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Análise de associações de polimosfismos HPA, indicadores de autoimunidade e manifestações reumatológicas na Hepatite CMedolago, Natália Bronzatto [UNESP] 27 February 2013 (has links) (PDF)
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000750043.pdf: 1844596 bytes, checksum: 6b831a7d4a36a050d96d10c18ca7e630 (MD5) / A Hepatite C tem sido associada a várias manifestações extra-hepáticas como comprometimento articular. Em 90 pacientes VHC positivos, foram encontradas manifestações reumatológicas em 31%. A artralgia é mais comum, porém a artrite aparece em 4% dos casos. Clinicamente, a artrite relacionada ao VHC, pode ser indistinguível da artrite tradicional e a maioria dos doentes cumprem com os critérios diagnósticos para a doença preconizados pelo Colégio Americano de Reumatologia (ACR), tornando-se um desafio diagnóstico. O fator reumatóide e as crioglobulinas são os autoanticorpos mais presentes em cerca de 40% a 70% dos pacientes com VHC, portanto não auxiliam no diagnóstico diferencial . Anticorpos antipeptídeo citrulinado cíclico (anti-ccp), são considerados anticorpos com grande especificidade e sensibilidade para AR, assim, são capazes de distiguir atrite relacionada ao vírus e AR. Fatores genéticos do hospedeiro também foram associados à infecção pelo VHC, como os polimorfismos dos antígenos plaquetários humanos (HPAs). A avaliação de polimorfismos genéticos pode ser útil na identificação de maior suscetibilidade dos indivíduos infectados ao desenvolvimento de manifestações reumatológicas e/ou de alguns desses serem indicativos de um curso mais grave da doença. Assim, o objetivo deste estudo foi verificar possíveis associações de indicadores de autoimunidade e polimorfismos do HPA com manifestações reumatológicas em pacientes com Hepatite C. Realizamos avaliação clínica mediante consulta com o doente e levantamento em prontuário, coletas e armazenagem de amostras sanguíneas para genotipagem dos HPAs -1 e -3 pela técnica de PCR-SSP (Polymerase Chain Reaction-Sequence Specific Primers), HPA -5 pela técnica de PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction and Restriction Fragment Length Polymorphism), obtenção de valores de fator reumatóide por aglutinação do látex e anti-ccp pelo teste ELISA ... / Hepatitis C has been associated with various extrahepatic manifestations such as joint involvement. In 90 HCV positive patients, rheumatological manifestations were found in 31%. Arthralgia is the most common, however the arthritis appears in 4% of the cases. Clinically, HCV related to arthritis may be indistinguishable from RA, since the majority of patients fulfilling the criteria of the American College of Rheumatology for the diagnosis of RA, making it diagnostic challenge. The rheumatoid factor and crioglobulines may be present in about 40 to 70% of patients with chronic HCV, which does not help in the differential diagnosis. The cyclic citrullinated peptide antibodies (anti-CCP) are considered good markers for RA, due to their high specificity and sensitivity, they can be useful in distinguishing between HCV arthritis and RA. The genetic factors of the host were also related to virus C infection like polymorphisms of human platelet antigens (HPAs). The evaluation of these genetic polymorphisms may reflect greater susceptibility to rheumatological manifestations and/or one of them be indicative of a more severe disease. So the goal of this study was evaluate possible associations of autoimmunity indicators and HPA polymorphisms with rheumatological manifestations in patients with Hepatitis C. We performed clinical evaluation by appointment and survey in medical chart, collection and storage of blood samples for genotyping of HPA- 1 and -3 by PCR-SSP (Polymerase Chain Reaction-Sequence Specific Primers), HPA-5 by PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction and Restriction Fragment Length Polymorphism), obtaining values of rheumatoid factor by latex agglutination and anti-ccp by ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay). The sample size of 160 subjects was determined by Fisher and Belle formula, using a confidence interval of 95%, accuracy of 7% and a ratio of 31% infected with hepatitis C who have rheumatological manifestations. Categorical ...
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Polimorfismo ins/del 14pb, alelos do gene HLA-G, expressão de sHLA-G e neoplasia intra-epitelial cervical de graus ll(NICll) e III (NICIII)Slowik, Renata January 2012 (has links)
Orientadora : Profª Drª Maria da Graça Bicalho / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa: Curitiba, 27/02/2012 / Inclui bibliografia / Resumo: O cancer cervical (CC) e o segundo cancer que mais afeta mulheres no mundo todo, ele progride a partir de lesoes no cervix uterino causadas pelo virus HPV, estas lesoes sao denominadas neoplasias intraepiteliais cervicais (NIC). As NICs são classificadas em lesao e baixo grau (NIC I) e lesoes de alto grau (NIC II e III). O desenvolvimento do CC depende da persistencia do virus no organismo e esta persistencia esta diretamente relacionada com a eficiencia da resposta imune contra as celulas infectadas. O antigeno leucocitario humano (HLA)-G e um gene HLA de classe I nao classico que apresenta um papel imunorregulatorio. Ele e capaz de inibir a resposta imune quando interage com receptores inibitorios presentes nas celulas Natural Killer e em Linfocitos T. A proteina HLA-G pode ser expressa na forma ligada a membrana celular, ou soluvel (sHLA-G). A expressao de HLA-G ja foi relacionada com diversas patologias e diferentes tipos de canceres como uma estrategia de escape do sistema imune. Neste estudo o objetivo foi investigar a associacao de polimorfismos do gene HLA-G e sua expressao soluvel com o desenvolvimento de lesoes cervicais. A amostra constitui de 100 mulheres diagnosticadas com NIC II, 101 NIC III, e 106 mulheres saudaveis, negativas para NIC. Foi feito a tipagem alelicas para o gene HLA-G e para o polimorfismo de 14 pb presente no exon 8 deste gene; alem disso foi realizada a quantificacao serica de sHLA-G. Nao foi registrada associacao entre a frequencia dos alelos identificados na amostra, ou do polimorfismo de 14 pb e a quantificacao de sHLA-G com
predisposicao ou protecao ao desenvolvimento de lesoes cervicais. Tambem nao foi possivel definir associacoes entre os niveis sericos de sHLA-G com os alelos, ou com a presenca ou ausencia dos 14 pb.
Palavras chave: HLA-G, sHLA-G, HPV, NIC e cancer cervical. / Abstract: Cervical cancer (CC) is the second cancer that most affects women worldwide, it progresses from lesions in the uterine cervix caused by HPV virus, these lesions are called cervical intraepithelial neoplasia (CIN). CINs are classified in low-grade (CIN I) and high-grade lesions (CIN II and III). The development of the CC depends on the persistence of the virus in the body and this persistence is directly related to the efficiency of the immune response against infected cells. Human leukocyte antigen (HLA)-G is an HLA class I non-classic that presents an immunoregulatory role. It is able to inhibit the immune response when interacting with inhibitory receptors present on natural killer cells and T lymphocytes The HLA-G protein can be expressed in the membrane bound form, or soluble (sHLA-G). The expression of HLA-G has been associated with several diseases and different types of cancers as a strategy to escape from the immune system. In this study the aim was to investigate the association of polymorphisms of the HLA-G gene and its soluble expression with the development of cervical lesions. The sample consisted of 100 women diagnosed with CIN II, 101 with CIN III, and 106 healthy women negative for CIN. Allele typing for the gene HLA-G and for the 14 bp polymorphism present in exon 8 of this gene was done, also serum sHLA-G was quantified. No association was recorded between the frequency of the alleles identified in the sample, or 14 bp polymorphism and quantification of sHLA-G with predisposition or protection to the development of cervical lesions. Nor was it possible to define associations between serum levels of sHLA-G with the alleles, or the presence or absence of 14 bp.
Keywords: HLA-G, sHLA-G, HPV, NIC and cervical cancer.
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Parâmetros genéticos e associação de caracteres de importância econômica com polimorfismos dos genes ADIPOR1 e APOB em frangos de corteCruz, Valdecy Aparecida Rocha da [UNESP] 06 December 2013 (has links) (PDF)
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000749452.pdf: 1329542 bytes, checksum: 7dbbacad0921391943226877d1558b83 (MD5) / A obtenção de maiores pesos corporais ao abate e melhor eficiência na utilização de alimentos, assim como a redução de deposição de gordura na carcaça para aumentar o rendimento, são importante na atividade avícola de corte. Assim, objetivou-se estimar parâmetros genéticos para as características fenotípicas de desempenho corporal, cortes e deposição de gordura e realizar estudo de associação de genes candidatos com características de interesse econômico em uma linhagem macho de frango de corte. Para estimação dos parâmetros genéticos, foi utilizado o método de máxima verossimilhança restrita sob o modelo que conteve o efeito fixo de grupo (sexo e incubação) e os efeitos aleatórios genéticos aditivos e residuais. Para o estudo da associação dos polimorfismos dos genes candidatos adiponectina (ADIPOR1 g. 729C>T) e apoliproteina B (APOB g. 102A>T) com as características estudadas, foram utilizadas as metodologias de máxima verossimilhança restrita, “Generalized Quasi-Likelihood Score” e máxima verossimilhança. As herdabilidades estimadas para os desempenhos (pesos aos 35, 41 e 42 dias de idade e consumo de ração, ganho de peso e conversão alimentar de 35 aos 41 dias de idade), cortes nobres (coxa, sobrecoxa e peito) e deposição de gordura corporal variaram de 0,06(0,03) a 0,44(0,07). As correlações genéticas entre as características de desempenho variaram de -0,50 a 0,98 e entre o peso corporal aos 42 dias de idade e as características deposição de gordura variaram de -0,02 a 0,84. No estudo de associação dos genes, o SNP g. 729C>T apresentou-se associado com a pele do peito e pele da coxa e integridade óssea e o SNP g. 102C>T com consumo de ração, filé de peito e rendimento de sangue e pena. As estimativas dos parâmetros para as características estudadas sugerem que a seleção para desempenho e corte nobres poderá ser efetiva e que... / Increasing body weight at slaughter, improving food efficiency and decreasing fat deposition on carcass to increase yield are importante goals in broiler chicken. Thus, the aim of this study was to estimate genetic parameters for body traits, cuts and fat deposition and conduct study of association of candidate genes for traits of economic importance in a male broiler line. The method of restricted maximum likelihood under animal model was used for estimation of genetic parameters. It was considered the fixed effect of group (sex and incubation) and the additive genetic and residual random effects. The study of association of polymorphisms of adiponectin (AdipoR1 g. 729C>T) and apolipoprotein B (ApoB g. 102A>T) candidate genes with the traits studied was carried out using the methods of restricted maximum likelihood, Generalized Quasi-Likelihood Score and maximum likelihood. The estimated heritability for performance traits (weights at 35, 41 and 42 days of age and feed intake, weight gain and feed conversion of 35 to 41 days of age), prime cuts (thigh, drumstick and breast) and body fat deposition ranged from 0.06(0,03) to 0.44(0,07). Genetic correlations between performances traits ranged from -0.50 to 0.98 and between body weight at 42 days of age and fat deposition traits ranged from -0.02 to 0.84. In the study of association of genes, the SNP g. 729C>T was associated with the skin of the breast and thigh and bone integrity, and SNP g. 102C>T with feed intake, breast fillet, blood and feather yield. Parameter estimates for the studied traits suggest that selection for performance and prime cuts may be effective and that fat deposition in chicken may occur because of the correlated response with bodyweight, used as a primary selection criterion. The genes studied may have direct or indirect influence on the metabolism and/or deposition of fat in the skin of the thigh and breast, bone ...
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Mutações putativo-causais em genes candidatos associadas à fertilidade de bovinos de corte e bubalinosCamargo, Gregório Miguel Ferreira de [UNESP] 24 July 2015 (has links) (PDF)
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000848614.pdf: 504190 bytes, checksum: 0005cac0b4ade1c82e250c93225a0aac (MD5) / Características reprodutivas em fêmeas e machos possuem grande participação econômica em sistemas produtivos de grandes ruminantes. A busca por mutações putativo-causais em genes candidatos pode ajudar a melhorar a acurácia de predição de valores genômicos quando inseridas em chips de baixa densidade a um menor custo. Assim, o objetivo desse estudo foi identificar mutações em genes candidatos e anomalia cromossômica associadas à fertilidade de fêmeas e machos de bovinos de corte e bubalinos. As técnicas laboratoriais utilizadas para identificar os genótipos dos animais foram PCR-sequenciamento, qPCR e sondas Taqman. O gene JY-1 apresentou um indel interespecífico que causa alteração do quadro de leitura de aminoácidos para bovinos e bubalinos, podendo estar associado a diferenças reprodutivas entre as duas espécies. Os genes JY-1 e NCOA2 tiveram polimorfismos significativos para as características de probabilidade de prenhez precoce, dias para o parto e idade ao primeiro parto em vacas da raça Nelore. Observou-se que a anomalia do cromossomo Y está em baixíssima frequência em população de vacas Brahman e não está associada à fertilidade. Por fim, os genes LOC100138021, CENPI, TAF7L, CYLC1, TEX11, AR, UXT, PLAG1 e SPACA5 tiveram SNPs significativos para características de produção normal de espermatozoides e circunferência escrotal em bovinos Composto Tropical e Brahman. Assim, encontraram-se potenciais SNPs para a confecção de chips de baixa densidade para características de fertilidade em bovinos / Reproductive and andrological traits have an important participation in the profitability of ruminants production systems. The search for putative causative mutations in candidate genes may increase the accuracy of genomic values predictions when inserted in low density chips at a lower cost. So, the aim of this study was to identify mutations in candidate genes and a chromossomal anomaly associated to fertility in cattle and buffaloes males and females. The laboratorial techniques used to identify were PCR-sequencing, qPCR and Taqman probes. The JY-1 gene presented an interspecific indel that causes alteration on the frameshift in the aminoacids comparing cattle and buffaloes that might be associated to reproductive differences between the two species. The genes JY-1 and NCOA2 had significant polymorphisms for precocity at 16 months, days to calving and age at first calving in Nelore cows. The Y anomaly was detected in a low frequency in the Brahman cow population and it is not associated to the fertility. The genes LOC100138021, CENPI, TAF7L, CYLC1, TEX11, AR, UXT, PLAG1 and SPACA5 had SNPs associated with production of normal sperm and scrotal circumference in Tropical Composite and Brahman cattle. So, putative SNPs to customize low density chips were found to fertility traits in cattle
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Influência dos polimorfismos Taql e Bsml do gene do receptor de vitamina D no surgimento de infecção, tempo de internação e mortalidade em pacientes queimadosNogueira, Gláucia Regina [UNESP] 27 February 2015 (has links) (PDF)
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000848635.pdf: 388929 bytes, checksum: fb8a734b65143535639956be215b3641 (MD5) / Introdução: Alguns estudos mostraram que o processo inflamatório está relacionado à gravidade da queimadura. Nesse contexto, a utilização de estratégias para modular essa hiper-resposta inflamatória é bastante atrativa. Nos últimos anos, a vitamina D tem se destacado por sua ação anti-inflamatória e pela modulação da resposta imunológica. Parte das ações da vitamina D é mediada pelo receptor nuclear da vitamina D (VDR). Estudos recentes mostram que polimorfismos do gene do receptor VDR pode influenciar a resposta à vitamina D. Objetivos: O objetivo deste estudo é avaliar a associação dos polimorfismos Taql e Bsml do gene VDR com o tempo de internação, o surgimento de infecção e a mortalidade em pacientes queimados. Casuística e métodos: Foram incluídos prospectivamente os pacientes queimados, com idade ≥ 18 anos, que internaram na enfermaria e na Unidade de Terapia Intensiva do Setor de Tratamento de Queimados do Hospital Estadual Bauru. Os pacientes foram incluídos no período de janeiro de 2013 a janeiro de 2014. Na admissão dos pacientes foram registrados dados demográficos e clínicos foram registrados. Amostras sanguíneas foram coletadas na admissão dos pacientes para dosagem bioquímica, de 25 (OH) vitamina D e determinação dos polimorfismos Taql e Bsml do gene VDR. Os pacientes foram acompanhados durante toda a internação e o surgimento de infecção, o tempo de internação e a mortalidade foram registrados. Para avaliar a associação dos polimorfismos com o tempo de internação utilizamos a análise de regressão linear simples e múltipla. Para avaliar a associação dos polimorfismos com o surgimento de infecção e mortalidade utilizamos a análise de regressão logística. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: Foram avaliados 87 pacientes, mas em 7 deles, devido problemas técnicos, não foram avaliados os polimorfismos do receptor da vitamina D, Taql e Bsml, por isso... / Introduction: Some studies showed that the inflammatory process was related with severe burn injury. Thus, strategies for modulation of inflammatory response are of great interest. In the last years, vitamin D received attention due to its anti-inflammatory and immunomodulatory actions. Most of the actions of vitamin D are through its nuclear receptor (VDR). Recent studies showed that VDR gene polymorphisms could influence vitamin D response. Objective: The objective of this study is to evaluate the association of Taql and Bsml polymorphisms of VDR gene with length of hospital stay, infection development and mortality in burn patients. Methods: We prospectively evaluated burn patients, over the age of 18 years, admitted to the Burn Unit of Hospital Estadual Bauru. The patients were included from January 2013 to January 2014, after signing the written informed consent. Upon admission demographical and clinical data were recorded. Blood sample was collected for biochemical analysis, measure of serum 25(OH) vitamin D3 concentration, and Taql and Bsml polymorphisms determination. The patients were followed during hospital admission, and length of hospital stay, infection development and mortality were recorded. For association between length of hospital stay and VDR polymorphisms we used uni and multivariate linear regressions. For association between polymorphisms and infection development and mortality, uni and multiple logistic regressions were performed. Significance level was 5%. Results: We evaluated 87 patients, however 7 were excluded due to technical problems with VDR polymorphism evaluation. Thus, 80 patients were studied. Considering these patients 60% were male, and average age was 42.5 ± 16.1 years. Regarding the cause of burn 47.5% were caused by fire, 33,7% due to hot liquids, 15% caused by electricity and 3.8% due to other causes. The median of burn surface area was 8.0 (3.0-18.8)% and 47.5% were treated in intensive care ...
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Polimorfismo do colágeno tipo 3 e da metaloproteinase 9 como fator de risco para a incontinência em muheres com diabete mellitus gestacionalAlmeida, Ana Paula Machado de [UNESP] 26 February 2015 (has links) (PDF)
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000848431.pdf: 1712821 bytes, checksum: 88153c25e0bdb23f2fdd66f4f09a158e (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / FAPESP: 2012/25207-4
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Associação entre os polimorfismos do gene BCMO1 (β-caroteno 15,15'-monooxigenase 1) e as concentrações séricas de β-caroteno e retinol em diferentes etnias brasileirasSantos, Vanessa Lorenço Peresi dos [UNESP] 23 February 2015 (has links) (PDF)
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000855702.pdf: 1803642 bytes, checksum: dea7988d55fe2132d8ebc5a1236956ae (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / A vitamina A tem importância na nutrição humana, uma vez que a sua deficiência é considerada um sério problema de saúde pública e de morbimortalidade infantil. Carotenóides pró-vitamina A, particularmente o β-caroteno proveniente de determinados alimentos de origem vegetal, são importantes fontes de vitamina A para muitas populações. Durante o processo de bioconversão os carotenóides são clivados pela enzima citossólica β-caroteno 15,15'-monooxigenase 1 (BCMO1). Dois polimorfismos (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs) no gene BCMO1, R267S: rs12934922 e A379V: rs7501331, foram identificados em populações de etnias Caucasiana, Japonesa e Chinesa, podendo causar redução da atividade enzimática da BCMO1 e justificar a ampla diferença inter-individual na bioconversão do β-caroteno em vitamina A. Os objetivos deste estudo foram identificar a frequência das variantes polimórficas A379V e R267S/A379V do gene BCMO1 em três grupos populacionais brasileiros (brancos, negros e japoneses) e avaliar a relação entre os SNPs com as concentrações séricas de β-caroteno e retinol entre os três diferentes grupos étnicos. Cada grupo foi composto de 100 indivíduos voluntários, com ancestralidades Europeia, Africana e Japonesa, sendo 50% do gênero feminino e 50% do gênero masculino. Foram avaliadas as concentrações séricas de β-caroteno, retinol, zinco eritrocitário, linfócitos, proteína C-reativa, α-1-glicoproteína ácida e a ingestão alimentar de Vitamina A. Amostras de saliva e esfoliado de células da mucosa oral foram coletadas para a extração de DNA com posterior genotipagem dos SNPs A379V: rs7501331 e R267S: rs12934922 por RT-PCR. As frequências das variantes alélicas R267S e A379V com, pelo menos, um alelo T para os indivíduos com ancestralidade Europeia foram 63,0% e 44,0%, respectivamente, com ancestralidade Africana, 48,0% e 18,0%, respectivamente, e com ancestralidade Japonesa, 21,0% e 27,0%,... / Vitamin A is important in human nutrition, since deficiency is considered a serious public health and child mortality. Provitamin A carotenoids, particularly β-carotene from certain plant foods are important sources of vitamin A for many populations. During the bioconversion process carotenoids are cleaved by cytosolic enzyme β-carotene 15,15'-monooxygenase 1 (BCMO1). Two polymorphisms (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs) in BCMO1 gene, R267S: rs12934922 and A379V: rs7501331, were identified in ethnic populations of Caucasian, Japanese and Chinese, and it may cause reduced enzyme activity BCMO1 and justify the wide inter-individual differences in bioconversion of β-carotene into vitamin A. The aims of this study were to identify the frequency of polymorphic variants A379V and R267S/A379V of BCMO1 gene in three population groups (whites, blacks and Japanese) and evaluate the relationship between SNPs with serum β-carotene and retinol among three different ethnic groups. Each group was composed of 100 volunteers, with European, African and Japanese ancestry, and 50% were female and 50% male. Were evaluated plasmatic concentrations of β-carotene, retinol, zinc erythrocyte, lymphocytes, C-reactive protein, α-1-acid glycoprotein and dietary intake of Vitamin A. Samples of saliva and oral mucosa exfoliated cells were collected for DNA extraction with subsequent genotyping of SNPs R267S: rs12934922 and A379V: rs7501331 by RT-PCR. The frequencies of allelic variants R267S and A379V at least one T allele for individuals with European ancestry were 63.0% and 44.0%, respectively, African ancestry, 48.0% and 18.0%, respectively, and Japanese ancestry, 21.0 % and 27.0%, respectively. The results show, so unique, that the frequencies of polymorphic variants of the polymorphic variants A379V and R267S BCMO1 gene in Brazilian population groups evaluated depend on ethnicity for both SNPs. The polymorphic variants observed do not seem to ... / FAPESP: 2011/07057-2
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Análise da Frequência de Polimorfismos nos genes IL28B e IL28R1 em pacientes acometidos por Meningioma / Analysis of the frequency of the polimorphisms in IL28B and IL28R1 genes in patients affected by meningiomasGalvani, Aline Faria [UNESP] 20 August 2015 (has links) (PDF)
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000855110.pdf: 1362897 bytes, checksum: 814c66d0d4dd13dba974090ba33240c7 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Os meningiomas são os tumores mais frequentes do Sistema Nervoso Central e sua classificação é dada quanto ao tipo celular envolvido e grau de malignidade. Os intérferons (IFNs) foram inicialmente associados à resposta antiviral, contudo, estudos posteriores evidenciaram o envolvimento dessas citocinas na regulação do crescimento celular e no efeito imunomodulatório. A Interleucina 28B (IL28B), membro da família dos IFNs do tipo III, parece estar envolvida na resposta imune antiviral e antitumoral. Sendo assim, o objetivo do presente estudo foi avaliar a frequência de variações genéticas em IL28B e IL28R1 em pacientes acometidos por Meningiomas. Sessenta paciente tratados pelo serviço de Neurocirurgia da UNESP de Botucatu/SP foram incluídos neste estudo. A análise do polimorfismo rs12979860 C/T teve significância estatística quando comparou-se a frequência genotípica da população brasileira em relação a presente casuística. Foi descrito a detecção de novas variações genéticas (missense e silent) nos genes IL28B e IL28R1 ao comparar com as respectivas sequencias referencias disponíveis em banco de dados (NCBI). Estes dados sugerem uma importante relação destas variações genéticas em relação a estrutura e função das proteínas envolvidas, entretanto um estudo mais aprofundado das consequências dessas alterações na gênese e/ou progressão dos meningiomas devem ser considerado / Meningiomas are the most common tumors of the central nervous system, despite being benign and grow slowly, can recur in case of incomplete surgical resection. They are classified according to the cells involved and their rate of malignancy. The role of the immune system in preventing the emergence and progression of tumors has been the subject of many studies in the field of tumor immunology. Interferon (IFNs) were originally associated with antiviral response, however, subsequent studies revealed the involvement of these cytokines in the regulation of cell growth and their immunomodulatory effect.Thus, the aim of this study was to analyze the genetic variation frequency of IL28B and IL28R1 in patients with meningioma. Sixty patients treated by UNESP Neurosurgery service of Botucatu/SP were included in this study. Polymorphism rs12979860 C/T analysis showed statistical significance when compared with healthy Brazilian's genotypic frequency. New genetic variation (missense and silent) were detected in IL28B and IL28R1 through reference sequences analysis (NCBI). These data support an important relation of these genetic variations related to protein functions, however other studies of the consequences of these changes in the development and progression of meningiomas should be considered
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Caracterização morfológica e divergência genética em acessos de meloeiroCastro, Jéssica Melina de [UNESP] 16 November 2015 (has links) (PDF)
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000859565.pdf: 639537 bytes, checksum: be147681ae47d8d1519e49b038611937 (MD5) / O melão é uma cucurbitácea de grande importância econômica e apresenta alto polimorfismo em relação às diversas características morfológicas. Visando estimar a divergência genética entre 38 acessos de meloeiro este trabalho teve por objetivo caracterizar morfologicamente os mesmos. O estudo foi desenvolvido na Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias (UNESP-FCAV), Câmpus de Jaboticabal-SP. De setembro de 2014 a janeiro de 2015, foi conduzido um experimento no delineamento em blocos casualizados, com quatro repetições, com total de 608 plantas avaliadas. As sementes utilizadas foram cedidas pelas instituições: Embrapa Clima Temperado, Embrapa Hortaliças, Universidade Federal Rural do Semiárido e Departamento de Agricultura dos Estados Unidos. Durante o crescimento e desenvolvimento das plantas foi realizada a caracterização morfológica dispondo de 35 descritores utilizados pelo Ministério da Agricultura, Pecuária e Abastecimento e três propostos neste trabalho. Os dados obtidos foram avaliados através da dissimilaridade genética, a partir da distância Euclidiana para dados multicategóricos. A respeito da contribuição relativa de cada caráter, de acordo com a estatística de Singh (S.j), cinco descritores se destacaram com maior percentual de divergência, sendo eles: Expressão do sexo; Fruto jovem: conspicuidade dos sulcos coloridos; Posição do diâmetro máximo do fruto; Largura da semente e Intensidade da cor de semente. Pelo método de otimização de Tocher, verificou-se variabilidade entre os acessos ao se dividirem em 10 grupos. Dentre os grupos, destacaram-se o grupo um por bons valores para formato do fruto, o grupo quatro para massa (kg), o grupo seis para teor de sólidos solúveis (ºBrix), o grupo oito para firmeza de polpa e o grupo nove para tamanho de cavidade interna. Os pares mais divergentes foram 5 e 20; 6 e 22; 20 e 37; 22 e 37; 26 e 35 / The melon is a cucurbit of great economic importance and has high polymorphism in the different characteristics, among which, leaves, flowers and fruits. In order to estimate the genetic divergence among 38 melon access, this study aimed to characterize them morphologically. The study was conducted at the College of Agricultural and Veterinary Sciences (UNESP- FCAV), Campus of Jaboticabal-SP. From September 2014 to January 2015, an experiment was conducted in a randomized block design with four replications, with a total of 608 plants evaluated. The seeds used were provided by the institutions: Embrapa Temperate Climate, Embrapa Vegetables, Rural Federal University of Semi-arid and United States Department of Agriculture. During the growth and development of plants was carried out morphological characterization featuring 35 descriptors used by the Ministry of Agriculture, Livestock and Supply, and three proposed in this paper. Data were assessed by genetic dissimilarity from the Euclidean distance to multicategoric data. With respect to the relative contribution of each character, according to statistics Singh (S.j), five descriptors have stood out with the highest percentage of divergence, as follows: Sex expression; Young fruit: conspicuity of colored grooves; Position of the maximum diameter of the fruit; Seed width and seed color intensity. And by Tocher optimization method, verifying variability among the accessions to the divide into 10 groups. Among the groups, the highlights were the group one by good values for Fruit shape, the four group for Mass (kg), the six group for Soluble Solids (°Brix), the eight group for Firmness and nine group to Internal cavity size. The most divergent pairs were 5 and 20; 6 and 22; 20 and 37; 22 and 37; 26 and 35
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Seleção genômica e estudo de associação em um rebanho experimental da raça NeloreSilva, Rafael Medeiros Oliveira [UNESP] 03 November 2015 (has links) (PDF)
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000860088_20171103.pdf: 373238 bytes, checksum: abe856f27b7e226d8217aae653fef307 (MD5) Bitstreams deleted on 2017-11-06T13:12:12Z: 000860088_20171103.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2017-11-06T13:12:59Z : No. of bitstreams: 1
000860088.pdf: 1283833 bytes, checksum: aea7bb25f642eeebea4621740e3c4535 (MD5) / A crescente demanda por produção alimentar sustentável tem motivado uma re-estruturação no setor de produção de carne objetivando a obter produtos de melhor qualidade sem aumentar os custos de produção. Alimentação animal é o componente econômico mais importante dos sistemas de produção de carne bovina. Devido ao tradicional processo de refrigeração após o abate, se faz necessário uma adequada cobertura de gordura na carcaça para garantir a sua preservação e qualidade desejável para consumo. A seleção para eficiência alimentar não tem sido eficaz, principalmente devido aos custos elevados e dificuldade para obter os fenótipos. A aplicação da seleção genômica utilizando polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) pode diminuir o custo de avaliação animal, bem como o intervalo de geração. No entanto, ainda não há consenso entre os pesquisadores sobre a melhor metodologia para a obtenção predição genômica para cada característica. O objetivo deste estudo foi comparar métodos de avaliação genômica usando o painel de marcadores do tipo SNP de alta densidade (BovineHD BeadChip - Illumina) para eficiência alimentar e identificar regiões genômicas associadas à características de carcaça em uma pequena população de bovinos de corte. Após o controle de qualidade, um total de 437197 genótipos ficou disponível para 761 animais da raça Nelore do Instituto de Zootecnia, Sertãozinho, SP, Brasil. O conjunto de dados continha 896 informações fenotípicas para as características de eficiência, como a consumo residual de alimentar (CAR), taxa de conversão alimentar (TCA), ganho em peso médio diário (GMD), e consumo de matéria seca (CMS), 2.306 informações de ultrassom para a área de olho de lombo (AOL ), 1832 para a espessura de gordura na região lombar (EGL), e 1830 para a espessura de gordura na região da garupa (EGG). Os métodos analisados foram: BLUP tradicional, single step... / The growing global demand for safe and sustainable food production has motived a restructuring in the beef production sector aiming the production of better quality products without increasing the productive cost. Animal feeding is the most important economic component of beef production systems. Due the conventional processing of cattle carcasses refrigeration after slaughter, an adequate quality carcass must have enough fat covering to guarantee its preservation and desirable quality for consume. Selection for feed efficiency has not been effective mainly due to difficult and high costs to obtain the phenotypes. The application of genomic selection using single nucleotide polymorphisms (SNPs) can decrease the cost of animal evaluation as well as the generation interval. However, there is no consensus among researches about the best methodology to obtain genomic prediction for each trait. The objective of this study was to compare methods of genomic evaluation using high-density SNP panel (BovineHD BeadChip - Illumina) for feed efficiency traits and to identify genomic regions associated to carcass traits in a small beef cattle population. After quality control, a total of 437,197 SNP genotypes were available for 761 Nelore animals from Institute of Animal Science, Sertãozinho, SP, Brazil. The data set contained 896 records for efficiency traits, such as residual feed intake (RFI), feed conversion ratio (FCR), average daily gain (ADG), and dry matter intake (DMI), 2,306 ultrasound records for longissimus muscle area (LMA), 1,832 for backfat thickness (BF), and 1,830 for rump fat thickness (RF). Methods of analysis were traditional BLUP, single step genomic BLUP (ssGBLUP), genomic BLUP (GBLUP), a Bayesian regression method (BayesCπ) and single-step genome-wide association (ssGWAS). Average accuracies ranged from 0.10 to 0.58 using BLUP, from 0.09 to 0.48 using GBLUP, from 0.06 to 0.49 using BayesCπ and from 0.22 to 0.49 using ...
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