Orientador: Nilse Margarida Carpentieri / Resumo: Este trabalho é uma análise de alguns aspectos relacionados à percepção da figura masculina como pai de criança portadora de deficiência mental, da maneira como compreendem esse papel, cujo objetivo é buscar elementos para a formulação de uma proposta de atendimento e orientação familiar que vise uma maior participação da figura masculina. Participaram desta pesquisa um total de quinze homens pais de crianças diagnosticadas como portadoras de deficiência mental moderada, atendidas em uma instituição pública de atendimento multiprofissional a esta população. Utilizou-se o método de entrevista dirigida e semidirigida, empregando-se um questionário adaptado e a anamnese familiar de GRUNSPUN (1992). Concluiu-se que a relação pai-filho portador de deficiência é uma experiência qualitativamente diferente da relação com um filho não portador de deficiência, sendo que muitos aspectos dessa relação diferenciada variaram principalmente em função das variáveis posição sócio-econômica, religião e sexo do filho afetado. O estudo sugere diretrizes para a condução de trabalhos voltados para as famílias de portadores de deficiência baseado nos dados apurados. / Abstract: This research intends to analyze some aspects related to men's perceptions as fathers of mentally retarded children just like they understand it, to propose a new way of leading support and/or educative familiar groups, who can be able to increase participation of these fathers. Subjects are fifteen men, fathers of moderately mentally retarded children from a public institution. These parents were listened using an adapted questionnaire and Familiar Anamnesis by GRUNSPUN (1992). Author concludes that father-handicapped children attachment is a different kind of experience, and many aspects of this relation seems to variate on significative degree in social-economic status, religion and genre of affected son. This study suggests some ideas to lead mental deficiency family groups. / Mestre

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A (in)visibilidade da pessoa portadora de deficiência mental vincula-se a uma trama tecida no social pelo entrelaçamento de vários fios: o econômico, o político, o cultural, o psicológico, e dentre eles, o institucional religioso. Este último, representa, portanto, apenas um destes fios que atuam nos processos de produção de exclusão/inclusão da pessoa portadora de deficiência mental. Assim, o presente estudo apresenta uma investigação/invenção acerca de como estes processos produtores de (in)visiblização vão se constituindo, desde o viés do discurso teológico, nas tessituras sociais e com a participação do institucional religioso. Através da metodologia utilizada a cartografia, intenta-se, ainda, captar o quê, na prática cotidiana de uma comunidade de fé Batista, pode funcionar como elemento transformador de processos outros que afirmem a vida em sua multiplicidade e singularidade. A escolha ética que atravessa e define esta experimentação é clara: Quer-se sustentar a vida em seus processos de expansão. / The invisibility of people with mental disability is linked to the interweaving of several strands of the social web, including economic, political, cultural, religious, psychological, and sociological elements. Formal religion, therefore, represents one of these threads that acts upon the processes resulting in the exclusion/inclusion of the mentally disable person. Thus, the present study presents an investigation into how these processes that produce invisibility are composed, within theological discourse, in social spheres, and with the participation of formal religion. The choice of methodology applied cartography is intended to trace which elements in the day-to-day life of a Baptist Community can function as transforming elements that affirm life, in its multiplicity and its singularity. The ethical choice that transverses and defines this investigation is clear: the intention is to sustain life in its processes of expansion.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:04Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2003Bitstream added on 2014-06-13T18:38:40Z : No. of bitstreams: 1 souza_mc_me_assis.pdf: 242480 bytes, checksum: 8fface0de426542da8b82e69c915edc3 (MD5) / Este trabalho é uma análise de alguns aspectos relacionados à percepção da figura masculina como pai de criança portadora de deficiência mental, da maneira como compreendem esse papel, cujo objetivo é buscar elementos para a formulação de uma proposta de atendimento e orientação familiar que vise uma maior participação da figura masculina. Participaram desta pesquisa um total de quinze homens pais de crianças diagnosticadas como portadoras de deficiência mental moderada, atendidas em uma instituição pública de atendimento multiprofissional a esta população. Utilizou-se o método de entrevista dirigida e semidirigida, empregando-se um questionário adaptado e a anamnese familiar de GRUNSPUN (1992). Concluiu-se que a relação pai-filho portador de deficiência é uma experiência qualitativamente diferente da relação com um filho não portador de deficiência, sendo que muitos aspectos dessa relação diferenciada variaram principalmente em função das variáveis posição sócio-econômica, religião e sexo do filho afetado. O estudo sugere diretrizes para a condução de trabalhos voltados para as famílias de portadores de deficiência baseado nos dados apurados. / This research intends to analyze some aspects related to men’s perceptions as fathers of mentally retarded children just like they understand it, to propose a new way of leading support and/or educative familiar groups, who can be able to increase participation of these fathers. Subjects are fifteen men, fathers of moderately mentally retarded children from a public institution. These parents were listened using an adapted questionnaire and Familiar Anamnesis by GRUNSPUN (1992). Author concludes that father-handicapped children attachment is a different kind of experience, and many aspects of this relation seems to variate on significative degree in social-economic status, religion and genre of affected son. This study suggests some ideas to lead mental deficiency family groups.

Alfabetizar e letrar pessoas jovens e adultas constitui uma necessidade e, no caso de indivíduos adultos com deficiência mental, os estudos a respeito de letramento são rarefeitos e demandam, por isso, mais pesquisas e ações políticas que possam modificar as condições desses indivíduos. Letramento significa compreender e elaborar a linguagem e fazer uso social dela em várias situações da vida prática. Nesta pesquisa, objetivou-se comparar o grau de letramento, o nível de compreensão de leitura e produção escrita de adultos deficientes mentais, considerados alfabetizados, antes e depois de um programa de práticas de letramento. Estudou-se, também, a influência da família no nível de compreensão de leitura e escrita dos sujeitos. Participaram da pesquisa 11 sujeitos classificados, por meio de avaliação psicológica, como deficientes mentais moderados ou severos, com idade entre 18 e 34 que eram considerados alfabetizados e tinham freqüentado programa de educação especial por 5 anos ou mais. Foram aplicados questionários aos responsáveis pelos alunos para verificar as suas condições de letramento das famílias. A partir da avaliação inicial, elaborou-se um programa de práticas de letramento, realizado duas vezes por semana, durante 8 meses para que os sujeitos ampliassem o uso social da leitura e escrita. A cada sessão era feito um registro em diário de campo e realizadas algumas filmagens esporádicas para posterior análise. Os resultados mostraram que, apesar de serem considerados alfabetizados, os sujeitos dessa pesquisa tinham pouco domínio do uso social da leitura e escrita e que o grau de letramento das famílias influenciavam o acesso à leitura e escrita e, conseqüentemente, o seu uso social. Ao final das análises, pode se afirmar que, por meio da mediação pedagógica, houve o desenvolvimento de uma postura mais reflexiva sobre a leitura e a escrita e a pesquisa contribuiu para algumas mudanças na realidade dos sujeitos nela inseridos. Pode-se afirmar que a educação formal, por meio da mediação, contribui para a formação social da mente. / Literacy and learning to read and write are a need for young people and adults. Studies on the theme with mentally deficient adults are scarce and require more research and policies that may modify these subjects. Learning to read and write means the understanding and the molding of the language, using it socially in several and different situations of daily life. Current research compares the reading-writing degree, reading comprehension level and writing production by mentally deficient literate adults, prior to and after a battery of reading-writing practices. The family\'s influence on the reading and writing comprehension level of the subjects has also been analyzed. Eleven subjects, with moderate or severe mental deficiency, aged between 18 and 34 years old, participated in the research. They had already taken part in special education programs for five years or over. Questionnaires, handed out to people who were responsible for the above-mentioned subjects, verified their families\' reading-writing conditions. A program with reading-writing practices was then prepared from this initial evaluation. The program was put into practice twice a week for 8 months so that the subjects could broaden the social usage of writing and reading. A report was made for each session and sporadic filming was undertaken for further investigation. Results showed that, in spite of the fact that they were literate, the subjects of research had only slight dominion of the social usage of writing and reading. Moreover, the families\' reading-writing degree affected their access to reading and writing, and thus, the social use of language. Analyses revealed that a more reflexive stance on reading and writing could be developed through pedagogical intervention. Actually the research has contributed towards certain change in the daily life of the subjects. Formal education actually contributes for the mind\'s social training through pedagogical mediation.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Thais Kalinina Martins Covre.pdf: 637061 bytes, checksum: 8169045ffb925aa1b80d52cf75b944ba (MD5) Previous issue date: 2007-02-28 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / The principal aim of this study was to know how a person with mental deficiency perceives both the work he does and the social relations established within the working environment. To reach such objective, it was chosen the qualitative method of research, being, the interview, the selected form of investigation. In the first part of the study, a bibliographical research was carried through and, after this stage, it was made a field research in which six formal workers with light and moderate mental deficiency were interviewed. These workers are inserted in three Brazilian companies set in the State of São Paulo, two of them, a big and a medium-sized one, located in the area of Campinas, and the third one located in the area of Vinhedo, this being a big size company. The data was collected in the place where the chosen informants work. The collected material was later analyzed and, from the speech of these workers, it was possible to assert that, in their majority, they agree on the following: they like the work they do as well as their working environment, they do not perceive anything bad in the working environment and consider their relationship with their employers and fellow workers harmonious, full or respect and fellowship. The present work shows evidence of the importance of new studies which try to find out if mental deficiency workers are really being included in the work market and if the employing companies are effectively having politics of inclusion for these workers. / Este estudo teve como objetivo principal saber como a pessoa com deficiência mental percebe o trabalho que exerce e as relações sociais estabelecidas dentro do ambiente de trabalho. Para se alcançar tal objetivo, optou-se por utilizar o método qualitativo de pesquisa, referenciando a entrevista como forma de investigação. Na primeira parte do estudo, foi realizada uma pesquisa bibliográfica e, após essa etapa, foi feita uma pesquisa de campo, na qual foram entrevistados seis trabalhadores formais com deficiência mental leve e moderada. Esses trabalhadores estão inseridos em três empresas brasileiras no Estado de São Paulo, sendo duas sediadas no município de Campinas, uma delas de grande porte e a outra de médio porte, e a terceira no município de Vinhedo, sendo esta de grande porte. Os dados foram coletados no ambiente de trabalho dos sujeitos da pesquisa. O material coletado foi posteriormente analisado e, das falas desses trabalhadores, pôde-se constatar que, em sua maioria, eles estão de acordo quanto ao seguinte: gostam do trabalho que executam e do seu ambiente de trabalho, que não percebem nada de ruim no seu ambiente de trabalho e consideram harmoniosa sua relação com os empregadores e com os colegas, plena de respeito e companheirismo. O presente trabalho evidencia a importância de novos estudos que busquem descobrir se os trabalhadores com deficiência mental estão realmente sendo incluídos no mercado de trabalho e se as empresas empregadoras estão tendo efetivamente uma política de inclusão desses trabalhadores.

Made available in DSpace on 2016-08-17T13:54:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Zinole Leite.pdf: 705168 bytes, checksum: dd13da7da4fcbb8b29565294d3f50e6b (MD5) Previous issue date: 2006-04-17 / The school inclusion of students with mental deficiency on basic education represents a great challenge to the municipal teaching system. To the municipality is required to offer the basic Education for the students. The school inclusion of people with mental deficiency is of the utmost importance for the formations and socialization of the children as well as the learning of social paper in order to avoid future disturbaces as to the students learning. The goal of this dissertation is to considerer how is happening the process of school inclusion of people with mental deficiency on basic Education of the municipal teaching system in São Luís of Maranhão. A descriptive search was realized to reach the sketch goals, when it was chosen the dialectical method with a qualitative treatment. Five principals and twenty-one teachers of pole school were analysed. On the collect of information it was used the analysis of internacional, national, state and municipal files about social inclusion as well as interviews half-structuralized with those principals and teachers. The places of the field research were five pole schools situated on the urban area of São Luís in the quarters Centro, Cohab, Pão-de-Ácúcar, Cidade Operária e Alemanha. The results show that principals made a perception of students with deficiency as human beings with limitations and potentiality, while the teachers still have the need to create a label to themselves , they present a light or expressed bias wich reveal itself an impeditive way to the students success and the pertaining as to the school inclusion of students with mental deficiency in the basic Education. The paper also considered the formation, that s to say the special educational courses directed to the right treatment of such students. It was revealed that those professionals have not the desired courses as to the mental deficiency of population of students at the municipal pole schools. It was verified that, at the pole schools of the municipality teaching net, the inclusion adopted is that with maintenance of the modalities of attendance in special education. Later the students are directed to regular rooms. This procedure however is only the principle of integration not that one of inclusion. The municipality system seems to work the approaches and molds of the integrated Education; the students with mental deficiency must reveal themselves apt to frequent the regular classrooms. / A inclusão escolar de pessoas com deficiência mental no Ensino fundamental representa um grande desafio para as redes municipais de ensino, cabendo aos Municípios a obrigatoriedade de oferecer Ensino fundamental aos educandos. A inclusão escolar para alunos com deficiência mental é de suma importância para a sua formação, para a socialização, para a aprendizagem de papéis sociais e, também, para evitar transtornos futuros à aprendizagem. O objetivo do presente trabalho foi analisar como está ocorrendo o processo de inclusão escolar de alunos com deficiência mental no Ensino fundamental da rede municipal de ensino de São Luís do Maranhão. Realizou-se uma pesquisa do tipo descritiva e, para atingir os objetivos traçados, optou-se pelo método dialético, com uma abordagem qualitativa. Os sujeitos da pesquisa foram cinco diretores e vinte e um professores das escolas-pólo, que incluem alunos com deficiência mental em salas regulares do ensino fundamental. Utilizaram-se como instrumentos de coleta de dados documentos internacionais, nacionais, estaduais e municipais sobre inclusão escolar, assim como entrevistas estruturadas com esses diretores e professores. Os locais da pesquisa foram cinco escolas-pólos situadas na zona urbana de São Luís, nos bairros Centro, Cohab, Pão-de-açúcar, Cidade Operária e Alemanha. Os resultados obtidos mostraram que os diretores têm uma percepção de alunos com deficiência como pessoas com limitações e potencialidades, enquanto professores ainda têm necessidade de criar rótulos para os mesmos; as barreiras atitudinais e a formação de docentes são os impeditivos mais freqüentes para a consecução da inclusão escolar de alunos com deficiência mental no ensino fundamental; a formação especializada de docentes é a medida mais citada por diretores e professores para a efetivação da inclusão e o principal benefício para a comunidade escolar e para a sociedade advindo da inclusão escolar de alunos com deficiência mental no ensino regular é aprender a lidar e conviver com essas pessoas. Verificou-se, ainda, que a perspectiva de inclusão, que tem sido adotada pela rede municipal de ensino, é o da inclusão com a manutenção das modalidades de atendimento em educação especial. Os alunos com deficiência mental são preparados em classes especiais e, posteriormente, encaminhados para a sala regular. Este procedimento, no entanto, não se coaduna com o princípio da inclusão e ,sim, com a integração. Desta forma, a rede municipal de ensino de São Luís parece trabalhar nos moldes da Educação integrada e não da Educação inclusiva, na medida em que o aluno com deficiência mental parece não se mostrar apto a freqüentar a sala regular.

Orientador: Paulo Ferreira de Araujo / Tese (doutorado)- Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação Fisica / Made available in DSpace on 2018-08-04T02:07:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gorla_JoseIrineu_D.pdf: 6642613 bytes, checksum: 31c3b7fa49b635938f1ff55c18404408 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: O objetivo do estudo foi caracterizar, por meio de uma abordagem transversal, o comportamento das variáveis da coordenação motora global em pessoas portadoras de deficiência mental, procurando estabelecer equações generalizadas para ser empregado em futuras análises, tanto no sentido diagnóstico como no de desempenho. A amostra utilizada constitui-se de 236 sujeitos de ambos os sexos, sendo 149 meninos e 87 meninas, com idade entre 7 e 14 anos, matriculados nas AP AEs da Região Noroeste e Oeste do estado do Paraná. As características de crescimento foram determinadas a partir das medidas de estatura e peso corporal. Para a composição corporal recorreu-se às espessuras de dobras cutâneas determinadas nas regiões tricipital e subescapular. Quanto a coordenação motora, foi administrada a bateria de testes KTK. A técnica de regressão múltipla foi usada no desenvolvimento das equações para a estimativa da Coordenação Motora em portadores de Deficiência Mental. Os valores encontrados para os meninos na correlação múltipla neste estudo foram de 0,9991, com um R2 de 0,9983, equivalente a 99,83% e com um erro paàrão (Ep) de 0,7957, e para as meninas uma correlação múltipla de 0,9956, com um R2 de 0,9912, equivalente a 99,12% e com um erro padrão (Ep) de 1,79.0s resultados deste estudo sugerem as seguintes conclusões: quando comparados com os valores médios obtidos em outras populações, como por exemplo, com os estudos de Kiphard e Schilling (1974), verificamos que os resultados médios do nosso estudo são mais baixos; o IMC têm influência fraca e moderada nos resultados de cada teste, principalmente nos saltos monopedais e laterais, portanto, podemos afirmar que os valores de IMC estão ligeiramente associados ao nível de desenvolvimento coordenativo; que provavelmente o estado sócioeconômico, meio ambiente, associados a sua deficiência e à reduzida prática motora estruturada e orientada, entre outros, são fatores responsáveis pelo nível insuficiente de desenvolvimento coordenativo e que as equações desenvolvidas são válidas para a estimativa da coordenação motora / Abstract: The aim of the study was characterize, through a transversal approach, the behavior of the variants of global motor coordination in people bearers of mental deficiency, looking for establish generalized equations to be employed in future analyses, both in diagnose and in performance senses. The sample used is constituted of 236 subjects of both sexes, being 149 boys and 87 girls, with age ranging ITom 7 and 14 years old, matriculated in the Northwest and West regions' AP AEs of state of Paraná. The characteristics of growing were determined ITom measurements of height and body weight. To the body composition we utilized the thickness of skin wrinkles determined in the tricipital and subscapular regions. Related to the motor coordination, was administered the KTK tests battery. The technique of multiple regressions was used in the development of the equations to the estimative of Motor Coordination in bearers of Mental Deficiency. The values found to boys in multiple correlation in this study were of 0.9991, with a R2 of 0.9983, equivalent to 99,83% and with a standard deviation of (SD) 0,7957, and to girls a multiple correlation of 0,9956, with a R2 of 0,9912, equivalent to 99,12% and with a standard deviation (SD) of 1,79. The results of this study suggest the following conclusions: when compared to the mean values obtained in other populations, as for instance, with Kiphard and Schilling's studies (1974), we verify that the mean results of our study are lower; the BMI has weak and moderate influence on the results of each test, mainly in monopedal and lateral jumps, so, we can assume that the BMI values are slightly associated to coordinative development leveI; that probably the socioeconomics status, environment, associated to its deficiency and to the reduced structured and oriented motor practice, among others, are the responsible factors for the insufficient leveI of coordinative development and that the developed equations are valid to the estimative of motor coordinatioil / Doutorado / Atividade Fisica, Adaptação e Saude / Doutor em Educação Física

O presente estudo teve por objetivo avaliar aspectos do funcionamento cognitivo, dentro de uma abordagem de avaliação assistida, de crianças encaminhadas a serviços de Psicologia, com queixa de dificuldade de aprendizagem escolar e classificadas como deficientes mentais leves. Foram avaliadas 29 crianças de 8 a 11 anos de 1ª a 3ª série, com tarefas de perguntas de busca de informação com exclusão de alternativas e de raciocínio analógico. Seguiu-se um delineamento em fases: inicial sem ajuda, assistência, manutenção e transferência. Com base nos indicadores de desempenho de cada tarefa, realizou-se uma análise comparativa do desempenho dos sujeitos nas diferentes fases. Foram detectadas variações de sinais de recursos potenciais entre as crianças, classificando-as em: ganhadoras, subgrupo predominante, alto-escores e não-ganhadoras. Analisaram-se as operações cognitivas apresentadas na resolução das tarefas e os comportamentos da criança em relação à tarefa. Em um grupo relativamente homogêneo quanto à classificação psicométrica do nível mental, a avaliação assistida permitiu identificar variação intragrupo diferenciando crianças que não apresentavam eficiência na solução de problemas, requeriam muita ajuda da examinadora e não mantinham o desempenho após a suspensão da assistência, daquelas eficientes e transferidoras, que apresentavam operações cognitivas positivas na resolução das tarefas, do tipo conduta reflexiva, percepção clara, conduta comparativa, percepção integrativa, identificação de relevância, encadeamento lógico das questões e autocorreção. Quanto ao comportamento na tarefa, de modo geral, os sujeitos apresentavam comportamentos positivos, do tipo sossegado, rápido, interessado, participativo, orientado, persistente, cuidadoso com o material, disposição e concentração na realização das tarefas. / The present study had the aim of assessing aspects of cognitive functioning, in an assisted assessment approach, of children that were sent to psychological services with school learning disability complaint and classified as mild mental deficient. It was assessed 29 children ranging from 8 to 11 years old from first to third grade, with constraint-seeking questions with exclusion of alternatives and analogical thinking tasks. It was followed design by phases: initial phase without help, assistance, maintenance and transference. Based on the indicators of each task, it was realized a comparative analysis of the performance of the subjects in the different phases. It was detected variations of signs of potential recourses among the children, classifying them in: ?gainers?, predominant sub-group; ?high scorers? and ?nongainers?. It was also analyzed the cognitive operations presented in the resolution of the tasks and the behavior of the child in relation to the task. In one group relatively homogenized according to the psychometric classification of the mental level of the mental deficiency, the assisted assessment permitted to identify variation intra-group differing children that didn?t show efficiency in the problems solution, required much help and didn?t keep the performance after its suspension, from those ones efficient and transferor, which presented positive cognitive operations in the resolution of the tasks like: reflexive conduct, clear perception, comparative conduct, integrative perception, identification of relevance, logical enchainment of the questions and self correction. In general, the subjects presented positive behavior like: calm, fast, interested, participative, oriented, persistent, careful with the material, disposition and concentration in relation to the tasks.

O presente estudo teve por objetivo avaliar aspectos do funcionamento cognitivo, dentro de uma abordagem de avaliação assistida, de crianças encaminhadas a serviços de Psicologia, com queixa de dificuldade de aprendizagem escolar e classificadas como deficientes mentais leves. Foram avaliadas 29 crianças de 8 a 11 anos de 1ª a 3ª série, com tarefas de perguntas de busca de informação com exclusão de alternativas e de raciocínio analógico. Seguiu-se um delineamento em fases: inicial sem ajuda, assistência, manutenção e transferência. Com base nos indicadores de desempenho de cada tarefa, realizou-se uma análise comparativa do desempenho dos sujeitos nas diferentes fases. Foram detectadas variações de sinais de recursos potenciais entre as crianças, classificando-as em: ganhadoras, subgrupo predominante, alto-escores e não-ganhadoras. Analisaram-se as operações cognitivas apresentadas na resolução das tarefas e os comportamentos da criança em relação à tarefa. Em um grupo relativamente homogêneo quanto à classificação psicométrica do nível mental, a avaliação assistida permitiu identificar variação intragrupo diferenciando crianças que não apresentavam eficiência na solução de problemas, requeriam muita ajuda da examinadora e não mantinham o desempenho após a suspensão da assistência, daquelas eficientes e transferidoras, que apresentavam operações cognitivas positivas na resolução das tarefas, do tipo conduta reflexiva, percepção clara, conduta comparativa, percepção integrativa, identificação de relevância, encadeamento lógico das questões e autocorreção. Quanto ao comportamento na tarefa, de modo geral, os sujeitos apresentavam comportamentos positivos, do tipo sossegado, rápido, interessado, participativo, orientado, persistente, cuidadoso com o material, disposição e concentração na realização das tarefas. / The present study had the aim of assessing aspects of cognitive functioning, in an assisted assessment approach, of children that were sent to psychological services with school learning disability complaint and classified as mild mental deficient. It was assessed 29 children ranging from 8 to 11 years old from first to third grade, with constraint-seeking questions with exclusion of alternatives and analogical thinking tasks. It was followed design by phases: initial phase without help, assistance, maintenance and transference. Based on the indicators of each task, it was realized a comparative analysis of the performance of the subjects in the different phases. It was detected variations of signs of potential recourses among the children, classifying them in: ?gainers?, predominant sub-group; ?high scorers? and ?nongainers?. It was also analyzed the cognitive operations presented in the resolution of the tasks and the behavior of the child in relation to the task. In one group relatively homogenized according to the psychometric classification of the mental level of the mental deficiency, the assisted assessment permitted to identify variation intra-group differing children that didn?t show efficiency in the problems solution, required much help and didn?t keep the performance after its suspension, from those ones efficient and transferor, which presented positive cognitive operations in the resolution of the tasks like: reflexive conduct, clear perception, comparative conduct, integrative perception, identification of relevance, logical enchainment of the questions and self correction. In general, the subjects presented positive behavior like: calm, fast, interested, participative, oriented, persistent, careful with the material, disposition and concentration in relation to the tasks.

L'autisme et la déficience mentale (DM) sont des pathologies neurodéveloppementales fréquentes qui partagent des facteurs génétiques communs. Afin de mieux comprendre leur étiologie, nous avons étudié les mécanismes moléculaires de la neurofibromatose de type 1 (NF1), qui est souvent associée à l'autisme et à la DM. La neurofibromine, dont le gène est muté dans la NF1 interagit avec LIMK2. Cette protéine fait partie de la voie des Rho-GTPases dont des mutations de plusieurs membres ont été trouvés mutés dans des cas d'autisme et de DM. Chez le rat, nous avons montré que l’expression de Limk2d, une isoforme sans domaine kinase, augmente la croissance des neurites des cellules neuronales NSC-34. Chez l'homme, LIMK2-1 est la seule isoforme qui comporte un domaine inhibiteur de la phosphatase 1 (PP1i). Nous avons montré que l’expression de cette protéine diminue la longueur des neurites des cellules NSC-34 in vitro. Nous avons observé l'association de la variation située dans le domaine PP1i à la DM (p.S668P, rs151191437) (p=0,04, test de Fisher, OR = 3,29). Elle abolit l’effet inhibiteur de croissance des neurites de l'isoforme LIMK2-1 diminue l'interaction de LIMK2-1 avec la neurofibromine. La fréquence de l'autisme est plus élevée chez les patients atteints ayant des délétions de 14 gènes du locus NF1. Nous avons observé une association entre la variation R115K (rs111902263) du gène RNF135 de ce locus et l'autisme (p=0,00014, test de Fisher) ainsi qu’une anomalie du nombre de copies située dans l'intron 2 de ce gène chez un d’entre eux. Ce travail souligne la spécificité de deux isoformes de LIMK2 sur la croissance des neurites. Il renforce l’intérêt d’étudier l’implication du gène RNF135 dans l’autisme. Des études fonctionnelles seront entreprises afin de confirmer le rôle de LIMK2 et de RNF135 dans l'étiologie de l'autisme et de la DM. / Autism and mental deficiency (MD) are two neurodevelopemental diseases which share genetic factors in common. To better understand their etiologies, we studied the molecular mechanisms of neurofibromatosis type 1, a pathology frequently associated with autism and MD. Neurofibromatosis type 1 is due to deletions or mutations of the NF1 gene which encodes neurofibromin. This protein interacts with several proteins such as LIMK2. This protein belongs to the Rho-GTPases pathway in wich mutations of numerous members have been associated with autism and MD. In our study, we showed that LIMK2 isoforms do not only have important structural differencies but have also functional specificities. Limk2d, which lacks the kinase domain, promotes neurite outgrowth of NSC-34 cells. On the contrary, LIMK2-1, which is primate specific and has a C-terminal PP1i domain, inhibits neurite outgrowth. Analysis of the LIMK2-1 coding sequence, revealed the association between MD and a variation located in the PP1i domain, S668P (rs151191437) (p=0.04, Fisher test, OR = 3.29). This variation abrogated the LIMK2-1 effect on neurite outgrowth and inhibited LIMK2-1 interaction with neurofibromin. Deletions occuring in neurofibromatosis type 1 which include the NF1 gene and 13 others are associated with a higher frequency of autism. Mutations of one of them, RNF135, have been identified in patients with MD and overgrowth syndrome. Two of these patients also presented autistic features. By analysing RNF135 gene in autistic patients, we showed the association of the variation R115K (rs111902263) with autism. We also identified a duplication of a region located in RNF135 gene intron 2 in one patient presenting autism and MD. Our results highlight the importance and specificity of LIMK2 isoforms on neurite outgrowth and strengthen the importance to analyze both the sequence and copy-number of RNF135 gene. Further functional experiments will be undertaken to confirm the implication of LIMK2 and RNF135 in autism and MD etiology.