A síndrome mielodisplásica primária (SMD) compreende um grupo de doenças hematopoéticas clonal de célula tronco pluripotente cacacterizada por vários graus de pancitopenia e alterações morfológica das células hematopoeticas e risco aumentado de transformação para leucemia mielóide aguda. A citogenética e a morfologia da medula óssea desempenham um papel fundamental para o diagnóstico e o prognóstico desses pacientes. Alterações cromossômicas são encontradas em aproximadamente 30-50% dos casos. Devido à importância da análise desses fatores para escolha terapêutica, torna-se necessário definir as alterações morfológicas e citogenéticas que possam contribuir para o prognóstico. Esse trabalho visa correlacionar as características morfológicas e citogenéticas da medula óssea em pacientes com SMD primária com as classificações OMS e FAB e com o IPSS. Foram estudados 32 pacientes com SMD primária diagnosticados entre 2000 e 2009 no HUPE-UERJ. As características clínicas foram analisadas através do levantamento de prontuários. A análise citogenética foi feita pela técnica de bandeamento GTG em células da medula ossea. A análise morfológica da biópsia de medula óssea e do mielograma foram realizadas através da revisão de lâminas. Vinte e três pacientes foram classificados em estágios iniciais da doença (22 AR, 1 ARSA) e 9 em estágio avançado AREB de acordo com a FAB. Alterações cromossômicas foram detectadas em 16 pacientes (50%). As mais frequentes foram: del(11)(q23) e del(17p). Dos pacientes com doença avançada, seis (66%) apresentaram aumento significativo da relação M:E (p=0,003) e sete (77%) possuíam alterações arquiteturais acentuadas (p<0,001) em comparação ao grupo de doença inicial. Pacientes classificados como intermediário 2 e alto risco pelo IPSS tiveram importante perda arquitetural (p<0,001), número significativamente maior de micromegacariócitos (p=0,017) e seis (85%) sofreram transformação leucêmica (p=0,006). ALIP foi significantemente aumentada nos pacientes de pior prognóstico (p=0,0 1) e naqueles com doença avançada (p=0,001). Nossos resultados apresentaram implicações potenciais para o diagnóstico e o prognóstico da SMD primária. As alterações morfológicas foram associadas com as classificações FAB, OMS e com os grupos de risco segundo o IPSS. / The primary myelodysplastic syndrome (MDS) comprises a heterogeneous group of clonal bone marrow disorders characterized by varying degrees of pancytopenia and morphological abnormalities of hematopoietic cells, and an increased risk of transformation into acute myeloid leukemia. The morphology and the cytogenetic of bone marrow play a key role in the diagnosis and the prognosis. Chromosomal abnormalities are found in 30-50% of cases. Due to the importance of analyzing these factors for therapeutic choice, it becomes necessary to define the morphological and the cytogenetic changes which could contribute to the prognosis.The aim of this study was to analyze the morphological and cytogenetic features of bone marrow and their correlations with FAB and WHO clasification and IPSS. We studied 32 patients with primary MDS between 2000 - 2009. The clinical data was recovered from medical records. Morphological characteristics were analyzed through a review of bone marrow biopsies and mielogram slides. Cytogenetic analysis was performed by GTG banding from bone marrow cells. The patients were classified according to FAB in initial stages: RA (22 patients) and RARS (1 patient) and nine in advanced stages - RAEB. Chromosomal abnormalities were detected in 16 patients (50%). The most frequent abnormalities were: del(11)(q23) and del(17p). Patients with advanced disease, six (66%) had significant increased M:E ratio (p=0.003) and seven patients (77%) had increased architectural changes (p<0.001). Patients classified as intermediary 2 and high risk according IPSS had important architectural loss (p<0.001), presence of micromegakaryocyte was considered significant higher (p=0.017) and six patients (85%) underwent leukemia transformation (p=0.006). ALIP was significant higher in the patients with a worse prognosis (p=0.021) and advanced stage of disease (p=0.001). Our results showed potential implications for diagnosis and prognosis of MDS. The morphological findings in this study were associated with FAB and WHO groups and prognostic risk (IPSS).

Estudos citogenéticos e moleculares realizados em 116 exemplares de lagartos do gênero Enyalius, provenientes de 58 localidades do Brasil, revelam grande variação cariotípica (2n=36 a 2n=46) e significativa diversidade de espécies. Segundo a última grande revisão, o gênero Enyalius estaria composto por seis espécies, duas delas politípicas: E. bilineatus, E. brasiliensis (E. b. boulengeri e E. b. brasiliensis), E. catenatus (E. c. catenatus, E. c. bibroni e E. c. pictus), E. iheringii, E. leechii e E. perditus. A partir de reconstruções filogenéticas utilizando seqüências combinadas de regiões parciais dos genes mitocondriais cyt b, ND4 e16S e do gene nuclear c-mos, com os métodos de máxima parcimônia, máxima verossimilhança e inferência bayesiana, é proposta uma hipótese filogenética para o gênero. Dois grandes clados são observados: clado 1 composto pelas espécies E. brasiliensis, E. iheringii e E. perditus e o clado 2 formado por E. bibroni, E. bilineatus, E. catenatus, E. leechii, E. pictus e três novas espécies. Delimitando geograficamente a ocorrência desses 2 clados está o Rio Doce: ao sul deste está o clado 1 e ao norte, o clado 2. Os rios Jequitinhonha e o Rio São Francisco também delimitam a ocorrência das espécies E. pictus e E. catenatus, respectivamente. De acordo com essa filogenia molecular, associada a dados morfológicos, o gênero Enyalius está composto de, pelo menos, 11 espécies, considerando as subespécies de E. catenatus como espécies válidas e as populações de Mucugê (BA), Serra da Jibóia (BA) e Ibateguara e São José da Laje (AL) como três espécies novas. Resultados cariotípicos inéditos são apresentados para duas espécies deste gênero: E. pictus (2n=36, 12M+24m) e a espécie nova de Mucugê (BA), com o surpreendente número diplóide 2n=46, 22M+24m. Este cariótipo é muito distinto da maioria das espécies de Enyalius, sendo composto por 22 macrocromossomos acrocêntricos e 24 microcromossomos. / Cytogenetic and molecular studies were performed in 116 lizard of the genus Enyalius, from 58 localities of Brasil. A large karyotype variability with diploid number ranging from 2n=36 to 2n=46 and a conspicuous diversity of species were detected. Based on the last major revision on the genus, six species, two of the them with subspecies, were recognized: E. bilineatus, E. brasiliensis (E. b. boulengeri and E. b. brasiliensis), E. catenatus (E. c. catenatus, E. c. bibroni and E. c. pictus), E. iheringii, E. leechii and E. perditus. Here, a molecular phylogeny was reconstructed for the genus using mitochondrial (cytochrome b, ND4 and 16S) and nuclear (c-mos) DNA sequences. Maximum parsimony and maximum likelihood criteria, as well as Bayesian analyses, were carried out on separate and combined sequences. According to this hypothesis, the species of Enyalius are grouped into two major clades: clade 1 assembling E. brasiliensis, E. iheringii and E. perditus, and clade 2 that includes E. bibroni, E. bilineatus, E. catenatus, E. leechii, E. pictus and three new species. The geographical distribution of these two clades coincides with the limits of Rio Doce at south (clade 1) and north (clade 2). The Jequitinhonha and São francisco rivers also delimit the occurrence of E. pictus and E. catenatus respectively. Based on our phylogenetic hypothesis and morphological data, we propose that the genus Enyalius is actually comprised of, at least, 11 species. Chromosomal results for two species are here described for the first time: E. pictus (2n=36, 12M+24m) and a new species from Mucugê (BA) that present a surprising diploid number 2n=46, 22M+24m. This karyotype with 2n=46 formed by 22 acrocentric macrochromosomes is very distinct from those found in most species of the genus.

Atualmente muitas são as técnicas utilizadas na área de citogenética para que os desequilíbrios genéticos potencialmente hereditários sejam identificados ou evitados. Algumas das técnicas são utilizadas apenas para o diagnóstico de enfermidades em humanos, mas seria importante que fossem aplicadas também aos animais domésticos, com a finalidade de se associar uma causa genética ao aparecimento de algumas doenças, como por exemplo, os mastocitomas. Os mastocitomas são formações cutâneas neoplásicas originadas de mastócitos e se apresentam com frequência em cães. Algumas raças apresentam maior susceptibilidade ao aparecimento de mastocitoma, e o Boxer tem a maior incidência nesta espécie. Este trabalho objetivou avaliar comparativamente o cariótipo de cães da raça Boxer e buscar uma possível correlação com o desenvolvimento de mastocitoma. Foram utilizadas técnicas citogenéticas de bandamentos C, G e Ron além de análises em coloração convencional (Giemsa). Para tais análises utilizaram-se células cultivadas de linfócitos periféricos e de mastocitomas de Boxer. O material foi analisado e fotografado em microscópio de imersão da marca Zeiss®, em objetiva de 100x, com filtro verde, equipado com software de análise citogenética Ikaros®. Foram consideradas alterações numéricas e estruturais. Foram analisadas 828 metáfases mitóticas provenientes de linfócitos periféricos e células de mastocitomas. A análise das metáfases provenientes de cultura de células dos linfócitos periféricos não apresentou alterações estruturais e a análise numérica mostrou somente uma metáfase com 2n=77, dentre 476 metáfases analisadas. Na análise das metáfases de células tumorais, entre todas as colorações, observou-se que 70,9% apresentou 2n=78, 17,4% mostraram 2n=77; 9,8% 2n=76. Cinco metáfases (1,3%) apresentaram 2n=79 e duas células apresentaram 2n=75. Todas essas alterações numéricas estão relacionadas com alterações estruturais do tipo fusão cêntrica. Os resultados obtidos mostram que devido ao crescimento descontrolado, as células tumorais promovem rearranjos na tentativa de controlar a divisão celular. Ainda, o aprimoramento das técnicas diagnósticas em citogenética promove o conhecimento da biologia tumoral do mastocitoma canino, e consequentemente, possibilita o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas. / Nowadays there are many techniques applyed in cytogenetics in order to identify or avoid potentially hereditary genetic imbalance. Some of the techniques are used only to diagnose human diseases, but it would be important to apply them also to domestic animals, with the purpose of associating a genetic cause with the appearance of some diseases like, for example, mastocytomas. The mastocytomas are neoplasics cutaneous formation originated from mastocitos and frequently appears in dogs. Some breeds show higher susceptibity to the appearance of mastocytoma, and the boxer breed has shown the highest incidence. The objective of this study is to comparatively evaluate the boxer breed chariotype and search for a possible correlation with the mastocytoma development. There has been utilized cytogenetics bandamentos C,G e Ron as well as conventional (Giemsa) coloring analysis. For those analysis there has been utilized cultivated cells from peripheral lynphocites and boxer´s mastocytomas. The material as been analyzed and photographed in a Zeiss immersion microscope, using a 100x objective with green filter, equipped with Ikaros cytogenetic analysis software. It has been considered numerical and structural alterations. There has been analyzed 828 mithotics metaphases from peripheral lynphocites and mastocytomas cells. The analysis of metaphases from the culture of peripheral lynphocites cells did not show structural alterations and the numerical analysis has shown only one metaphase 2n=77, among 476 analyzed metaphases. In the tumoral metaphase cells analysis, among all colorations, it has been observed that 70,9% presented 2n=78, 17,4% shown 2n=77 and 9,8% 2n=76. Five metaphases (1,3%) presented 2n=79 and two cell presented 2n=75. All these numerical alterations are related with structural alterations from the centric fusion type. The obtained results shows that due to the uncontrolled growth, the tumoral cells promote rearrangements in an attempt to control a cellular division. Yet, the improvement of diagnosis technique in cytogenetics promotes the knowledge of canine mastocytoma tumoral biology, and consequently allows the new therapeutic strategy development.

INTRODUÇÃO: As aberrações cromossômicas constituem uma das maiores categorias das doenças genéticas, e são causa significativa do retardo mental e das malformações congênitas. Essas anormalidades correspondem a 50% dos casos de abortos espontâneos, 6% de natimortos e 0,6-1% de nativivos. OBJETIVO: Avaliar a freqüência das aberrações cromossômicas e classificar as principais aberrações encontradas nos pacientes atendidos em um serviço de Genética. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Estudo retrospectivo de registros de resultados dos cariótipos de pacientes atendidos no Instituto da Criança no período 1992-2002. RESULTADOS: A freqüência de aberrações cromossômicas nos pacientes foi de 22% em 1122 cariótipos. As alterações numéricas foram 70,8% e 29,2% estruturais. A síndrome de Down foi a aberração numérica mais encontrada em 117/247 (47,4%) pacientes, e a segunda foi a síndrome de Edwards, em 18/247 (7,3%), seguida pela síndrome de Patau, que ocorreu em 9/247 (3,6%) pacientes. Entre as aberrações sexuais, a síndrome de Turner foi a mais freqüente, 18/247 (7,3%), seguida de três casos de triplo X, um de Klinefelter e um duplo Y. Dentre as aberrações estruturais, as deleções destacaram-se, com 27/247 (10,9%) dos casos; houve nove casos de síndrome de \"Cri-du-chat\" e oito de Wolf-Hirschhorn. CONCLUSÃO: A freqüência significativa de aberrações cromossômicas encontradas salienta como fundamental o uso do cariótipo de rotina nos pacientes atendidos no serviço de Genética, para definição diagnóstica e aconselhamento genético aos pacientes e seus familiares. / INTRODUCTION: Chromosomal disorders are included among the most important causes of genetic diseases with mental retardation and congenital malformation. Fifty percent of these abnormalities are spontaneously aborted and affect at least 6,0% of the stillbirth and the frequency in live births is 0.6%-1%. OBJECTIVE: To assess the frequency and the main of chromosomal disorders in patients assisted at a genetic service. CASUISTIC AND METHODS: A retrospective study was carried out regarding the record karyotype of patients assisted at Instituto da Criança within the period of 1992-2002. RESULTS: The frequency of chromosomal disorders of the patients was found in 22.0% among 1122 karyotypes. The numerical abnormalities among patients were 70.8% and 29.2% of them were structurals. Down syndrome was the most common numerical abnormality, found in 117/247 (47.4%) patients, followed by Edwards syndrome in 18/247 (7.3%) and Patau syndrome in 9/247 (3.6%) patients. Among the sexual abnormalities, Turner syndrome was the most common, in 18/247 (7.3%) patients, followed by three cases of triple X syndrome, one case of Klinefelter syndrome and a case of XYY syndrome. Among all structural abnormalities, the deletions were the most common, found in 27/247 (10.9%) of the cases, with 9 patients with \"Cri-du-chat\" syndrome and 8 cases of Wolf-Hirschhorn syndrome. CONCLUSION: The significance frequency of chromosome abnormalities emphasizes the importance of the G-banding karyotyping in the routine evaluation of patients assisted at the genetic service to attain a diagnosis definition and provide genetic counseling to the patients and family members.

INTRODUÇÃO: As alterações cromossômicas são a primeira suspeita etiológica em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência cognitiva. Verifica-se que em alguns pacientes esse fenótipo está associado a alterações pigmentares como as manchas cutâneas. Porém, nem sempre o resultado do cariótipo em sangue periférico para esses pacientes revela alterações cromossômicas. Dessa forma, a análise cromossômica de outro tecido, como a cultura e cariotipagem dos fibroblastos da pele, torna-se importante para verificar a ocorrência de mosaicismo oculto que poderia explicar o fenótipo clínico. OBJETIVOS: Padronizar e implantar um protocolo para cultura de fibroblastos de pele humana, oriunda de manchas cutâneas de pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações. Estabelecer o método de cariotipagem molecular de fibroblastos em tecido epitelial e realizar a correlação com o fenótipo. MÉTODOS: Os pacientes foram provenientes do ambulatório de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICR-HCFMUSP). Foram realizados cariótipos de fibroblastos de pele de 15 pacientes com cariótipo de sangue periférico normal, portadores de manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações. A análise citogenética dos fibroblastos foi feita a partir de biópsia cutânea das manchas, seguida dos seguintes procedimentos: cultura de fibroblastos, processamento, cariotipagem por bandamento G e análise citogenética molecular. RESULTADOS: Dentre os 15 casos estudados, 8 apresentaram isocromosomo de 12p (síndrome de Pallister-Killian), 1 apresentou um mosaicismo sexual atípico e os outros 6 apresentaram resultado normal. CONCLUSÃO: A análise cromossômica de fibroblastos foi imprescindível para o diagnóstico de pacientes com manchas cutâneas associadas à múltiplas anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência cognitiva. A abordagem diagnóstica adequada é fundamental para conduzir o tratamento de forma apropriada e para definir o prognóstico desses pacientes, sendo também imprescindível para a realização do aconselhamento genético / INTRODUCTION: Chromosomal aberrations are the first suspected etiology in individuals with multiple congenital anomalies, developmental delay and/or intellectual disability. This phenotype is sometimes associated with pigmentary skin anomalies. However, in some cases the peripheral blood cells karyotype is normal. Therefore, the cytogenetic analysis of other tissues such as culture and karyotyping of skin fibroblasts is important to verify the occurrence of cryptic mosaicism that may explain the clinical phenotype. OBJECTIVES: To standardize and set a protocol for culture of human skin fibroblasts. To perform molecular karyotyping of fibroblasts and establish the correlation with phenotype. METHODS: Patients were recruited from the outpatient clinic of the Genetics Unit of Instituto da Criança do Hospital das Clínicas d Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICR-HCFMUSP). The karyotypes of skin fibroblasts were performed in 15 patients with normal blood karyotype, presenting with pigmentary skin anomalies associated with developmental delay and/or malformations. The cytogenetic analysis of fibroblasts was made from skin biopsy of the spots, followed by fibroblast culture, processing, karyotyping by G-banding analysis and molecular cytogenetics. RESULTS: Among the 15 cases studied, 8 showed isochromosome 12p (Pallister-Killian syndrome), 1 had atypical sexual mosaicism and the other 6 had normal results. CONCLUSION: The cytogenetic analysis of skin fibroblasts is crucial for the diagnosis of patients with pigmentary skin anomalies associated with developmental delay and/or malformations. The proper diagnosis is fundamental for the appropriate treatment, to define prognosis for these patients and essential for the genetic counselling

O gênero Rhamdia, popularmente conhecido como jundiá, pertence à família Heptapteridae, uma das maiores radiações de bagres neotropicais de água doce. Estes peixes de médio porte e hábitos oportunistas e noturnos são encontrados em pequenos rios e córregos. No passado, Rhamdia foi considerado um dos gêneros mais especiosos dentro de Siluriformes, contando com cerca de 100 espécies descritas. Entretanto, após uma revisão taxonômica recente o número de espécies desse gênero foi reduzido a 12. Dados genéticos, de natureza cromossômica e molecular, caracterizam o gênero Rhamdia como um grupo que apresenta grande diversidade, sugerindo a existência de complexos de espécies, principalmente para a espécie R. quelen, a única estudada do ponto de vista citogenético até o momento. No presente trabalho, foram utilizadas diferentes metodologias com o intuito de caracterizar cromossomicamente populações de diferentes espécies de Rhamdia, bem como estabelecer as relações evolutivas entre elas, contribuindo para o reconhecimento de padrões e processos evolutivos envolvidos em sua diferenciação. Foram analisados exemplares de R. enfurnada, R. itacaiunas, R. laukidi e R. quelen, provenientes das principais bacias hidrográficas da América do Sul, sendo somadas as análises sequências de genes mitocondriais de R. cinerascens, R. guatemalensis e R. laticauda provenientes do GenBank, totalizando sete das 12 espécies reconhecidas para o gênero. A análise de cinco regiões do genoma mitocondrial identificou a existência de 15 grupos bem definidos e com altos valores de suporte para o que hoje é reconhecido como R. quelen, confirmando a existência de um complexo de espécies. A divisão das espécies de Rhamdia em um grupo Cis-Andino e um grupo Trans-Andino, proposta anteriormente, também foi recuperada, embora o gênero não tenha sido confirmado como monofilético. Os dados citogenéticos permitiram o estabelecimento de tendências de evolução cromossômica dentro do grupo e a sugestão de um possível mecanismo de origem e diferenciação dos cromossomos supranumerários. O presente trabalho reforça a importância da utilização de diferentes abordagens na realização de estudos taxonômicos e evolutivos, sugerindo uma nova revisão do gênero Rhamdia que leve em consideração os dados genéticos obtidos. / The genus Rhamdia, popularly known as jundia, belongs to the family Heptapteridae, one of the greatest radiations within neotropical freshwater catfish. This group of middle-sized fish of opportunistic behavior is found in small rivers and streams. In the past, Rhamdia was considered one of the most specious genera of Siluriformes, comprising about 100 described species. However, after a recent taxonomic review, the number of species within this genus was reduced to 12. Genetic data, whether chromosomal or molecular, have characterized the genus Rhamdia as a high diverse group, suggesting the existence of species complexes, mainly in R. quelen, the only species where cytogenetic data are available so far. In the present work, different methodologies were used in order to characterize cytogenetically populations of distinct species of Rhamdia, as well as their evolutionary relationships, thus contributing to the recognition of evolutionary patterns and processes involved in their differentiation. Specimens of R. enfurnada, R. itacaiunas, R. laukidi and R. quelen, from the main South-American hydrographic basins were analyzed, coupled with sequence analyses of the mitochondrial genes of R. cinerascens, R. guatemalensis and R. laticauda, available in the GenBank, thereby comprising seven of the 12 valid species in the genus. The analysis of five regions of mitochondrial genome identified 15 well-defined groups with high bootstrap values within the so-called R. quelen, confirming the occurrence of a species complex. The division of Rhamdia species into a Cis-Andean group and a Trans- Andean group, as previously proposed, was also revalidated, although the genus seems not to be monophyletic. The cytogenetic data allowed establishing trends of chromosomal evolution within the group and a hypothesis for the origin and differentiation of supernumerary chromosomes could be drawn. The present work reinforces the importance of distinct approaches in taxonomic and evolutionary studies, suggesting a new revision within the genus Rhamdia that takes the present genetic data into account.

Submitted by Cássio da Cruz Nogueira (cassionogueirakk@gmail.com) on 2017-08-30T12:02:02Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Tese_EvolucaoCromossomicaMapeamento.pdf: 2625467 bytes, checksum: f85c5768d02c1376257b4df8a411043a (MD5) / Approved for entry into archive by Irvana Coutinho (irvana@ufpa.br) on 2017-08-30T13:18:01Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Tese_EvolucaoCromossomicaMapeamento.pdf: 2625467 bytes, checksum: f85c5768d02c1376257b4df8a411043a (MD5) / Made available in DSpace on 2017-08-30T13:18:01Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Tese_EvolucaoCromossomicaMapeamento.pdf: 2625467 bytes, checksum: f85c5768d02c1376257b4df8a411043a (MD5) Previous issue date: 2016-07-11 / CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Os morcegos representam um grupo amplamente distribuído e diversificado. A variedade de hábitos alimentares faz da ordem Chiroptera uma das mais bem-sucedidas entre os mamíferos. A família Phyllostomidae constitui a terceira maior família em número de espécies dentro da Ordem Chiroptera. Entre as representantes neotropicais é a mais numerosa, sendo encontrada em florestas tropicais da América do Sul, particularmente, concentrada na Amazônia que é a região com maior diversidade de morcegos do mundo. No presente trabalho foram analisados por citogenética clássica e molecular oito espécies representantes de seis gêneros da subfamília Phyllostominae: Phylloderma stenops (2n=32 NF=58), Lophostoma brasiliense (2n=30, NF=56), L. carrikeri (2n=26, NF=46), L. schulzi (2n=28, NF=36) (Tribo Phyllostomini), Trachops cirrhosus (2n=30 NF=56) e Macrophyllum macrophyllum (2n=34 NF=62) (tribo Macrophyllini) e Chrotopterus auritus (2n=28 NF=52) e Vampyrum spectrum (2n=30 NF=56) (tribo Vampyrini). Utilizando técnicas de bandeamentos cromossômicos e hibridização in situ fluorescente (FISH) com sondas de DNA ribossomal 18S e 45S, sequências teloméricas e sondas cromossomo totais. Descrevemos um novo citótipo para M.macrophylum (2n=34 NF=62) e L. schulzi (2n=26, NF=36). Phyllostominae, que constitui um clado diversificado, com relações filogenéticas não resolvidas. Utilizamos pintura cromossômica utilizando sondas cromossomo totais de Phyllostomus hastatus e Carollia brevicauda para investigar a evolução cariotípica intergenérica na subfamília e construir uma filogenia de caracteres cromossômicos. A análise comparativa entre elas sugere um extenso grau de diferenciação cromossômica, com poucos cromossomos compartilhados entre os seis gêneros. Nossos resultados de pintura cromossômica mostram grande reorganização cromossômica entre os gêneros, em particular para o gênero Lophostoma que é caracterizado por grande número de rearranjos difericiando o cariótipo das espéceis que o compõe, demostrando que rearranjos não-Robertsonianos foram responsáveis pela evolução cromossômica desses genomas quando comparados a condição ancestral.

Submitted by Hellen Luz (hellencrisluz@gmail.com) on 2017-09-20T18:32:08Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_AnaliseCitogeneticaMorcegos.pdf: 2267189 bytes, checksum: 170b09d0e099f5761f466fa972ff382f (MD5) / Rejected by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br), reason: on 2017-10-10T17:00:12Z (GMT) / Submitted by Hellen Luz (hellencrisluz@gmail.com) on 2017-10-17T18:12:17Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_AnaliseCitogeneticaMorcegos.pdf: 2267189 bytes, checksum: 170b09d0e099f5761f466fa972ff382f (MD5) / Approved for entry into archive by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br) on 2017-11-23T17:24:54Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_AnaliseCitogeneticaMorcegos.pdf: 2267189 bytes, checksum: 170b09d0e099f5761f466fa972ff382f (MD5) / Made available in DSpace on 2017-11-23T17:24:54Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_AnaliseCitogeneticaMorcegos.pdf: 2267189 bytes, checksum: 170b09d0e099f5761f466fa972ff382f (MD5) Previous issue date: 2011-04-29 / FAPESPA - Fundação Amazônia de Amparo a Estudos e Pesquisas / Pela primeira vez foram estudadas citogeneticamente morcegos da família Emballonuridae provenientes da Amazônia brasileira. As espécies estudadas foram Cormura brevirostris-CBR (2n=22; NF=40), Rhynchonycteris naso-RNA (2n=22 e NF=36), Saccopteryx canescens-SCA (2n=24 e FN=38) e Saccopteryx leptura-SLE (2n=28 e NF=38), caracterizadas por bandeamento G, C, NOR e por Hibridização in situ fluorescente (FISH). Em CBR os cariótipos encontrados apresentaram os mesmos números diplóide e fundamental já descritos na literatura. FISH com sondas de DNA ribossomal e impregnação com nitrato de prata revelaram dois sítios de NOR e hibridizações com sondas teloméricas evidenciaram marcações nos centrômeros de todos os cromossomos, exceto o Y. Através de estudos meióticos, bandeamentos cromossômicos e FISH utilizando sondas totais do cromossomo X de Phyllostomus hastatus (Chiroptera, Phyllostomidae) sugerimos que o par sexual dessa espécie é diferente daquele descrito na literatura. Células em diplóteno-diacinese apresentaram uma conformação em anel envolvendo quatro pares de cromossomos, sugerindo a ocorrência de múltiplas translocações recíprocas envolvendo esses cromossomos, fato esse raro em vertebrados e inédito em mamíferos eutérios. A análise de RNA, SCA e SLE indicam que os cariótipos de Emballonuridae são conservados mesmo comparando espécimes afastados geograficamente, mas a análise do bandeamento C indica que podem ocorrer variações intraespecíficas a nível de heterocromatina constitutiva. Pela primeira vez as regiões organizadoras de nucléolos foram descritas revelando marcações em um par de cromossomos em cada espécie analisada. A FISH com sondas de DNA Ribossomal 18S coincidiram com as marcações da prata. FISH com sondas teloméricas humanas revelaram marcações distais em todos os cromossomos. Esses trabalhos são importantes para compreender a biodiversidade de morcegos da região amazônica, bem como a compreensão da evolução cromossômica de Chiroptera. / This is the first description of the karyotypes of bats of the family Emballonuridae from the Brazilian Amazon region. The species studied were Cormura brevirostris-CBR (2n=22; NF=40), Rhynchonycteris naso-RNA (2n=22 and NF=36), Saccopteryx canescens-SCA (2n=24 and FN=38) and Saccopteryx leptura-SLE (2n=28 and NF=38), characterized by G-, C-banding, NOR-staining and Fluorescent In Situ Hybridization (FISH). In CBR the karyotypes found had the same diploid number and fundamental number than in literature. FISH with ribosomal DNA probes and Ag-NOR staining showed two NOR places. Hybridization with telomeric probes showed that the sequences were found in the centromeres of all chromosomes but the Y. Using meiotic studies, chromosome banding and FISH with a whole X chromosome probe from Phyllostomus hastatus (Chiroptera, Phyllostomidae) we suggest that the sex chromosome pair of this species is not the one described in the literature. Cells in diploid and diakinesis had a ring conformation with four chromosome pairs, what suggests multiple reciprocal translocations among these chromosomes, a very rare situation in vertebrates and never found in eutherian mammals. The analyses of RNA, SCA and SLE shows that the karyotypes of Emballonuridae are very conservative even when compared with samples collected geographically very far, but the C-banding analyses shows that it can happen intraspecific variations in the constitutive heterochromatin. For the first time the Nucleolar Organizer Regions were described, showing a stained pair of chromosomes on each analyzed species. The FISH with 18S rDNA probes agrees with the Ag-NOR staining. FISH with human telomeric probes showed hybridizations in the distal portion of all chromosomes. These works are Important to understand the biodiversity of bats from the Amazon region, as well as the comprehension of the chromosomal evolution of Chiroptera.

Made available in DSpace on 2017-07-10T14:38:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Bueno_Texto.pdf: 3065183 bytes, checksum: 4147005c285a3d2e9e61bbb9b0e03d77 (MD5) Previous issue date: 2012-02-24 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Resumo do Capítulo 1.: As relações filogenéticas e identificação de espécies do gênero Hypostomus ainda não são claras. Considerando isto, a citogenética tem-se mostrado uma ferramenta útil no entendimento da sistemática do gênero. Revisões em Hypostomus indicam que o número diplóide varia de 54 a 84 cromossomos e o aumento do número diplóide foi associado a porcentagens maiores de cromossomos subtelocêntricos e acrocêntricos. Embora exista um número grande de espécies no gênero, existem relativamente poucos artigos relacionados à citogenética de Hypostomus, e a maior parte dos dados é publicada em comunicações de simpósios. Com o objetivo de entender a evolução cromossômica do gênero (correlação entre número diplóide x tipos cromossômicos), H. ancistroides e H. topavae do rio Piquiri, bacia do Alto Paraná, foram citogeneticamente analisados, sendo observados os números diplóides de 68 e 80 cromossomos respectivamente. Dados adicionais sobre o número cromossômico e fórmula cariotípica foram compilados de 27 análises publicadas em artigos e 77 de resumos. Nossa análise não mostrou correlação entre números cromossômicos e porcentagens de cromossomos subtelocêntricos e acrocêntricos na maior parte das espécies, já que existe variação considerável entre estas porcentagens mesmo entre espécies com o mesmo número diplóide, indicando que a proporção entre tipos cromossômicos não está sempre associada ao número diplóide.

Objetivos: Caracterização de síndromes em indivíduos com FL/P associadas a MAC e anomalias cromossômicas e ampliação dos espectros fenotípicos de síndromes já descritas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Participantes: 15 indivíduos com fissura labiopalatina associada a múltiplas anomalias congênitas e alteração cromossômica estrutural em seu cariótipo. Intervenções/Variáveis: Avaliação genética-clínica, estudo citogenético/anomalias cromossômicas estruturais. Resultados: Dos 15 indivíduos, 8 eram do gênero masculino e 7, do gênero feminino, foram detectados: translocação equilibrada em 1 indivíduo, cromossomo derivado em 5, duplicação em 2, cromossomo recombinante com duplicação parcial de um cromossomo em 1, deleção em 2 e cromossomo em anel em 4. O indivíduo 14 apresentou associação de trissomia dos cromossomos sexuais e der(22)t(11;22) extranumerário. Conclusões: Caracterizou-se 7 quadros sindrômicos de etiologia cromossômica com fissura de lábio e/ou palato em seu quadro clínico (dup 3p, dup 4q, dup 7p, del 9p, del 18q, del 21q e dup 22q) e um quadro de padrão único com provável etiologia ambiental. Ampliou-se o espectro fenotípico das síndromes de duplicação 7p com a possível inclusão de esclerocórnea em seu quadro clínico, da deleção 9p com a adição de mais um caso de presença de hemangioma e da deleção 18q com a confirmação de dois casos adicionais de fístulas no lábio inferior. / Objective: Characterization of syndromes presented by patients with cleft lip and palate (CL/P) associated with associated with multiple congenital anomalies (MMC) and chromosomal abnormalities and expansion of the phenotyipc spectrum of syndromes already described. Setting: Human Cytogenetics Laboratory and Clinical Genetics Service, HRAC-USP, Bauru-SP. Participants: 15 patients with cleft lip and palate associated with multiple congenital malformation and structural chromosome abnormalities in their karyotypes. Interventions/Variables: Clinical-genetic evaluation, cytogenetic analysis/structural chromosome abnormalities. Results: Among the 15 patients, 8 were of the masculine gender and 7, of feminine gender. In this sample, was detected reciprocal translocation in 1 patient, derivative chromosome in 5, duplication in 2, recombinant chromosome with partial duplication of one chromosome in 1, deletion in 2 and ring chromosome in 4. The individual 14 presented association of trisomy of sexual chromosomes and der (22)t(11;22) extranumerary. Conclusions: Were characterized 7 chromosomal syndromes with cleft lip and/or palate on their clinical pictures (dup 3p, dup 4q, dup 7p, del 9p, del 18q, del 21q and dup 22q) and a single case with probable ambiental cause; and were extended the phenotypic spectum of syndromes of duplication 7p with the possible inclusion of sclerocornea on its clinical picture, deletion 9p with the addition of one more case of presence of hemangioma and deletion 18q with the confirmation of two additional cases of lip pits in the lower lip.