Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-07-24Bitstream added on 2014-06-13T19:21:46Z : No. of bitstreams: 1 lima_alf_dr_jabo.pdf: 1187362 bytes, checksum: fbf7d07a39ee1fc7f76715458df2f85c (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / A atividade biológica do ácido linoléico conjugado (CLA) em seres humanos está diretamente relacionada à prevenção e tratamento de várias doenças, principalmente o câncer. A maiores fontes naturais de CLA, disponíveis para o consumo, são o leite e derivados lácteos. Em ruminantes, altos níveis de secreção do CLA ocorrem em função da síntese endógena que ocorre na glândula mamária, pela ação da enzima Estearoil- Coenzima A dessaturase (SCD) sobre o ácido vacênico circulante. Neste estudo, a região promotora do gene da SCD de búfalas da raça “Murrah”, foi isolada a partir de bibliotecas gênicas obtidas com a utilização da técnica “Genome Walking”. Os produtos das bibliotecas foram clonados e sequenciados, caracterizando uma região de 588 pb acima do sitio de início de transcrição. A aplicação de softwares específicos para análise das sequências, permitiu a identificação de regiões consenso que atuam como sítios de ligação para fatores de transcrição que agem diretamente na regulação da expressão gênica. Os principais sítios de ligação identificados foram: SREBP-1, NF-Y, NF-1, AP-1, FSE e HNF-4. A sequência da região promotora bubalina obtida neste estudo apresentou homologia com sequências da mesma região descritas para bovinos, ovinos e suínos, indicando similaridade entre os nucleotídeos que as compõem. Este estudo permitiu a caracterização molecular completa da região promotora do gene da SCD em bubalinos leiteiros / The role of conjugated linoleic acid (CLA) in humans is related to prevention and treatment in a number of diseases, mainly, cancer. Milk and dairy products are the major natural sources of CLA available for human diets. In ruminants, the CLA levels produced occurs in function of the endogenous synthesis on mammary gland by the action of Stearoyl CoA desaturase (SCD) on vaccenic acid. In this study, the promoter region of SCD´s gene of Murrah breed buffaloes was isolated from Genome Walker libraries. The amplicons were cloned and sequenced, characterizing 588 bp upstream the transcriptions start site. Analysis with specific software to promoter regions allows the identification of transcription factor binding sites related to gene expression regulation. The putative sequences identified were SREBP-1, NF-Y, NF-1, AP-1, FSE and HNF-4. The core promoter sequence of SCD obtained in this study showed homology with the promoters previously described to bovine, ovine and swine, indicating a high conservation level to the nucleotide sequence. This study allows the complete molecular characterization to the core promoter of SCD gene in dairy buffaloes

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:58Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2005-08Bitstream added on 2014-06-13T20:48:02Z : No. of bitstreams: 1 suguisawa_l_dr_botfmvz.pdf: 499077 bytes, checksum: 7a31e3d5612551f60fc9635b1ff1fffb (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / O Sistema de Produção de Novilhos Superprecoces é considerado hoje o único sistema padronizado de produção de bovinos de corte, em prática no Brasil, que prediz a qualidade total dos produtos cárneos e seus sub-produtos. Tal sistema permite obter animais jovens, em torno de um ano, prontos para o abate, com terminação adequada de cobertura de gordura na carcaça. Atualmente as técnicas de genética molecular permitem identificar e clonar genes responsáveis pela síntese de proteínas que atuam nas vias metabólicas relacionadas ao crescimento animal e partição de nutrientes para os diferentes tecidos auxiliando o melhoramento genético. Considerando a importância do efeito dos genes do Hormônio do Crescimento e seu receptor, Leptina, STAT5A, Calpaína e Calpastatina no metabolismo animal, buscou-se neste trabalho estudar 9 polimorfismos genéticos e verificar a existência de associação com os índices mais importantes de crescimento, características de carcaça e qualidade de carne de bovinos submetidos ao Sistema Superprecoce, durante três sucessivos anos de confinamento experimental. Para tanto, foram avaliados 500 animais para os polimorfismos do GH/AluI e GHRm, e 300 animais para o restante dos polimorfismos gênicos. Os animais foram desmamados aos sete meses de idade em sistema creep-feeding e posteriormente submetidos a confinamento por 120 dias. Os polimorfismos foram analisados pela técnica PCR-RFLP e STR. O efeito dos genótipos sobre as características estudadas foi analisado utilizando-se o procedimento GLM (SAS) e as médias dos quadrados mínimos dos genótipos comparadas pelo teste de Tukey. As características mais importantes do crescimento foram influenciadas significativamente pelos polimorfismos do GH/DdeI, GHR/StuI, LEPT/Kpn2I, STAT5A/DdeI e CAPN2/HhaI (P<0,01). As características de carcaça foram associadas significativamente com os polimorfismos... / The Novilho Superprecoce System is considered the only beef cattle production system in Brazil that determines the total quality of meat products and by-products. The animals were slaughtered at one year old with appropriate carcass backfat. The molecular genetics studies have resulted in the identification of genes with a key role in the determination of production traits, improving the animal breeding. Considering the importance of Growth Hormone, GH receptor, Leptin, STAT5A, Calpain and Calpastatin genes at the animal metabolism, the objectives of this work were the study of 9 genes polymorphisms on the DNA sequence and their associations with the most important growth, carcass and meat quality traits of beef cattle raised at the Superprecoce System, during three years consecutives of feedlot. A total of 500 animals to the GH/AluI and GHRm polymorphisms, and 300 animals to the remaining genes polymorphisms were analyzed. The animals were weaned at 7 months old at the creepfeeding and raised at the feedlot system for 120 days. The polymorphisms were analyzed by PCR-RFLP and STR methodology. The genotype effects at the traits were analyzed by GLM procedure of SAS and the least square means of the genotypes were compared by Tukey test. The most important growth traits were influenced by GH/DdeI, GHR/StuI, LEPT/Kpn2I, STAT5A/DdeI and CAPN2/HhaI genes polymorphisms (P<0,01). The carcass traits were associated with GHR/StuI,LEPT/Kpn2I and CAPN2/HhaI genes polymorphisms (P<0,01). Nevertheless, just tenderness, of the meat quality traits, showed a significant relationship with the GHRm microssatelite, LEPT/Kpn2I and CAPN2/HhaI polymorphisms (P<0,01)...(Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2015-04-09T12:28:27Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-27Bitstream added on 2015-04-09T12:47:32Z : No. of bitstreams: 1 000812646.pdf: 3278478 bytes, checksum: eebfd378cb8c54ce9d512fd14c333c5e (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / A malária é uma das principais causas de morbidade e mortalidade nas áreas tropicais e subtropicais do mundo. O desenvolvimento de uma resposta imune eficaz é capaz de reduzir a mortalidade e os sintomas clínicos da doença. No entanto, este é um processo complexo, e um dos objetivos dos imunologistas é entender as razões pelas quais os indivíduos diferem em suas respostas imunes contra o parasito. O objetivo do presente estudo foi avaliar a influência de polimorfismos em genes coestimulatórios do sistema imune na resposta imune humoral contra proteínas de estágio sanguíneo do Plasmodium vivax, principal espécie causadora de malária no Brasil. Para tanto, nós genotipamos, pelo método de PCR-RFLP, nove SNPs em sete genes (CD28, CTLA4, ICOS, CD86, CD40, CD40L e BLYS). A amostra foi constituída por 227 indivíduos infectados com P. vivax no município de Goianésia do Pará, no Estado do Pará. As respostas de anticorpos IgG específicos contra as proteínas N- (ICB2-5) e C-terminal (MSP-119) da MSP-1, da DBP e da AMA-1 do P. vivax foram determinadas por ELISA. IgM e as subclasses de IgG contra a ICB2-5 também foram avaliadas. Para estudar os polimorfismos dos genes coestimulatórios, nós primeiramente investigamos o impacto da estratificação da população na distribuição dos polimorfismos com o auxilio de marcadores informativos de ancestralidade e demonstramos que a frequência dos SNPs ICOS +1564T>C, CD40L -726T>C e CD86 +1057G>A varia de acordo com a ancestralidade. Polimorfismos em genes coestimulatórios foram associados com a resposta de anticorpos contra proteínas do estágio sanguíneo do P. vivax, mais especificamente contra a DBP, e as porções N- e C-terminal da MSP-1. Além disso, haplótipos formados pelos genes CD28, CTLA4 e ICOS foram associados com a resposta de anticorpos IgG4 contra a região N-terminal da MSP-1. Este é o primeiro estudo de associação genética envolvendo polimorfismos em genes ... / Malaria is one of the main causes of morbidity and mortality in the tropics and subtropics areas of the world. Although the immunity is only partial, it is important in reducing the amount of illness and death caused by malaria. However, the immunity against malaria is complex, and one of the main goals of vaccine developers is to understand why people differ in their immune response to the parasite. The present research aims to investigate the genetic mechanisms related to humoral immune response against P. vivax blood stages antigens, predominant malaria species in Brazil. Nine single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 7 genes (CD28, CTLA4, ICOS, CD86, CD40, CD40L e BLYS) were determined by PCR-RFLP. A total of unrelated 227 individuals infected with P. vivax from the Goianésia do Pará, Pará state, participated in this study. Level and prevalence of IgG antibodies against N-terminal (ICB2-5) and C-terminal (MSP-119) regions of MSP-1, DBP and AMA-1 of P. vivax were measured by ELISA. First, we evaluate the influence of genomic ancestry on distributions of co-stimulatory genes polymorphisms in an admixed Brazilian population using ancestry informative markers. ICOS, CD40L and CD86 polymorphisms were associated with genomic ancestry. There were significant association between CD28 -372G>A, ICOS +1564T>C, and CD40L -726T>C SNPs with antibodies anti-DBP prevalence. Moreover, CD40 -1C>T and CD86 +1057G>A SNPs were associated with antibody levels anti-PvMSP-119. The CD28 -372G>A and CD40 -1C>T SNPs were associated with IgM prevalence against ICB2-5. Haplotypes formed by polymorphisms in CD28, CTLA4, and ICOS genes were associated with IgG4 antibodies against ICB2-5. This is the first study to associate polymorphisms in costimulatory genes with humoral immune response against P. vivax. These data may add important information for understanding the immunological aspects involved in vivax malaria

Made available in DSpace on 2015-05-14T16:53:16Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-01-24Bitstream added on 2015-05-14T16:59:06Z : No. of bitstreams: 1 000828949.pdf: 463776 bytes, checksum: bd97d483f32c7167f14a3385ab44d9f0 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / FAPESP: 2009/14884-9

Made available in DSpace on 2015-06-17T19:34:19Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-03-06. Added 1 bitstream(s) on 2015-06-18T12:49:04Z : No. of bitstreams: 1 000829682_20180206.pdf: 236369 bytes, checksum: b2acf7e374d9880bda3a1d28b70c3a5b (MD5) Bitstreams deleted on 2018-02-16T12:28:19Z: 000829682_20180206.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2018-02-16T12:29:07Z : No. of bitstreams: 1 000829682.pdf: 2233866 bytes, checksum: 6e568d064401ca32d3b1185887d5f8c4 (MD5) / Utricularia L. é um gênero cosmopolita, ausente apenas nos desertos e regiões polares, rico em espécies e altamente polimórfico em hábitos, morfologia polínica, seminal e das armadilhas. Muitas espécies do gênero possuem genomas miniaturizados, resultado de uma drástica redução de regiões não-codificadoras, dentre outras características moleculares peculiares. Utricularia amethystina é descrita como uma das mais polimórficas espécies do gênero, possui um histórico taxonômico complexo (mais de 30 sinonímias) e distribuição ampla entre as Américas. Seu polimorfismo se reflete no tamanho da planta, tamanho e forma da corola, e também na pigmentação floral - U. amethystina pode apresentar flores púrpuras (em diferentes tonalidades), amarelas e brancas - dentre outras características. O polimorfismo da pigmentação floral pode afetar a interação com o polinizador e o fluxo gênico entre os morfotipos, sendo por este motivo alvo de nosso interesse. Exploramos se o polimorfismo em caracteres seminais estaria relacionado aos morfotipos florais e buscamos características úteis para a taxonomia U. amethystina e espécies próximas. Também descrevemos as estratégias reprodutivas de Utricularia, com ênfase nos polinizadores e estratégia de polinização de U. amethystina. Além disso, investigamos o fluxo gênico entre os morfotipos florais utilizando diferentes regiões do DNA cloroplastidial previamente reportados como ―barcodes‖. E exploramos a evolução das transições de cor de flores na família Lentibulariaceae e dos genes relacionados à via de síntese das antocianinas, a principal classe de pigmentos presentes em flores e frutos. Identificamos caracteres seminais úteis para a taxonomia de Utricularia e observamos alto polimorfismo intraespecífico em U. amethystina. Utricularia amethystina, é na verdade um complexo de espécies, dentre as quais é possível encontrar fluxo gênico entre morfotipos ... / Utricularia L. is a cosmopolitan genus from Lentibulariaceae and the richest genus in species among the carnivorous plants. Its species are highly polymorphic in many traits such as habit, pollen, seed and trap morphology. Many species has a compact genome resulted from the deletion of non-coding regions, and other peculiar molecular features. Utricularia amethystina is described as one of the most polymorphic species in the genus, it has a complex taxonomic history and is found across the American continents. Its polymorphism is reflected on plant height, corolla's size and shape, and floral pigmentation - U. amethystina might show many shades of purple, yellow and white flowers. However, the most remarkable trait is the polymorphism on pigmentation of flowers, because it might undermine the pollinator attraction, and by this way interrupt the gene flow among its morphotypes. With this in mind, we have surveyed the seed traits, looking for characters useful for taxonomic purposes for U. amethystina and related species. The reproductive strategies found on the genus are also described, focusing on U. amethystina and describing its pollinator. We also have investigated the gene flow among the U. amethystina morphotypes based on barcodes regions from cpDNA. Besides this, were evaluated the evolution of genes related with the transitions on pigmentation of flowers of the Lentibulariaceae. We identified useful seed characters for the genus' taxonomy. U. amethystina is a complex with distinct lineages related one each other with high support from molecular survey with cpDNA, from which only two populations from different floral phenotypes (purple and white) were clustered in all analyses. Some lineages also showed evidences for positive selection on matK gene. The pigmentation evolution showed the expected pattern with purple flowers as the ancestral state from which the transitions occurred. We also observed that the transitions are ...

Made available in DSpace on 2015-07-13T12:10:12Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-01-23. Added 1 bitstream(s) on 2015-07-13T12:25:39Z : No. of bitstreams: 1 000825088_20160130.pdf: 143158 bytes, checksum: 1209a3e2f1bc3903da54429dc938e213 (MD5) Bitstreams deleted on 2016-02-01T10:15:52Z: 000825088_20160130.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2016-02-01T10:16:43Z : No. of bitstreams: 1 000825088.pdf: 567086 bytes, checksum: 73ca882633cceb536b683b63c338096b (MD5) / A identificação humana por meio do DNA constitui um dos produtos mais revolucionários da Genética Moderna, tornando-se uma ferramenta indispensável na investigação criminal. Essa identificação é baseada no perfil genético do indivíduo, pela combinação de diversos marcadores herdados de seus progenitores. Os marcadores são, geralmente,e diferenças nas sequências de DNA nuclear entre os indivíduos (polimorfismos). Em alguns casos, em que a análise do DNA nuclear não puder ser aplicada, a alternativa de maior sucesso é a análise do DNA mitocondrial (DNAmt). As mitocôndrias são organelas intracelulares de dupla membrana presentes em todas as células nucleadas de mamíferos, com genoma extracromossômico separado e distinto do genoma nuclear, o DNA mt. A maioria dos laboratórios que utilizam tipagem do DNAmt baseiam-se nos polimorfismos presentes na sequência de nucleotídeos na região não codificadora (também conhecida como região controle, hipervariável, ou D-loop) do DNAmt. No entanto, a classificação em alguns haplogrupos pode não ser possível com base em dados apenas da região controle. Assim, estudos sugerem a necessidade de tipagem adicional de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) em outras regiões do DNAmt, em especial, nos casos onde não é possível diferenciar os indivíduos apenas pela análise da região hipervariável. Este trabalho teve como objetivo analisar, analisar 30 (trinta) SNPs do DNAmt em amostras de indivíduos não relacionados, nascidos e residentes no Estado do Espírito Santo, permitindo a classificação das mesmas em haplogrupos e complementando os dados de SNPs da região controle do DNAmt obtidos em trabalho anterior no laboratório, para posterior utilização em casos forense. De um total de 100 amostras, foram encontrados 19 haplogrupos e a população estudada foi classificada conforme sua origem em: 43% africana, 30% europeia... / Human identification through DNA is one of the most revolutionary products of Modern Genetics, making it an indispensable tool in criminal investigation. This identification is based on the genetic profile of the individual, the combination of several markers inherited from their parents. The markers are generally differences in nuclear and DNA sequences between individuals (polymorphisms). In some cases, the analysis of nuclear DNA cannot be applied, the most successful alternative is the analysis of mitochondrial DNA (mtDNA). Mitochondria are intracellular organelles with a double membrane present on all nucleated mammalian cells with separate and distinct extrachromosomal genome nuclear genome, the mt DNA. Most laboratories use typing based mtDNA polymorphisms in the nucleotide sequence in the noncoding region (also known as the control region, the hypervariable or D-loop) of mtDNA. However, in some haplogrupos classification may not be possible based on only control data region. Thus, studies suggest the need for additional typing single nucleotide polymorphisms (SNPs) in other regions of mtDNA, especially in cases where it is not possible to differentiate individuals only by the analysis of hypervariable region. This study aimed to analyze, analyze thirty (30) SNPs of mtDNA in samples of unrelated individuals born and living in the State of Espírito Santo, allowing their classification in haplogroups and complementing the SNPs data of mtDNA control region achieved in previous work in the laboratory, for later use in forensic cases. A total of 100 samples, 19 were found haplogroups and the sample were classified according to its origin: 43% African, 30% European, 26% Native American, and 1% Asian. The haplogroup was found more L3 having African origin. Some samples of previous work could not be correctly classified only with the sequencing of the control region of mtDNA, after analysis of 30...

Made available in DSpace on 2015-08-20T17:09:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-26. Added 1 bitstream(s) on 2015-08-20T17:26:18Z : No. of bitstreams: 1 000839769.pdf: 1095151 bytes, checksum: 5c5372db38bb52b66a5da5b0b13785b5 (MD5) / O câncer gástrico é um dos tipos de câncer mais comum e está associado com uma alta frequência de mortalidade. Embora nas últimas décadas tenha ocorrido um decréscimo na incidência mundial, o prognóstico desta patologia permanece ruim, principalmente quando o diagnóstico é feito em estágios avançados. A etiologia é complexa e multifatorial, onde a combinação de fatores genéticos e ambientais parecem estar envolvidos na carcinogênese e progressão da doença. Desta forma, o objetivo deste estudo foi determinar a frequência do polimorfismo rs12979860 C/T no gene IL28B em amostras de carcinoma gástrico provenientes de dois estados brasileiros, São Paulo e Ceará, associando às características clínicas e epidemiológicas desses pacientes. Os resultados demonstraram que 29,7% dos pacientes apresentam o genótipo CC, enquanto a frequência dos indivíduos heterozigotos e (CT) e homozigotos (TT) foram 56,3% e 9%, respectivamente. Em comparação com dados descritos na literatura e do dBSNP de populações usadas como controle, a frequência do alelo T foi mais alta nos pacientes acometidos por câncer gástrico (tumor difuso: 45,5%, tumor intestinal: 39%, literatura: 11 a 35 e dBSNP: 36%). Ainda neste contexto, encontramos uma significante menor frequência do genótipo CC entre os pacientes acometidos por tumores difusos (22,7%), quando comparados aos indivíduos saudáveis (44 a 51%). Nos casos provenientes da população cearense o alelo C foi significativamente mais elevado no tipo intestinal (67%) quando comparado ao tipo difuso (50%), ressaltando a maior frequência do alelo T nos casos difusos. Analisando-se a frequência do polimorfismo rs12979860 C/T e a genotipagem de Helicobacter pylori foi observada uma forte associação entre o genótipo e a infecção pela bactéria CagA+, onde pacientes portadores da cepa mais patogênica (CagA+) apresentaram frequência maior do genótipo menos protetor (TT), principalmente no... / Gastric cancer is one of the most common types of cancer and is associated with a high mortality rate. Although in recent decades there has been a decrease in the global incidence, prognosis of this condition remains poor, especially when the diagnosis is made in advanced stages. The etiology is complex and multifactorial, where the combination of genetic and environmental factors appear to be involved in carcinogenesis and progression of the disease. Thus, the aim of this study was to determine the frequency of the polymorphism rs12979860 C / T in the IL28B gene in gastric carcinoma samples from two Brazilian states, São Paulo and Ceará, associating the clinical and epidemiological characteristics of these patients. The results showed that 29.7% of patients present with the CC genotype, while the frequency of heterozygotes and (TC) and homozygous (TT) were 56.3% and 9%, respectively. Compared to data reported in the literature and used as control populations of dbSNP, the frequency of the T allele was higher in patients affected by gastric cancer (diffuse tumor: 45.5%, intestinal tumor: 39%, literature: 11-35 and dbSNP: 36%). Also in this context, we found a significant lower frequency of the CC genotype among patients affected by diffuse tumors (22.7%) when compared to healthy subjects (44-51%). In cases from Ceará population the C allele was significantly higher in the intestinal type (67%) compared to the diffuse type (50%), emphasizing the greater frequency of the T allele in diffuse cases. Analyzing the frequency of polymorphism rs12979860 C / T and genotyping of Helicobacter pylori was observed a strong association between genotype and infection with CagA + bacteria, where patients with the most pathogenic strain (CagA +) had a frequency higher than genotype less protective (TT), particularly in diffuse histotype (p = 0.001). In addition, this same allele was significantly associated with the occurrence of metastases in ...

Made available in DSpace on 2014-08-13T14:50:55Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-12-16Bitstream added on 2014-08-13T18:00:04Z : No. of bitstreams: 1 000767343.pdf: 3215422 bytes, checksum: 9125130d909671b9cef996c05ab020e6 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / O objetivo do presente estudo foi avaliar a influência dos polimorfismos -786T>C, 894G>T e Íntron 4 do gene NOS3 sobre os parâmetros cardiovasculares e bioquímicos em adultos submetidos ao treinamento físico aeróbio. Oitenta e seis voluntários, sendo cinquenta e cinco normotensos (49,6±0,6 anos) e trinta e um hipertensos (52,9±1,2 anos) finalizaram todas as etapas do estudo. Em relação aos parâmetros antropométricos, foram avaliados o índice de massa corporal e circunferência abdominal. Para os parâmetros cardiovasculares, foram avaliados a pressão arterial sistólica e diastólica (através do método auscultatório - tycos® e o monitoramento ambulatorial da Pressão Arterial – Dyna MAPA®), frequência cardíaca de repouso e exercício (FC), mensurada através monitor de frequência cardíaca (Polar® RS 800CX) e consumo máximo de oxigênio (VO2max) (através do teste de 1 milha). Para os parâmetros bioquímicos, foram avaliados o perfil lipídico (colesterol total - CT, HDL-C, LDL-C, VLDL-C e triglicerídeos – TG), creatinina, glicemia (através do método enzimático automático – Cobas Mira Plus®), atividade da superóxido dismutase, catalase, concentrações de nitrito e nitrato (NOx-) e malondialdeído (MDA) pelo método colorimétrico, através do espectrofotômetro (Cayman Chemical, Ann Arbor, MI, USA). A determinação dos polimorfismos para as três posições do gene NOS3 analisadas no estudo foi realizada através da extração de DNA, utilizando protocolo clorofórmio-fenol, seguida pela reação em cadeia da polimerase – PCR em termociclador (Mastercycler® Eppendorf) e sequenciada para as regiões as regiões de interesse através do sequenciador (ABI 3500 Applied Biosystems). O treinamento físico aeróbio (TFA) aeróbio foi realizado por 24 sessões em um período de oito semanas (freqüência de três vezes/semana, com duração de trinta a quarenta minutos por sessão). A determinação da... / The objective of this study was to evaluate the effects of NOS3 gene polymorphisms at -786T>C, 894G>T e Íntron 4 on the cardiovascular and biochemical parameters in middle-aged trained adults. Eighty six volunteers (fifty five normotensive [49,6±0,6 years] and third one hypertensive volunteers [52,9±1,2 years]) finished the study. The anthropometric (body mass index – BMI and waist circumference – WC), cardiovascular (office blood pressure - tycos®; ambulatory blood pressure - Dyna MAPA®; VO2 peak – one mile treadmill test; heart rate (HR) - Polar® RS 800CX) and biochemical (lipid profile, glycemia, creatinine - Cobas Mira Plus®, superoxide dismutase, catalase, nitrate/nitrite, malondialdehyde - Cayman Chemical, Ann Arbor, MI, USA). The NOS3 gene polymorphisms were performed by DNA extraction, followed by PCR (Mastercycler® Eppendorf) and genotype sequence (ABI 3500 Applied Biosystems). The aerobic exercise training was performed by 24 sessions (during 8 weeks), 3 times per week, 30-40min, in the maximal lactate steady state intensity. The crossover and double blind study were performed. Follow the main results: 1) Office blood pressure decreased for both normotensive and hypertensive groups in response of exercise training. The hypertensive group showed higher reduction of diastolic blood pressure than normotensive group (table 3 and figure 12). On the other hand, the ambulatory blood pressure did not change for hypertensive group in response of exercise training, whereas the normotensive group decrease both daytime and 24h (table 4 and figures 13,14). The cardiovascular HR (table 2 e figure 10), oxidative stress and NOx- (table 6 and figure 17) parameters did not explain the results. 2) The intron 4b/a polymorphism blunted both office (table 10 and figures 23,24) and ambulatory (table 11 and figures 29,30) blood pressure in response of exercise training. However, the -786T>C and 894G>T polymorphisms did not change both the... / FAPESP: 10/00866-0

Made available in DSpace on 2014-11-10T11:09:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-25Bitstream added on 2014-11-10T11:57:53Z : No. of bitstreams: 1 000791330.pdf: 838305 bytes, checksum: f521bf96d8512ac72dff3f5b59e3638f (MD5) / A identificação de genes que influenciam características de produção e composição do leite tem sido o foco de vários estudos nos últimos anos, como o caso do gene candidato DGAT1, reconhecidamente envolvido com o conteúdo de gordura no leite sendo de grande interesse para o melhoramento de rebanhos leiteiros. Outro gene importante, o A2M, apresenta associação aos processos celulares do sistema imune, como a contagem de células somáticas (CCS), diretamente ligada à qualidade do leite e saúde dos animais. Nesse contexto, objetivou-se verificar a existência de polimorfismos em regiões específicas dos dois genes descritos e possíveis associações na produção de leite e seus constituintes em bubalinos. Para tanto, um grupo de animais formado inicialmente por 200 búfalas foi avaliado. Amostras de folículos pilosos dos referidos animais foram utilizadas para extração de DNA. Mediante PCR, foram amplificados fragmentos que, posteriormente, foram analisados através do sequenciamento. Foram identificados SNPs, avaliadas as frequências alélicas e genotípicas, foi realizado o teste de desequilíbrio de ligação e também, análises de variância dos efeitos dos SNPs. Foram identificados ao todo seis SNPs, sendo que apenas três encontravam-se em região codificante, dois no éxon 17 do gene DGAT1 (SNP 162G/A e 164C/T) e um no éxon 29 do gene A2M (SNP 241A/G). O SNP 164C/T apresentou associação com as características porcentagem de gordura e porcentagem de proteína no leite em nível de 5% de significância, já o SNP 241A/G além de apresentar associação com as mesmas características, apresentou também com a característica produção de gordura. Diante desses resultados, supõe-se a relação dos SNPs encontrados e identificados nas regiões codificantes do DNA com características de composição e qualidade do leite, podendo, estes SNPs serem utilizados como marcadores ... / The search for genes that affect milk yield and composition traits has been the aim of many studies in recent years, as the case of candidate gene DGAT1, admittedly involved with the fat content in milk being of great interest to breeders of dairy herds. Another important gene, A2M, has association with cellular processes of the immune system, such as somatic cell count (SCC), directly linked to milk quality and animal health. The aim of the present study was to verify the existence of polymorphisms in this two genes and their effects in composition and milk yield traits in breed buffaloes (Bubalus bubalis). The sample was constituted by 200 buffaloes cows. Hair were used for the extraction of DNA. After PCR, the samples were analyzed by sequencing techniques. Were found six SNPs, but only three in the coding region, two in exon 17 of the DGAT1 gene (SNP 162G/A and 164C/T) and one in exon 29 of the gene A2M (SNP 241A/G ). The SNP 164C/T was associated with the characteristics fat percentage and protein percentage in milk at 5% significance, since the SNP 241A/G besides having association with the same characteristics, also presented with the characteristic fat production. Before addition, is supposed there may be some relation of this SNPs and characteristics of composition from milk like, production and percents of fat and protein in to the milk. Therefore, it can be completed these SNPs can be used as moleculars markers in MAS in buffaloes

Made available in DSpace on 2015-03-03T11:52:28Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-20Bitstream added on 2015-03-03T12:06:40Z : No. of bitstreams: 1 000803969_20150720.pdf: 643146 bytes, checksum: a04c312640647b4a3c3106b674f7c7b5 (MD5) Bitstreams deleted on 2015-08-03T12:21:05Z: 000803969_20150720.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2015-08-03T12:22:19Z : No. of bitstreams: 1 000803969.pdf: 1435369 bytes, checksum: adeae4931f4ad905d18da0f6d68ce156 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) são afecções neuropsiquiátricas graves que se caracterizam por dificuldades, de início precoce, no domínio da comunicação social, por comportamentos atípicos, repetitivos e interesses restritos. Em cerca de 10 a 25% dos casos a etiologia pode ser esclarecida, o que reflete a natureza complexa e heterogênea da doença. Embora diversos fatores ambientais estejam relacionados com a etiopatogenia, muitos estudos, inclusive com gêmeos, mostram que a participação dos fatores genéticos é inequívoca. A literatura tem revelado, de maneira progressiva, muitos genes e variantes genéticas relacionados com a predisposição a estas afecções. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) têm sido considerados marcadores genéticos de predisposição a várias doenças complexas, o que sugere que também podem estar relacionados aos TEA. Há referências da associação de variantes comuns do gene sináptico CNTNAP2 com diferentes fenótipos neuropsiquiátricos e alterações no desenvolvimento da linguagem. SNPs do gene ADA, envolvido em neurotransmissão e metabolismo das purinas, também já foram associados a uma diminuição de atividade enzimática e predisposição ao fenótipo autista. Este estudo objetivou avaliar SNPs destes dois genes em autistas e controles, para investigar uma possível associação com o fenótipo comportamental. Foram avaliados dois SNPs (rs7794745 e rs2710102) do gene CNTNAP2 e o SNP G22A do gene ADA, genotipados em 210 indivíduos com TEA idiopático e em 200 indivíduos controles. A análise molecular foi feita por reação em cadeia da polimerase – polimorfismo de fragmentos de restrição (PCR-RFLP). Para análise estatística foi adotado nível de significância de 5%. Os resultados revelaram associação entre o SNP rs7794745 (OR=1,802, IC95%=1,054-3,083, p=0,042) em homozigose (TT) com a predisposição aos TEA na população estudada. Os indivíduos do sexo ... / Autism Spectrum Disorders (ASD) are severe neuropsychiatric disorders characterized by difficulties with early onset, in the field of social communication, atypical behaviors, restricted and repetitive interests. In about 10-25% of cases the etiology can be clarified, which reflects the complex and heterogeneous nature of the disease. Although several environmental factors are related to the pathogenesis, many studies, including twins, have showed that the involvement of genetic factors is clear. The literature has revealed, progressively, many genes and genetic variants related to the predisposition to these disorders. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been considered genetic markers of predisposition to various diseases complex, suggesting that can also be related to ASD. There are references of association the common variants of the CNTNAP2 synaptic gene with different neuropsychiatric phenotypes and changes in language development. SNPs of ADA gene, involved in neurotransmission and metabolism of purines, have also been associated with a decrease in enzyme activity and predisposition to autism phenotype. This study aimed to evaluate SNPs of these two genes in autistic patients to investigate a possible association with the behavioral phenotype. It was evaluated two SNPs (rs7794745 and rs2710102) of the CNTNAP2 gene and the SNP G22A of the ADA gene, genotyped in 210 individuals with idiopathic ASD and 200 control subjects. Molecular analysis was performed by polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). A 5% alpha error was considered significant in statistical analysis. The results revealed association between the SNP rs7794745 (OR = 1.802; 95%CI = 1.054 - 3.083; p = 0.042) in homozygous (TT) with predisposition to ASD at our study population. Affected individuals males also showed a significantly higher frequency of this polymorphism (p = 0.021) compared to men in the control group. For ...