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Marcadores Inserção/Deleção (Indel): estudo de ancestralidade e identificação humana na população brasileira / Insertion/Deletion (Indel) markers: ancestry and human identification study in the Brazilian population

Fernanda Saloum de Neves Manta 04 July 2013 (has links)
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Os polimorfismos denominados Indels são variações de comprimento geradas por inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos em uma sequência de DNA. Estes marcadores genéticos vêm apresentando um grande potencial para fins forenses e populacionais por combinar características dos marcadores SNPs, tais como a capacidade de analisar fragmentos curtos (menores que 250pb) e baixas taxas de mutação, com a facilidade da genotipagem dos STR em uma única PCR, seguida de detecção dos fragmentos amplificados por eletroforese. Com o objetivo de avaliar a eficiência dos Indels em aplicações forenses e esclarecer os detalhes da formação de diferentes populações brasileiras através de dados genéticos, amostras populacionais de diferentes estados brasileiros foram genotipadas através de dois sistemas multiplex. O primeiro (indelplex-HID) foi otimizado para fins de Identificação Humana (HID) e inclui um grupo de 38 marcadores Indels selecionados por apresentarem altos valores de diversidade genética dentro das principais populações continentais. Já o segundo (46-AI-indels), foi selecionado para estudos de ancestralidade e é composto por um conjunto de 46 marcadores informativos de ancestralidade (AIMs). Nesse último caso, ao contrário do anterior, o sistema multiplex inclui marcadores com alta divergência nas frequências alélicas entre populações continentais. Na primeira etapa, o multiplex HID foi aplicado em uma amostra populacional do Rio de Janeiro e em uma amostra populacional dos índios Terena. Um banco de dados de frequências alélicas foi construído para essas duas amostras populacionais. Os valores das frequências alélicas foram utilizados nas comparações estatísticas e parâmetros de vínculos genéticos e forenses foram calculados. O Poder de Discriminação acumulado na população do Rio de Janeiro para os 38 loci testados foi de 0,9999999999999990 e na população dos índios Terena de 0,9999999999997, validando o uso desse sistema numa população heterogênea como a brasileira. A eficiência do indelplex-HID também mostrou-se elevada nas amostras de casos forenses comprometidas, apresentando melhor resultados que marcadores STR em termos de número de loci genotipados e de qualidade de amplificação. Na segunda etapa, o multiplex 46-AI-indels foi aplicado com objetivo de avaliar a ancestralidade em amostras de diferentes estados do Brasil por permitir a identificação de diferenças entre frequências alélicas de grupos populacionais separados geograficamente. A maioria das populações analisadas apresentou elevada herança européia. As populações do Rio de Janeiro, Pernambuco, Mato Grosso do Sul, Amazonas, Alagoas, Minas Gerais e São Paulo apresentaram cerca de 50% de ancestralidade européia, enquanto que nas populações que formam o sul do país e o Espírito Santo este percentual girou em torno de 70%. De uma maneira geral, as contribuições ameríndias e africanas variaram um pouco de acordo com a região. As amostras de Santa Isabel do Rio Negro e dos índios Terena (amostras indicadas como ameríndio-descendentes) de fato mostraram majoritariamente ancestralidade ameríndia (>70%). Os resultados obtidos indicaram que os dados gerados a partir da tipagem dos AIMs estão em estreita concordância com os registros históricos e com outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira e os loci do sistema HID evidenciaram que os são altamente informativos, constituindo uma ferramenta importante em estudos de identificação humana e de relações de parentesco. / Indels are length polymorphisms created by the insertion or deletion of one or more nucleotides in a DNA sequence. This type of genetic marker is potentially very useful for forensic and population genetic applications because it combines some desirable SNP features, such as the possibility of being analyzed in small fragments (less than 250bp), and low mutation rate, and in the same way as for the STRs it is easily genotyped in a single PCR followed by capillary electrophoresis detection of the amplified fragments. In order to evaluate the efficiency of Indels in forensic applications, and clarify some details on the formation of different Brazilian populations through genetic data, population samples from different Brazilian States were genotyped through two Indel multiplex systems. The first (Indelplex-HID) has been optimized for Human Identification (HID), and includes a group of 38 Indel markers selected by presenting similarly high values of genetic diversity within the main continental populations. The second (46-AI-indels) was selected for studies of ancestry, and it is composed by a set of 46 ancestry informative markers (AIMs). The latter, unlike the first one, includes markers with high divergence in allele frequencies among populations. In a first stage, the multiplex HID was used to study a population sample of Rio de Janeiro and a population sample of Terena Amerindians. Allele frequency databases were built for these two population samples. Allele frequency values were used in statistical comparisons, and to calculate relevant kinship and identification parameters. The cumulative discrimination power for the 38 loci in the population from Rio de Janeiro was 0.9999999999999990, and for the Terena Indians it was 0.9999999999997, demonstrating the utility of this system in a heterogeneous population like the Brazilian. The effectiveness of the indelplex-HID was also revealed to be high in low template samples that have been analyzed, which were previously selected from forensic cases, showing better results than STR markers in terms of number of genotyped loci and amplification quality. In the second stage, the multiplex 46-AI-indels was used to assess the ancestry makeup of different States of Brazil, since it allows the identification of differences among allele frequencies in geographically separated population groups. Most of the populations analyzed showed high European heritage. The populations from Rio de Janeiro, Pernambuco, Mato Grosso do Sul, Manaus, Alagoas, Minas Gerais and São Paulo presented about 50% European ancestry, while in Espirito Santo and south of Brazil the frequency of European ancestry was about 70%. In General, the Amerindian and African contributions varied somewhat according to the region. Santa Isabel do Rio Negro and Terena (indicated as Ameridians-descendants) in fact showed mostly Amerindian ancestry (>70%). The results of AIMs typing are in close agreement with the historical records and other genetic studies on the formation of Brazilian population. The loci of the HID system were highly informative, and constitute an important tool in human identification and kinship studies.
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Preval?ncia de talassemia alfa+ (dele??o -a3.7) na popula??o adulta do estado do Rio Grande do Norte

Alcoforado, Gustavo Henrique de Medeiros 28 February 2011 (has links)
Made available in DSpace on 2015-03-03T14:03:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 GustavoHMA_DISSERT.pdf: 3193729 bytes, checksum: 228c743c63181279221975bff15e73a2 (MD5) Previous issue date: 2011-02-28 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient?fico e Tecnol?gico / Alpha thalassemia, the most common monogenic disorder in the world, is characterized by deletions of one (+-thalassemia) or both alpha genes (0-thalassemia) located on human chromosome 16 (16p13.3). The most common case of +-thalassemia is a deletion of 3.7 kb of DNA (-3.7 deletion). It is most prevalent in African and Middle East regions. In the few studies carried out in Brazilian population -3.7 deletion was the most common deletion, mainly in African descendants. This study was conducted to determine the prevalence of +- thalassemia (deletion 3.7kb) in adult population from Rio Grande do Norte. We obtained blood samples from 713 unrelated individuals of both genders, aged between 18 and 59 years old. All individuals were born in Rio Grande do Norte. The hematological indices were obtained in an automatic cell counter (Micros 60, ABX Diagnostics). The hemoglobin measurement (A2 and Fetal hemoglobin) and the profile confirmation were carried out by high performance liquid chromatography (HPLC) methodology. Genomic DNA was obtained from peripheral blood leukocytes using Illustra Blood GenomicPrep Mini Spin kit and -3.7 deletion was investigated by PCR. Among the 713 individuals studied, 80 (11,2%) presented +- thalassemia: 79 (11,1%) were heterozygous and 1 (0,1%) homozygous for the -3.7 deletion. Considering the ethnic group, negroes showed the greatest prevalence of +-thalassemia (12,5%), followed by mulattoes (12,3%) and caucasian (9,6%). Statistical comparison of hematological parameters between normal individuals and heterozygous to +-thalassemia showed significant differences in RBC (p<0,001), MCV (p<0,001), MCH (p<0,001), Hb A2 (p=0,007) as well as female hemoglobin concentration (p=0,003). This is one of the first studies to research +-thalassemia in general population of Rio Grande do Norte state and these results attest the importance of investigation of this condition to define the etiology of microcytosis and hypochromia. / A talassemia alfa, doen?a monog?nica mais frequente no mundo, ? caracterizada por dele??es envolvendo um dos genes (talassemia a+) ou ambos os genes (talassemia a0) de globina alfa localizados no cluster a no cromossomo 16 (16p13.3). A altera??o presente na maioria dos casos de talassemia a+ ? a dele??o de um fragmento de 3.7 kb de DNA (dele??o -a3.7) com frequ?ncias muito elevadas na regi?o do Mediterr?neo e na ?frica. No Brasil, estudos j? realizados mostram que a dele??o -a3.7 ? a mais frequente, e sendo, encontrada principalmente em indiv?duos de origem africana. O presente estudo teve como objetivo principal determinar a preval?ncia da talassemia alfa+ (dele??o -a3.7) na popula??o adulta do estado do Rio Grande do Norte. Foram obtidas amostras de sangue de 713 indiv?duos (408 do sexo feminino e 307 do sexo masculino) , com idade compreendida entre 18 e 59 anos, n?o aparentados e naturais do estado do Rio Grande do Norte. Os dados hematol?gicos foram obtidos em contador autom?tico de c?lulas (Micros 60, ABX Diagnostics). A confirma??o do perfil hemoglob?nico e a quantifica??o das hemoglobinas A2 e Fetal foram realizadas por cromatografia l?quida de alta performance (HPLC). O DNA foi isolado de leuc?citos do sangue perif?rico utilizando-se o kit ?Illustra blood genomicPrep Mini Spin? (GE Healthcare), e a investiga??o da talassemia alfa (dele??o - 3.7) foi realizada por PCR. Dos 713 indiv?duos investigados, 80 (11,2%) apresentaram talassemia alfa+, sendo 79 (11,1 %) heterozigotos (-a3.7/aa) e 1 (0,1%) homozigoto da dele??o (-a3.7/-a3.7). Considerando a etnia, verificou-se que os indiv?duos negros apresentaram uma maior preval?ncia de talassemia alfa (12,5%), seguido pelos pardos (12,3%) e brancos (9,6%). A compara??o dos ?ndices hematol?gicos entre os indiv?duos com gen?tipo normal e heterozigoto da talassemia alfa+ (dele??o - 3.7) mostrou uma diferen?a estaticamente significante no n?mero de hem?cias (p<0,001), VCM (p<0,001), HCM (p<0,001) e A2 (p=0,007), al?m da dosagem de hemoglobina (p=0,003) para o sexo feminino. O estudo constitui um dos primeiros a investigar a talassemia alfa+ (dele??o -a3.7) na popula??o geral do estado do Rio Grande do Norte e os resultados obtidos evidenciam a import?ncia da investiga??o dessa condi??o a fim de elucidar a etiologia da microcitose e/ou hipocromia
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Marcadores Inserção/Deleção (Indel): estudo de ancestralidade e identificação humana na população brasileira / Insertion/Deletion (Indel) markers: ancestry and human identification study in the Brazilian population

Fernanda Saloum de Neves Manta 04 July 2013 (has links)
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Os polimorfismos denominados Indels são variações de comprimento geradas por inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos em uma sequência de DNA. Estes marcadores genéticos vêm apresentando um grande potencial para fins forenses e populacionais por combinar características dos marcadores SNPs, tais como a capacidade de analisar fragmentos curtos (menores que 250pb) e baixas taxas de mutação, com a facilidade da genotipagem dos STR em uma única PCR, seguida de detecção dos fragmentos amplificados por eletroforese. Com o objetivo de avaliar a eficiência dos Indels em aplicações forenses e esclarecer os detalhes da formação de diferentes populações brasileiras através de dados genéticos, amostras populacionais de diferentes estados brasileiros foram genotipadas através de dois sistemas multiplex. O primeiro (indelplex-HID) foi otimizado para fins de Identificação Humana (HID) e inclui um grupo de 38 marcadores Indels selecionados por apresentarem altos valores de diversidade genética dentro das principais populações continentais. Já o segundo (46-AI-indels), foi selecionado para estudos de ancestralidade e é composto por um conjunto de 46 marcadores informativos de ancestralidade (AIMs). Nesse último caso, ao contrário do anterior, o sistema multiplex inclui marcadores com alta divergência nas frequências alélicas entre populações continentais. Na primeira etapa, o multiplex HID foi aplicado em uma amostra populacional do Rio de Janeiro e em uma amostra populacional dos índios Terena. Um banco de dados de frequências alélicas foi construído para essas duas amostras populacionais. Os valores das frequências alélicas foram utilizados nas comparações estatísticas e parâmetros de vínculos genéticos e forenses foram calculados. O Poder de Discriminação acumulado na população do Rio de Janeiro para os 38 loci testados foi de 0,9999999999999990 e na população dos índios Terena de 0,9999999999997, validando o uso desse sistema numa população heterogênea como a brasileira. A eficiência do indelplex-HID também mostrou-se elevada nas amostras de casos forenses comprometidas, apresentando melhor resultados que marcadores STR em termos de número de loci genotipados e de qualidade de amplificação. Na segunda etapa, o multiplex 46-AI-indels foi aplicado com objetivo de avaliar a ancestralidade em amostras de diferentes estados do Brasil por permitir a identificação de diferenças entre frequências alélicas de grupos populacionais separados geograficamente. A maioria das populações analisadas apresentou elevada herança européia. As populações do Rio de Janeiro, Pernambuco, Mato Grosso do Sul, Amazonas, Alagoas, Minas Gerais e São Paulo apresentaram cerca de 50% de ancestralidade européia, enquanto que nas populações que formam o sul do país e o Espírito Santo este percentual girou em torno de 70%. De uma maneira geral, as contribuições ameríndias e africanas variaram um pouco de acordo com a região. As amostras de Santa Isabel do Rio Negro e dos índios Terena (amostras indicadas como ameríndio-descendentes) de fato mostraram majoritariamente ancestralidade ameríndia (>70%). Os resultados obtidos indicaram que os dados gerados a partir da tipagem dos AIMs estão em estreita concordância com os registros históricos e com outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira e os loci do sistema HID evidenciaram que os são altamente informativos, constituindo uma ferramenta importante em estudos de identificação humana e de relações de parentesco. / Indels are length polymorphisms created by the insertion or deletion of one or more nucleotides in a DNA sequence. This type of genetic marker is potentially very useful for forensic and population genetic applications because it combines some desirable SNP features, such as the possibility of being analyzed in small fragments (less than 250bp), and low mutation rate, and in the same way as for the STRs it is easily genotyped in a single PCR followed by capillary electrophoresis detection of the amplified fragments. In order to evaluate the efficiency of Indels in forensic applications, and clarify some details on the formation of different Brazilian populations through genetic data, population samples from different Brazilian States were genotyped through two Indel multiplex systems. The first (Indelplex-HID) has been optimized for Human Identification (HID), and includes a group of 38 Indel markers selected by presenting similarly high values of genetic diversity within the main continental populations. The second (46-AI-indels) was selected for studies of ancestry, and it is composed by a set of 46 ancestry informative markers (AIMs). The latter, unlike the first one, includes markers with high divergence in allele frequencies among populations. In a first stage, the multiplex HID was used to study a population sample of Rio de Janeiro and a population sample of Terena Amerindians. Allele frequency databases were built for these two population samples. Allele frequency values were used in statistical comparisons, and to calculate relevant kinship and identification parameters. The cumulative discrimination power for the 38 loci in the population from Rio de Janeiro was 0.9999999999999990, and for the Terena Indians it was 0.9999999999997, demonstrating the utility of this system in a heterogeneous population like the Brazilian. The effectiveness of the indelplex-HID was also revealed to be high in low template samples that have been analyzed, which were previously selected from forensic cases, showing better results than STR markers in terms of number of genotyped loci and amplification quality. In the second stage, the multiplex 46-AI-indels was used to assess the ancestry makeup of different States of Brazil, since it allows the identification of differences among allele frequencies in geographically separated population groups. Most of the populations analyzed showed high European heritage. The populations from Rio de Janeiro, Pernambuco, Mato Grosso do Sul, Manaus, Alagoas, Minas Gerais and São Paulo presented about 50% European ancestry, while in Espirito Santo and south of Brazil the frequency of European ancestry was about 70%. In General, the Amerindian and African contributions varied somewhat according to the region. Santa Isabel do Rio Negro and Terena (indicated as Ameridians-descendants) in fact showed mostly Amerindian ancestry (>70%). The results of AIMs typing are in close agreement with the historical records and other genetic studies on the formation of Brazilian population. The loci of the HID system were highly informative, and constitute an important tool in human identification and kinship studies.
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Efeitos de um programa de intervenção no estilo de vida sobre o perfil de risco cardiometabólico de uma população nipo-brasileira de alto risco cardiovascular / Impact of lifestyle intervention program on cardiometabolic profile of a high risk Japanese-Brazilian population.

Bianca de Almeida Pititto 05 May 2009 (has links)
Introdução: Altas prevalências de diabetes mellitus tipo 2 e outros fatores de risco cardiovascular previamente detectadas na população nipo-brasileira motivaram a implementação de um programa de intervenção em mudança de estilo de vida. Objetivos: Avaliar os efeitos de 2 anos de intervenção comportamental sobre o perfil cardiometabólico desses indivíduos, independente da condição de tolerância à glicose no início do estudo. Métodos: A existência de dados relativos a 2000-2005 permitiu conhecer o comportamento de variáveis no período pré-intervenção. Em 2005, 728 indivíduos iniciaram o seguimento, sendo, 650 reavaliados em 2006 e 500 em 2007. Nestas ocasiões, os indivíduos foram submetidos a exames médico e laboratorial e consulta com nutricionista e educador físico. O programa constou de atendimentos individualizados e em grupo, enfocando as metas do programa: redução 5% de peso corporal; prática de 150minutos/semana de exercício; ingestão de <10% de ácidos graxos saturados do valor calórico total; ingestão de 400g/dia de frutas, verduras ou legumes. Resultados: Comparado ao período pré-intervenção, o comportamento de variáveis antropométricas e metabólicas durante o programa foi significantemente mais favorável. O impacto do programa dependeu do alcance de metas em indivíduos sem diabetes. As frequências de intolerância à glicose e diabetes reduziram após um ano de intervenção (de 58,4% para 35,4%; p<0,001 e de 30,1% para 21,7%; p<0,001, respectivamente). Após excluir os indivíduos com diabetes no início do estudo, 71,7% dos participantes mantiveram ou regrediram seu estado de tolerância à glicose (\"non-progressors\") no final de 2 anos de seguimento. A presença de intolerância à glicose e níveis mais baixos de PCR no início do estudo associaram-se independentemente com a não deterioração da tolerância à glicose, ajustado para idade e variáveis antropométricas. As mudanças em peso e estilo de vida não se associaram com a nãodeterioração da tolerância à glicose após intervenção. Conclusões: A intervenção trouxe benefícios no perfil cardiometabólico de nipo-brasileiros de alto risco cardiovascular após o primeiro e o segundo anos do programa, independente do grau de tolerância à glicose no início do estudo. As mudanças em fatores de risco cardiovascular foram proporcionais ao sucesso no alcance das metas do porgrama. A maioria dos indivíduos sem diabetes manteve ou melhorou a tolerância à glicose após 2 anos de intervenção. Os achados sugerem que níveis mais baixos de PCR e a presença inicial de intolerância à glicose podem ser características preditivas dos indivíduos que se beneficiam desta estratégia de intervenção em termos de não-deterioração do metabolismo da glicose, independente da adiposidade corporal. Esse estudo deve encorajar profissionais da saúde a instituir estratégias simples de intervenção comportamental em grupos populacionais com alto risco cardiometabólico, independente do estado de tolerância à glicose. / Introduction: High prevalence rates of diabetes mellitus type 2 and other cardiovascular risk factors, previously reported in the Japanese-Brazilian population, motivated an intervention program for change in lifestyle. Aims: To evaluate the effect of 2-year behavioral intervention on cardiometabolic profile of these individuals, independent of the glucose tolerance status at the beginning of the study. Methods: The availability of data regarding the period 2000-2005 provided information about the behavior of variables during the pre-intervention period. In 2005, 728 individuals started in the program; 650 were re-examined in 2006 and 500 in 2007. In each occasion, participants were scheduled for laboratory procedures, medical exams and visits with nutritionist and physical educator. Participants were scheduled for individualized dietary counseling and group sessions, focusing the achievement of the goals: 5% weight loss from baseline for individuals with excessive adiposity; 150 minutes/week of physical activities; intake £ 10% of saturated fat of total energy consumed per day; intake of 400g/day of fruits and vegetables. Results: Compared to the pre-intervention period, the changes in metabolic variables induced by the program were significantly more favorable. The impact of the program was dependent on the number of goals achieved in individuals without diabetes at baseline. Prevalence rates of glucose tolerance disturbances decreased after the first year of intervention (from 58.4% to 35.4%, p<0.001; and from 30.1% to 21.7%, p<0.001, respectively). After excluding individuals with diabetes at baseline, 71.7% of participants improved or maintained their glucose tolerance status (non-progressors) after 2-year intervention. Lower levels of CRP and the diagnosis of glucose intolerance at baseline were associated with improvement or maintenance of glucose tolerance status, adjusted age and anthropometric variables. Changes in lifestyle and anthropometric variables after intervention were not associated with non-deterioration of glucose tolerance status. Conclusion: The intervention induced benefits on cardiometabolic profile of the japanese-Brazilians with high cardiovascular risk after the first and second years of the program, independent of the glucose tolerance status at baseline. Most of the participants maintained or improved the glucose tolerance status following the intervention. Our findings suggest that lower levels of CRP and the presence of glucose intolerance at baseline may be predictive characteristics of those who benefit from this intervention strategy regarding non-deterioration of glucose metabolism, independent of body adiposity. This study should encourage health care providers to make efforts to achieve and maintain a healthy diet and physically active lifestyle in subsets of the population at high cardiometabolic risk.
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Pesquisa da ancestralidade genômica em população da Amazônia Ocidental Brasileira.

Furlani, Natália Guelfi 27 July 2011 (has links)
Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 nataliaguelfifurlani_dissert.pdf: 2586696 bytes, checksum: c66f56a5e70e155d3ec22d8e0643f53a (MD5) Previous issue date: 2011-07-27 / The Brazilian population is mainly composed of three parental populations: Native Americans, Europeans and Africans. Significant levels of tri-hybrid admixture have been detected in all regions and socioeconomic levels within the country. Recent statistical methods allied to the ability to genotype a large number of markers permit the estimate of the admixture at the individual level. In epidemiological studies with case-control design, ethnic heterogeneity between subgroups can produce false positive results. Therefore, for this type of study, it is important to evaluate individual admixture, as well as to measureits influence on the genetic structure of diverse subgroups within the Brazilian populations. Ancestry Informative Markers (AIMs), which frequencies show large differences between parental populations are suitable for tracking the effect of mixing, in order to avoid spurious associations in case control studies. This knowledge could help to further define the levels of population structure in groups and subgroups that constitute the subject of epidemiological studies, optimizing their designto avoid false positive results. Among these groups are particularly relevant studies addressing genetic factors that modulate susceptibility to malaria in regions where the population is exposed to endemic levels, for example, those residing in the municipality of Porto Velho (RO), Brazilian amazon region and surroundings. Objectives: a) to describe the Amerindian, European and African individual genomic ancestry in healthy individuals and patients with falciparum malaria in Porto Velho, RO (Western Amazonia) and assess its impact on the design of epidemiological studies and b) to determine, from the genotyped markers, the genetic structure of populations of falciparum malaria patients and healthy individuals from the same region, depending on the admixture levels . / A população brasileira é formada majoritariamente por três populações parentais: Nativos Americanos, Europeus e Africanos. Níveis significativos de miscigenação tri-híbrida já foram detectados em todas as regiões e níveis sócio-econômicos do País. Métodos estatísticos recentes aliados à possibilidade de genotipagem de um grande número de marcadores permitem estimar a miscigenação em nível individual. Em estudos epidemiológicos com desenho de caso-controle, a heterogeneidade étnica entre estas categorias pode produzir resultados falso-positivos. Por este motivo, para este tipo de estudo, é importante estudar a miscigenação individual, assim como avaliar como a miscigenação neste nível influencia a estrutura genética dos diferentes subgrupos das populações brasileiras. O controle do efeito da miscigenação, para evitar as associações espúrias em estudos do tipo caso-controle pode ser feito estudando Marcadores Informativos de Ancestralidade (MIAs), os quais apresentam grandes diferenças de freqüência entre as populações parentais. Este conhecimento poderá contribuir para a futura definição dos níveis de estruturação populacional em grupos e subgrupos que constituirão alvo de estudos epidemiológicos, permitindo a otimização dos mesmos, a fim de evitar resultados falso-positivos. Dentre estes grupos, são de particular relevância estudos que abordem os fatores genéticos que modulam a suscetibilidade à malária em regiões onde a população se encontra exposta em nível endêmico como, por exemplo, a que reside no município de Porto Velho (RO) e região. Objetivos: a) descrever a ancestralidade genômica individual Ameríndia, Européia e Africana em indivíduos sadios e portadores de malária por Plasmodium falciparum da cidade de Porto Velho, RO (Amazônia Ocidental), Brasil, e avaliar seu impacto no desenho de estudos epidemiológicos e b) determinar, a partir dos marcadores genotipados, a estrutura genética das populações de portadores de malária falciparum e indivíduos sadios da mesma região, em função dos níveis de miscigenação.
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História e memória do terreiro Axé Ilê Obá

Correa, Renato Pereira 12 May 2014 (has links)
Made available in DSpace on 2016-04-25T20:21:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Renato Pereira Correa.pdf: 6103015 bytes, checksum: 7ad15a3e7e3dec21f887bed992640b6a (MD5) Previous issue date: 2014-05-12 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / The objective of this research is to rescue the history of terreiro Axé ilê Obá. For the analysis we use political, social and economic aspects, the basis for the understanding of possible ruptures and continuities. The study of memory from the life stories of those involved has privileged lived. Therefore, the articulation in areas besides religion by the current religious leadership, 'Mother' Sylvia of Oxalá, provided the historical stumbling of the terreiro, guaranteeing the continuity and consolidation of the territory as a place of collective sociability. Despite segregationist and racist policies structured in the postabolition affecting blacks territories, we concentrate on the movement of the terreiro by the city and how it became a place of reference for the african-Brazilian culture in São Paulo / O objetivo desta pesquisa é resgatar a história do terreiro Axé Ilê Obá. Para a análise utilizamos aspectos políticos, sociais e econômicos, base para a compreensão de possíveis rupturas e continuidades. O estudo da memória a partir das histórias de vida dos sujeitos envolvidos privilegiou o vivido. Assim, a articulação em âmbitos além do religioso por parte da atual liderança religiosa, Mãe Sylvia de Oxalá, possibilitou o tombamento histórico do terreiro, garantindo assim, a continuidade e a consolidação desse território enquanto lugar de sociabilidade coletiva. A despeito das políticas segregacionistas e racistas estruturadas no período do pós-abolição que afetaram os territórios negros, nos debruçamos sobre o movimento do terreiro pela cidade e como se tornou em lugar de referência para a cultura afro-brasileira em São Paulo
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Valores de referência para níveis séricos do Fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-I) numa população adulta do Estado do Rio de Janeiro, Brasil / Reference ranges for serum levels of insulin-like growth Factor I (IGF-I) in an adult population of Rio de Janeiro State, Brazil

Denise Boechat Leite 08 May 2013 (has links)
O nível sérico do Fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-I) é fundamental para auxiliar no dignóstico e controle terapêutico dos transtornos relacionados à secreção do Hormônio de Crescimento (GH), bem como no diagnóstico e seguimento de outras doenças. Estabelecer valores de referência para as dosagens séricas de IGF-I por um ensaio imunoquimioluminométrico (ICMA), utilizando o sistema automatizado Immulite 2000/Diagnostic Products Corporation (DPC), e por um ensaio imunoradiométrico (IRMA), utilizando o kit comercial ACTIVE IGF-I/Diagnostic System Laboratories (DSL)-5600, numa população brasileira adulta da cidade do Rio de Janeiro. Este estudo, aprovado pelo Comitê de Ética do Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti, Rio de Janeiro, Brasil, incluiu amostras de 484 indivíduos saudáveis (251 homens e 233 mulheres) com idades entre 18 e 70 anos. As amostras foram estudadas por ICMA- Immulite 2000/DPC and IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600. Para análise dos dados foram utilizados modelos específicos para idade e sexo, após transformação dos dados de IGF-I. Foi observada uma lenta diminuição dos níveis de IGF-I com a idade usando ambos os ensaios. Os níveis de IGF-I foram signicativamente (p=0,0181) mais elevados em mulheres do que em homens, quando as amostras foram analisadas usando ICMA. Não houve diferença significativa dos níveis de IGF-I entre homens e mulheres quando as amostras foram analisadas usando IRMA. Este estudo estabeleceu valores de referência de IGF-I específicos para idade e sexo, determinados com o sistema automatizado ICMA-Immulite 2000/DPC, e valores de referência de IGF-I específicos para idade, determinados com o kit comercial IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600, em uma população adulta brasileira, da cidade do Rio de Janeiro. / Serum level of insulin-like growth factor I (IGF-I) is fundamental in order to aid in the diagnosis and follow-up of growth hormone (GH)-related disorders, as well as in the diagnosis and follow-up of other diseases. The aim of this investigation was to determine reference values for IGF-I using an automated immunochemiluminometric assay (ICMA) system Immulite 2000/Diagnostic Products Corporation (DPC); and an immunoradiometric assay (IRMA), using the commercial kit ACTIVE IGF-I/Diagnostic System Laboratories (DSL)-5600, in an adult Brazilian population of Rio de Janeiro city. The study, approved by the Ethical Committee of the Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti, Rio de Janeiro, Brazil, included samples of blood taken from 484 healthy subjects (251men, 233 women) aged from 18 up to 70. The samples were analyzed by ICMA- Immulite 2000/DPC and IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600. For statistical analysis, age and sex-specific models were fitted after transformation of IGF-I values. In adulthood, a slow age-dependent decrease was found, using both assays. IGF-I in women were significantly (p=0,0181) higher than in men when samples were analayzed using ICMA.There was no significant difference between men and women IGF-I values when samples were analayzed using IRMA. The present study established age- and sex specific IGF-I reference values, determined with the automated system: ICMA-Immulite 2000/DPC and age-specific IGF-I reference values determined with the IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600, in an adult Brazilian population of Rio de Janeiro city.
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História e memória do terreiro Axé Ilê Obá

Correa, Renato Pereira 12 May 2014 (has links)
Made available in DSpace on 2016-04-26T14:54:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Renato Pereira Correa.pdf: 6103015 bytes, checksum: 7ad15a3e7e3dec21f887bed992640b6a (MD5) Previous issue date: 2014-05-12 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / The objective of this research is to rescue the history of terreiro Axé ilê Obá. For the analysis we use political, social and economic aspects, the basis for the understanding of possible ruptures and continuities. The study of memory from the life stories of those involved has privileged lived. Therefore, the articulation in areas besides religion by the current religious leadership, 'Mother' Sylvia of Oxalá, provided the historical stumbling of the terreiro, guaranteeing the continuity and consolidation of the territory as a place of collective sociability. Despite segregationist and racist policies structured in the postabolition affecting blacks territories, we concentrate on the movement of the terreiro by the city and how it became a place of reference for the african-Brazilian culture in São Paulo / O objetivo desta pesquisa é resgatar a história do terreiro Axé Ilê Obá. Para a análise utilizamos aspectos políticos, sociais e econômicos, base para a compreensão de possíveis rupturas e continuidades. O estudo da memória a partir das histórias de vida dos sujeitos envolvidos privilegiou o vivido. Assim, a articulação em âmbitos além do religioso por parte da atual liderança religiosa, Mãe Sylvia de Oxalá, possibilitou o tombamento histórico do terreiro, garantindo assim, a continuidade e a consolidação desse território enquanto lugar de sociabilidade coletiva. A despeito das políticas segregacionistas e racistas estruturadas no período do pós-abolição que afetaram os territórios negros, nos debruçamos sobre o movimento do terreiro pela cidade e como se tornou em lugar de referência para a cultura afro-brasileira em São Paulo
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Aconselhamento cristão e cidadania : desafios, reflexões e propostas na perspectiva dos nordestinos das periferias de São Paulo

Paula Coatti Ferreira 01 January 2011 (has links)
Este estudo versa sobre a contribuição do aconselhamento cristão para o desenvolvimento da conscientização e exercício da cidadania junto aos nordestinos da periferia da cidade de São Paulo. Para tanto o, trabalho divide-se em três partes. A primeira analisa a formação do perfil sócio-econômico e religioso dos nordestinos das periferias de São Paulo; as influências de suas origens migratórias; as principais características intrínsecas à formação e modificação de sua identidade cultural e pessoal. A segunda caracteriza o tipo de aconselhamento cristão atualmente oferecido, identifica referenciais aplicativos que propiciem a recuperação da identidade pessoal, cultural e a promoção da integralidade humana desses indivíduos, bem como o perfil mais adequado do conselheiro à tarefa. A terceira e última parte avalia as possibilidades do consequente desenvolvimento da conscientização e exercício da cidadania, para o indivíduo e para a igreja, apresentando limites e perspectivas futuras para ambos. Nas considerações finais, ressalta os aspectos de importância do aconselhamento cristão para o desenvolvimento da conscientização em cidadania junto aos nordestinos das periferias de São Paulo, mediante a utilização de referenciais aplicativos específicos e as consequências para o futuro da igreja cristã no atual contexto brasileiro. / This study focuses on the contribution of Christian counseling to develop social consciousness regarding the Northeastern Brazilian population living in the outskirts of the city of Sao Paulo. For that matter, this research is divided into three parts. The first part analyzes the socio-economic and religious profile of the Northeastern Brazilian population living in the outskirts of the city of Sao Paulo and the influences of their migratory origins and the main characteristics intrinsic to the formation and change of their cultural and personal identity. The second part outlines the type of Christian counseling that is currently offered and identifies applicable benchmarks to recover personal and cultural identity and provide these individuals with human integrity, and it also recognizes the most appropriate kind of counselor to develop such task. The third and last part evaluates the possible development of social consciousness regarding both the individual and the church, and it establishes limits and future perspectives for them. The final consideration highlights how important Christian counseling is in the development of social consciousness regarding the Northeastern Brazilian population living in the outskirts of the city of Sao Paulo by specifically using applicable benchmarks and what future consequences there will be for the Christian church in the current Brazilian social context.
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Valores de referência para níveis séricos do Fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-I) numa população adulta do Estado do Rio de Janeiro, Brasil / Reference ranges for serum levels of insulin-like growth Factor I (IGF-I) in an adult population of Rio de Janeiro State, Brazil

Denise Boechat Leite 08 May 2013 (has links)
O nível sérico do Fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-I) é fundamental para auxiliar no dignóstico e controle terapêutico dos transtornos relacionados à secreção do Hormônio de Crescimento (GH), bem como no diagnóstico e seguimento de outras doenças. Estabelecer valores de referência para as dosagens séricas de IGF-I por um ensaio imunoquimioluminométrico (ICMA), utilizando o sistema automatizado Immulite 2000/Diagnostic Products Corporation (DPC), e por um ensaio imunoradiométrico (IRMA), utilizando o kit comercial ACTIVE IGF-I/Diagnostic System Laboratories (DSL)-5600, numa população brasileira adulta da cidade do Rio de Janeiro. Este estudo, aprovado pelo Comitê de Ética do Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti, Rio de Janeiro, Brasil, incluiu amostras de 484 indivíduos saudáveis (251 homens e 233 mulheres) com idades entre 18 e 70 anos. As amostras foram estudadas por ICMA- Immulite 2000/DPC and IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600. Para análise dos dados foram utilizados modelos específicos para idade e sexo, após transformação dos dados de IGF-I. Foi observada uma lenta diminuição dos níveis de IGF-I com a idade usando ambos os ensaios. Os níveis de IGF-I foram signicativamente (p=0,0181) mais elevados em mulheres do que em homens, quando as amostras foram analisadas usando ICMA. Não houve diferença significativa dos níveis de IGF-I entre homens e mulheres quando as amostras foram analisadas usando IRMA. Este estudo estabeleceu valores de referência de IGF-I específicos para idade e sexo, determinados com o sistema automatizado ICMA-Immulite 2000/DPC, e valores de referência de IGF-I específicos para idade, determinados com o kit comercial IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600, em uma população adulta brasileira, da cidade do Rio de Janeiro. / Serum level of insulin-like growth factor I (IGF-I) is fundamental in order to aid in the diagnosis and follow-up of growth hormone (GH)-related disorders, as well as in the diagnosis and follow-up of other diseases. The aim of this investigation was to determine reference values for IGF-I using an automated immunochemiluminometric assay (ICMA) system Immulite 2000/Diagnostic Products Corporation (DPC); and an immunoradiometric assay (IRMA), using the commercial kit ACTIVE IGF-I/Diagnostic System Laboratories (DSL)-5600, in an adult Brazilian population of Rio de Janeiro city. The study, approved by the Ethical Committee of the Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti, Rio de Janeiro, Brazil, included samples of blood taken from 484 healthy subjects (251men, 233 women) aged from 18 up to 70. The samples were analyzed by ICMA- Immulite 2000/DPC and IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600. For statistical analysis, age and sex-specific models were fitted after transformation of IGF-I values. In adulthood, a slow age-dependent decrease was found, using both assays. IGF-I in women were significantly (p=0,0181) higher than in men when samples were analayzed using ICMA.There was no significant difference between men and women IGF-I values when samples were analayzed using IRMA. The present study established age- and sex specific IGF-I reference values, determined with the automated system: ICMA-Immulite 2000/DPC and age-specific IGF-I reference values determined with the IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600, in an adult Brazilian population of Rio de Janeiro city.

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