Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cristiana da Costa Luciano.pdf: 1987242 bytes, checksum: 2f3402c7b9c457e5f89de59897be59ea (MD5) Previous issue date: 2012-11-14 / The head and neck cancer is the fifth most common in Brazil, being the most predominant histology type the squamous cell carcinoma. Radiation therapy is a procedure for treatment with the efficacy variable, and may play an important role in controlling tumor growth. Faced with this therapy, the patient is exposed to ionizing radiation that can cause adverse effects resulting cessation of treatment. The objective was to evaluate the association of polymorphisms of TP53 and ATM genes in patients with head and neck cancer with adverse effects on normal tissues presented as a result of radiotherapy. Materials: The DNA was extracted 54 samples of peripheral blood of patients with head and neck cancer, then the fragments of TP53 and ATM were amplified and subsequently sequenced to check for any polymorphism which may be responsible for the radiosensitivity of patients. Statistical analysis was performed using the SPSS 17.0 software. Results and Discussion: In univariate analysis, patients who had experienced adverse effects RT suspended acute low and high grade with RTOG skin (p = 0.012). Those who had a family history of cancer showed higher adverse acute laryngeal RTOG TGI high (p = 0.040). The exchange C> T at position 11322 of TP53 (intron 3), the ATM and TP53 polymorphisms analyzed and the frequency of acute and chronic adverse effects were not significant (p>05). Conclusions: Based on these results is of utmost importance that alternatives are created to predict the dose to be prescribed during radiotherapy, preventing adverse effects and discontinuation of treatment and also providing better tumor control. / O câncer de cabeça e pescoço, no Brasil, é o quinto mais comum, sendo o tipo histológico mais predominante de carcinoma de células escamosas. A radioterapia é uma das modalidades de tratamento com eficácia variável, podendo desempenhar um papel importante no controle do tumor. Diante essa terapêutica, o paciente está exposto a radiações ionizantes que podem causar efeitos adversos gerando a interrupção do tratamento. O objetivo foi avaliar a associação de polimorfismos dos genes TP53 e ATM em pacientes com câncer de cabeça e pescoço com efeitos adversos sobre os tecidos normais apresentados como resultado da radioterapia. Materiais: O DNA foi extraído de 54 amostras de sangue periférico de pacientes com câncer de cabeça e pescoço, em seguida os fragmentos de TP53 e ATM foram amplificados e posteriormente sequenciados a fim de verificar se os polimorfismos poderiam estar associados à radiossensibilidade dos pacientes selecionados. A análise estatística foi realizada utilizando o software SPSS 17.0. Resultados e Discussão: Por meio de análise univariada, pacientes que tiveram a RT suspensa apresentaram efeitos adversos agudo de baixo e alto grau com RTOG de pele (p=0,012). Aqueles que tinham história familiar de câncer apresentaram maiores efeitos adversos agudo de laringe com RTOG TGI alto (p=0,040). A troca C>T na posição 11322 do gene TP53 (intron 3), os polimorfismos de TP53 e ATM analisados e a frequência de efeitos adversos agudos e crônicos não foram significativos para (p>0,05). Conclusões: Diante dos resultados obtidos é de suma importância que alternativas sejam criadas para predizer a dose a ser prescrita durante a radioterapia, prevenindo os efeitos adversos e a interrupção do tratamento e ainda, promovendo melhor controle tumoral.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 LUCIANA MAIA ESCHER DOS SANTOS.pdf: 3201320 bytes, checksum: f5c8c078f60bbba17912e8c39742ed0a (MD5) Previous issue date: 2013-06-24 / Molecular Biology shown to be an effective tool in forensic laboratories for the ability to identify an individual from minute amounts of biological samples such as blood, bones, semen, hair, teeth, nails, spittle, urine and other biological fluids recovered from the crime scene. One of the main biological evidence found at a crime scene are traces of bloodstains. This study aimed to analyze the molecular profiles of biological samples exposed to the chemiluminescent reagent luminol based on different storage times (48 hours and 30 days). With the measurement of all samples can be inferred that in the first 48 hours of storage, there was obtained DNA and varying concentrations after application of the chemiluminescent reagent. The samples were amplified by PCR using a multiplex system AmpFlSTR ® Select NGM and capillary electrophoresis. Molecular profiles were obtained complete and incomplete denoting specificity as the quality and quantity of the sample analyzed. The selection of molecular markers mini-STRs greatly contributed to the success of these profiles, allowing the study and analysis of degraded material. Our data suggest that the degradation of the DNA molecule exposed to the chemiluminescent reagent was higher in the samples compared to those containing diluted whole blood impregnation. Therefore, analyzing the bloodstains samples exposed to luminol in shorter storage provide molecular profiles compatible to clash samples. / A Biologia Molecular mostrou-se uma ferramenta efetiva nos laboratórios forenses pela capacidade de identificar um indivíduo a partir de quantidades ínfimas de amostras biológicas como sangue, ossos, sêmen, cabelo, dentes, unhas, saliva, urina, entre outros fluidos biológicos recuperados no local do crime. Uma das principais evidências biológicas encontradas em local de crime são vestígios de substâncias hematóides. Esta pesquisa visou a análise de perfis moleculares de amostras biológicas expostas ao reagente quimioluminescente a base de luminol em diferentes tempos de armazenamento (48 horas e 30 dias). Com a quantificação de todas as amostras pode-se inferir que nas primeiras 48 horas de armazenamento, obtiveram-se concentrações variáveis de DNA e após a aplicação do reagente quimioluminescente. As amostras foram amplificadas por PCR utilizando um sistema multiplex AmpFlSTR® NGM SElect e eletroforese capilar. Foram obtidos perfis moleculares completos e incompletos denotando inespecificidade conforme a qualidade e quantidade da amostra analisada. A seleção dos 17 marcadores moleculares mini-STRs em muito contribuiu para o sucesso desses perfis, permitindo estudo e análise de material degradado. Os dados indicam que a degradação da molécula de DNA exposta ao reagente quimioluminescente foi maior nas amostras diluídas em relação àquelas contendo impregnação com sangue total. A análise estatística das amostras com e sem exposição ao reagente quimioluminescente comparado ao grupo controle e em diferentes concentrações, mostrou não haver diferença estatísticamente significativa entre os valores quantificados obtidos. Ainda assim, analisar as amostras hematóides expostas ao luminol em menor tempo de armazenamento proporcionarão perfis moleculares compatíveis ao confronto de amostras.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Thalita Marra Rosa.pdf: 2748293 bytes, checksum: 95ff2b3a54c30b8fbcf37e79f185b60f (MD5) Previous issue date: 2014-02-19 / The use of molecular markers has contributed to the identification of genes and chromosomal alterations in different stages of a given disease can result in a huge breakthrough in determining its pathophysiology. The proposed study focuses his attention on becoming more accessible and understandable for doctors and patients to laboratory diagnostic tools for prostate cancer and socialize them in health promotion. The aim of this study was to understand how loss / gain genomic PTEN is associated with prostate cancer. Changes of the PTEN gene were evaluated in 38 cases of patients with prostate cancer and the fluorescent signals for each probe were counted in 100 interphase nuclei per slide, no overlapping and intact. The occurrence of genomic alterations in PTEN were examined and classified as homozygous , hemizigose , monosomy, gain and loss regions of chromosome 10. The study demonstrated a high rate of monosomic alterations, 76.3% of cases, and hemizigose deletions represented 21.1%, while the gain of chromosome 10 was 2.6%. In the group of patients, 5.2% were hereditary, 36.8% were sporadic and 57.9% family and for all these groups we found alterations in the PTEN gene. The results of this study indicate that homozygous, hemizigose, monosomy and gain of PTEN gene can be observed in patients with sporadic, familial or hereditary prostate carcinoma. To evaluate and compare the variable smoking and changes in the PTEN gene, we observed a high rate of change in smokers , and who smoke have up to 5.7 times to acquire monosomic alterations ( p = 0.0495 ) , showing a significant association between smoking and monosomic alterations. There was no statistically significant association when comparing drinkers patients with alterations in PTEN (p = 0.52 ) , PSA levels x PTEN ( p = 0.58 ) and PSA x age ( p = 0.68 ). The FISH tool allowed the analysis clearly and effectively of the alterations, demonstrating the reliability of this technique for reading the fluorescent signs in each cell. / O uso de marcadores moleculares tem contribuído para a identificação de genes e alterações cromossômicas em diferentes estágios de uma dada doença podendo resultar em um enorme avanço na determinação de sua fisiopatologia. A presente proposta de estudo centra sua atenção em tornar mais acessíveis e compreensíveis para os médicos e para os pacientes as ferramentas laboratoriais de diagnóstico do câncer de próstata e socializá-las na promoção da saúde. O objetivo do presente estudo foi compreender como perda/ganho genômico de PTEN se associa com o câncer de próstata. As alterações do gene PTEN foram avaliadas em 38 casos de pacientes com câncer de próstata e os sinais fluorescentes para cada sonda foram contados em 100 núcleos interfásicos por lâmina, não sobrepostos e intactos A ocorrência das alterações genômicas de PTEN foram examinadas e classificadas em homozigose, hemizigose, monossomia, ganho e perda de regiões do cromossomo 10. O estudo demonstrou um alto índice de alterações do tipo monossômica, 76,3% dos casos, e deleções do tipo hemizigose para 21,1% sendo que a porcentagem de ganho do cromossomo 10 foi de 2,6%. No grupo de pacientes avaliados, 5,2% eram do tipo hereditário, 36,8% familiares e 57,9% esporádicos e para todas essas classificações foi possível encontrar alterações no gene PTEN. Os resultados do presente estudo indicam que alterações do gene PTEN do tipo homozigose, hemizigose, monossomia e ganho podem ser observadas em pacientes com carcinoma prostático esporádico, familial ou hereditário. Ao avaliar e comparar a variável tabagismo e as alterações no gene PTEN pode-se obsevar um alto índice de alterações nos pacientes fumantes, sendo que quem fuma tem 5,7 vezes mais chances de sofres alterações do tipo monossômicas (p= 0,0495), evidenciando uma associação significativamente entre fumantes e alterações monossômicas. Não houve associação estatisticamente significativa quando se comparou os pacientes etilistas com alterações no PTEN (p= 0,52), níveis de PSA x PTEN (p= 0,58) e PSA x idade (p= 0,68). A técnica de FISH possibilitou a análise das alterações de forma clara e eficaz, evidenciando a confiabilidade desta técnica quanto à leitura dos sinais de fluorescência em cada célula.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JOAO LINO FRANCO BORGES.pdf: 1554450 bytes, checksum: 2c0f4d5c22814fcc52394573bf4f06f6 (MD5) Previous issue date: 2014-03-28 / The purpose of this study wasto evaluate the association of single nucleotide polymorphisms of ATM and TP53 genes in breast cancer patients with skin and subcutaneous systems morbidity after radiotherapy. These two genes encode important proteins of the DNA repair pathways. It is believed that their polymorphisms are likely to modify the response of normal tissues to radiation. A group of 78 patients of the Radiotherapy Service at Araújo Jorge Hospital (Associação de Combate ao Câncer em Goiás) was selected. After signing the informed consent agreement, a sample of peripheral blood was collected for subsequent DNA extraction and polymerase chain reaction (PCR) for amplification of ATM and TP53 gene fragments. Finally the amplified fragments were sequenced to verify the presence of an exchange G> A in the codon 1853 of the ATM gene and polymorphisms of TP53 gene (C> G in the codon 72). The side effects were classified according to the Radiation Therapy Oncology Group (RTOG) score. On univariate analysis,the expected effects of treatment with RT events showed that there was a significant association between aboost RT and its suspension with the acute effects of high-grade skin (OR = 3.05, 95% CI 1.175 to 7.928, p = 0.035) (OR = 3.808, 95% CI 1.213 to 11.958, p = 0.033), respectively. Side effects of acute high-grade skin were associated with a longer duration of treatment. (p=0.01 IC95% -11.546 - (-1,638). The type of surgery was significantly associated with late subcutaneous tissue (OR = 1.326, 95% CI 1.143 to 1.537, p = 0.016) side effects There was no association between polymorphisms TP53 and ATM analysed with acute and late side effects of skin nor subcutaneous tissue (RTOG ≥ 2) (p> 0.05). / O propósito deste estudo foi avaliar a associação entre polimorfismos de base única nos genes ATM e TP53 em pacientes com câncer de mama e a morbidade na pele após a radioterapia. Estes dois genes codificam proteínas importantes nas vias de reparo do DNA. Acredita-se que seus polimorfismos possam modificar a resposta do tecido normal a radioterapia. Foi selecionado um grupo de 78 pacientes do serviço de radioterapia do Hospital Araújo Jorge (Associação de Combate ao Câncer em Goiás). Após a assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido, foi coletada a amostra de sangue periférico com subsequente extração de DNA e reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificar os fragmentos gênicos de ATM e TP53. Finalmente, os fragmentos amplificados foram sequenciados para verificaçãoda presença da troca de G>A no códon 1853 do gene ATM e polimorfismos do gene TP53 (C>G no códon 72). Os efeitos adversos foram classificados de acordo com o escore do Radiation Therapy Oncology Group (RTOG). Por meio de uma análise univariada, os eventos esperados do tratamento com RT mostraram que houve uma associação significativa entre o reforço da RT e a sua suspensão com os efeitos agudos de alto grau da pele (OR=3.05, IC95% 1,175-7,928, p=0,035) (OR=3.808, IC95% 1,213-11,958, p=0,033), respectivamente. Os efeitos colaterais agudos de alto grau na pele se associaram a um tempo maior de duração de tratamento. (p=0.01 IC95% -11.546- (-1,638). O tipo de cirurgia se associou significativamente aos efeitos colaterais tardios do tecido subcutâneo (OR=1,326, IC95% 1,143-1,537, p=0,016). Não houve associação entre os polimorfismos de TP53 e ATM analisados com os efeitos colaterais agudos e tardios de pele, nem tampouco do tecido subcutâneo(RTOG≥2) (p>0,05).

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ANICEZIO DE PAULA RIBEIRO JUNIOR.pdf: 2091897 bytes, checksum: eeef0e9bac88a2e48f8d2f33adf5d0d2 (MD5) Previous issue date: 2014-06-18 / The first reports about pterygium date back to Hippocrates. This disease still hides mysteries about its pathogenesis in a way that even today it threaten vision health of many people around the world. It is a formation of fibrous tissue that grows excessively and with an abnormal shape on the cornea The anomaly consists of epithelial and subepithelial tissue and it is highly vascularized. A large number of factors are associated with the pathogenesis of pterygium such as physical factors: heat, dust and other particles in the atmosphere; and biological factors such as immunological mechanisms, mechanisms that involve the reorganization of the extracellular matrix, growth factors, cytokines, apoptosis, and angiogenic factors. The pterygium affects individuals who mainly inhabit tropical countries located near the equator and who working out in the sun; thus, the incidence is higher in the region between 40 degrees latitude north and south of the Equator. Considering the need to further investigate the association between GSTM1 polymorphisms and the formation of pterygium, this paper aims to analyze this relationship. The analysis of the null polymorphism of the GSTM1 gene for the case group found a significant difference between the GSTM1 null genotype in case and control groups. The null genotype of the GSTM1 gene is statistically significant in males, but not in female. The null genotype of the GSTM1 gene is statistically significant in Caucasians, but not in Brown or Black. The GSTM1 null genotype is not related to the risk factors analyzed: cases in family, occupational exposure, smoking, hypertension and diabetes. / Os primeiros relatos sobre pterígio datam da época de Hipócrates, mesmo assim essa condição ainda esconde mistérios sobre sua patogenia de forma tal que ainda nos dias de hoje pode ameaçar a saúde da visão de inúmeras pessoas. É uma formação fibrosa de conjuntiva cresce exageradamente e de forma anormal sobre a córnea, sendo composta por tecido epitelial e subepitelial, e altamente vascularizada. Um grande número de fatores está relacionado com a patogenia do pterígio tais como, aspectos físicos, calor, poeira e outras partículas presentes na atmosfera; e fatores biológicos como certos mecanismos imunológicos, mecanismos que envolvem a reorganização da matriz celular, fatores de crescimento, citocinas, apoptose e fatores angiogênicos. O pterígio acomete indivíduos que habitam principalmente países de clima tropical, localizados próximo à linha do Equador e que trabalham expostos ao sol; assim, a incidência é maior na região entre 40 graus de latitude ao norte e ao sul do Equador. Considerando a necessidade de investigar melhor a associação entre os polimorfismos do GSTM1 e a formação do pterígio, o presente trabalho tem o objetivo analisar essa relação. A análise do polimorfismo do gene GSTM1 para o grupo caso constatou que há diferença significativa entre o genótipo nulo do gene GSTM1 nos grupos caso e controle. O genótipo nulo do gene GSTM1 é estatisticamente significante na população masculina, mas não na feminina. O genótipo nulo do gene GSTM1 é estatisticamente significante na etnia branca, mas não na parda ou negra. O genótipo nulo do gene GSTM1 não está relacionado aos fatores de risco analisados: casos na família, exposição ocupacional, fumo, hipertensão e diabetes.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Andreia Luiza Pereira Silva.pdf: 2055860 bytes, checksum: f2166a82b1799fc7eb8a400fdb18ae87 (MD5) Previous issue date: 2014-03-07 / Immunohistochemistry (IHC) is a diagnostic method used to detect tissue or cellular antigens. It has been increasingly used both in research and diagnosis. The technique is used wordwide and a greater interest in the reproducibility of the method is nowadays notticed. Thus, it becomes important to address the development of applications and innovations of this technique through quantitative analysis, and also to evaluate its contribution to the Genetic field. In order to do so, there are some methodologies for assessing scientific production in a certain field, such as Scientometric Analysis. The purpose of this study was to characterize the scientific literature on the immunohistochemistry technique in the period between 1986 and 2013. We assessed trends and prospects related to the development of the method in the field of Genetics through Scientometric Analysis. A literature survey was conducted on the site Scopus, using the words immunohistochemistry*, Genetic* and molecular biology*. We used different approaches to assess the articles: publication type (experimental or review), number of articles/year, authors, field, scientific magazines, and the impact factor of journals among other factors. As a result, there was an increase in the number of publications in genetics with the use of IHC over the years followed by a stabilization, especially in developed countries like the U.S.A. There was relevant interest for the human study. Most of the research was related to study of proteins, followed by ribonucleic acid (RNA). The main pathology associated with immunohistochemical studies was cancer, supporting its use as an important tool in the pathology laboratory. / A imuno-histoquímica (IHQ) é um método diagnóstico que tem como objetivo detectar um antígeno tissular ou celular, sendo uma técnica cada vez mais utilizada tanto em pesquisa, quanto em diagnóstico. Seu uso cada vez mais amplamente difundido também está gerando, atualmente, um maior interesse na reprodutibilidade do método. Sendo assim, tornase importante abordar, por meio de análise quantitativa, o desenvolvimento das aplicações e inovações desta técnica, bem como avaliar sua contribuição nas diversas áreas da genética. Para tanto, existem metodologias que permitem avaliar a produção científica em uma determinada área, como as análises cienciométricas. O objetivo deste estudo foi caracterizar a produção científica sobre a técnica de imuno-histoquímica, no período de 1986 a 2013, a fim de avaliar as tendências e perspectivas do desenvolvimento no campo da genética com o uso desta instrumentação, por meio da análise cienciomética. Para isso foi realizado um levantamento bibliográfico no sítio Scopus, utilizando as palavras immunohistochemistry* and genetic* and molecular* biology*. Foram realizadas diferentes abordagens de avaliação sobre os artigos: tipo de publicação (experimental ou revisão), número de artigos/ano, autores, áreas, revistas, fator de impacto das revistas que mais publicaram, dentre outros. Como resultado, constatou-se um aumento no número de publicações em genética com o uso da IHQ no decorrer dos anos seguido por uma estabilização, principalmente nos países desenvolvidos como os EUA. Observou-se relevante interesse no estudo com humanos. A maioria das pesquisas foi realizada com estudo de proteínas, seguidas por ácido ribonucleico (RNA). A principal patologia associada ao estudo imuno-histoquímico foi o câncer, confirmando seu uso com uma importante ferramenta no laboratório de patologia.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DAIRICI HONORATO ALVES MELGAR.pdf: 683208 bytes, checksum: 2e3d682eeda8e0effab0058ccf99d271 (MD5) Previous issue date: 2014-03-14 / A genética é um tema que esta cada vez mais em evidência no cotidiano das pessoas, pensando nisso este estudo teve como objetivo avaliar o ensino desta disciplina nas escolas públicas de Goiânia, de modo a expor os métodos de ensino dos professores assim como a estrutura oferecida pelas escolas para os alunos do terceiro ano de ensino médio. O estudo foi realizado com alunos de escolas públicas das regiões central e periférica da cidade de Goiânia através de questionários, estes respondidos por alunos, professores e representantes das escolas. Mediante os resultados verificou-se que não há diferença significativa quanto ao método de ensino nem quanto ao preparo do professor. Entretanto a parte estrutural das escolas e a realidade sócio econômica dos alunos apresentam diferenciação de acordo com a região. Apesar de não haver diferença significativa no quesito ensino/aprendizagem, novos métodos de ensino e melhores estruturas escolares fariam toda a diferença no aproveitamento do estudante.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 IRENE PLAZA PINTO.pdf: 6549908 bytes, checksum: 3185800a3487b8801d64b261984cf289 (MD5) Previous issue date: 2015-02-10 / Intellectual disability is characterized by a significant decrease in both cognitive and adaptive functions, affecting 1-3% of the general population. Worldwide is a major socioeconomic problem, with a highly heterogeneous and variable etiology, which may include environmental factors, disorders Mendelian and chromosomal abnormalities, presented alone or in combination. Single gene and chromosomal disorders are considered the cause of intellectual deficiency in 7-37% of cases, while submicroscopic copy number variation occur in 5-15% of cases, especially when associated with multiple congenital abnormalities, and-or dysmorphisms. Genomic microarrays have been extensively used in the studying the genetic causes of intellectual disability, and the chromosomal microarray analysis is recommended as the first-tier cytogenetic diagnostic test for patients with intellectual disability-global developmental delay, autism spectrum disorders and-or multiple congenital anomalies. Genetic counseling is a process that deals with the occurrence or risk of occurrence of a genetic disorder in a family, helping them to understand the contribution of this heritage, involving education and reproductive aspects. The goals include facilitation of informed autonomous choices, education, which includes information on options (available, risks and limitations of those options), as well as provision of emotional support. Promoting, thus, autonomy and adaptation to the diagnosis, with the central tenet the nondirectiveness, requiring the genetic counselor to maintain a neutral stance, supporting and respecting the patient s personal values and decisions. Families of people diagnosed with genetic disorders need to be aware of the importance of going through the process of genetic counseling, and this should be done continuously and according to the need that the facts indicate, with the primary objective the promotion of health and the quality of life. / Deficiência intelectual é caracterizada por uma diminuição significativa em ambas funções cognitivas e adaptativas, afetando de 1 3 % da população em geral. É mundialmente um dos principais problemas sócio-econômicos, com uma etiologia altamente heterogênea e variável, podendo incluir fatores ambientais, desordens mendelianas e anormalidades cromossômicas, apresentados sozinhos ou combinados. Desordens de um único gene e cromossômicas são consideradas a causa de deficiência intelectual em 7-37% dos casos, enquanto que variação número de cópias submicroscópicas ocorrem em 5-15% dos casos, especialmente quando estão associadas com anormalidades congênitas múltiplas e-ou dismorfismos. Microarranjos genômicos têm sido extensivamente usados no estudo das causas genéticas da deficiência intelectual, sendo a análise cromossômica em microarranjos recomendada como teste diagnóstico de primeira escolha para pacientes com deficiência intelectual-atraso no desenvolvimento global, desordem do espectro do autista e-ou anormalidades congênitas múltiplas. Aconselhamento genético é um processo que lida com a ocorrência ou o risco de ocorrência de uma doença genética na família, ajudando-a a compreender a contribuição desta herança, envolvendo aspectos educacionais e reprodutivos. Sua prática visa a facilitação de escolhas autônomas informadas, num processo educacional, incluindo informações sobres as opções (disponibilidade, riscos e limitações destas opções), bem como o fornecimento de um suporte emocional. Promovendo, dessa forma, autonomia e adaptação ao diagnóstico, tendo como dogma central a não diretividade, exigindo do conselheiro geneticista uma posição neutra, apoiando e respeitando valores e decisões pessoais do paciente. Famílias de pessoas diagnosticadas com doenças genéticas precisam ser esclarecidas sobre a importância de passarem pelo processo de aconselhamento genético, e este deve ser feito de forma contínua e de acordo com a necessidade que os fatos indicarem, tendo o objetivo primário a promoção da saúde e a qualidade de vida.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Macxuell Rosa dos Reis Oliveira.pdf: 1230845 bytes, checksum: 9ca756dde6dc4a9a9cde4f85bc8e0a66 (MD5) Previous issue date: 2014-05-12 / Agents to combat epidemics (ACEs) represent the most exposed group to the effects of the insecticides once exposure occurs from the preparation until the application inside and outside the houses. Factors such as lack of personal protective equipment (PPE) or ignorance of the correct way of handling each product increase the risk of intoxication. In this context, due to the scarcity of information on genotoxicity caused by pesticides, to combat the mosquito Aedes aegypti , the present study assessed the genomic damage of the ACEs, from Aparecida de Goiânia (GO). Therefore, the occupation exposure was associated with the use of PPE and the lifestyle of the worker, considering social factors such as gender, age, exposure duration to pesticides, smoking and alcohol. A group of 52 ACEs, working in the city of Aparecida de Goiânia, and 60 controls, who presented similar lifestyles, was selected. Genomic DNA was extracted from both groups being analyzed by the comet assay, a test of simple application, able to demonstrate DNA damage. To the evaluation of genomic damage, 04 parameters were analyzed and classified as follows: Tail length (CC) Percentage of DNA in tail (PDCA), tail moment (MC) and Olive tail moment (MCO). A questionnaire to evaluate the lifestyle and history of exposure was associated with genomic damage. The exposed group consisted of 52 ACEs, 26 (50 %) men and 26 (50 %) women and the control group consisted of 60 subjects, 33 (55 %) men and 27 (45 %) women, 17% of ACEs smoked and 38% drunk. The data indicated that 45 % of ACEs handled pesticides on average for 10 years. 31 (60 %) of ACEs used EPI s and 21 (40 %) did not use, although 95 % of ACEs consider the importance of PPEs usage. As for genomic damage, when comparing the 04 comet parameters between the exposed and control groups, statistically significant differences (p < 0.001) were detected. As for ACE´s lifestyle, smoking and drinking, , no statistically significant differences were detected ( p > 0.05) between the 04 comet assay parameters of evaluation of genomic damage , i.e. , individuals who smoked and or drank did not show larger DNA lesions, when compared to individuals who did not use such compounds. We also did not find statistically significance between CC and reports of poisoning in the ACEs (F = 1.7, p = 0.19). In addition, no statistically significant differences between PDCA, MC and MCO were observed, with reports of poisoning of ACEs, respectively (F = 2.5, p = 0.12, F = 1.9, p = 0.17 and F = 2.0, p = 0.16). Regarding the use of PPE, there was also no statistically significant differences (p > 0.05) between staff who used or not such equipment. By associating the use of PPE with reports of intoxication also no statistically significant differences were found (F = 0.17, p = 0.7). Finally, as to exposure time and association with the parameters of genetic damage, there was also no statistically significant difference (p > 0.05). Thus, the results found in this study provided information that ACEs have genetic risks associated with exposure to pesticides, highlighting the need for educational programs in order to reduce the occupational risk associated with the use of insecticides. / Os agentes de combate a endemias (ACEs) representam a categoria mais exposta aos efeitos dos inseticidas, pois a exposição se dá desde o preparo da calda até a aplicação nas áreas intra ou peridomiciliares. Fatores como a falta de equipamentos de proteção individual (EPI) ou desconhecimento da forma correta de manipulação de cada produto, aumentam os riscos de intoxicação. Neste contexto, mediante a escassez de informações sobre a genotoxicidade provocada pelo uso de pesticidas, de combate ao mosquito Aedes aegypti, o presente estudo avaliou danos à saúde de ACEs, do município de Aparecida de Goiânia (GO). Para tanto, a atividade profissional foi associada ao uso de Equipamentos de Proteção Individual (EPI) e ao estilo de vida do trabalhador, considerando fatores sociais, tais como: sexo, idade, tempo de exposição aos pesticidas, tabagismo e etilismo. Foi selecionado um grupo de 52 ACEs, atuantes no município de Aparecida de Goiânia, e 60 indivíduos do grupo controle, que apresentavam estilos de vida semelhantes. O DNA genômico foi extraído de ambos os grupos, sendo analisado pelo ensaio cometa, um teste de simples aplicação, capaz de demonstrar danos causados ao DNA. Para a avaliação dos danos genômicos, foram analisados 04 parâmetros, classificados como: Comprimento da cauda (CC), Porcentagem de DNA na Cauda (PDCA), Momento da Cauda (MC) e Momento da Cauda de Olive (MCO). Também foi aplicado um questionário, visando avaliar os hábitos de vida e histórico de exposição e associar com os danos genômicos encontrados. O grupo exposto compreendeu 52 agentes, sendo 26 (50%) homens e 26 (50%) mulheres e o grupo controle foi composto por 60 indivíduos, sendo 33 (55%) homens e 27 (45%) mulheres. Pode-se observar que 17% dos ACEs fumavam e 38% bebiam. Os dados indicaram que 45% dos ACEs manusearam algum tipo de pesticida, em média por 10 anos. Quando questionados sobre o uso dos EPIs, 31 (60%) dos ACEs utilizavam EPI´s e 21 (40%) não utilizavam, embora 95% dos ACEs considerassem importante o uso destes equipamentos. Quanto aos danos genômicos, ao se comparar os 04 parâmetros de dano, entre os grupos exposto e controle, foram detectadas diferenças estatisticamente significativas (p< 0,001). Quanto aos hábitos de vida (tabagismo e etilistmo) dos ACEs, não foram detectadas diferenças estatisticamente significativas (p>0,05) entre os 04 parâmetros de avaliação de dano genômico, ou seja, indivíduos que fumavam e ou bebiam não apresentaram maiores lesões ao DNA, em relação aos indivíduos que não faziam uso de tais compostos. Ao se associar o comprimento da cauda (CC) com os relatos de intoxicação dos ACEs não foram detectadas diferenças estatisticamente significativas (F =1,7, p=0,19). Também não foram evidenciadas diferenças estatisticamente significativas entre PDCA, MC e MCO, com relatos de intoxicação dos ACEs, respectivamente (F= 2.5, p= 0,12; F= 1,9, p=0,17 e F= 2.0 e p= 0,16). Quanto ao uso de EPIs, também não houve diferenças estatisticamente significativas (p>0,05) entre os agentes que utilizavam ou não tais equipamentos. Ao se associar a utilização de EPI´s com relatos de intoxicação também não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas (F=0,17; p= 0,7). Finalmente, quanto ao tempo de exposição e associação com os parâmetros de dano genético, também não houve uma associação estatisticamente significativa (p> 0,05). Assim, os resultados encontrados nessa pesquisa forneceram informações de que os ACEs apresentam riscos genéticos associados à exposição aos pesticidas, salientando a necessidade de programas educacionais, a fim de reduzir o risco ocupacional associado ao uso de inseticidas e demais produtos químicos.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JOAO ANTONIO XAVIER MANSO.pdf: 1142378 bytes, checksum: 3a84c5c23a8842db0682097dd41f6011 (MD5) Previous issue date: 2015-03-30 / Among the many problems that affect oral health, chronic periodontal disease is the most commonly that affects populations, reaching global proportions. It is characterized by a multifactorial pathogenesis presenting, in its progression, inflammation events and destruction of protective and supporting tissues of dental elements. Interleukin-1&#946; is a cytokine mediator of inflammatory response and contributes to the pathogenesis of chronic periodontal disease, which is characterized by bone resorption process. It is believed that single nucleotide polymorphisms (SNPs) may be associated with the progression and severity of the disease, showing discriminative phenotypes. The aim of this study was to investigate the relationship of SNP rs1143634 position +3954 C T of IL1B (IL-1&#946;) gene with chronic periodontal disease. In the present study, we evaluated 51 individuals, divided into two groups, 26 individuals with chronic periodontal disease and 25 healthy individuals. Blood samples were obtained by venipuncture and stored in tubes with EDTA for DNA extraction from whole blood. The extracted DNA was subjected to PCR technique to amplify the region of interest, and subsequently treated with specific restriction enzyme for cleavage and achievement of fragments aiming genotyping. The data were submitted initially to the Hardy-Weinberg equilibrium Test and then the other tests, such as Chi-Square, Odds Ratio and Relative Risk, all of the 5% significance level. The genotypes were demonstrated in agreement with the hypothesis of Hardy-Weinberg equilibrium. No significant differences were observed (p> 0.05) concerning the genotype distribution and allele between groups. The presence of the C allele polymorphism rs1443634 referring to reduce significantly (p <0.05) relative risk, especially in males, while the T allele increases the risk of chronic periodontal disease. / Dentre os diversos problemas que atingem a saúde bucal, a doença periodontal crônica é a que mais acomete as populações, alcançando proporções globais. Caracteriza-se por ser uma patogenia multifatorial, havendo em sua progressão, eventos de inflamação e destruição dos tecidos de proteção e sustentação dos elementos dentários. Muitos dos fatores que condicionam a severidade da doença ainda não são compreendidos, estando possivelmente relacionados com aspectos genéticos. A interleucina 1&#946; é uma citocina mediadora da resposta inflamatória e contribui na patogênese da doença periodontal crônica, a qual é caracterizada por processos de reabsorção óssea. Acredita-se que os polimorfismos de núcleotídeo único (SNPs) podem estar associados com a progressão e severidade da doença, demonstrado fenótipos discriminativos. O objetivo desse estudo foi investigar a relação do SNP rs1143634 posição +3954 C T do gene IL1B (IL-1&#946;) com a doença periodontal crônica. No presente estudo, foram avaliados 51 indivíduos, divididos em dois grupos, 26 com doença periodontal crônica e 25 saudáveis. As amostras de sangue foram obtidas através de punção venosa e armazenadas em tubos com EDTA para a extração do DNA a partir do sangue total. O DNA extraído foi submetido à técnica de PCR para amplificação da região de interesse, sendo posteriormente tratado com a enzima de restrição específica para clivagem e obtenção dos fragmentos visando a genotipagem. Os dados obtidos foram submetidos, incialmente ao teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg e posteriormente a outros testes, como o Qui-Quadrado, Odds ratio e Risco Relativo, sendo todos a 5% de significância. Os genótipos se demonstraram em concordancia com a hipótese de equilibrio de Hardy-Weinberg. Não foram observadas diferenças significativas (p>0,05) referentes à distribuição genotípica e alélica entre os grupos. A presença do alelo C referente ao polimorfismo rs1443634 reduz significativamente (p<0,05) o risco relativo, principalmente em homens, enquanto que o alelo T aumenta o risco para doença periodontal crônica.