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Avaliação do SNP rs1143634 (+3954) do gene IL1B em indivíduos com a doença periodontal crônica.Manso, João Antonio Xavier 30 March 2015 (has links)
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Previous issue date: 2015-03-30 / Among the many problems that affect oral health, chronic periodontal disease is the
most commonly that affects populations, reaching global proportions. It is
characterized by a multifactorial pathogenesis presenting, in its progression,
inflammation events and destruction of protective and supporting tissues of dental
elements. Interleukin-1β is a cytokine mediator of inflammatory response and
contributes to the pathogenesis of chronic periodontal disease, which is
characterized by bone resorption process. It is believed that single nucleotide
polymorphisms (SNPs) may be associated with the progression and severity of the
disease, showing discriminative phenotypes. The aim of this study was to investigate
the relationship of SNP rs1143634 position +3954 C T of IL1B (IL-1β) gene with
chronic periodontal disease. In the present study, we evaluated 51 individuals,
divided into two groups, 26 individuals with chronic periodontal disease and 25
healthy individuals. Blood samples were obtained by venipuncture and stored in
tubes with EDTA for DNA extraction from whole blood. The extracted DNA was
subjected to PCR technique to amplify the region of interest, and subsequently
treated with specific restriction enzyme for cleavage and achievement of fragments
aiming genotyping. The data were submitted initially to the Hardy-Weinberg
equilibrium Test and then the other tests, such as Chi-Square, Odds Ratio and
Relative Risk, all of the 5% significance level. The genotypes were demonstrated in
agreement with the hypothesis of Hardy-Weinberg equilibrium. No significant
differences were observed (p> 0.05) concerning the genotype distribution and allele
between groups. The presence of the C allele polymorphism rs1443634 referring to
reduce significantly (p <0.05) relative risk, especially in males, while the T allele
increases the risk of chronic periodontal disease. / Dentre os diversos problemas que atingem a saúde bucal, a doença periodontal
crônica é a que mais acomete as populações, alcançando proporções globais.
Caracteriza-se por ser uma patogenia multifatorial, havendo em sua progressão,
eventos de inflamação e destruição dos tecidos de proteção e sustentação dos
elementos dentários. Muitos dos fatores que condicionam a severidade da doença
ainda não são compreendidos, estando possivelmente relacionados com aspectos
genéticos. A interleucina 1β é uma citocina mediadora da resposta inflamatória e
contribui na patogênese da doença periodontal crônica, a qual é caracterizada por
processos de reabsorção óssea. Acredita-se que os polimorfismos de núcleotídeo
único (SNPs) podem estar associados com a progressão e severidade da doença,
demonstrado fenótipos discriminativos. O objetivo desse estudo foi investigar a
relação do SNP rs1143634 posição +3954 C T do gene IL1B (IL-1β) com a doença
periodontal crônica. No presente estudo, foram avaliados 51 indivíduos, divididos em
dois grupos, 26 com doença periodontal crônica e 25 saudáveis. As amostras de
sangue foram obtidas através de punção venosa e armazenadas em tubos com
EDTA para a extração do DNA a partir do sangue total. O DNA extraído foi
submetido à técnica de PCR para amplificação da região de interesse, sendo
posteriormente tratado com a enzima de restrição específica para clivagem e
obtenção dos fragmentos visando a genotipagem. Os dados obtidos foram
submetidos, incialmente ao teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg e posteriormente
a outros testes, como o Qui-Quadrado, Odds ratio e Risco Relativo, sendo todos a
5% de significância. Os genótipos se demonstraram em concordancia com a
hipótese de equilibrio de Hardy-Weinberg. Não foram observadas diferenças
significativas (p>0,05) referentes à distribuição genotípica e alélica entre os grupos.
A presença do alelo C referente ao polimorfismo rs1443634 reduz significativamente
(p<0,05) o risco relativo, principalmente em homens, enquanto que o alelo T
aumenta o risco para doença periodontal crônica.
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AVALIAÇÃO DAS ATIVIDADES ANGIOGÊNICA, GENOTÓXICA E ANTIGENOTÓXICA DO ÓLEO DA CARAPA GUIANENSIS (ANDIROBA).Lemes, Susy Ricardo 19 December 2014 (has links)
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SUSY RICARDO LEMES PONTES.pdf: 2637281 bytes, checksum: e72835d2a5fe9725ba5481d3165a02bb (MD5)
Previous issue date: 2014-12-19 / According to WHO, about 80% of world population, somehow, makes use of medicinal plants as medicine, and only 30% is done by medical indication. Currently the intense search for alternative therapies such as herbal medicine, is due to the inefficiency of some synthetic products, the high cost of allopathic and the search for less harmful to body treatments. The plant compounds responsible for serving in combat diseases are the secondary metabolites. The most outstanding terpenes; phenolic compounds and nitrogen compounds. In Brazil, the extracted oil of Carapa guianensis seed has been used as an herbal medicine, is applied in wound healing, treatment of febrile diseases, inflammation and pain. Its main constituents and possibly responsible for its biological activity are the fatty acids and limonoids compounds. In view of the wide and use and Andiroba oil plant characteristics, this study aimed to investigate the possible angiogenic, genotoxic and antigenotoxic activities. To assess angiogenesis was used the experimental model of MCA. Genotoxicity and antigenotoxicity tests were carried out in vivo, in mice through the micronucleus test. The test results on the MCA indicated that the oil caused a significant increase in vascular network (p<0.05) compared to neutral controls and inhibitor. In the micronucleus test, the effect of the oil antigenotoxic at doses of 250, 500 and 1000 mg kg b.w. Was observed in all treatment groups, since the number of micronuclei was lower (p<0.05) in the positive controls CP and MMC. With the methods and conditions employed, the results of this study suggest that the andiroba oil is not genotoxic and has important potential Physiotherapy, with angiogenic and antigenotoxic activity. / De acordo com a OMS, cerca de 80% da população mundial, de algum modo, faz uso de plantas medicinais como medicamento, e apenas 30% é feito por indicação médica. Atualmente, a intensa procura por terapias alternativas, como a fitoterapia, se deve à ineficiência de alguns produtos sintéticos, ao alto custo de medicamentos alopáticos e à busca por tratamentos menos agressivos ao organismo. Os compostos vegetais responsáveis por atuar no combate de doenças são os metabólitos secundários. Dentre eles se destacam os terpenos, compostos fenólicos e compostos nitrogenados. No Brasil, o óleo extraído da semente da Carapa guianensis tem sido usado como fitoterápico apesentando aplicabilidade na cicatrização de ferimentos, tratamento de doenças febris, inflamações e dores. Seus principais constituintes e possivelmente os responsáveis por sua atividade biológica são os ácidos graxos e compostos limonóides. Em virtude do amplo uso e das características do óleo da semente de andiroba, este estudo objetivou investigar suas possíveis atividades angiogênica, genotóxica e antigenotóxica. Para avaliar a angiogênese foi utilizado o modelo experimental da MCA. Na genotoxicidade e antigenotoxicidade foram realizados ensaios in vivo, em camundongo através do teste de micronúcleo. Os resultados do ensaio na MCA indicaram que o óleo provocou aumento significativo da rede vascular (p<0,05) em relação aos controles neutro e inibidor. No teste do micronúcleo, o efeito antigenotóxico do óleo nas doses de 250, 500 e 1000 mg Kg p.c., foi verificado em todos os grupos de tratamento, uma vez que o número de micronúcleos foi menor (p<0,05) em relação aos controles positivos CP e MMC. Através dos métodos e condições empregados, os resultados deste estudo sugerem que o óleo de andiroba não é genotóxico e apresenta importante potencial fitoterapêutico, com atividade angiogênica e antigenotóxica.
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AVALIAÇÃO DAS ATIVIDADES ANGIOGÊNICA, MUTAGÊNICA E ANTIMUTAGÊNICA DA SOLUÇÃO AQUOSA DA Tabebuia impetiginosa (Ipê roxo).Moraes, Paulo Sávio Paim de 12 March 2015 (has links)
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PAULO SAVIO PAIM DE MORAES.pdf: 2113586 bytes, checksum: 8c7536241e81f8bdafe3a673d0c7973d (MD5)
Previous issue date: 2015-03-12 / Brazil has the worlds largest plant genetic diversity, with
cataloging more than 55.000 species between an estimated 350-550 thousand,
already in equivalence only 8% of the national flora was studied among these
plants 1.100 were related to their properties medicinal. Among the many
medicinal plants used in Brazil, is Tabebuia impetiginosa, popularly known as
purple Ipe, typical of the Brazilian cerrado, and has anti-inflammatory,
analgesic, antibiotic and anti-neoplastic. The most studied and constituent
responsible for pharmacological activities of purple Ipe, as described in the
literature is Lapachol. Based on the characteristics of the aqueous solution of
purple ipe, the aim of this study was to evaluate its potential angiogenic,
mutagenic and antimutagenic activity by testing the chorioallantoic membrane
(MCA) and micronucleus in hematopoietic bone marrow of mice. The
chemotherapy mitomycin (MMC), known for its mutagenic effect, was used as
positive control. The results showed an increase of angiogenesis in vascular
network (p<0.05) compared to the MCAs negative controls (p<0.05) and
inhibitor (p<0.05) when using aqueous purple ipe at a concentration of 10 mg(ml). In the micronucleus test, it was observed that the aqueous solution of purple
ipe at doses of 10, 20 and 30 mg (b.w.), showed no mutagenic activity and no
protective effect on the genotoxicity induced by MMC. / A Tabebuia impetiginosa é uma importante planta medicinal
utilizada no Brasil, conhecida popularmente como Ipê roxo, nativa das florestas
tropicais chuvosas da América do Sul e Central, e amplamente distribuída no
Cerrado brasileiro. Apresenta ação anti-inflamatória, analgésica, antibiótica e
anti-neoplásica. Seu constituinte mais estudado e responsável por atividades
farmacológicas é o Lapachol. Baseando-se nas características da solução
aquosa do ipê roxo, o objetivo deste estudo foi avaliar sua potencial atividade
angiogênica, mutagênica e antimutagênica, mediante os testes da membrana
corio-alontoide (MCA) e micronúcleo da medula óssea hematopoiética de
camundongos. O quimioterápico mitomicina (MMC), conhecido por seu
potencial efeito mutagênico, foi usado como controle positivo. Os resultados da
angiogênese evidenciaram um aumento da rede vascular (p<0,05) da MCAs
em relação aos controles negativo e inibidor pelo uso da solução aquosa do ipê
roxo na concentração de 10 mg(ml). No teste do micronúcleo, observou-se que
nas doses de 10, 20 e 30 mg (p.c.), a solução aquosa do ipê roxo não
apresentou atividade mutagênica e nem efeito protetor diante da ação
genotóxica provocada pela MMC.
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Estimativa da taxa de mutação de marcadores STRs do cromossomo Y em uma amostra da população brasileira e sua importância no processo de identificação humana.Fernandes, Isabella Lacerda 31 March 2015 (has links)
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ISABELLA LACERDA FERNANDES.pdf: 1467834 bytes, checksum: 985b4aa7bf961993ef7672d3838bc086 (MD5)
Previous issue date: 2015-03-31 / Microsatellite markers are short sequences, repetitive, highly polymorphic and
hereditary present in the DNA, which follow the Mendelian pattern of segregation. Due
to its haplotype heritage has been used to trace the paternal line to be passed from
generation to generation without any changes, except in cases of mutation. The stepwise
mutation model is more acceptable to mutation in microsatellite markers, assuming
that each mutational event the length of a microsatellite changes by one or a few
repeating units due to slippage process, which occurs during replication DNA. This
study aimed to estimate the rates of change of microsatellite markers of the Y
chromosome in a sample of the population and its implications in human identification
process. It is a molecular study, which was conducted at Biocroma Laboratory in
partnership with LaGene and Replicon in Goiânia-Goiás. Samples of study were
selected from 80 cases of investigation of paternity by DNA analysis, undergo mutation
analysis in the Y chromosome haplotypes with molecular amplification system
PowerPlex® Y23 System - Promega Corporation. Were identified 15 records of
germline mutations in the Y chromosome between alleged parents and children related
to suspected samples. The results have identified 9 mutations gain and 6 mutations loss
of repetitions numbers. The DYS576 marker had the highest number of reported
mutations (20%), followed by DYS570, which identified two mutations (13.33%). The
markers DYS389 II, DYS391, DYS481, DYS549, DYS438, DYS439, DYS393,
DYS458, DYS385 a - b DYS456 showed only 1 (6.66%) mutation record each. In the
other markers, DYS389 I, DYS448, DYS19, DYS533, DYS437, DYS635, DYS390,
DYS392, DYS643 and Y-GATA-H4 mutations were not identified in the samples
analyzed in this study. Thus the identification of mutations increases the tools that are
used in genetic analysis link laboratories and can deliver a more reliable result
minimizing potential errors in the analyzes. / Os marcadores microssatélites são sequências curtas, repetitivas, altamente
polimórficas e hereditárias presentes no DNA, que seguem o padrão mendeliano de
segregação. Devido a sua herança haplotípica tem sido utilizado para rastrear a
linhagem paterna por ser passado de geração em geração sem nenhuma alteração,
exceto em casos de mutação. O modelo step-wise mutation é o mais aceito para mutação
nos marcadores microssatélites, admitindo-se que, a cada evento mutacional o
comprimento de um microssatélite altera por uma ou poucas unidades de repetição
devido ao processo de slippage, que ocorre durante a replicação do DNA. Este trabalho
teve como objetivo estimar as taxas de mutações dos marcadores microssatélites do
cromossomo Y em uma amostra da população brasileira e suas implicações no processo
de identificação humana. Trata-se de um estudo molecular, que foi conduzido no
Laboratório Biocroma em parceria com o LaGene e Replicon em Goiânia-Goiás. As
amostras de estudo foram selecionadas de 80 casos de investigação de paternidade pela
análise do DNA, submetidos a análise de mutações nos haplótipos do cromossomo Y
com o sistema de amplificação molecular PowerPlex® Y23 System Promega
Corporation. Foram identificados 15 registros de mutações germinativas no
cromossomo Y entre supostos pais e supostos filhos referentes às amostras analisadas.
Os resultados obtidos permitiram identificar 9 mutações de ganho e 6 mutações de
perda de números de repetições. O marcador DYS576 apresentou o maior número de
mutações registrados (20%), seguido pelo DYS570, que permitiu identificar 2 mutações
(13,33%). Os marcadores DYS389 II, DYS391, DYS481, DYS549, DYS438, DYS439,
DYS393, DYS458, DYS385 a-b e DYS456 apresentaram apenas 1 (6,66%) registro de
mutação cada. Nos demais marcadores, DYS389 I, DYS448, DYS19, DYS533,
DYS437, DYS635, DYS390, DYS392, DYS643 e Y-GATA-H4 não foram
identificadas mutações nas amostras analisadas neste estudo. Desta forma a
identificação das mutações aumenta as ferramentas que são utilizadas nos laboratórios
de análise de vínculo genético e que podem garantir um resultado mais confiável
minimizando possíveis erros nas análises.
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Caracterização da produção científica sobre polimorfismos genéticos em catarata.Cazorla, Fausto da Paz 10 August 2015 (has links)
Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1
Fausto da Paz Cazorla.pdf: 6710348 bytes, checksum: 606153332dc72a80b78d3048a1ddb0b6 (MD5)
Previous issue date: 2015-08-10 / Cataracts are the leading cause of reversible blindness worldwide. It is
estimated that currently about 20 million people are blind due to cataract, and this
number is expected to grow with increasing life expectancy of the world population.
Any opacity in the crystalline lens that causes light scattering and damage to vision is
considered cataract. In this paper we conducted a survey and characterization of
scientific literature on genetic polymorphisms in the various types of cataracts. The
"Scopus" platform was used for the survey of articles and reviews. The analyzed data
showed a growing number of publications on the subject in recent years; there is a
large concentration of papers among the countries that publish on polymorphisms in
cataracts, as well as the authors and institutions. One single journal (Molecular
Vision) accounted for almost 35% of publications on the subject, and also an article
stood out for the high impact factor of the journal in which it was published. We
conclude that there is a growing interest about genetic polymorphisms of cataract,
with a significant increase in research and publications, envisioning a future control of
expression of these genes, in order to control the aging of the lens and dominate the
emergence of cataract in individuals. / ! A catarata é a principal causa de cegueira reversível em todo o mundo.
Estima-se que atualmente cerca de 20 milhões de pessoas estão cegas devido à
catarata, e este número tende a crescer com o aumento da expectativa de vida da
população mundial. Qualquer opacidade no cristalino que provoque dispersão da luz
e prejuízo para a visão é considerada catarata. Neste trabalho foi feito um
levantamento e caracterização da produção científica sobre os polimorfismos
genéticos nos diversos tipos de catarata. Foi utilizada a plataforma Scopus para o
levantamento dos artigos e revisões. Os dados analisados mostraram um número
crescente de publicações sobre o assunto nos últimos anos; existe uma grande
concentração de trabalhos entre os países que mais publicam sobre polimorfismos
em catarata, assim como os autores e instituições. Uma única revista (Molecular
Vision) foi responsável por quase 35% das publicações sobre o assunto, e também
um artigo se destacou pelo alto fator de impacto do periódico no qual foi publicado.
Concluímos que há um crescente interesse pelo domínio do conhecimento dos
polimorfismos genéticos da catarata, com aumento expressivo das pesquisas e
publicações, vislumbrando um futuro controle da expressão destes genes, com o
intuito de controlar o envelhecimento do cristalino e dominar o surgimento da
catarata nos indivíduos.
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Análise cromossômica por microarranjos em probandos com indicação clínica de Síndrome de Down sem alterações cariotípicas.Cunha, Damiana Mírian da Cruz e 16 March 2015 (has links)
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Damiana Mirian da Cruz e Cunha.pdf: 2264368 bytes, checksum: 62f85b5e1f20e0397e3b33bbbe7b4f00 (MD5)
Previous issue date: 2015-03-16 / Genetically determined conditions affect millions of families worldwide. More than 40% of
cases of severe Intellectual Disability (ID) are caused by monogenic diseases or
chromosomal abnormalities. In Brazil, a country with 185 million people, some disability is
expected to affect about 25 million (14%) people, and of these, approximately 17 million
(68%) would have ID. Downs Syndrome (DS) was recognized and first described by John
Langdon Down in 1866. DS is the most common autosomal genetic abnormality, contributing
with approximately 18% of all cases of DI. The average prevalence rate is 1:650 live births,
which increases with advancing maternal age. DS aetiology is related to the excess of genetic
material from an extra chromosome 21. DS could also results from chromosomal
translocation resulting in trisomy 21 and post-zygotic mosaicism. The phenotype associated
with DS varies in signs and intensity. However, ID is a highly conserved feature on those who
are affected by the trisomy 21 and has a major impact on public health and individual quality
of life. Despite the phenotypic pathognomonic characteristics of DS, there is still a challenge
in the clinical diagnosis. The current study reported the laboratory investigation of 6
probands with complex phenotypes, which had features in common with the SD. However,
while the physical examination generated the clinical hypothesis, the cytogenetic laboratory
tests were not useful for diagnostic resolution. In this context, Chromosomal Microarray
Analysis (CMA) was used to support the laboratory diagnosis of cases with clinical indication
of SD whose karyotypes showed up without apparent numerical or structural chromosome
changes. In our study, laboratory diagnosis using CMA was not possible for 83.3% (5-6) of
the cases. For those, higher-resolution methods such as exon sequencing or new generation
sequencing must be used to assist elucidating the underlying genomic alteration behind the
observed the rare variant phenotypes. As discussed by Howell et al (2013), despite major
advances in diagnosis using neuroimaging, molecular, and metabolic strategies a significant
proportion of children with global developmental delay, with or without dysmorphic signs
will remain without a conclusive diagnosis of the underlying cause clinically recognized
phenotype. In our study, although there were no genomic changes suggestive of DS, the
analyzed cases showed a gain and losses of genomic material identified by the CMA that have
potential to explain the phenotype of probands and guide decision-making on the part of
families and the health care providers. The results presented and discussed in this
dissertation showed a detection rate of ~17%. However, no patient had DS, as suggested by
the clinical hypothesis, as there was no involvement of the critical region of Down Syndrome
on chromosome 21 in any case. The laboratory diagnosis rate for the DS was 78.5% in line
with expectations and trends in the diagnosis of this syndrome worldwide. The CMA allowed
establishing the genotype-phenotype correlation for one case, for which it was observed a
proximal deletion of SHANK3 gene whose haploinsufficiency is responsible for Phelan-
McDermid Syndrome. In this study we identified four genes that could be contribute to the
phenotypes of probands, namely: AGL12, MAGEA8, IL1RAPL1, and CNTNAP2, located in
22p13, Xq28, Xp21 and 7q35, respectively. This set of genes should be highlighted in
structural and functional genomic studies to pinpoint candidate genes correlated to rare
phenotypes. / Condições geneticamente determinadas acometem milhões de famílias no mundo. Mais de
40% dos casos de Deficiência Intelectual (DI) grave são causados por doenças monogênicas
ou anomalias cromossômicas. Com relação à DI, no Brasil, com 185 milhões de habitantes,
cerca de 25 milhões (14%) apresentam alguma deficiência. Desses, aproximadamente 17
milhões (68%) apresentam DI. A Síndrome de Down (SD) foi reconhecida e descrita pela
primeira vez por John Langdon Down em 1866, sendo a mais frequente anomalia genética
autossômica, contribuindo por aproximadamente 18% de todos os casos de DI. A incidência
média é de 1 em cada 650 nascimentos, que aumenta com avanço da idade materna. Sua
etiologia está relacionada ao excesso de material genético proveniente do cromossomo 21.
Em geral, há ainda possibilidade de ocorrer trissomia 21 por translocação cromossômica e
casos de mosaicismo pós-zigóticos. O fenótipo associado à SD seja variável em sinais e em
intensidade. Porém, a DI é a característica altamente conservada ente os afetados e tem um
grande impacto na saúde pública e na qualidade de vida individual. Apesar das características
fenotípicas da SD ser patognomónicas, ainda persiste na comunidade médica o desafio do
diagnóstico clínico. O presente estudo relatou a experiência da avaliação de 6 probandos com
fenótipos complexos, que apresentavam características em comum com a SD. No entanto,
embora o exame físico tenha gerado a hipótese clínica, os testes laboratoriais de citogenéticas
não foram úteis para a resolução diagnóstica. Neste contexto, foi aplicada a Análise
Cromossômica por Microarranjos (CMA) para a elucidação diagnóstica dos casos com
indicação clínica para SD cujos cariótipos apresentaram-se sem alterações cromossômicas
numéricas ou estruturais aparentes. Para cerca de 83,3% (5-6) dos casos apresentados no
presente estudo, ainda se faz necessário o uso de metodologias de maior resolução como o
sequenciamento de exomas ou o sequenciamento e nova geração para tentar elucidar a
alteração genômica subjacente aos achados fenótipos dos pacientes, que devem ser,
subsequentemente, confirmados com estudos funcionais e epidemiológicos para estes
fenótipos variantes raros. Conforme discutido por Howell e colaboradores (2013), apesar dos
grandes avanços no diagnóstico usando estratégias de neuroimagem, moleculares e
metabólicas, uma proporção significante de crianças com atraso global do desenvolvimento,
com ou sem sinais dismórficos, permanecerão sem um diagnóstico conclusivo da causa
subjacente ao fenótipo clinicamente reconhecido. No presente estudo, mesmo não
apresentando alterações sugestivas para SD, os casos analisados apresentaram diversas
alterações identificadas pelo CMA que em conjunto possuem potencial para explicar os
fenótipos dos probandos e orientar as tomadas de decisões por parte famílias e dos
profissionais de saúde que as assistem. Os resultados apresentados e discutidos nesta
dissertação permitiram concluir que a taxa de detecção de alterações genômicas para o
diagnóstico dos casos apresentados foi de ~17%. No entanto, nenhum paciente apresentou a
SD, conforme sugerido pela indicação clínica, pois em nenhum caso houve o envolvimento da
região crítica da Síndrome de Down no cromossomo 21. A taxa de diagnóstico laboratorial
para a SD foi de 78,5%, em consonância com o esperado para as tendências de diagnóstico
desta síndrome no mundo. A CMA permitiu estabelecer a correlação genótipo-fenótipo para
um caso, para o qual foi observado deleção proximal do gene SHANK3, cuja
haploinsuficiência é responsável pela Síndrome de Phelan-McDermid. No presente estudo
foram identificados 4 genes que poderiam estar contribuindo com os fenótipos dos probandos,
a saber: AGL12, MAGEA8, IL1RAPL1 e CNTNAP2, localizados em 22p13, Xq28, Xp21 e
7q35, respectivamente. Este conjunto de genes merecem destaque em estudos detalhados de
genômica estrutural e funcional para apontar genes candidatos corelacionados aos fenótipos
raros.
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ANÁLISE DE MUTAGENICIDADE EM SANGUE PERIFÉRICO DE AGENTES DE COMBATE A ENDEMIAS DO MUNICÍPIO DE APARECIDA DE GOIÂNIA (GO).Rodrigues, Douglas Dantas 30 March 2015 (has links)
Made available in DSpace on 2016-08-10T10:39:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1
Douglas Dantas Rodrigues.pdf: 1094258 bytes, checksum: be59e50a44653cbac4abda0ac7ca028f (MD5)
Previous issue date: 2015-03-30 / The agent to combat epidemic (ACEs) are the more exposed classes to effect of
pesticides, since their expositions is given to preparation to application of pesticides.
The uses of PPE are essential to protection of these workers, yet they often dispense
their uses. Factors such as lack of knowledge about the correct use of pesticides or no
respect for the PPE uses may be related to the risk of intoxication. It is well known that
pesticides may cause DNA damage in people who are occupationally exposed.
Although there are many studies on the damage to farmers, few studies have been
performed with ACEs. In this context, this study aimed to evaluate the genomic damage
in ACEs of the city of Aparecida de Goiânia (GO) and to correlate the damage with
intoxication reports and use of PPE and styles of life of the agents. We selected for
research 39 ACEs and 39 people from the local community who were not
occupationally exposed to pesticides. Based on a structured questionnaire was collected
lifestyle information of the participants, such as age, gender, alcohol consumption,
tobacco use, and data on the use of PPE and signs and symptoms of intoxication of
ACEs. The evaluation of genomic damage was made by micronucleus technique, and
the cholinesterase test was performed in ACEs to observe the presence of chronic
intoxication. The exposed group consisted of 21 men (53.8%) and 18 women (46.2%).
Of agents 39, 10 (25.6%) smoked and 29 (74.4%) did not smoke; 23 (58.9%) drank and
16 (41.1%) did not drink. The evaluation of cholinesterase was normal in all agents, but
when comparing the frequency of micronuclei in the case group with control, a
statistical difference (p> 0.05) was observed. By correlating the use of PPE with
genomic damage, was not found a significant difference. Based on the findings of this
research, it can be states that the use of pesticides by ACEs is a risk to it in genomic
damage, which can lead to serious healths problems for the same. Worth pointing out
that there are a need for education about the risk of using pesticides, particularly for
occupationally exposed group. / Os agentes de combate a endemias (ACEs) são as categorias mais exposta aos efeitos de
pesticidas, pois sua exposição se dá deste o preparo da calda dos pesticidas até a
aplicação do mesmo. O uso de EPIs é essencial para a proteção desses trabalhadores,
todavia eles muitas vezes os dispensam. Fatores como a falta de conhecimento acerca
do uso correto dos pesticidas ou não respeito aos usos das EPIs podem estar
relacionados com o risco de intoxicação. Sabe-se que os pesticidas podem causar danos
no DNA em pessoas que são ocupacionalmente expostas. Apesar de existir muitos
estudos sobre o dano em agricultores, poucos estudos foram realizados com ACEs.
Neste contexto, o presente trabalho teve como objetivo avaliar o dano genômico em
ACEs da cidade de Aparecida de Goiânia (GO) e correlacionar o dano com os quadros
de intoxicação e com uso de EPIs e aos estilos de vidas dos agentes. Foram
selecionados para pesquisa 39 ACEs e 39 pessoas da comunidade local que não foram
ocupacionalmente expostos a pesticidas. Através de um questionário estruturado foram
coletados dados sobre estilo de vida dos participantes, tais como idade, sexo, etilismo,
tabagismo, além de dados acerca do uso de EPIs e sinais e sintomas de intoxicação dos
ACEs. A avaliação do dano genômico foi realizada pela da técnica de micronúcleo, e o
teste de colinesterase foi realizado nos ACEs para observar a presença de intoxicação
crônica. O grupo exposto foi composto por 21 homens (53,8%) e 18 mulheres (46,2%).
Dos 39 agentes, 10 (25,6%) fumavam e 29 (74,4%) não fumavam e 23 (58,9%) bebiam
e 16 (41,1%) não bebiam. A avaliação da colinesterase foi normal em todos os agentes,
porém, ao comparar a frequência dos micronúcleos do grupo caso com controle, foi
observada uma diferença estatística (p<0,05). Ao correlacionar o uso de EPIs com dano
genômico, não foi encontrada uma diferença significativa. Com base nos achados dessa
pesquisa, pode-se afirmar que o uso de pesticidas por ACEs representa um risco de dano
genômico, o que pode trazer sérios problemas de saúde para os mesmos. Vale salientar
que há uma necessidade de educação sobre o risco do uso de pesticidas, principalmente
para os grupos ocupacionalmente exposto.
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AVALIAÇÃO DA EXPRESSÃO DE P16INK4A EM CARCINOMAS DE COLO UTERINO.Nogueira, Nathalia Amaral 14 March 2016 (has links)
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Previous issue date: 2016-03-14 / In developing countries, uterine cervical cancer is responsible for a large percentage of deaths in middle-aged women, and presents high rates of incidence, especially due to the lack of efficient screening of precursor lesions and cancer. Biomarkers can increase the accuracy and effectiveness of screening programs, diagnosis and treatment of cervical cancer precursor lesions. Among the markers related to cell proliferation changes, p16INK4a excels. P16INK4aexpression may suggest the presence of transformed cells, in the lesions seemingly normal morphology, and it also predicts the faster development of neoplastic cells. The prognostic role of p16INK4a in cervical cancer is not clear. The effect of p16INK4a expression in the survival of cervical cancer patients has been investigated and the results are conflicting. The main objective of this study was to investigate the potential prognostic role of p16INK4a in cervical carcinomas. The series comprising 161 patients attended on Araújo Jorge Hospital - Goiânia, Goiás, Brazil - from 2006 to 2007, with histologically confirmed cervical cancer, assessed for p16INK4a expression by means of immunohistochemistry. The results were compared by Chi-square test or Fisher s exact test and survival analysis by Kaplan-Meier and Log-rank tests. Overexpression of p16INK4a was observed in 145 (90.0%) of the cases. No statistically significant association was observed between p16INK4a expression and clinical pathological aspects of cervical carcinomas. The overall survival for the group was 69.0%. When survival was evaluated in relation to p16INK4a expression, cases with overexpression showed a better survival rate (70.3%), towards those with low expression (56.2%), despite the difference between groups was not statistically significant. When compared in relation to clinical staging, cases with stage I and II showed a better survival (71.9%), compared to those with stage III and IV (54.8%) (p= 0.04), translating the best prognosis of cases diagnosed ealier. Our results do not confirm the association between the p16INK4a expression and prognosis of uterine cervical cancer. / Nos países em desenvolvimento, o câncer de colo uterino é responsável por grande porcentagem de mortes em mulheres de meia idade e apresenta altas taxas de incidência, especialmente devido à falta de prevenção eficiente de lesões precursoras ou de câncer inicial. Biomarcadores podem aumentar a acurácia e a efetividade de programas de rastreamento, diagnóstico e tratamento das lesões precursoras do câncer. Dentre os marcadores relacionados às alterações da proliferação celular, destaca-se p16INK4a, cuja expressão pode sugerir a presença de células transformadas, ainda que as lesões apresentem morfologia aparentemente normal, e traduzir a evolução mais rápida das células neoplásicas. O papel prognóstico de p16INK4a no câncer de colo uterino não é claro. O efeito da hiperexpressão da p16INK4a na sobrevida de pacientes com câncer de colo uterino tem sido investigado e os resultados são conflitantes. O principal objetivo deste estudo foi investigar o potencial papel prognóstico de p16INK4a em carcinomas de colo uterino. A casuística consistiu de 161 pacientes com câncer de colo uterino confirmados histologicamente e assistidos no Hospital Araújo Jorge, em Goiânia-GO, no período de 2006-2007. A avaliação da expressão de p16INK4a foi feita por meio de reação imuno-histoquímica. Os resultados foram comparados pelo teste do Chi-quadrado ou teste exato de Fisher e as análises de sobrevida pelos testes de Kaplan-Meier e Log-rank. Os resultados demonstraram a hiperexpressão de p16INK4a em 145 casos (90,0%), enquanto a hipoexpressão foi observada em 16 casos (10,0%). Nenhuma associação estatisticamente significativa foi observada entre a expressão de p16INK4a e os aspectos clinicopatológicos dos carcinomas de colo uterino avaliados. A sobrevida global para o grupo foi de 69,0%. Quando a sobrevida foi avaliada em relação à expressão de p16INK4a, observou-se que os casos com hiperexpressão apresentaram sobrevida de 70,3%, comparados aos de hipoexpressão que apresentaram sobrevida de 56,2%. A diferença entre os grupos não foi estatisticamente significativa. Com relação ao estadiamento clínico, observou-se que os casos com estádio I e II apresentaram melhor sobrevida (71,9%) em relação àqueles com estádio III e IV (54,8%) (p=0,04), traduzindo o melhor prognóstico dos casos diagnosticados mais precocemente. Nossos resultados não confirmaram a associação entre a expressão de p16INK4a e o prognóstico dos tumores avaliados.
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ANALISE DE POLIMORFISMOS NA REGIÃO PROMOTORA DO GENE CITOCROMO P4502E1 (CYP2E1) EM INDIVÍDUOS ALCOOLISTAS DO MUNICÍPIO DE GOIÂNIA-GO. / Analysis of polymorphisms in the promoter region of the gene cytochrome P4502E1 (CYP2E1) in alcoholics of the municipality of Goiânia-GO.Ramos, Jheneffer Sonara Aguiar 14 March 2016 (has links)
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JHENEFFER SONARA AGUIAR RAMOS.pdf: 3001795 bytes, checksum: 76b7e24451f0b40a66c4247eec7df460 (MD5)
Previous issue date: 2016-03-14 / The Cytochrome P4502E1 (CYP2E1) gene encodes an enzyme which is the main constituent
of microsomal ethanol oxidizing system. Genetic variation present in the CYP2E1 gene result
in significant differences in enzyme activity, however the functional significance of these
variations in the metabolism of ethanol remains controversial, since there is not yet a clear
correlation with differences in catalytic activity of the enzyme. In this study, the variability of
the promoter region of the CYP2E1 gene was analyzed in samples of alcoholics of a
Psychosocial Attention Center (CAPS) in the state of Goiás, in the city of Goiânia and the
results were compared with the data obtained by the 1000 Genomes project. We conducted a
study of association between polymorphisms of the promoter region of the CYP2E1 and
genotoxic damage in alcoholics, for this sequencing reaction and the comet assay were
performed. In our analysis there was no correlation of data polymorphisms found with
genotoxic damage. However, genotoxicity analysis of the groups showed greater genotoxic
damage in the case group (alcoholic) compared to the control group (p<0,05). Considering all
populations evaluated, 17 points of variation were found. These points of variation are
arranged in 22 different haplotypes. A high linkage disequilibrium was observed between the
variants at positions -1295 and -1055, in the case and control groups and the American,
European and Asian populations. Considering the complex interaction between genetic and
environmental factors in response of interindividual alcoholic beverages, it is desirable to
conduct studies about this interaction in populations with different genetic characteristics. / O gene citocromo P4502E1 (CYP2E1) codifica uma enzima que é a principal constituinte do
Sistema microssomal de oxidação do etanol. Variações genéticas presentes no gene CYP2E1
resultam em diferenças significativas na atividade enzimática, entretanto o significado
funcional dessas variações no metabolismo do etanol permanece controverso, uma vez que
ainda não existe uma correlação evidente com diferenças na atividade catalítica da enzima.
No presente estudo, a variabilidade da região promotora do gene CYP2E1 foi analisada em
amostras de alcoolistas de um Centro de Atenção Psicossocial (CAPS) do Estado de Goiás, da
cidade de Goiânia e os resultados foram comparados com os dados obtidos pelo projeto 1000
Genomas. Foi realizado um estudo de associação entre polimorfismos da região promotora do
CYP2E1 e o dano genotóxico em alcoolistas, para isso foram realizados a reação de
sequenciamento e o ensaio cometa. Nas nossas análises não houve relação dos dados de
polimorfismos encontrados com o dano genotóxico. Entretanto, a análise de genotoxidade dos
grupos analisados mostrou maior dano genotóxico no grupo caso (alcoolistas) em relação ao
grupo controle (p<0,05). Considerando todas as populações avaliadas, 17 pontos de variação
foram encontrados. Estes pontos de variação estão arranjados em 22 haplótipos diferentes.
Um elevado desequilíbrio de ligação foi observado entre as variantes nas posições -1295 e -
1055, nos grupos caso e controle e nas populações americana, europeia e asiática.
Considerando a complexa interação entre fatores genéticos e ambientais na resposta
interindividual ao uso de bebidas alcoólicas, é desejável a realização de estudos acerca dessa
interação em populações com características genéticas distintas.
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ANÁLISE DO POLIMORFISMO DO GENE GSTM1 EM PACIENTES COM ATEROSCLEROSE.Rodrigues, Débora Acyole 11 March 2016 (has links)
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DEBORA ACYOLE RODRIGUES.pdf: 801098 bytes, checksum: 7abd0f2705d08eea1c26889a71347e27 (MD5)
Previous issue date: 2016-03-11 / The word Atherosclerosis comes from the Greek words athero that means gruel
or paste and sclerosis that means hardness. The disease is characterized by
lesions in the inner layer of the blood vessels called atheroma or atheromatous
plaques. Those plaques block the vascular lumen and weaken the underlying
tunica media. Several risk factors for the development of atherosclerosis have
been described in the scientific literature. They are divided into modifiable and
non-modifiable. The former includes hypertension, smoking, obesity, elevated
levels of LDL cholesterol, decreased HDL levels, sedentary lifestyle and stress
and the latter includes diabetes mellitus, family hypertension, thrombophilia,
sex, age, genetic factors and premature family history of heart disease. The
association of polymorphisms in the GST gene with coronary artery disease has
been target of studies since polymorphisms may affect the enzyme activity and
contribute to the onset of atherosclerosis. This present research aimed to
analyze the polymorphism of GSTM1 in individuals diagnosed with
atherosclerosis and in healthy individuals composing the control group. We
collected peripheral blood samples from 200 patients with a previous diagnosis
of atherosclerotic disease based on clinical examination and confirmed by
imaging methods. The control group was composed by 100 samples. The
GSTM1 polymorphism genotypes were determined by PCR. A significant
difference was observed between the groups (atherosclerosis x control)
regarding the GSTM1 polymorphism. The frequency of the GSTM1 present
genotype in atherosclerosis group was 1.2 times higher compared to the control
group. We found no significant difference between the present and null
genotypes associated with variables such as gender, alcohol and smoking.
However when we compared the present and null genotypes associated with
smoking habits we found that the GSTM1 present was more frequent, a
frequency of 52.6% in the case group for individuals who reported smoking 20
or more cigarettes per day and 60.0% in the control for individuals who smoke
10 to 20 cigarettes per day (p = 0.0035). When we analyze the variable smoking
regarding years of smoking, the GSTM1 present genotype was more frequent in
individuals who reported being former smokers. The frequency of the GSTM1
present genotype in the case group was 45.5% in individuals who have smoked
for more than 20 years and 50.0% in the control group for those who have
smoked less than 10 years and 50.0% between 10 to 20 years (p = 0.0240). / A expressão aterosclerose deriva do grego atero, que quer dizer caldo ou
pasta, e esclerose, refere-se ao endurecimento, sendo caracterizada por lesões
na túnica íntima dos vasos, denominadas ateroma ou placas ateromatosas
obstruindo o lúmen vascular e enfraquecendo a túnica média subjacente. Já
foram descritos outras série de fatores de risco para a gênese da
aterosclerose, podendo ser divididos em modificáveis, como por exemplo,
hipertensão arterial, tabagismo, obesidade, níveis elevados de colesterol LDL,
níveis diminuídos de HDL, sedentarismo, estresse, e não modificáveis como:
diabetes mellitus, hipertensão familiar, trombofilias, sexo, idade, fatores
genéticos e história familiar prematura para doenças cardíacas A associação
de polimorfismos do gene glutationa-S-transferase (GST) com a doença arterial
coronariana tem sido objeto de estudos. Já que o polimorfismo pode afetar a
atividade enzimática contribuindo para o desenvolvimento da aterosclerose.
Este estudo teve como objetivo analisar o polimorfismo do gene GSTM1 nos
grupos de indivíduos com diagnóstico de aterosclerose e no grupo controle.
Foram coletadas amostras de sangue periférico de 200 pacientes, com
diagnóstico prévio de doença aterosclerótica baseado em exame clínico e
confirmada através de método de imagem, e 100 amostras para o grupo
controle. Os genótipos para o polimorfismo GSTM1 foram determinados por
PCR. Foi verificada uma diferença significativa nos grupos (aterosclerose x
controle) em relação polimorfismo do gene GSTM1. A freqüência do gene
GSTM1 presente no grupo aterosclerose foi 1,2 vezes maior quando
comparado ao grupo controle. Não foi encontrada nenhuma diferença
significativa quando analisados os genótipos presente e nulo associado a
variável gênero sexual, bebida alcoólica e tabagismo.Contudo quando
analisamos os genótipos presente e nulo associado a variável hábito de fumar
relacionada com a quantidade de tabaco consumido detectou-se que o
genótipo GSTM1-presente foi mais freqüente, 52,6%, no grupo caso para os
indivíduos que relataram fumar 20 ou mais cigarros e de 60,0% no controle
para os indivíduos que fumam entre 10 a 20 cigarros (p= 0,0035).Quando
analisamos a variável hábito de fumar relacionada com os anos de tabagismo,
o genótipo presente foi mais freqüente nos indivíduos que relataram ser exfumantes.
Sendo no grupo caso de 45,5%, no período maior que 20 anos e no
grupo controle de 50,0% para menores que 10 anos e 50,0% entre 10 a 20
anos (p= 0,0240).
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