Submitted by Fabíola Silva (fabiola.silva@famerp.br) on 2016-09-14T14:39:59Z No. of bitstreams: 1 claudiareginassilva_dissert.pdf: 1494248 bytes, checksum: a28172aa7743b4b9810d1de076e19740 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-14T14:39:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 claudiareginassilva_dissert.pdf: 1494248 bytes, checksum: a28172aa7743b4b9810d1de076e19740 (MD5) Previous issue date: 2015-05-29 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / ABSTRACT Introduction: Down syndrome (DS) is a genetic disorder caused by the presence of an extra copy of human chromosome 21 (HSA21) with an incidence of one in 660 live births. Individuals with DS show alterations of the immune system resulting in increased frequency of infections and autoimmune diseases. Studies show that some genes involved in the immune system present altered expression in individuals with DS, however, the molecular mechanisms by which trisomy 21 leads to the immune system disorders in DS remain poorly investigated. Objective: This study aimed to investigate the expression pattern of a specific set of genes involved in the immune system and inflammation process in children with DS and children without the syndrome (control group), to identify differences that may be related to clinical manifestations of the syndrome. Casuistic and Methods: In this study were included six children with DS and six children without the syndrome. The quantification of the gene expression was performed using TaqMan ® Array Plate Human Inflammation Kit, which enables the investigation of 92 inflammation-related genes and four reference genes by real-time polymerase chain reaction (qPCR). Results: Of the 92 genes analyzed, 20 genes showed differential expression in children DS; 12 overexpressed (PLA2G2D, CACNA1D, ALOX12, VCAM1, ICAM1, PLCD1, ADRB1, HTR3A, PDE4C, CASP1, PLA2G5 e PLCB4) and 8 underexpressed (LTA4H, BDKRB1, ADRB2, CD40LG, ITGAM, TNFRSF1B, ITGB1 e TBXAS1). After statistical correction for false discovery rate, only the genes BDKRB1 and LTA4H showed differential expression, both underexpressed. Conclusion: DS children show differential expression of genes, not located on chromosome 21, compared to children without DS. The altered expression of these genes, considering their functions in the inflammatory response, suggests an important role in DS pathogenesis. / RESUMO Introdução: A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo humano 21 (HSA 21) com uma incidência de um a cada 660 nascidos vivos. Indivíduos com SD apresentam alterações no sistema imunológico que resultam no aumento da frequência de infecções e doenças autoimunes. Estudos mostram que alguns genes envolvidos no sistema imunológico apresentam expressão alterada em indivíduos com SD, entretanto, os mecanismos moleculares pelos quais a trissomia do 21 leva aos distúrbios do sistema imunológico em SD permanecem pouco investigados. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo investigar o padrão de expressão de um conjunto específico de genes envolvidos no sistema imunológico e no processo inflamatório em crianças com SD e crianças sem a síndrome (grupo controle), visando identificar diferenças que possam estar relacionadas com manifestações clínicas da síndrome. Casuística e Métodos: Foram incluídas no estudo seis crianças com SD e seis crianças sem a síndrome. A quantificação da expressão gênica foi realizada com o kit TaqMan® Human Plate Inflammation Array, que permite a investigação de 92 genes relacionados com a inflamação e quatro genes de referência pelo método de reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real (PCRq). Resultados: Dos 92 genes analisados, 20 genes apresentaram expressão diferencial em crianças com SD; 12 com expressão aumentada (PLA2G2D, CACNA1D, ALOX12, VCAM1, ICAM1, PLCD1, ADRB1, HTR3A, PDE4C, CASP1, PLA2G5 e PLCB4) e oito com expressão reduzida (LTA4H, BDKRB1, ADRB2, CD40LG, ITGAM, TNFRSF1B, ITGB1 e TBXAS1). Após correção estatística para múltiplos testes apenas os genes BDKRB1 e LTA4H apresentaram expressão diferencial, ambos com expressão reduzida. Conclusão: Crianças com SD apresentam expressão diferencial de genes, não localizados no cromossomo 21, em relação a crianças sem a síndrome. A expressão alterada desses genes, considerando suas funções na resposta inflamatória, sugere um papel relevante na patogênese da SD.

Submitted by Fabíola Silva (fabiola.silva@famerp.br) on 2018-02-06T18:02:49Z No. of bitstreams: 1 analiceandreolidasilva_dissert.pdf: 2107238 bytes, checksum: 4f05811d9d83884b9b7412042055b250 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-02-06T18:02:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 analiceandreolidasilva_dissert.pdf: 2107238 bytes, checksum: 4f05811d9d83884b9b7412042055b250 (MD5) Previous issue date: 2017-02-03 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Introduction: Down syndrome (DS) is a genetic condition characterized by the presence of three copies of chromosome 21. In most cases, the extra chromosome 21 is of maternal origin due to errors in chromosomal segregation during meiosis. Advanced maternal age at conception is the main risk factor for DS. However, studies suggest that alterations in genes involved in folate metabolism, such as MTHFR (Methylenetetrahydrofolate redutase), may increase the risk for DS regardless maternal age, due to DNA hypomethylation and, consequently, abnormal chromosomal segregation. MTHFR expression is regulated by microRNAs (miRNAs), and polymorphisms in miRNAs may also modify this metabolism with consequences on chromosome disjunction. Objective: To assess whether the presence of MTHFR rs4846048 and rs4846049 and precursor hsa-mir-149rs2292832 polymorphisms is associated with maternal risk for the occurrence of offspring with DS. Casuistic and Methods: In the present study, 167 mothers of individuals with free trisomy 21, and 296 women without previous history of abortion, mothers of individuals without syndrome and without malformation were examined. Polymorphisms were evaluated by real-time polymerase chain reaction (PCR) using the TaqMan® SNP Genotyping Assays (AppliedBiosystems®) commercial assays. Multiple logistic regression analyzes were performed for the polymorphisms in the dominant and recessive models using the Minitab v. 16.0 program. Genotypic combination analysis was performed using the Fisher exact test in the dominant model. Analysis of the haplotypes of the MTHFR polymorphisms rs4846048 and rs4846049 was performed using the Haploview v. 5.0 program. Maternal age equal or greater than to 35 years old as a risk factor for DS was analyzed using binary logistic regression. Results: Maternal age equal to 35 years old or greater was considered a risk factor for offspring with DS (P <0.0001; OR = 9.38; 95% CI = 5.70-15.45). The maternal polymorphisms rs4846048 and rs4846049 of the MTHFR gene were not associated with the occurrence of offspring with DS, regardless of maternal age. Analyzes of combined genotypes of the MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049 and hsa-mir-149 rs2292832 polymorphisms, as well as the MTHFR gene haplotypes, also showed no association with maternal risk for DS. An increased risk for the occurrence of offspring with DS was observed for women under 35 years old at the time of conception and carriers of the TT genotype of hsa-mir-149 rs2292832 polymorphism (OR = 2.02, 95% CI = 1.06 - 3.83). Conclusion: There is no evidence of association between maternal polymorphisms MTHFR rs4846049 and rs4846048 and risk for the occurrence of SD offspring. However, an increased maternal risk for DS is observed in women with maternal age under 35 years old and carriers of the TT genotype of the hsa-mir-149 rs2292832 polymorphism. / Introdução: A síndrome de Down (SD) é uma condição genética caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21. Na maioria dos casos, o cromossomo 21 extra é de origem materna e é originado devido a erros na segregação cromossômica durante a meiose. A idade materna avançada no momento da concepção representa o principal fator de risco para SD. Entretanto, estudos sugerem que alterações em genes envolvidos no metabolismo do folato, como o MTHFR (Metilenotetrahidrofolato redutase), podem aumentar o risco materno para prole com SD, independente da idade, por resultarem em hipometilação do DNA e, consequentemente, em segregação cromossômica anormal. A expressão de MTHFR é mediada por microRNAs (miRNAs), assim polimorfismos em miRNAs também podem alterar esse metabolismo com consequências na disjunção cromossômica. Objetivo: Avaliar se a presença dos polimorfismos do gene MTHFR rs4846048 e rs4846049 e do pré-miRNA hsa-mir-149 rs2292832 está associada com o risco materno para a ocorrência de prole com SD. Casuística e métodos: Foram avaliadas 167 mães de indivíduos com trissomia livre do cromossomo 21 e 296 mulheres sem história de aborto prévio, mães de indivíduos sem a síndrome e sem malformação. Os polimorfismos foram avaliados pela técnica de discriminação alélica por reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real utilizando-se os ensaios comerciais TaqMan® SNP Genotyping Assays (AppliedBiosystems®). As análises de regressão logística múltipla foram realizadas para os polimorfismos nos modelos dominante e recessivo utilizando o programa Minitab v. 16.0. A análise de combinação genotípica foi realizada utilizando o teste exato de Fisher, no modelo dominante. A análise dos haplótipos dos polimorfismos MTHFR rs4846048 e rs4846049 foi realizada utilizando o programa Haploview v. 5.0. A idade materna maior ou igual a 35 anos como fator de risco para a SD foi analisada por meio de regressão logística binária. Resultados: A idade materna igual ou maior que 35 anos foi considerada um fator de risco para prole com SD (P<0,0001; OR=9,38; IC 95%=5,70-15,45). Os polimorfismos rs4846048 e rs4846049 do gene MTHFR não foram associados com a ocorrência de prole com SD, independente da idade materna. As análises de genótipos combinados dos polimorfismos MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049 e hsa-mir-149 rs2292832, bem como dos haplótipos do gene MTHFR, também não evidenciaram associação com risco materno para SD. Um risco aumentado para a ocorrência de prole com SD foi observado para mulheres com idade abaixo de 35 anos no momento da concepção, portadoras do genótipo TT do polimorfismo hsa-mir-149 rs2292832 (OR = 2,02; IC 95% = 1,06 - 3,83). Conclusão: Na casuística avaliada não há evidências de associação entre os polimorfismos maternos MTHFR rs4846049 e rs4846048 e risco para a ocorrência de prole SD. Entretanto, um risco materno aumentado para SD é observado em mulheres com idade materna abaixo de 35 anos portadoras do genótipo materno TT do polimorfismo hsa-mir-149 rs2292832.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Este estudo apoia-se na abordagem sociocultural, em uma perspectiva interacionista da relação biologia cultura, beneficiando-se também do olhar da psicologia evolucionista para os fenômenos humanos. Estas abordagens, a partir de uma visão do homem como biologicamente cultural fazem-se relevantes para o estudo de crenças e conhecimento sobre o desenvolvimento de crianças com síndrome de Down (SD). Esta síndrome tem prevalência de um a cada 700 nascimentos, não importando classe social, racial ou local de nascimento dos pais, ou seja, é universal. A revisão da literatura revelou uma carência de estudos psicológicos sobre o contexto de desenvolvimento dessas crianças, inclusive as crenças de seus cuidadores e de profissionais de saúde. Sendo assim, o objetivo desse trabalho foi investigar crenças e conhecimento de dois grupos (pais e profissionais de saúde) sobre o desenvolvimento de crianças com síndrome de Down até dois anos de idade no Estado do Rio de Janeiro. Participaram da pesquisa 101 pessoas sendo 60 pais com filhos de até oito anos com síndrome de Down e 41 profissionais de saúde, médicos ou residentes do Instituto Fernandes Figueira, IFF/Fiocruz. Foram utilizados os seguintes instrumentos: Questionário com duas perguntas abertas sobre crenças sobre síndrome de Down que foram respondidas livremente pelos participantes; inventário sobre concepção de desenvolvimento infantil (ICDI); inventário sobre conhecimento de desenvolvimento infantil (KIDI) modificado, adaptado para crianças com síndrome de Down. Os dados foram analisados em aspectos qualitativos e quantitativos. A aplicação dos instrumentos foi realizada individualmente, em local conveniente para o participante ou no IFF/Fiocruz e após a assinatura do termo de consentimento. Os dados dos três instrumentos foram tratados e reduzidos. As respostas ao instrumento de crenças foram organizadas em categorias e comparadas. Escores nas diferentes subescalas do ICDI foram calculados e, em cada grupo (pais e profissionais) analisaram-se as concepções sobre desenvolvimento predominantes, estabelecendo-se comparações entre eles. Escores nas diferentes partes do KIDI foram ainda calculados (porcentagem de acertos). Foram feitas comparações intra e entre grupos. Os resultados foram tratados em cada um dos aspectos: crenças sobre SD, concepções e conhecimento sobre desenvolvimento. Os resultados obtidos mostram que as crenças dos pais estão distribuídas em oito categorias com três focos distintos (na criança, nos pais ou nos dois) e a dos profissionais em nove categorias, também, com três focos distintos (na SD, no médico e na criança e família). O resultado obtido no ICDI indica que os participantes valorizam mais as concepções de aprendizagem e interacionismo do que de maturação e que não há diferença significativa entre os grupos. Para o KIDI observou-se diferença significativa entre os grupos tanto no resultado geral de percentual de acertos como nos resultados em cada subescala. Espera-se que os resultados obtidos possam contribuir para a literatura sobre psicologia do desenvolvimento e síndrome de Down. / This study is based on the sociocultural approach in an interactive perspective about the relationship between culture and biology. It also benefits from the evolutionary psychology view on human phenomena. These approaches, based on the understanding of men as biologically cultural, are relevant to the study of beliefs and knowledge regarding the development of children with Down Syndrome (DS). This syndrome occurs in one in every 700 briths, regardless of social class, race or parents place of birth, that is, it is a universal phenomenon. Literature review had demonstrated a lack of psychological studies on the developmental context of these children, including caretakers and health professionals beliefs. Hence, the goal of the present study was to investigate beliefs and knowledge of two groups (parents and health professionals) regarding the development of children with Down syndrome up to two years-old in the state of Rio de Janeiro. Participants in the study were 101 people - 60 parents of children with Down syndrom aged up to eight years-old, and 41 health professionals, doctors or residents in Fernandes Figueira Institute (IFF/Fiocruz). The following instruments were used: one questionnaire with two open questions regarding beliefs about Down syndrome, which were freely answered by the participants; the inventory on child development conceptions (ICDI), and the inventory on knowledge about child development (KIDI), transformed and adapted for children with Down syndrome. Data was analyzed in its both qualitative and quantitative aspects. The application of instruments was done individually, in a convenient place for the participants or in IFF/Fiocruz, and after they had signed the informed consent. Data on the three instruments was treated and reduced. Answers in the beliefs instrument were organized in categories and compared. Scores in the different ICDI subscales were calculated and, for each group (parents and professionals), predominant conceptions regarding development were analyzed and compared. Scores in the different sections of KIDI were calculated (percentage of right answers). Intra and inter-group comparisons were performed. Results were treated in each of the following aspects: beliefs about DS, conceptions and knowledge about development. Results show that parents beliefs are distributed in eight categories with distinct foci (on child, parents or on both). In turn, professionals beliefs are distributed in nine categories, also with three distinct foci (on DS, doctor, or on child and family). The result found in ICDI indicates that participants value more conceptions of learning and interactionism than conceptions of maturation, and that there is no significant difference between the groups. As for the KIDI, it was observed a significant difference between the groups, both in the overall result of right answers percentage and in the results of each subscale. It is expected that the obtained results contribute to the literature in developmental psychology and Down syndrome.

Made available in DSpace on 2016-12-23T14:01:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Christiane Milagre da Silva Rodrigues.pdf: 6089005 bytes, checksum: 1377ec6994c6ea24a428e2dd77610eb4 (MD5) Previous issue date: 2013-12-19 / The goal of this research was the enlarge of the teaching and learning process of mathematics to Down syndrome students enrolled at the last years of Fundamental Education, assuming the characteristics of a collaborative case study. The man subjects were two finalist Fundamental students from a public school at Serra - ES. Alice, 16 years old, coursing 7th grade and Barbara 13 years old cursing 6th grade. Each one of them were accompanied by a Pedagogy intern. The research sought to identify and evaluate their logic-mathematics knowledge, analyzed the teaching and learning process of Mathematics, the students limitations and their potentials. Sought for strategies to bring them this subject learning, and established relationships for mathematics knowledgeable constructions that allowed the comprehension and transform daily life. The data collection was performed through observation, field diaries, analytics memories, documental analyses and audio recording. We supported our theoretical foundation mainly based on Vigotski and D Ambrosio. We performed an exploratory period in which some students were observed in class and at school facilities. Semi-structured interviews were performed with professionals who worked with these students, their responsible and with the students themselves. The survey showed that the students did not have elemental numerical knowledge worked on initial grades, they were not literate and had few interactions with teachers and classmates in class. They were observed during four months, in the four weekly classes which activities that had as an objective develop their mathematic knowledge, were explored regardless the subject given by each grade. Development were seen although steel shy. The paper revealed forms to perform a more effective teaching of Mathematics in Inclusive Education, providing a (re) building a pedagogical practice by the school on the benefit of the development of essential skills to a student competence with Down syndrome / Esta pesquisa teve como objetivo ampliar a compreensão do processo de ensino e aprendizagem da Matemática para alunos com síndrome de Down inscritos nos últimos anos do Ensino Fundamental, assumindo as características de um estudo de caso colaborativo. Os sujeitos centrais foram duas alunas dos últimos anos do Ensino Fundamental de uma escola pública municipal de Serra - ES. Alice, de 16 anos, cursava a 7ª série, e Bárbara com 13 anos o 6º ano. Cada uma delas era acompanhada por uma estagiária que cursava Pedagogia. A pesquisa procurou identificar e avaliar seus conhecimentos lógico-matemáticos, analisou o processo de ensino e aprendizagem de Matemática empregado, as limitações das alunas e suas potencialidades. Buscou estratégias para levá-las à aprendizagem desta disciplina, e estabeleceu relações para a construção de conhecimentos matemáticos que lhes permitisse compreender e transformar o seu dia a dia. A coleta de dados foi realizada através da observação participante, diário de campo, memórias analíticas, análise documental e áudio gravação. Para o embasamento teórico nos apoiamos principalmente em Vigotski e D Ambrósio. Realizamos um período exploratório em que as alunas foram observadas em suas aulas e nos demais espaços escolares. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com profissionais que trabalhavam com essas alunas, com seus responsáveis e com elas mesmas. A sondagem mostrou que as alunas não possuíam conhecimentos numéricos elementares trabalhados nas séries iniciais, não eram alfabetizadas e interagiam pouco com professores e colegas na sala de aula. Elas foram acompanhadas durante quatro meses, nas quatro aulas semanais de Matemática, quando foram exploradas atividades que visavam melhorar seu desempenho matemático, independentemente do conteúdo relativo à série cursada. Houve avanços, ainda que tímidos. O trabalho apontou para formas de realizar um ensino mais efetivo da Matemática na Educação Inclusiva, proporcionando à Escola (re)construir uma prática pedagógica que favoreça o desenvolvimento de habilidades imprescindíveis à competência do aluno com síndrome de Down

Made available in DSpace on 2014-12-17T15:38:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ElaineCR.pdf: 576997 bytes, checksum: 842ec952fb6bebe06af3dc5fcc704a72 (MD5) Previous issue date: 2008-03-31 / This work presents the processes and the results of a research concerning the affectivity in children suffering from the Down?s Syndrome (DS). The relevance of the study is justified due to the need of the development of researches, in the area of psychological evaluation of people who suffers from Down?s Syndrome (DS), that are backed by the use of appropriate instruments for such purpose. The thematic discussed focuses the characteristics of the affectivity of children suffering from Down?s Syndrome. Affectivity, conceptually, is considered a wide phenomenon, including several aspects such as emotions, passions, anxiety, anguish, sadness, happiness and even the pleasure sensations and pain. The general objective of the study consisted of investigating the manifestation of the affectivity in children and young with Down?s Syndrome and the parents? and educators? perception concerning the expression of the affectivity in the behavior and in the social activities. The specific objectives were: to identify the parents' perceptions about the several manifestations of indicative behaviors of affectivity; to verify in the social atmosphere, outside home, through the teachers' perception, the several forms and intensities of the expression of the affectivity; and, to make possible the use of the technique of Zulliger (Z-test) in people with Down?s Syndrome. 70 (seventy) children and young with Down?s Syndrome participated in the research, in the age group from 04 to 26 years old, which are attended by Institutions of Para?ba and of Rio Grande do Norte. The instruments used were two questionnaires, applied with the parents and teachers, and the projective technique, Z-test, applied, individually, with the children and young with Down?s Syndrome. For analysis of the data of the questionnaires, the program Trideux-Mots was used, with the intention of selecting the main outstanding words for the parents and teachers concerning the expression of the children's affectivity and young with Down?s Syndrome. For so much, it was organized a database that was processed by that program and, soon after, interpreted through the Factorial Analysis by Correspondence (AFC), looking for to clear the modalities of presented answers in an organized way, through a graph. The data of the Z-test were analyzed, taking in consideration the need to characterize the aspects of the affectivity and the elaboration of specific norms for this sample type, through normalized scores. In agreement with the data presented by Tri-deux-Mots, it was observed that in the affective behavior and in the relationship with the other, home and in the school, the children and young with Down?s Syndrome they express your affectivity through positive and negative characteristics, in the same way that any other child that doesn't have to syndrome. The Z-test made possible initial elements to work with that population, however it is necessary that grow other researches with the intention of investigating the reason of the answers they present not the specific categories that you/they are related to the affectivity, since it was well-known the diversity of affective characteristics presented by the researched group / Este trabalho apresenta os processos e os resultados de uma pesquisa acerca da afetividade em crian?as e jovens acometidos da s?ndrome de Down (SD). A relev?ncia do estudo justifica-se devido ? necessidade do desenvolvimento de pesquisas, na ?rea de avalia??o psicol?gica de pessoas com s?ndrome de Down (SD), que sejam respaldadas mediante a utiliza??o de instrumentos apropriados para tal finalidade. A tem?tica discutida enfoca as caracter?sticas de afetividade das crian?as com SD. A afetividade, conceitualmente, ? considerada ampla, englobando aspectos diversos como emo??es, paix?es, ansiedade, ang?stia, tristeza, alegria e at? mesmo as sensa??es de prazer e dor. O objetivo geral do estudo consistiu em investigar a manifesta??o da afetividade nas crian?as e jovens com SD e a percep??o de pais e educadores quanto ? express?o da afetividade no comportamento e nas atividades sociais. Os objetivos espec?ficos foram: identificar percep??es dos pais sobre as diversas manifesta??es de comportamentos indicativos de afetividade; verificar no ambiente social extra-domic?lio, atrav?s da percep??o dos professores, as diversas formas e intensidades da express?o da afetividade; e possibilitar o uso da t?cnica de Zulliger (Z-Teste) em pessoas com SD. Participaram dessa pesquisa 70 (setenta) crian?as e jovens com SD, na faixa et?ria de 04 a 26 anos, assistidos junto a Institui??es da Para?ba e do Rio Grande do Norte. Os instrumentos utilizados foram dois question?rios, aplicados com os pais e professores, e a t?cnica projetiva, Z-Teste, aplicada, individualmente, nas crian?as e jovens com SD. Para an?lise dos dados dos question?rios, utilizou-se o programa Tri-deux-Mots, com o intuito de selecionar as principais palavras destacadas pelos pais e professores acerca da express?o da afetividade das crian?as e jovens com SD. Para tanto, foi organizado um banco de dados que foi processado por esse programa e, em seguida, interpretado atrav?s da An?lise Fatorial por Correspond?ncia (AFC), buscando esclarecer as modalidades de respostas apresentadas de forma organizada, atrav?s de um gr?fico. Os dados do Z-Teste foram analisados, levando em considera??o a necessidade de caracterizar os aspectos da afetividade e a elabora??o de normas espec?ficas para este tipo de amostra, por meio de escores normalizados. De acordo com os dados apresentados pelo Trideux-Mots, observou-se que tanto no comportamento afetivo como no relacionamento com o outro, em casa e na escola, as crian?as e jovens com SD expressam sua afetividade atrav?s de caracter?sticas positivas e negativas, da mesma forma que qualquer outra crian?a que n?o tenha a s?ndrome. O Z-Teste possibilitou elementos iniciais para se trabalhar com essa popula??o, no entanto ? preciso que se desenvolvam outras pesquisas com o intuito de investigar o porqu? das respostas n?o apresentarem as categorias espec?ficas que se encontram relacionadas ? afetividade, j? que foi not?ria a diversidade de caracter?sticas afetivas apresentadas pelo grupo pesquisado

Resumo: O objetivo do presente estudo foi avaliar a ocorrência dos principais microrganismos periodontopatogênicos e dois viruses herpéticos na saliva e no biofilme microbiano supra e subgengival de 50 crianças e adolescentes com Síndrome de Down, através de métodos moleculares, comparando com um grupo de indivíduos de um grupo controle que não apresentam a síndrome. Espécimes clínicos foram coletados desses pacientes após avaliação das condições sócio-econômicas e comportamentais. A microbiota bucal dos pacientes foi caracterizada através da obtenção de amostras do biofilme subgengival, supragengival e saliva, as quais foram transportadas para o laboratório de Microbiologia e Imunologia da FOA-UNESP para detecção dos principais patógenos por PCR. As características de saúde periodontal foram avaliadas segundo índices específicos. A possibilidade de inter-relações entre os diferentes microrganismos foi determinada através dos testes de Qui-quadrado, teste exato de Fisher e Mann-Whitney. Verificou-se que as condições de saúde periodontal das crianças e adolescentes portadores de Síndrome de Down não diferia significativamente do grupo controle. A ocorrência das espécies microbianas anaeróbias e microaerófilas mais associadas ao ambiente periodontal foi semelhante nos dois grupos de crianças e adolescentes, independentemente da condição gengival, com modesto aumento na ocorrência de Prevotella intermedia e Enterobacteriaceae na saliva dos pacientes sindrômicos, o mesmo ocorrendo com Enterobacteriaceae, Campylobacter rectus, Prevotella nigrescens e gênero Pseudomonas no biofilme supragengival e P. intermedia no biofilme subgengival de pacientes sindrômicos sadios e pseudomonados naqueles com gengivite. A microbiota associada às diferentes condições periodontais nos dois grupos também evidenciou pequenas diferenças, mas confirma o papel... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: This study aimed to evaluate the occurrence of the major periodontal pathogens and two herpetic viruses in saliva and dental biofilm from 50 children and adolescents with Down's syndrome through molecular tools, comparing with those of individuals of a control group who did not present this syndrome. Clinical samples were collected from patients soon after evaluation of socioeconomic and behavioral conditions. The oral microflora was characterized by mean of samples of supragingival and subgingival biofilm and saliva, which were transferred to Microbiology and Immunology Laboratory at FOA-UNESP for detection of the major pathogens by PCR. Periodontal conditions were evaluated through specific indexes. The possibility of relationship between different microorganisms and clinical conditions were determined through Chi-Square test, Fisher's exact test and Mann-Whitney test. It was verified that periodontal conditions of children and adolescents with Down's syndrome did not differ significantly from the control group conditions. The occurrence of anaerobes and microaerophiles associated with periodontal environment was similar in both groups of children and adolescents, regardless of the gingival condition, with modest increase in the occurrence of Prevotella intermedia and Enterobacteriaceae in the saliva of patients syndromic patients, the same occurred with Enterobacteriaceae, Campylobacter rectus, Prevotella nigrescens and genus Pseudomonas in the supragingival biofilm and P. intermedia in subgingival biofilm of periodontally healthy patients and pseudomonads in syndromic patients with gingivitis. The microbiota associated with different periodontal conditions in both groups showed minor differences, but confirms the role of strict anaerobes in this process as well as the role of and cytomegalovirus and Epstein-Barr virus, while in syndromic patients, besides these... (Complete abstract click electronic access below) / Orientador: Elerson Gaetti Jardim Júnior / Coorientador: Sandra Maria Herondina Coelho Ávila de Aguiar / Banca: Denise Pedrini Ostini / Banca: Luís Fernando Landucci / Mestre

Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-08-10T11:03:52Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Zenalda Viana Neves - 2016.pdf: 6952196 bytes, checksum: a255e91fa67e4625b761eab571a301f8 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-08-10T11:05:42Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Zenalda Viana Neves - 2016.pdf: 6952196 bytes, checksum: a255e91fa67e4625b761eab571a301f8 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-10T11:05:42Z (GMT). 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The theoretical basis of this dissertation is the cognitive-functional perspective, whose conception of language is based on social, biological, cultural and historical, that are acquired and developed through interaction, and are configured in the analysis of the language in use in their real context, dynamic and functional. This conception is based on Halliday (1970), Langacker (1986), Dik (1989), Furtado da Cunha et al. (2003), Neves (2008), Martelotta (2008, 2012). Among the cognitive-functional principles are: consideration of language as social interaction tool; consideration of metafunctions that the language (gem) performs the verbal interaction, consideration of language in use and the idea that language is guided by general cognitive processes. To analyze the writing texts of students AlfaDown project, it is necessary to understand how is the social, biological and general human cognitive and individuals with Down syndrome and how is the process of language acquisition. In this sense, we have considered in some authors as Cardoso (1998), Bear et al. (2002), Kandel (2003), among others, to address the social, biological and human cognitive. And to understand how this development occurs in individuals with Down syndrome, we turn to Lefevre (1981), Buckley and Bird (1994), Izquierdo (2002), Schwartzman (2003), Bissoto (2005), Dea (2009), Cosenza and Guerra (2011), among others. To discuss the acquisition of language, we turn to Vygotsky (1984, 1995, 1997, 1998) and Tomasello (2003). We analyzed the initial textual productions developed within the AfaDown and textual productions developed to meet this research. The criteria adopted to analyze these texts were defined considering the linguistic knowledge levels from the lexical, grammatical and textual design and considering the acquisition of levels defined in AlfaDown design, level I, II and III. We also analyzed questionnaires with parents or guardians of students, whose questions were directed to know the social, family and school of the research subjects in order to cross over this information with the results of the linguistic analysis. The results suggest that the more stimuli ISD to have certain task, the greater the ability to develop it, in addition, the results provide a complementar cooperation between social an linguistic aspects in the writing acquisition process. / Esse estudo propõe analisar o processo de aquisição da escrita de um grupo de indivíduos com Síndrome de Down, a fim de verificar como se dá o rompimento das barreiras interativas da memória de curto prazo, a partir de indícios textuais. Além disso, esta pesquisa busca contribuir para o processo de ensino-aprendizagem dos integrantes do projeto AlfaDown. O projeto AlfaDown é desenvolvido na Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC/Goiás) e tem como objetivo auxiliar no processo de alfabetização das pessoas com Síndrome de Down, especialmente com a utilização de recursos midiáticos. Além disso, o projeto AlfaDown proporciona aos graduandos e pós-graduandos da PUC uma vivência da prática pedagógica inclusiva, com o propósito de enriquecer o seu processo formativo. A base teórica desta dissertação é a perspectiva cognitivo-funcional, cuja concepção de linguagem se fundamenta em aspectos sociais, biológicos, históricos e culturais, que são adquiridos e desenvolvidos por meio da interação, e se configuram na análise da língua em uso, em seu contexto real, dinâmico e funcional. Tal concepção é fundamentada em Halliday (1970), Langacker (1986), Dik (1989), Furtado da Cunha et al. (2003), Neves (2008), Martelotta (2008, 2012). Entre os princípios cognitivo-funcionais estão: a consideração da língua como instrumento de interação social; a consideração das metafunções que a lingua(gem) executa na interação verbal, a consideração da língua em uso e a concepção de que a linguagem é guiada por processos cognitivos gerais. Para analisar os textos dos alunos do projeto AlfaDown, é necessário entender como se dá o desenvolvimento social, biológico e cognitivo humano geral e dos indivíduos com Síndrome de Down e como se dá o processo de aquisição da linguagem. Nesse sentido, nos fundamentamos em alguns autores como Cardoso (1998), Bear et al. (2002), Kandel (2003), entre outros. E, para entender como esse desenvolvimento ocorre nos indivíduos com Síndrome de Down, recorremos a Lefreve (1981), Buckley e Bird (1994), Izquierdo (2002), Schwartzman (2003), Bissoto (2005), Déa (2009), Cosenza e Guerra (2011), entre outros. Para discorrer sobre a aquisição da linguagem, recorremos a Vygotsky (1984, 1995, 1997, 1998) e Tomasello (2003). Foram analisadas as produções textuais iniciais desenvolvidas no âmbito do AlfaDown, bem como produções textuais desenvolvidas especificamente para esta pesquisa. Os critérios adotados para analisar esses textos foram definidos considerando os níveis de conhecimento linguístico a partir do plano lexical, gramatical e textual e considerando os níveis de aquisição delimitados no projeto AlfaDown, nível I, II e III. Analisamos também questionários respondidos pelos pais ou responsáveis dos alunos, cujas perguntas foram direcionadas para conhecermos os aspectos sociais, familiares e escolares dos sujeitos de pesquisa, a fim de compararmos essas informações com os resultados da análise linguística. Os resultados sugerem que quanto mais estímulos o ISD tiver para determinada tarefa, maiores serão as habilidades para desenvolvê-la, além disso, os resultados proporcionam uma cooperação complementar entre aspectos sociais e linguísticos no processo de aquisição da escrita.

Introdução: A síndrome de Down (SD) é uma das cromossomopatias mais frequentes em todo o mundo e é a causa mais comum de deficiência intelectual.. Embora trabalhos disponibilizem evidências sobre as limitações em atividades e restrição na participação de pessoas com SD, informações sobre o impacto destas limitações na família e principalmente uma caracterização da assistência necessária pelo cuidador ainda é uma área pouco explorada, mas necessária para organizar um programa de reabilitação. Objetivo: Analisar as habilidades funcionais de crianças e adolescentes com Síndrome de Down e a assistência oferecida pelos cuidadores, o que será fundamental para organização de programas de reabilitação. Método: Trata-se de trabalho analítico, transversal em que foram entrevistados 100 pais/cuidadores de crianças e adolescentes com SD através do Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidades (PEDI). As habilidade funcionais e a assistência oferecida pelos cuidadores obtidas foram distribuídas em gráficos de dispersão. Para as análises estatísticas foram utilizados os softwares MedCalc versão 16.8.4 e GraphPad Prism versão 6.07. Resultados: Crianças e adolescentes com SD necessitam maior tempo para aquisição das habilidades de auto-cuidado, mobilidade e função social, sendo mais evidente nas duas últimas. Seus pais conseguem identificar melhor suas dificuldades antes dos 8 anos e necessitam de apoio profissional especializado a partir dessa faixa etária para auxiliar o desenvolvimento das potencialidades de seus filhos. Conclusão: Os pais conseguem identificar as dificuldades de seus filhos em idades mais precoces e oferecem mais assistência, porém não ocorre o mesmo à medida que atingem a idade escolar, indicando a necessidade de apoio profissional nesse período que não se restrinja às orientações e à escola / Introduction: Down Syndrome (DS) is one of the most common chromosomal disorders worldwide and is the most common cause of intellectual disability. Although there is evidence of limitations in activities and restriction of participation in people with DS, information about the impact of these limitations on the family and especially a characterization of the care needed by the caregiver is still an unexplored but necessary area to organize a rehabilitation program. Objective: To analyze the functional abilities of children and adolescents with Down Syndrome and the care provided by caregivers, which will be fundamental for the organization of rehabilitation programs. Method: This is an analytical, transversal work in which 100 parents / caregivers of children and adolescents with DS were interviewed through the Pediatric Assessment of Disabilities Inventory (PEDI). The functional skills and care provided by the caregivers obtained were distributed in scatter plots. Statistical analyzes were performed using MedCalc software version 16.8.4 and GraphPad Prism version 6.07. Results: Children and adolescents with DS need more time to acquire the abilities of self-care, mobility and social function, being more evident in the last two. Their parents are able to better identify their difficulties before they are 8 years old and require specialized professional support from this age group to help their children\'s development. Conclusion: Parents are able to identify the difficulties of their children at a younger age and offer more assistance, but they do not do so as they reach school age, indicating the need for professional support in this period that is not restricted to guidelines and school

A síndrome de Down (SD) é a causa genética mais comum de comprometimento intelectual associada a doenças sistêmicas, como o envelhecimento precoce e alterações músculo-esqueléticas que aumentam o risco de osteoporose (OP). A OP é uma doença do esqueleto, caracterizada por baixa massa óssea e deterioração da micro arquitetura do tecido ósseo, com aumento de fragilidade óssea e susceptibilidade à fratura, considerada um problema de saúde mundial, que aumenta o risco de mortalidade e os custos médicos. Tem como fatores de risco para o desenvolvimento de OP: sexo feminino, raça branca ou asiática, história familiar, imobilidade, abuso de álcool, massa muscular, uso crônico de corticosteróides, a falta de terapia de reposição hormonal, tabagismo, sedentarismo e baixa ingestão de cálcio. Muitos destes fatores podem ser encontrados em indivíduos com SD, onde recentemente a OP foi identificada em adultos jovens. O diagnóstico precoce da OP impede fraturas e é extremamente importante, realizado pelo exame absormetria de dupla energia de raios X (DXA), ou seja, a densitometria óssea, que determina a densidade óssea (DO). Embora exames radiográficos não serem precisos para o diagnóstico da OP, se bem interpretados, eles podem ser ferramentas poderosas para o screeening da OP. A radiografia panorâmica é o exame radiográfico mais solicitado do corpo humano e muitas vezes é realizado como exame complementar no diagnóstico odontológico. Assim, os dentistas podem desempenhar um papel importante para o diagnóstico da OP e prevenção de fraturas osteoporóticas. O objetivo deste trabalho foi comparar a radiografia panorâmica (PAN) com a DXA para identificar a OP na SD. Foram avaliados 37 pacientes com SD do CAPE/FOUSP, com idade mínima de 25 anos, cujos pais ou responsáveis concordaram e assinaram o Consentimento Informado (CEP-FOUSP 79/2009). Foram colhidos os dados do histórico médico, realizado a PAN e a DXA do rádio e da ulna. Na radiografia panorâmica foram avaliados a medida da largura da cortical mandibular e o formato da cortical mandibular usando o software Radiocef Studio 2. Foram comparado os resultados da PAN com os resultados da DXA. Os resultados mostraram 21 pacientes do sexo masculino e 16 do sexo feminino, sendo 33 pacientes brancos, 03 negros e 01 amarelo. A idade variou de 25 a 60 anos e 01 mês, com média de 32 anos. As medidas da cortical mandibular dos pacientes com SD variou de 1,94 mm a 4,49 mm, com média de 3,01mm. Na avaliação do formato da cortical mandibular, 2 pacientes apresentaram formato C1 (cortical mandibular normal), 15 pacientes apresentaram formato C2 (cortical mandibular com ligeira erosão) e 20 pacientes apresentaram formato C3 (cortical mandibular severamente erodida), segundo a classificação de Klemeti et al., 1994. O trabalho realizado nos permitiu concluir que os indicadores anatômicos mensuráveis de radiografias panorâmicas digitais normalmente utilizados para identificação de baixa DO na população normorreativa não devem ser utilizados como parâmetros para a identificação de baixa densidade óssea em pacientes com SD; o screening da OP em pacientes com SD deve ser baseado na avaliação clínica e nas mudanças radiográficas, uma vez que as alterações das estruturas ósseas destes pacientes dificultam a correlação com valores pré-estabelecidos e ainda que faz-se necessário a elaboração de valores padrões de indicadores anatômicos mensuráveis exclusivos para identificação de baixa densidade óssea em pacientes com SD. / Down Syndrome (DS) is the most common genetic cause of intellectual impairment associated with systemic disorders such as premature aging and muscle skeletal changes that increase the risk of osteoporosis (OP). The OP is an skeletal disease characterized by low bone mass and micro architectural deterioration of bone tissue, with increase of bone fragility and susceptibility to fracture, which is a global health problem, that increases the risk of mortality and medical costs. Risk factors for the development of OP are: female gender, white or asian race, family history, immobility, alcohol abuse, poor muscle mass, chronic corticosteroid use, lack of hormone replacement therapy, smoking, sedentary lifestyle and low calcium intake. Many of these factors can be found in individuals with DS, where recently the OP has been identified in young adults. Early diagnosis of OP prevents fractures and it is extremely important. It´s performed by the exam dual-energy X-ray absorptiometry (DXA), which determines the bone density (BD). However, these tests are not available for the Brazilian population in general. Although X-ray exams are not precise for the diagnosis of OP, they can provide powerful tools to screen potential patients with OP, since they are well interpreted. The panoramic radiograph (PAN) is the most requested x-ray of the human body and is often performed as a complementary test in dental diagnosis. Thus dental surgeons can play an important role for the diagnosis of OP and prevention of fractures. The aim of this study was compare PAN with dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) to identify OP at DS. STUDY DESIGN: Patients with DS-CAPE/FOUSP, aged at least 25 years, who parents agreed and signed the Informed Consent (CEP-FOUSP 79/2009). The data from medical history was taken, it was performed PAN, and DXA of radius and ulna. The width and the shape of the mandibular cortical was evaluated at PAN using Radiocef Studio 2 software, and the results of PAN were compared with the result of DXA. CONCLUSIONS: The screening of OP in DS patients should be based on clinical evaluation and radiographic changes, since the changes of the bone structure of these patients are difficult to compare with values previously established.

ANHÃO, P. P. G. - O processo de interação social na inclusão escolar de crianças com Síndrome de Down em educação infantil. 2009. 88p. Dissertação de Mestrado, Programa de Pós-Graduação em Saude na Comunidade, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2009. A atualidade do tema inclusão escolar na rede pública de ensino traz à tona uma série de discussões pertinentes e constituintes deste novo paradigma social, principalmente para as crianças com Síndrome de Down, as quais têm seu processo de desenvolvimento cada vez mais estudado. Pesquisas têm demonstrado as consequências do processo de inclusão junto a esta população. O objetivo geral desta Dissertação é verificar e analisar qualiquantitativamente como se dá o processo de interação social de crianças com Síndrome de Down e crianças com desenvolvimento típico, na rede regular de educação infantil do município de Ribeirão Preto. Os participantes foram crianças com Síndrome de Down, na faixa etária de três a seis anos, que já frequentaram o setor de estimulação precoce da Apae de Ribeirão Preto, e crianças com desenvolvimento típico que frequentavam as mesmas salas dos pares com Síndrome de Down, também na faixa etária de três a seis anos. As filmagens foram analisadas quali-quantitativamente, por meio de categorias que identificaram o processo de interação social desta criança junto aos seus pares, em ambiente escolar. Os resultados apontam que, de maneira geral, não foram observadas diferenças significativamente relevantes entre os comportamentos apresentados pelo grupo de estudo, composto por crianças com Síndrome de Down, e pelo grupo comparado, composto por crianças com desenvolvimento típico. Os comportamentos que apresentaram diferença significativa foram: Estabelece contato inicial com outras pessoas (p=0,017) e Imita outras crianças (p=0,030). O grupo de estudo apresentou maior frequência do comportamento Imita outras crianças quando comparado ao grupo de crianças com desenvolvimento típico. Já o grupo comparado apresentou maior frequência do comportamento Estabelece contato inicial com outras pessoas quando comparado ao grupo de crianças com Síndrome de Down, demonstrando um déficit das habilidades sócias assertivas e mostrando que as habilidades sociais passivas estão mais presentes neste grupo de crianças. O estudo concluiu que nos comportamentos observados e de acordo com a faixa etária estudada, o grupo de crianças com Síndrome de Down abordado, não apresentou características de interação social muito diferentes das crianças com desenvolvimento típico estudadas. Reforçando a importância do processo de inclusão escolar desta população. / ANHÃO, P. P. G. - The interaction process in school inclusion of children with Down syndrome at child education. 2009. 88p. Dissertação de mestrado, Programa de Pós- Graduação em Saúde na Comunidade, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2009. The current issue of school inclusion in the public school system brings to light a series of discussions and relevant components of this new social paradigm, especially for children with Down syndrome, which have their development process increasingly studied. Polls have shown the consequences of the inclusion process with this population. The aim of this is to verify and analyze quali - quantitatively how it gives the process of social interaction of children with Down syndrome and typically developing children in the regular network of child education in the municipality of Ribeirão Preto. Participants were children with Down syndrome, aged from three to six years, which have attended the area of early stimulation of APAE of Ribeirão Preto, and typically developing children who attended the same room of peers with Down syndrome also in age of three to six years. The films were analyzed quali - quantitatively, using categories that identified the process of social interaction of this child with their peers in the school environment. The results show that in general no significant differences were observed between the behaviors presented by the study group, composed of children with Down syndrome, and the comparison group, composed of children with typical development. The behaviors that were significantly different: \"It establishes initial contact with others\" (p = 0017) and \"He imitates other children (p = 0030). The study group showed higher frequency of behavior \"He imitates other children\" when compared to the group of children with typical development. But the comparison group showed greater frequency of behavior \"establishes initial contact with other people\" when compared to the group of children with Down syndrome, showing a deficit of social assertions skills and showing that passive social skills are more present in this group of children. The study concluded that the behaviors observed and according to the age group studied, the group of children with Down syndrome approached showed features of social interaction not very different from typically developing children studied. Reinforcing the importance of the school inclusion in this population. Key words: Pre-school, Down syndrome, Social Interaction, Child.