Deficiência intelectual é uma condição heterogênea e complexa, diagnosticada em 1-3% da população mundial. Desequilíbrios cromossômicos e variações no número de cópias (CNVs) são as causas mais frequentes de DI e, até recentemente, a maior parte desse desequilíbrio era averiguado por análises citogenéticas convencionais. Antes da utilização de microarrays cromossômicos (CMA), a causa etiológica da DI ainda permanecia desconhecida em ~60% dos pacientes. A aplicação de CMA tem revolucionado o diagnóstico da DI e de muitas outras doenças congênitas, permitindo explicar a etiologia molecular de parte da DI através da identificação de CNVs patogênicas. Nos países desenvolvidos, CMA é considerado como primeiro teste para avaliar pacientes com múltiplas anomalias congênitas, DI e/ou autismo. Contudo, nos países em desenvolvimento, a detecção de alterações ainda é feita principalmente por métodos citogenéticos convencionais. O objetivo desse estudo foi identificar, através do uso de SNP arrays, o espectro de anomalias cromossômicas presente em uma amostra de 40 pacientes com DI idiopática moderada e grave, apresentando ou não aspectos dismórficos e anomalias congênitas. Em especial, essa coorte de pacientes, em sua maioria (~2/3), não havia sido previamente cariotipada. Embora mundialmente desde 2010 a recomendação seja de realizar arrays antes de cariótipo, a maioria dos pacientes relatados em estudos já havia sido cariotipada antes de array ser oferecido a eles como teste. Foram identificadas alterações raras em 18 pacientes (45%). Em 12 (30%) desses Pacientes, as CNVs eram sabidamente patogênicas; esta taxa diagnóstica está muito acima da taxa de detecção reportada na literatura (~20%) e possíveis causas desta discrepância são discutidas. Outros 6 Pacientes (15%) apresentaram variantes raras de significado incerto (variants of unknown significance - VUS). Um aspecto adicional investigado foram os mecanismos envolvidos na formação de alguns dos rearranjos estruturais; enquanto nosso foco inicial era o uso de arrays para detecção de CNVs, se tornou evidente no decorrer do projeto que o padrão dos SNPs obtido nos arrays revelava, a partir do DNA, informação valiosa sobre a estrutura dos cromossomos e a composição heterogênea de células em uma amostra (mosaicismo). Esses resultados são discutidos em detalhes em duas situações: (1) A descrição de uma deleção terminal 1p36, associada a dissomia uniparental (UPD) em mosaico de segmentos de 1pter de diferentes tamanhos. Sugerimos que essa composição reflita eventos recorrentes de captura de telômero, embora processo similar nunca tenha sido descrito, e propomos um possível mecanismo responsável por originar esse desequilíbrio complexo. (2) Três dos nossos pacientes apresentam 4 cópias ou uma combinação de 3-4 cópias de segmentos proximais, na maior parte superpostos, de 15q11q13. Possíveis mecanismos de origem desses rearranjos são discutidos / Intellectual disability (ID) is a complex and heterogeneous condition affecting about 1-3% of the general population. Chromosomal imbalances and copy-number variations (CNVs) have been recognized as the most frequent causes of ID and, until recently, most of these imbalances were diagnosed by cytogenetic analysis. Before the application of microarray analysis (CMA), the underlying cause of ID remains unknown in ~60% of patients. The use of CMA has revolutionized the diagnosis of ID and several other congenital disorders, and have made it possible to identify pathogenic CNVs that could explain the molecular etiology of ID. In developed countries, CMA is considered the first-tier technique for the analysis of patients with multiple congenital anomalies, ID, and/or autism spectrum disorders. However, in developing nations, detection of alterations is still performed mainly by conventional cytogenetic techniques. The aim of this study was identifying, using a high-density resolution SNP microarray, chromosomal imbalances in a total of 40 patients presented with moderate-to-severe ID, associated or not with dysmorphic features and congenital anomalies. Particularly, most of the patients in the cohort (~2/3) was not karyotyped previously. Although CMA has been recommended as the first-tier test since 2010 all over the world, the majority of the patients in the reported studies were karyotyped before CMA was offered as a diagnostic test. Rare CNVs were detected in 18 patients (45%). Among those patients, 12 (30%) carried pathogenic CNVs. This yield is much higher than reported in the literature (~20%), and possible causes for this discrepancy are discussed. Six patients (15%) carried variant of unknown significance (VUS). Furthermore, mechanisms involved in structural rearrangements found in some patients were investigated. Even though the main focus of this dissertation was the detection of CNVs using high resolution SNP arrays, throughout the course of this project it was clear that the SNP patterns found could reveal crucial information about the structure of chromosomes and the heterogeneous composition of cells (mosaicism). Those results are discussed in detail in two situations: (1) One description of a terminal 1p36 deletion, associated with mosaic uniparental disomy (UPD) of different sized 1pter segments. We hypothesized that this composition reflects recurrent telomere capture events, although a similar process has never been described so far, and proposed a possible mechanism responsible for originating this complex imbalance. (2) Three of our patients carried four copies or a four-three copies-combination of a proximal, partially overlapping, 15q11q13 segment. Possible mechanisms responsible for this complex rearrangement are discussed

Esta investigação se refere ao processo de criação teatral entre pessoas com deficiência intelectual, a partir da experiência em oficinas de teatro realizadas entre 2014 e 2017 no projeto Ligados pela Arte da APABB RS. O estudo aborda reflexões, questionamentos e transbordamentos que surgem a partir desta prática, orientado pelas seguintes indagações: como é possível desenvolver um fazer teatral com este grupo de pessoas? Quais são as possibilidades poéticas destes sujeitos? Sem a intenção de concluir estes assuntos ou produzir respostas absolutas, a pesquisa busca construir e cruzar interlocuções possíveis entre a arte teatral, seus processos sócio-educativos, políticas inclusivas contemporâneas e estudos transdisciplinares, bem como suas implicações no pensar a inclusão social e o significado do outro, ao encaminhar uma abordagem que busca explorar as possibilidades poéticas e noções de alteridade que podem vir a se expandir para além de nossas diferenças. / Esta investigación se refiere al proceso de creación teatral entre personas con discapacidad intelectual, a partir de la experiencia en talleres de teatro realizados entre 2014 y 2017 en el proyecto Ligados por el Arte de la APABB RS. El estudio aborda reflexiones, cuestionamientos y desbordamientos que surgen a partir de esta práctica, orientado por las siguientes indagaciones: ¿cómo es posible desarrollar un hacer teatral con este grupo de personas? ¿Cuáles son las posibilidades poeticas de estos sujetos? Sin la intención de concluir estos asuntos o producir respuestas absolutas, la investigación busca construir y cruzar interlocuciones posibles entre el arte teatral, sus procesos socio-educativos, políticas inclusivas contemporáneas y estudios transdisciplinares, así como sus implicaciones en el pensar la inclusión social y el significado del otro, al encaminar un enfoque que busca explorar las posibilidades poéticas y nociones de alteridad que pueden venir a expandirse más allá de nuestras diferencias.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 IRENE PLAZA PINTO.pdf: 6549908 bytes, checksum: 3185800a3487b8801d64b261984cf289 (MD5) Previous issue date: 2015-02-10 / Intellectual disability is characterized by a significant decrease in both cognitive and adaptive functions, affecting 1-3% of the general population. Worldwide is a major socioeconomic problem, with a highly heterogeneous and variable etiology, which may include environmental factors, disorders Mendelian and chromosomal abnormalities, presented alone or in combination. Single gene and chromosomal disorders are considered the cause of intellectual deficiency in 7-37% of cases, while submicroscopic copy number variation occur in 5-15% of cases, especially when associated with multiple congenital abnormalities, and-or dysmorphisms. Genomic microarrays have been extensively used in the studying the genetic causes of intellectual disability, and the chromosomal microarray analysis is recommended as the first-tier cytogenetic diagnostic test for patients with intellectual disability-global developmental delay, autism spectrum disorders and-or multiple congenital anomalies. Genetic counseling is a process that deals with the occurrence or risk of occurrence of a genetic disorder in a family, helping them to understand the contribution of this heritage, involving education and reproductive aspects. The goals include facilitation of informed autonomous choices, education, which includes information on options (available, risks and limitations of those options), as well as provision of emotional support. Promoting, thus, autonomy and adaptation to the diagnosis, with the central tenet the nondirectiveness, requiring the genetic counselor to maintain a neutral stance, supporting and respecting the patient s personal values and decisions. Families of people diagnosed with genetic disorders need to be aware of the importance of going through the process of genetic counseling, and this should be done continuously and according to the need that the facts indicate, with the primary objective the promotion of health and the quality of life. / Deficiência intelectual é caracterizada por uma diminuição significativa em ambas funções cognitivas e adaptativas, afetando de 1 3 % da população em geral. É mundialmente um dos principais problemas sócio-econômicos, com uma etiologia altamente heterogênea e variável, podendo incluir fatores ambientais, desordens mendelianas e anormalidades cromossômicas, apresentados sozinhos ou combinados. Desordens de um único gene e cromossômicas são consideradas a causa de deficiência intelectual em 7-37% dos casos, enquanto que variação número de cópias submicroscópicas ocorrem em 5-15% dos casos, especialmente quando estão associadas com anormalidades congênitas múltiplas e-ou dismorfismos. Microarranjos genômicos têm sido extensivamente usados no estudo das causas genéticas da deficiência intelectual, sendo a análise cromossômica em microarranjos recomendada como teste diagnóstico de primeira escolha para pacientes com deficiência intelectual-atraso no desenvolvimento global, desordem do espectro do autista e-ou anormalidades congênitas múltiplas. Aconselhamento genético é um processo que lida com a ocorrência ou o risco de ocorrência de uma doença genética na família, ajudando-a a compreender a contribuição desta herança, envolvendo aspectos educacionais e reprodutivos. Sua prática visa a facilitação de escolhas autônomas informadas, num processo educacional, incluindo informações sobres as opções (disponibilidade, riscos e limitações destas opções), bem como o fornecimento de um suporte emocional. Promovendo, dessa forma, autonomia e adaptação ao diagnóstico, tendo como dogma central a não diretividade, exigindo do conselheiro geneticista uma posição neutra, apoiando e respeitando valores e decisões pessoais do paciente. Famílias de pessoas diagnosticadas com doenças genéticas precisam ser esclarecidas sobre a importância de passarem pelo processo de aconselhamento genético, e este deve ser feito de forma contínua e de acordo com a necessidade que os fatos indicarem, tendo o objetivo primário a promoção da saúde e a qualidade de vida.

Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2017-06-01T13:30:09Z No. of bitstreams: 1 Cristianne Beda de Queiroz Mendes.pdf: 2077792 bytes, checksum: 56c67e64d5897904b878678b5932b2fc (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-01T13:30:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cristianne Beda de Queiroz Mendes.pdf: 2077792 bytes, checksum: 56c67e64d5897904b878678b5932b2fc (MD5) Previous issue date: 2016-08-02 / Noticing the complexity of inclusion of deficient students at usual school class in addiction the difficulties which are dealing by the teachers during the process of their work it is asked: in what degree are the teachers getting to attend the school demands of the deficient students, in special those ones who are identify with Intellectual Deficiency (ID) and which are the pedagogical practices implemented in this process? And still more are these practices those come from the contact and acting with students with intellectual deficiency innovated or are practices that had been reiterated in the normal process with those worked with the students with the learning difficulties( LD) which ones have already instituted in the docent working? The current working has as purpose to try going through the direction of the inclusion of the students with intellectual deficiency through the studies of the pedagogical including practices and the social representations of the students with intellectual deficiency. For doing this the study was divided into two phases. In the first phase which was called exploratory working which five teachers were interviewed with experience in the working with students with ID and whose the purpose of it was to identify their perception about the pedagogical characteristics and practices. These data were used to structure the following questionnaire used in the next step. In the second phase was actualized two studies through the application of two questionnaires with volunteer teachers. The first study with social representations of the students with ID and pedagogical including practices had the participation of 38 teachers. The second one with the students with the social representations of the students with ID had the participation of 40 teachers. The findings show that the social representations of the student with ID are still been developed and they are formed the base that the student with ID is an absent-minded, excited one showing several kinds of difficulties as school ones( writing, reading and understanding) and as social ones. The teachers try to supply these difficulties with guide practices by educational guidelines, as the conducting of these students to the recourse room with the purpose to have a specialized attendance. Emphasize the importance given by the teacher to the professional appraisal and the importance of the docent education in the structure of the social representations in the educational context. / Diante da complexidade da inclusão de alunos com deficiências no ensino regular, somadas das dificuldades já enfrentadas pelos professores no exercício de seu trabalho, pergunta-se: Em que medida os professores estão conseguindo atender às demandas escolares dos alunos com deficiência, em especial, aqueles identificados com deficiência intelectual (D.I.). e quais as práticas pedagógicas implementadas neste processo? E ainda, estas práticas, advindas do contato e da atuação com alunos com deficiência intelectual seriam inovadoras, ou práticas já reiteradas no trabalho cotidiano, como aquelas utilizadas com alunos com dificuldades de aprendizagem (D.A.), já normalmente instituídas no trabalho docente? E quais seriam as representações sociais que permeiam o trabalho dos professores com os alunos com D.I.? O presente trabalho teve como proposta percorrer os caminhos da inclusão dos alunos com deficiência intelectual, por meio do estudo das práticas pedagógicas inclusivas e das representações sociais do aluno com D.I. Para tanto, o estudo foi dividido em duas fases. Na Fase I, chamado de estudo exploratório, foram entrevistados cinco professores com experiência no trabalho com alunos com D.I e objetivou identificar suas percepções quanto às características e práticas pedagógicas. Estes dados serviram para a construção do questionário utilizado na fase seguinte. Na fase II, foram realizados dois estudos com aplicação de questionários em professores voluntários. O primeiro estudo, sobre as representações sociais dos alunos com D.I. e práticas pedagógicas inclusivas, contou com a participação de 38 professores. O segundo, sobre as representações sociais do aluno com D.A e as práticas docentes, foi realizado com 40 professores. Os resultados indicam que as representações sociais do aluno com D.I. ainda encontram-se em construção, e estão pautadas na percepção de que o aluno com D.I. é desatento e agitado, apresentando vários tipos de dificuldades, tanto escolares (escrita, leitura, entendimento) como sociais. Os professores tentam suprir essas dificuldades com práticas orientadas por diretrizes educacionais, como o encaminhamento para a sala de recursos, com vistas a obterem um atendimento especializado. A diferença atribuída pelos professores quantos às características dos alunos com D.A. e com D.I. consiste, no primeiro caso, serem alunos que não aprendem porque não querem, enquanto os alunos com D.I. não aprendem porque não conseguem. Ressalta-se a importância atribuída pelo professor ao laudo profissional e o papel da formação docente na construção das representações sociais no contexto educativo.

Este estudo analisa o uso de um conjunto de categorias sociais de diferença e hierarquia sumarizadas pelo termo deficiência intelectual, procurando atritos produtivos entre as experiências de campo e a tradição disciplinar. Para tanto, foi realizada uma etnografia junto a uma empresa de lazer para pessoas especiais que opera em São Paulo. Objetivou-se verificar como os sujeitos que frequentam a empresa agenciam a marcação da deficiência em suas trajetórias e interações sociais, a partir de dois problemas específicos: identidade e subjetividade. Nesse esforço, estabeleci interlocução com o campo dos marcadores sociais da diferença e dos Disability Studies, ou Estudos sobre Deficiência, visando contribuir para uma abordagem antropológica da deficiência, que vem se gestando em anos recentes no Brasil. / This study analyses the use of a set of social categories of difference and hierarchy, put together by the notion of intellectual disability, looking for productive encounters between field experiences and the disciplinary tradition. To do so, ethnography was conducted in a leisure company for special people in Sao Paulo. The objective here was to observe how the subjects who engage in the companys activities deal with the mark of the disability in their trajectories and social interactions, taking into consideration two particular problems: identity and subjectivity. In that effort, I sought dialogue with the field of social markers of difference and Disability Studies, aiming to contribute with an anthropological approach to disability that has been under development in recent years in Brazil.

Submitted by Filipe dos Santos (fsantos@pucsp.br) on 2016-09-16T18:28:01Z No. of bitstreams: 1 Denise Lemes Fernandes Neves.pdf: 2188363 bytes, checksum: 4a1bd7219349e1f8e991cf4c160a63d2 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-16T18:28:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Denise Lemes Fernandes Neves.pdf: 2188363 bytes, checksum: 4a1bd7219349e1f8e991cf4c160a63d2 (MD5) Previous issue date: 2016-04-04 / This master thesis aims to understand the user with intellectual diversity to establish the requirements needed for software development aimed to this significant portion of the world population. They are people with Syndromes, cerebral palsy, mental retardation, and other cognitive impairment. The part of this research that relates intellectual disability and software, there are no important findings on system requirements for the development of technology for the subject of study. A preliminary survey disclosed that technologies developed for "intellectual disability" tend to give emphasis on learning and teaching and, even when its creators argue that such technologies can develop the cognitive, help users memory and perception, they do not have clear and potential features that can in fact be attributed to disability. These are technologies that can be used by any user with difficulties in learning and not necessarily diagnosed with a cognitive disability and do not measure how much the cognitive of these people was changed after their use. To perform our study it will be used field research, diagnostic analysis, interviews with experts and research in specialized production. It will be pointed out important system requirements using theories of Human-Computer interface and Intelligent Systems, being a contribution for health, education and computing areas / Este trabalho busca conhecer o usuário com diversidade intelectual para estabelecer os requisitos necessários no desenvolvimento de software aplicado para essa significativa parcela da população mundial. Dela fazem parte pessoas com Síndromes, paralisia cerebral, retardo mental, entre outros comprometimentos cognitivos. No cenário da pesquisa que relaciona deficiência intelectual e software, não existem grandes apontamentos sobre requisitos do sistema para a criação de tecnologia para o sujeito de estudo. Um levantamento preliminar mostrou que as tecnologias desenvolvidas para a “deficiência intelectual” tendem a dar ênfase ao ensino-aprendizagem e, mesmo quando seus criadores defendem que tais tecnologias podem desenvolver o cognitivo, ajudar na memorização e percepção dos usuários, não apresentam características claras e potenciais que possam realmente ser atribuídas à deficiência. São tecnologias que podem ser utilizadas por qualquer usuário com dificuldades com a aprendizagem e não necessariamente com diagnóstico de deficiência cognitiva e também não mensuram o quanto o cognitivo destas pessoas foi alterado após seu uso. Para a realização de nosso estudo será aplicado pesquisa de campo, análise de diagnósticos, entrevistas com especialistas e pesquisas em material especializado. Serão pontuados importantes requisitos de sistemas usando teorias de interface Humano-Computador e Sistemas Inteligentes, sendo uma colaboração para as áreas da saúde, da educação e da computação

A presente tese tem como temática principal a implicação das políticas compensatórias para Pessoas com Deficiência, entre as quais o Benefício de Prestação Continuada (BPC). Se, após avaliação social e perícia médica, essas pessoas forem avaliadas como incapacitadas para vida autônoma e para o trabalho, passam a receber do Governo Federal um benefício no valor de um salário mínimo. O problema de pesquisa que subsidia meus questionamentos foi assim definido: quais os efeitos da política de Benefício de Prestação Continuada e seus desdobramentos, como BPC escola e BPC trabalho, nos processos de escolarização, trabalho e produção de autonomia de jovens com deficiência intelectual na contemporaneidade? Para aprofundar as respostas ao problema da pesquisa, levantei as seguintes questões: como as estratégias biopolíticas de governamento da população com deficiência intelectual operam nas políticas compensatórias? Como os programas sociais para pessoas com deficiência, BPC, BPC escola e BPC trabalho, colocam em funcionamento tecnologias de in/exclusão? Como as maquinarias político-assistenciais e compensatórias estão produzindo sujeitos assistidos, mas tutelados? A partir disso, três eixos foram priorizados: família, autonomia e trabalho. No tema em questão, são visibilizadas situações em que um programa social instituído para incluir vem produzindo exclusão. Para enfrentar esse processo, são apresentadas algumas alternativas governamentais. Na linha teórica dos Estudos Culturais, de caráter qualitativo, é utilizado, como uma das ferramentas de investigação, o Grupo de Diálogo com jovens com Deficiência Intelectual que participam de um Programa de Trabalho Educativo (PTE) da Rede Municipal de Ensino de Porto Alegre. Esse Programa tem conseguido subjetivar alguns desses jovens através do trabalho, tornando-os mais autônomos e produtivos. Essa situação passa a contradizer os principais critérios para concessão do BPC. / At present thesis has main theme to implication compensatory policies for people with deficiency between them or installment Continued Benefit (BPC). People those that after evaluation social e evaluation medical expertise is as incapable for independent living and to work receive from the federal government a benefit the value of the minimum wage. Or that subsidizes research problem was so my questions defined: what effects installment Continued Benefit and its Continuing developments as BPC School, BPC work, in schooling processes and producing young autonomy of intellectual impairment in contemporary times ? To assist in the conduct of answers to that problem I used the following research questions problem referred to or of research: such as bio-political strategies of government gives population com intellectual impairment operate at the compensatory policies? As social programs for people with disabilities - BPC, BPC and BPC school work - put into operation in / exclusion technology? And again: How the machineries assistance and compensatory policies are producing subjects watched, but protected? Thus three areas have been prioritized in the conduct of research: family, autonomy and work. The survey makes visible situations where a social program set to include have produced exclusion and on the other hand has some alternative government built to face this process. Research in theoretical line of Cultural Studies, qualitative, used as one of the research tools Dialogue Group with young people with intellectual disabilities who participate in an educational work program – PTE the Municipal Network of Porto Alegre Education. Research shows that they have been subjectified the work, making them more autonomous and productive, contradicting the main criteria for granting of this benefit - BPC.

A inclusão é um desafio constante na área da Educação. Nas Diretrizes Nacionais para a Educação Especial na Educação Básica, o apoio a inclusão está contido neste conceito, e por isso deve ser adotado o Atendimento Educacional Especializado (AEE) na escola com a participação de professores que ministram diferentes disciplinas e exercem funções distintas. O presente trabalho buscou identificar quais os meios utilizados por uma escola da rede pública de Porto Alegre, para lidar com os alunos do ensino fundamental e médio, com dificuldades de aprendizagem. A escola objeto deste estudo utiliza a Sala de Recursos (SR) como parte do seu Projeto Político Pedagógico (PPP), que contempla o desenvolvimento de projetos voltados para a qualidade do ensino e a inclusão. A manutenção e organização da Sala de Recursos é de responsabilidade de uma professora especializada, que trabalha neste espaço há oito anos. Foi possível constatar que a professora trabalha com os alunos em pequenos grupos, mas atende aos mais diversos tipos de deficiências intelectuais com e sem diagnóstico, o que torna o ambiente da sala heterogêneo. Dentre as estratégias de aprendizagem adotadas, a professora trabalha com a confecção pelos próprios alunos dos materiais didáticos, visto que há uma carência de recursos na escola. A professora mobiliza e incentiva seus alunos para que possam se apropriar do aprendizado com práticas aplicadas no seu cotidiano. A intervenção educativa proposta a partir desta pesquisa é justamente atuar sobre os indivíduos necessariamente diversos, no sentido de lhes dar espaço e acesso ao ensino que por si já é singular, tratando-se do Atendimento Educacional Especial. Seria recomendado que a professora pudesse estabelecer um critério onde houvesse um planejamento para as necessidades de cada aluno. O trabalho direcionado com materiais e horários específicos para cada necessidade ampliaria o desenvolvimento de habilidades de cada aluno na fase em que se encontra. Espera-se que o conjunto de dados e reflexões aqui trazidos possa contribuir para maior compreensão e visibilidade das ações educativas em uma ação em conjunto com o indivíduo e de seu valor para a educação, ponderando os limites e desafios das práticas da promoção da aprendizagem. / The inclusion in elementary education is largely in the realm of education of children with disability and special educational needs. In Brazil, the inclusion is predicted by the National Guidelines for Special Education in Basic Education, by using Especialized Educational Services, with participation of special education teachers. In this study, it was sought to identify how a public school of Porto Alegre manages students from primary and secondary education, with learning disabilities. The school uses a designated room, namely a Resource Room (RR), in which ongoing projects and strategies are purposed for circumventing learning disabilities. Over eight years, a special education teacher has been responsible by the maintenance, organization and administration of this space. The room is part of the Pedagogic Political Project (PPP) of the school. In the RR the activities are conducted in small groups, the teacher has worked different types of intellectual disabilities with some of them without diagnosis. Thus, a work more directed towards each learning disability is more difficult. Among adopted learning strategies, the teacher uses materials built by students themselves, since there is a shortage of resources in the school. The teacher mobilizes and encourages the students with activities and knowledge to be applied in everyday life. The educational proposal from this research is precisely to act on the individuals who are necessarily different, with space and access to education, which is the case of Especialized Educational Services. The work should be made with specific materials and schedules for every need, leading to an improvement of development of skills of every student. A criterion should be established in order to plan a work with materials and specific schedules for each student, being more focused on the development and improvement of their skills. It will be expected that data and discussions may contribute to the understanding and visibility of educational projects taking into account the limits and challenges of practices to promote learning.

O objetivo desta pesquisa é demonstrar que o direito ao trabalho, enquanto um direito social, em conformidade com a Constituição Federal de 1988, não é uma realidade para todos os cidadãos brasileiros, principalmente para as pessoas com deficiência, sendo, por isso, uma barreira para o pleno desenvolvimento dos Direitos Humanos. No mercado capitalista a inserção no mundo do trabalho depende das habilidades individuais de cada trabalhador. O nível de escolaridade é uma exigência para participação do processo seletivo, premissa da teoria do capital humano. Dessa maneira, a escola, a principal mediadora entre a família e o mundo trabalho, incorpora para si o papel de instituição social responsável pela formação e preparação de todas as pessoas, inclusive as que possuem alguma deficiência. Entretanto, as pessoas com deficiência intelectual, em especial, estão em processo de exclusão, principalmente da vida profissional, mesmo representando uma grande parcela dentre as pessoas com algum tipo de deficiência, conforme dados dos censos. A educação especial, mesmo após o lançamento pelo MEC da Política Nacional de Educação Especial na Perspectiva da Educação Inclusiva, em 2008, e com as alterações decorrentes do cenário escolar, não conseguiu reverter, em proporção adequada, o quadro educacional para as pessoas com deficiência intelectual, resultando também na baixa contratação desse segmento pelas empresas. Visando a garantir a inclusão das pessoas com deficiência no mercado de trabalho, foi aprovada no Brasil, em 1991, a Lei nº. 8.213 (Art. 93) conhecido como lei de cotas, que garante de 2 a 5% de trabalhadores contratados com deficiência, Entretanto, como mostram os dados da RAIS de 2007 a 2010, mesmo havendo uma diminuição na contratação de pessoas com deficiência no mercado formal, nesse período, há um aumento na contratação de pessoas com deficiência intelectual. Em Osasco, cidade da região metropolitana de São Paulo/SP, houve um aumento acima da média nacional na contratação de pessoas com deficiência intelectual. As investigações feitas nesta pesquisa buscam demonstrar a correlação entre a educação inclusiva, a formação profissional e a sensibilização dos envolvidos na aplicação da lei, com os resultados obtidos na contratação de pessoas com deficiência intelectual neste município. / The aim of this research is to demonstrate that the right to labor (as a social right, according to the Federal Constitution of 1988) is not a reality to all Brazilian citizens, especially to people to with disabilities, therefore creating a barrier to the development of Human Rights. The entrance in the capitalist business world depends solely on the individual skills of the worker. Their education is a pre-requisite to the participation within the selection process, i.e. the premise of the human capital theory. Thus, the school, the main mediator between the family and the future business world, incorporates to itself the role of social institution, responsible for the formation and preparation of all people, including the ones with disabilities. However, people with intellectual disability, in special, are found in a process of exclusion, mainly from the professional life, even when they represent a large share among people with disabilities in general, according to the data from the census. Special education - even after the launching of the National Policy of Special Education in the Perspective of Inclusive Education by MEC, in 2008, and with the following alterations in the school perspective - was unable to revert, in adequate proportion, the educational perspective to people with intellectual disability, which resulted in a low number of people from this segment being hired by companies. By striving for the inclusion of people with disabilities in the work environment, the Law number 8.213 (Art. 93), known as law of shares, was passed in Brazil, in 1991, providing that 2 to 5% of the workforce should be of people with some kind of disability. However, as the data from the 2007 to 2010 RAIS shows, even with reduction in the hiring of people with disabilities in the formal market, in this very period, there is an increase in the recruitment of people with intellectual disability. In Osasco, a city from the metropolitan area of São Paulo/SP, there was an increase above national average rate of recruitment of people with intellectual deficiency. The studies conducted in the research tried to demonstrate the correlation between the inclusive education, the professional formation, and the awareness of the ones involved in the diligence of the law, through the results obtained by hiring people with intellectual disability in this city.

Submitted by Erika Demachki (erikademachki@gmail.com) on 2014-09-18T17:39:38Z No. of bitstreams: 2 merged.pdf: 2827460 bytes, checksum: 84c579b817b24021e72bdea116e8ab88 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Silva (jtas29@gmail.com) on 2014-09-18T21:39:12Z (GMT) No. of bitstreams: 2 merged.pdf: 2827460 bytes, checksum: 84c579b817b24021e72bdea116e8ab88 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-09-18T21:39:12Z (GMT). No. of bitstreams: 2 merged.pdf: 2827460 bytes, checksum: 84c579b817b24021e72bdea116e8ab88 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2014-03-31 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / Intellectual disability is a signal comprising a set of clinically and genetically heterogeneous disorders in which the development and/or function of the brain is compromised. This deficiency is characterized by significant limitations both in intellectual functioning and in adaptive behavior and is observed begins before 18 years of age. It is characterized by a high degree of variable expression, and the expression of a wide range of phenotypes, ranging from various genetic syndromes known to characteristics non-syndromic and psychological and/or psychiatric disorders. The etiology is still poorly understood and about half of the cases are unclear. In recent years, the chromosomal analysis by microarray has revolutionized the evaluation of patients with developmental delay or intellectual disability. By this method, the genome of a patient is examined to detect gains or losses of genetic material that are usually too small to be detected by chromosome banding studies. Genomic deletions and duplications have an important role in characterizing genetic diseases, including many neurological disorders and neural development. Identifying these changes may contribute to the clinical management of affected individuals and assist their families, and furthermore, can provide information on the processes of development and brain function. In this context the main objective of this study was identified possible submicroscopic genomic changes associated with intellectual disability, using a platform Chromosomal Microarray high resolution in patients referred by doctors of public health from Goiás state and had initially a normal karyotype. Thus 15 patients with intellectual disabilities were tested by high resolution HD CytoScan Array (Affymetrix) tecnology which detected the presence of 33 variations in the number of genome copies in 10 (66.7%) of the probands. Nineteen microduplications (57.6%) and 14 microdeletions (42.4%) were observed, and 17 CNVs (51.5%) were neutral, 7 (21.2%) pathogenic, 5 (15.15%) potentially pathogenic and 4 (12.12%) of uncertain significance. Five patients showed no change in the number of copies. In this study, we could propose a genetic etiology for the phenotype of 8 patients and thus the diagnostic yield of the platform used was 53.3%. Although modest, this study was significant because this technology was first employed in the state of Goiás and thus, could contribute more genetic information about this complex and heterogeneous neurological sign of great importance to global public health. / A deficiência intelectual é um sinal que compreende um conjunto de distúrbios clinica e geneticamente heterogêneos em que o desenvolvimento e/ou a função do cérebro é comprometida. Esta deficiência é caracterizada por limitações significativas tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo e se inicia antes dos 18 anos de idade. É caracterizada por um elevado grau de expressividade variável, e pela manifestação de uma grande gama de fenótipos, variando de diversas síndromes genéticas conhecidas a características não sindrômicas e desordens psicológicas e/ou psiquiátricas. A etiologia ainda é mal compreendida e cerca de metade dos casos não são esclarecidos. A análise cromossômica por microarray tem revolucionado, nos últimos anos, a avaliação de pacientes com atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual. Por este método, o genoma de um paciente é examinado para a detecção de ganhos ou perdas de material genético que, normalmente, são muito pequeno para serem detectados por estudos cromossômicos com bandamento G. Deleções e duplicações genômicas têm um papel importante na caracterização de doenças genéticas, incluindo muitas desordens neurológicas e do desenvolvimento neural. A identificação dessas alterações pode contribuir para a manejo clínico dos indivíduos afetados e auxiliar suas famílias, e além disso, pode também fornecer informações sobre os processos do desenvolvimento e funcionamento do cérebro. Neste contexto o objetivo principal deste estudo foi identificar possíveis alterações genômicas submicroscópicas associadas à deficiência intelectual, utilizando uma plataforma de Chromosomal Microarray de alta resolução, em pacientes referenciados por médicos da rede pública de saúde do Estado de Goiás e que tenham apresentado inicialmente um cariótipo normal. Desta forma foram testados 15 pacientes com deficiência intelectual, pela tecnologia de alta resolução CytoScan HD Array (Affymetrix) que detectou a presença de 33 variações no número de cópias genômicas em 10 (66,7%) dos probandos. Foram observadas 19 microduplicações (57,6%) e 14 microdeleções (42,4%), sendo que 17 CNVs (51,5%) eram neutras, 7 (21,2 %) patogênicas, 5 (15,15%) potencialmente patogênicas e 4 (12,12%) de significado incerto. Cinco pacientes não apresentaram nenhuma alteração no número de cópias. Neste estudo foi possível propor uma etiologia genética para o fenótipo de 8 pacientes e dessa forma o rendimento diagnóstico, a título de pesquisa, da plataforma utilizada foi de 53,3%. Este estudo foi relevante já que esta tecnologia foi empregada pela primeira vez no estado de Goiás e com isso, pudemos contribuir com mais informação genética sobre esse complexo e heterogêneo sinal neurológico de grande importância para a saúde pública mundial.