L’hypercholestérolémie familiale à transmission autosomique dominante (ADH), caractérisée par une élévation des taux plasmatiques en cholestérol total et LDL-C, est due à des altérations de 4 gènes : LDLR, APOB, PCSK9 et APOE. L’objectif principal de cette thèse est d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’ADH. L’identification de nouveaux gènes sera suivie de l’étude des mécanismes physiopathologiques liés à leurs mutations. Un deuxième objectif est de calculer le score génétique (GRS) chez tous les individus appartenant à 5 familles où une mutation FH a déjà été identifiée afin de déterminer si une forme polygénique expliquerait les cas de phénocopies observés. Parallèlement, nous avons mené une étude dans la population libanaise caractérisée par une fréquence élevée de dyslipidémie et qui représente un outil d’étude remarquable au plan génétique du fait de l’existence d’une forte homogénéité du fond génétique.Ce projet de recherche a permis de révéler un gène candidat pouvant être impliqué dans l’ADH : LRP6. De plus il a permis de remettre en question le rôle du récepteur LRP6 jusqu’à présent considéré comme un protagoniste important dans l’internalisation des LDL. Des études supplémentaires sont encore nécessaires afin de confirmer ou non l’implication de ce gène dans l’ADH et de déterminer son rôle exact dans le métabolisme du cholestérol. Concernant le score polygénique, nous avons montré que le GRS ne peut pas être considéré comme un outil de diagnostic pour différencier les sujets avec une hypercholestérolémie monogénique de ceux avec une hypercholestérolémie polygénique et ne peut pas être utilisé pour expliquer les cas de phénocopies / Atherosclerosis and its cardiovascular complications are the leading causes of morbidity and mortality in industrialized countries. Hypercholesterolemia is one of the major cardiovascular risk factors and it affects one in 20 subjects in the general population. Autosomal dominant hypercholesterolemia (ADH), characterized by elevated plasma total cholesterol and LDL-C levels, is due to alterations in 4 genes: LDLR, APOB, PCSK9 and APOE. The fundamental work of Brown and Goldstein revealed the important role of the mutations in the LDLR gene in ADH and contributed to the development of a major class of cholesterol-lowering drugs: statins. Similarly, the discovery by Abifadel et al. in 2003 of the first hypercholesterolemic mutations of PCSK9 was the starting point of an adventure which resulted, 12 years later, in the development of a new class of cholesterol-lowering drugs: anti-PCSK9 antibodies. The main objective of this thesis is to discover new genes, major genetic factors and modifiers involved in ADH. The identification of new genes will be followed by the study of the pathophysiological mechanisms linked to their mutations. A second objective of this work is to calculate the genetic risk score (GRS) in all individuals belonging to 5 families where a mutation responsible of the hypercholesterolemic phenotype has been already identified in order to determine whether a polygenic form would explain the phenocopies observed in these families. In parallel to these two projects, we conducted a study in the Lebanese population which is characterized by a high incidence of dyslipidemia. In this population, it is interesting to conduct genetic studies because of the existence of a limited number of sub-populations that constitute "genetic isolates" with a high homogeneity of their genetic background, making it easier to study many hereditary diseases such as familial hypercholesterolemia. The results obtained in this project revealed a candidate gene that could be involved in ADH: LRP6. Moreover, it allowed us to question about the exact role of the LRP6 receptor until now considered as an important protagonist in the internalization of LDL particles. Further studies are still needed to confirm whether or not this gene is involved in ADH and to determine its exact role in cholesterol metabolism. Concerning the genetic score, we have shown that the GRS does not seem to be a reliable diagnostic tool to identify polygenic hypercholesterolemia at the individual level. The 6-SNP score did not give us a clear answer and thus we cannot use the GRS to identify phenocopies within ADH families

Introduktion: Efter en korsbandsskada är det av vikt att utvärdera knäfunktionen och följa hur den förändras över tid. Det görs oftast med skattningsformulär, som Lysholm knee score, och fysiska tester. Idag saknas det forskning om validiteten för Lysholm knee score lång tid efter skada. Syftet med studien var att undersöka mätegenskaper för Lysholm knee score vid test av knäfunktion 20 år efter främre korsbandsskada. Metod: Undersökningen gjordes på insamlad data från 70 personer som drabbats av korsbandsskada för mer än 20 år sedan (23±2 år). Materialet var mätt vid tre olika tillfällen, vilket var 2 år, 6-10 år samt 20 år efter skada och bestod av Lysholm knee score, KOOS, KT1000, one leg hop, vertical jump och the side hop test. I studien analyserades begreppsvaliditet, samtidig validitet, prediktiv validitet samt förändring över tid. Pearson’s test användes för test av korrelation, en enkel linjär regression för att undersöka prediktiv validitet och reapeted ANOVA för förändring över tid. Resultat: Resultatet visade att begreppsvaliditeten hade obetydlig korrelation mellan Lysholm knee score och de funktionella knätesterna. Den samtidiga validiteten visade på en stark korrelation för KOOS-symtom och en svag korrelation för KOOS-smärta. Den prediktiva validiteten visade att variationen av Lysholm 20 år senare till viss del kan förklaras av skattningen av Lysholm 2 år efter skadan vilket visade på att den har en prediktiv förmåga. Vid undersökning av förändring över tid av Lysholm knee score visade resultatet att funktionen förändrades till det bättre mellan första och andra mättillfället (p=1.06), medan det försämrades fram till det tredje mättillfället (p<0.001). Konklusion: Lysholm knee score är ett formulär som fångar upp förändring över tid och som till viss del kan predicera hur man skattar den upplevda knäfunktionen över en längre tid. I praktiken bör det användas med flera knäfunktionstester för det ska täcka flera dimensioner av knäfunktion.

résumé Du fait de son impact sur la morbidité et la mortalité infantile, ainsi que de ses implications sur la santé à l’âge adulte, le petit poids de naissance constitue un problème majeur de santé publique. Le Burkina Faso, pays sahélien enclavé au cœur de l’Afrique occidentale est classé dans le groupe des pays pauvres très endettés et présente une forte prévalence de petit poids de naissance, imputable dans la majorité des cas au retard de croissance intra-utérine. Le contexte de ce travail, réalisé en milieu rural, se caractérise par une situation socioéconomique précaire se traduisant par un faible niveau des indicateurs de l’état de santé et une faible accessibilité aux services sociaux de base. Objectifs, hypothèses Ce travail repose sur les hypothèses que les facteurs socioéconomiques influencent la survenue du petit poids de naissance et que le petit poids de naissance a un impact négatif sur la croissance et la survie au cours de la première année de vie. Ce travail s’est fixé pour objectifs de : •connaître l’importance du petit poids de naissance à terme ; •analyser les déterminants du petit poids de naissance ; •proposer un score pour l’identification des femmes enceintes à risque de mise au monde d’un enfant de petit poids ; •identifier les facteurs influençant la croissance des enfants nés de petit poids ; •étudier l'impact du déficit pondéral à la naissance sur la morbidité et la mortalité infantile ; •formuler des recommandations pour la prévention et la prise en charge du petit poids de naissance en milieu défavorisé dans le but d’orienter les stratégies de réduction de la mortalité infantile. Méthodologie Trois types d’études ont été réalisés: •une étude de cohorte rétrospective portant sur 435 enfants dans le but d’explorer les facteurs de risque, la croissance, le statut nutritionnel et la mortalité des enfants nés de petit poids de naissance à terme. •Une étude transversale portant sur 1013 naissances vivantes à terme qui a permis de déterminer la fréquence du petit poids de naissance et d’analyser les facteurs associés qui lui étaient associés. •Une étude de cohorte prospective au cours de laquelle les 1013 enfants enrôlés dans l’étude transversale ont été suivis afin d’analyser leur croissance et leur survie au cours des 12 premiers mois de vie. Principaux résultats •Le petit poids de naissance représente 15,8% des naissances à terme. •Le sexe féminin est prédominant chez les enfants de petit poids. •Les facteurs sociodémographiques associés au petit poids de naissance sont essentiellement des caractéristiques sociodémographiques maternelles : le jeune âge de la mère (moins de 20 ans), le faible niveau d’instruction, le mauvais état nutritionnel et la faible accessibilité géographique aux structures de santé. •Les facteurs obstétricaux associés au petit poids sont : la primiparité, la survenue de vomissements gravidiques, l’exécution de travaux champêtres et une charge de travail plus importante en cours de grossesse. •Le score proposé pour l’identification des femmes à risque a un pouvoir de discrimination acceptable et présente une bonne stabilité et une faible marge d’erreur de prédiction. •Indépendamment de la catégorie de poids à la naissance, tous les enfants demeurent en dessous des médianes des courbes de référence internationales pour l’ensemble des indices nutritionnels entre 0 et 12 mois. •Malgré des gains plus importants mais de façon non significative, les enfants de PPN montrent une incapacité à combler leur retard en taille et en poids. •Le PPN est associé à un risque significativement plus élevé de retard de croissance et d’insuffisance pondérale au cours de la première année de vie. •Le petit poids de naissance et la non-complétude de la consultation prénatale étaient associés à un risque deux fois plus important de décès. •L’état nutritionnel à l’âge de 3 mois ainsi qu’à l’âge de 6 mois joue un rôle plus important dans la survie chez les enfants de PPN que chez les enfants nés de poids normal. Conclusions Les solutions au problème du petit poids de naissance impliquent un paquet d’interventions intégrant des stratégies avant, pendant et après la grossesse et des programmes de prise en charge ciblant les enfants de petit poids après leur naissance. Il s’agit prioritairement de : •l’information et de la sensibilisation des populations pour un meilleur suivi de la grossesse et une complétude de la consultation prénatale ; •l’adoption de pratiques et d’habitudes en faveur d’une alimentation équilibrée des femmes enceintes ; •un plaidoyer pour un allègement de la charge de travail des femmes enceintes ; •l’utilisation de méthodes opérationnelles pour l’identification des femmes à risque ; •l’amélioration de la qualité des prestations de surveillance de la grossesse ; •la redéfinition du contenu et des protocoles des programmes de suivi et de promotion de la croissance des jeunes enfants avec une attention particulière pour les enfants nés de petit poids ; •la lutte contre certaines pratiques sociales comme les mariages précoces et les grossesses chez les adolescentes et les femmes de moins de 20 ans ; •la promotion de la scolarisation des jeunes filles et l’alphabétisation des mères ; •l’amélioration de l’état nutritionnel de la population ; •la réalisation d’études pour évaluer l’impact de certains déterminants et interventions sur l’incidence du petit poids et le devenir des enfants nés avec un handicap pondéral : rôle de l’infection palustre, interventions nutritionnelles ciblant les enfants de petit poids, apports nutritionnels pendant la grossesse. Summary Due to its impact on infant morbidity and mortality, and its effects on adult’s health, low birth weight (LBW) is a major issue in the public health sector. Burkina Faso, a Sahelian country land-locked in the heart of West Africa is listed among the heavily indebted poor countries, with a high prevalence of Low Birth Weight, caused in most cases by intra uterine growth retardation. The context of the current study, conducted in urban area, is characterised by a poor socio-economic situation resulting in weak health indicators and difficult access to the basic social services. Objectives, assumptions The study is based o the assumptions that socio-economic factors have an influence on the occurrence of Low Birth Weight and that Low Birth Weight has a negative impact on growth and survival during the first year of the infant. The study has the following objectives: •To assess the importance of low birth weight a term; •To analyse the determinant factors of low birth weight; •To suggest a classification for the identification of pregnant women at risk of giving birth to low birth weight infants ; •To identify factors which have an impact on the growth of low birth weight children ; •To look at the impact of body weight deficiency at birth on infant morbidity and mortality ; •To give recommendations on the prevention and treatment of low birth weight children from underprivileged background with the aim to orientate strategies for infant mortality reduction. Methodology Three types of studies were conducted: •A retrospective cohort study of 435 children aiming at exploring risk factors, growth, nutritional status, and mortality of low birth weight infants in the long run. •A cross-sectional study of 1013 live full-term births, which led to determining the frequency of low birth weight and at analysing associated factors which are linked to low birth weight. •A prospective cohort study during which the 1013 children taken into consideration for the cross-sectional study were followed up so as to analyse their growth and survival all along the first 12 months of their life. Main results •Low birth weight represents 15.8% of full-term births. •Female babies are predominant among low birth weight babies. •Socio-demographic factors linked to low birth weight are mainly maternal socio-demographic characteristics: young mother (below 20 years old), low educational level, poor nutritional status and limited geographical access to health infrastructures. •Obstetrical factors linked to low birth weight are the following: primiparity, occurrence of vomiting during pregnancy, field work and a heavier workload during pregnancy. •The suggested classification for the identification of women at risk proves to have an acceptable power of discrimination and shows good stability and limited margin of error for prediction. •Regardless of weight categories at birth, all children remain below medians of international reference curves for all nutritional indicators between 0 and 12 months. •In spite of more important but not significant weight gains, LBW children prove not to be able to catch up on height and weight. •LBW is linked to a significantly higher risk in growth retardation and weight deficiency during the newborn’s first year of life. •LBW and non-complete antenatal visits are linked to a death risk multiplied by two. •The nutritional status at the age of 3 months and 6 months old plays a more important role in the survival in LBW children than in children born with normal weight. Conclusions Solutions to LBW imply a package of interventions which should integrate strategies before, during and after pregnancy, together with treatment programmes targeting LBW children after their birth. In priority, these are: •Information and awareness given to population for a better follow-up of pregnancies and complete cycles antenatal visits ; •New practices and habits to be taken on favouring a balanced diet of pregnant women ; •Advocacy actions aiming at reducing the workload of pregnant women ; •The use of operational methods to identify women at risk ; •Improving the quality of monitoring of pregnancy; •Redefined content and procedures of monitoring programs and promoting young children growth, with particular focus on LBW children ; •The fight against some social practices such as early marriages and pregnancies of teenagers and women below 20 years; •The promotion of school education for young girls and literacy for mothers ; •Improving the nutritional status of the population; •The realisation of studies to assess the impact of some determinant factors and interventions on the occurrence of low birth weight and on the future of children born with weight deficiency: role of malaria, nutritional interventions targeting LBW children, nutritional intakes during pregnancy

Problem: Konkurser drar med sig höga kostnader på olika sätt, och genom åren har många försök gjorts att finna modeller som kan förutse konkurser och därigenom undvika dem. Några av de mest beprövade modellerna är Altmans olika Z-scoremodeller, som genom åren visat olika resultat. Allt fler företag blir också verksamma inom tjänstesektorn, och forskningen menar att dessa företag skiljer sig från tillverkande företag när det gäller dess nyckeltal, vilket alltså borde påverka möjligheterna att förutse konkurser enligt de modeller som idag finns. Syfte: Kontrollera huruvida Altmans Z´´-scoremodell fungerar på små- och medelstora tjänsteföretag i Sverige, men även om korrelation mellan ett företags kreditbetyg och dess Z´´-score föreligger. Metod: Uppsatsen är skriven utifrån ett positivistiskt synsätt med deduktiv ansats, och bygger på kvantitativ sekundärdata. Analyser görs genom hypotesprövning. Slutsats: Altmans Z´´-scoremodell fungerar dåligt på tjänsteföretag inom segmentet små- och medelstora företag i Sverige. Resultatet blir detsamma, även om modellen tillämpas på    tillverkande företag och handelsföretag. Däremot går det se skillnad på nyckeltal i företag försatta i konkurs och friska företag, bland annat genom att konkursföretag har sämre lönsamhet, balanslikviditet och skuldsättningsgrad. Fortsatt forskning: Forskningen går isär när det gäller möjligheterna att förutse konkurser, och det finns fortfarande många aspekter att pröva. Förslag på fortsatt forskning är därför att undersöka hur nyckeltalen verkligen skiljer sig åt, och om det därigenom är möjligt att undvika konkurser. Ytterligare alternativ kan vara att undersöka variablerna i Z´´-scoremodellen, och eventuellt justera dessa för bättre utfall. / Problem: Bankruptcy is associated with a high cost in different ways, and over the years, many attempts have been made to find models that can predict failures and thru that avoid them. Some of the most proven models are Altmans Z-score in various forms, which over the years have shown different results. More and more companies work with services, and research says that these companies differ from manufacturing companies when it comes to its economic ratios, which should affect the possibilities in predicting bankruptcy according to today available models. Purpose: Check whether the Altman Z´´-score model works on small- and medium-sized services companies in Sweden, but also check if correlation exist between a company's credit rating and its Z´´-score. Method: The thesis is written with a positivist and deductive approach, based on quantitative secondary data. Analyses are made by hypothesis testing. Conclusion: Altman's Z´´-score does not work on small- and medium-sized service companies in Sweden. The result is the same, even if the model is applied to manufacturing and trading companies. However, it is possible to see differences between bankrupt companies and healthy companies. Some ratios that show differences are profitability, balance sheet liquidity and leverage, which all are lower in bankrupt companies. Continued research: Researchers are divided when it comes to the possibilities to predict bankruptcy, and there are still many aspects to consider. Suggestions for continued researchis to examine how ratios really differ, and if it is thru that is possible to avoid bankruptcy. Another angle might be to examine the variables of the Z´´-score-model, and maybe adjust them for more accurate result.

Bakgrund: Många företag går i konkurs varje år vilket är förknippade med kostnader för de enskilda intressenterna och för samhället i stort. För att kunna vidta eventuella åtgärder innan konkursen är ett faktum är det av intresse att veta om någon av de modeller som forskare tagit fram för att förutspå konkurser faktiskt fungerar. Syfte: Syftet med denna undersökning är att ta reda på om det går att applicera någon av ett urval av etablerade konkursmodeller på svenska industri- och tillverkningsföretag. Teori: Studien kommer att testa tre olika forskares modeller och metoder: Altmans, Platts och Platts samt Pompes och Bilderbeeks. Metod: I denna studie kommer enbart en deduktiv forskningsansats att användas och datainsamlingen är kvantitativ då nyckeltal hämtas från de aktuella företagens årsredovisningar. Urvalet baseras på de företag som ansökte om konkurs under år 2011 och de som representerar kontrollgruppen har slumpmässigt valts ut bland de företag inom avgränsningen som inte gått i konkurs det aktuella året. Resultat och slutsats: Altmans och Platts och Platts modeller visar sig inte vara applicerbara på svenska företag. Dock är vissa av Pompes och Bilderbeeks nyckeltal tillämpliga till att använda för konkursprognostisering för svenska företag. / Background: Companies are going bankrupt every year which is associated with costs for individual parties with interests in the company and for society in general. To be able to take any action before bankruptcy is a fact, it is interesting to know if any of the models that scientists developed to predict bankruptcies actually works. Purpose: The purpose of this study is to determine whether it is possible to apply a selection of the established bankruptcy models on Swedish manufacturing companies. Theory: The study will test three different researchers' models and methods: Altman's, Platt's and Platt's, as well as Pompe's and Bilderbeek's. Methodology: In this study, only a deductive research approach will be used and the data collection is quantitative since the ratios are obtained from the relevant companies' financial statements. The selection is based on the companies that filed for bankruptcy in 2011 and the firms which represent the control group were selected at random among the companies within the delimitation that didn't go bankrupt during the current year. Result and conclusion: Altmans and Platts and Platts models turn out not to be applicable on Swedish companies. Some of Pompes and Bilderbeeks ratios are relevant for use in bankruptcy prediction for Swedish companies though.

Brustschmerz ist ein häufiges Symptom. Er bedarf einer schnellen Differenzierung zum Ausschluss lebensbedrohlicher Erkrankungen wie zum Beispiel eines Myokardinfarktes oder einer Aortendissektion. Hierzu wurden Chest Pain Units (CPU) und Brustschmerzambulanzen (BSA) gegründet. Im Jahr 2008 führte die Deutsche Gesellschaft für Kardiologie Mindeststandards für deren Ausstattung und Struktur ein. 2009 wurde die zwei Jahre zuvor gegründete BSA am Herzzentrum Leipzig (HZL) zertifiziert. In dieser Arbeit wurde eine retrospektive Analyse von 2.220 Patientendaten aus dem Jahr 2009 durchgeführt. Bei steigenden Patientenzahlen wurde die BSA am häufigsten montags sowie in den Mittagsstunden aufgesucht. Dabei zeigte die Symptomdauer eine Spannweite von wenigen Minuten bis zu mehreren Jahren. Der größte Anteil mit 19,1 % der Patienten kam mit einer Symptomdauer zwischen einer Woche und einem Monat, 11,6 % der Patienten innerhalb von sechs Stunden. Symptome und Begleiterkrankungen boten eine große Variabilität. 24,7 % der Patienten stellten sich ohne Schmerzen vor. 66,4 % der Patienten verblieben ambulant und durchschnittlich verbrachten die Patienten 4,8 Stunden in der BSA. 59,9 % der Patienten ohne primär ersichtliche, kardiale Symptomkonstellation zeigten eine kardiale Erkrankung. Selbsteinweiser und ärztlich eingewiesene Patienten sowie stationäre und ambulante Verläufe zeigten Unterschiede in Symptomen, Begleiterkrankungen, Untersuchungen, Interventionen und Entlassungsdiagnosen. 26,9 % der Patienten erhielten eine Herzkatheteruntersuchung. Davon erfolgte bei 31,4 % eine Intervention, in 62,4 % der Fälle eine medikamentöse Therapie. Eine KHK war bei 19,1 % der Patienten die Entlassungsdiagnose. In der Hälfte der Fälle wurde damit erstmals diese Diagnose gestellt. Aus Symptomen, Symptomdauer und kardiovaskulären Risikofaktoren wurde der Symptome-30-2-CRF-Score abgeleitet, welcher bei ≤ 9 Punkten eine KHK ablehnt und bei Werten ≥ 14 Punkten den Verdacht auf eine KHK bekräftigt.

Bakgrund Att inducera en förlossning innebär att försöka manipulera igång ett förlossningsarbete i syfte att åstadkomma en vaginal förlossning. Nyttan med induktionen måste alltid överväga riskerna för förlossningskomplikationer. Riksgenomsnittet för inducerade förlossningar var år 2007, 13,2 %. Syfte Kartlägga inducerade förlossningar på en förlossningsklinik i södra Sverige under året 2009. Kartläggningen inbegrep induktionsindikation, använda induktionsmetoder samt förlossningsförlopp och utfall. Metod Retrospektiv observationsstudie där samtliga inducerade förlossningar med levande foster vid induktionsstarten under 2009 på förlossningskliniken inkluderades. Detta gav ett underlag på 306 inducerade förlossningar. Chi-två test och Fisher´s exakta test användes för att testa skillnader i resultatet. Resultat Indikationerna till förlossningsinduktion fördelade sig så att 250 (82 %) utgjorde medicinsk indikation, där vattenavgång utgjorde den främsta anledningen, och 56 (18 %) på humanitär indikation. Det var 220 kvinnor som krävde minst ett upprepat induktionsförsök innan de kom i aktivt förlossningsarbete. Det fanns en signifikant skillnad som talade för att ju högre Bishop score det var vid första induktionsförsöket, desto kortare tid till partus. Förlossningsutfallet blev 71% partus normalis, 18% sectio, 6% vakuum extraktion och 5% partus cum haem. Slutsats Studien visade att det kan finnas anledning för förlossningskliniken att förbättra journalföringen och öka följsamheten av PM vid förlossningsinduktioner. / Background To induce labour means trying to manipulate labour to start in order to achieve vaginal childbirth. The benefits of induction must always outweigh the risk of labour complications. The national average of induced labour in 2007 was 13, 2%. Aim To map induced labours at a childbirth clinic in Southern Sweden during 2009. The mapping included induction indication, used methods of induction, childbirth processes and outcome. Method Retrospective observation study which included all induced labours with living foetuses at the start of induction, at the childbirth clinic during 2009. This gave a basis of 306 induced labours. Chi-squared testing and Fisher’s exact testing was used to test significant differences in the result. Result Indications of labour induction were divided where 250 (82%) constituted medical indication, the water breaking constituting the main reason, and 56 (18%) humanitarian indication. 220 women required at least one repeated induction try before they were in active labour. There was a significant difference indicating that the higher the Bishop Score was at the first induction try, the shorter the time until delivery. Labour outcome was 71% partum normalis, 18% caesarean sections, 6% vacuum extractions and 5% post partum haemorrhages. Conclusion The study showed that there might be reasons to improve the journal keeping and follow the PMs regarding labour induction at the childbirth clinic.

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La transplantation hépatique est le seul traitement définitif des enfants ayant une hépatite fulminante sans résolution spontanée. L’évolution de cette maladie dans la population pédiatrique diffère de celle adulte, particulièrement en regard de l’encéphalopathie. Pour définir les indications de transplantation hépatique, plusieurs indicateurs précoces de pronostic furent étudiés chez les adultes. Ces indicateurs n’ont pu être transposés à la population pédiatrique. Objectif primaire : Déterminer les marqueurs de risque de mortalité des enfants recevant une transplantation hépatique pour une hépatite fulminante, se définissant par une insuffisance hépatique sévère sans antécédent au cours des huit semaines précédentes. Méthode : Il s’agit d’une étude rétrospective incluant tous les enfants ayant reçu une transplantation hépatique pour une hépatite fulminante à l’hôpital Sainte-Justine entre 1985 et 2005. Le score PELOD (Pediatric Logistic Organ Dysfunction) est une mesure de sévérité clinique d’un enfant aux soins intensifs. Il fut calculé à l’admission et avant la transplantation hépatique. Résultats : Quatorze enfants (cinq mois à seize ans) reçurent une transplantation hépatique pour une hépatite fulminante. Neuf enfants (64%) survécurent et cinq (36%) décédèrent. L’utilisation de la ventilation mécanique fut associée à un mauvais pronostic (p = 0,027). Entre l’admission et la transplantation hépatique, 88% des enfants ayant eu une variation du score PELOD inférieure à cinq survécurent. Tous ceux ayant eu une variation supérieure à cinq décédèrent. (p = 0,027) Conclusion : La variation du score PELOD pourrait aider à définir un indicateur précoce de l’évolution d’un enfant après une transplantation hépatique pour une hépatite fulminante. / Hepatic transplantation is the only definitive treatment for acute liver failure for those children who do not recover spontaneously. Early indicators of prognosis in acute liver failure have been studied in adults in order to define the indication for liver transplantation. The course of the disease in the pediatric population, particularly with respect to hepatic encephalopathy, differs from that in adults. Consequently, these criteria are not applicable to the pediatric population. Primary objective: To determine the risk markers for mortality in children receiving liver transplantation for acute liver failure. Liver failure is defined as being severe failure without prior liver disease within the last eight weeks. Method: A retrospective study was conducted with children who had received a liver transplantation for acute liver failure at Sainte-Justine’s Hospital between 1985 and 2005. Data including the PELOD (Pediatric Logistic Organ Dysfunction) Score, a clinical score (0-71) of illness severity in children in intensive care, were recorded from patients’ charts. Results: 14 children, aged from five months to sixteen years old, were transplanted for fulminant liver failure. Nine (64%) survived and five (36%) died. The need for mechanical ventilation was associated with a poorer survival (p= 0,027). Of all of the children who had a PELOD Score variation inferior to five, between admission and transplantation, 88% survived. None of those with a score variation superior to five survived (p=0,027). Conclusion: In our single centre study, the PELOD Score variation was a pre-transplant marker of mortality after liver transplantation for pediatric acute liver failure.

L'accident vasculaire cérébral (AVC) est la principale cause de handicap de l'adule dont la quantification est indispensable à l'évaluation de la qualité des soins. Le score de Rankin est un " best-seller " qui a contribué à démontrer l'efficacité de la thrombolyse. Ce score global du handicap est simple et le plus " patient-orienté " des scores actuels. Il nous a semblé intéressant d'adapter cette approche globale du handicap post-AVC au problème spécifique des aphasies. L'objectif était de disposer d'un outil simple, unique et reproductible du retentissement de l'aphasie sur la vie du patient, quelque soit le type d'aphasie. L'Aphasie Handicap Score (AHS) a ainsi été conçu aux Urgences Cérébro-Vasculaires de la Salpêtrière. Il classe les patients en 5 catégories selon quelques critères dont les plus importants sont : persistance d'un langage vecteur de communication, handicap résultant de l'aphasie. Nous avons testé sa reproductibilité inter-observateur chez 71 patients à la phase initiale de l'AVC. Nous avons ensuite corrélé les résultats de l'AHS à ceux de l'Echelle de Communication Verbale de Bordeaux (ECVB) et de la fluence verbale au cours de 182 consultations chez 84 aphasiques chroniques. A la phase initiale de l'AVC, la reproductibilité de l'AHS est bonne (k pondéré = 0,71). Lors du suivi en consultation, l'AHS est fortement corrélée à l'ECVB (R = -0,89) et à la fluence (R = -0,67). L'analyse discriminante montre qu'il existe des valeurs seuils significatives de score ECVB et de fluence correspondant aux principales catégories d'AHS. CONCLUSION : l'AHS est un outil " patient-orienté " d'évaluation du handicap résultant d'une aphasie. Il est aussi rapide et accessible au neurologue que le score de Rankin. Sa reproductibilité est satisfaisante dès la phase initiale de l'AVC, et il est corrélé à la fluence sémantique et à l'ECVB. Ces résultats suggèrent que l'AHS peut être considéré comme un équivalent du Rankin dans le domaine de l'aphasie et pourrait donc devenir un outil d'évaluation et de recherche thérapeutique intéressant.