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Assistidos e tutelados : o benefício de prestação continuada e a produção de sujeitos in/capacitadosFerraz, Marco Aurélio Freire January 2017 (has links)
A presente tese tem como temática principal a implicação das políticas compensatórias para Pessoas com Deficiência, entre as quais o Benefício de Prestação Continuada (BPC). Se, após avaliação social e perícia médica, essas pessoas forem avaliadas como incapacitadas para vida autônoma e para o trabalho, passam a receber do Governo Federal um benefício no valor de um salário mínimo. O problema de pesquisa que subsidia meus questionamentos foi assim definido: quais os efeitos da política de Benefício de Prestação Continuada e seus desdobramentos, como BPC escola e BPC trabalho, nos processos de escolarização, trabalho e produção de autonomia de jovens com deficiência intelectual na contemporaneidade? Para aprofundar as respostas ao problema da pesquisa, levantei as seguintes questões: como as estratégias biopolíticas de governamento da população com deficiência intelectual operam nas políticas compensatórias? Como os programas sociais para pessoas com deficiência, BPC, BPC escola e BPC trabalho, colocam em funcionamento tecnologias de in/exclusão? Como as maquinarias político-assistenciais e compensatórias estão produzindo sujeitos assistidos, mas tutelados? A partir disso, três eixos foram priorizados: família, autonomia e trabalho. No tema em questão, são visibilizadas situações em que um programa social instituído para incluir vem produzindo exclusão. Para enfrentar esse processo, são apresentadas algumas alternativas governamentais. Na linha teórica dos Estudos Culturais, de caráter qualitativo, é utilizado, como uma das ferramentas de investigação, o Grupo de Diálogo com jovens com Deficiência Intelectual que participam de um Programa de Trabalho Educativo (PTE) da Rede Municipal de Ensino de Porto Alegre. Esse Programa tem conseguido subjetivar alguns desses jovens através do trabalho, tornando-os mais autônomos e produtivos. Essa situação passa a contradizer os principais critérios para concessão do BPC. / At present thesis has main theme to implication compensatory policies for people with deficiency between them or installment Continued Benefit (BPC). People those that after evaluation social e evaluation medical expertise is as incapable for independent living and to work receive from the federal government a benefit the value of the minimum wage. Or that subsidizes research problem was so my questions defined: what effects installment Continued Benefit and its Continuing developments as BPC School, BPC work, in schooling processes and producing young autonomy of intellectual impairment in contemporary times ? To assist in the conduct of answers to that problem I used the following research questions problem referred to or of research: such as bio-political strategies of government gives population com intellectual impairment operate at the compensatory policies? As social programs for people with disabilities - BPC, BPC and BPC school work - put into operation in / exclusion technology? And again: How the machineries assistance and compensatory policies are producing subjects watched, but protected? Thus three areas have been prioritized in the conduct of research: family, autonomy and work. The survey makes visible situations where a social program set to include have produced exclusion and on the other hand has some alternative government built to face this process. Research in theoretical line of Cultural Studies, qualitative, used as one of the research tools Dialogue Group with young people with intellectual disabilities who participate in an educational work program – PTE the Municipal Network of Porto Alegre Education. Research shows that they have been subjectified the work, making them more autonomous and productive, contradicting the main criteria for granting of this benefit - BPC.
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“Essas pessoas que envelhecem...” : saberes de adultos com deficiencia intelectualLinn, Luiziane Brusa da Costa January 2012 (has links)
Compreendendo a velhice como categoria socialmente construída através dos processos de socialização estabelecidos pelo indivíduo ao longo do curso de sua vida e que vão lhe permitir construir sua identidade, considera-se o envelhecimento como um processo individual, entendido e vivenciado por cada um desde o lugar e o papel que a sociedade lhe destina. Partindo dessas concepções, pensar num grupo que tem sua realidade pautada pela exclusão social (do mundo das relações, da escola, do trabalho, etc) implica buscar conhecer como essas pessoas estão percebendo e vivenciando o processo de envelhecimento. Nesta pesquisa, um grupo de adultos com deficiência intelectual nos fala de suas experiências com o processo de envelhecimento e suas imagens da velhice. Por meio da Observação Participante e da técnica do Grupo Focal adaptada às particularidades do grupo, se buscou conhecer os seus saberes e representações da velhice e do processo de envelhecimento. Este estudo pôde se aproximar da construção do conhecimento desse grupo sobre a velhice e o processo de envelhecimento, passando pelas particularidades que marcam o curso de vida dos integrantes do grupo e as construções de si mesmos enquanto sujeitos sociais. Pois é a partir do lugar e papel atribuídos aos sujeitos com deficiência intelectual em nossa sociedade que eles constroem as suas experiências de envelhecimento e é a partir desse lugar que enxergam e nos falam sobre a velhice. É necessário salientar que embora se aborde uma discussão sobre o processo de envelhecimento no contexto da deficiência intelectual, a pesquisa trata de discutir essa questão em um grupo específico de indivíduos, não cabendo generalizações, visto que tanto as maneiras de envelhecer quanto as experiências com a deficiência intelectual são bastante distintas e diversas, e envolvem os mais diversos determinantes. / Understanding old age as a category socially constructed through socialization processes which is established by the individuals throughout their course of life and that will allow them to build their identity, aging is considered as an individual process, understood and experienced for everyone by the place and the role that society had intended to. Based on these concepts, think about one group that has its reality guided by social exclusion (the world of relationships, school, work, etc.) implies seek to know how these people are perceiving and experiencing the aging process. In this research, a group of adults with intellectual disabilities tells of his experiences with the aging process and their images of old age. Through Participant Observation and Focal Group technique adapted to the particularities of the group, the aim is to know his knowledge and representations of old age and the aging process. This study approached the knowledge construction in this group about old age and aging process, passing through the peculiarities that marks the course of their lifes and the construction of themselves as social subjects. Because is from the place and role assigned to individuals with intellectual disabilities in our society that they constructs their experiences of aging, and is from this place that they tell us about old age. It is should also be noted that although it addresses a discussion about the aging process in the context of intellectual disability, this research reports this issue in a specific group of individuals, not fitting generalizations, because, as much the ways of aging as the experiences with intellectual disabilities are very diverse and distinct, involving many different factors.
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Deficiência intelectual em uma coorte de nascimentos : prevalência, etiologia e determinantesKaram, Simone de Menezes January 2014 (has links)
Os objetivos deste estudo foram estimar a prevalência da deficiência intelectual aos 7-8 anos de idade em uma coorte de nascimentos, através de investigação genética clínica e laboratorial e, também, investigar a etiologia da mesma e os fatores associados. Os participantes faziam parte de uma coorte acompanhada desde o nascimento e foram incluídos neste estudo por apresentar, em acompanhamentos anteriores, suspeita de atraso no desenvolvimento segundo o Teste de Rastreamento de Battelle, QI abaixo de 70 segundo a escala WPPSI e/ou problemas no comportamento observados durante entrevista. Das 4231 crianças da Coorte de 2004 de Pelotas, 214 foram selecionadas para a avaliação genética que constou de: anamnese, exame físico e dismorfológico e coleta de sangue e urina quando indicado. Criou-se um banco de dados incluindo variáves desta avaliação e dos acompanhamentos anteriores da Coorte, tais como: variáveis da gestação e do nascimento, sociodemográficas e relativas à saúde e estimulação da criança. Os dados foram processados no pacote estatístico Stata 13.0 e foi utilizada análise de variância (ANOVA). Foi considerada como tendo deficiência intelectual a criança que, além de apresentar um QI abaixo de 70, apresentava também problemas no comportamento adaptativo. Cento e setenta crianças das duzentas e quatorze selecionadas no início do estudo foram diagnosticadas com deficiência intelectual e classificadas em cinco grupos etiológicos. A maior parte das crianças (44,4%) foi classificada como tendo deficiência intelectual devida a causas não-biológicas, ou seja, ligada a fatores ambientais. O segundo maior grupo (16,6%) foi o grupo de crianças com deficiência intelectual genética que incluiu crianças com síndrome de Down, microdeleções e patologias autossômicas dominantes e patologias multifatoriais. A seguir, crianças com sequelas neonatais (13,3%) e deficiência intelectual associada a outras doenças (13,3%), como epilepsia e TDAH. O menor grupo foi o idiopático, constituído por crianças que, mesmo após investigação clínica e laboratorial, permaneceram sem diagnóstico definido. A prevalência de deficiência intelectual foi de 4,5% e a prevalência de deficiência intelectual genética de 0,66%. Apesar de algumas limitações como a identificação e seleção dos casos aos 4 anos para uma avaliação aos 7-8 anos, é importante considerar que, por ser um estudo de base populacional, com alta taxa de acompanhamento (92,0%), isto minimiza o viés de seleção. O fato dos dados serem colhidos no momento ou em um curto intervalo de tempo, considerando os diversos acompanhamentos, minimiza o viés de memória. Fora do mundo desenvolvido, são raros os estudos de coorte que avaliaram deficiência intelectual, seus fatores de risco e sua etiologia. Grande parte destes estudos, mesmo os conduzidos em países de renda alta, avaliaram a prevalência, mas não a etiologia. Os dados sugerem que boa parte destes casos poderia ser prevenida, principalmente considerando uma etiologia não-biológica, caso existissem, além do rastreamento de problemas no desenvolvimento, estratégias de intervenção educacional e de saúde. / The aims of this study were to estimate the prevalence and etiology of intellectual disability at 7-8 years of age in a birth cohort through clinical and laboratory investigation and associated factors. Participants were part of a cohort followed from birth and were included in this study due to suspected developmental delay according to the Battelle Screening Test, IQ below 70 according to WPPSI scale and / or behavior problems observed during the interview in previous follow-ups. Of the 4231 children in the 2004 Pelotas birth cohort, 214 were selected for genetic evaluation which included anamnesis, physical and dysmorphological examination and collection of blood and urine when indicated. A dataset including variables from this evaluation and the previous cohort of follow-ups such as variables of pregnancy and birth, social demographic and health-related and stimulation of the child. Data were analyzed using Stata version 13.0. Analysis of variance (ANOVA) was performed. To be considered as having intellectual disability the child that presenting an IQ below 70 and problems in adaptive behavior. One hundred and seventy children from two hundred fourteen selected at baseline were diagnosed with intellectual disability and they were classified into five etiologic groups. Most children (44.4 %) were classified as having intellectual disability due to no biological causes, i.e., linked to environmental factors. The second largest group (16.6%) was the group of children with genetic intellectual disability which included children with Down syndrome, microdeletions and autosomal dominant and multifactorial diseases. Children with neonatal sequelae accounted for 13.3% and intellectual disability associated with other diseases such as epilepsy and ADHD also accounted for 13.3%. The smallest group was idiopathic composed of children who even after clinical and laboratory investigation remained without a definite diagnosis. The prevalence of intellectual disability was 4.5 % and the prevalence of genetic intellectual disability 0.66 %. Despite some limitations such as the identification and selection of cases to four years for an assessment at 7-8 years it is important to consider that it is a population-based study with high follow-up rate (92.0 %) which minimizes selection and information bias. As data were collected in time or in a short period of time considering the several follow-ups minimize recall bias. Outside the developed world few cohort studies assessed intellectual disabilities, their risk factors and etiology. Most of these studies even those conducted in high-income countries assessed the prevalence but not the etiology. The data suggest that part of these cases could be prevented specially considering the non-biological etiology if there were screening of developmental delay and intervention strategies on health and educational bases.
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Récepteurs synaptiques et troubles du neuro-développement : approches translationnelles pour la caractérisation fonctionnelle des gènes PTCHD1 et GRID1 / Synaptic receptors and neurodevelopmental disorders : translationnal approaches for functional characterization of PTCHD1 and GRID1 genesUng, Dévina 05 December 2017 (has links)
L’autisme et la déficience intellectuelle (DI) définissent un spectre de troubles neuro-développementaux à composante génétique significative et impliquant au moins 1% de la population générale. Suite à l’identification de mutations dans les gènes PTCHD1 et GRID1 chez des sujets avec autisme et/ou DI, nous avons étudié leur rôle neuro-développemental par des approches translationnelles en modèle cellulaire et/ou animal Nos résultats montrent que PTCHD1 est un nouveau récepteur post-synaptique dont l'inactivation chez la souris Ptchd1-/y induit des troubles comportementaux et un dysfonctionnement des synapses glutamatergiques. En outre, PTCHD1 interagit avec les protéines PSD95, SAP102 (protéome postsynaptique glutamatergique), et RAC1 (cytosquelette d'actine et voie RhoGTPase). Concernant le gène GRID1, l’étude fonctionnelle in vitro d’une mutation homozygote (Arg161His) associée à une DI a révélé des altérations de la morphologie neuronale et synaptique, et souligne le rôle essentiel de ce récepteur sur la formation des terminaisons présynaptiques excitatrices. Ces données fournissent de nouveaux éléments sur les mécanismes physiopathologiques impliqués dans l’autisme et la DI, soulignant le rôle essentiel des récepteurs de la synapse excitatrice glutamatergique dans la cognition et la communication. / Autism and intellectual disability (ID) define a spectrum of neurodevelopmental disorders with a significant genetic component and involving at least 1% of the general population. Following the identification of mutations in the PTCHD1 and GRID1 genes in subjects with autism and/or ID, we sought to study their respective neurodevelopmental role by translational approaches in cell and/or animal models. Our results show that PTCHD1 is a novel post-synaptic receptor whose inactivation in Ptchd1-/y mice induces behavioral disorders and dysfunction of glutamatergic synapses. In addition, PTCHD1 interacts with PSD95, SAP102 (glutamatergic postsynaptic proteome), and RAC1 (actin cytoskeleton and RhoGTPase pathway) proteins. The in vitro functional study of a homozygous mutation (Arg161His) associated with ID revealed alterations in neuronal and synaptic morphology and underlines the essential role of this receptor in the formation of excitatory presynaptic terminations. These data provide new insights into the physiopathological mechanisms involved in autism and ID, highlighting the essential role of glutamatergic excitatory synapse receptors in cognition and communication.
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Autorrepresentação de pessoas com deficiência intelectual: a concepção sobre a deficiência e os “sonhos” para o futuroFaria, Raclene Ataide de 26 June 2018 (has links)
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Previous issue date: 2018-06-26 / This research, carried out from a qualitative approach and with data collected through in-depth interviewing, has as its main objective to know the representations that young people with intellectual disabilities (ID) have concerning their disabilities and the aspirations that they have for their personal future. With this intent, ten people with ID were interviewed. They live in various regions of the city of Goiânia/GO, have formal schooling experiences and their ages range from sixteen to thirty-three years old. The theoretical basis is grounded, among others, on American (2010), Berger and Luckmann (2003), Foucault (1995, 2001), Glat (1989), Lobo (2015), Meireles (2014), Moscovici (2007), Pessotti (2012), Silva (1986), Vaginay (2012) and Vygotsky (2012). The bibliographic research revealed that historically people with ID have experienced situations of exclusion, segregation and social silencing. Representations of them, for centuries, have been based on conceptions of supernaturality or subhumanity. The emergence of more dignified social and scientific representations occurred mainly in the second half of the twentieth century. In Brazil, the social effects of such representations, especially in their personal lives, were intensified with the emergence of inclusive education in the late 1990s. Data analysis indicates that awareness of the disability is not generalized; they perceive their singularities, but do not relate them to ID; they explain it, as a rule, through capacities, not difficulties and/or limitations; they experience freedom and interactive possibilities, including virtual ones, similar to those of their age peers; they are happy people; they are aesthetically similar to any young person; they strive to forge a positive social image of themselves; they aspire to have an ordinary life regarding work, money, a quiet life, profession, home and family. / Esta pesquisa, realizada com enfoque qualitativo e com coleta de dados por meio de entrevistas de profundidade, tem como principal objetivo conhecer as representações que jovens com deficiência intelectual (DI) têm a respeito desta deficiência e as aspirações que têm para o seu futuro pessoal. Com este intento, foram entrevistadas dez pessoas com DI, residentes em diversas regiões da cidade de Goiânia/GO, com experiência de escolarização formal e com idades entre dezesseis e trinta e três anos. O aporte teórico foi composto, dentre outros, por American (2010), Berger e Luckmann (2003), Foucault (1995, 2001), Glat (1989), Lobo (2015), Meireles (2014), Moscovici (2007), Pessotti (2012), Silva (1986), Vaginay (2012) e Vygotski (2012). A pesquisa bibliográfica desvelou que historicamente a pessoa com DI tem experienciado situações de exclusão, de segregação e de silenciamento social. As representações a respeito dela, por séculos, embasaram-se em concepções de sobrenaturalidade ou de sub-humanidade. A emergência de representações sociais e científicas mais dignificantes ocorreu principalmente na segunda metade do século XX. No Brasil, seus efeitos sociais, sobretudo na vida pessoal delas, foram intensificados com a emergência da educação inclusiva em fins dos anos de 1990. A análise dos dados denota que a consciência da deficiência não é generalizada; percebem as suas singularidades, mas não as relacionam à DI; a explicam, via de regra, por meio das capacidades e não das dificuldades e/ou limitações; vivenciam liberdades e possibilidades interativas, inclusive virtuais, semelhantes às dos seus pares etários; são pessoas felizes; esteticamente, são similares a qualquer jovem; se empenham em forjar uma imagem social positiva de si; aspiram ter uma vida comum no que concerne ao trabalho, ao dinheiro, à vida tranquila, à profissão, à casa e à família.
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RevisÃo e reescrita de textos produzidos por meio do sistema scala web por alunos com deficiÃncia intelectual incluÃdos em sala de aula comum / Review and re-escription of texts produced by the scala web system by students with intellectual disabilities included in a common roomNeidyana Silva de Oliveira 20 July 2017 (has links)
UFC / nÃo hà / A presente pesquisa apoia-se nos pressupostos teÃricos sÃcio- histÃricos e psicogenÃticos acerca da lÃngua escrita. Objetivou investigar de que modo a revisÃo e a reescrita textual por dÃades de alunos com e sem deficiÃncia intelectual (DI) no contexto da sala de aula comum podem influenciar a evoluÃÃo conceitual da lÃngua escrita dos primeiros. Participaram desta pesquisa cinco sujeitos diagnosticados com deficiÃncia intelectual, cuja escrita se encontrava em processo de desenvolvimento entre os nÃveis silÃbico e silÃbico-alfabÃtico. Os alunos sujeitos da pesquisa eram matriculados em duas escolas pÃblicas da rede municipal de ensino de Fortaleza- CE, no Ensino Fundamental, em salas dos 2Â, 3 e 5 anos. O estudo baseou-se na abordagem qualitativa e compreendeu trÃs etapas: a) aplicaÃÃo do prÃ-teste para avaliar o nÃvel conceitual da escrita dos alunos sujeitos da pesquisa; b) desenvolvimento na sala de aula comum de atividades colaborativas para revisÃo e reescrita dos textos produzidos por meio do sistema SCALA web na SRM; c) aplicaÃÃo dos pÃs-testes. O procedimento metodolÃgico compreendeu a atividade de revisÃo e reescrita das produÃÃes textuais realizadas no contexto da Sala de Recurso Multifuncional (SRM), durante a pesquisa coordenada por Barros (2017), que està interligada a este estudo. Nesta investigaÃÃo, na sala de aula comum, sob a mediaÃÃo/colaboraÃÃo de seus pares sem deficiÃncia, os alunos com deficiÃncia intelectual revisaram e reescreveram seus textos produzidos na SRM. A anÃlise de dados foi realizada com base em quatro categorias: 1 - EstratÃgias de escrita utilizadas pelo aluno com deficiÃncia intelectual durante a atividade de revisÃo e reescrita textual; 2 - A produÃÃo textual de sujeitos com deficiÃncia intelectual: uma anÃlise comparativa entre os textos produzidos na SRM (T1) e os textos revisados e reescritos na sala de aula comum (T2); 3 - Os efeitos da mediaÃÃo sobre a produÃÃo textual dos sujeitos com deficiÃncia intelectual e 4 - AvaliaÃÃo do nÃvel conceitual da escrita: anÃlise dos prà e pÃs- testes. Os resultados indicaram que a mediaÃÃo provocou a emergÃncia e a apropriaÃÃo de estratÃgias de escrita, e conferiu melhor qualidade à produÃÃo textual dos participantes. Percebeu-se tambÃm que ocorreu evoluÃÃo do nÃvel conceitual de quatro dos cinco sujeitos. Conclui-se que as atividades de revisÃo e reescrita permitiram um replanejamento da escrita, com origem em uma reflexÃo sobre esta, sob a mediaÃÃo e interaÃÃo dos pares, sujeitos com e sem deficiÃncia intelectual.
Palavras-chave: DeficiÃncia intelectual. RevisÃo textual. Sala de aula comum.
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A prÃtica pedagÃgica do professor do atendimento educacional especializado do municÃpio de Caucaia- Ce: uma anÃlise sobre o uso do software luz do saber na sala de recurso multifuncionalMaria do Socorro Moraes Soares Rodrigues 00 August 2018 (has links)
nÃo hà / A presente pesquisa fundamenta-se na teoria sociointeracionista e objetiva analisar a prÃtica pedagÃgica do professor do Atendimento Educacional Especializado (AEE) junto ao estudante com deficiÃncia intelectual (DI) matriculado na sala de Recurso Multifuncional do municÃpio de Caucaia, CearÃ. Objetiva-se tambÃm verificar de que modo o uso do software Luz do Saber, como recurso e estratÃgia de mediaÃÃo, pode contribuir para o processo de aquisiÃÃo do sistema alfabÃtico de escrita por estudantes com DI. Na pesquisa, adotou-se uma abordagem de natureza qualitativa e organizou-se nas seguintes etapas: 1. DiagnÃstico do campo: a) aplicaÃÃo inicial das atividades de avaliaÃÃo do nÃvel psicogenÃtico da lÃngua escrita de estudantes com DI; b) observaÃÃo da prÃtica do professor do AEE junto ao estudante com DI; 2. Desenvolvimento do estudo: a) aplicaÃÃo da entrevista semiestruturada com os professores sujeitos da pesquisa; b) planejamento colaborativo de dez sessÃes de intervenÃÃo do professor do AEE por meio do uso do software Luz do Saber; c) observaÃÃo da prÃtica do professor do AEE no desenvolvimento de dez sessÃes de intervenÃÃo por meio do uso do software Luz do Saber planejadas em colaboraÃÃo com a pesquisadora; d) aplicaÃÃo final das atividades de avaliaÃÃo do nÃvel psicogenÃtico da lÃngua escrita de estudantes com DI. Participaram da pesquisa trÃs professoras que atuam no AEE em escolas pÃblicas do municÃpio de Caucaia-CE e suas respectivas alunas com DI, que se encontravam em processo de alfabetizaÃÃo. A anÃlise dos dados foi realizada com base em trÃs categorias: o desenvolvimento da prÃtica do professor no AEE junto ao aluno com DI; os desafios enfrentados pelo professor do AEE no atendimento ao aluno com DI; o uso do software Luz do Saber como recurso tecnolÃgico para evoluÃÃo conceitual da lÃngua escrita do aluno com DI. Verificou-se que a prÃtica do professor do AEE junto ao estudante com DI se pauta em uma prÃtica tradicional que desconsidera suas potencialidades e necessidades para acessibilidade ao conhecimento. Reflete-se que à desafiador o trabalho do professor especialista junto ao aluno com DI, porÃm, investimentos na formaÃÃo acadÃmico-profissional e o envolvimento dos agentes educacionais poderÃo favorecer possÃveis avanÃos nesse processo. Constatou-se que o planejamento colaborativo organizado em sessÃes de intervenÃÃo para o uso do software Luz do Saber permitiu que os professores do AEE refletissem sobre os princÃpios de mediaÃÃo que podem contribuir para o processo de aquisiÃÃo do sistema alfabÃtico de escrita por alunos que apresentam DI. Conclui-se que, no desenvolvimento das sessÃes pelas professoras do AEE, elas passaram a utilizar diferentes formas de mediaÃÃo que favoreceram a evoluÃÃo do nÃvel conceitual da escrita de suas alunas. Infere-se que o software Luz do Saber, como um recurso computacional, em conjunto com as aÃÃes mediadoras das professoras do AEE, pode contribuir para o desenvolvimento da lÃngua escrita de sujeitos com DI. O software se constitui como um ambiente lÃdico, desafiador e estimulador para alunos em processo de alfabetizaÃÃo. Aponta-se a relevÃncia do profissional especialista em perceber as especificidades do aluno com DI, para que, assim, possa estabelecer aÃÃes que promovam relaÃÃes significativas de ensino, com base em um planejamento adequado Ãs necessidades desse aluno.
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SNP arrays na detecção de alterações estruturais e no número de cópias em pacientes portadores de deficiência intelectual idiopática / SNP array as a tool to detect structural alterations and copy number variations in idiopathic intellectual disability patientsAlexsandro dos Santos 25 April 2017 (has links)
Deficiência intelectual é uma condição heterogênea e complexa, diagnosticada em 1-3% da população mundial. Desequilíbrios cromossômicos e variações no número de cópias (CNVs) são as causas mais frequentes de DI e, até recentemente, a maior parte desse desequilíbrio era averiguado por análises citogenéticas convencionais. Antes da utilização de microarrays cromossômicos (CMA), a causa etiológica da DI ainda permanecia desconhecida em ~60% dos pacientes. A aplicação de CMA tem revolucionado o diagnóstico da DI e de muitas outras doenças congênitas, permitindo explicar a etiologia molecular de parte da DI através da identificação de CNVs patogênicas. Nos países desenvolvidos, CMA é considerado como primeiro teste para avaliar pacientes com múltiplas anomalias congênitas, DI e/ou autismo. Contudo, nos países em desenvolvimento, a detecção de alterações ainda é feita principalmente por métodos citogenéticos convencionais. O objetivo desse estudo foi identificar, através do uso de SNP arrays, o espectro de anomalias cromossômicas presente em uma amostra de 40 pacientes com DI idiopática moderada e grave, apresentando ou não aspectos dismórficos e anomalias congênitas. Em especial, essa coorte de pacientes, em sua maioria (~2/3), não havia sido previamente cariotipada. Embora mundialmente desde 2010 a recomendação seja de realizar arrays antes de cariótipo, a maioria dos pacientes relatados em estudos já havia sido cariotipada antes de array ser oferecido a eles como teste. Foram identificadas alterações raras em 18 pacientes (45%). Em 12 (30%) desses Pacientes, as CNVs eram sabidamente patogênicas; esta taxa diagnóstica está muito acima da taxa de detecção reportada na literatura (~20%) e possíveis causas desta discrepância são discutidas. Outros 6 Pacientes (15%) apresentaram variantes raras de significado incerto (variants of unknown significance - VUS). Um aspecto adicional investigado foram os mecanismos envolvidos na formação de alguns dos rearranjos estruturais; enquanto nosso foco inicial era o uso de arrays para detecção de CNVs, se tornou evidente no decorrer do projeto que o padrão dos SNPs obtido nos arrays revelava, a partir do DNA, informação valiosa sobre a estrutura dos cromossomos e a composição heterogênea de células em uma amostra (mosaicismo). Esses resultados são discutidos em detalhes em duas situações: (1) A descrição de uma deleção terminal 1p36, associada a dissomia uniparental (UPD) em mosaico de segmentos de 1pter de diferentes tamanhos. Sugerimos que essa composição reflita eventos recorrentes de captura de telômero, embora processo similar nunca tenha sido descrito, e propomos um possível mecanismo responsável por originar esse desequilíbrio complexo. (2) Três dos nossos pacientes apresentam 4 cópias ou uma combinação de 3-4 cópias de segmentos proximais, na maior parte superpostos, de 15q11q13. Possíveis mecanismos de origem desses rearranjos são discutidos / Intellectual disability (ID) is a complex and heterogeneous condition affecting about 1-3% of the general population. Chromosomal imbalances and copy-number variations (CNVs) have been recognized as the most frequent causes of ID and, until recently, most of these imbalances were diagnosed by cytogenetic analysis. Before the application of microarray analysis (CMA), the underlying cause of ID remains unknown in ~60% of patients. The use of CMA has revolutionized the diagnosis of ID and several other congenital disorders, and have made it possible to identify pathogenic CNVs that could explain the molecular etiology of ID. In developed countries, CMA is considered the first-tier technique for the analysis of patients with multiple congenital anomalies, ID, and/or autism spectrum disorders. However, in developing nations, detection of alterations is still performed mainly by conventional cytogenetic techniques. The aim of this study was identifying, using a high-density resolution SNP microarray, chromosomal imbalances in a total of 40 patients presented with moderate-to-severe ID, associated or not with dysmorphic features and congenital anomalies. Particularly, most of the patients in the cohort (~2/3) was not karyotyped previously. Although CMA has been recommended as the first-tier test since 2010 all over the world, the majority of the patients in the reported studies were karyotyped before CMA was offered as a diagnostic test. Rare CNVs were detected in 18 patients (45%). Among those patients, 12 (30%) carried pathogenic CNVs. This yield is much higher than reported in the literature (~20%), and possible causes for this discrepancy are discussed. Six patients (15%) carried variant of unknown significance (VUS). Furthermore, mechanisms involved in structural rearrangements found in some patients were investigated. Even though the main focus of this dissertation was the detection of CNVs using high resolution SNP arrays, throughout the course of this project it was clear that the SNP patterns found could reveal crucial information about the structure of chromosomes and the heterogeneous composition of cells (mosaicism). Those results are discussed in detail in two situations: (1) One description of a terminal 1p36 deletion, associated with mosaic uniparental disomy (UPD) of different sized 1pter segments. We hypothesized that this composition reflects recurrent telomere capture events, although a similar process has never been described so far, and proposed a possible mechanism responsible for originating this complex imbalance. (2) Three of our patients carried four copies or a four-three copies-combination of a proximal, partially overlapping, 15q11q13 segment. Possible mechanisms responsible for this complex rearrangement are discussed
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Atendimento educacional especializado complementar e a deficiência intelectual: considerações sobre a efetivação do direito à educação / Specialized complementary educational service and intellectual disability: considerations on implementing the right to education.Marília Costa Dias 06 April 2010 (has links)
O atendimento educacional especializado complementar para alunos com deficiência intelectual é uma das formas de se exercer o direito à diferença de modo a garantir a igualdade de oportunidades no processo de escolarização. E, para que a inclusão escolar desses alunos resulte em exercício do direito à educação, é necessário que a experiência escolar seja repensada do ponto de vista da gestão e dos resultados que dela se espera, tanto na esfera dos sistemas de ensino, como da gestão escolar e da sala de aula. Também é preciso que o professor especializado no campo da deficiência intelectual compreenda o funcionamento cognitivo para saber como fazer mediações pedagógicas que resultem em condições mais favoráveis à aprendizagem desses alunos. O presente estudo objetivou a construção de referenciais para a consolidação do atendimento educacional especializado complementar da APAE de São Paulo, como serviço de apoio aos sistemas de ensino na inclusão escolar do aluno com deficiência intelectual. Teve a pesquisaação como abordagem metodológica, o que implicou na constituição de um grupo de trabalho, formado pela pesquisadora e oito profissionais da APAE de São Paulo, para debater a prática do atendimento educacional especializado complementar para alunos com deficiência intelectual, à luz dos principais documentos que apresentam as diretrizes para esse tipo de atendimento, em âmbito nacional e local, e também a partir de contribuições teóricas que permitiram aprofundar conhecimentos sobre a mediação pedagógica para esses alunos. A construção dos referenciais gerou reflexões em duas perspectivas. A primeira diz respeito à concepção de que esse atendimento deve incidir sobre o funcionamento cognitivo, o qual se constitui como a principal barreira no processo de aprendizagem de pessoas com deficiência intelectual. E a complementaridade entre o professor especializado e o professor da classe comum exige mudanças na cultura dos profissionais de educação, pois ainda é frequente a concepção de que o professor especializado é o responsável pelos processos de ensino e de aprendizagem dos alunos com deficiência intelectual, mesmo quando eles estão inseridos na classe comum. A segunda perspectiva se relaciona às bases conceituais do atendimento, ou seja, ao aprofundamento teórico sobre a cognição e a sua indissociável relação com a afetividade e a linguagem no desenvolvimento humano. / Specialized complementary educational service for students with intellectual disabilities is one way of putting into practice their rights so as to guarantee equal opportunities in the learning process. In order to make sure that the scholar inclusion of these students brings the right to education into practice, it is necessary that the scholar experience be reconsidered from the administrative point of view, as well as the expected results, in the sphere of teaching systems, school administration and in the classroom. It is also necessary that specialized professors in the field of intellectual disability understand cognitive function to be able to make pedagogical intermediations in the most favorable conditions for learning. The present study aimed to construct references for consolidation of a specialized complementary educational service APAE in São Paulo to support the teaching systems in the scholar inclusion of students with intellectual disability. The methodological approach was action research and it implicated in formation of a working group comprising a researcher and eight APAE professionals in São Paulo to debate the practice of specialized complementary educational service for students with intellectual disability in light of the main documents that present guidelines for this type of service, in the national and local scope, and also from theoretical contributions that permit indepth knowledge on pedagogical intermediation for these students. The construction of referentials brought forth reflections in two perspectives. The first perspective is on the conception that this service would incur on cognitive function, which constitutes the main barrier in the learning process of people with intellectual disability. Complementarity between a specialized professor and a common classroom professor demands for changes in the culture of education professionals since conception that specialized professors are responsible for teaching and learning processes of students with intellectual disabilities is still frequent, even when these students are in common classrooms. The second perspective is related to the conceptual basis concerning the service, that is, indepth theoretical knowledge on cognition and its inseparable relation with affect and language in human development.
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Aprendizagem cooperativa no contexto da sala de aula: a anÃlise da evoluÃÃo psicogenÃtica da lÃngua escrita de aluno com deficiÃncia intelectual / Cooperative learning in the context of the classroom: analysis of the evolution of language written psychogenetic student with intellectual disabilitiesCamila Barreto Silva 24 May 2016 (has links)
CoordenaÃÃo de AperfeiÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / A presente tese teve por objetivo analisar se a Aprendizagem Cooperativa constitui-se fator de evoluÃÃo psicogenÃtica da lÃngua escrita de alunos com deficiÃncia intelectual em contexto de sala de aula comum. Analisou se existiam diferenÃas na evoluÃÃo da escrita silÃbica entre os alunos com deficiÃncia intelectual que participaram das sessÃes de Aprendizagem Cooperativa e aqueles do grupo controle. Investigou tambÃm se esses sujeitos apresentaram comportamentos prÃ-ativos durante as sessÃes de produÃÃo escrita em contexto de cooperaÃÃo em sala comum. Nosso estudo teve uma abordagem qualitativa, utilizando como base teÃrica-metodolÃgica a organizaÃÃo estrutural da Aprendizagem Cooperativa fundamentada por Johnson, Johnson (1991, 1997, 1999). A tese tem como fundamentaÃÃo teÃrica os pressupostos sÃciointeracionista de Vygotsky, principalmente quanto a importÃncia da interaÃÃo e do conceito de mediaÃÃo para a aprendizagem dos alunos em grupo; os estudos sobre a psicogÃnese da lÃngua escrita referendados por Ferreiro e Teberosky; e as concepÃÃes acerca do funcionamento cognitivo das pessoas com deficiÃncia intelectual. Participaram do estudo seis sujeitos com deficiÃncia intelectual, quatro constituindo o grupo experimental e dois o grupo controle. Os sujeitos frequentavam trÃs escolas municipais de Fortaleza, nos 2 e 3 anos do Ensino Fundamental I, e o Atendimento Educacional Especializado. O desenvolvimento da pesquisa contou com nove procedimentos, dentre eles a aplicaÃÃo de prÃ-testes e pÃs-testes de escrita, e a realizaÃÃo de 35 sessÃes de produÃÃo de texto em grupo com cada sujeito do grupo experimental, perfazendo um total de 140 sessÃes. Os dados revelaram que, de modo geral, os sujeitos do grupo experimental desenvolveram habilidades sociais para tratar e superar as adversidades de natureza socioafetivas existentes ao longo das sessÃes, bem como para posicionarem-se nos grupos como protagonista de sua escrita. Os resultados mostraram que os sujeitos que participaram das sessÃes em grupos apresentaram comportamentos ao encontro da proposta da Aprendizagem cooperativa, promovendo, sobretudo, a emergÃncia de atitudes prÃ-ativas durante a construÃÃo dos textos coletivos, de modo que estes sujeitos refletissem sobre o sistema de escrita. Os prà e pÃs-testes revelaram mudanÃas de nÃveis conceituais na lÃngua escrita dos quatro sujeitos do grupo experimental, e regressÃes conceituais nos nÃveis de escrita dos sujeitos do grupo controle. Os dados indicam que a Aprendizagem cooperativa constituiu-se uma abordagem estrutural aplicÃvel em sala comum junto aos sujeitos com deficiÃncia intelectual de modo a promover a evoluÃÃo psicogenÃtica dos quatro participantes do estudo. A experiÃncia oportunizou tambÃm aos sujeitos momentos de reflexÃo em grupo acerca do sistema de escrita, fazendo inferÃncias e buscando de forma autÃnoma soluÃÃes para suas duvidas e questionamentos, aspecto que certamente contribui para a evoluÃÃo desses sujeitos. / This thesis aimed to analyze the Cooperative Learning constitutes psychogenetic evolution factor of the written language of students with intellectual disabilities in the context of common classroom. Examined whether there were differences in the evolution of syllabic writing among students with intellectual disabilities who participated in the sessions of Cooperative Learning and those in the control group. Also investigated these subjects had proactive behavior during production sessions written in the context of cooperation in the common room. Our study had a qualitative approach, using as a theoretical and methodological basis of the structural organization of the Cooperative Learning supported by Johnson, Johnson (1991, 1997, 1999). The thesis is the theoretical foundation sociointeractionist assumptions of Vygotsky, especially as the importance of interaction and the concept of mediation for learning group students; studies on the written language of psychogenesis countersigned by Ferreiro and Teberosky; and conceptions of the cognitive functioning of people with intellectual disabilities. Participated in the study six subjects with intellectual disabilities, four composing the experimental group and two control groups. ubjects attended three public schools in Fortaleza, in the 2nd and 3rd years of elementary school, and the Educational Service Specialist. The development of the research included nine procedures, including the application of pre-tests and writing post-tests, and performing 35 text production group sessions with each subject of the experimental group, a total of 140 sessions. The data revealed that, in general, subjects in the experimental group developed social skills to deal with and overcome the adversities of social-affective nature existing throughout the sessions and to position themselves in groups as the protagonist of his writing. The results showed that the subjects who participated in the sessions in groups showed behaviors of cooperative learning proposed the meeting, promoting, above all, the emergence of proactive attitudes during the construction of the collective texts, so that these subjects reflect on the system writing. Pre- and post-tests revealed changes of conceptual levels in the written language of the four subjects in the experimental group, and conceptual regressions in writing levels of the subjects in the control group. The data indicate that the cooperative learning constituted a structural approach applicable in the common room with intellectual disabilities with subjects in order to promote the development of psychogenic four study participants. The experience provided an opportunity also to subjects moments of reflection group on the writing system, making inferences and seeking autonomously solutions to your doubts and questions, an aspect that certainly contributes to the evolution of these subjects.
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