Para analisar e investigar as variáveis clínicas e radiográficas da articulação temporomandibular e do aparelho mastigatório de um grupo portadores de artrite reumatóide (AR) e de um grupo controle portadores de disfunção temporomandibular (DTM) foram avaliados 102 pacientes com artrite reumatóide e 70 pacientes com disfunção temporomandibular sem artrite reumatoide. Este estudo analisou a prevalência de DTM, o estado psicológico e gera as alterações radiográficas e a presença e características da dor articular e/ou muscular no segmento facial de ambos os grupos. Verificou-se que os paciente com AR apresentaram acomentimento da ATM e dores nos músculos da mastigação mas com menos freqüência que nos pacientes com DTM. Por outro lado, a presença de osteoartrite e osteoartrose na ATM foi mais evidente nos pacientes com AR que no grupo controle. Estas características foram compatíveis com o comprometimento da ATM pela própria doença. A dor no paciente com DTM foi difusa e com intensidade moderada a forte realçado por apresentarem maior croncidade / To evaluate and investigate clinical and radiological variables of the temporomandibular joint (TMJ) and masticatory system in 102 patients with rheumatoid arthritis (RA) and in control group consisted of 70 patients with temporomandibular disorders (TMD) without rheumatoid arthritis. This study analysed in both groups the prevalence of temporomandibular dysfunction, character of concerning self-rated mental well-being, radiographic alterations and presenting and character of temporomandibular joint pain and/or masticatory muscle pain in the face segment. In spite of the patients with RA showed masticatory pain dysfunction, the frequency was lower than in the patients with TMD. The RA group was reported development of TMJ symptoms like osteoarthrosis and osteoarthritis. This development is associated with functional impairment in the other joints of the body and severity of the RA systemic disease. In the control group the pain in the face segment and masticatory system was general with moderate to high intensity

Introdução: As miopatias congênitas são doenças musculares genéticas caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular de início precoce na infância. Histologicamente são caracterizadas por alterações estruturais no músculo esquelético (corpos nemalínicos, cores ou centralização nuclear), no entanto, existem casos com alterações leves e inespecíficas, alterações mínimas, tais como, desproporção no tamanho das fibras e desarranjo na arquitetura interna das fibras (falhas focais na atividade oxidativa). Quanto ao aspecto molecular, vários genes já foram identificados em associação com os diversos subtipos, porém com grande sobreposição de achados histológicos e clínicos. Objetivo: Caracterização clínica, histológica e molecular de pacientes Brasileiros com miopatia nemalínica e com miopatia congênita com achados histológicos mínimos. Métodos: Avaliação clínica e histológica (revisão dos achados das biopsias musculares) de pacientes com diagnóstico de miopatia congênita nemalínica e com alterações mínimas, provenientes de dois centros de investigação em doenças neuromusculares da cidade de São Paulo (HC-FMUSP e UNIFESP). O estudo molecular foi realizado através de sequenciamento Sanger para os genes ACTA1, TPM3, MYH7 e SEPN1 e/ou sequenciamento de nova geração para painel de genes musculares e/ou exoma. Resultados: Foram avaliados 23 pacientes com miopatia nemalínica (20 famílias) e 22 pacientes com alterações mínimas (20 famílias). O diagnóstico molecular foi concluído em sete famílias com miopatia nemalínica, sendo quatro com variantes missense, em heterozigose, no gene ACTA1 já associadas previamente a miopatia nemalínica, e três famílias, com variantes não conhecidas, em heterozigose, no gene NEB com alta predição de patogenicidade. Na coorte de miopatias congênitas com alterações mínimas o diagnóstico molecular foi concluído em nove famílias, sendo uma com variante conhecida no gene CHRNE, descrita em miastenia congênita; duas famílias com variantes no gene TPM3, sendo uma inédita, em homozigose, e outra, em heterozigose, já conhecida; duas famílias com variantes novas, em heterozigose, no RYR1, uma no gene TTN e três famílias com variantes já conhecidas no gene no MYH7 com fenótipo de miopatia distal de Laing. A despeito da realização de sequenciamento de exoma, sete famílias ainda permanecem sem gene candidato. Conclusões: Os achados clínicos, histológicos e moleculares dos pacientes da coorte de miopatia nemalínica seguem aos padrões descritos da literatura. O estudo dos pacientes com miopatia congênita com alterações mínimas se revelou complexo e variável, tanto no fenótipo quanto no genótipo. As mutações novas no gene NEB, RYR1, TTN, TPM3 e MYH7 confirmam a importância e patogenicidade destes genes nas miopatias congênitas e ampliam o seu espectro de alterações. Diante da quantidade de genes candidatos e do tamanho de alguns genes envolvidos com essas miopatias, técnicas de sequenciamento de nova geração são de grande valor / Introduction: Congenital myopathy are a group of genetic muscle diseases characterized by hypotonia and weakness in early childhood. They are characterized by structural abnormalities in muscle biopsy (nemaline bodies, central-cores or nuclear centralization). However, it can present within mild and unspecific findings like fiber type disproportion and abnormalities on oxidative staining (minimal changes). Regarding the molecular aspects, there are many genes associated with the congenital myopathies with an important overlapping between the histological and phenotypical findings. Objectives: Clinical, histological and molecular characterization of Brazilian patients with nemaline myopathy and congenital myopathy with minimal changes. Methods: Clinical and histological evaluation (review of muscle biopsy) of patients with nemaline myopathy and congenital myopathy with minimal changes from two centers of neuromuscular diseases (HC-FMUSP e UNIFESP). The molecular study was performed using Sanger sequencing for ACTA1, TPM3, SEPN1 and MYH7 genes and/or neuromuscular panel and/or exome. Results: Twenty-three patients with nemaline myopathy (20 families) and 22 patients with congenital myopathy with minimal changes (20 families) were evaluated. The molecular diagnose were concluded in seven families with nemaline myopathy, with four families having missense, heterozygous and pathogenic ACTA1 variants and three families having unknown heterozygous and pathogenic variants in NEB gene. In the congenital myopathy with minimal findings group, the diagnose was concluded in 9 families. One presenting with a pathogenic variant in CHRNE gene previously described in congenital myasthenia, two families with pathogenic variants in TPM3, one novel homozygous and one heterozygous previously reported. Two families presented with novel and pathogenic RYR1 variants, one with novel and pathogenic TTN variants and 3 families presented with heterozygous variants in MYH7 myopathy with Laing distal myopathy phenotype. Despite the NGS realization, 7 families remain without a gene candidate. Conclusions: The clinical, histological and molecular findings of nemaline myopathy cohort follow the literature pattern. In contrast, the study for minimal change patients appear complex and variable, either on phenotype or on genotype. The new gene mutations for NEB, RYR1, TTN, TPM3 and MYH7 reinforce relevance and pathogenicity of these genes in the congenital myopathies and expand the mutation spectrum. In light of diversity of candidate genes and the size of some genes involved with these myopathies, next generation sequencing techniques have been proved essential

Introdução: As alterações da mecânica diafragmática e a alta atividade dos músculos da caixa torácica estão associadas com maior sensação de dispnéia em pacientes com DPOC. Tem sido demonstrado que a respiração diafragmática (RD) aumenta a mobilidade abdominal durante o padrão diafragmático voluntário, porém, até o presente momento, nenhum estudo investigou as mudanças na mobilidade abdominal adotadas naturalmente. O objetivo desse estudo foi investigar os efeitos de um programa de treinamento de respiração diafragmática (PTRD) na mobilidade tóraco-abdominal, mobilidade diafragmática e capacidade funcional de pacientes com DPOC. Método: Trinta pacientes com DPOC (VEF1 42 +/- 13% do predito) foram alocados aleatoriamente para o grupo treinamento (GT) ou grupo controle (GC). O GT completou um PTRD supervisionado de 4 semanas (3 sessões semanais individualizadas). A efetividade do treinamento foi avaliada por meio da mensuração da relação da amplitude de movimento da caixa torácica pelo abdômen (CT/ABD; variável primária) e da mobilidade diafragmática (variável secundária). A relação CT/ABD foi quantificada utilizando a pletismografia respiratória por indutância durante RD voluntária e respiração natural (RN) e a mobilidade diafragmática foi determinada por avaliação ultra-sonográfica. O teste de caminhada em 6 minutos (TC6min) e os fatores de saúde relacionados à qualidade de vida (FSRQV) também foram avaliados. Resultados: Apenas os pacientes do GT apresentaram uma melhora na mobilidade diafragmática (18,8%) e uma redução na relação CT/ABD durante RN (26,1%) e RD voluntária (28,3%), sugerindo que a mobilidade abdominal aumentou em ambas as condições. Também foram observadas melhoras no TC6min e nos FSRQV no GT. Não foi observada diferença no GC para nenhuma variável mensurada. Conclusões: O PTRD para pacientes com DPOC induziu um aumento do recrutamento diafragmático durante a respiração natural resultando em melhora da capacidade funcional / Background: Impairment of diaphragm mechanics and enhanced activity of the chest wall muscles are associated with increased dyspnea in COPD patients. Diaphragmatic breathing (DB) has been suggested to improve abdominal motion but only during voluntarily DB, and no controlled studies have investigated the naturally adopted change in abdominal motion. The aim of this study was to investigate the effects of a diaphragmatic breathing training program (DBTP) on thoracoabdominal motion, diaphragmatic mobility and functional capacity in COPD patients. Methods: Thirty subjects (FEV1 42+/-13% predicted) were randomly allocated to either training (TG) or control group (CG). TG completed a 4-week supervised DBTP (3 individualized weekly sessions). Effectiveness was assessed by amplitude of the rib cage to abdominal motion ratio (RC/ABD ratio; primary outcome) and diaphragmatic mobility (secondary outcome). The RC/ABD ratio was measured using respiratory inductive plethysmography during voluntarily DB and natural breathing (NB). Diaphragmatic mobility was measured by ultrasonography. A 6-minute walk test (6MWT) and health-related quality of life (HRQoL) were also evaluated. Results: Only COPD patients from the TG demonstrated an improvement in diaphragmatic mobility (18.8%) and a reduction of the RC/ABD ratio during both NB (26.1%) and voluntarily DB (28.3%), suggesting that the abdominal motion improved in both conditions. An improvement in the 6MWT and in HRQoL was also observed in the TG. No differences were found in the CG for any measured outcome. Conclusions: We concluded that DBTP for COPD patients induced increased diaphragm recruitment during natural breathing resulting in an improvement in functional capacity

Os prolapsos dos órgãos pélvicos (POP) apresentam alta prevalência na população feminina, causando um grande impacto social e econômico negativo. Cerca de 11,1% das mulheres aos 80 anos têm indicação para a cirurgia de reparação de POP ou incontinência urinária. Há evidências de que o tratamento conservador, especificamente o treinamento dos músculos do assoalho pélvico (TMAP) é eficaz na redução dos sintomas do POP. No entanto, a literatura é escassa e controversa em relação à efetividade em associar-se o TMAP a procedimento cirúrgico quando há indicação cirúrgica. O objetivo primário deste estudo foi avaliar a eficácia em associar-se o TMAP a procedimento cirúrgico para correção de POP em relação aos seus sintomas. Os objetivos secundários foram verificar a capacidade de contração dos músculos do assoalho pélvico (MAP), a intensidade da contração voluntária máxima (CVM) dos MAP, percepção de melhora, a qualidade de vida, e função sexual. Foi conduzido um ensaio clínico randomizado e controlado com 96 mulheres com indicação médica para a cirurgia de reparação de POP em estágios II, III e IV alocadas em dois grupos: 48 no grupo submetido ao TMAP e 48 no grupo controle. O TMAP foi realizado em quatro sessões supervisionadas pré-cirúrgicas e sete sessões no pós-operatório. Todas as voluntárias foram avaliadas em três momentos: 15 dias antes da cirurgia e 40 e 90 dias após a cirurgia. O desfecho primário foi avaliado por meio do \"Questionário de desconforto no assoalho pélvico\" (PFDI-20) e os secundários por meio da Escala de Oxford Modificada, perineometria, \"Escala de impressão clínica global de melhora\" (PGI-I) \"Questionário de impacto no assoalho pélvico\" (PFIQ-7) e \"Questionário sexual para incontinência urinária e prolapso de órgãos pélvicos\" (PSIQ-12). Os dados foram analisados pela estatística descritiva por meio de frequências e porcentagens. Utilizou-se o teste t Student para verificar a diferença entre as médias dos dois grupos. Já o teste qui-quadrado para testar a diferença entre as proporções nas respostas dos dois grupos. Um modelo de regressão linear misto foi utilizado para verificar o efeito do tempo e dos grupos em relação aos desfechos. O nível de significância adotado foi p<=0,05. Ambos os grupos apresentaram melhora na sintomatologia após o seguimento. No entanto, não houve diferença significativa entre eles (4,3 IC 95%-14,4 a 23,2, p=0,65). Ambos os grupos apresentaram melhora na capacidade de contração dos MAP. Após 3 meses, a diferença entre os grupos em relação CVM foi -0,8 (IC 95% -8,1 a 6,4, p=0,81), em relação à percepção de melhora foi 0,4 (IC 95% -0,09 a 0,8, p=0,01), à qualidade de vida foi 2,7 (IC 95% -19,5 a 24,9, p=0,81) e em relação à função sexual -1,6 (IC 95% -7,6 a 4,4, p=0,59). Este estudo não demonstrou benefício adicional do TMAP em relação à sintomatologia de POP, capacidade de contração dos MAP, CVM dos MAP, qualidade de vida e função sexual. Entretanto, o grupo que recebeu o TMAP apresentou maior percepção de melhora / Pelvic organ prolapse (POP) has a high prevalence in the female population, causing a great negative social and economic impact. It is estimated that about 11.1% of women at age 80 are eligible for POP repair surgery or urinary incontinence. There is evidence that conservative treatment, specifically pelvic floor muscle training (PFMT), is effective in reducing POP symptoms. However, the literature is scarce and controversial regarding the effectiveness in associating PFMT with a surgical procedure when there is a surgical indication. The primary purpose of this study was to evaluate the efficacy in associating PFMT to a POP surgery in relation to its symptoms. The secondary purposes were to verify the capacity of pelvic floor muscles\' contraction (PFM), the maximum voluntary contraction (MVC) of the PFM, perception of improvement, quality of life and sexual function. A randomised controlled trial with 96 women with a medical indication for POP repair surgery in stage II, III and IV was conducted in two groups: 48 in the TMAP and 48 in control group. TMAP was performed in four supervised preoperative sessions and seven postoperative sessions. All volunteers were evaluated in three moments: 15 days before surgery and 40 and 90 days after surgery. The primary outcome was assessed using the \"Pelvic Floor Distress Inventory\" (PFDI-20) and the secondary endpoints using the \"Modified Oxford Scale\", perineometry, \"Patient Global Impression of Improvement\" (PGI-I), \"Pelvic Floor Impact Questionnaire\" (PFIQ-7) and \"Sexual Questionnaire for Urinary Incontinence /Pelvic Organ Prolapse\" (PSIQ- 12) and. Data were analyzed by descriptive statistics using frequencies and percentages. Student\'s test was used to verify the difference between the means in the groups. The chi-square test was performed to test the hypothesis whether there was a difference between the proportions of responses in both groups. A mixed linear regression model was used to verify the effect of time and groups on outcomes. The level of significance was set at p<=0.05. Both groups presented improvement in the symptomatology after the follow-up. However, there was no significant difference between them (4.3 95% CI -14.4 to 23.2, p=0.65). Both groups showed improvement in PFM contraction. After 3 months, the difference between groups in relation to MVC was -0.8 (95% CI -8.1 to 6.4, p=0.81), in relation to the perception of improvement was 0.4 (95% CI -0.09 to 0.8, p = 0.01), in relation to the quality of life was 2.7 (95%CI, p=0.81) and in relation to sexual function -1.6 (95% CI -7.6 to 4.4, p = 0.59) and This study did not demonstrated the additional benefit of PFMT on POP symptoms, PFM contraction, MVC, quality of life and sexual function. However, the group that received TMAP showed a greater perception of improvement

INTRODUÇÃO: A doença renal crônica (DRC) é uma patologia progressiva e debilitante, que apresenta alta mortalidade devido a causas cardiovasculares. Pacientes com DRC apresentam alterações metabólicas e musculares que estão associadas com diminuição da capacidade funcional e baixa tolerância ao exercício, porém pouco se sabe sobre o acometimento da musculatura respiratória desses pacientes. Dessa forma, os objetivos primários deste estudo foram avaliar a força muscular respiratória (FMR) de pacientes com DRC e verificar a existência de associação da força da musculatura inspiratória com fatores de risco cardiovasculares já descritos na DRC. MÉTODOS: A amostra foi composta por pacientes com DRC (estádios 3 ao 5) (grupo DRC, n = 30) e por indivíduos saudáveis (grupo controle, C. n =11). Posteriormente, para fins de comparação, os pacientes com DRC foram divididos em dois grupos: pacientes com DRC em fase não dialítica (estádios 3 e 4 - grupo DRC-ND, n=12) e pacientes com DRC em hemodiálise (estádio 5 - grupo DRC-D, n = 18). Todos os indivíduos realizaram os seguintes procedimentos: manovacuometria digital para mensuração da pressão inspiratória máxima (PImax) e pressão expiratória máxima (PEmax); registro da pressão arterial (PA) batimento a batimento e do eletrocardiograma para mensuração das variáveis hemodinâmicas; registro da atividade simpática nervosa muscular (ANSM); avaliação da composição corporal por meio de bioimpedância; avaliação da velocidade de onda de pulso (VOP) carotídea-femoral; avaliação da função endotelial; teste ergoespirométrico para mensuração da capacidade funcional cardiorrespiratória. Para os indivíduos do grupo DRC-D as avaliações foram sempre realizadas no segundo dia interdialítico da semana. Posteriormente as curvas de pressão arterial registradas foram utilizadas para mensurar a variabilidade da frequência cardíaca (VFC) e da PA e para determinar o barorreflexo espontâneo. RESULTADOS: Os pacientes com DRC apresentam redução da FMR quando comparados ao grupo controle (PImax: DRC= 82,51 ± 24,39 vs. C= 115,20 ± 18,71 cmH2O; PEmax: DRC= 99,64 ± 19,86 vs. C= 138,90 ± 27,08 cmH2O). Não houve diferença nas pressões respiratórias entre os grupos DRC-D e DRC-ND. Além disso, os pacientes com DRC apresentam diminuição da VFC [SDNN: DRC = 19,03 (10,95 - 44,28) vs. C= 45,25 (28,45 - 76,86)ms], aumento do balanço simpatovagal (DRC= 3,42 ± 1,99 vs. C= 1,54 ±1,01), aumento da variância da PA sistólica [DRC= 48,60 (13,38 -149,00) vs. C= 29,76 (15,83 - 49,54) mmHg2, prejuízo tanto da ativação (DRC= 0,40 ± 0,15 vs. C= 0,72 ± 0,10) quanto da sensibilidade barorreflexa (DRC= 7,98 ± 4,37 vs. C= 20,87 ± 10,68 ms/mmHg), bem como, aumento da ANSM (DRC= 20,44 ± 3,88 vs. C= 17,75 ± 1,46 bursts/min). Para a maioria dos índices de VFC o grupo DRC-D apresentou maior comprometimento do que o grupo DRC-ND. Contudo, o balanço simpatovagal, a variância da PA sistólica, a ANSM e a ativação do barorreflexo não foi diferente entre os grupos DRC-D e DRC-ND. Além disso, os pacientes com DRC apresentaram menor consumo de oxigênio que os indivíduos saudáveis (DRC= 29,1 ± 7,76 vs. C= 38,5 ± 7,9 ml/kg/min), redução da função endotelial (DRC= 4,90 ± 4,62 vs. C =8,70 ± 2,19%) e aumento da VOP (DRC= 8,30 (6,15 - 12,2) vs. C= 6,55 (5,4 - 7,8) m/s) quando comparado ao grupo controle, sendo que não foram observadas diferenças entre os grupos DRC-D e DRC-ND para estas variáveis. Quanto a composição corporal, os indivíduos com DRC apresentaram menor massa corporal celular, menor massa magra, maior massa gorda, menor água intracelular, e maior porcentagem de água extracelular quando comparados ao grupo controle. Não foram observadas diferenças na composição corporal entre o grupo DRC-D e DRC-ND. Houve associação positiva entre a força muscular inspiratória e o consumo máximo de oxigênio, bem como entre a PImax e níveis séricos de albumina nos indivíduos com DRC. CONCLUSÕES: Pacientes com DRC, mesmo em fase não dialítica, apresentam comprometimento da FMR, principalmente da PImax, bem como redução da capacidade funcional cardiorrespiratória, sendo que, existe uma associação entre a PImax e o consumo máximo de oxigênio. Além disso, os pacientes com DRC apresentam prejuízo da VFC e da sensibilidade barorreflexa, aumento do balanço simpatovagal, da ANSM e alterações vasculares, que embora pareçam ser mais evidentes nos doentes renais em fase dialítica, já podem ser observadas também na fase pré-dialítica da DRC / INTRODUCTION: Chronic kidney disease (CKD) is a progressive and debilitating condition that presents high mortality due to cardiovascular causes. Patients with CKD have metabolic and muscular changes that are associated with decreased functional capacity and low tolerance to exercise, but little is known about the involvement of the respiratory muscles in these population. Thus, the primary objectives of this study were to evaluate the respiratory muscle strength (RMS) of patients with CKD and to verify the existence of an association of inspiratory muscle strength with cardiovascular risk factors already described in CKD. METHODS: The sample consisted of patients with CKD (stages 3 to 5) (CKD group, n = 30) and healthy individuals (control group, C n = 11). For comparison purposes, patients with CKD were divided into two groups: non-dialytic CKD patients (stages 3 and 4 - CKD-ND group, n = 12) and patients with CKD on hemodialysis (stage 5 - group CKD-D, n = 18). All subjects performed the following procedures: digital manovacuometry to measure maximal inspiratory pressure (MIP) and maximal expiratory pressure (MEP); recording of blood pressure (BP) beat-to-beat and electrocardiogram for measurement of hemodynamic variables; register of sympathetic nervous muscle activity (SNMA); assessment of body composition by bioimpedance; assessment of carotid-femoral pulse wave velocity (PWV); evaluation of endothelial function; ergospirometric test for measurement of cardiorespiratory functional capacity. For the subjects in the CKD-D group the evaluations were always performed on the second interdialytic day of the week. Subsequently, the recorded blood pressure curves were used to measure heart rate (HRV) and BP variability and to determine spontaneous baroreflex. RESULTS: Patients with CKD had a reduction in RMS when compared to the control group (MIP: CKD = 82.51 ± 24.39 vs. C = 115.20 ± 18.71 cmH2O; MEP: CKD = 99.64 ± 19, 86 vs. C = 138.90 ± 27.08 cm H2O). There was no difference in respiratory pressures between the CKD-D and the CKD-ND groups. In addition, patients with CKD had a decrease in HRV [SDNN: CKD = 19.03 (10.95 - 44.28) vs. C = 45.25 (28.45 - 76.86) ms], increased sympatovagal balance (CKD = 3.42 ± 1.99 vs. C = 1.54 ± 1.01), increased systolic BP variance [CKD = 48.60 (13.38 -149.00) vs. C = 29.76 (15.83 - 49.54) mmHg2, impairment of both activation (CKD = 0.40 ± 0.15 vs C = 0.72 ± 0.10) and baroreflex sensitivity (CKD = 7.98 ± 4.37 vs. C = 20.87 ± 10.68 ms/mmHg), as well as increased SNMA (CKD = 20.44 ± 3.88 vs. C = 17.75 ± 1.46 bursts/min). For most HRV scores, the CKD-D group presented greater impairment than the CKD-ND group. However, sympathovagal balance, systolic BP variance, SNMA and baroreflex activation were not different between the CKD-D and CKD-ND groups. In addition, patients with CKD had lower oxygen consumption than healthy subjects (CKD = 29.1 ± 7.76 vs. C = 38.5 ± 7.9 ml/kg/min), reduction of endothelial function (CKD = 4.90 ± 4.62 vs. C = 8.70 ± 2.19 %) and increased PWV (CKD = 8.30 (6.15 - 12.2) vs. C = 6.55 (5, 4 - 7.8) m/s) when compared to control group, and no differences were observed between the CKD-D and CKD-ND groups for these variables. Regarding body composition, individuals with CKD had lower cellular body mass, lower lean mass, higher fat mass, lower intracellular water, and higher percentage of extracellular water when compared to control group. No differences were observed in body composition between the CKD-D and CKD-ND groups. There was a positive association between inspiratory muscle strength and maximum oxygen consumption, as well as between MIP and serum albumin levels in individuals with CKD. CONCLUSIONS: Patients with CKD, even in the non-dialytic phase, have FMR impairment, mainly MIP, as well as reduction of cardiorespiratory functional capacity, and there is an association between MIP and maximal oxygen consumption in this population. In addition, patients with CKD have impairment of HRV and baroreflex sensitivity, increased sympatovagal balance, SNMA, and vascular alterations, that although they may appear to be more evident in renal dialysis patients, may also be observed in the predialytic phase of DRC

As disfunções temporomandibulares (DTMs) compreendem um termo genérico, que abrange vários subtipos de patologias funcionais que podem acometer o sistema temporomandibular (ST). Apesar de as relações funcionais entre postura corporal e ST terem sido intensamente estudadas nas últimas décadas, pouco se sabe atualmente a respeito de seus papeis recíprocos durante os estados patológicos envolvendo uma ou outra região. Pesquisas que compararam a postura corporal de indivíduos portadores de patologia funcional do ST (PFST) com a de indivíduos portadores de ST saudável mostraram resultados conflitantes. O presente estudo partiu da hipótese que parte de tal inconclusividade da literatura científica se deve ao estudo indistinto da postura corporal de indivíduos portadores de patologias funcionais do sistema tempomandibular (PFSTs), sem a preocupação a respeito da característica e intensidade dos sinais e sintomas temporomandibulares específicos apresentados. A partir da amostra de estudos prévios deste autor e colaboradores, selecionaram-se 50 indivíduos distribuídos entre portadores de distúrbio interno de articulação temporomandibular (DI de ATM), com ou sem disfunção muscular mastigatória associada, e indivíduos portadores de ST saudável. Aplicaram-se análises de correlação linear, utilizando-se a idade, gênero, índices oclusal (Oi), anamnésico (Ai) e de disfunção clínica (Di) de Helkimo, bem como categorias de sinais e sintomas específicos de PFSTs como variáveis explicativas. Avaliações posturais da região de cabeça, coluna cervical, ombros e pelve foram utilizadas como variáveis dependentes da análise. Os resultados mostram que existe uma especificidade de alteração postural relacionada a determinada sintomatologia disfuncional do ST. A sintomatologia dolorosa na musculatura mastigatória tende a se relacionar ao aumento radiográfico de lordose de coluna cervical, bem como ao aumento de evidência clínica de lordose lombar; ao passo que alterações funcionais da articulação temporomandibular (ATM) tendem a se relacionar positivamente à evidência clínica de elevação de ombros e aumento no número de desvios posturais encontrados na cadeia ântero-interna da bacia. Todos os coeficientes de correlação encontrados apresentaram valores absolutos classificados como razoável. Entre outros resultados encontrados, a análise de regressão demonstrou que a lordose de coluna cervical se relaciona simultaneamente com a idade e o Di. Nem a dor em ATM isoladamente, nem tampouco o índice de limitação de mobilidade mandibular de Helkimo (ILMM) se relacionaram positivamente com quaisquer alterações posturais estudadas. Implicações fisiopatológicas mútuas são discutidas / Temporomandibular disorders (TMD) comprise a generic term covering several subtypes of functional disorders that can affect the temporomandibular system (TS). Although the functional relationship between body posture and TS have been intensively studied in recent decades, little is currently known about their roles during the reciprocal pathological states involving one or another region. Researches that have compared the posture of individuals with functional pathology of the TS (FPTS) with that of healthy individuals with TS have yielded conflicting results. The present study has hypothesized that part of such inconclusiveness of the scientific literature might be due to the indistinguishable to the study of body posture in individuals with functional pathologies of the system temporomandibular (FPTSs), without worrying about the characteristics and intensity of signs and symptoms of temporomandibular specific presented. From the sample of previous studies by this author and collaborators, we have selected 50 individuals distributed among patients with internal temporomandibular joint disorder (ID-TMJ), with or without associated masticatory muscle disorders, and TS healthy individuals. We have applied linear correlation analysis, using age, gender, occlusal index (Oi), anamnestic (Ai) and clinical dysfunction (Di) of Helkimo as well as categories for specific signs and symptoms of FPTSs as explaining variables. Postural evaluations in the head, spine, shoulders and pelvis were used as dependent variables from the analysis. The results show that there is a specificity of postural changes related to specific dysfunctional symptoms of TS. Painful symptoms at the masticatory muscles tend to relate to increased radiographic lordosis of the cervical spine, as well as the increase of clinical evidence of lumbar lordosis, whereas functional changes of the temporomandibular joint (TMJ) tend to correlate positively with clinical evidence of lifted shoulders and increase in postural deviations found in the antero-internal hip chain. All correlation coefficients for absolute values have presented fair correlation intensity. Among other results, regression analysis showed that the cervical spine lordosis is related both to age and Di. Neither TMJ pain in isolation, nor the limitation mandibular mobility index of Helkimo (MMI) were positively related to any postural changes studied. Mutual pathophysiological implications are discussed

Introdução: A DPOC é uma doença respiratória prevenível e tratável, caracterizada por limitação persistente ao fluxo aéreo, hiperinsuflação e aprisionamento aéreo. A dispneia e a intolerância aos esforços, decorrentes destas alterações fisiopatológicas sofre influência de vários fatores. Dentre estes, o recrutamento e a sobrecarga imposta aos músculos inspiratórios e expiratórios são de fundamental importância, porém a participação destes ainda não foi completamente elucidada em diferentes gravidades da doença. Objetivos: O objetivo principal deste estudo foi avaliar a mecânica ventilatória, e o grau de recrutamento da musculatura inspiratória e expiratória na DPOC leve e grave, na condição de repouso e durante um teste máximo de exercício, comparado a um grupo de indivíduos saudáveis. Metodologia: Trata-se de um estudo transversal envolvendo 36 indivíduos, sendo 24 pacientes portadores de DPOC e 12 voluntários sadios. As avaliações foram divididas em 2 visitas. No D1, foram realizadas uma avaliação clínica, avaliação de dispneia (mMRC) e de qualidade de vida (SGRQ), além da prova de função pulmonar completa. Na 2ª visita, realizada com intervalo de 1 semana, foram avaliadas: as pressões respiratórias máximas estáticas por meio de métodos volitivos (PImax, PEmax, SNIP, Pes sniff, Pga sniff e Pdi sniff) e não volitivos (Twitch cervical bilateral e T10); avaliação da sincronia toracoabdominal por pletismografia de indutância; avaliação do recrutamento dos músculos inspiratórios e expiratórios ao repouso pela eletromiografia de superfície; e, posteriormente, um teste de exercício cardiopulmonar incremental para estudo de todas essas variáveis no esforço. Resultados: Foram avaliados 24 pacientes (12 leves e 12 graves) e 12 indivíduos saudáveis da mesma faixa etária. A maioria dos pacientes apresentava comprometimento significativo da qualidade de vida e os pacientes do grupo grave eram mais sintomáticos. A função pulmonar encontrava-se alterada na maioria dos pacientes. Destes, 79,2% apresentavam aprisionamento aéreo e 70,8% tinham redução da DLCO. Tais alterações foram semelhantes nos 2 grupos de pacientes. A força muscular estática medida por métodos volitivos e não volitivos estava reduzida nos 2 grupos e mostrou relação com o VEF1. No exercício, a dispneia foi o principal motivo para interrupção do teste em 70% dos pacientes. A HD esteve presente em 87,5% dos pacientes. O comportamento das pressões respiratórias foi significativamente diferente entre os 3 grupos. Os pacientes com DPOC apresentaram maior atividade diafragmática (Pdi) comparado aos controles e a participação da musculatura expiratória também foi maior neste grupo, principalmente nos graves. Apesar disso, os pacientes com DPOC apresentaram uma eficiência mecânica reduzida, ou seja, esse incremento da força muscular foi insuficiente para manter uma ventilação adequada para uma determinada carga. Com o aumento da demanda ventilatória, houve recrutamento precoce e progressivo dos músculos inspiratórios e expiratórios durante o exercício. O trabalho resistivo e o expiratório foram significativamente diferentes entre os controles e os pacientes com DPOC desde o início do exercício. Como consequência destas alterações, a intensidade da dispneia durante o TECP foi maior nos pacientes com DPOC (leve e grave) para a mesma carga e mesma ventilação-minuto (VE), quando comparada aos indivíduos do grupo-controle. Conclusões: O conjunto destes achados demonstra que o comprometimento dos músculos inspiratórios e expiratórios contribuiu significativamente para a dispneia e a intolerância ao exercício tanto no DPOC leve quanto no DPOC grave. E que este comprometimento pode não ser detectado com os testes máximos de força ao repouso / Introduction: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a preventable and treatable respiratory disease characterized by persistent airflow limitation, lung hyperinflation and air trapping. Dyspnea and effort intolerance resulting from these pathophysiological changes are influenced by several factors. Among these, the recruitment and burden to the aspiratory and expiratory muscles are of fundamental importance but their participation has not been fully elucidated in different severities of disease. Objectives: The main objective of this study was to evaluate the mechanics of ventilation and the grade of recruitment of inspiratory and expiratory muscles in patients with mild and severe COPD, at rest and during maximum exercise, compared to a group of healthy individuals. Methods: Cross-sectional study involving 36 subjects, 24 patients with COPD and 12 healthy volunteers. The evaluations were performed in two visits. In the first visit, participants underwent a clinical evaluation, dyspnea (modified Medical Research Council) and quality of life (Saint George Respiratory Questionnaire) assessments, and complete pulmonary function test. In the second visit, which was one week later, the following evaluations were performed: maximum static respiratory pressures through volitional (MIP, MEP, SNIP, sniff Pes, sniff Pga and sniff Pdi) and non-volitional methods (cervical twitch and T10); evaluation of thoraco-abdominal synchrony by inductance plethysmography; evaluation of recruitment of the inspiratory and expiratory muscles at rest by surface electromyography; and then an incremental cardiopulmonary exercise testing to assess all of these variables under exercise conditions. Results: We evaluated 24 patients (12 with mild and 12 with severe COPD) and 12 healthy individuals of the same age group. Most patients had significant impairment of quality of life and those with severe COPD were more symptomatic. The lung function was abnormal in the majority of patients. Among them, 79.2% had air trapping and 70.8% had reduced diffusing lung capacity for carbon monoxide (DLCO). These changes were similar in the 2 patients\' groups. Static muscle strength measured by volitional and non-volitional methods was reduced in both patients\' groups and showed a relationship with forced expiratory volume 1 (FEV1). During exercise, dyspnea was the main reason for interrupting the test in 70% of patients. Dynamic hyperinflation (DH) was present in 87.5% of patients. The behavior of the respiratory pressure was significantly different between the three groups. Patients with COPD had higher diaphragmatic activity (Pdi) compared to controls and the participation of expiratory muscles was also higher in this group, especially in patients with severe COPD. Nevertheless, patients with COPD had reduced mechanical efficiency, i.e., the increase of muscle strength was insufficient to maintain adequate ventilation for a given load. With the increase in ventilatory demand, there was an early and progressive recruitment of inspiratory and expiratory muscles during exercise. The resistive and expiratory work were significantly different between controls and patients with COPD since the beginning of the exercise. As a result, the intensity of dyspnea during the cardiopulmonary exercise test CPET was higher in patients with COPD (mild and severe) for the same charge and minute ventilation (VE), when compared to controls. Conclusions: Taken together, these findings demonstrated that inspiratory and expiratory muscles are compromised in patients with mild and severe COPD and this compromise contributed significantly to dyspnea and exercise intolerance. Furthermore, these alterations could not be properly detected with the simple maximal tests commonly used

INTRODUÇÃO: As distrofias musculares (DM) constituem um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fraqueza muscular progressiva decorrente da degeneração irreversível do tecido muscular esquelético. O comprometimento da função respiratória é um sinal precoce da progressão da doença. A fraqueza progressiva dos músculos respiratórios torna o paciente com distrofia muscular incapaz de realizar inspirações profundas de forma independente para promover uma tosse eficaz. Portanto, torna-se necessário fornecer insuflações regulares com volumes que o paciente aprende a empilhar com o fechamento da glote, até que atinja a capacidade de insuflação máxima (CIM). A insuflação pulmonar minimiza complicações, tais como atelectasias e pneumonias, e permite níveis apropriados de ventilação e troca gasosa adequada nas eventuais complicações pulmonares, as quais impõem carga sobre os músculos respiratórios. Este mesmo processo pode representar uma alternativa para otimizar a função respiratória (FP) por meio do aumento do pico de fluxo de tosse (PFT) e manter a complacência pulmonar. Nos pacientes com distrofia muscular causada por mutações do gene da distrofina, a abordagem respiratória aumentou a sobrevida, sendo hoje as complicações cardiovasculares a maior causa de mortalidade. Entretanto, a manobra de empilhamento de ar ainda não foi adequadamente avaliada nestes pacientes. OBJETIVOS: Investigar a efetividade e a segurança desta manobra durante um período de um ano de treinamento em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). MÉTODOS: Em 60 pacientes com DMD, cardiopatas e não cardiopatas, foram avaliados a FP, o PFT e a resposta cardíaca como frequência cardíaca (FC), pressão arterial (PA) e sintomas associados, antes, durante a sustentação e após a manobra de empilhamento de ar, em uma primeira avaliação, e depois de um ano de orientação e treinamento. Após o treinamento, foi avaliada, também, a variabilidade da frequência cardíaca (VFC). RESULTADOS: Houve um ganho da Capacidade vital forçada (CVF) e do PFT após um ano de treinamento (p < 0,05), Houve uma correlação linear entre o ganho de CIM e o PFT. Houve diferença na FC e na PA sistólica (PAS) durante a sustentação da manobra em comparação aos outros tempos, sendo que, no grupo de pacientes cardiopatas, a resposta cardíaca foi mais evidente, associada, em alguns pacientes, a sintomas relacionados a baixo débito cardíaco, tais como náuseas e tonturas (p < 0,05). Houve diferença significativa nos valores da VFC durante a manobra. (p < 0,05). CONCLUSÃO: O treinamento da manobra de empilhamento, durante um ano, proporcionou ganho e manutenção da função pulmonar, além de alterações cardíacas significativas associadas a sintomas apenas durante a sustentação da manobra, principalmente nos pacientes cardiopatas / INTRODUCTION: Muscular dystrophy (MD) is a genetic disease characterized by progressive muscle weakness resulting from irreversible degeneration of skeletal muscle tissue. An early sign of disease progression is the impairment of respiratory function. The progressive respiratory muscle weakness makes the patient with muscular dystrophy be unable to perform independent deep breaths in order to promote an effective cough. Therefore, it becomes necessary to provide regular inflations with volumes until it reaches the maximum insufflation capacity (MIC). Pulmonary insufflation minimizes complications such as pneumonia and atelectasis, and allows proper ventilation levels and adequate gas exchange in pulmonary complications. This same process can be an alternative to optimize pulmonary function (PF) by increasing peak cough flow (PCF) and maintain pulmonary compliance. In patients with muscular dystrophy respiratory approach increased their survival. Nowadays, cardiovascular complications is main a leading cause of mortality. However the air stacking has not been adequately evaluated in these patients. OBJECTIVES: To investigate the effectiveness of air stacking exercise and its safety profile in DM. METHODS: We evaluated 60 patients with DMD and with and without heart disease, the PF and PCF; cardiac response as heart rate (HR), blood pressure (BP), and associated symptoms before, during sustained time and after air stacking in the first review, and a year after being advised and trained. After twelve months was also measured the heart rate variability (HRV). RESULTS: There was a statistically difference in forced vital capacity (FVC) and PCF after a year of air stacking (p < 0.05). There was a linear correlation between MIC and PCF (R=0.8). Differences in HR and blood arterial systolic pressure (BPS) at sustainet time of air stacking compared to other times, moreover, in the heart disease group cardiovascular response was more evident, associated in some patients with low cardiac output related symptoms such as nausea and dizziness (p < 0.05). There was a significant difference in HRV values during air stacking (p < 0.05). CONCLUSION: The air stacking for twelvemonths provided gain and maintenance of pulmonary function, beyond a significant cardiac response abnormalities only during sustained time specially in heart disease patients associated with symptoms

As disfunções temporomandibulares (DTMs) compreendem um termo genérico, que abrange vários subtipos de patologias funcionais que podem acometer o sistema temporomandibular (ST). Apesar de as relações funcionais entre postura corporal e ST terem sido intensamente estudadas nas últimas décadas, pouco se sabe atualmente a respeito de seus papeis recíprocos durante os estados patológicos envolvendo uma ou outra região. Pesquisas que compararam a postura corporal de indivíduos portadores de patologia funcional do ST (PFST) com a de indivíduos portadores de ST saudável mostraram resultados conflitantes. O presente estudo partiu da hipótese que parte de tal inconclusividade da literatura científica se deve ao estudo indistinto da postura corporal de indivíduos portadores de patologias funcionais do sistema tempomandibular (PFSTs), sem a preocupação a respeito da característica e intensidade dos sinais e sintomas temporomandibulares específicos apresentados. A partir da amostra de estudos prévios deste autor e colaboradores, selecionaram-se 50 indivíduos distribuídos entre portadores de distúrbio interno de articulação temporomandibular (DI de ATM), com ou sem disfunção muscular mastigatória associada, e indivíduos portadores de ST saudável. Aplicaram-se análises de correlação linear, utilizando-se a idade, gênero, índices oclusal (Oi), anamnésico (Ai) e de disfunção clínica (Di) de Helkimo, bem como categorias de sinais e sintomas específicos de PFSTs como variáveis explicativas. Avaliações posturais da região de cabeça, coluna cervical, ombros e pelve foram utilizadas como variáveis dependentes da análise. Os resultados mostram que existe uma especificidade de alteração postural relacionada a determinada sintomatologia disfuncional do ST. A sintomatologia dolorosa na musculatura mastigatória tende a se relacionar ao aumento radiográfico de lordose de coluna cervical, bem como ao aumento de evidência clínica de lordose lombar; ao passo que alterações funcionais da articulação temporomandibular (ATM) tendem a se relacionar positivamente à evidência clínica de elevação de ombros e aumento no número de desvios posturais encontrados na cadeia ântero-interna da bacia. Todos os coeficientes de correlação encontrados apresentaram valores absolutos classificados como razoável. Entre outros resultados encontrados, a análise de regressão demonstrou que a lordose de coluna cervical se relaciona simultaneamente com a idade e o Di. Nem a dor em ATM isoladamente, nem tampouco o índice de limitação de mobilidade mandibular de Helkimo (ILMM) se relacionaram positivamente com quaisquer alterações posturais estudadas. Implicações fisiopatológicas mútuas são discutidas / Temporomandibular disorders (TMD) comprise a generic term covering several subtypes of functional disorders that can affect the temporomandibular system (TS). Although the functional relationship between body posture and TS have been intensively studied in recent decades, little is currently known about their roles during the reciprocal pathological states involving one or another region. Researches that have compared the posture of individuals with functional pathology of the TS (FPTS) with that of healthy individuals with TS have yielded conflicting results. The present study has hypothesized that part of such inconclusiveness of the scientific literature might be due to the indistinguishable to the study of body posture in individuals with functional pathologies of the system temporomandibular (FPTSs), without worrying about the characteristics and intensity of signs and symptoms of temporomandibular specific presented. From the sample of previous studies by this author and collaborators, we have selected 50 individuals distributed among patients with internal temporomandibular joint disorder (ID-TMJ), with or without associated masticatory muscle disorders, and TS healthy individuals. We have applied linear correlation analysis, using age, gender, occlusal index (Oi), anamnestic (Ai) and clinical dysfunction (Di) of Helkimo as well as categories for specific signs and symptoms of FPTSs as explaining variables. Postural evaluations in the head, spine, shoulders and pelvis were used as dependent variables from the analysis. The results show that there is a specificity of postural changes related to specific dysfunctional symptoms of TS. Painful symptoms at the masticatory muscles tend to relate to increased radiographic lordosis of the cervical spine, as well as the increase of clinical evidence of lumbar lordosis, whereas functional changes of the temporomandibular joint (TMJ) tend to correlate positively with clinical evidence of lifted shoulders and increase in postural deviations found in the antero-internal hip chain. All correlation coefficients for absolute values have presented fair correlation intensity. Among other results, regression analysis showed that the cervical spine lordosis is related both to age and Di. Neither TMJ pain in isolation, nor the limitation mandibular mobility index of Helkimo (MMI) were positively related to any postural changes studied. Mutual pathophysiological implications are discussed

INTRODUÇÃO: A atrofia muscular induzida pela insuficiência cardíaca (IC) está associada à intolerância ao exercício físico e ao mau prognóstico. Compreender os mecanismos moleculares envolvidos nessa atrofia pode contribuir para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas para prevenir ou tratar tal condição. Tem sido demonstrado que o sistema proteolítico lisossomal/autofágico é um importante mecanismo de manutenção da massa muscular. Entretanto, o papel desse sistema no desenvolvimento da miopatia esquelética induzida pela IC ainda não havia sido abordado. Assim, o objetivo do presente estudo foi avaliar a atuação de componentes do sistema lisossomal/autofágico na musculatura esquelética de ratos submetidos ao infarto do miocárdio (IM). MÉTODOS: Cirurgias de IM e fictícia (Sham) foram realizadas em ratos Wistar, e doze semanas após os procedimentos cirúrgicos foram avaliados parâmetros ecocardiográficos, tolerância ao exercício físico e histologia dos tecidos cardíaco e muscular esquelético. Componentes do sistema proteolítico lisossomal/autofágico na musculatura esquelética foram avaliados por meio de expressão gênica (qRT-PCR) e proteica (Western Blotting) e atividade enzimática. RESULTADOS: Ratos IM apresentaram intolerância ao esforço físico, disfunção e dilatação ventricular esquerda e edema pulmonar, o que evidencia a presença de IC. Foi observado aumento da expressão gênica de GABARAPL1, ATG7, BNIP3, CTSL1 e LAMP2 no músculo glicolítico plantar, enquanto nenhuma alteração foi observada no músculo oxidativo sóleo, embora ambos os músculos tenham apresentado atrofia. Ainda, o IM promoveu no músculo plantar aumento da expressão proteica de Bnip3 e Fis1, maior atividade enzimática da Catepsina L e maior acúmulo de hidroperóxidos lipídicos. CONCLUSÕES: Nossos resultados evidenciam demonstram aumento da transcrição de genes relacionados à autofagia na atrofia do músculo plantar induzida por IM, mas não na atrofia do músculo sóleo. Assim, genes autofágicos são regulados de forma diferenciada em músculos atróficos compostos por diferentes tipos de fibras e características metabólicas. Ainda, alterações em componentes do sistema lisossomal/autofágico no músculo plantar indicam aumento da autofagia de mitocôndrias (mitofagia), o que parece ter contribuído para a atrofia deste músculo e para a intolerância ao exercício físico induzida pela IC / INTRODUCTION: Heart failure (HF)-induced skeletal muscle atrophy is often associated to exercise intolerance and poor prognosis. Better understanding the molecular mechanisms underlying HF-induced muscle atrophy may contribute to the development of pharmacological strategies to prevent or treat such condition. It has been shown that autophagy-lysosome system is an important mechanism for maintenance of muscle mass. However, its role in HF-induced myopathy has not been addressed yet. Therefore, the aim of present study was to evaluate the relative role of the main autophagy-related genes in myocardial infarction (MI)-induced muscle atrophy in rats. METHODS: Wistar rats underwent MI or sham surgeries, and after 12 weeks were submitted to echocardiography, exercise tolerance and histology evaluations. Lysosomal/autophagic proteolytic system components were depicted in skeletal muscle by gene (qRT-PCR) and protein (Western Blotting) expression analysis, and enzymatic activity. RESULTS: MI rats displayed exercise intolerance, left ventricle dysfunction and dilation suggesting the presence of HF. The key finding of the present study is that upregulation of autophagy-related genes (GABARAPL1, ATG7, BNIP3, CTSL1 and LAMP2) was observed only in plantaris while muscle atrophy was depicted in both soleus and plantaris muscles. Furthermore, MI induced higher Bnip3 and Fis1 protein expression, and increased cathepsin L activity and lipid hydroperoxides levels in plantaris muscle. CONCLUSIONS: Altogether our results provide evidence for transcriptional overexpression of autophagy-related genes in MI-induced plantaris atrophy but not soleus atrophy. Therefore, autophagy-related genes are differentially regulated in atrophic muscles comprising different fiber-types and metabolic characteristics. Moreover, changes in lysosomal/autophagic system components in the plantaris muscle indicate increased mitochondrial autophagy (mitophagy), which seems to have contributed to HF-induced plantaris atrophy and exercise intolerance