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Polimorfismo XmnI e haplótipos do gene beta globina e suas relações com os níveis de hemoglobina Fetal em beta talassemia

Chinelato, Isabela Sandrin [UNESP] 17 February 2014 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-11-10T11:09:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-17Bitstream added on 2014-11-10T11:57:53Z : No. of bitstreams: 1 000790770_20150217.pdf: 705337 bytes, checksum: 76b2351a6e2dbcbb447e928581f178da (MD5) Bitstreams deleted on 2015-02-18T15:02:19Z: 000790770_20150217.pdf,Bitstream added on 2015-02-18T15:02:50Z : No. of bitstreams: 1 000790770.pdf: 1719832 bytes, checksum: 2e325f95cdb92f6b81892ae8e36726eb (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / As talassemias do tipo beta são afecções genéticas frequentes na população mundial e seus portadores podem apresentar elevação nos níveis de hemoglobina A2 (Hb A2) e hemoglobina fetal (Hb F). As mutações presentes nos indivíduos podem estar associadas a diferentes haplótipos do grupamento da β-globina. Os objetivos do trabalho consistiram em investigar as frequências do polimorfismo XmnI (-158 CT) e do padrão de haplótipos da β-globina em indivíduos heterozigotos e homozigotos para a beta talassemia, relacioná-las com os níveis de Hb F, e compará-las com indivíduos sem hemoglobinopatias. Foram analisadas 150 amostras de indivíduos beta talassêmicos heterozigotos; 22 de indivíduos homozigotos e 150 de indivíduos sem hemoglobinopatias (grupo controle). Todas as amostras foram submetidas aos testes clássicos de diagnóstico de hemoglobinopatias e à análises moleculares por PCR Alelo Específico (PCR-AE) para confirmação da mutação de beta talassemia, e PCR para polimorfismos de comprimento de fragmentos de restrição (PCR-RFLP) para a identificação do polimorfismo XmnI e dos sítios de haplótipos da β-globina. Os testes estatísticos foram realizados com o software STATISTICA 8.0 e Haploview 4.2. Nos indivíduos beta talassêmicos heterozigotos, a mutação CD39 foi a mais frequente (62%) e nos homozigotos, a IVS-I-6 (22%). Foi observada diferença significativa nos níveis de Hb F entre os indivíduos que possuem mutações ainda não identificadas, em relação aos que possuem a mutação IVS-I-110 (p<0,05), no grupo de heterozigotos. A presença do polimorfismo XmnI foi observada em todos os grupos estudados, porém, somente para os indivíduos com talassemia beta heterozigota houve diferença estatística em relação aos níveis aumentados de Hb F (p=0,007). Nos três grupos foram observados os padrões típicos de haplótipos I, II, IV, VI, VII e IX. Para os indivíduos com beta talassemia ... / The beta thalassemia are frequent genetic disorders and sufferers may have increased levels of hemoglobin A2 (Hb A2) and fetal hemoglobin (Hb F). The mutations present in individuals may be associated with different haplotypes of β–globin grouping. The objectives of this study consisted in investigating the frequencies of the XmnI polymorphism (-158 CT) and the pattern of the β-globin haplotypes in heterozygous and homozygous individuals for beta thalassemia, relate them to the levels of Hb F, and compare them with individuals without hemoglobinopathies. We analyzed 150 samples from heterozygous individuals with beta thalassemia, 22 homozygous and 150 individuals without hemoglobinopathies (control group). All samples were tested for classical hemoglobinopathies diagnosis and molecular analyzes Allele Specific PCR (AE-PCR) to confirm the mutation of beta thalassemia and PCR length polymorphism restriction fragment (PCR-RFLP) for identification of the polymorphism XmnI and sites of the β-globin haplotypes. Statistical tests were performed using STATISTICA 8.0 and Haploview 4.2 software. In beta thalassemia heterozygous individuals, mutation CD39 was the most common (62%) and in homozygous was the IVS-I-6 (22 %). We observed a significant difference in the levels of Hb F among the unidentified mutations and IVS-I-110 (p<0.05) in heterozygous individuals. The presence of the XmnI polymorphism was observed in all groups, but only heterozygous individuals for beta thalassemia was statistical difference in relation to increased levels of Hb F (p = 0.007). In the three groups were observed haplotype patterns I, II, IV, VI, VII and IX. For individuals heterozygous to beta thalassemia, the patterns II (24.3 %) and VII (32 %) were the most frequent, for individuals with beta thalassemia homozygous, the patterns I (29.5 %) and VII (38.6 %) and individuals without hemoglobinopathies, the patterns I (31%) and VII (28.3%). There was ...
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Determinação das alterações biomecânicas de idosos caidores e não caidores submetidos a protocolo incremental de fadiga

Karuka, Aline Harumi [UNESP] 12 February 2014 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-01-26T13:21:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-12Bitstream added on 2015-01-26T13:30:54Z : No. of bitstreams: 1 000799377.pdf: 764558 bytes, checksum: 302dc99934294011eeec735feaa83dac (MD5) / O processo de envelhecimento é acompanhado de diversas alterações no sistema neuromuscular as quais interferem em atividades motoras tais como a marcha. Essas alterações tornam o padrão de movimento menos eficiente, propicia que o indivíduo atinja mais rapidamente a fadiga e aumenta o risco de quedas na população idosa. O objetivo do presente estudo foi analisar o efeito da fadiga em variáveis biomecânicas durante a marcha em velocidade de preferência em idosas. Participaram do estudo 22 voluntárias do gênero feminino, na faixa etária de 60 a 85 anos, não institucionalizadas. A coleta de dados foi realizada em dois dias. No primeiro dia foi feita a anamnese, aplicação da escala de equilíbrio de Berg e o Mini Exame do Estado Mental, e realizado o protocolo para determinação da velocidade de preferência de marcha em esteira e familiarização das voluntárias aos procedimentos de coleta. No segundo dia foi realizada a avaliação da marcha, a qual inicialmente foi realizada em solo, seguida do protocolo incremental de fadiga na esteira ergométrica e, posteriormente, a reavaliação em solo... / The aging process is accompanied by several changes in the neuromuscular system, which interferes with motor activities such as walking. These changes make the movement pattern less efficient, leading the individual to a faster fatigue onset and increasing the risk of falls in the elderly population. The aim of the present study was to analyze the effect of an incremental protocol fatigue on biomechanical gait variables during preference gait speed in elderly. The study included 22 female volunteers, aged 60-85 years, not institutionalized. Data collection was done in two days. On the first day volunteers were questioned about their fall history and use of drugs, Berg Balance Scale, Mini -Mental State Examination, protocol of preference gait speed determination and familiarization were performed. On the second day volunteers did the gait assessment, which was initially made in ground, followed by the incremental fatigue protocol on the treadmill and then the reassessing gait performance in ground. The gait assessment consisted in acquisition of EMG, kinematic and kinetic data during gait in preferred speed...
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Efeito das bandagens elástica e hiperelástica na pronação excessiva de mulheres jovens

Santos, Maikon Gleibyson Rodrigues dos 11 December 2017 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, Programa de Pós-Graduação em Ciências e Tecnologias em Saúde, 2017. / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2018-04-16T17:59:52Z No. of bitstreams: 1 2017_MaikonGleibysonRodriguesdosSantos.pdf: 13917690 bytes, checksum: 8a13d94f55c8a10bff1aa2d64cf90965 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2018-05-08T17:47:18Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_MaikonGleibysonRodriguesdosSantos.pdf: 13917690 bytes, checksum: 8a13d94f55c8a10bff1aa2d64cf90965 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-05-08T17:47:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_MaikonGleibysonRodriguesdosSantos.pdf: 13917690 bytes, checksum: 8a13d94f55c8a10bff1aa2d64cf90965 (MD5) Previous issue date: 2018-05-08 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES). / A pronação excessiva tem sido relacionada ao aumento do risco de desenvolver lesões nos membros inferiores tornando-se relevante, nesse sentido, verificar a efetividade de recursos terapêuticos para evitá-la. Nesse sentido, a utilização de banagens elásticas e/ou hiperelásticas na prática clínica tem sido frequentemente considerana, porém com pouca evidência científica acerca de sua efetividade. Portanto, o objetivo deste estudo foi avaliar a influência da bandagem elástica e da bandagem hiperelástica na pronação excessiva do complexo tornozelo-pé em jovens. Trata-se de um ensaio clínico cruzado autocontrolado com avaliador cego e randomização do tratamento que teve a participação de dez mulheres com pronação excessiva (Foot Posture Index ≥ 6). Realizou-se então avaliação tridimensional da marcha de acordo com o modelo Oxford Foot Model da Vicon em quatro momentos: antes e após a bandagem elástica; antes e após a bandagem hiperelástica, cujas intervenções foram realizadas com 48 horas de intervalo de forma randomizada. Foi aplicada bandagem no lado com maior pronação (lado experimental) e o lado oposto foi utilizado como controle (lado controle). Os seguimentos avaliados foram o retropé, antepé e mediopé com as variáveis de: eversão e inversão no retropé, eversão e inversão no antepé e índice do arco longitudinal medial no mediopé. Os dados foram submetidos aos testes: normalidade de Shapiro Wilk, t pareado e Wilcoxon. O nível de significância foi estabelecido em p<0,05. Quanto aos resultados, observaram-se os seguintes: a bandagem elástica promoveu redução significativa na eversão do antepé e na deformação do arco longitudinal medial (p<0,05), do lado experimental. Já a bandagem hiperelástica promoveu redução significativa apenas na eversão do antepé (p<0,05), do lado experimental. Dessa forma, verificou-se que as bandagens elástica e hiperelástica influenciam na pronação excessiva sendo capazes de reduzir a eversão no antepé em mulheres jovens. Somente a bandagem elástica foi capaz de reduzir a deformação do arco longitudinal medial. / Over-pronation has been related to the increased risk of developing lesions in the lower limbs making it relevant, in this sense, to verify the effectiveness of therapeutic resources to avoid it. In this sense, the use of elastic and/or hyperelastic tape in clinical practice has been frequently considered, but with little scientific evidence about its effectiveness. Therefore, the objective of this study was to evaluate the influence of elastic and hyperelastic adhesive taping on the over-pronation of the ankle-foot complex in young adults. This is a selfcontrolled crossover clinical trial with blind assessment and randomization of the treatment involving ten women with excessive pronation (Foot Posture Index ≥ 6). Three-dimensional gait evaluation was performed according to Vicon's Oxford Foot Model in four moments: before and after elastic tape; before and after hyperelastic tape, whose interventions were performed at 48-hour intervals in a randomized fashion. Adhesive tape was applied on the side with greater pronation (experimental side) and the opposite side was used as control (control side). The evaluated segments were the hindfoot, midfoot and forefoot with the variables: eversion and inversion of the hindfoot, eversion and inversion in the forefoot and medial longitudinal arch index in the midfoot. The data were submitted to the tests: normality of Shapiro Wilk, t paired and Wilcoxon. As the results, there were the following: The elastic bandage caused a significant reduction in the eversion of the forefoot and the deformation of the medial longitudinal arch (p <0.05) of experimental side. The hyperelastic bandage promoted a significant reduction only in the eversion of the forefoot (p <0.05), on the experimental side. Thus, elastic and hyperelastic bandages have been shown to influence excessive pronation and are able to reduce the eversion in the forefoot in young women. Only the elastic bandage was able to reduce the deformation of the medial longitudinal arch.
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Território Umutina : vivências e sustentabilidade

Monzilar, Eliane Boroponepa 20 December 2012 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Centro de Desenvolvimento Sustentável, 2012. / Submitted by Luiza Silva Almeida (luizaalmeida@bce.unb.br) on 2013-07-30T17:29:09Z No. of bitstreams: 1 2013_ElianeBoroponepaMonzilar.pdf: 233281606 bytes, checksum: 92da51f61c7691adcb41246f5a7dfcb9 (MD5) / Approved for entry into archive by Leandro Silva Borges(leandroborges@bce.unb.br) on 2013-07-31T21:06:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_ElianeBoroponepaMonzilar.pdf: 233281606 bytes, checksum: 92da51f61c7691adcb41246f5a7dfcb9 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-07-31T21:06:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_ElianeBoroponepaMonzilar.pdf: 233281606 bytes, checksum: 92da51f61c7691adcb41246f5a7dfcb9 (MD5) / Este trabalho refere-se ao Território Umutina, aos desafios da sustentabilidade e às vivências recentes de jovens do Ensino Médio da Aldeia Umutina em torno desses temas. O Território Umutina já está demarcado: o processo foi efetuado em 24 de abril de 1960 e registrado no Cartório do Município do Rosário D’Oeste-MT, com uma área de 28.120 hectares. A Terra Indígena Umutina é rica e importante, pois através dela é que o povo retira o sustento para a sua vivência e estabelece suas relações nas dimensões sociais e culturais - ou seja, a terra é essencial para manter viva a cultura do povo Umutina. As técnicas utilizadas para a realização deste trabalho foram: pesquisa bibliográfica, dados coletados através de entrevista com as lideranças e jovens da comunidade, oficinas, fotografia, e a participação dos jovens da escola Jula Paré. Esta pesquisa-ação contribui para que as gerações novas, a comunidade e a escola possam ter acesso aos conhecimentos tradicionais, aos saberes, valorizando o espaço territorial e a busca de alternativas dentro da comunidade; servirá de registro e documento para as futuras gerações. Obtiveram-se dados que visam fortalecer a cultura, e também servirá como material didático nas escolas indígenas, permitindo a socialização mais ampla ao público. Vai fortalecer e proteger o espaço territorial, cultivar e manter viva a cultura Umutina para que os jovens possam usufruir desse patrimônio. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / This work analysis the challenges of sustainability and recent experiences of young high school students Umutina village, in the Indigenuos Land Umutina, located in the state Mato Grosso. The Territory Umutina, with an area of 28,120 hectares, is already demarcated. This process was made on April 24, 1960 and registered in the municipality of Rosario D'Oeste - MT. The Indigenous Land Umutina is essential to keep alive the culture of the people Umutina. The territory is rich and important because it is through it that draws people to sustain their experience and establishes their relationships in social and cultural dimensions. The methodology used for this work was: literature search, data produced through interviews with leaders and youth of the community, workshops, photography, and the participation of young people from school Jula Paré. This action research contributes to the new generations, the community and the school have access to traditional knowledge, valuing the territorial space and the search for alternatives within the community, and serve as a registration document for future generations. We obtained data that aim to strengthen the culture, and will also serve as teaching material in indigenous schools, allowing the broader socialization to the public. Will strengthen and protect the territorial space, cultivate and keep alive the culture so that young people can benefit this heritage.
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As tecnologias reprodutivas e o discurso do capitalista na cultura contemporânea : uma reflexão psicanalítica sobre a prática médica

Gomes, Carla Henrique 17 December 2014 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, Programa de Pós-Graduação em Psicologia Clínica e Cultura, 2014. / Submitted by Ana Cristina Barbosa da Silva (annabds@hotmail.com) on 2015-05-18T18:35:58Z No. of bitstreams: 1 2014_CarlaHenriqueGomes.pdf: 792963 bytes, checksum: b793e7f8c98ace7194202e574f72b67a (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2015-05-19T12:11:54Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_CarlaHenriqueGomes.pdf: 792963 bytes, checksum: b793e7f8c98ace7194202e574f72b67a (MD5) / Made available in DSpace on 2015-05-19T12:11:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_CarlaHenriqueGomes.pdf: 792963 bytes, checksum: b793e7f8c98ace7194202e574f72b67a (MD5) / Em uma cultura marcada por dinâmicas narcísicas e atravessada pelo que Lacan chamou de discurso capitalista – que apresenta o consumo como alternativa na busca da completude – as tecnologias reprodutivas podem ser entendidas como produto, transformando os filhos em objetos de consumo. Estudos apontam para a emergência destes recursos como uma fuga narcísica diante do veto do corpo e um meio de reparação pelo sofrimento causado pela infertilidade, refletindo uma crença na existência de um Outro do Outro. É certo que esta configuração possui consequências na instituição familiar, que possui grande valor na civilização não só por transmitir a cultura, mas também por participar de forma crucial do processo de constituição psíquica do sujeito. Desse modo, estudos envolvendo a família, que está em constante transformação, possuem grande relevância social e clínica. As tecnologias reprodutivas têm ampliado a possibilidade de novas configurações familiares, bem como auxiliado pessoas com dificuldades de gerar filhos biológicos a concretizarem o seu ideal de família. Nesse sentido, observa-se uma invasão da ciência não só na normalização e normatização da família, mas em sua própria formação. Torna-se mister, diante da busca crescente por essas técnicas, a investigação das consequências dessa invasão do discurso médico na instituição. O presente estudo busca chamar a atenção para a complexidade do assunto, que envolve também aspectos éticos, culturais e questões de gênero. Conclui-se que as Novas Técnicas de Reprodução Humana podem vir a servir ao discurso capitalista e à cultura narcísica, mas abre espaço também para a possibilidade de um giro no sentido que se atribui culturalmente à infertilidade e à família. Nesse ponto, a ciência introduz, através de suas tecnologias, a fagulha de uma revolução no sentido que Lacan trata em seu seminário “Mais, Ainda”. ________________________________________________________________________________ ABSTRACT / In a culture characterized by narcissistic dynamics and crossed by what Lacan called the capitalist discourse - that presents consumption as an alternative in the search for completeness - reproductive technologies can be understood as a product, turning children into objects of consumption. Studies point to the emergence of these resources as a narcissistic flight from the body veto and a means of compensation for the suffering caused by infertility, reflecting a belief in the existence of an Other of the Other. This configuration has consequences in the family institution, which has great value in civilization not only for transmitting culture, but also for participating in a crucial way on the psychic constitution process of the subject. Thus, studies concerning the family, which is constantly changing, have great social and clinical relevance. Reproductive technologies have expanded the possibility of new family configurations, and helped people with difficulties to generate biological children realize their ideal family. In this sense, there is a science invasion not only in standardization and family norms, but in their own training. Become mister, given the growing search for these techniques, the investigation of the consequences of medical discourse invasion of the institution. This study seeks to draw attention to the complexity of the case, which also involves ethical, cultural and gender issues. In this sense, it is concluded that the New Techniques of Human Reproduction can come to serve the capitalist discourse and narcissistic culture, but also opens up room for the possibility of a spin in the sense that culturally attributed to infertility and family. At this point, science introduces, through its technologies, the spark of a revolution in the sense that Lacan is in his seminar "More, yet".
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Avaliação morfométrica do nervo laríngeo recorrente em cadáveres humanos

Campos, Deivis de January 2008 (has links)
Estudos anatômicos prévios demonstram uma assimetria morfológica em termos de comprimento de fibras e diâmetro destas no Nervo Laríngeo Recorrente (NLR). Estas assimetrias provavelmente estão relacionadas aos diferentes tempos de chegada do impulso nervoso à musculatura laríngea controlada por cada NLR. Conhecer as diferenças morfológicas entre os nervos direito e esquerdo poderá fornecer subsídios para elucidar os motivos pelos quais tais diferenças não afetam na função simétrica da musculatura laríngea. O objetivo desta investigação é estimar alguns parâmetros morfométricos como a área intraperineural; perímetro intraperineural; área; perímetro; densidade (número de fibras/mm2) e o número total de fibras do NLR direito e esquerdo de humanos. Os nervos direito e esquerdo foram coletados em oito cadáveres do sexo masculino. Os nervos foram seccionados em parafina e corados com Hematoxilina-eosina. Todos os parâmetros morfométricos foram medidos a partir de imagens digitalizadas com o auxílio do software Image Pro-Plus 4.1.; sendo estas, obtidas de secções histológicas (10 μm) da parte distal do NLR (de ambos os lados). Nenhuma diferença estatística foi observada com relação à área intraperineural; perímetro intraperineural; densidade (número de fibras/mm2) e número total de fibras entre ambos os lados. Porém, a área e o perímetro de fibras do lado direito são estatisticamente maiores quando comparadas com o lado esquerdo, 21 e 11%, respectivamente. Nossos resultados são congruentes com estudos eletrofisiológicos prévios do NLR, demonstrando haver uma diferença morfológica entre os nervos direito e esquerdo; podendo esta ser a fundamentação morfológica para explicar a diferença na velocidade de condução do impulso nervoso à musculatura intrínseca da laringe, controlada por cada nervo.
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Estudo de associação com genes candidatos do sistema serotoninérgico em crianças afetadas com o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH)

Guimarães, Ana Paula Miranda January 2006 (has links)
O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) afeta aproximadamente de 8% a 12% das crianças em idade escolar, sendo os meninos mais afetados, em comparação às meninas. Os sintomas do TDAH reconhecidos dividem-se em dois grupos: desatenção e hiperatividade/impulsividade. A contribuição de fatores genéticos na etiologia do TDAH é fortemente sugerida pelos estudos genéticos clássicos. Atualmente, muitos genes são considerados como possíveis genes de suscetibilidade para este transtorno, principalmente genes do sistema dopaminérgico que são alvos diretos dos agentes farmacológicos. Porém, evidencia-se a grande importância do estudo de genes do sistema serotoninérgico pela extensa relação que este possui com o sistema dopaminérgico. Além disso, existem também boas razões para relacionar o sistema serotoninérgico com o TDAH, dentre as quais podemos citar a evidencia de alterações da serotonina que causam problemas comportamentais em humanos. No presente estudo foram analisados dois genes do sistema serotoninérgico (SLC6A4 e HTR2A). No gene SLC6A4 o polimorfismo estudado localiza-se no promotor, sendo uma inserção/deleção de 44pb. Já no segundo gene foram analisados dois polimorfismos. Um dos polimorfismos investigados também se localiza na região promotora do gene (-1438A>G). O outro polimorfismo investigado é uma troca de aminoácido His452Tyr localizado na região terminal da proteína receptora. A amostra foi composta por 243 crianças em idade escolar com TDAH e seus pais biológicos. O diagnóstico de TDAH está de acordo com os critérios do DSM-IV e foi inferido através do questionário semi-estruturado (K-SADS-E) bem como de avaliações clínicas com os pacientes e seus pais biológicos. A análise de risco relativo de haplótipos revelou uma ausência de associação entre o polimorfismo do gene SLC6A4 e o polimorfismo -1438 A>G no gene HTR2A (-1438 A>G) e a doença (p=0,404 para SLC6A4 e; p=0,886 para HTR2A; -1438 A>G). Entretanto, foi evidenciada associação com o polimorfismo His452Tyr no gene HTR2A e a doença. O alelo 452His foi mais freqüentemente associado ao TDAH em meninos (p=0,04). Portanto, nossos resultados sugerem uma associação do gene HTR2A (His452Tyr) dependente de gênero. Esse resultado salienta a importância do uso de amostras mais homogêneas ou o uso de fenótipos mais refinados para estudos de associação com doenças complexas, especialmente com o TDAH. / Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) affects approximately 5% of school age children. Boys are more affected than girls. The ADHD symptoms are divided in two groups: inattention and hyperactivity/impulsivity. Genetic factors contribution to the etiology of the ADHD is strongly supported by classic genetics studies. At present, many genes are considered as possible susceptibility genes for this disorder, mainly from the dopaminergic system because they are direct targets for pharmacologic agents. However, the importance of studying the serotoninergic genes becomes evident since it has an extensive relation with the dopaminergic system. Moreover, there are also good reasons for relating the serotoninergic system with ADHD. We could cite, for example, the evidence of serotonin modifications, which cause behavior disorders in humans. In the present study two genes of the serotoninergic system were analyzed (SLC6A4 and HTR2A). The SLC6A4 gene polymorphism studied is located in the promoter region and is defined by an insertion/deletion of 44bp. Two polymorphisms were analyzed in the second gene. One was also mapped in the promoter region, -1438 A>G. The second is a His452Tyr substitution mapped in the terminal region of the protein receptor. The present work investigated a sample of 243 ADHD school age children, as well as their biological parents. The ADHD diagnosis followed the DSM-IV classification, inferred by a semi-structured questionnaire (K-AADS-D) as well as clinical evaluations of the patients and their biological parents. The relative haplotype risk analyses revealed a lack of association between the SLC6A4 gene and the -1438A>G polymorphisms of the HTR2A (-1438 A>G) gene and the disease (p=0.404 for SLC6A4; p=0.886 for HTR2A; -1438 A>G). An association between the His452Tyr polymorphism at the HTR2A gene and ADHD was observed. The 452His allele was more frequently associated with ADHD in boys (p=0.04). Therefore, our results suggest that an association with HTR2A (His452Tyr) gene depends on gender. This result stresses the importance of homogeneous samples or refined phenotypes use for associations studies in complex diseases, such as ADHD.
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Efeito da ingestão de amido cru de mandioca (manihot esculenta) sobre as respostas metabólicas e saciantes a carboidratos complexos e simples

Lôbo, Clariane Ramos 31 July 2017 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, Programa de Pós-Graduação em Ciências e Tecnologias em Saúde, 2017. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2017-09-29T13:04:15Z No. of bitstreams: 1 2017_ClarianeRamosLôbo.pdf: 1460196 bytes, checksum: 1e8e335cbdb74c185113f514d9ffba46 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2017-10-09T14:17:42Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_ClarianeRamosLôbo.pdf: 1460196 bytes, checksum: 1e8e335cbdb74c185113f514d9ffba46 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-10-09T14:17:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_ClarianeRamosLôbo.pdf: 1460196 bytes, checksum: 1e8e335cbdb74c185113f514d9ffba46 (MD5) Previous issue date: 2017-10-09 / O amido cru causa pequenas respostas glicêmicas e esse efeito foi atribuído a uma baixa acessibilidade da amilase ao seu substrato. Por conseguinte, é plausível prever que a adição de amido cru reduziria as respostas glicêmicas aos alimentos habituais através de uma diminuição da ação das enzimas hidrolases presentes nos carboidratos. O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos da coingestão de amido cru de mandioca em respostas metabólicas e saciantes à batata cozida, um alimento rico em carboidratos complexos. Estes dados foram comparados ao resultado da adição de amido cru a uma carga de dextrose e banana (que contém carboidratos simples e complexos). A coingestão do amido cru não alterou as respostas glicêmicas e insulinêmicas e a área sob as curvas (AUCs) para 1 g/kg de dextrose, porém, aumentou as respostas em relação à batata cozida. Por outro lado, a adição de amido cru causou efeitos intermediários nas respostas quando a batata foi substituída pela banana. Após uma semana, a coingestão do amido cru causou uma forte queda de fome e sentimentos relacionados ao apetite. A ausência de aumento das respostas glicêmicas em resposta à adição de amido cru a ingestão de glicose indica que a glicose pode impedir a digestão de amido cru, inibindo (por regulação alostérica) a amilase, maltase e / ou outras enzimas hidrolíticas. O aumento das respostas de glicêmicas e insulinêmicas ao amido cru mais a batata refutou nossa hipótese inicial de que o amido cru limitaria a digestão do amido aquecido. A coingestão de amido cru com açúcares pode então, proporcionar benefícios para a saúde, aumentando a saciedade sem interferir nos níveis glicêmicos e insulinêmicos. / Raw starch causes poor glycemic responses and this effect has been attributed to a low accessibility of amylase to its substrate. Therefore, it is plausible to predict that the addition of raw starch would lower blood glucose responses to usual foodstuffs through a decrease in the action of carbohydrates-hydrolysing enzymes.The purpose of this study was to investigate the effects of coingestion of raw cassava starch on metabolic and satiating responses to a food rich in complex carbohydrates (boiled potato). These data were compared to the outcome of adding raw starch to a glucose load and banana (which contains both simple and complex carbohydrates). The coingestion of raw starch did not change blood glucose and insulin responses and Area Under the Curves (AUCs) to 1 g/kg of glucose and increased the responses to cooked potato. The addition of raw starch caused intermediate effects on the banana responses. The coingestion of raw starch caused a strong drop in hunger and appetite-related feelings one week later.The absence of increase in glycemic responses in response to de addition of raw starch to glucose intake indicates that glucose may impede the digestion of raw starch, though inhibiting (by allosteric regulation) amylase, maltase and/or other hydrolytic enzymes. The increased blood glucose and insulin responses to raw starch plus potato refuted our initial hypothesis that raw starch would limit the digestion of the heated starch. The coingestion of raw starch with sugars provides health benefits by increasing satiety without interfering in blood glucose and insulin levels.
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Percepção dos enfermeiros acerca da sua atuação ante os direitos dos pacientes / The nurses’ perception about their own practice before the pacients’ rights / La percepción de los enfermeros acerca de su actuación ante los derechos de los pacientes

Ramos, Andreia Alves 31 July 2017 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Enfermagem, 2017. / Submitted by Priscilla Sousa (priscillasousa@bce.unb.br) on 2017-10-17T14:37:29Z No. of bitstreams: 1 2017_AndreiaAlvesRamos.pdf: 2095217 bytes, checksum: 55b0b541759acba24dc2c8f569478c2b (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2017-10-19T14:56:21Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_AndreiaAlvesRamos.pdf: 2095217 bytes, checksum: 55b0b541759acba24dc2c8f569478c2b (MD5) / Made available in DSpace on 2017-10-19T14:56:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_AndreiaAlvesRamos.pdf: 2095217 bytes, checksum: 55b0b541759acba24dc2c8f569478c2b (MD5) / Os direitos dos pacientes fundamentam-se na valorização da dignidade da pessoa humana, considerando-a como ser competente para tomar decisões sobre a vida e a saúde, de acordo com seus valores pessoais e seu projeto de vida. Esta valorização é recente na história da relação enfermo-profissional de saúde, e foi fruto da introdução de pensamentos liberais no seio da sociedade moderna. Essas ideias motivaram os indivíduos a reivindicar o reconhecimento de sua liberdade e seus direitos individuais. Respeitar os direitos dos pacientes é uma questão ética na prática da Enfermagem, e o cuidado é um instrumento concreto para atingir este objetivo. Os enfermeiros são os profissionais com o maior potencial para auxiliar na efetivação do respeito aos direitos do paciente, mas, para tal, é necessário assumir atitudes e comportamentos nesse sentido. Este estudo objetivou conhecer a percepção de enfermeiros acerca de sua atuação ante os direitos dos pacientes. Foi utilizada metodologia observacional, descritiva, transversal e quantitativa. A pesquisa foi realizada em um hospital universitário da cidade de Brasília, Distrito Federal, Brasil. Participaram do estudo 128 enfermeiros que prestavam assistência direta a enfermos adultos. Foram aplicadas duas ferramentas de coleta de dados: um questionário sociodemográfico e um instrumento específico, próprio para o objetivo proposto, dividido em quatro constructos, em conformidade com os fundamentos teóricos do respeito aos direitos dos pacientes, já validados para uso no país. Os dados foram analisados utilizando o software SPSS 24.0. Foram realizadas análises descritivas de frequência, tendência central, dispersão e análises inferenciais. O teste de Wilcoxon foi utilizado para verificar o respeito aos direitos dos pacientes e os constructos mais respeitados. Os testes não paramétricos U de Mann-Whitney e Kruskal-Wallis foram empregados para as comparações entre variáveis. Os resultados demonstraram que os enfermeiros perceberam-se respeitando os direitos dos pacientes em todos os seus fundamentos, porém, respeitando mais a “preservação da individualidade” e menos a “informação para a tomada de decisão”. Verificou-se também que os profissionais que atuam nos setores diagnósticos e apresentam apenas um vínculo empregatício perceberam-se respeitando mais os direitos dos enfermos. A impressão dos enfermeiros aqui identificada auxilia a ratificar o valor moral da profissão e a reforçar as atitudes e os comportamentos éticos salutares à assistência à saúde. Emergiram questionamentos acerca da clareza que os profissionais possuem sobre os conceitos que fundamentam os direitos dos pacientes, os quais podem ser respondidos a partir da realização de novos estudos com aplicação de metodologias diversas. / Patients' rights are based upon the appreciation of the dignity of human beings, considering them as people enough, capable of making decisions about life and health, according to their values and their life goals. This appreciation is something quite recent in the history of the relation existent between the Nursing field and the professional of health, and it was published in the introduction of liberal thoughts on the internet. These ideas motivated people who claim for the recognition of their freedom and their individual rights. Respect the rights of patients is an issue related to the practice of nursing and the care of a concrete instrument to achieve this goal. Nurses are the professionals with the greatest potential to assist in achieving the needed respect for patients' rights, but for this, it is necessary to assume attitudes and behaviors accordingly. This study aimed to get to know more deeply the perception of nurses about their performance before patients' rights. Observational, descriptive, cross-sectional and quantitative methodology were used. The research was conducted at a University’s hospital in the city of Brasília, Federal District, in Brazil. The study encompassed 128 nurses who provided direct assistance to adult patients. Two data collection tools were applied: a sociodemographic questionnaire and a specific instrument, appropriate for the proposed objective, divided into four main pillars in accordance with the theoretical foundations of the rights of patients, already validated for being used in the country. Data were analyzed using SPSS 24.0 software. Descriptive analyzes of frequency, central tendency and dispersion and inferential analyzes were also carried out. The Wilcoxon test was used to verify the respect for patients' rights and the most respected constructs. Non-parametric U-tests of Mann-Whitney and Kruskal-Wallis were used for comparisons between the variables. The results show that nurses notice themselves respecting patients' rights in all their foundations. However, they notice that they were appreciating more the protection of individuality rather than the information for decision making itself. It was also perceived in the professionals who work in the diagnostic and human sectors only an employment bond, and they also respected more the patients’ rights. The perception of the nurses here identified helps to ratify the moral value of the profession and a reinforcement to healthy and ethical attitudes and behaviors to medical care. The questionnaires emerge about the clarity that the professionals have about the concepts that based the patients' rights, which can be answered from the awareness of new studies using several methodologies. / Los derechos de los pacientes han sido fundamentados en la valorización de la dignidad de la persona humana, considerándola como alguien que puede tomar decisiones sobre la vida y la salud, de acuerdo con sus valores, sus proyectos de vida. Esta valoración es muy recién en la historia de la relación existente entre enfermería y equipo de profesional de la salud, y se ha publicado sobre esta valoración en la introducción de pensamientos liberales en el Internet. Estas ideas han servido de motivación a la persona que reivindica el reconocimiento de su libertad y sus derechos individuales. Respetar a los derechos de los pacientes ha sido una cuestión muy sobre la práctica de la enfermería y el cuidado de un instrumento concreto para llegar a este objetivo. Los enfermeros han sido los profesionales del ámbito sanitario con el mayor potencial para auxiliar en la efectividad del respeto a los derechos del paciente, pero para eso, hay la necesidad de poseer actitudes y comportamientos en ese sentido. Este estudio objetivó por conocer la percepción de enfermeros sobre su actuación ante los derechos de los pacientes. Ha sido utilizada las metodologías observacional, descriptiva, transversal y cuantitativa. La investigación fue realizada en un hospital universitario en la ciudad de Brasilia, Distrito Federal, Brasil. Han participado del estudio 128 enfermeros que prestaban asistencia directa a enfermos adultos. Dos herramientas de recolección de datos han sido aplicadas: un cuestionario sociodemográfico y un instrumento específico, propio para el objetivo propuesto, dividido en cuatro construcciones en conformidad con los fundamentos teóricos de los derechos de los pacientes, ya validados para uso en lo país. Los datos han sido analizados utilizándose el software SPSS 24.0. Han sido llevados a cabo análisis descriptivos de frecuencia, tendencia central y dispersión y análisis inferenciales. La prueba de Wilcoxon fue utilizada para la verificación de los derechos de los pacientes y los constructos más respetados. Las pruebas no paramétricas U de Mann-Whitney y Kruskal-Wallis han sido empleadas para comparaciones entre variables. Los resultados demuestran que los enfermeros se percibieron respetando los derechos de los pacientes en todos sus fundamentos, aunque se percibieron respetando más la preservación de la individualidad y menos la información para la toma de decisión. Han sido verificados también en los profesionales que actúan en los sectores diagnósticos y humanos sólo un vínculo laboral, con respecto más a los derechos de los enfermos. La percepción de los enfermeros aquí identificados ayuda a ratificar el valor moral existente en la profesión y a reforzar actitudes y comportamientos éticos saludables a la asistencia médica. Los cuestionarios han traído a la luz el conocimiento y percepción que los profesionales poseen sobre los conceptos que fundamentan los derechos de los pacientes, los cuales pueden ser respondidos a partir de la realización de nuevos estudios con la aplicación de metodologías diversas.
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Princípio da dignidade humana à luz da Declaração Universal sobre Bioética e Direitos Humanos e da Constituição brasileira : estudo de caso : acesso a medicamentos não autorizados no país

Machado, Isis Laynne de Oliveira 05 December 2017 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Bioética, 2017. / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2018-03-09T18:14:37Z No. of bitstreams: 1 2017_IsisLaynnedeOliveiraMachado.pdf: 419432 bytes, checksum: d72db7054c7e17387ecfdc542fc4385f (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2018-03-12T16:06:38Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_IsisLaynnedeOliveiraMachado.pdf: 419432 bytes, checksum: d72db7054c7e17387ecfdc542fc4385f (MD5) / Made available in DSpace on 2018-03-12T16:06:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_IsisLaynnedeOliveiraMachado.pdf: 419432 bytes, checksum: d72db7054c7e17387ecfdc542fc4385f (MD5) Previous issue date: 2018-03-12 / Este trabalho apresenta uma análise acerca do princípio da dignidade da pessoa humana, no que tange ao acesso judicial a medicamentos não autorizados no Brasil. Revisa a evolução de tal princípio nas constituições brasileiras, até chegar à Constituição de 1988. Discorre e adota como referencial para essas apreciações as acepções constantes na Declaração Universal sobre Bioética e Direitos Humanos da Organização das Nações Unidas. Objetiva estudar até que ponto o Estado pode intervir na livre vontade de pessoas utilizarem medicamentos cuja comercialização e consumo não são autorizados no Brasil; e em que aspectos a interferência estatal pode afrontar a dignidade humana. Adotando como estudo de caso o acesso a produtos à base de Canabidiol no Brasil, o texto traça um histórico acerca de como o assunto ganhou notoriedade a partir de 2014 e discorre sobre o processo de regulamentação realizado no País. A abordagem do princípio da dignidade da pessoa humana é realizada especificamente a partir do contraponto entre dois de seus desdobramentos: a autonomia e a vulnerabilidade; não adentrando em temáticas inerentes aos Direitos Humanos. Ciente das diversas vertentes bioéticas, o estudo toma como fonte a Bioética de Intervenção, cujo escopo ultrapassa questões estritamente biomédicas, considerando os aspectos sociais, culturais, políticos e econômicos da vida. Aspirando uma vida saudável, pessoas buscam o melhor tratamento possível para alcançar o maior nível de saúde e bem estar. Contudo, diante de novos medicamentos lançados e indiscriminadamente divulgados pela mídia, a busca autônoma pela saúde pode converter-se em um risco. Nesse contexto, a bioética se mostra um espaço adequado para discussão acerca de como o princípio da dignidade da pessoa humana pode ser invocado tanto para garantir o direito das pessoas às melhores formas de tratamento disponíveis, como também para protegê-las, quando a decisão é tomada em estado de fragilidade. Desse modo, o estudo contribui para o crescente debate acerca da regulamentação estatal que atenda às reais expectativas da população, no que tange ao acesso a determinados medicamentos, preservando-as, entretanto, de riscos inerentes ao uso dos mesmos. / This paper presents an analysis about the principle of human dignity, concerning the judicial access to unauthorized medications in Brazil. It reviews the evolution of this principle in Brazilian Constitutions, until the 1988 Constitution. It discusses and adopt as reference to these appreciations the meanings in the Universal Declaration on Bioethical and Human Rights from the United Nations. It intends to study the limits of the state intervention on people’s free will of using medications whose trade and consume are forbidden in Brazil; and in which aspects this intervention can confront human dignity. Taking as a case study the access to cannabidiol-based products in Brazil, the text describe an historical about how this subject gained notoriety from 2014 and discusses the regulatory process carried out in the country. The approach on the principle of human dignity is achieved specifically from the counterpoint between two of its consequences: the autonomy and vulnerability, not entering into the themes inherent to Human Rights. Aware of the diverse bioethical branches, this study uses as a source the Bioethical Intervention, whose scope exceeds strictly biomedical topics, considering social, cultural, politics and economic aspects of life. Intending a healthy life, people seek the best treatment possible to obtain the highest level of health and welfare. However, with releasing of new medications, which are indiscriminately spread by the media, seek by self for health can become a risk. In that context, the bioethics shows itself as a proper place for discussion about how the principle of human dignity can be invoked both, for granting people’s right to the best ways of available treatment, and also to protect them, when the decision is made in a fragile state. Thus, the study is valuable for the growing debate about the government regulation that meets the population’s real needs, when it comes to the access to certain medications, preserving them, however, from risks inherent to their use.

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