INTRODUÇÃO: As distrofias musculares (DM) constituem um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fraqueza muscular progressiva decorrente da degeneração irreversível do tecido muscular esquelético. O comprometimento da função respiratória é um sinal precoce da progressão da doença. A fraqueza progressiva dos músculos respiratórios torna o paciente com distrofia muscular incapaz de realizar inspirações profundas de forma independente para promover uma tosse eficaz. Portanto, torna-se necessário fornecer insuflações regulares com volumes que o paciente aprende a empilhar com o fechamento da glote, até que atinja a capacidade de insuflação máxima (CIM). A insuflação pulmonar minimiza complicações, tais como atelectasias e pneumonias, e permite níveis apropriados de ventilação e troca gasosa adequada nas eventuais complicações pulmonares, as quais impõem carga sobre os músculos respiratórios. Este mesmo processo pode representar uma alternativa para otimizar a função respiratória (FP) por meio do aumento do pico de fluxo de tosse (PFT) e manter a complacência pulmonar. Nos pacientes com distrofia muscular causada por mutações do gene da distrofina, a abordagem respiratória aumentou a sobrevida, sendo hoje as complicações cardiovasculares a maior causa de mortalidade. Entretanto, a manobra de empilhamento de ar ainda não foi adequadamente avaliada nestes pacientes. OBJETIVOS: Investigar a efetividade e a segurança desta manobra durante um período de um ano de treinamento em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). MÉTODOS: Em 60 pacientes com DMD, cardiopatas e não cardiopatas, foram avaliados a FP, o PFT e a resposta cardíaca como frequência cardíaca (FC), pressão arterial (PA) e sintomas associados, antes, durante a sustentação e após a manobra de empilhamento de ar, em uma primeira avaliação, e depois de um ano de orientação e treinamento. Após o treinamento, foi avaliada, também, a variabilidade da frequência cardíaca (VFC). RESULTADOS: Houve um ganho da Capacidade vital forçada (CVF) e do PFT após um ano de treinamento (p < 0,05), Houve uma correlação linear entre o ganho de CIM e o PFT. Houve diferença na FC e na PA sistólica (PAS) durante a sustentação da manobra em comparação aos outros tempos, sendo que, no grupo de pacientes cardiopatas, a resposta cardíaca foi mais evidente, associada, em alguns pacientes, a sintomas relacionados a baixo débito cardíaco, tais como náuseas e tonturas (p < 0,05). Houve diferença significativa nos valores da VFC durante a manobra. (p < 0,05). CONCLUSÃO: O treinamento da manobra de empilhamento, durante um ano, proporcionou ganho e manutenção da função pulmonar, além de alterações cardíacas significativas associadas a sintomas apenas durante a sustentação da manobra, principalmente nos pacientes cardiopatas / INTRODUCTION: Muscular dystrophy (MD) is a genetic disease characterized by progressive muscle weakness resulting from irreversible degeneration of skeletal muscle tissue. An early sign of disease progression is the impairment of respiratory function. The progressive respiratory muscle weakness makes the patient with muscular dystrophy be unable to perform independent deep breaths in order to promote an effective cough. Therefore, it becomes necessary to provide regular inflations with volumes until it reaches the maximum insufflation capacity (MIC). Pulmonary insufflation minimizes complications such as pneumonia and atelectasis, and allows proper ventilation levels and adequate gas exchange in pulmonary complications. This same process can be an alternative to optimize pulmonary function (PF) by increasing peak cough flow (PCF) and maintain pulmonary compliance. In patients with muscular dystrophy respiratory approach increased their survival. Nowadays, cardiovascular complications is main a leading cause of mortality. However the air stacking has not been adequately evaluated in these patients. OBJECTIVES: To investigate the effectiveness of air stacking exercise and its safety profile in DM. METHODS: We evaluated 60 patients with DMD and with and without heart disease, the PF and PCF; cardiac response as heart rate (HR), blood pressure (BP), and associated symptoms before, during sustained time and after air stacking in the first review, and a year after being advised and trained. After twelve months was also measured the heart rate variability (HRV). RESULTS: There was a statistically difference in forced vital capacity (FVC) and PCF after a year of air stacking (p < 0.05). There was a linear correlation between MIC and PCF (R=0.8). Differences in HR and blood arterial systolic pressure (BPS) at sustainet time of air stacking compared to other times, moreover, in the heart disease group cardiovascular response was more evident, associated in some patients with low cardiac output related symptoms such as nausea and dizziness (p < 0.05). There was a significant difference in HRV values during air stacking (p < 0.05). CONCLUSION: The air stacking for twelvemonths provided gain and maintenance of pulmonary function, beyond a significant cardiac response abnormalities only during sustained time specially in heart disease patients associated with symptoms

Introdução: As miopatias congênitas são doenças musculares genéticas caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular de início precoce na infância. Histologicamente são caracterizadas por alterações estruturais no músculo esquelético (corpos nemalínicos, cores ou centralização nuclear), no entanto, existem casos com alterações leves e inespecíficas, alterações mínimas, tais como, desproporção no tamanho das fibras e desarranjo na arquitetura interna das fibras (falhas focais na atividade oxidativa). Quanto ao aspecto molecular, vários genes já foram identificados em associação com os diversos subtipos, porém com grande sobreposição de achados histológicos e clínicos. Objetivo: Caracterização clínica, histológica e molecular de pacientes Brasileiros com miopatia nemalínica e com miopatia congênita com achados histológicos mínimos. Métodos: Avaliação clínica e histológica (revisão dos achados das biopsias musculares) de pacientes com diagnóstico de miopatia congênita nemalínica e com alterações mínimas, provenientes de dois centros de investigação em doenças neuromusculares da cidade de São Paulo (HC-FMUSP e UNIFESP). O estudo molecular foi realizado através de sequenciamento Sanger para os genes ACTA1, TPM3, MYH7 e SEPN1 e/ou sequenciamento de nova geração para painel de genes musculares e/ou exoma. Resultados: Foram avaliados 23 pacientes com miopatia nemalínica (20 famílias) e 22 pacientes com alterações mínimas (20 famílias). O diagnóstico molecular foi concluído em sete famílias com miopatia nemalínica, sendo quatro com variantes missense, em heterozigose, no gene ACTA1 já associadas previamente a miopatia nemalínica, e três famílias, com variantes não conhecidas, em heterozigose, no gene NEB com alta predição de patogenicidade. Na coorte de miopatias congênitas com alterações mínimas o diagnóstico molecular foi concluído em nove famílias, sendo uma com variante conhecida no gene CHRNE, descrita em miastenia congênita; duas famílias com variantes no gene TPM3, sendo uma inédita, em homozigose, e outra, em heterozigose, já conhecida; duas famílias com variantes novas, em heterozigose, no RYR1, uma no gene TTN e três famílias com variantes já conhecidas no gene no MYH7 com fenótipo de miopatia distal de Laing. A despeito da realização de sequenciamento de exoma, sete famílias ainda permanecem sem gene candidato. Conclusões: Os achados clínicos, histológicos e moleculares dos pacientes da coorte de miopatia nemalínica seguem aos padrões descritos da literatura. O estudo dos pacientes com miopatia congênita com alterações mínimas se revelou complexo e variável, tanto no fenótipo quanto no genótipo. As mutações novas no gene NEB, RYR1, TTN, TPM3 e MYH7 confirmam a importância e patogenicidade destes genes nas miopatias congênitas e ampliam o seu espectro de alterações. Diante da quantidade de genes candidatos e do tamanho de alguns genes envolvidos com essas miopatias, técnicas de sequenciamento de nova geração são de grande valor / Introduction: Congenital myopathy are a group of genetic muscle diseases characterized by hypotonia and weakness in early childhood. They are characterized by structural abnormalities in muscle biopsy (nemaline bodies, central-cores or nuclear centralization). However, it can present within mild and unspecific findings like fiber type disproportion and abnormalities on oxidative staining (minimal changes). Regarding the molecular aspects, there are many genes associated with the congenital myopathies with an important overlapping between the histological and phenotypical findings. Objectives: Clinical, histological and molecular characterization of Brazilian patients with nemaline myopathy and congenital myopathy with minimal changes. Methods: Clinical and histological evaluation (review of muscle biopsy) of patients with nemaline myopathy and congenital myopathy with minimal changes from two centers of neuromuscular diseases (HC-FMUSP e UNIFESP). The molecular study was performed using Sanger sequencing for ACTA1, TPM3, SEPN1 and MYH7 genes and/or neuromuscular panel and/or exome. Results: Twenty-three patients with nemaline myopathy (20 families) and 22 patients with congenital myopathy with minimal changes (20 families) were evaluated. The molecular diagnose were concluded in seven families with nemaline myopathy, with four families having missense, heterozygous and pathogenic ACTA1 variants and three families having unknown heterozygous and pathogenic variants in NEB gene. In the congenital myopathy with minimal findings group, the diagnose was concluded in 9 families. One presenting with a pathogenic variant in CHRNE gene previously described in congenital myasthenia, two families with pathogenic variants in TPM3, one novel homozygous and one heterozygous previously reported. Two families presented with novel and pathogenic RYR1 variants, one with novel and pathogenic TTN variants and 3 families presented with heterozygous variants in MYH7 myopathy with Laing distal myopathy phenotype. Despite the NGS realization, 7 families remain without a gene candidate. Conclusions: The clinical, histological and molecular findings of nemaline myopathy cohort follow the literature pattern. In contrast, the study for minimal change patients appear complex and variable, either on phenotype or on genotype. The new gene mutations for NEB, RYR1, TTN, TPM3 and MYH7 reinforce relevance and pathogenicity of these genes in the congenital myopathies and expand the mutation spectrum. In light of diversity of candidate genes and the size of some genes involved with these myopathies, next generation sequencing techniques have been proved essential

Para analisar e investigar as variáveis clínicas e radiográficas da articulação temporomandibular e do aparelho mastigatório de um grupo portadores de artrite reumatóide (AR) e de um grupo controle portadores de disfunção temporomandibular (DTM) foram avaliados 102 pacientes com artrite reumatóide e 70 pacientes com disfunção temporomandibular sem artrite reumatoide. Este estudo analisou a prevalência de DTM, o estado psicológico e gera as alterações radiográficas e a presença e características da dor articular e/ou muscular no segmento facial de ambos os grupos. Verificou-se que os paciente com AR apresentaram acomentimento da ATM e dores nos músculos da mastigação mas com menos freqüência que nos pacientes com DTM. Por outro lado, a presença de osteoartrite e osteoartrose na ATM foi mais evidente nos pacientes com AR que no grupo controle. Estas características foram compatíveis com o comprometimento da ATM pela própria doença. A dor no paciente com DTM foi difusa e com intensidade moderada a forte realçado por apresentarem maior croncidade / To evaluate and investigate clinical and radiological variables of the temporomandibular joint (TMJ) and masticatory system in 102 patients with rheumatoid arthritis (RA) and in control group consisted of 70 patients with temporomandibular disorders (TMD) without rheumatoid arthritis. This study analysed in both groups the prevalence of temporomandibular dysfunction, character of concerning self-rated mental well-being, radiographic alterations and presenting and character of temporomandibular joint pain and/or masticatory muscle pain in the face segment. In spite of the patients with RA showed masticatory pain dysfunction, the frequency was lower than in the patients with TMD. The RA group was reported development of TMJ symptoms like osteoarthrosis and osteoarthritis. This development is associated with functional impairment in the other joints of the body and severity of the RA systemic disease. In the control group the pain in the face segment and masticatory system was general with moderate to high intensity

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-07-20T13:18:12Z No. of bitstreams: 1 cristinamartinscoelho.pdf: 906013 bytes, checksum: d8d510c3a624b79e501915aaf5479e99 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2016-07-22T15:18:40Z (GMT) No. of bitstreams: 1 cristinamartinscoelho.pdf: 906013 bytes, checksum: d8d510c3a624b79e501915aaf5479e99 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-22T15:18:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 cristinamartinscoelho.pdf: 906013 bytes, checksum: d8d510c3a624b79e501915aaf5479e99 (MD5) Previous issue date: 2011-03-29 / Introdução: A força muscular respiratória é geralmente estimada a partir das pressões geradas nas vias aéreas pela contração dos músculos respiratórios. Dentre os testes disponíveis para este fim, o mais amplamente utilizado na prática clínica é a avaliação das pressões respiratórias estáticas máximas (PREM) ao nível da boca: pressão inspiratória máxima e pressão expiratória máxima. Atualmente, recomenda-se a utilização de transdutores de pressão em substituição aos manovacuômetros aneróides durante as medidas das PREM. Entretanto, os parâmetros de definição de pressão máxima a serem empregados a partir da utilização deste tipo de equipamento ainda são motivo de debate. Uma das possíveis vantagens relacionadas à utilização dos transdutores de pressão é a visualização do próprio esforço realizado por parte dos indivíduos. Porém, não foram encontrados na literatura consultada estudos que avaliassem objetivamente os efeitos desta estratégia sobre os valores pressóricos mensurados. Objetivos: Investigar diferentes parâmetros de definição de pressão máxima descritos na literatura para as medidas das PREM, bem como avaliar a influência do estímulo visual sobre o desempenho dos voluntários durante estas medidas. Materiais e métodos: Estudo transversal, do qual participaram 49 sujeitos saudáveis, de ambos os sexos, com média de idade de 23,08 ± 2,5 anos, índice de massa corporal que não caracterizasse desnutrição ou obesidade, e função ventilatória dentro dos limites da normalidade. Os voluntários foram recrutados na comunidade acadêmica da Universidade Federal de Juiz de Fora, e todos assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido previamente às avaliações. Para as medidas das PREM, foi utilizado um transdutor de pressão da marca EMG System do Brasil Ltda. Os testes foram realizados em duas ocasiões, com intervalo mínimo de duas semanas, com e sem a utilização do estímulo visual. Os parâmetros de definição de pressão máxima avaliados foram estimados a partir de algoritmo matemático desenvolvido para a pesquisa, a saber: pressão de pico, pressão de platô, pressão média máxima e pressão segundo a área. Além disso, foram avaliados ainda o tempo para atingir o valor de pico e a área normalizada. Para análise estatística, foram empregados a média e o desvio padrão para caracterização da amostra, além dos testes de Friedman, Wilcoxon, e da correlação de Spearman para análise das variáveis. Resultados: Foram encontradas diferenças significativas entre todos os parâmetros de definição de pressão máxima estudados (p < 0,05). Com relação à utilização do estímulo visual, este esteve relacionado a maiores valores pressóricos apenas no primeiro dia de avaliação (p < 0,05), indicando neste caso o efeito do aprendizado. Conclusão: Foram evidenciadas diferenças significativas entre todos os parâmetros de definição de pressão máxima estudados. Além disso, a utilização do estímulo visual durante os testes pareceu não resultar em melhoria do desempenho dos sujeitos avaliados. / Introduction: Respiratory muscle strength is usually estimated from the pressures generated on the airways by the respiratory muscles contraction. Among the available tests, the most widely used in clinical practice is the assessment of the maximal static respiratory pressures (MSRP) generated at the mouth: maximum static inspiratory pressure and maximum static expiratory pressure. Nowadays, the use of pressure transducers during the measurements of the MSRP, in substitution to the aneroid manometers, is recommended. However, the definition parameters of maximum pressure that should be applied when using this device are still to be defined. One of the possible advantages related to the use of pressure transducers is the real time visualization, by the subjects, of their own effort. Nevertheless, studies that objectively evaluated the effects of this strategy upon the pressure values obtained were not found in the literature. Objectives: To investigate different definition parameters of maximum pressure described in the literature for the MSRP measurements, as well as to assess the influence of the visual feedback upon the performance of the volunteers. Methods: Transversal study, in which 49 healthy subjects from both sexs took part, mean age 23,08 ± 2,5 years, body mass index that did not characterize obesity or malnutrition, and ventilatory function within normal limits. The volunteers were recruited from the academic community of the Federal University of Juiz de Fora, and all gave their informed written consent prior to the measurements. The assessments of the MSRP were made using an EMG System do Brasil Ltda. pressure transducer. The tests were conducted in two occasions, with a two-week minimum interval, with and without visual feedback. The definition parameters of maximum pressure were estimated from a mathematical algorithm developed to the research and were, namely, peak pressure, plateau pressure, mean pressure and pressure according to the area. It was also evaluated the time to reach the peak pressure and the normalized area. For statistical analysis, it was used the mean and the standard deviation for sample characterization, and the Friedman and Wilcoxon tests, as well as the Spearman correlation, for the data analysis. Results: There were found significant differences among all the definition parameters of maximum pressure studied. Regarding the tests undertaken with visual feedback, they were related to higher pressure values only in the first day of assessments (p > 0,05), indicating, in this case, the learning effect. Conclusion: There were found significant differences among all the definition parameters of maximum pressure studied. In addition, the use of visual feedback during the testes seems to be unable to improve the volunteers’ performance.

INTRODUÇÃO: A doença renal crônica (DRC) é uma patologia progressiva e debilitante, que apresenta alta mortalidade devido a causas cardiovasculares. Pacientes com DRC apresentam alterações metabólicas e musculares que estão associadas com diminuição da capacidade funcional e baixa tolerância ao exercício, porém pouco se sabe sobre o acometimento da musculatura respiratória desses pacientes. Dessa forma, os objetivos primários deste estudo foram avaliar a força muscular respiratória (FMR) de pacientes com DRC e verificar a existência de associação da força da musculatura inspiratória com fatores de risco cardiovasculares já descritos na DRC. MÉTODOS: A amostra foi composta por pacientes com DRC (estádios 3 ao 5) (grupo DRC, n = 30) e por indivíduos saudáveis (grupo controle, C. n =11). Posteriormente, para fins de comparação, os pacientes com DRC foram divididos em dois grupos: pacientes com DRC em fase não dialítica (estádios 3 e 4 - grupo DRC-ND, n=12) e pacientes com DRC em hemodiálise (estádio 5 - grupo DRC-D, n = 18). Todos os indivíduos realizaram os seguintes procedimentos: manovacuometria digital para mensuração da pressão inspiratória máxima (PImax) e pressão expiratória máxima (PEmax); registro da pressão arterial (PA) batimento a batimento e do eletrocardiograma para mensuração das variáveis hemodinâmicas; registro da atividade simpática nervosa muscular (ANSM); avaliação da composição corporal por meio de bioimpedância; avaliação da velocidade de onda de pulso (VOP) carotídea-femoral; avaliação da função endotelial; teste ergoespirométrico para mensuração da capacidade funcional cardiorrespiratória. Para os indivíduos do grupo DRC-D as avaliações foram sempre realizadas no segundo dia interdialítico da semana. Posteriormente as curvas de pressão arterial registradas foram utilizadas para mensurar a variabilidade da frequência cardíaca (VFC) e da PA e para determinar o barorreflexo espontâneo. RESULTADOS: Os pacientes com DRC apresentam redução da FMR quando comparados ao grupo controle (PImax: DRC= 82,51 ± 24,39 vs. C= 115,20 ± 18,71 cmH2O; PEmax: DRC= 99,64 ± 19,86 vs. C= 138,90 ± 27,08 cmH2O). Não houve diferença nas pressões respiratórias entre os grupos DRC-D e DRC-ND. Além disso, os pacientes com DRC apresentam diminuição da VFC [SDNN: DRC = 19,03 (10,95 - 44,28) vs. C= 45,25 (28,45 - 76,86)ms], aumento do balanço simpatovagal (DRC= 3,42 ± 1,99 vs. C= 1,54 ±1,01), aumento da variância da PA sistólica [DRC= 48,60 (13,38 -149,00) vs. C= 29,76 (15,83 - 49,54) mmHg2, prejuízo tanto da ativação (DRC= 0,40 ± 0,15 vs. C= 0,72 ± 0,10) quanto da sensibilidade barorreflexa (DRC= 7,98 ± 4,37 vs. C= 20,87 ± 10,68 ms/mmHg), bem como, aumento da ANSM (DRC= 20,44 ± 3,88 vs. C= 17,75 ± 1,46 bursts/min). Para a maioria dos índices de VFC o grupo DRC-D apresentou maior comprometimento do que o grupo DRC-ND. Contudo, o balanço simpatovagal, a variância da PA sistólica, a ANSM e a ativação do barorreflexo não foi diferente entre os grupos DRC-D e DRC-ND. Além disso, os pacientes com DRC apresentaram menor consumo de oxigênio que os indivíduos saudáveis (DRC= 29,1 ± 7,76 vs. C= 38,5 ± 7,9 ml/kg/min), redução da função endotelial (DRC= 4,90 ± 4,62 vs. C =8,70 ± 2,19%) e aumento da VOP (DRC= 8,30 (6,15 - 12,2) vs. C= 6,55 (5,4 - 7,8) m/s) quando comparado ao grupo controle, sendo que não foram observadas diferenças entre os grupos DRC-D e DRC-ND para estas variáveis. Quanto a composição corporal, os indivíduos com DRC apresentaram menor massa corporal celular, menor massa magra, maior massa gorda, menor água intracelular, e maior porcentagem de água extracelular quando comparados ao grupo controle. Não foram observadas diferenças na composição corporal entre o grupo DRC-D e DRC-ND. Houve associação positiva entre a força muscular inspiratória e o consumo máximo de oxigênio, bem como entre a PImax e níveis séricos de albumina nos indivíduos com DRC. CONCLUSÕES: Pacientes com DRC, mesmo em fase não dialítica, apresentam comprometimento da FMR, principalmente da PImax, bem como redução da capacidade funcional cardiorrespiratória, sendo que, existe uma associação entre a PImax e o consumo máximo de oxigênio. Além disso, os pacientes com DRC apresentam prejuízo da VFC e da sensibilidade barorreflexa, aumento do balanço simpatovagal, da ANSM e alterações vasculares, que embora pareçam ser mais evidentes nos doentes renais em fase dialítica, já podem ser observadas também na fase pré-dialítica da DRC / INTRODUCTION: Chronic kidney disease (CKD) is a progressive and debilitating condition that presents high mortality due to cardiovascular causes. Patients with CKD have metabolic and muscular changes that are associated with decreased functional capacity and low tolerance to exercise, but little is known about the involvement of the respiratory muscles in these population. Thus, the primary objectives of this study were to evaluate the respiratory muscle strength (RMS) of patients with CKD and to verify the existence of an association of inspiratory muscle strength with cardiovascular risk factors already described in CKD. METHODS: The sample consisted of patients with CKD (stages 3 to 5) (CKD group, n = 30) and healthy individuals (control group, C n = 11). For comparison purposes, patients with CKD were divided into two groups: non-dialytic CKD patients (stages 3 and 4 - CKD-ND group, n = 12) and patients with CKD on hemodialysis (stage 5 - group CKD-D, n = 18). All subjects performed the following procedures: digital manovacuometry to measure maximal inspiratory pressure (MIP) and maximal expiratory pressure (MEP); recording of blood pressure (BP) beat-to-beat and electrocardiogram for measurement of hemodynamic variables; register of sympathetic nervous muscle activity (SNMA); assessment of body composition by bioimpedance; assessment of carotid-femoral pulse wave velocity (PWV); evaluation of endothelial function; ergospirometric test for measurement of cardiorespiratory functional capacity. For the subjects in the CKD-D group the evaluations were always performed on the second interdialytic day of the week. Subsequently, the recorded blood pressure curves were used to measure heart rate (HRV) and BP variability and to determine spontaneous baroreflex. RESULTS: Patients with CKD had a reduction in RMS when compared to the control group (MIP: CKD = 82.51 ± 24.39 vs. C = 115.20 ± 18.71 cmH2O; MEP: CKD = 99.64 ± 19, 86 vs. C = 138.90 ± 27.08 cm H2O). There was no difference in respiratory pressures between the CKD-D and the CKD-ND groups. In addition, patients with CKD had a decrease in HRV [SDNN: CKD = 19.03 (10.95 - 44.28) vs. C = 45.25 (28.45 - 76.86) ms], increased sympatovagal balance (CKD = 3.42 ± 1.99 vs. C = 1.54 ± 1.01), increased systolic BP variance [CKD = 48.60 (13.38 -149.00) vs. C = 29.76 (15.83 - 49.54) mmHg2, impairment of both activation (CKD = 0.40 ± 0.15 vs C = 0.72 ± 0.10) and baroreflex sensitivity (CKD = 7.98 ± 4.37 vs. C = 20.87 ± 10.68 ms/mmHg), as well as increased SNMA (CKD = 20.44 ± 3.88 vs. C = 17.75 ± 1.46 bursts/min). For most HRV scores, the CKD-D group presented greater impairment than the CKD-ND group. However, sympathovagal balance, systolic BP variance, SNMA and baroreflex activation were not different between the CKD-D and CKD-ND groups. In addition, patients with CKD had lower oxygen consumption than healthy subjects (CKD = 29.1 ± 7.76 vs. C = 38.5 ± 7.9 ml/kg/min), reduction of endothelial function (CKD = 4.90 ± 4.62 vs. C = 8.70 ± 2.19 %) and increased PWV (CKD = 8.30 (6.15 - 12.2) vs. C = 6.55 (5, 4 - 7.8) m/s) when compared to control group, and no differences were observed between the CKD-D and CKD-ND groups for these variables. Regarding body composition, individuals with CKD had lower cellular body mass, lower lean mass, higher fat mass, lower intracellular water, and higher percentage of extracellular water when compared to control group. No differences were observed in body composition between the CKD-D and CKD-ND groups. There was a positive association between inspiratory muscle strength and maximum oxygen consumption, as well as between MIP and serum albumin levels in individuals with CKD. CONCLUSIONS: Patients with CKD, even in the non-dialytic phase, have FMR impairment, mainly MIP, as well as reduction of cardiorespiratory functional capacity, and there is an association between MIP and maximal oxygen consumption in this population. In addition, patients with CKD have impairment of HRV and baroreflex sensitivity, increased sympatovagal balance, SNMA, and vascular alterations, that although they may appear to be more evident in renal dialysis patients, may also be observed in the predialytic phase of DRC

Novas técnicas de frontoplastia, assistidas ou não de endoscópio, têm sido utilizadas na tentativa de diminuir as incisões tradicionalmente bi-coronais. Contudo, os resultados das cirurgias realizadas com mínimas incisões, sem endoscópio, ainda não são bem conhecidos, principalmente quando há sequelas de paralisia facial periférica (PFP). Dessa forma, o objetivo do presente estudo prospectivo foi avaliar a eficácia da frontoplastia não endoscópica com mínimas incisões na elevação do supercílio em indivíduos com PFP, 24 meses após a cirurgia. Constituíram variáveis do estudo a posição dos supercílios aferida em milímetros em fotografias digitais, por um software especialmente criado para este fim. Exploratoriamente, as fotos foram também avaliadas após o intervalo de 12 meses, e ainda, entre 36 a 78 meses. A satisfação dos pacientes com o resultado cirúrgico foi questionada verbalmente com a utilização de duas perguntas. A primeira, se o paciente estava satisfeito ou não e; a segunda, como o paciente qualificava sua aparência pós-cirurgia (entre as opções: pior, indiferente, melhor ou muito melhor). A amostra foi composta por 20 pacientes adultos que sofreram PFP há mais de 12 meses, com paralisia residual do ramo temporal e ptose do supercílio. Os pacientes foram submetidos a frontoplastia através de 2 incisões temporais no couro cabeludo, medindo 2,5 cm cada. Quando desejada fixação da parte medial do supercílio, esta foi realizada com agulha de Reverdin e 1 ou 2 incisões frontais acessórias, de 1 cm cada no couro cabeludo. Foi realizado descolamento frontal e temporal pelo plano subgaleal e liberação dos ligamentos do arcus marginalis sem visualização direta, com palpação externa dos reparos anatômicos. Não ocorreram lesões neurais sensitivas ou motoras permanentes em nenhum paciente em decorrência deste procedimento. As medidas pós-operatórias dos supercílios foram maiores do que as préoperatórias (p < 0,05) mostrando a eficácia da cirurgia na elevação do supercílio pós PFP após 24 meses. Todos os pacientes ficaram satisfeitos e qualificaram sua aparência como \"melhor\" ou \"muito melhor\" / New forehead lift techniques assisted by endoscopic visualization or not, have currently been used to reduce the traditional bi-coronal incision. However, the results of surgeries performed with minimal incisions are unknown, especially when given in cases of sequelae of peripheral facial paralysis (PFP). Therefore, the objective of this prospective study was to assess the efficacy of nonendoscopic forehead lift with minimal incisions in PFP patient brow suspension, 24 months after surgery. Study variables were the position of the eyebrow assessed in millimeters on digital photographs, by software developed for this purpose. Brow position after 12 month and also between 36 and 78 months was exploratory analyzed. Patient\'s satisfaction and improvement was verbally inquired after surgery \"are you satisfied or not\" and \"are you looking worst, the same, better or much better\". The sample was composed of 20 adult patients who suffered PFP over 12 month and remain with paralysis of the temporal branch and eyebrow ptosis. Patients underwent forehead lift performed by two incisions in the lateral hair bearing area measuring 2.5 cm each. When desired medial eyebrow fixation a Reverdin needle was used and an extra incision measuring 1 cm each was placed centrally on hair bearing. Frontal and temporal flap detachment was performed by subgaleal plane and the release of the arcus marginalis was blindly accomplished by external palpation, minding anatomic parameters. No patient exhibited permanent sensitive or motor neural lesion after this procedure. Eyebrow position in the post-operative periods was higher than pre-operative (p < 0,05) confirming brow lift efficacy 24 months after surgery. Al the patients declared satisfied and qualified themselves as looking \"better\" or \"much better\"

Introdução: A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é uma doença progressiva extremamente grave, que evolui com insuficiência cardíaca direita e morte. Apesar do avanço do tratamento farmacológico, o prognóstico permanece reservado com taxa de sobrevida de 86%, 70% e 55% em 1, 3 e 5 anos, respectivamente. A dispnéia progressiva e a intolerância ao exercício são as principais manifestações clínicas e refletem a falência do ventrículo direito. O músculo esquelético periférico parece ser também um dos principais determinantes desta limitação funcional, visto que a redução da oferta de oxigênio e alterações na extração/utilização do oxigênio pelo músculo são diretamente relacionados com a tolerância ao exercício. Existem dois mecanismos potencialmente envolvidos na regulação da oferta de oxigênio, e portanto, na capacidade de exercício: mecanismos centrais (função do coração, pulmão e sistema nervoso autônomo) e mecanismos periféricos (associado ao fluxo sanguíneo periférico e a função do músculo esquelético). Os pacientes com HAP geralmente apresentam baixo débito cardíaco e estado adrenérgico exacerbado. A combinação destas alterações pode resultar em alterações estruturais e funcionais da musculatura estriada periférica. Porém, não existem informações sólidas que nos esclareçam se o acometimento muscular é preditor independente da limitação da capacidade de exercício. Objetivos: (1) Caracterizar o papel da musculatura periférica na limitação funcional em pacientes com HAP. (2) Avaliar o papel do sistema muscular periférico como um fator independente para a limitação ao exercício em HAP. Materiais e métodos: Dezesseis pacientes com HAP foram prospectivamente comparados com 10 indivíduos controle em termos de dados demográficos, qualidade de vida relacionada à saúde e limitação ao exercício, avaliada pelo teste de caminhada de seis minutos, teste cardiopulmonar, dinamometria isocinética e medições de pressão respiratória máxima. Pacientes com HAP também foram submetidos à biópsia do quadríceps, a fim de avaliar as mudanças estruturais. Resultados: Os pacientes com HAP apresentaram pior qualidade de vida (componente físico p<0,001), menor percentagem de massa magra (p=0,044), menor força muscular respiratória (p<0,001), menor resistência e força dos extensores de coxa (p=0,017 e p=0,012, respectivamente) e maior limitação funcional demonstrada pela distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos (p<0,001) e pelo teste de exercício cardiopulmonar (p<0,001 para VO2/kg), em comparação ao grupo controle. Estes achados de redução de força e função muscular estão em acordo com os achados de redução da percentagem de fibras do Tipo I à biópsia muscular. O consumo de oxigênio, apresentou correlação com a função da musculatura respiratória e da musculatura extensora de coxa (resistência e força), e com a proporção de fibras oxidativas (Tipo I). O débito cardíaco também apresentou correlação com o VO2. o modelo de análise bivariada demonstrou que a função muscular é preditora independente do VO2 pico, mesmo com a correção para o perfil hemodinâmico. Conclusão: (1) Pacientes com HAP apresentam alteração estrutural e funcional da musculatura estriada periférica, e (2) estas alterações determinam limitação da capacidade global de exercício de forma independente do padrão hemodinâmico característico da HAP / Introduction: Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a relentlessly progressive disease that leads to right heart failure and death. Despite advances in pharmacological treatment, prognosis is still poor with survival rates of 86%, 70% and 55% at 1, 3 and 5 years, respectively. Progressive dyspnea and exercise intolerance are the main clinical manifestations and reflect the impairment of right ventricular function. Peripheral skeletal muscle also seems to be a major determinant of functional limitation, as the reduction of oxygen supply and changes in extraction and utilization of oxygen by the muscle are directly associated to exercise tolerance. There are two potential mechanisms involved in the regulation of oxygen supply and therefore in exercise capacity: central (as a function of heart, lung and autonomic nervous system function) and peripheral (associated to peripheral blood flow and skeletal muscle function). Patients with PAH usually present low cardiac output and exacerbated adrenergic state. The combination of these features might result in changes of peripheral skeletal muscle and structure. However, there is no robust information that clearly clarifies whether the muscle involvement is an independent factor for exercise limitation. Objectives: (1) Characterize the role of the peripheral muscles in functional limitation in patients with PAH. (2) Address the role of the peripheral muscle system as an independent factor in exercise limitation in PAH. Materials and methods: Sixteen PAH patients were prospectively compared to 10 control individuals in terms of demographic data, health related quality of life and exercise limitation, assessed by six-minute walk test, cardiopulmonary test, isokinetic dynamometry and maximum respiratory pressure measurements. PAH patients also were submitted to vastus lateralis biopsy in order to assess structural changes. Results: PAH patients presented poorer quality of life (p <0.001), lower percentage of fat free mass (p = 0.044), lower respiratory muscle strength (p <0.001), lower resistance and strength of the extensor of the thigh (p = 0.017 and 0.012, respectively) and greater functional limitation demonstrated by the six-minute walk distance (p <0.001) and at the cardiopulmonary exercise test (p <0.001 for VO2max/kg), as compared to the control group. These findings of reduced muscle strength and function are in agreement with the findings of reduced percentage of Type I fibers at the muscle biopsy. The oxygen consumption correlated to the function of respiratory muscles and of extensor muscles of the thigh (endurance and strength) as well as to the proportion of oxidative fibers (Type I). The cardiac output also correlated with VO2. A bivariate model demonstrated that muscle function is an independent predictor of maximum oxygen consumption, even correcting for the hemodynamic profile. Conclusion: (1) PAH patients present functional and structural changes in peripheral skeletal muscles, and (2) these changes determine overall exercise capacity limitation, independently of the hemodynamic pattern

Avaliamos as mudanças no padrão respiratório, movimento toracoabdominal e ventilação em portadores de DPOC e indivíduos sadios. Estudou-se 45 indivíduos entre 45 e 75 anos conforme o VEF1. Utilizou-se sistemas de pletismografia respiratória por indutância, análise metabólica de gases em posição semi-sentada ao repouso e radiografia de tórax para a mobilidade diafragmática. Os grupos DPOC apresentaram redução do TI, TTOT, aumento do VC/TI, f, VE, das relações VEM/VC, VE/VO2, VE/VCO2 e diminuição da SpO2. Redução da mobilidade do diafragma e aumento da VEM/VC associaram-se à ineficiência da ventilação e a alterações no modelo ventilatório utilizado, sem alterações no movimento toracoabdominal. / We assessed changes in breathing patterns, thoracoabdominal movement and ventilation in COPD sufferers and healthy individuals. Forty-five individuals between 45 and 75 were grouped by FEV1. Inductive plethysmographic equipment, respiratory metabolism measuring (with subject at rest in semi-recumbent position), and radiographic measurement of diaphragm mobility were used. The COPD groups presented reduction in TI and TTOT and increased VT/TI, f, VE, and VD/VT, VE/VO2, VE/VCO2 and decreased SpO2. Reduction in diaphragm mobility and increase of VEM/VC were associated with ventilatory inefficiency and alterations in the ventilatory model used. No alterations in thoracoabdominal movement

A presença de uma inflamação crônica no músculo, a associação com outras doenças e a presença de auto-anticorpos, sugere o envolvimento de um mecanismo autoimune na patogênese da DMJ. Trinta e sete fragmentos musculares de pacientes com o diagnóstico de DMJ foram estudados com o objetivo de avaliar a expressão de MHC classes I e II, C5b-9 e fenotipagem das células inflamatórias CD4, CD8, CD20 e CD68 em tecido muscular e correlacionar com os principais parâmetros clínicos, laboratoriais, histológicos e terapêuticos desta doença. Os achados foram comparados à expressão em oito fragmentos musculares de pacientes com polimiosite (PM), cinco de dermatomiosite (DM) e quatro de distrofia. As expressões de MHC-I, MHC-II e C5b-9 foram identificadas por imunohistoquímica, através da técnica de imunoperoxidase StreptABComplex/HRP; as células CD20 e CD68, pelo sistema LSAB+ e CD4 e CD8, pela técnica EnVision-AP. A expressão de MHC-I apresentou positividade em 97,2% dos casos, enquanto que a expressão de MHC-II foi observada em apenas 21,6% dos casos. C5b-9 (83,8% de positividade), correlacionou-se com a presença de calcinose e envolvimento cardíaco. A presença de linfócitos CD4 (81,1% de positividade), CD8 (86,5% de positividade) e CD20 (62,2 % de positividade), e CD68 (97,2% de positividade) correlacionaram-se com o grau de inflamação observada na histologia muscular. A presença de CD4 e CD68, e marcação de C5b-9 também se correlacionaram com a intensidade de fraqueza muscular, e laboratorialmente, CD4 correlacionou-se com níveis elevados de CK e CD20 com DHL. Na DMJ observou-se maior expressão de C5b-9, CD4 e CD8 e menor expressão de MHC-I e II em comparação à DM e PM. A expressão destes marcadores foi sempre menor na distrofia. A expressão de MHC-I, adjuvante ao envolvimento dos linfócitos CD4 e CD8, sugere um mecanismo inicial celular citotóxico relacionado a maior gravidade do envolvimento muscular. A concomitância da maior expressão de C5b-9 foi um fator preditivo de comprometimento sistêmico e demanda de terapêutica imunossupresssora. Os resultados deste estudo apontam para o papel do MHC-I e II, C5b-9, CD4, CD8, CD20 e CD68 na patogênese da DMJ / The presence of chronic muscle inflammation, in association with other diseases and seric autoantibodies in JDM patients, suggest the involvement of an autoimmune mechanism in the pathogenesis of this inflammatory myopathy. Thirty seven muscle biopsy specimens from patients with JDM were analyzed in order to assess the expression of MHC-I and II, C5b-9, CD4, CD8, CD20 and CD68 and to correlate with the clinical, laboratorial, histological and therapeutical parameters. These findings were compared to the expression in five dermatomyositis (DM), eight polymyositis (PM) and four dystrophy cases. Immunohistochemical reactions for MHC-I and II and C5b-9 (StreptABCcomplex/HRP), CD4, CD8 (EnVision-AP) and CD20, CD68 (LSAB+) were evaluated. MHC-I expression was positive in 97.2% of the cases, whilst MHC-II was positive in only 21.6% of the cases. C5b-9 expression (positivity of 83.8%) correlated with calcinosis and cardiac involvement. The presence of lymphocytes CD4 (positivity of 81.1%), CD8 (positivity of 86.5%), CD20 (positivity of 62.2%), and CD68 (positivity of 97.2%) correlated with inflammation in muscular histology. The presence of CD4 and CD8 and expression of C5b-9 also correlated with the severity of muscle weakness, and CD4 expression correlated with serum levels of CK and CD20 with LDH. In JDM, the expressions of C5b-9, CD4 and CD8 were statistically more significant when compared to PM and DM, while expressions of MHC-I and II were lower in JDM. All expressions were lower in dystrophy. MHC-I expression, adjuvant to the presence of CD4 and CD8 lymphocytes, corroborates the involvement of the cytotoxic cellular mechanism of muscular lesion in JDM, which correlates to severity. Concomitantly, C5b-9 expression was a predictive factor of systemic involvement and of the need for imunossupressive treatment. The results of this study indicate for the function of MHC-I and II, C5b-9, CD4, CD8, CD20 e CD68 at JDM pathogenesis

Novas técnicas de frontoplastia, assistidas ou não de endoscópio, têm sido utilizadas na tentativa de diminuir as incisões tradicionalmente bi-coronais. Contudo, os resultados das cirurgias realizadas com mínimas incisões, sem endoscópio, ainda não são bem conhecidos, principalmente quando há sequelas de paralisia facial periférica (PFP). Dessa forma, o objetivo do presente estudo prospectivo foi avaliar a eficácia da frontoplastia não endoscópica com mínimas incisões na elevação do supercílio em indivíduos com PFP, 24 meses após a cirurgia. Constituíram variáveis do estudo a posição dos supercílios aferida em milímetros em fotografias digitais, por um software especialmente criado para este fim. Exploratoriamente, as fotos foram também avaliadas após o intervalo de 12 meses, e ainda, entre 36 a 78 meses. A satisfação dos pacientes com o resultado cirúrgico foi questionada verbalmente com a utilização de duas perguntas. A primeira, se o paciente estava satisfeito ou não e; a segunda, como o paciente qualificava sua aparência pós-cirurgia (entre as opções: pior, indiferente, melhor ou muito melhor). A amostra foi composta por 20 pacientes adultos que sofreram PFP há mais de 12 meses, com paralisia residual do ramo temporal e ptose do supercílio. Os pacientes foram submetidos a frontoplastia através de 2 incisões temporais no couro cabeludo, medindo 2,5 cm cada. Quando desejada fixação da parte medial do supercílio, esta foi realizada com agulha de Reverdin e 1 ou 2 incisões frontais acessórias, de 1 cm cada no couro cabeludo. Foi realizado descolamento frontal e temporal pelo plano subgaleal e liberação dos ligamentos do arcus marginalis sem visualização direta, com palpação externa dos reparos anatômicos. Não ocorreram lesões neurais sensitivas ou motoras permanentes em nenhum paciente em decorrência deste procedimento. As medidas pós-operatórias dos supercílios foram maiores do que as préoperatórias (p < 0,05) mostrando a eficácia da cirurgia na elevação do supercílio pós PFP após 24 meses. Todos os pacientes ficaram satisfeitos e qualificaram sua aparência como \"melhor\" ou \"muito melhor\" / New forehead lift techniques assisted by endoscopic visualization or not, have currently been used to reduce the traditional bi-coronal incision. However, the results of surgeries performed with minimal incisions are unknown, especially when given in cases of sequelae of peripheral facial paralysis (PFP). Therefore, the objective of this prospective study was to assess the efficacy of nonendoscopic forehead lift with minimal incisions in PFP patient brow suspension, 24 months after surgery. Study variables were the position of the eyebrow assessed in millimeters on digital photographs, by software developed for this purpose. Brow position after 12 month and also between 36 and 78 months was exploratory analyzed. Patient\'s satisfaction and improvement was verbally inquired after surgery \"are you satisfied or not\" and \"are you looking worst, the same, better or much better\". The sample was composed of 20 adult patients who suffered PFP over 12 month and remain with paralysis of the temporal branch and eyebrow ptosis. Patients underwent forehead lift performed by two incisions in the lateral hair bearing area measuring 2.5 cm each. When desired medial eyebrow fixation a Reverdin needle was used and an extra incision measuring 1 cm each was placed centrally on hair bearing. Frontal and temporal flap detachment was performed by subgaleal plane and the release of the arcus marginalis was blindly accomplished by external palpation, minding anatomic parameters. No patient exhibited permanent sensitive or motor neural lesion after this procedure. Eyebrow position in the post-operative periods was higher than pre-operative (p < 0,05) confirming brow lift efficacy 24 months after surgery. Al the patients declared satisfied and qualified themselves as looking \"better\" or \"much better\"