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Background: Direct-to-consumer (DTC) genetic tests are tests sold directly to consumers, normally without the involvement of healthcare professionals, which aim to provide consumers with their relative genetic risk for various complex diseases. Providers claim that this information will enable and encourage consumers to improve their health behaviour in order to reduce their likelihood of contracting diseases for which they are at an increased genetic risk. However, there are many criticisms and concerns about DTC genetic tests in the literature. Two common concerns are the lack of positive effects, and possible negative effects, that the information generated by the tests may have on consumers health behaviour and health anxiety, and the identified poor quality of information provision on the websites of providers of DTC genetic tests. Although the literature contains some research in these areas it is noticeably limited and occasionally contradictory. Aim and Methods: The aim of the research was to investigate the informational aspects of direct-to-consumer genetic tests, including the provision of information by the companies, consumers information needs and information-seeking behaviour and the effect of the information generated by the tests on health behaviour and health anxiety. The research consisted of three studies: a survey of 275 consumers and potential consumers of DTC genetic tests, in-depth email interviews with 36 consumers of DTC genetic tests and a content analysis of the information provided on all identified providers websites. Results: Positive or neutral changes in health behaviour were identified in a large minority of respondents who had been exposed to genetic risk information, along with the mechanisms by which the information prompted or contributed to change. A minority reported a change in health anxiety, mainly but not exclusively a decrease, with mechanisms again identified. Consumers reported a wide variety of information needs, the most common of which were information to do with the coverage and accuracy of the tests. The provision of information on providers websites varied considerably, both between and within providers, but was generally poor. However, most consumers used other sources alongside these websites, the most common of which was blogs. Conclusions: The results suggest that concerns about possible negative effects of the information generated by the tests are unfounded and that a large minority of consumers have improved health behaviour and decreased health anxiety after purchase. The results also suggest that concern about information provision on providers websites is justified; although this is mitigated by consumers general use of other sources alongside the websites, it is likely that a substantial number of consumers do not have access to enough information to give fully informed consent to the test.

Ce travail avait deux objectifs: 1) définir des groupes de patients (pts) susceptibles de bénéficier d’un conseil génétique par l’identification de facteurs prédictifs de l’existence d’une mutation du gène CDKN2A, un des gènes majeurs de prédisposition au mélanome, dans les familles ne comportant que deux cas (Fam_2 cas). 2) la caractérisation épidémiologique et clinique d’entités particulières du mélanome dans l’objectif secondaire de contribuer à l’identification de gènes de prédisposition à ces entités. Les 2 entités étudiées étaient le mélanome cutané (MC) associé au cancer du rein (CR) et les mélanomes muqueux de la sphère ano-génitale (MMAG).Les populations d’étude sont une collection de 293 pts atteints de MC recrutés de façon consécutive sans connaissance à priori de l'histoire familiale et la collection française MELARISK qui comprend ≥ 3000 sujets prélevés appartenant à des familles à cas multiples de mélanomes ou ayant un MC survenant dans un contexte particulier (association à un autre cancer, topographie rare, survenue avant l’âge de 20 ans, MC multiples sporadiques). Nous avons étudié l'effet de 3 facteurs prédictifs potentiels sur la présence d’une mutation de CDKN2A dans une famille en fonction du nombre de pts atteints dans une famille (2 pts versus ≥3 pts). L’étude a été menée dans 483 familles françaises comprenant 387 Fam_2 cas, et 96 familles avec ≥3 pts atteints de mélanome (Fam_3+ cas). Les facteurs étudiés dans la famille un à un puis conjointement étaient : l’âge médian <50 ans au diagnostic de MC, la survenue de ≥1 cas de MC primitifs multiples (MPM) et la survenue de ≥1 cas de cancer du pancréas (CPCP). La fréquence des mutations était plus élevée dans les Fam_3+ cas (32%) que dans les Fam_2 cas (13%). Alors qu’un âge jeune au diagnostic et la survenue de ≥ 1 MPM étaient associés à la présence de mutations de CDKN2A dans les Fam_2 cas, un âge jeune au diagnostic ainsi que la présence de ≥1 cas de CP était associé significativement aux mutations de CDKN2A dans les Fam_3+ cas. L’étude a montré que les caractéristiques cliniques associées aux mutations de CDKN2A varient, en France, pays de faible incidence de mélanome, en fonction du degré d’agrégation familiale. L’identification de facteurs prédictifs de mutations de CDKN2A dans les Fam_2 cas a contribué à définir des sous-groupes de familles (âge jeune au diagnostic, survenue de MPM) dans lesquels la fréquence des mutations de CDKN2A est supérieure à 20% et auxquels il est légitime de proposer un test génétique. L’analyse des deux séries de pts MM+CR et MMAG a permis d’identifier, en les comparant à la série de MC recrutés de manière consécutive, leurs caractéristiques cliniques et histologiques. Dans ces deux séries, nos résultats ont mis en évidence un contexte de prédisposition héréditaire en partie indépendant de CDKN2A. L’étude de l’association MC et CR chez un même patient a eu deux conséquences pratiques: pour les cliniciens ces résultats suggèrent l’intérêt d’un examen dermatologique en cas de CR et l’intérêt de l’échographie abdominale dans le bilan initial d’un MC pour le dépistage du CR; pour la recherche en génétique, cette série a contribué à l’identification d’une mutation germinale dans le gène MITF qui augmente le risque de développer un MC, un CR ou l’association des deux cancers et qui a des propriétés biologiques intéressantes. L’étude des MMAG a montré que ces mélanomes pouvaient être associés à des MC chez un même malade et/ou survenir dans un contexte familial de mélanome. Le corollaire clinique de ces résultats est que l’examen dermatologique de dépistage ou de surveillance doit être à la fois cutané et muqueux dans un contexte familial de mélanome et qu’en cas de MMAG un examen dermatologique des apparentés doit être proposé comme c’est la règle dans les MC. L’absence de mutation de CDKN2A dans ces localisations muqueuses incite à entreprendre des études génétiques pour identifier les gènes impliqués. / This thesis had two main objectives: 1) To define groups of patients which may benefit from genetic counseling by identifying predictors of mutations of the CDKN2A gene, a major gene predisposing to cutaneous melanoma (CM) in families with only two cases. 2) Epidemiological and clinical characterization of specific entities of melanoma with the secondary objective of contributing to the identification of susceptibility genes for these entities. Coexistence of CM with renal cell carcinoma and mucosal anogenital melanomas were studied.The study populations are a collection of 293 melanoma patients that were ascertained systematically and the French collection MELARISK which is a collection including over 3000 subjects drawn from families with multiple cases of melanoma or melanoma occurring in a particular context (association with another cancer, rare locations, occurrence before the age of 20, multiple sporadic melanomas).We investigated association of three clinical features with the presence of a CDKN2A mutation in a family by extent of CM family clustering (2 versus ≥3 CM patients among first-degree relatives in a family).The study was conducted in 483 French families including 387 families with two melanoma patients, and 96 families with three or more patients with melanoma. The factors examined individually and in a joint analysis in a family were: median age at diagnosis <50 years, ≥1 patient in a family with multiple primary melanomas (MPM) or with pancreatic cancer. The frequency of CDKN2A mutations was higher in F3+ families (32%) than in F2 families (13%). While early age at melanoma diagnosis and occurrence of MPM in ≥1 patient were significantly associated with the risk of a CDKN2A mutation in F2 families, early age at melanoma diagnosis and occurrence of pancreatic cancer in a family were significantly associated with CDKN2A mutations in F3+ families. Thus this study showed that clinical features associated with CDKN2A mutations vary, in France, a country of low incidence of melanoma, according to the degree of familial clustering. Identifying predictors of CDKN2A mutations in families with two melanoma cases has helped to define subgroups of families (early age at CM diagnosis, and/or ≥1 MPM patient) in which the frequency of CDKN2A mutations is above 20% such that these subgroups of F2 families should be offered genetic testing.The analysis of two series of patients, either patients with melanoma coexisting with renal cell carcinoma or patients with anogenital mucosal melanoma identified their clinical and histological features by comparing them to a series of melanomas that were ascertained systematically. In both series, our results suggested a genetic predisposition at least partly independent of CDKN2A. The study of the c renal cell carcinoma; coexistence of CM and renal cancer in the same patient had two practical consequences for clinicians: it suggests the interest of a dermatologic screening visit in patients with renal cell carcinoma and that abdominal ultrasonography or computed tomography scanning performed at the initial workup and during the follow-up of patients with CM may be of value for the early detection of renal cancer. Regarding genetic research, this series has contributed to the identification of a germline mutation in the MITF gene that increases the risk of developing melanoma, renal cancer or both cancers and has interesting biological properties. The study of anogenital melanoma has shown that these melanomas could be associated with cutaneous melanoma in the same patient and it has also shown a high frequency of family history of melanoma associating mucosal and CM suggesting a shared genetic predisposition. Consequently dermatological screening or monitoring must include examination of both skin and mucosa in families with multiple cases of CM; and in case of a mucosal melanoma, a dermatological examination should be offered to relatives. The genetic mechanism has to be identified

L'oncogénétique, l'étude des prédispositions héréditaires au cancer, constitue une discipline médicale dynamique, faisant l'objet de nombreuses innovations, tant technologiques que thérapeutiques. Les progrès scientifiques en oncogénétique rendent le recours aux tests génétiques à la fois moins coûteux, plus rapide et plus efficace, ce qui soulève ou réactualise paradoxalement de nombreux enjeux éthiques et psychosociaux tels que la capacité des patients à formuler un consentement éclairé ou le risque de dérives liées à des mésusages des tests génétiques. Face à ces changements, nous avons choisi d’explorer la façon dont est mobilisée l'expérience vécue ou projetée dans la mise en sens des enjeux éthiques et psychosociaux liés aux innovations technologiques et thérapeutiques en oncogénétique. Ce travail de recherche, résolument ancré en psychologie sociale, s'inscrit dans une approche critique des questions de santé où sont interrogés à la fois les besoins, attentes et contraintes des professionnels et usagers du système de soins, et les relations de pouvoir qui s'exercent tant au niveau interindividuel qu'au niveau plus large des politiques de santé. C'est grâce à la notion d'expérience vécue ou projetée que nous avons cherché à comprendre la façon dont les individus font sens de leur monde, et plus particulièrement des évolutions qui touchent l'oncogénétique. L'expérience, nécessairement sociale et socialement construite, est multidimensionnelle, nous proposons d'investiguer plus particulièrement trois de ces dimensions : - une dimension pratique centrée sur l’étude des relations soignants-patients, - une dimension de connaissances étudiée au travers de la négociation des connaissancesexpertes et du savoir de sens commun grâce à la théorie des représentations sociales, - et enfin une dimension émotionnelle envisagée sous l'angle des phénomènes de partage social des émotions et de régulation émotionnelle.Afin de répondre à ces objectifs, deux études complémentaires reposant sur des méthodologies qualitatives ont été mises en place dans une perspective de triangulation des données. La première étude a visé à investiguer la mise en sens des pratiques professionnelles ainsi que la façon dont les soignants se projettent dans un champ disciplinaire en pleine transition et dans leurs pratiques futures. Nous avons mené des entretiens semi-directifs auprès de 27 professionnels en oncogénétique (oncogénéticiens et conseillers en génétique). Les données recueillies ont fait l'objet d'une analyse interprétative phénoménologique (IPA) adaptée à un large échantillon sur les données recueillies, en nous appuyant sur le logiciel d'aide à l'analyse N-Vivo. La seconde étude avait pour objectif d'explorer la co-construction des représentations liées aux nouveaux usages de l'oncogénétique, ainsi que d'étudier l'impact de la l'expérience vécue sur la compréhension des enjeux éthiques liés àl'oncogénétique. Dix focus groups, reposant principalement sur la résolution de dilemmes éthiques, ont été réalisés auprès de 18 femmes ayant l'expérience d'au moins une consultation en oncogénétique et 21 femmes n'ayant pas d'expérience similaire, toutes recrutées par le biais de la plateforme Les Seintinelles, qui constitue une communauté d'intérêt autour du cancer. Une analyse inspirée de l'IPA a été réalisée sur les données ainsi recueillies avec appui sur le logiciel N-Vivo.Notre recherche a permis de souligner le caractère résolument social de la recherche de prédispositions génétiques en oncologie. L’oncogénétique est définie socialement autour de deux de ces objectifs : permettre de mettre en place des mesures de prévention destinées aux individus porteurs d’une mutation génétique, et donner une explication à une histoire familiale de cancer..... / Genetic testing for cancer, which aims to identify hereditary predispositions to cancer, is a dynamic medical field, where many technological and therapeutic innovations emerge. Scientific progress allows genetic testing to be both less expensive, faster and more efficient, which paradoxically raises new ethical and psychosocial issues, such as the patient’s ability to give informedconsent, or the risk of misuses of genetic testing. These changes led us to explore how lived experience is mobilized in the process of making sense of the ethical and psychosocial issues related to innovations in the field of genetic testing of cancer. This research, anchored in social psychology, is based on a critical approach of health issues, which questions the needs, expectations and constraints of health professionals and patients, and the power relationships that take place both at the interindividual level and, on a larger scale, within health policies. Based on the theoretical notion of lived experience, we aimed to understand how individuals make sense of their world, and more particularly of innovations in the field of genetic testing. Lived experience, necessarily social and socially constructed, has many dimensions, among which we chose to investigate the following three: - A practical dimension, based on the study of doctor patient-relationship, - A knowledge dimension, investigated through the negotiation of expert knowledge and common sense thanks to the social representations theory, - And an emotional dimension, based on the study of the phenomena of emotion regulation and social sharing of emotions.Based on the principles of methodological and data triangulation, our exploration was based on two complementary qualitative studies. The first study aimed to investigate sense making processes related to professional activities and how health professionals working in genetic testing for cancer imagine their future and the future of genetic testing. We led 27 semi-structured interviews with genetic counsellors and clinical geneticists. An Interpretative Phenomenological Analysis (IPA) was performed analyze the data gathered, with the assistance of N-Vivo software. The second study aimed to explore the co-construction of representations related to new uses to genetic testing of cancer, and to investigate the impact of lived experience on the understanding of ethical issues related to genetic testing. We led ten focus groups, based mostly on the resolution of ethical dilemmas, with 18 women who attended at least one genetic counselling consultation, and 21 women who did not have a similar experience. All women were recruited thanks to the online collaborative research platform “Les Seintinelles”, which constitutes a cancer related community of interest.This research allowed us to highlight the social nature of genetic testing of cancer. This medical field is defined by two main goals: allowing carriers of genetic predisposition to undergo preventive measures, and making sense of a family history of cancer. Genetic counselling professionals report a high level of personal involvement in their work and emotion regulation strategies acquired on purpose and based on a strict division between their personal and professional life. The acknowledgement oftheir professional skills and the perceived quality of their relationships with their patients contribute highly to the work-related satisfaction of genetic testing professionals. The doctor-patient relationship is structured by an ideal of non-directivity, which can be questioned by the need to accompany and protect the patients, who are considered as vulnerable. Because of the risks of misuses of genetic testing, the strict legislation related to these practices in France is most often considered as valuable.Clinical geneticists and genetic counsellors are considered the most likely to provide genetic testing within an ethical framework.

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La thématique de recherche est d’analyser les tenants et les aboutissants du mythe moderne de santé parfaite via les démarches socio-anthropologique, philosophique et théologico-religieuse, afin de saisir sa problématique éthique. Examiner les transformations des pratiques thérapeutiques a demandé de retranscrire d’abord, sous un mode théorique, les principes qui sont aux fondements de l’exigence sanitaire pour étudier ensuite des expériences ad hoc. Aussi, supposé incarner cette idéologie, le dépistage systématique néonatal de la mucoviscidose relié aux centres de suivi génétique a été la base empirique d’un questionnement éthique spécifique, comme la responsabilité de l’homme face à la vulnérabilité et à la finitude humaine. Orientée par une éthique de la parole suggérant la création d’espaces de réflexion d’où émane une pensée créative, le concept de rite de passage - doté de sa dynamique d’accompagnement - apporte des indications sur la fonction d’une éthique du soin déterminée. / The topic of research is to analyze the ins and outs of modern myth of perfect health through socio-anthropological approaches, philosophical and theological-religious to grasp its ethical problems. Examining changes in treatment practices needed to transcribe first, from a theoretical mode, the principles are the foundations of sanitary requirement then consider ad hoc experiments. Also supposed to embody this ideology, systematic neonatal screening for cystic fibrosis related centers of genetic monitoring was the empirical basis for an ethical questioning sui generis, as the responsibility of the man facing the vulnerability and human finitude. Guided by an ethic of speech suggesting ultimately creating spaces for reflection where creative thinking follows the concept of “rite of passage" - with its accompanying dynamics - provides indications on reality based an ethic of care determined.

L’être humain est de plus en plus souvent inscrit dans des contextes où lui est accessible un savoir nouveau sur sa vie biologique (e.g., gènes, épigénome, neurones, microbiote). À portées de mains ou de clics, des médiations toujours plus nombreuses (e.g. tests génétiques prédictifs en matière de santé ; « récréatifs », relatifs à l’« ancestralité biogéographique », microbiote intestinal ou à l’« âge épigénétique » ; applications dites de « self-tracking ») mettent l’usager en relation avec des formats d’information de plus en plus diversifiés (e.g., SNP’s, diagnostics, probabilités exprimées sous forme de pourcentages de développer des maladies ou d’autres conditions : réponses de l’organisme à certains pathogènes et molécules, résistance à certaines pathologie, et d’autres propriétés qui seraient influencées par la génétique, comme la longévité ou les facultés cognitives). La découverte de ces données biologiques éprouve la personne et la confronte à de nouvelles inquiétudes qu’elle doit traverser.Menée sur base de trois terrains situés dans le champ de la santé (consultation médicale, usage du web en matière de santé, et usage d’auto-tests tests génétiques), cette recherche contribue à la compréhension de ce phénomène de société. Elle s’applique en particulier à préciser la variété des façons dont la personne intègre ces données nouvelles qui s’accompagnent d’une prétention à un réalisme fort. Dans certains cas, ces technologies fournissent à l’individu une image objectivante de son « identité ». L’approche préconisée s’articule à un questionnement anthropologique singulier : Comment la personne s’arrange-t-elle de situations dans lesquelles elle est mise en relation non plus seulement avec d’autres humains mais au premier titre avec des données objectivantes relatives à son intériorité biologique ? Cette question anthropologique invite à porter au moins autant d’attention à ce qui nous relie à autrui et à notre environnement (deux questions classiquement situées au cœur du projet de la sociologie), qu’aux façons dont l’humain assure une continuité avec lui- même dans des situations où le vivant pose question. Cette recherche démontre que la conduite effectivement adoptée par les usagers des trois médiations examinées est irréductible à l’attente d’autonomie souvent promue comme prise en charge de sa santé relevant d’un plan d’action orienté vers un but à atteindre. Soutenue par des outils sociologiques qui sous-tendent une conception plurielle du sujet et de l’action, cette recherche attire l’attention sur des dynamiques peu traitées dans les sciences sociales de la santé. L’examen attentif du maintien du sujet mis à l’épreuve de ces nouveaux savoirs jette une lumière nouvelle sur l’habileté de l’humain à évoluer entre une pluralité de positions, de définitions de ce qu’il se passe et/ou de qui il est afin de s’arranger de ces découvertes qui insécurisent son état de sujet. Plutôt que de considérer le caractère ambivalent, équivoque et parfois carrément ambigu de la conduite de l’usager comme un échec de l’analyse, ce travail contribue à une approche de la composition dans le rapport à soi et à autrui. / More than ever before humans have access to new knowledge about their biological life (e.g., genes, biochemical marks influencing phenotypes, neurons, microbiota). This knowledge is progressively transfered out of laboratories and into commercial markets. Then, by means of an ever-increasing number of readily available mediations (e.g. direct-to-consumer (epi)genomic tests (DTC GT), health-related uses of the Internet, direct-to-consumer genomic tests, self-tracking applications on smartphones) layusers are connected to an increasingly diverse array of data (e.g., online diagnostics, genomic predispositions, probabilities, SNP’s). My doctoral thesis develops an investigation of the practices whereby individuals ensure continuity with others/themselves when confronted to new knowledge related to their biology. Knowing the so-called “real” or potential biological endowment of oneself but also of others has tremendous social, political and ethical consequences. These new reflexive technologies grant individuals with an objectifying image of their “identity”. These new objectifying data related to the biological self puts the subject to test. They confront them to inquietudes they have to cope with.Built on three fieldworks located in the field of health (the classic medical examination, health-related information on the Internet, health-related direct-to-consumer genomic tests), this research fosters a better understanding of this social phenomenon. My investigation specifically seeks to clarify the variety of ways that allow individuals to integrate these new data marked with a strong degree of realism. The approach set forth in this research revolves on a specific anthropological question: how human beings find arrangements with situations in which they are not only confronted to others but also with objectifying data related to their biological life? This anthropological problematic invites us to bring at least as much attention to what connects us with others than to the specific ways individuals ensure continuity with themselves in contexts where the “living” raises question. My research demonstrates that the conduct actually adopted by users of the three mediations studied is irreducible to the expected liberal autonomy often promoted in the literature as “management of one’s health”. A careful analysis of the subject’s consistence facing this new knowledge highlights social dynamics that have received little attention in the field of social sciences of health. The fieldworks carried out provide new insights on the human ability to bring together different positions or definitions of what is happening and/or who you are in order to arrange with these discoveries that challenge their subject consistency. Rather than considering the equivocal features and sometimes the outright ambiguity of the conducts as a failure of the analysis, this research effort contributes achieving a better understanding of the pervasiveness of composition in our relationship to our self and the others in social contexts related to biology

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Negative consumer opinion poses a potential barrier to the application of nutrigenomic intervention. The present study has aimed to determine attitudes toward genetic testing and personalised nutrition among the European public. An omnibus opinion survey of a representative sample aged 14-55+ years (n 5967) took place in France, Italy, Great Britain, Portugal, Poland and Germany during June 2005 as part of the Lipgene project. A majority of respondents (66 %) reported that they would be willing to undergo genetic testing and 27 % to follow a personalised diet. Individuals who indicated a willingness to have a genetic test for the personalising of their diets were more likely to report a history of high blood cholesterol levels, central obesity and/or high levels of stress than those who would have a test only for general interest. Those who indicated that they would not have a genetic test were more likely to be male and less likely to report having central obesity. Individuals with a history of high blood cholesterol were less likely than those who did not to worry if intervention foods contained GM ingredients. Individuals who were aware that they had health problems associated with the metabolic syndrome appeared particularly favourable toward nutrigenomic intervention. These findings are encouraging for the future application of personalised nutrition provided that policies are put in place to address public concern about how genetic information is used and held.