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Estudo anatômico das regiões selar, seio esfenoidal e porções cavernosas das carótidas internas por meio da ressonância magnética /

Yamashita, Seizo. January 2014 (has links)
Orientador: Luiz Antonio de Lima Resende / Banca: Marcos Antonio Zanini / Banca: Antonio Soares Souza / Banca: Marcello Henrique Nogueira-Barbosa / Banca: Nelson Marcio Gomes Caserta / Resumo: Este trabalho foi conduzido para avaliar anatomia do seio esfenoidal em relação a estruturas anatômicas adjacentes, e para detectar possíveis diferenças entre faixas etárias e sexos. Imagens de ressonância magnética de pacientes adultos normais foram utilizadas para mensurar distâncias da columela nasal ao seio esfenoidal e à hipófise, para medir comprimento ântero-posterior e altura da hipófise, mensurar largura e altura do quiasma óptico, determinar distâncias intercarotídeas, e estudar os tipos morfológicos de seios esfenoidais. Homens apresentaram maiores distâncias entre a columela nasal ao seio esfenoidal e à hipófise. Também apresentaram larguras maiores dos seios esfenoidais com o avançar da idade (acima de 40 anos). O tipo de pneumatização mais freqüente dos seios esfenoidais foi o selar. O comprimento ântero-posterior e altura da hipófise, a largura e a altura do quiasma óptico e a distância intercarotídea foram semelhantes entre as faixas etárias e sexos. Dados deste trabalho não estão descritos na literatura nacional, e são escassos na bibliografia internacional / Abstract: The aim of this study was to evaluate sphenoid sinus anatomy in relation to the surround anatomical structures. Magnetic ressonance imagin (MRI) from normal adult patients were used to the mensurements of the distance from nasal columela to the sphenoid sinus and pituitary, for mesurements of the postero-anterior diameter and heigh of the pituitary, of the widith and heigh of the optical chiasma, and of the intercarotideal distances. Studies of the sphenoid sinus morphology were also performed. Men showed elongated distances between nasal columela to the sphenoid sinus and pituitary. They also presented wider sphenoid sinus with advanced age (after 40 years-old). The sphenoid sinus morphology of the selar type was often observed. Postero-anterior diameter and heigh of the pituitary, widith and heigh of the optical chiasma, and the intercarotideal distances showed no statistical differences for different ages and sex. The present data are not described on the brazilian references, and are scanty on the international data basis / Doutor
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Estudo da organização molecular do "cluster" genico CYP21 e C4 em familias com a forma classica de deficiencia da 21-hidroxilase no Brasil

Araujo, Marcela de 02 May 1996 (has links)
Orientador: Maricilda Palandi de Mello / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-21T05:22:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Araujo_Marcelade_M.pdf: 6268331 bytes, checksum: c2a4e1555459d8e6ae5724540b14eb82 (MD5) Previous issue date: 1996 / Resumo: O defeito enzimático mais comum na síntese de esteróide é a deficiência da 21-hidroxilase da esteroidogênese da adrenal. A inibição da formação do cortisol faz com que o ACTH produzido na pituitária, estimule o cortéx da adrenal à super produção de androgénos. Este estado hormonal afeta o desenvolvimento genético feminino indiretamente na diferenciação da genitália externa, em direção ao tipo masculino. Desde que o gene da enzima da 21-hidroxilase foi isolado (1984), deleção gênica, conversão gênica em larga escala, e microconversões foram determinadas como responsáveis pela doença. Neste trabalho, nós mostramos um estudo desse defeito genético em 23 famílias com um ou mais indivíduos afetados, tendo a forma clássica da Hiperplasia Congênita da Adrenal. O DNA de 30 pacientes foi analisado com três enzimas de restrição. As hibridizações com a sonda de cDNA da 21-hidroxilase e com o final 5' da sonda genômica de C4 revelaram deleção gênica em 9,5% (4/42) dos cromossomos afetados. A taxa de conversão gênica em larga escala foi de 19% (8/42), e uma padrão de hibridização normal foi observado em 62% (26/42) dos alelos afetados. A densitometria das autoradiografias foi usada para determinar a taxa relativa de intensidade do gene da 21-hidroxilase (CYP21B) pelo do pseudogene (CYP21A). As diferenças no fenótipo, a baixa frequência de deleção gênica, e a alta frequência de conversão gênica comparada com outros estudos em diferentes populações, indicou que a deficiência da 21-hídroxilase na população Brasileira pode envolver diferentes mutações moleculares / Abstract: The most common enzymatic defect of steroid synthesis is deficiency of the adrenal steroid 21-hydroxylase. Inhibition of the formation of cortisol results in an increased pituitary release of ACTH which in tum drives the adrenal cortex to overproduce androgens. This hormonal setting affects the development of genetic females by misdirecting the differentation of external genitalia towards the male type. Since the isolation of the gene encoding 21-hydroxylase enzyme in 1984, gene deletions, large gene conversions, and microconversions have been reported to be responsible for the disease. ln this work, we report a study of thes genetic defect in 23 families with one or more affected off spring diagnosed as having the classical form of congenital adrenal hyperplasia. The DNA from 30 patients was analyzed with three restriction enzymes. Hybridization with a 21-hydroxylase cDNA probe and the 5' end of a C4 genomic probe disclosed gene deletion in 9,5% (4/42) of the disease-related chromosomes. The rate of large gene conversion was 19% (8/42), and no abnormality in the hybridization pattem was observed in 62% (26/42) of the disease alleles. Densitometry of the autoradiographs was used to determine the ratio of the copy-number of the 21-hydroxylase gene (CYP21B) to the copy-number of its pseudogene (CYP21A). Differences in phenotype. The low frequency of gene deletion, and the high frequency of gene conversion compared with other studies in different popuIations indicated that 21-hydroxylase deficiency in the Brazilian population may involve different molecular mutations / Mestrado / Genetica Humana / Mestre em Ciências Biológicas
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Aspectos morfológicos da hipófise do macaco Cebus apella / Morphology Aspects of the Hipophisis of the monkey Cebus apella

Adriana Rodrigues Ribeiro 29 June 2006 (has links)
O conhecimento de diversos aspectos da Neuroanatomia de primatas não humanos - que atualmente é falho, pela falta de trabalhos a respeito - é importante não apenas pela importância intrínseca desse conhecimento como até pelo fato de contribuir para um melhor entendimento da própria evolução do grupo, o que representa um fator relevante para a sua preservação e proteção. O objetivo deste trabalho é efetuar estudos morfológicos da hipófise do macaco Cebus apella a fim de conhecer melhor esta estrutura, e oferecer subsídios para análises comparativas mais amplas. Utilizamos 11 animais sendo 7 deles constantes do acervo de pesquisa da Universidade Federal de Uberlândia e, os outros 4 exemplares, doados pelo IBAMA-MG. A preparação das peças anatômicas foi levada a efeito mediante cuidadosa dissecção dos espécimes, cujos encéfalos foram retirados das caixas cranianas, preservando-se ao máximo todas as suas estruturas. As hipófises, depois de registrada sua macroscopia, foram submetidas aos métodos histológicos de rotina para observações em microscopia de luz e eletrônica de transmissão. Dos resultados obtidos podemos citar que a hipófise, neste animal, é uma glândula intracraniana alojada na sela turcica, fixada à base do cérebro pelo infundíbulo, sendo este muito curto. Ela exibe forma odontóide, exibindo-se aparentemente, como uma massa única, pois macroscopicamente apenas é possível, a identificação de uma divisão discreta em um lobo anterior e outro posterior, além do infundíbulo. As análises histológicas mostram esta glândula dividida em três lobos: anterior (adenohipófise), intermédio e posterior (neurohipófise). À microscopia eletrônica de transmissão foi possível identificar e classificar 4 tipos celulares em relação á adenohipófise: células do tipo I, II, III e IV. O aspecto do núcleo dessas células, exibindo freqüentemente, invaginações profundas de sua membrana, confere à hipófise do macaco Cebus apella, características peculiares, o que nos instiga a realizar novas pesquisas sobre o assunto / The knowledge of many aspects of Neuroanatomy of non-human primates - which is currently poor due to the lack of studies on the subject - is very important not only for the intrinsic significance of the knowledge itself but also because it contributes for a better understanding of the evolution of the group, which represents a relevant factor for its preservation and protection. The objective of this study is to perform morphological researches on the hypophysis of the Cebus apella monkey in order to understand this structure better and to provide basis for wider comparative analyses. Eleven animals were used on this study. Seven of them were properties of the research collection of the Federal University of Uberlândia and the other four were donated by the IBAMA-MG. The preparation of the anatomical parts was carefully done through dissection of the specimens, whose encephalus were removed from their skulls preserving all their structures. The hypophysis, after having their macroscopy registered, were submitted to histological methods of routine for observation in light microscopy and electronic microscopy of transmission. We could conclude from the obtained results that the hypophysis, on this particular animal, is a intracranial gland lodged in the sela turcica fixed to the base of the brain by the infundibulum which is very short. It has in dens shape and it presents itself as a single mass, because, macroscopically, it is only possible the identification of a discrete division in an anterior lobe and another posterior one besides the infundibulum. The histological analyses show this gland divided in three lobes: anterior (adenohypophysis), intermediary and posterior (neurohypophysis). Through the electronic microscopy of transmission it was possible to identify and classify four cellular types related to the adenohypophysis: types I, II, III and IV. The aspect of the cores of these cells, frequently showing deep invaginations of their membranes, confers to hypophysis of the Cebus apella monkey, peculiar characteristics, which instigates us to carry on performing new studies on the subject
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Caracterização da origem das fibras imunorreativas ao hormônio concentrador de melanina na lâmina interna da eminência mediana e na hipófise posterior durante a lactação em ratas Long-Evans (Rattus norvegicus). / Characterization of the origin of melanin-concentrating hormone immunoreactive fibers in the internal layer of the median eminence and in the posterior hypophysis during the lactation period in Long-Evans rats (Rattus norvegicus).

Costa, Helder Cravo da 03 July 2013 (has links)
A parte ventral da área pré-óptica medial (MPOA) apresenta o RNAm do prépró-hormônio concentrador de melanina (ppMCH) e o MCH apenas durante a lactação, especialmente entre os dias 19º e 21º. Fibras imunorreativas ao MCH (MCH-ir) e ocitocinérgicas (OT-ir) de origem desconhecida transitam na lâmina interna da eminência mediana (MEi) e na hipófise posterior (PPit). Utilizamos ratas lactantes da linhagem Long-Evans para identificar a origem dessas fibras, caracterizar sua relação na MEi e PPit e quantificar o ppMCH e OT na PPit. A imuno-histoquímica mostrou que não há colocalização entre as fibras MCH-ir e OT-i e há uma proximidade entre suas fibras na MEi e PPit. A dupla hibridização in situ e imuno-histoquímica mostrou que os neurônios retrogradamente marcados com FG após injeção intravascular expressam o RNAm do ppMCH na MPOA e no núcleo paraventricular do hipotálamo. O Western Blotting mostrou uma maior presença do ppMCH na PPit no 19º dia de lactação. Os dados sugerem que o MCH atua no controle neuroendócrino para o término do período de lactação. / The ventral part of the medial preoptic area (MPOA) has been described as the novel harbor of the expression of prepro-melanin-concentrating hormone (ppMCH) mRNA and MCH peptide, only during the end of lactation, especially between the 19th and 21st days. MCH-ir and OT-ir fibers are described as passing in the internal layer of the median eminence (MEi). However, the origin of MCH-ir fibers and its possible relationship with the OT-ir fibers are not known. Long-Evans rats were used to identify the origin of these fibers and characterize their relationship into MEi and PPit and quantify ppMCH and OT in PPit. Immunohistochemistry showed no colocalization between MCH-ir and OT-ir fibers, but a closeness between these fibers into MEi and PPit. Using a combination of in situ hybridization and immunohistochemistry we have showed that neurons retrogradely labeled with FG after intravascular injection express the ppMCH mRNA into MPOA and paraventricular nucleus of the hypothalamus. The Western blotting showed an increase of ppMCH in the PPit parallel with a decrease of OT-ir on the 19th day of lactation. The data suggest that MCH acts on the neuroendocrine control towards the end of the lactation period.
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Caracterização da origem das fibras imunorreativas ao hormônio concentrador de melanina na lâmina interna da eminência mediana e na hipófise posterior durante a lactação em ratas Long-Evans (Rattus norvegicus). / Characterization of the origin of melanin-concentrating hormone immunoreactive fibers in the internal layer of the median eminence and in the posterior hypophysis during the lactation period in Long-Evans rats (Rattus norvegicus).

Helder Cravo da Costa 03 July 2013 (has links)
A parte ventral da área pré-óptica medial (MPOA) apresenta o RNAm do prépró-hormônio concentrador de melanina (ppMCH) e o MCH apenas durante a lactação, especialmente entre os dias 19º e 21º. Fibras imunorreativas ao MCH (MCH-ir) e ocitocinérgicas (OT-ir) de origem desconhecida transitam na lâmina interna da eminência mediana (MEi) e na hipófise posterior (PPit). Utilizamos ratas lactantes da linhagem Long-Evans para identificar a origem dessas fibras, caracterizar sua relação na MEi e PPit e quantificar o ppMCH e OT na PPit. A imuno-histoquímica mostrou que não há colocalização entre as fibras MCH-ir e OT-i e há uma proximidade entre suas fibras na MEi e PPit. A dupla hibridização in situ e imuno-histoquímica mostrou que os neurônios retrogradamente marcados com FG após injeção intravascular expressam o RNAm do ppMCH na MPOA e no núcleo paraventricular do hipotálamo. O Western Blotting mostrou uma maior presença do ppMCH na PPit no 19º dia de lactação. Os dados sugerem que o MCH atua no controle neuroendócrino para o término do período de lactação. / The ventral part of the medial preoptic area (MPOA) has been described as the novel harbor of the expression of prepro-melanin-concentrating hormone (ppMCH) mRNA and MCH peptide, only during the end of lactation, especially between the 19th and 21st days. MCH-ir and OT-ir fibers are described as passing in the internal layer of the median eminence (MEi). However, the origin of MCH-ir fibers and its possible relationship with the OT-ir fibers are not known. Long-Evans rats were used to identify the origin of these fibers and characterize their relationship into MEi and PPit and quantify ppMCH and OT in PPit. Immunohistochemistry showed no colocalization between MCH-ir and OT-ir fibers, but a closeness between these fibers into MEi and PPit. Using a combination of in situ hybridization and immunohistochemistry we have showed that neurons retrogradely labeled with FG after intravascular injection express the ppMCH mRNA into MPOA and paraventricular nucleus of the hypothalamus. The Western blotting showed an increase of ppMCH in the PPit parallel with a decrease of OT-ir on the 19th day of lactation. The data suggest that MCH acts on the neuroendocrine control towards the end of the lactation period.
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Desenvolvimento estrutural da hipófise e ontogenia das células adeno-hipofisárias do dourado Salminus brasiliensis (Cuvier, 1816) Teleostei, Characiformes. / Structural development of the pituitary gland and ontogeny of adenohypophyseal cells from dourado Salminus brasiliensis (Cuvier, 1816) Teleostei, Characiformes.

Jesus, Lázaro Wender Oliveira de 19 August 2011 (has links)
Neste estudo foi verificado que a hipófise de S. brasiliensis era composta por dois tecidos, a neuro hipófise (NH) e a adeno-hipófise (AH). Nesta última, foram distinguidos sete tipos celulares. Na RPD foram detectadas as células adrenocorticotrópicas e prolactínicas, na PPD as células gonadotrópicas, somatotrópicas e tireotrópicas, e na PI, as células melanotrópicas e somatolactínicas. Foi evidenciada única célula gonadotrópica, produtora de LH e FSH. O primórdio da hipófise foi detectado 12 horas após a eclosão (hpe), a NH com 72 hpe e o início da formação do pedúnculo com 300 hpe. Nos juvenis (600 hpe), a hipófise apresentou uma morfologia semelhante àquela observada nos adultos. As células prolactínicas foram detectadas com 12 hpe, juntamente com as células adrenocorticotrópicas e melanotrópicas, seguidas das somatotrópicas e somatolactínicas, com 36 hpe. Por outro lado, nas larvas e juvenis foram detectadas duas populações distintas de células gonadotrópicas, as células produtoras de FSH foram detectadas com 600 hpe, enquanto as produtoras de LH com 120 hpe. / This study showed that the pituitary gland of S. brasiliensis was formed by two tissues, neurohypophysis and adenohypophysis. In the latter, seven cell types were distinguished. In RPD, prolactin and adrenocorticotropic cells were present. In PPD, gonadotropic, somatotrope and thyrotropic cells were detected, and in PI, somatolactin and melanotropic cells were found. Interestingly, was detected a single gonadotropic cell responsible for producing both gonadotropins. The primordium of the pituitary gland was detected 12 hours after hatching (hah), the neurohypophysis was detected 72 hah and formation of the stalk 300 hah. In juveniles, 600 hah, the pituitary showed a similar morphology to that observed in adults of this species. Prolactin cells were detected 12 hah together with adrenocorticotropic and melanotropic cells, followed by somatotropic and somatolactin cells 36 hah. Unlike adults, larvae and juveniles have shown two distinct populations of gonadotropic cells. FSH-producing cells were detected 600 hah, while LH-producing cells were detected 120 hah.
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Efeito da idade no fenótipo em heterozigose para mutação nula no gene do receptor do hormônio liberador do GH / Effect of age on phenotype in heterozygous null mutation on in receptor gene in GH hormone releasing receptor gene

Pereira, Rossana Maria Cahino 24 February 2014 (has links)
Several recessive diseases present heterozygous phenotype. In Itabaianinha, Brazil, there is a big cohort with the homozygous mutation c.57 +1 G> A in the GHRH receptor (GHRHR) gene, leading to severe short stature. Previous study shows that heterozygous individuals (MUT/N) exhibit similar height, insulin like growth factor type 1 (IGF - I) and percentage of fat mass, but reduced weight, body mass index (BMI) and muscle mass. However, only 10 % of these were 60 or more years old. Moderate reduction in the GH/ IGF-I axis activity may have a greater impact on the aging period, when the activity of this axis naturally decreases. We question whether the study of heterozygosity for the mutation would result in a partial phenotype in the elderly cohort individuals. 843 individuals were analyzed in a cross sectional study by height, weight, systolic and diastolic blood pressure and BMI in two groups (young, 20-40 years of age) and old (60-80 years) of MUT/N individuals, and compared to a large number of individuals of normal genotype (N/N). SDS weight was lower [-0.13 (1.4) and -0.56 (1.8), p=0.03], and BMI had a trend toward reduction [0.08 (1.40) and 0.33 (1.4), p=0.060] in young MUT/N in comparison to young N/N. SDS height was lower in older MUT/N individual vs. N/N [-2.79 (1.1) and -2.37(1.0), p=0.04], corresponding to a reduction of 4.16 cm. We conclude the previous data reduction in weight and BMI in young and show reduced stature in older MUT/N subjects, suggesting different effects of heterozygosis through the ages. The reduction of muscle mass already present at young age, aggravated by aging may contribute to this reduction in height. Heterozygous GHRHR mutations may be a factor contributing to frailty in elderly. / Várias doenças recessivas cursam com fenótipo em heterozigose. Em Itabaianinha, Sergipe, reside uma grande coorte com a mutação homozigótica c.57 +1 G>A no gene do receptor do GHRH (GHRHR) cursando com baixa estatura acentuada. Estudo prévio mostrou que os indivíduos heterozigotos adultos (MUT/N) para esta mutação apresentam altura, fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-I) e percentual de massa gorda similares, mas redução de peso, do índice de massa corpórea (IMC) e da massa muscular (MM). Contudo apenas 10% destes tinham mais de 60 anos. Redução moderada na atividade do eixo GH-IGF-I pode ter um impacto maior no período de envelhecimento, quando a atividade deste eixo naturalmente diminui. Questionamos se a heterozigose para a referida mutação traduziria em um fenótipo parcial nos indivíduos idosos dessa coorte. Realizamos um estudo transversal em 843 indivíduos divididos em dois grupos (jovens, 20-40anos de idade, e idosos, 60-80 anos de idade) de indivíduos heterozigotos (MUT/N) e controles normais (N/N). A altura (cm), peso (Kg), pressão arterial diastólica e sistólica (PAD e PAS mmHg) e o IMC (Kg/m2) foram analizados. Os dados foram expressos em média, desvio padrão e escore desvio padrão (EDP). O EDP do peso foi menor [0,13 (1,40) e -0,56 (1,80), p=0,03], e IMC apresentou uma tendência de redução [0,08 (1,40) e 0,33 (1,40), p=0,060] no grupo MUT/N jovem em comparação N/N jovem. O EDP da altura foi menor nos indivíduos MUT/N idosos em comparação aos N/N idosos [-2,79 (1,10) e -2,37(1,00), p=0,04], correspondendo a uma redução de 4,16 cm. Estes achados reforçam os dados anteriores de redução no peso e IMC em adultos jovens MUT/N e mostram redução na estatura em indivíduos idosos, sugerindo efeitos diferentes da heterozigose nos diferentes grupos etários. A redução da massa muscular já presente em adultos jovens, agravada pelo envelhecimento, pode contribuir para esta redução estatural. A mutação heterozigótica pode ser um fator contribuinte para fragilidade no idoso.
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Desenvolvimento estrutural da hipófise e ontogenia das células adeno-hipofisárias do dourado Salminus brasiliensis (Cuvier, 1816) Teleostei, Characiformes. / Structural development of the pituitary gland and ontogeny of adenohypophyseal cells from dourado Salminus brasiliensis (Cuvier, 1816) Teleostei, Characiformes.

Lázaro Wender Oliveira de Jesus 19 August 2011 (has links)
Neste estudo foi verificado que a hipófise de S. brasiliensis era composta por dois tecidos, a neuro hipófise (NH) e a adeno-hipófise (AH). Nesta última, foram distinguidos sete tipos celulares. Na RPD foram detectadas as células adrenocorticotrópicas e prolactínicas, na PPD as células gonadotrópicas, somatotrópicas e tireotrópicas, e na PI, as células melanotrópicas e somatolactínicas. Foi evidenciada única célula gonadotrópica, produtora de LH e FSH. O primórdio da hipófise foi detectado 12 horas após a eclosão (hpe), a NH com 72 hpe e o início da formação do pedúnculo com 300 hpe. Nos juvenis (600 hpe), a hipófise apresentou uma morfologia semelhante àquela observada nos adultos. As células prolactínicas foram detectadas com 12 hpe, juntamente com as células adrenocorticotrópicas e melanotrópicas, seguidas das somatotrópicas e somatolactínicas, com 36 hpe. Por outro lado, nas larvas e juvenis foram detectadas duas populações distintas de células gonadotrópicas, as células produtoras de FSH foram detectadas com 600 hpe, enquanto as produtoras de LH com 120 hpe. / This study showed that the pituitary gland of S. brasiliensis was formed by two tissues, neurohypophysis and adenohypophysis. In the latter, seven cell types were distinguished. In RPD, prolactin and adrenocorticotropic cells were present. In PPD, gonadotropic, somatotrope and thyrotropic cells were detected, and in PI, somatolactin and melanotropic cells were found. Interestingly, was detected a single gonadotropic cell responsible for producing both gonadotropins. The primordium of the pituitary gland was detected 12 hours after hatching (hah), the neurohypophysis was detected 72 hah and formation of the stalk 300 hah. In juveniles, 600 hah, the pituitary showed a similar morphology to that observed in adults of this species. Prolactin cells were detected 12 hah together with adrenocorticotropic and melanotropic cells, followed by somatotropic and somatolactin cells 36 hah. Unlike adults, larvae and juveniles have shown two distinct populations of gonadotropic cells. FSH-producing cells were detected 600 hah, while LH-producing cells were detected 120 hah.
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Estudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1) /

Cruz, Juliana de Barros. January 2008 (has links)
Resumo: A hipófise anterior compõe-se de cinco tipos celulares que são definidos pelos hormônios que secretam. A diferenciação desses tipos celulares resulta de uma cascata temporalmente regulada de fatores transcricionais expressos no tecido hipofisário. Mutações de um desses fatores podem resultar tanto em defeitos estruturais da glândula como em deficiências hormonais, que podem ser isoladas (Déficit de hormônio do crescimento - DGH) ou combinadas (DHHC), dependendo do papel do fator transcricional mutado. A Displasia Septo - óptica (DSO) caracteriza-se pela presença de hipoplasia hipofisária, hipoplasia de nervo óptico e/ou má formações de estruturas da linha média. Foram avaliados 11 pacientes com quadro clinico de SOD, DGH e DHHC e realizado o sequenciamento genético do gene HESX1 desses indivíduos. Nos casos de DHHC foi feita uma análise adicional do gene PROP1. A mutação missense em estado de heterozigose A1772G levando a substituição N125S foi identificada em um paciente portador de DSO, no gene HESX1. Essa troca já foi previamente relatada como um polimorfismo na população Afro-Caribenha. Encontramos três pacientes portadores da variante alélica A9A e N20S no exon 1 do gene PROP1, já descritos previamente na literatura como polimorfismos. / Abstract: The anterior pituitary is made of five types of cell defined according to the hormones they secrete. Differentiation among such cell types derives from a cascade of temporally regulated transcriptional factors expressed in the pituitary tissue. Mutation in one of these factors may result in both structural gland defects and hormonal deficiencies, which may be either isolated (DGH - Growth Hormone Deficiency) or combined, depending on the role of the mutated transcriptional factor. Septo-optic dysplasia (SOD) is characterized by pituitary hypoplasia, optic nerve hypoplasia and/or malformation of medium line structures. Eleven patients with a clinical state of SOD, DGH and CPHD were assessed, and genetically sequenced for the HESX1 gene. For CPHD cases, an additional analysis for the PROP1 gene was also conducted. One SOD patient was found to have a missense mutation in A1772G heterozygosis state, leading to the N125S replacement, in HESX1 gene. Such replacement has already been reported as a polymorphism in the Afro-Caribbean population. We found three patients with the alelic variation A9S and N20A in exon 1 of PROP1 gene, previously described as polymorphisms. / Orientador: Célia Regina Nogueira / Coorientador: Denise Perone / Mestre
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Localização das diferentes formas de GnRH no encefálo de Astyanax altiparanae (Garutti e Britski, 2000) e Danio rerio (Hamilton, 1822). / Localization of different forms of GnRH in the brain of Astyanax altiparanae (Garutti and Britski, 2000) and Danio rerio (Hamilton, 1822).

Gomes, Chayrra Chehade 22 October 2010 (has links)
O GnRH é um decapeptídeo que está envolvido na reprodução, estimulando a hipófise a liberar gonadotropinas (LH e FSH), as quais regulam a esteroidogênese e gametogênese. Ainda, o GnRH age como neuromodulador atuando no comportamento sexual. A distribuição de suas isoformas pode ajudar a revelar a função específica de cada GnRH. A principal ênfase deste estudo foi detectar a presença e distribuição por imuno-histoquímica, e a expressão gênica de diferentes formas de GnRH no encéfalo de Astyanax altiparanae e Danio rerio, os quais têm importância comercial, ecológica e acadêmica. Em Astyanax altiparanae foi encontrado GnRH3 em diversos corpos celulares, inclusive em corpos celulares ligados à função reprodutiva, juntamente com fibras que inervam a neuro-hipófise. O GnRH1 foi encontrado apenas em fibras. Em Danio rerio foi encontrado GnRH3 nos núcleos da região hipotalâmica e em um grande número de fibras, incluindo as que inervam a neuro-hipófise. A expressão gênica de GnRH2 e 3 foi observada em Danio rerio. / GnRH is a decapeptide involved in reproduction, stimulating the pituitary to release gonadotropins, which, in turn, regulate the steroidogenesis and gametogenesis. In addition to the reproductive function, the GnRH displays neuromodulatory roles with implications in the modulation of sexual behavior. Therefore, the main emphasis of this study is to detect the presence, distribution, and gene expression of different forms of GnRH in the brain of the freshwater teleosts Astyanax altiparanae and Danio rerio, which have commercial, ecological and academic importance. The immunohistochemical method of peroxidase was used to detect GnRHs in the brain and pituitary. In A. altiparanae immunoreactivity to anti-GnRH3 was found in various cell bodies, including those related to reproductive functions, and fibers which innervate the neurohypophysis. Immunoreactivity for GnRH1 was found only in fibers. In D. rerio immunoreactivity to anti-GnRH3 was found in hypothalamic nuclei and in a large number of fibers, including the ones which innervate the neurohypophysis.

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