A Neuropatia autonômica cardiovascular (NAC), apesar de ter sido apontada como fator de risco independente para doença cardiovascular (DCV) em pacientes com diabetes tipo 1 (DM1), permanece subdiagnosticada. Os objetivos do trababalho foram determinar a prevalência de NAC e seus indicadores clínicos e laboratoriais em pacientes com DM1 e a associação com outras complicações crônicas do diabetes, além de avaliar a concordância entre os critérios diagnósticos da NAC determinados pelos parâmetros da análise espectral e pelos testes reflexos cardiovasculares. Pacientes com DM1, duração da doença ≥ 5 anos e com idade ≥ 13 anos foram submetidos a um questionário clínico-epidemiológico, a coleta de sangue e de urina para determinação da concentração urinária de albumina, ao mapeamento de retina, e exame clínico para pesquisa de neuropatia diabética sensitivo motora além da realização de testes reflexos cardiovasculares. Cento e cinquenta e um pacientes com DM1, 53.6 % do sexo feminino, 45.7% brancos, com média de idade de 33.4 13 anos, idade ao diagnóstico de 17.2 9.8 anos, duração de DM1 de 16.3 9.5 anos, índice de massa corporal (IMC) de 23.4 (13.7-37.9) Kg/m2 e níveis de hemoglobina glicada de 9.1 2% foram avaliados. Após realização dos testes para rastreamento das complicações microvasculares, encontramos neuropatia diabética sensitivo motora, retinopatia diabética, nefropatia diabética e NAC em 44 (29.1%), 54 (38%), 35 (24.1%) e 46 (30.5%) dos pacientes avaliados, respectivamente. A presença de NAC foi associada com idade (p=0.01), duração do DM (p=0.036), HAS (p=0.001), frequência cardíaca em repouso (p=0.000), HbA1c (p=0.048), uréia (p=0.000), creatinina (p=0.008), taxa de filtração glomerular (p=0.000), concentração urinária de albumina (p=0.000), níveis séricos de LDL-colesterol (p=0.048), T4 livre (p=0.023) e hemoglobina (p=0.01) e a presença de retinopatia (p=0.000), nefropatia (p=0.000) e neuropatia diabética sensitivo motora (p=0.000), além dos seguintes sintomas; lipotimia (p=0.000), náuseas pós alimentares (p=0.042), saciedade precoce (p=0.031), disfunção sexual (p=0.049) e sudorese gustatória (p=0.018). No modelo de regressão logística binária, avaliando o diagnóstico de NAC como variável dependente, foi observado que apenas a FC em repouso, presença de neuropatia diabética sensitivo motora e retinopatia diabética foram consideradas variáveis independentes significativamente. A NAC é uma complicação crônica comum do DM1, atingindo cerca de 30% dos pacientes estudados e encontra-se associada à presença de outras complicações da doença. Indicadores da presença de NAC nos pacientes avaliados incluíram a idade, duração do diabetes, presença de HAS, frequência cardíaca de repouso e presença de sintomas sugestivos de neuropatia autonômica. O presente estudo ratifica a importância do rastreamento sistemático e precoce desta complicação. / The cardiovascular autonomic neuropathy (CAN), although considered as an independent risk factor for cardiovascular disease (CVD) in both patients with type 1 diabetes (T1D), remains underdiagnosed. The objective were to determine the prevalence, clinical and laboratorial indicators of CAN in patients with T1D and its association with other chronic complications of diabetes and evaluate the concordance between the diagnostic criteria for CAN diagnosis determined by the parameters of spectral analysis and the cardiovascular reflex tests. Patients with T1D aged ≥ 13 years and diabetes duration ≥ 5 years underwent a clinical-epidemiological survey, had blood samples collected, urinary samples for the determination of urinary albumin concentration, ophtalmoscopic exam, clinical neurological examination for diabetic neuropathy screeening and cardiovascular reflex tests. One hundred and fifty one patients with T1D, 53.6 % female, 45.7% Caucasian, mean age of 33.4 13 years, age at diagnosis of 17.2 9.8 years, diabetes duration of 16.3 9.5 years, body mass index (BMI) of 23.4 (13.7-37.9) kg/m2, glycated hemoglonin levels of 9.1 2% were evaluated. After performing the tests for screening for microvascular complications, we found diabetic sensory motor neuropathy, diabetic retinopathy, diabetic nephropathy and CAN in 44 (29.1%), 54 (38%), 35 (24.1%) and 46 (30.5%) of the patients, respectively. CAN was associated with age (p=0.01), diabetes duration (p=0.036), hypertension (p=0.001), resting heart rate (p=0.000), HbA1c (p=0.048), urea (p=0.000), creatinine (p=0.008), glomerular filtration rate (p=0.000), urinary albumin concentration (p=0.000), LDL-cholesterol (p=0.048), free T4 (p=0.023), hemoglobin (p=0.01) and presence of retinopathy (p=0.000), nephropathy (p=0.000) and diabetic neuropathy (p=0.000), the following symptons syncope (p=0.000), post prandial nausea (p=0.042), early saciety (p=0.031), sexual dysfunction (p=0.049) and gustatory sweating (p=0.018). In binary logistic regression model evaluating the diagnosis of CAN as a dependent variable, it was observed that only resting heart rate, presence of diabetic neuropathy and retinopathy were considered independent variables significantly. CAN is a common chronic complication of T1D affecting about 30% of the studied population and is associated with the presence of other chronic complications of T1D. Indicators of the presence of CAN included age, duration of diabetes, presence of hypertension, resting heart rate and symptoms suggestive of autonomic neuropathy. This study confirms the importance of systematic and early screening for this complication.

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The Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is peripheral neuropathy genetically inherited most common worldwide. The most cases of CMT can be classified into two major categories of the nature of the primary nerve injury: CMT type 1 and type 2. The main clinical symptoms are muscle weakness and decreased sensation in the legs and feet, changes in gait and balance. The objectives of this study were to conduct a systematic review of the balance and functionality of individuals with the disease of Charcot-Marie-Tooth (CMT), as well as assess the muscle strength, balance and functionality of individuals with the disease of Charcot-Marie-Tooth type 2 ( CMT2). Methods: A comprehensive literature search was performed using as a database MEDLINE, PubMed, Web of Science, Scopus (1980- 2015). Furthermore, an observational and cross-sectional study was conducted through interviews and clinical evaluation of individuals with CMT2 disease in the city Tobias Barreto. The sample consisted of a group of 15 patients with CMT2 (GCMT2) and a control group (CG), with healthy subjects matched for age and gender with CMT2 group. Individuals with CMT were classified by Neuropathic scale of Charcot-Marie-Tooth disease (Neuropathy Scale Charcot-Marie-Tooth - CMTNS) that assesses the degree of severity of the disease. The muscle strength of the lower limbs was evaluated by a hand dynamometer. The balance was measured through footwork stabilometer and Berg Balance Scale. Functional assessment was measured by the Timed Up Go test (TUG). Results: In the systematic review were selected 18 articles, most of the cross-sectional and performed in Europe. The types of study were prevailed on assessment of balance and functionality, rehabilitation treatment and natural evolution of CMT disease. The number of participants per study ranged 6-211 affected individuals. In the second article, there was a statistically significant difference between the GCMT2 and GC for muscle strength of all assessed muscles (ankle extensor: p = <0.0001, plantarflexors: p = <0.0001, inverters: p = <0.0001, eversors: p = 0.0016).For the VCoPAP and DCopAP parameters stabilometry for open and closed eyes, respectively (p = 0.0123, p = 0.0183, p = 0.0132, p = 0.0129) for the Berg balance scale (p = 0.0066) and the TUG (p = 0.0003) test. The most evident correlations were between all variables and CMTNS. In addition, individuals with CMT2 have loss of balance in the anteroposterior direction and with increasing severity of the disease these individuals need more vision for maintaining balance. Conclusion: Most studies of the systematic review evaluating balance and /or functionality also included in their assessments to measure muscle strength and sensitivity. Furthermore, studies have shown that the distal muscle weakness, especially ankle extensor plantar flexors and is associated with loss of balance and dynamic activities in the stop position, respectively. Clinical evaluations, conducted in CMT2 group and control group, showed that patients with Charcot-Marie-Tooth have less balance and loss of functional activity as compared to healthy subjects. / A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia periférica geneticamente herdada mais frequente em todo mundo. A maioria dos casos de CMT pode ser classificada em duas grandes categorias quanto à natureza da lesão primária do nervo: CMT tipo 1 e tipo 2. As principais manifestações clínicas são fraqueza muscular e diminuição da sensibilidade nas pernas e pés, alterações na marcha e equilíbrio. Os objetivos deste estudo foram realizar uma revisão sistemática sobre o equilíbrio e funcionalidade de indivíduos com a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), assim como avaliar a força muscular, o equilíbrio e funcionalidade de indivíduos com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2). Métodos: Uma pesquisa abrangente na literatura foi realizada utilizando como base de dados a MEDLINE-PubMed, Web of Science, Scopus (1980- 2015). Além disso, foi realizado um estudo observacional e transversal, por meio de entrevista e avaliação clínica de indivíduos com a doença de CMT2 no município de Tobias Barreto. A amostra foi composta por um grupo com 15 pacientes com CMT2(GCMT2) e um grupo controle (GC), com indivíduos saudáveis pareados por idades e gêneros com o grupo CMT2. Os indivíduos com CMT foram classificados pela escala neuropática de Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Totth Neuropathy Score - CMTNS) que avalia o grau de severidade da doença. A força muscular foi avaliada através de um dinamômetro manual. O equilíbrio foi mensurado através do baropodômetro footwork e da escala de equilíbrio de Berg. A avaliação funcional foi mensurada pelo teste Timed Up Go (TUG). Resultados: Na revisão sistemática foram selecionados 18 artigos. Os tipos de estudo que prevaleceram foram sobre avaliação do equilibrio e funcionalidade, tratamento de reabilitação e evolução natural da doença de CMT. A maioria dos estudos encontrou que a fraqueza muscular e alterações da sensibilidade estavam relacionadas à perda de equilíbrio e menor desempenho das atividades funcionais. No segundo artigo, houve diferença estatisticamente significativa entre o GCMT2 e GC para força muscular de todos os músculos avaliados (dorsiflexores: p= < 0.0001, flexores plantares: p= < 0.0001, inversores: p= < 0.0001, eversores: p= 0.0016), para os parâmetros VCoPAP e DCopAP da estabilometria para olhos abertos e fechados respectivamente (p= 0,0123; p= 0,0183, p= 0,0132, p=0,0129), para a escala de equilíbrio de Berg (p=0,0066) e para o teste TUG ( p = 0.0003). As correlações mais evidentes foram entre todas as variáveis analisadas e o CMTNS. Além disso, indivíduos com CMT2 apresentam perda de equilíbrio no sentido ântero-posterior e com o aumento da severidade da doença esses indivíduos necessitam mais da visão para manutenção do equilíbrio. Conclusão: A maioria dos estudos da revisão sistemática que avaliaram equilibrio e/ou funcionalidade também incluiram em suas avaliações a mensuração da força muscular e sensibilidade. Além disso, os estudos mostraram que a fraqueza muscular distal, especialmente de dorsiflexores e flexores plantares, está associada à perda de equilíbrio em atividades dinâmicas e a posição estática, respectivamente. As avaliações clínicas, realizadas no grupo CMT2 e grupo controle, revelaram que pacientes com Charcot-Marie-Tooth têm menor equilíbrio e prejuízo das atividades funcionais quando comparados aos indivíduos saudáveis.

Esta tese assumiu a premissa de que a neuropatia periférica é um sinal de piora da diabetes, além de levantar a questão de que estudos prévios sobre a biomecânica da marcha de diabéticos não têm distinguido os graus de progressão da diabetes nos grupos estudados. Neste contexto, não é possível identificar as diferenças nos padrões de geração da marcha entre estágios precoces e avançados da diabetes. Esta identificação poderia facilitar a intervenção terapêutica precoce nestes pacientes, o que poderá impedir a formação de úlceras e amputações recorrentes subseqüentes. Assim, apresentamos ao longo desta tese, três estudos para investigar a natureza das supostas alterações na marcha (estudo 1) e no descer escadas (estudo 2) de diabéticos, assim como para propor uma forma de classificar a progressão da diabetes levando em consideração as incertezas de fronteiras entre os subgrupos de neuropatas, por meio de um sistema especialista fuzzy (estudo 3). Os estudos 1 e 2 foram feitos com os mesmos três grupos: indivíduos diabéticos (GD) e diabéticos neuropatas (GDN) diagnosticados clinicamente e indivíduos saudáveis (GC). Para a avaliação cinemática e cinética do membro inferior foram utilizadas câmeras infravermelhas e uma plataforma de força durante o andar no plano e descendo uma escada. O cálculo dos momentos articulares de membro inferior foi feito por meio do método da dinâmica inversa. Os principais resultados do estudo 1 mostraram que independente da presença da neuropatia, os pacientes diabéticos exibiram uma maior flexão das três principais articulações do membro inferior e um importante uso da articulação do quadril como uma estratégia cinética de progressão do corpo à frente, em substituição ao tornozelo, que mostrou ser a articulação mais prejudicada. Os principais resultados do estudo 2 indicaram as mesmas mudanças significativas no padrão cinemático do tornozelo durante a fase de propulsão, mesmo na ausência da neuropatia. No entanto, não houve diferença nos padrões cinéticos entre os estágios iniciais e avançados da doença, mas mostraram a mesma tendência observada no estudo 1 de alteração do padrão cinético de quadril para se adaptar às perdas distais nos neuropatas. No estudo 3, desenvolvemos um modelo para classificação da severidade da neuropatia diabética. O modelo fuzzy apresentou um nível de concordância adequado com a classificação feita por especialistas, e também mostrou uma alta precisão na avaliação de pacientes reais que foram submetidos à avaliação do modelo. O modelo foi capaz de simplificar e separar os pacientes em quatro diferentes graus de severidade, o que pode melhorar a eficácia de medidas preventivas, bem como para oferecer uma melhor ajuda para os profissionais de saúde no tratamento destas doenças e suas complicações. Como conclusão geral temos que os grupos diabéticos estudados exibiram comportamentos biomecânicos durante o andar no plano e descendo degraus que são muitas vezes parecidos entre si (GD e GDN), poucas vezes diferentes entre si, mas na maioria das vezes bem distintos do grupo não diabético (GC), indicando que a questão da progressão não se esclareceu completamente ao separamos de maneira crisp os grupos em diabético e diabético neuropata. As perdas sensitivo-motoras-autonômicas impostas pela diabetes não podem ser subestimadas, uma vez que parecem ter início ainda quando a neuropatia não foi diagnosticada. Uma correta classificação do paciente pode antecipar a detecção dos níveis menos severos da doença, evitando esperar que os pacientes apresentem perdas irreversívies para inicar uma intervenção clínica eficaz e preventiva para preservar a locomoção independente destes pacientes / This study assumed the premise that the peripheral neuropathy is a sign of worsening of diabetes, as well as raising the issue that previous studies on the biomechanics of gait in diabetics do not have distinguished the degree of progression of diabetes in both groups. Therefore, it is not possible to identify differences in patterns of gait generation between early and advanced stages of diabetes. This identification would facilitate early therapeutic intervention in these patients, which could prevent the formation of recurrent ulcers and subsequent amputations. We present throughout this thesis, three studies to investigate the nature of the alleged changes in gait (study 1) and stair descent (study 2) of diabetics, and to propose a way to classify the progression of diabetes, taking into account the uncertainties of boundaries between the subgroups of neuropathy through a fuzzy expert system (study 3). Studies 1 and 2 were performed with the same three groups: diabetics (GD) and diabetic neuropathic (GDN) diagnosed clinically and healthy subjects (CG). For the kinematic and kinetic evaluation of the lower limb, we used infrared cameras and a force plate during walking on a level walkway (10 m) and descent a staircase. The calculation of net joint moments of the lower limb was performed using the method of inverse dynamic. The main results of Study 1 showed that, regardless of the presence of neuropathy, diabetic patients exhibited a greater flexion of the three major joints of the lower limb and an important use of the hip joint as a kinetic strategy of progression the body forward, replacing the ankle, which proved to be the most affected joint. The main results of Study 2 showed the same significant changes in the pattern of the ankle kinematics during propulsion phase, even in the absence of neuropathy. However, there was no difference between the kinetic patterns in early and advanced stages of the disease, but showed the same trend observed in the Study 1: a change in the kinetic pattern of the hip to adapt de locomotion to distal loss in neuropathic subjects. In Study 3, the model developed for classification of severity of diabetic neuropathy showed an adequate level of agreement with the classification of experts, and also showed a high accuracy in the evaluation of real patients who underwent to the evaluation of the model. The fuzzy model was able to simplify and separate the patients into four different degrees of severity, which can improve the effectiveness of preventive strategies as well as to offer a better assistance to health professionals in the management of this disease. It is concluded that the studied diabetic groups exhibited biomechanical behavior during walking and descend stairs that are often similar to each other (GD and GDN), a few times different from each other, but most often very different from the non-diabetic group (GC), indicating that the issue of progression was not fully understood separating the groups in a crisp way as diabetic and diabetic neuropathic subjects. The sensory, motor and autonomic losses imposed by the diabetes can not be underestimated, since they seem to appear when the neuropathy is not diagnosed yet. A correct classification of the patient can anticipate the detection of less severe levels of the disease and avoid that the patients show an irreversible loss to start an effective intervention and preventive strategies to keep the independent locomotion of these patients

O controle postural na doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) está subsidiado em estudos com adultos, nos quais deformidades distais, desequilíbrios musculares e aspectos maturacionais estão bem documentados. Para infância e adolescência, o controle postural permanece por ser explorado e pode contribuir para elucidar como um sistema neuromuscular imaturo lida com a doença em curso. Neste contexto, foi proposto um estudo de desenho transversal (Estudo 1) composto por crianças e adolescentes com CMT (encaminhados ao Ambulatório CMT-Infantil do Centro de Reabilitação do HCFMRP-USP; Grupo CMT) e seus pares saudáveis (Grupo Controle), e outro longitudinal (Estudo 2), composto exclusivamente de crianças e adolescentes com CMT. O Estudo 1 caracterizou a oscilação postural e explorou sua interação com variáveis musculoesqueléticas, a partir da comparação do Grupo CMT e Grupo Controle, sendo composto por 53 participantes de ambos os sexos, idade entre 6 e 18 anos, sendo 24 saudáveis e 29 com CMT. Foram coletados dados de massa, estatura, base de apoio, Índice Postural do Pé (IPP), amplitudes passivas de movimento, força muscular isométrica de membros inferiores, medidas de desempenho (teste de caminhada dos 6 min -T6, teste dos 10 m - T10, salto horizontal - SH) e de equilíbrio (estabilometria, Escala de Equilíbrio Pediátrica - EEP). A força muscular isométrica dos grupos musculares inversores, eversores, dorsiflexores, flexores plantares, flexores e extensores de joelho e extensores de quadril foi medida bilateralmente com um dinamômetro manual (Lafayette, modelo 01163). Para avaliação estabilométrica foi usada uma plataforma de força (Bertec, modelo FP 4060-08), com frequência de amostragem de 100 Hz, tempo de registro de 30 s por tentativa. As 4 condições de teste (olhos abertos/superfície rígida; olhos abertos/superfície deformável; olhos fechados/superfície rígida; olhos fechados/superfície deformável) foram repetidas aleatoriamente por 3 vezes, intervaladas por 30 s, perfazendo 12 tentativas. Foram extraídas a área da elipse de confiança, velocidade (total, mediolateral e anteroposterior), frequência (total, mediolateral e anteroposterior) e o Quociente de Romberg (QRv) por meio do programa MATLAB (R2014a), usando um filtro digital Butterworth passa-baixa de 4a ordem, com frequência de corte de 7 Hz. O programa SPSS (versão 17) foi usado para análise estatística (nível de significância de 5%). No aspecto musculoesquelético (amplitude de dorsiflexão, ângulo poplíteo e força muscular da maioria dos grupos testados) e nos testes de desempenho (T10, T6 e SH), os resultados mostraram que o grupo CMT exibiu valores inferiores ao Controle (p<0,05). Quanto ao controle postural, comparações intragrupo das condições de teste no grupo CMT evidenciaram incremento na área e velocidades do centro de pressão (CP), mas não nas frequências, conforme a complexidade da tarefa. Nas comparações intergrupos, tanto a EEP quanto a estabilometria evidenciaram menor equilíbrio no grupo CMT quando comparado ao Controle (aumento da área de confiança da elipse e das velocidades, associadas a um decréscimo da frequência do CP) (p<0,05). As interações mais relevantes entre fatores musculoesqueléticos e equilíbrio sugerem melhor controle postural para indivíduos com pés são planos e amplitudes de dorsiflexão reduzidas. O Estudo 2 buscou detectar alterações no controle postural nos participantes que foram seguidos por 6 e 12 meses consecutivos, sendo 22 com CMT de ambos os sexos, idade entre 6 e 18 anos. Registros da oscilação postural, das variáveis musculoesqueléticas e de desempenho foram analisados em intervalos de 6 meses (AV1, AV2 e AV3). Os programas SPSS (versão 17) e R Core Team (2016) foram usados para análise estatística. O teste de Wilcoxon foi usado para comparar variáveis estabilométricas do seguimento semestral e anual e para uma análise complementar, considerando os subgrupos de 6 a 9 anos (n=8) e de 10 a 17 anos (n=9). O comportamento das variáveis musculoesqueléticas foi analisado com o modelo linear de efeitos mistos. O teste t de Student para amostras pareadas foi usado para analisar T10, T6 e SH. O IPP e EEP foram analisados com o teste exato de Fisher. Os resultados mostraram que não houve mudanças significativas na estabilometria entre AV1 e AV2 ou AV1 e AV3. Nas comparações entre AV1 e AV2, houve aumento significativo no ângulo poplíteo, na força dos grupos musculares eversores de tornozelo e extensores de quadril, no SH e a força muscular dos extensores de joelho sofreu decréscimo (p<0,05). Nas comparações entre AV1 e AV3, houve aumento significativo da força muscular dos grupos inversores, eversores, dorsiflexores e extensores de joelho (p<0,05). A análise complementar do seguimento anual identificou reduções significativas na amplitude de dorsiflexão, velocidade mediolateral (condições olhos abertos/superfície rígida e olhos fechados/superfície rígida) e velocidade total (condições olhos abertos/superfície rígida e olhos fechados/superfície rígida) no subgrupo de crianças (n=8) (p<0,05). No subgrupo de adolescentes (n=9), houve aumento significativo da força muscular de inversores, dorsiflexores e extensores de joelho (p<0,05) enquanto a estabilometria permaneceu inalterada. Em suma, os resultados do Estudo 1 e 2 permitem concluir que o controle postural ii deficitário de crianças e adolescentes com CMT é mensurável com base nas variáveis estabilométricas extraídas da análise global; é expresso por grandes e rápidas oscilações do CP, nas quais a frequência não distingue as condições de teste quando comparadas aos seus pares saudáveis. A velocidade do CP parece refletir as mudanças na estabilidade postural quando crianças e adolescentes são analisados como subgrupos distintos. Além disso, seguimentos anuais parecem ser suficientes para detectar mudanças no controle postural, nas variáveis musculoesqueléticas e de desempenho. / Postural control in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is supported in studies with adults, in which distal deformities, muscular imbalances and maturational aspects are well documented. For childhood and adolescence, standing balance remains to be explored and may contribute to elucidate how an immature neuromuscular system deals with the ongoing disease. In this context, a crosssectional study (Study 1) composed of children and adolescents with CMT (referred to the CMTInfantile Ambulatory of the HCFMRP-USP Rehabilitation Center, CMT Group) and their healthy peers (Control Group), and another longitudinal (Study 2), composed exclusively of children and adolescents with CMT were proposed. Study 1 characterized the postural oscillations and explored its interaction with musculoskeletal variables from the comparison of the CMT Group and Control Group, being composed of 53 participants of both sexes, age between 6 and 18 years, being 24 healthy and 29 with CMT. Mass, height, base of support, foot postural index (PPI), passive amplitudes of movement, isometric muscle strength of lower limbs, performance measures (6-min walk test -T6, 10- T10, horizontal jump - SH) and balance (stabilometry, Pediatric Balance Scale - EEP) were collected. The isometric muscle strength of the inversion, dorsiflexion, plantarflexion, knee extension, knee flexion and hip extension was measured bilaterally with a manual dynamometer (Lafayette, model 01163). Stabilometric evaluationused a force platform (Bertec, model FP 4060-08), with sampling frequency of 100 Hz, recording time of 30 s per trial. The 4 test conditions (open eyes / hard surface, open eyes / deformable surface, closed eyes / hard surface, closed eyes / deformable surface) were randomly repeated 3 times, intervals for 30 s, making 12 trials. The confidence ellipse area, velocity (total, mediolateral and anteroposterior), frequency (total, mediolateral and anteroposterior) and the Romberg Quotient (QRv) were extracted using MATLAB program (R2014a), adopting a 4th order Butterworth digital low-pass filter and a cut-off frequency of 7 Hz. Statistical analysis used the SPSS program (version 17) and it was adopted level of significance of 5%. In the musculoskeletal aspect (amplitude of dorsiflexion, popliteal angle and muscular strength of most of the groups tested) and performance tests (T10, T6 and SH), CMT group showed values lower than Control (p <0.05). For balance, intragroup comparisons of the test conditions in the CMT group evidenced an increased area and velocities of the pressure center (CP), but not the frequencies, according to the complexity of the task. In the intergroup comparisons, EEP and stabilometry showed less postural control in the CMT group when compared to the Control (increased confidence ellipse area and velocities associated with a decrease in CP frequency) (p <0.05). The most relevant interactions between musculoskeletal and oscillations of CP suggest better postural control for subjects the flat feet and reduced dorsiflexion amplitudes. Study 2 comprised 22 participants with CMT of both sexes, aged between 6 and 18 years and it sought to detect changes in postural oscillations in CMT with 6 and 12 consecutive months of follow-up. Postural oscillations, musculoskeletal and performance variables were analyzed at 6-month intervals (AV1, AV2 and AV3). SPSS (version 17) and R Core Team (2016) programs were used for statistical analysis. The Wilcoxon test was used to compare stabilometric variables of the bi-annual and annual follow-up and to a complementary analysis, considering the subgroups of 6 to 9 years (n = 8) and 10 to 17 years (n = 9). The linear mixed effects model analyzed the musculoskeletal variables. Student\'s t-test for paired samples was used to analyze T10, T6 and SH. The Fisher\'s exact test analyzed the IPP and EEP. The results showed no significant changes in the stabilometry between AV1 and AV2 or AV1 and AV3. Comparisons between AV1 and AV2 showed significant increase in the popliteal angle strength of the ankle evertors and hip extensors SH while the muscle strength of knee extensors decreased (p <0.05). Comparisons between AV1 and AV3, showed a significant increase in the muscular strength for inversion, eversion, dorsiflexion and knee extension groups (p <0.05). The complementary analysis of the annual follow-up identified significant reductions in dorsiflexion amplitude, mediolateral velocity (open eyes / rigid surface and closed eyes / rigid surface) and total velocity (open eyes / rigid surface and closed eyes / rigid surfaces) in the subgroup of children (n = 8) (p <0.05). Subgroup of adolescents (n = 9) showed a significant increase in the muscular strength of inverters, dorsiflexors and knee extensors (p <0.05) while the stabilometry remained unchanged. In summary, the results of Study 1 and 2 allow us to conclude that the poor postural control of children and adolescents with CMT is measurable based on the stabilometric variables extracted from the global analysis; is iv expressed by large and rapid CP oscillations, in which frequency does not distinguish the test conditions when compared to their healthy counterparts. The velocity of CP seems to reflect changes in postural stability when children and adolescents are analyzed as distinct subgroups. In addition, annual follow-up appears to be sufficient to detect changes in postural control, musculoskeletal and performance variables.

A dor neuropática decorre do acometimento das vias somatossensitivas por lesão ou doença e afeta 7% da população geral. No entanto, apenas uma proporção dos doentes com neuropatia desenvolve este tipo de dor. Diversos estudos tentaram comparar doentes acometidos por lesões aparentemente semelhantes do sistema somatossensitivo em busca dos fatores determinantes para a ocorrência e características da dor neuropática, com resultados conflitantes. Parte deste insucesso deriva do fato de que indivíduos diferentes podem ter lesões de nervo semelhantes, mas diferem quanto ao perfil psicológico, epigenético, de polimorfismos de receptores de neurotransmissores, e de catastrofismo. Estas características e uma série de outros fatores interindividuais podem enviesar a interpretação dos achados locais sobre a área de neuropatia e dor. Assim, o estudo de um mesmo indivíduo que possua áreas diferentes de neuropatia com e sem dor neuropática concomitantes serviria para reduzir os vieses interindividuais nas suas avaliações, e poderia revelar alterações locais que se relacionem com a ocorrência de dor neuropática. A hanseníase é uma doença que afeta o sistema nervoso periférico com o padrão de mononeuropatia múltipla frequente. Uma grande proporção de doentes apresenta dor neuropática crônica que ocorre, na maior parte das vezes, após o fim do tratamento farmacológico antibioticoterápico, e que representa intenso impacto negativo na qualidade de vida. Assim, a hanseníase é um modelo de estudo em que um mesmo doente apresenta neuropatia periférica com dor neuropática (D+) em uma área do corpo (n+d+) e em outra parte do corpo (contralateral homóloga) pode apresentar neuropatia sem dor neuropática (n+d-). Ainda, há indivíduos que podem compor um grupo controle de doentes acometidos pela hanseníase, mas que não tem dor neuropática (D-), apresentando áreas de neuropatia sem dor neuropática (n+d-) e áreas corpóreas sem neuropatia (n-d-). O objetivo do presente estudo foi investigar fatores periféricos que poderiam implicar na ocorrência de dor neuropática avaliando doentes com antecedente de hanseníase e mononeuropatia múltipla como modelo. Foram avaliados 37 doentes com hanseníase e dor crônica (D+) e 22 doentes com hanseníase sem dor crônica (D-), grupo-controle. Realizou-se a caracterização sociodemográfica e clínica, exame neurológico padronizado e utilizou-se escalas de avaliação da dor padronizadas e validadas (Inventário Breve de Dor - IBD, Questionário de dor neuropática 4 (DN4), Questionário Breve de Dor McGill e Inventário de Sintomas de Dor Neuropática - ISDN). Sobre cada uma das quatro áreas presentes possíveis (n+d+; n+d-; n+d-; n-d-), realizou-se aferição da sensibilidade exteroceptiva e proprioceptiva por meio de limiares de sensibilidade dolorosa e não dolorosa pelo teste quantitativo de sensibilidade (TQS) e análise morfológico-quantitativa da densidade de fibras nervosas intraepidérmicas (DFNIE), associados à aferição da presença de fatores inflamatórios na neuropatologia cutânea. As formas paucibacilar e dimorfa da hanseníase apresentaram menor limiar de dor ao quente (LDoQ) em comparação com a forma multibacilar (-2,66?C e -4,25?C, p = 0,002, respectivamente). As áreas com dor neuropática apresentaram sinais de disfunção de fibras nervosas do tipo C e hiperestesia em comparação com áreas com neuropatia sem dor neuropática. O LDoQ foi maior em áreas com neuropatia e dor neuropática (47,5 ± 3,4) em comparação com áreas com neuropatia sem dor neuropática (45,9 ± 3,6), p = 0,010, enquanto o limiar de detecção mecânica (LDM) foi menor (1,5 ± 3,6) em áreas com neuropatia e dor neuropática em comparação com áreas com neuropatia sem dor neuropática (5,8 ± 29,6), p = 0,047. Os doentes hansênicos apresentaram diagnóstico de neuropatia de fibras finas grave em todas as áreas de pele amostradas, a média das densidades variaram entre 2,1 a 3,2 fibras por milímetro (abaixo do percentil 5%). Não houve diferença estatisticamente significativa entre as quatro diferentes áreas quanto à DFNIE e quanto a fatores inflamatórios como contagens de macrófagos, linfócitos, células de Langerhans e medida da citocina fator de necrose tumoral alfa. Na modelagem matemática das variáveis significativas, as áreas com neuropatia sem dor tiveram LDoQ 2,30?C mais altos do que as áreas sem neuropatia e sem dor (n-d-). As áreas com neuropatia com dor (n+d+) tiveram LDoQ 3,45 C mais altos do que as áreas sem neuropatia e sem dor (n-d-). Nas análises de modelagem da relação dos dados entre LDoQ e DFNIE, verificou-se que áreas totalmente desnervadas (DFNIE = 0/mm apresentaram aumento do LDoQ estimada de 4,03 C, enquanto as amostras parcialmente inervadas (DFNIE = 1-5fibras/mm) apresentaram um aumento estimado de LDoQ de 1,54 C em comparação às áreas de referência (DFNIE >- 5fibras/mm). Encontrou-se uma relação entre o tempo e o agravamento da neuropatia. A cada mês, decorrido entre o término do tratamento com antibióticos da hanseníase e a avaliação atual, o LDoQ aumentou em 0,03?C, reforçando teorias de que a presença de debris bacterianos podem estar relacionados à ocorrência de neuropatia ativa e vigente, assim como, um potencial papel das reações hansênicas na ocorrência de neuropatia e dor neuropática a longo prazo. As alterações do LDoQ e do LDM foram relacionadas à ocorrência da dor neuropática no presente estudo e podem ter valor prognóstico e de rastreio se esses achados forem replicados em coortes maiores no futuro / Neuropathic pain arises from a lesion or disease of the somatosensory system and affects 7% of the general population. However, only a proportion of patients with neuropathy develop this type of pain. Several studies have attempted to compare patients with apparently similar lesions to the somatosensory system in search of the factors determining the occurrence and characteristics of neuropathic pain, yielding conflicting results. Part of the challenge in such assessment stems from the fact that different individuals may have similar nerve lesions, but may differ in their psychological, epigenetic, neurotransmitter receptor polymorphisms and catastrophism profiles. These features and several other interindividual factors may bias the interpretation of local findings in the area of neuropathy and pain. Thus, the study of the same individual who presents with different areas of neuropathy with and without neuropathic pain concomitantly would reduce the interindividual bias of these assessments, and could reveal local changes related to the occurrence of neuropathic pain. Leprosy is a disease that affects the peripheral nervous system with the frequent pattern of multiple mononeuropathy distribution. A large proportion of patients present chronic neuropathic pain, which occurs most often after the end of the antibiotic therapy drug treatment, and which poses an intense negative impact on the quality of life. Thus, leprosy is a \"model\" in which the same patient presents peripheral neuropathy with neuropathic pain (P+) in one area of the body (n+p+) and in another part of the body (contralateral homologous) presents neuropathy without neuropathic pain (n+p-). In addition, there are individuals who may constitute a control group, who are affected by leprosy but who do not have neuropathic pain (P-), and have body areas with neuropathy without neuropathic pain (n+p-) and body areas without neuropathy (n-p-). The aim of the present study was to investigate peripheral factors that could be related to the occurrence of neuropathic pain by assessing patients with leprosy and multiple mononeuropathy. We evaluated 37 patients with leprosy and chronic pain (P+) and 22 patients with leprosy without chronic pain (P-) (control group). Sociodemographic and clinical characterization were performed, as well as, standardized neurological examination and assessment of pain and related symptoms with validated pain assessment scales (Brief Pain Inventory - BPI, Neuropathic Pain Questionnaire 4 - DN4, McGill Brief Pain Questionnaire and Neuropathic Pain Symptom Inventory - NPSI). On each of the four possible body areas (n+p+; n+p-; n+p-; n-p-), exteroceptive and proprioceptive sensitivity were assessed by means of thresholds of painful and non-painful sensory stimuli by quantitative sensitivity test (QST), as well as, morphological-quantitative analysis of intraepidermal nerve fiber density (IENFD), and assessment of inflammatory factors in cutaneous neuropathology. Paucibacillary and dimorphic forms of leprosy presented lower heat pain threshold (HPT) compared to the multibacillary form (-2.66?C and -4.25 C, p=0.002; respectively). Areas with neuropathic pain had signs of defective C nerve fiber dysfunction and hyperesthesia compared to areas with neuropathy without neuropathic pain. HPT was higher in areas with neuropathy and neuropathic pain (47.5 ± 3.4) compared to areas with neuropathy without neuropathic pain (45.9 ± 3.6), p=0.010), while mechanical detection threshold (MDT) was lower (1.5 ± 3.6) in areas with neuropathy and neuropathic pain compared to areas with neuropathy without neuropathic pain (5.8 ± 29.6), p=0.047. Leprosy patients had a diagnosis of severe small-fiber neuropathy in all areas of skin sampled, the mean densities ranged from 2.1 to 3.2 fibers per millimeter (below 5% percentile). There was no statistically significant difference between the four different areas concerning IEFND and for inflammatory factors such as presence of number of macrophages, lymphocytes, Langerhans cells and cytokine tumor necrosis factor alpha. In the mathematical modeling of significant variables, areas with painless neuropathy (n+p-) had a HPT 2.30?C higher than areas without neuropathy and without pain (n-p-). Areas with neuropathy with pain (n+p+) had a HPT 3.45 C higher than areas without neuropathy and without pain (n-p-). In the modeling analyses between the relationship of HPT and IEFND data, it was found that totally denervated areas (IEFND=0/mm) presented an increase in estimated HPT of 4.03 C, while scarcely innervated samples (IEFND=1-5fibers/mm) presented an estimated increase of HPT of 1.54?C compared to reference areas (IEFND >- 5fibers/mm). We found a relationship between time and worsening of neuropathy. Each month between the termination of the leprosy antibiotic treatment and the present assessment, HPT increased by 0.03°C, supporting theories relating the presence of bacterial debris and the occurrence of active and ongoing neuronal damage, as well as, a potential role of leprosy reactions in the occurrence of neuropathy and neuropathic pain in the long-term. HPT and MDT changes were related to the occurrence of neuropathic pain in the present study and may have prognostic and screening value should these findings be replicated in larger cohorts in the future

Introdução: A Neuropatia Periférica Induzida pela Quimioterapia (NPIQ) é um efeito adverso comum e debilitante ocasionado pela infusão de agentes quimioterápicos neurotóxicos como os taxanos, as platinas, alcalóides da vinca, bortezomibe e talidomida. A administração destas medicações aumentam a sobrevida do paciente, porém, aproximadamente, 30% a 40% desenvolvem NPIQ, o que afeta negativamente o tratamento planejado e a qualidade de vida ao interferir nas atividades diárias do paciente. A NPIQ manifesta-se com sintomas sensitivos (parestesia, disestesia, dor entre outros), motores (fraqueza, alterações na marcha e no equilíbrio, dificuldade nas habilidades motoras finas e outros) e neurovegetativos (constipação, retenção urinária, disfunção sexual e alterações na pressão sanguínea). Até o momento não foi concebido um instrumento que avalie a dor neuropática na NPIQ e, além disso, não há instrumento validado com essa finalidade no Brasil. Objetivos: Realizar a tradução e adaptação transcultural do instrumento Chemotherapy-Induced Peripheral Neuropathy Assessment Tool (CIPNAT) para a língua portuguesa do Brasil e testar as propriedades psicométricas da versão adaptada em uma amostra de pacientes oncológicos, que apresentavam NPIQ. Métodos: Trata-se de um estudo metodológico com coleta de dados transversal. Para o processo de tradução e adaptação do instrumento, adotou-se o referencial teórico metodológico proposto por Beaton e colaboradores (2000). A coleta de dados ocorreu em dois hospitais referência no tratamento oncológico da cidade de São Paulo. Resultados: Obteve-se uma amostra de 245 participantes, sendo que, 135 (55,1%) apresentavam neoplasia maligna de intestino, 162 (66,1%) usavam um quimioterápico da classe análogos da platina, 125 (51%) manifestavam dormência nas mãos com gravidade média de 6,71 e angústia média de 7,0 (numa escala de 0-10), impactou negativamente nas Atividades de Vida Diária (AVD) como a prática de exercícios, o trabalho e atividades de lazer. Para testar a validade de construto convergente fez-se uma correlação de Spearmam da versão adaptada do CIPNAT com os instrumento NPSI e DN4 e, obteve-se uma moderada correlação. Não foi possível atingir a validade discriminante. A análise fatorial exploratória com rotação varimax identificou dois fatores, sendo estes, sintomas sensitivos e sintomas motores. Em relação a confiabilidade, alcançou-se um alfa de Cronbach de 0,87, considerado satisfatório. O teste-reteste demonstrou uma forte correlação entre a primeira e segunda avaliação pelo CIPNAT, sendo considerado estável. Conclusão: A análise psicométrica do CIPNAT foi adequada. Desta forma, estará disponível um instrumento válido e confiável que rastreia, caracteriza, avalia e mensura a NPIQ e seu impacto nas AVDs para que a enfermagem oncológica promova uma assistência segura e com qualidade / Background: Chemotherapy Induced Peripheral Neuropathy (CIPN) is a common and debilitating adverse effects caused by the infusion of neurotoxic chemotherapeutics such as taxanes, platines, vinca alkaloids, bortezomib and thalidomide. The administration of these medications increase patient survival, however, approximately 30% to 40% develop CIPN, which negatively affects the planned treatment and the quality of life by interfering with daily activities of the patient. The CIPN manifests itself with sensory symptoms (paresthesia, dysesthesia, pain and others), motors (weakness, changes in gait and balance, difficulty with fine motor skills and others) and neurovegetative (constipation, urinary retention, sexual dysfunction and changes in blood pressure). So far, it has not been a tool designed to evaluate the neuropathic pain in CIPN and furthermore, there is no validated instrument for this purpose in Brazil. Aims: To perform the translation and cultural adaptation of Chemotherapy- Induced Peripheral Neuropathy Assessment Tool instrument (CIPNAT) into Portuguese of Brazil and test the psychometric properties of the adapted version in a sample of cancer patients with CIPN. Methods: This is a methodological study with cross data collection. For the process of translation and adaptation of the instrument, it was adopted the methodological theoretical framework proposed by Beaton et al (2000). Data collection occurred in two referral hospitals in the oncological treatment of São Paulo. Results: There was obtained a sample of 245 participants, and that 135 (55.1%) had colorectal neoplasm, 162 (66.1%) used a platinum chemotherapeutic agent, 125 (51%) manifested numbness in the hands with medium gravity of 6.71 and average distress of 7.0 (on a scale of 0-10), impacted negatively on the activities of Daily Living (ADLs) such as exercise, work and leisure activities. To test the convergent validity has made a Spearman\' correlation of the adapted version of CIPNAT with NPSI and DN4 instrument and, was obtained a moderate correlation. Could not achieve the discriminant validity. Exploratory factor analysis with varimax rotation identified two factors, which are, sensory symptoms and motor symptoms. Regarding reliability, it was reached a Cronbach\'s alpha of 0.87, satisfactory. The test-retest showed a strong correlation between the first and second evaluation by CIPNAT and is considered stable. Conclusion: The psychometric analysis of CIPNAT was adequate. Thus, it will be available a valid and reliable instrument that tracks, features, evaluates and measures the CIPN and its impact on ADL for the oncology nursing promotes safe and quality care

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common genetically determined neurological condition in the world. It is characterized by a slow and progressive degeneration of the peripheral nerves, leading to weakness and atrophy of distal limb muscles. CMT is classified in two main subgroups: CMT type 1 (CMT1), demyelinating form, and CMT type 2 (CMT2), axonal form. The first objective of this study was to conduct a systematic review of the prevalence of CMT disease in the world and the second was to evaluate the epidemiological, socio-demographic and psychosocial profile of families with CMT disease in the State of Sergipe, Brazil. Methods: a systematic survey of the literature was carried out using the following databases: MEDLINE-PubMed, Web of Science, Scopus and CINAHL (January 1990 to May 2015). Apart from this, a descriptive, observational and cross-sectional epidemiological study was carried out by means of interview and clinical evaluation of patients with the disease (CMT Group or CMTG) and non-affected family members called the control group (CG) in the municipalities of Tobias Barreto, Pedrinhas and Itabaianinha - SE. The collection of data included evaluation of socio-demographic characteristics, anthropometric measurements, lifestyle, clinical conditions, co-morbidities, mental health (levels of anxiety and depression), standards of feminine sexual behavior and gynecological and obstetric profiles. Results: in article 1, 12 studies were included in the systematic review, where the prevalence of CMT varied from 9.7/ 100,000 inhabitants in Serbia to 82.3/ 100,000 in Norway. The frequency of the main subtypes in the countries varied from 37.6% to 84% for CMT1 and from 12% to 35.9% for CMT2. In article 2, 90 individuals from 6 families with CMT were interviewed; the prevalence of CMT in Sergipe was of 62/ 100,000 inhabitants; the prevalence of CMT1 was of 37/ 100,000 inhabitants and of CMT2 was of 25/ 100,000. The majority presented the onset of signs and symptoms in childhood. There was a greater incidence of illiteracy among those affected, with a significant difference between the groups CMTG (19.5%) and CG (6%). Elevated levels of anxiety and depression were observed. Changes in sexual activity were observed in 47% of the women. Of these, 88% related to rarely or never use condoms; the most used contraceptive methods were oral and injectable contraceptives; as to fertility, the CG had on average 1.93 children, while the CMTG had on average 2.47 children. Conclusion: the results reveal the gaps, which still exist in the epidemiological knowledge of CMT across the world. The high prevalence of CMT in Sergipe, the elevated index of illiteracy among the individuals presenting signs and symptoms of CMT and the shorter reproductive cycle of women with CMT indicate the impact of the disease in the state. Future research is needed with a focus on the epidemiological characteristics of CMT in different nations and ethnic groups. / A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a afecção neurológica geneticamente determinada mais comum em todo o mundo. Caracteriza-se por provocar degeneração lenta e progressiva dos nervos periféricos, acarretando fraqueza e atrofia dos músculos distais dos membros. CMT é classificada em dois subgrupos principais: CMT tipo 1 (CMT1), forma desmielinizante e CMT tipo 2 (CMT2), forma axonal. O primeiro objetivo deste estudo foi realizar uma revisão sistemática sobre a prevalência da doença de CMT no mundo e o segundo foi avaliar o perfil epidemiológico, sociodemográfico e psicossocial de famílias com a doença de CMT no Estado de Sergipe, Brasil. Métodos: pesquisa sistemática na literatura foi realizada, utilizando como base de dados a MEDLINE-PubMed, Web of Science, Scopus e CINAHL (janeiro de 1990 a maio de 2015). Além disso, foi realizado estudo epidemiológico descritivo, observacional e transversal, por meio de entrevista e avaliação clínica de pacientes, grupo com a doença CMT (GCMT), e familiares não afetados, denominados de grupo controle (GC), nos municípios de Tobias Barreto, Pedrinhas e Itabaianinha- SE. A coleta de dados incluiu avaliação das características sociodemográficas, parâmetros antropométricos, hábitos de vida, condições clínicas, comorbidades, saúde mental (níveis de ansiedade e depressão), padrão de comportamento sexual feminino e perfis ginecológicos e obstétricos. Resultados: no artigo 1, doze estudos foram incluídos na revisão sistemática, cuja prevalência de CMT variou de 9,7/ 100.000 habitantes, na Sérvia, para 82,3/ 100.000, na Noruega. A frequência dos principais subtipos nos países variou de 37,6% a 84% CMT1 é de 12% para 35,9% CMT2. No artigo 2, foram entrevistados 90 indivíduos de seis famílias com CMT; a prevalência de CMT em Sergipe foi de 62/ 100.000 habitantes; a prevalência CMT1 foi de 37/ 100.000 habitantes e CMT2 foi de 25/ 100.000. A maioria apresentou início do surgimento dos sinais e sintomas na infância. Houve maior índice de analfabetismo entre os afetados, com diferença significativa entre os grupos GCMT (19,5%) e GC (6%). Foram observados elevados níveis de ansiedade e depressão. Verificou-se alteração na atividade sexual em 47% das mulheres, das quais 88% relataram o uso de preservativo raramente ou nunca; os métodos contraceptivos mais utilizados foram os anticoncepcionais orais e injetáveis; em relação à fecundidade, o GC apresentou média de 1,93 filho, enquanto o GCMT obteve média de 2,47 filhos. Conclusão: os resultados revelam as lacunas que ainda existem no conhecimento epidemiológico de CMT em todo o mundo. A alta prevalência de CMT em Sergipe, o elevado índice de analfabetismo entre os indivíduos que apresentam os sinais e sintomas de CMT e o ciclo reprodutivo das mulheres CMT mais curto indicam o impacto da doença no Estado. São necessárias pesquisas futuras com foco em características epidemiológicas de CMT em diferentes nações e grupos étnicos.

A investigação de parâmetros biomecânicos no movimento humano tem trazido importantes discussões sobre a função do sistema músculo-esquelético e o controle deste movimento. O andar humano é um dos comportamentos motores mais investigados pela biomecânica e seus aspectos mecânicos contribuem de forma a caracterizar, identificar e intervir em situações patológicas. A investigação de parâmetros dinâmicos, cinemáticos e eletromiográficos na marcha patológica pode beneficiar de forma significativa a compreensão dos mecanismos de controle do andar e as alterações compensatórias geradas, assim como contribuir nas intervenções terapêuticas e preventivas em sujeitos portadores de alguma doença que acometa o sistema músculo-esquelético. No presente estudo, buscou-se descrever e interpretar, sob a perspectiva da biomecânica, o andar em cadência auto-selecionada de sujeitos diabéticos neuropatas em esteira rolante, considerando os parâmetros dinâmicos, temporais, espaciais e eletromiográficos durante a fase de apoio. Investigou-se também aspectos sensoriais plantares e motores a fim de caracterizar os sujeitos neuropatas e controles estudados. Valores da sensibilidade somatossensorial e limiares de tolerância à dor nos sujeitos diabéticos neuropatas apresentaram significativamente maiores em relação ao grupo de sujeitos controle estudado, valores considerados fora do padrão de normalidade esperado. A cadência autoselecionada e a velocidade obtida na esteira rolante foram significativamente menores durante o andar dos neuropatas em relação aos sujeitos controle. Os tempos de apoio simples, duplo, comprimento da passada e do passo durante a marcha nos sujeitos diabéticos neuropatas apresentaram-se significativamente maiores em relação ao grupo controle. Foram observados menores picos de força vertical nos sujeitos neuropatas e menores deflexões da força vertical, conseqüências secundárias da estratégia de redução da velocidade do andar em neuropatas que buscam um padrão mais conservativo e estável do seu andar. As respostas eletromiográficas dos músculos da perna e coxa apresentaram-se com menores magnitudes e com picos de ativação atrasados em relação ao padrão normal de recrutamento, especialmente o m. tibial anterior bilateralmente nos neuropatas. Interpreta-se tal fato como uma provável alteração no mecanismo de controle central e/ou periférico da marcha em sujeitos diabéticos neuropatas decorrente dos déficits sensoriais periféricos e motores conseqüentes da doença investigada. O mecanismo de redução de choques na marcha apresentou-se de forma ineficiente em função das respostas atrasadas eletromiográficas tanto de m. vasto lateral, quanto de m. tibial anterior. Conclui-se que a neuropatia diabética periférica acomete não só respostas somatossensoriais e motoras periféricas mas também mecanismos intrínsecos de controle modificando a eficiência do tornozelo em seu papel na marcha, comprometendo desta forma alguns dos principais requisitos para o andar que são a progressão e o equilíbrio / Biomechanical investigation of the human movement has been bringing important discussions about the musculoskeletal system functions and the control of movement. The human walking is one of the most studied motor behaviors and its mechanical aspects contribute to characterize, identify, and intervene in pathological conditions. Dynamic, kinematic, and electromyographic analyses of pathological gait can significantly help the comprehension of the control mechanism of gait and its compensatory alterations. These analyses can also contribute to therapeutic and preventive interventions in patients whose walking behavior is altered due to some disease that accomplish the neuromotor system. In the present study, we described and interpreted self-cadence walking in a treadmill of neuropathic diabetic subjects under biomechanical considerations, such as dynamic, temporal, spatial, and electromyographic analysis during stance phase. We also studied sensorial and motor aspects in order to characterize the neuropathic and control subjects. The somatossensorial responses and pain tolerance threshold in the neuropathic subjects were significantly higher and considered away from the normal patterns. The self-cadence and the treadmill velocity were significantly lower in neuropathic gait. Single and double stance time, stride and step length were significantly higher during neuropathic gait. The neuropathic subjects showed lower vertical force peaks and lower deflections of vertical force and those findings were secondary consequences of the conservative strategy of lowering the gait velocity adopted by the neuropathic in order to reach a more stable locomotor pattern. The electromyographic responses of the thigh and leg muscles in neuropathic subjects showed lower magnitudes and were delayed comparing to the normal recruitment pattern, specially the anterior tibialis muscle right and left. These findings lead us to conclude that probably central and/or peripheral control mechanisms of the gait of neuropathic diabetic patients are altered due to somatossensorial and motor deficits. The mechanism of load reduction during walking was considered inefficient because of the activation delay of the lateral vastus and anterior tibialis muscles. We conclude that the peripheral diabetic neuropathy damages not only somatossensorial and motor sources but also intrinsic mechanisms of motor control leading to alterations in the ankle efficiency in gait. This resulting distal inefficiency compromises some of the principal requirements to gait, which are progression and balance

Introdução: perda da sensibilidade axial é bem descrita nas polineuropatias axonais comprimento-dependentes (PACD). O padrão da perda de sensibilidade axial nas polineuropatias desmielinizantes adquiridas (PDA) é menos reconhecido na prática clínica e tem sido descrito como um padrão não-comprimentodependente. Nas PDAs, a perda de sensibilidade axial pode, somada às alterações da sensibilidade nos membros, envolver as regiões anteriores do tronco, da face, do couro cabeludo e do períneo. Eventualmente, pode ocorrer apenas no eixo do corpo sem o envolvimento dos membros. O padrão da perda de sensibilidade axial observado ao exame físico neurológico pode auxiliar no diagnóstico diferencial entre as PACDs e as PDAs. Objetivos: analisar as diferentes apresentações clínicas das alterações da sensibilidade axiais nos indivíduos acometidos por neuropatias desmielinizantes adquiridas. Analisar a resposta de curto prazo das alterações da sensibilidade nas porções axiais e suas relações com o gênero, idade, diagnóstico e com a presença ou não e comorbidades. Analisar se a resposta das alterações de sensibilidade axiais acompanham a resposta da força muscular ao tratamento, a fim de agilizar a avaliação clinica, o início do tratamento e o estabelecimento de prognóstico, visto não haver dados prévios na literatura médica a este respeito. Métodos: trata-se de estudo observacional analítico por meio de coorte retrospectiva não-controlada. Foram revisados 460 prontuários médicos de indivíduos com possíveis diagnósticos de PDAs. Dentre os 460, foram selecionados 284 prontuários de indivíduos que preencheram critérios diagnósticos recomendados para polirradiculoneuropatia inflamatória desmielinizante crônica (PIDC) ou para síndrome de Guillain-Barré (SGB) na sua forma de polirradiculoneuropatia inflamatória 5 desmielinizante aguda (PIDA). Registros médicos de indivíduos com comorbidades que poderiam cursar com neuropatias axonais, como a diabetes mellitus, por exemplo, não foram incluídos para avaliação. Deste modo, foram selecionados para a análise estatística 49 indivíduos. Após a revisão, foram analisadas a prevalência e as alterações clínicas da sensibilidade superficial, tátil e dolorosa, e força muscular que ocorreram durante e após o tratamento, a fim de avaliar a influência de dados demográficos, tais como a idade, o gênero, a presença ou não de comorbidades e o diagnóstico dos indivíduos sobre as variáveis clínicas acima descritas. Resultados: alterações da sensibilidade axial ocorreram em 64 (22,5%) dos 284 indivíduos que preencheram os critérios diagnósticos de PIDC e SGB. Destes, 49 (17,25%) foram selecionados por apresentarem alteração da sensibilidade axial, em algum momento da doença, e não preencherem os critérios de não-inclusão. 31 indivíduos (63,26%) eram do gênero masculino e 18 (36,74%) do gênero feminino, com mediana de idade em 45 anos (variando de 11 a 75 anos). Alteração da sensibilidade axial foi observada acometendo a região central do abdome (n=48, 97,9%), couro cabeludo (n=11, 22,4%), porção central da face (n=18, 36,7%), do dorso (n=3, 6,2%), da linha média anterior do tórax (n=2, 4,1%) ou do períneo (n=4, 8,2%). A perda de sensibilidade nos membros acometeu as regiões distais desses, embora o padrão da perda de sensibilidade não tenha ocorrido de forma comprimento-dependente. Após o primeiro curso de tratamento (com imunoglobulina humana ou plasmaférese nos casos de SGB, e corticoide, imunoglobulina humana ou plasmaférese, nos casos de PIDC), 29 (59,18%) dos indivíduos apresentaram melhora da perda da sensibilidade axial e 32 (61,5%) obtiveram melhora na força muscular. Em adição aos critérios clínicos recomendados, atualmente, para o diagnóstico destas doenças, a ausência do padrão comprimento-dependente de acometimento da sensibilidade pode auxiliar no diagnóstico clínico de ambas PDAs avaliadas. Conclusões: perda de sensibilidade axial ocorre em cerca de um a cada 5 indivíduos acometidos de PDAs. A ausência de relação da perda de sensibilidade com o comprimento do nervo acometido pode ser de suporte ao diagnóstico das neuropatias desmielinizantes adquiridas. A resolução das alterações da sensibilidade axial foi observada em 60,8% dos indivíduos após o tratamento. Esta melhora foi mais expressiva em casos de indivíduos com SGB (com 80% de melhora) do que em indivíduos com PIDC (com 33,3% de melhora). Por outro lado, indivíduos com menos de 45 anos de idade e acometidos por SGB apresentaram 6 a pior resposta ao tratamento. Assim, recomenda-se a busca ativa e sistemática por alterações da sensibilidade axial, visto que não são alterações frequentemente relatadas pelos pacientes no contexto do atendimento medico / Background: axial sensory loss (ASL) is well known in length-dependent axonal polyneuropathies (LDAP). The pattern of ASL in acquired demyelinating polyneuropathies (ADP) is less known in clinical practice but it was referred as a nonlength dependent. In ADPs, ASLs may, in addition to the upper and lower limbs, involve the anterior region of the trunk, face, scalp, and perineum. Eventually, it occurs only in the body axis without limbs involvement. The ASLs pattern could help in the differential diagnosis between ADPs and LDAP. Objectives: this study aims to analyze the different clinical presentation of the ASL in ADP patients; to analyze the clinical response in a short time to treatment of ASL and their relation with the gender, age, diagnosis and the presence, or not, of comorbidities; and to analyze the relation between the improvement of the ASL\'s and the improvement of the muscular weakness after treatment, in order to expedite the clinical evaluation, the beginning of the treatment and the evaluation of the prognosis, since there is no previous data in the medical literature in this regard. Methods: it is a observational, analytical and uncontrolled study using a retrospective cohort. Were reviewed 460 medical records with possible ADPs and selected 284 with the recommended diagnostic criteria for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathies (CIDP) or Guillain-Barré syndrome (GBS), in acute inflammatory demyelinating polyneuropathy (AIDP) form. Medical records of patients with comorbidities that could course with neuropathies, like diabetes mellitus, were excluded. Thus, 49 subjects were enrolled for the statistical analysis. We checked the prevalence and the changes that happened with ASL (pain and tactile sensitivity), during and after treatment and then we analyzed the influence of demographic data, such as age at the onset, gender, diagnosis and comorbidities over the clinical variables described above. Results: partial ASL occurred in 64 8 (22,5%) of the 287 subjects who met the diagnostic criteria for CIDP and SGB. Of there, 49 subjects (17,25%) were accepted for the present study because they had ASL and did not fulfilled the non-inclusion criteria. 31 subjects (63,26%) were male and 18 (36,74%) were female with median age of 45 years old (11 - 75 years old). ASLs were found in the periumbilical region of the abdomen (n=48, 97,9%), scalp (n=11, 22,4%), central portion of the face (n=18, 36,7%), dorsum (n=3, 6,2%), anterior portion of the thorax (n=2, 4,1%) and perineum (n=4, 8,2%). The sensory loss in the patients\' limbs were very distal, though non-length-dependent. After the first course of treatment (intravenous human immunoglobulin - IgIV - or plasmapheresis for GBS, and steroids or IgIV for CIDP), 29 (59,18%) subjects showed improvement of ASL after treatment and 32 (61,5%) got a better motor strength. In addition to the clinical criteria recommended for diagnosis of CIDP or GBS, the absence of length dependency also supported the clinical diagnosis of both ADPs. Conclusions: ASLs occur in about one among five patients with ADPs and its non-length-dependent pattern can support their diagnosis. The absence of relationship between the sensory loss and the length of the nerve can be supportive to the diagnosis of ADPs. In 60,8% of the subjects, resolution of ASL were observed after the treatment. This was more expressive in GBS than in CIDP (80% after 33,3%). On the other hand, subjects with GBS younger than 45 years old showed poorer response to treatment. Yet, it is recommended to look for ASL since it is not frequently reported complaints by patients in the context of medical care