In Lithuania, it is a first genetic study that analyses the DNA polymorphism of Scots pine at the level of cell’s nucleus and organelle’s genomes. In Europe, it is one of the first studies of DNR-based population structure covering in detail the eastern range of Scots pine, where the populations originate from Scotland in the west up to the Amur river estuary in the east. Our material represents a great magnitude of adaptive environments including the core populations at the central part of the species range as well as the marginal populations. The analysis was performed using high resolution and repeatability microsatellite DNA markers. / Tai yra pirmas genetinis mokslinis darbas Lietuvoje, nagrinėjantis paprastosios pušies DNR polimorfizmą ląstelės branduolio ir organoidų genomų lygmenyse. Europoje tai vienas iš pirmųjų mokslinių darbų, detaliai analizuojantis DNR polimorfizmą rytinėje paprastosios pušies rūšies arealo dalyje. Darbe lyginamos populiacijos, pradedant Škotija vakaruose, baigiant Amūro upės žiotimis tolimuose rytuose. Taip reprezentuojamas visas adaptacinių aplinkų gradientas: Europa–Uralas–Tolimieji Rytai. Tyrimui naudoti aukštos genetinės rezoliucijos ir patikimo pakartojamumo mikrosatelitinės DNR žymenys.

I sitt dagliga arbete möter sjuksköterskor svårt sjuka patienter. Ibland kan det bli aktuellt att på en del av dessa patienter ta ett förhandsbeslut om att inte återuppliva dem vid ett eventuellt hjärtstopp, ett så kallat ejHLR-beslut.Syftet med studien var att undersöka sjuksköterskors erfarenhet av ejHLR med fokus på vilken kunskap de har om innebörden av begreppet samt vilken syn sjuksköterskor har på sitt eget, patienters och de anhörigas deltagande i beslutstagandet. Studien som gjordes var en litteraturstudie och omfattade både kvantitativ och kvalitativ forskning där totalt 11 artiklar inkluderades. Resultatet visar på bristande kunskaper hos sjuksköterskor, dels om definitionen av ejHLR men även om riktlinjer för beslut om ejHLR. Det uppvisar också att sjuksköterskor anser att dem själva, patienten och anhöriga borde vara med och fatta ett eventuellt ejHLR-beslut men att rollerna i beslutsfattandet är vaga. En tydlig process för beslutsfattandet om ejHLR borde utarbetas och mer kunskap om ejHLR bör erbjudas redan under sjuksköterskeutbildningens gång. / In the daily practise nurses meet seriously ill patients. Sometimes it becomes necessary to make a decision in advance not to resuscitate some of these patients in case of a cardiac arrest, a so called DNR (Do-not.-resuscitate)-decision. The purpose of the study was to examine nurses’ experiences of DNR with focus on their knowledge about the meaning of the conception and also their perception about their own, patients and relatives participations in the decision making. This study was a literature review and included both quantitative and qualitative research. A total number of 11 articles were used for the study. The result shows that nurses’ lack in knowledge about the definition of DNR as well as the guidelines regarding the decision making of DNR. It also presents that nurses’ think that the nurses’, the patients and the relatives should be involved in the decision making of a possible DNR-decision but that the roles of the participants in the decision making was vague. A clear DNR-process should be developed and more knowledge about the DNR should be included in the nursing education.

Šio darbo tikslas buvo įvertinti T. Ivanausko zoologijos muziejuje surinktą vištinių paukščių medžiagą ir išanalizuoti jos tinkamumą genetiniams tyrimams atlikti. Pagrindiniai darbo uždaviniai buvo nustatyti T. Ivanausko muziejaus vištinių paukščių eksponatų rūšinę sudėtį ir pagrindines radimvietes, išskirti DNR iš muziejinės ir šviežios medžiagos ir atlikti mikrosatelitinę ir AAPD analizę. Panaudojant Laird ir kt. 1991 metodiką su kai kuriomis modifikacijomis iš šviežios medžiagos, muziejinių plunksnų ir odos buvo išskirta DNR. Iš muziejinių plunksnų ir odos išsiskyrusi DNR yra fragmentuota, todėl netinkama AAPD analizei. Gali būti, jog neigiamą poveikį eksponatų DNR turi arsenas, kuris naudojamas kaip konservanatas paruošiant odas, ar netinkamos eksponatų laikymo salygos. Iš šaldytų, šviežiai išpeštų plunksnų ir spirite fiksuotų audinių išsiskyrusi DNR yra nefragmentuota ir yra tinkama AAPD analizei atlikti. Naudojant 3 pradmenis: ROTH 180-04, OPA04 ir OPA11, AAPD metodu buvo išanalizuotos 3 naminių vištų imtys (iš Suvalkų krašto ūkio ir Žemaitijos ūkio paimtos hibridinių vištų imtys ir LVA rodailendų veislės vištų imtis). Visos hibridinės vištos buvo fenetiškai panašios į rodailendų veislės vištas. Pagal visus tris pradmenis bendras lokusų skaičius buvo 42, iš kurių 32 buvo polimorfiniai Suvalkų krašto ūkio vištose, 14 polimorfinių Žemaitijos ūkio vištose. Visi LVA vištų lokusai buvo monomorfiniai. Iš filogenetinio medžio nustatyta, kad LVA vištos genetiškai buvo... [toliau žr. visą tekstą] / The aim of this study was to collect information about T.Ivanauskas zoo museum Galliformes and to evaluate the application of Galliformes museum piece for genetic analysis. The main tasks were to estimate the composition of species and the main finding places of Galliformes, to isolate DNA from museum feathers or skins and newly plucked feathers and to perform microsatellite or RAPD analysis. DNA from museum feathers and skins was fragmented and unsuitable for RAPD analysis. Museum specimens were salted with arsenic and it is known that arsenic inhibits DNA reparation. So, it might lead that arsenic or nonsuitable storage conditions might compromiseability to amplify DNA with PCR, further studies are needed to confirm this. DNA from newly plucked feathers and ethanol fixed tissues was suitable for RAPD analysis. Using RAPD method with 3 primers: ROTH 180-04, OPA04 ir OPA11 we evaluated 3 groups of chicken: 2 crossbred groups from Suvalkai farm and Zemaitija farm and group from LVA pedigree chickens. It was etimated 42 loci, 32 of them were polymorphic in the chicken group from Suvalkai farm, 14 polymorphic in the chickens from Zemaitija farm. All loci of LVA chickens were monomorphic and these chickens were genetically identic. The group of chickens from Zemaitija farm were more similar to LVA chickens than the group of chickens from Suvalkai farm. Using RAPD method ROTH 180-04, OPA04 ir OPA11 primers availability for other Galliformes (Tetrao tetrix and Tetrao urogallus)... [to full text]

Šio darbo tikslas buvo ištirti atsitiktinai padaugintos polimorfinės DNR (APPD) metodu skirtingas Europinio bebro (Castor fiber) subpopuliacijas Lietuvoje. Buvo ištirtos Europinio bebro 4 subpopuliacijose: Mituvos, Vilkaraisčio, Giedraičių ir Rusnės salos. DNR atsitiktinai padaugintų fragmentų polimorfizmas buvo tirtas naudojant 10 pradmenų. Pagal Nei apskaičuotą genetinę distanciją tarp populiacijų, labiausiai genetiškai panašios buvo Giedraičių ir Vilkraisčio subpopuliacijos (0,936), didžiausia genetinė distancija nustatyta tarp Rusnės salos ir Vilkaraisčio subpopuliacijų (0,288). Ištirtos subpopuliacijos grupuojasi į du klasterius: vieną klasterį sudaro Rusnės salos ir Mituvos subpopuliacijos, kitą – Vilkaraisčio ir Giedraičių subpopuliacijos. Europinio bebro subpopuliacijų genetinei įvairovei nustatyti, Popgene programa buvo apskaičiuoti 4 parametrai. Shannon informacinis indeksas svyravo nuo 0,2527 (Rusnės sala) iki 0,3895 (Giedraičiai). Nei genetinė įvairovė svyravo nuo 0,1677 (Rusnės sala) iki 0,2589 (Mituva). Didžiausias nustatytas alelių skaičius buvo Mituvoje (1,8911), mažiausias Rusnės saloje (1,5050). Efektyvus alelių skaičius svyravo nuo 1,2864 (Rusnės sala) iki 1,444 (Giedraičiai). Didžiausia genetinė įvairovė buvo aptikta Mituvos subpopuliacijoje, o mažiausia genetine įvairove pasižymi Rusnės salos subpopuliacija. Daugiausia polimorfinių lokusų buvo aptikta Mituvos subpopuliacijoje (89,11%), o mažiausiai Rusnės salos subpopuliacijoje (50,5%). Nustatėmė, kad... [toliau žr. visą tekstą] / The aim of this study is to evaluate genetic structure of European beavers (Castor fiber) subpopulations from Lithuania using RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) method. We investigated genetic variability of 4 subpopulations from Rusne, Mituva, Giedraiciai and Vilkaraistis. 10 primers were used in this analysis. Acording to Nei‘s genetic identity, the most similar were subpopulations from Giedraiciai and Vilkaraistis (0,936), the highest genetic distance was observed between subpopulations from Rusnes island and Vilkaraistis (0,288). These subpopulations form two clusters: Mituva and Rusnes island forms one cluster and Vilkaraistis and Giedraiciai – another. To evaluate the genetic variation in subpopulations we analysed four parameters. Shannon’s informations index was from 0,2527 in Rusnes island to 0,3895 in Giedraiciai.The highest Nei‘s genetic variaty was observed in subpopulation from Mituva and the smallest in Rusnes island (0,1677).The highest number of alleles was detected in Mituva (1,8911) and the smalest in Rusnes island (1,5050). The efective number of alleles was from 1,2864 in Rusnes island to 1,444 in Giedraiciai. From these parametres we can see that the most genetic diversity is observed in subpopulation from Mituva and the smallest in subpopulation from Rusnes island. We detected that the in Rusnes island 50,5 % of loci were polimorphic, and in subpopulation from Mituva even 89,11% of loci were polimorphic. We found out that molecular diversity is... [to full text]

Sammanfattning Sedan introduktionen av HLR för 50 år sedan har förutsättningarna för att rädda liv förändrads avsevärt. Många av patienterna som vårdades på sjukhus var äldre och hade svåra kroniska sjukdomar och deras utsikter för en lyckad HLR utan följdkomplikationer var ofta minimala. Beslut om ej-HLR ska fattas av läkaren men bör föregås av samtal med övrig vårdpersonal. Syftet med studien var att identifiera sjuksköterskors delaktighet och upplevelser i beslutsprocessen när ej-HLR fattades. Studien utfördes som en deskriptiv litteraturstudie och 12 vetenskapliga artiklar kvalitets granskades. De utvalda artiklarna höll alla medel eller hög vetenskaplig kvalitet. Resultatet visade att sjuksköterskors delaktighet varierade och att delaktigheten kunde yttra sig på olika sätt. Sjuksköterskor initierade ofta beslutet om ej-HLR och upplevde moralisk stress när de stod mellan patienten och läkaren. Sjuksköteskor upplevde också en känsla av lättnad över att inte ha det yttersta ansvaret samt hade lättare att acceptera palliativ vård än vad läkaren hade. Konklusion: Tydligare riktlinjer om sjuksköterskors delaktighet skulle underlätta och minska risken för osäkerhet och passivitet hos sjuksköterskor. Det behövs ytterligare forskning om sjuksköterskors egna åsikter hur de vill ingå i beslutsfattandet om ej-HLR samt vad deras involvering ska innefatta i klinisk praxis. / Abstract Since the introduction of CPR 50 years ago has the potential to save lives changed significantly. Many of the patients who were treated in hospitals were older and had chronic diseases and their prospects for successful CPR without following complications were often minimal. Decisions on DNR shall be taken by the physician but should be preceded by discussions with other health professionals. The aim of this study was to identify nurses' involvement and experiences in DNR decision-making. The study was conducted as a descriptive literature review and 12 scientific articles was quality examined. The selected articles were all of medium or high scientific quality. The results showed that nurses' participation varied and that participation could be heard in different ways. Nurses often initiate the order for DNR. Nurses experienced moral distress when they were between patient and doctor. Nursing also experienced a sense of relief of not having the ultimate responsibility. Nurses found it easier to accept palliative care than the doctor had. Conclusion: Clearer guidelines on nurses' participation would facilitate and reduce the risk of uncertainty and passivity of nurses. Further research on nurses' own views of how they want to be included in decision-making on DNR is needed and what their involvement should include in clinical practice.

DNR žymenys yra polimorfinių DNR lokusų aleliai, lokalizuoti tam tikrose genomo vietose ir nustatomi naudojant įvairius molekulinės biologijos metodus. Genetinės įvairovės nustatymas ir tyrimas naudojant DNR žymenis gali padėti suprasti daugelio biologinių reiškinių, vykstančių augaluose (ląstelės, organizmo, rūšies lygmenyje), prigimtį. Vykdydami aptariamus tyrimus norime rasti atsakymą į pagrindinį klausimą: kokios naudotų DNR žymenų galimybės kai kurioms augalų biologijos problemoms (genetinių išteklių išsaugojimo, adaptyvumo, populiacijų diferenciacijos, biotinio ir abiotinio streso ir kt.) spręsti? Naudodami įvairius DNR žymenis kaip molekulinius instrumentus, įvertinome genetinės įvairovės lygį pagrindinėse miežių veislėse, sukurtose Baltijos šalyse ir Baltarusijoje, pritaikėme DNR žymenų nustatymo metodus Rubus idaeus, Lonicera ceruleae genetinėse kolekcijose esančių pavyzdžių genotipavimui bei miško medžių (Pinus sylvestris, Piceae abies) rinktinių medžių klonų tapatumo nustatymui; naudodami EST žymenis klonavome ir ištyrėme du genus, dalyvaujančius Solanum tuberosum atsake į biotinį (Erwinia carotovora infekcija) ir abiotinį stresą. Naudodami RAPD metodą ištyrėme Saxifraga hirculus, Piceae abies, Fraxinus excelsior, Taxus baccata, Rubus idaeus, Pinus sylvestris populiacijų genetinę struktūrą, diferenciacijos lygį, kai kurių ekologinių veiksnių įtaką genetinės įvairovės pasiskirstymui populiacijose. / DNA markers are alleles of polymorphic DNA loci that are established using methods of molecular biology and can be used for the identification of specific chromosome region. DNA markers are applied for the detection and analysis of genetic variation. These molecular instruments can help in the understanding of molecular basis of various biological phenomena in plants (loss of genetic diversity, population divergence, adaptivity, response to biotic and abiotic stress, genetic instability et cetera). The use of DNA markers in practical studies requires a careful consideration of the advantages and as well as limitations of various marker techniques. In this review various applications of DNA markers in plant genetic studies including genotyping and characterization of accessions of germplasm collections, assessment of genetic relationships between cultivars, understanding of the genetic variation within and between populations, plant genome analysis and gene cloning are discussed.

Šio darbo metu naudojant 5 mikrosatelitinius DNR žymenis buvo bandoma išsiaiškinti, ar į Lietuvą natūraliai atplaukiantys upiniai unguriai skiriasi nuo į Lietuvą introdukuotų upinių ungurių genetiškai. Vietines Anguilla anguilla populiacijas atstovavo Baltijos jūros ir Kuršių marių imtys, o introdukuotas – Dringio ir Siesarčio ežerų imtys. Tikrinama buvo, tiek izoliacijos dėl atstumo (IBD), tiek laikinės izoliacijos (IBT), įtaka A. anguilla genetinei diferenciacijai. Nors genetinė diferenciacija tarp didžiosios dalies lyginamų imčių buvo maža (FST = 0,0042) ir nepatikima (p > 0,05), tačiau remdamiesi gautais tyrimo rezultatais negalime patvirtinti panmiksinės hipotezės A. anguilla rūšyje, kadangi mažos (FST = 0,0143) ir patikimos (p = 0,0018) genetinės diferenciacijos nustatymas tarp Siesarčio ežero introdukuotų upinių ungurių leidžia teigti, kad genetinė diferenciacija Anguilla anguilla rūšyje egzistuoja. / In order to find out whether native and introduced Anguilla anguilla populations differ one from another genetically I have used 5 microsatellite markers and compared 2 native between 2 introduced European eel samples. Native A. anguilla samples were taken from Baltic sea and Curonian lagoon, while introduced samples were taken from Dringis and Siesartis lakes. During this work I tried to find out not only IBD, but also IBT impact to A. anguilla genetic differentiation. Experiment results do not reject panmixia hypothesis in European eel, because there are small (FST = 0,0042) and not significant (p > 0,05) genetic differentiation among all samples used in this experiment. However, there is no enough data to say that A. anguilla genetic differentiation does not exist at all, because there is small (FST = 0,0143) and significant (p = 0,0018) genetic differentiation among lake Siesartis samples.

II tipo restrikcijos endonukleazės atpažįsta specifines DNR sekas ir kerpa DNR šiose sekose arba šalia jų. BpuJI, atpažįstanti 5’-CCCGT seką, skiriasi nuo kitų fermentų tuo, kad jos kirpimo vieta yra labai variabili. Čia parodoma, kad BpuJI yra dimeras, sudarytas iš dviejų monomerų, kurie turi po du atskirus domenus. BpuJI N domenas atpažįsta taikinį kaip monomeras, o C-domenas pasižymi nukleaziniu aktyvumu ir dimerizuojasi. Apo-fermento nukleazinis aktyvumas yra nuslopintas. N-domenams atpažinus taikinį, aktyvuojamas C-domenas, kuris perkerpa DNR šalia taikinio. Be to, aktyvuotas C-domenas yra nespecifinė nukleazė, linkusi nukirpti ~3 nt nuo buko dvigrandės DNR galo. Taigi, BpuJI DNR karpymo pobūdis yra labai sudėtingas. Bioinformatinė analizė ir kryptinga mutagenezė parodė, kad BpuJI C-domenas turi PD-(D/E)XK struktūrinę sanklodą ir yra panašus į archėjų Holidėjaus jungtis karpančias nukleazes. Išsprendus 1,3 Å skiriamosios gebos BpuJI N-domeno/DNR komplekso erdvinė struktūrą, paaiškėjo, kad šį domeną sudaro du „sparnuotą“ spiralė-linkis-spiralė motyvą turintys subdomenai. BpuJI taikinį atpažįsta aminorūgštys, esančios N-rankoje ir abiejų spiralė-linkis-spiralė motyvų atpažinimo spiralėse. BpuJI N-domenas yra labiausiai panašus į Nt.BspD6I nukleazę, kerpančią vieną DNR grandinę. Nt.BspD6I/DNR komplekso struktūros modelis rodo, kad Nt.BspD6I ir BpuJI taikinį atpažįstantys struktūriniai elementai yra panašūs. / Type II restriction endonucleases recognize specific DNA sequences and cleave DNA at fixed positions within or close to this sequence. BpuJI recognizes the 5’-CCCGT sequence, but in contrast to other enzymes its cleavage site is very variable. This study shows that BpuJI is a dimer in solution and consists of two separate domains. The N-domain binds to the target sequence as a monomer, while the C-domain is responsible for nuclease activity and dimerization. The nuclease activity is repressed in the apo-enzyme and becomes activated upon specific DNA binding by the N-domains. The activated C-domain cleaves DNA near the target site. In addition, it possesses an end-directed nuclease activity and preferentially cuts ~3 nt from the 3’ terminus. This leads to a very complicated pattern of DNA cleavage. Bioinformatics and mutational analysis revealed that the BpuJI C-domain harbours a PD (D/E)XK active site and is structurally related to archaeal Holliday junction resolvases. The crystal structure of the BpuJI N-domain bound to cognate DNA was solved at 1.3 Å resolution. It revealed two winged-helix subdomains, D1 and D2. The recognition of the target sequence is achieved the amino acid residues located on both the HTH motifs and an N-terminal arm. The BpuJI DNA recognition domain is most similar to the nicking endonuclease Nt.BspD6I. The modelling suggests that Nt.BspD6I could share the specificity-determining regions with BpuJI.

Type II restriction endonucleases recognize specific DNA sequences and cleave DNA at fixed positions within or close to this sequence. BpuJI recognizes the 5’-CCCGT sequence, but in contrast to other enzymes its cleavage site is very variable. This study shows that BpuJI is a dimer in solution and consists of two separate domains. The N-domain binds to the target sequence as a monomer, while the C-domain is responsible for nuclease activity and dimerization. The nuclease activity is repressed in the apo-enzyme and becomes activated upon specific DNA binding by the N-domains. The activated C-domain cleaves DNA near the target site. In addition, it possesses an end-directed nuclease activity and preferentially cuts ~3 nt from the 3’ terminus. This leads to a very complicated pattern of DNA cleavage. Bioinformatics and mutational analysis revealed that the BpuJI C-domain harbours a PD (D/E)XK active site and is structurally related to archaeal Holliday junction resolvases. The crystal structure of the BpuJI N-domain bound to cognate DNA was solved at 1.3 Å resolution. It revealed two winged-helix subdomains, D1 and D2. The recognition of the target sequence is achieved the amino acid residues located on both the HTH motifs and an N-terminal arm. The BpuJI DNA recognition domain is most similar to the nicking endonuclease Nt.BspD6I. The modelling suggests that Nt.BspD6I could share the specificity-determining regions with BpuJI. / II tipo restrikcijos endonukleazės atpažįsta specifines DNR sekas ir kerpa DNR šiose sekose arba šalia jų. BpuJI, atpažįstanti 5’-CCCGT seką, skiriasi nuo kitų fermentų tuo, kad jos kirpimo vieta yra labai variabili. Čia parodoma, kad BpuJI yra dimeras, sudarytas iš dviejų monomerų, kurie turi po du atskirus domenus. BpuJI N domenas atpažįsta taikinį kaip monomeras, o C-domenas pasižymi nukleaziniu aktyvumu ir dimerizuojasi. Apo-fermento nukleazinis aktyvumas yra nuslopintas. N-domenams atpažinus taikinį, aktyvuojamas C-domenas, kuris perkerpa DNR šalia taikinio. Be to, aktyvuotas C-domenas yra nespecifinė nukleazė, linkusi nukirpti ~3 nt nuo buko dvigrandės DNR galo. Taigi, BpuJI DNR karpymo pobūdis yra labai sudėtingas. Bioinformatinė analizė ir kryptinga mutagenezė parodė, kad BpuJI C-domenas turi PD-(D/E)XK struktūrinę sanklodą ir yra panašus į archėjų Holidėjaus jungtis karpančias nukleazes. Išsprendus 1,3 Å skiriamosios gebos BpuJI N-domeno/DNR komplekso erdvinė struktūrą, paaiškėjo, kad šį domeną sudaro du „sparnuotą“ spiralė-linkis-spiralė motyvą turintys subdomenai. BpuJI taikinį atpažįsta aminorūgštys, esančios N-rankoje ir abiejų spiralė-linkis-spiralė motyvų atpažinimo spiralėse. BpuJI N-domenas yra labiausiai panašus į Nt.BspD6I nukleazę, kerpančią vieną DNR grandinę. Nt.BspD6I/DNR komplekso struktūros modelis rodo, kad Nt.BspD6I ir BpuJI taikinį atpažįstantys struktūriniai elementai yra panašūs.

Krūties vėžys yra dažniausia Lietuvos ir viso pasaulio moterų onkologinė liga. Ši liga pasižyminti nevienoda eiga, todėl molekulinė vėžio analizė yra labai svarbi. Šiuo metu ligos eiga prognozuojama, remiantis riboto informatyvumo klinikinių žymenų sistema, o gydymui tik pavieniais atvejais skiriami atrankūs vaistai, nukreipti į ligą sukėlusį genetinį pakitimą. Naviko molekulinė analizė padeda aptikti pažaidas vėžio genuose ar jų raiškos pakitimus ir informuoja apie ligos išsivystymo priežastis, padeda prognozuoti ligos progresavimo tikimybę, atskleidžia taikinius naujos kartos gydymo priemonėms. Siekiant įvertinti krūties vėžio epigenetinių biožymenų efektyvumą mes tyrėme reguliacinių genų, dalyvaujančių ląstelės ciklo kontrolėje, signalų perdavime, apoptozėje ir DNR reparacijoje, promotoriaus sekų hipermetilinimą. Tyrimui buvo atrinktos 76 pirminės ankstyvos stadijos (pT1-2) krūties karcinomos. Metilinimo pakitimai promotoriaus sekoje buvo tiriami septyniuose naviką slopinančiuose genuose (p14, p16, RARβ, RASSF1A, DAPK, GSTP1 ir MGMT), taikant metilinimui jautrią PGR. „Tikro laiko“ PGR metodas buvo įdiegtas epigenetinių pakitimų tyrimams cirkuliuojančioje vėžio DNR, išskirtoje iš ligonių kraujo plazmos. Didžioji dalis ankstyvos stadijos krūties karcinomų (63/76) turėjo bent vieno tirto geno hipermetilinimą. Bendras epigenetinių žymenų informatyvumas – 83%. Dažniausiai hipermetilinimas krūties karcinomose nustatytas gene RASSF1A (56/76). Statistinė analizė parodė... [toliau žr. visą tekstą] / Breast cancer is the most prevalent malignancy of women in Lithuania and word-wide. The course of disease differ markedly among patients, therefore molecular characterisation of tumour is very important. However, current prognostic markers are mainly based on clinical parameters and do not enable a reliable selection of the patients with high risk of disease progression. Molecular characterisation of tumour through detection of changes in cancer-related genes can help to estimate the risk of cancer progression, detect the molecular targets for modern treatment strategies. In order to evaluate the suitability of epigenetic biomarkers for molecular characterisation of breast cancer we analysed promoter hypermethylation in a wide panel of regulatory genes involved in cell cycle control, signalling, apoptosis and DNA repair. 76 primary breast carcinomas of early stage (pT1-2) were selected for the study. Aberrant methylation in promoter regions of seven tumour suppressor genes (p16, p14, RARβ, RASSF1A, DAPK, GSTP1 and MGMT) was analysed by means of methylation-specific PCR. The “Real Time” PCR method was adapted for detection of epigenetic changes in circulating tumour DNA from plasma of cancer patients. Most of the early-stage breast tumours (63/76) exhibited hypermethylation in at least one gene involved in analysis. The overall sensitivity of the epigenetic biomarkers was 83%. Gene RASSF1A was the most frequently (56 of 76 cases) hypermethylated gene in breast tumours... [to full text]