Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-01-11T15:53:22Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Vivian Renne Gerber Lederman.pdf: 2273793 bytes, checksum: 824e1472fba2b5bdb7ef215702bf6d83 (MD5) / Approved for entry into archive by Eliezer Santos (eliezer.santos@mackenzie.br) on 2017-02-01T19:55:22Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Vivian Renne Gerber Lederman.pdf: 2273793 bytes, checksum: 824e1472fba2b5bdb7ef215702bf6d83 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-01T19:55:22Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Vivian Renne Gerber Lederman.pdf: 2273793 bytes, checksum: 824e1472fba2b5bdb7ef215702bf6d83 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-02-02 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) diagnosis present different levels of social interaction and communications impairment, as well as restricted, stereotypical behaviors and interests. Very low birth weight preterm infants (below 1,500 g) are a high risk group for ASD. Diagnosis of ASD can be confirmed around 3 years old, although ASD signs can be detected earlier in infancy. M-CHAT and ABC questionnaires are validated tools in Brazil. The objective of this research was the screening of ASD signs in very low birth weight pre-term infants between 18 and 24 months of corrected age using the M-CHAT, and the reas-sessment of the sample 12 months later using M-CHAT and ABC questionnaires, in order to verify the permanence of ASD signs. Screening with M-CHAT at 18 to 24 months found a rate of 6.7% of positive results for ASD. A second screening, performed one year later with M-CHAT and ABC, found a rate of 5.2% of positive results, although not all the same chil-dren of the first evaluation presented those signs. All preterm that had positive results at any time of screening presented developmental delays and needed interventions, with or without the later ASD diagnosis. We conclude that very low birth weight preterm infants present more ASD signs then general population screening at the age of 18 month allows identification of developmental delays, independently of a further ASD diagnosis, and may alert parents and professionals to the need of interventions. However, a single screening at this age can lead to false-positive results due to the developmental delays common to the premature condition. A second screening, around 30 months of age is recommended, which may also guarantee the identification of regressive ASD cases. / Indivíduos com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) apresentam prejuízos nas áreas da interação social e comunicação bem como comportamentos e interesses restritos e estereo-tipados. Entre os grupos considerados de alto risco, destacam-se os prematuros com muito baixo peso (nascidos com peso abaixo de 1.500 g). O diagnóstico pode ser confirmado em torno dos 3 anos de idade, embora características sugestivas de um TEA possam ser observa-das mais cedo. Os questionários M-CHAT e ABC/ICA, instrumentos já validados no Brasil, são escalas que podem ser usadas para rastrear sinais sugestivos de TEA em crianças. Neste trabalho, objetivou-se verificar a presença de sinais suspeitos de TEA em prematuros com idade corrigida entre 18 e 24 meses, nascidos com muito baixo peso, com a aplicação dos questionários M-CHAT, e a permanência desses sinais após 12 meses, utilizando-se os ques-tionários M-CHAT e ABC/ICA. No rastreamento aos 18 meses de idade, encontraram-se 6,7% de rastreamentos positivos pelo M-CHAT. No segundo rastreamento, utilizando-se o M-CHAT e o ABC/ICA, encontrou-se porcentagem de 5,2% de rastreamentos positivos para sinais compatíveis com TEA. Todos os prematuros rastreados positivamente em alguma etapa deste estudo apresentaram atrasos no desenvolvimento e necessidade de intervenções, inde-pendentemente da confirmação ou não do diagnóstico de TEA. Conclui-se que prematuros com muito baixo peso apresentam maior frequência de sinais sugestivos de TEA do que a população em geral. O rastreamento aos 18 meses de idade é útil, pois identifica prematuros com atrasos no desenvolvimento, independentemente de eventual diagnóstico posterior de TEA, e alerta pais e profissionais para o início das intervenções necessárias. Entretanto, esse rastreamento único pode levar a resultados falso-positivos devido aos atrasos no desenvolvi-mento característicos da prematuridade, sendo recomendado um segundo rastreamento poste-rior, ao redor dos 30 meses de idade corrigida, o que pode permitir também a detecção de ca-sos de autismo regressivo.

O nascimento prematuro constitui-se em um fator de risco ao desenvolvimento. Por um lado a hospitalização em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) pode proteger o bebê nascido pré-termo, por outro lado este sobrevive em um ambiente adverso, em que é exposto a estímulos estressores e dolorosos inerentes aos cuidados intensivos. Os objetivos do estudo foram: a) caracterizar e comparar o desenvolvimento neurocomportamental de bebês nascidos pré-termo, diferenciados pela idade gestacional; b) examinar associações entre os eventos estressores da UTIN e o desenvolvimento neurocomportamental. A amostra foi composta por 45 recém-nascidos pré-termo (RNPT) nascidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP, distribuídos em três grupos: G1, 10 RNPT de 23 a 28 semanas de idade gestacional (IG); G2, 10 RNPT de 29 a 32 semanas de IG; G3, 25 RNPT de 34 a 37 semanas de IG (grupo controle). Apenas os neonatos G1 e G2 foram internados na UTIN. Os neonatos foram avaliados pela Neurobehavioral Assessment of the Preterm Infant (NAPI), antes de atingir 37 semanas de idade pós-concepcional (IPC). Os neonatos G1 e G2 foram avaliados em dois momentos (aos 32 e 35 semanas de IPC) e os G3 foram avaliados apenas nesta última idade. Na avaliação dos eventos estressores da UTIN foram realizadas a observação direta dos bebês e a análise diária do prontuário dos pacientes, durante a internação. Os resultados mostraram que, quanto ao desenvolvimento neurocomportamental na fase de 35 semanas de IPC, os neonatos G3 apresentaram os melhores resultados em relação aos neonatos G1 e G2. Os piores resultados na NAPI foram encontrados nos neonatos G2, com menores escores nos domínios motor e vigor e irritabilidade, em comparação aos neonatos G1 e G3. Além disso, destaca-se que a evolução do neurodesenvolvimento, de 32 para 35 semanas de IPC, foi melhor nos neonatos G1 quando comparados aos G2. Considerando-se a associação entre o neurodesenvolvimento e os eventos estressores da UTIN, observou-se que, aos 32 semanas de IPC, quanto maior o número de eventos de ventilação assistida, mais choro na avaliação neurocomportamental nos neonatos G1. Nos neonatos G2, por sua vez, quanto maior era o número de acessos periféricos, mais alerta e ativado os bebês se mantiveram, mais choro e melhor era o sinal de cachecol. Além disso, neste grupo, quanto mais exames médicos realizados mais alerta e chorando os bebês se mantiveram na avaliação NAPI. Na idade de 35 semanas IPC, nos G1 e G2, quanto maior era o número de acessos periféricos, mais tempo os bebês se mantiveram em estado de alerta na avaliação NAPI. A avaliação neurodesenvolvimental inicial na fase neonatal antes de atingir a idade do termo permitiu a identificação de riscos e recursos nos neonatos pré-termo. Apesar de extrema prematuridade, os neonatos G1 apresentaram mais recursos neurocomportamentais do que os neonatos pré-termo moderado, com 35 semanas de IPC. Os eventos estressores de manuseio dos neonatos e procedimentos dolorosos na UTIN mostraram associações com estados comportamentais ativados, o que interfere negativamente nos processos de regulação desenvolvimental dos bebês prematuros. / Preterm birth is a risk factor for development. On one hand hospitalization in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) can protect the preterm infants, on the other hand they survive in an adverse environment, where they are exposed to stressful and painful stimuli inherent in the intensive care. The objectives of the study were: a) to characterize and to compare the neurobehavioral development of preterm infants at different gestational ages; b) to examine associations between stressful events in NICU and the neurobehavioral development. The sample was composed of 45 preterm neonates (PT) born in the Hospital of Clinics, Faculty of Medicine at Ribeirão Preto - USP, divided into three groups: G1, 10 PT of 23-28 weeks of gestational age (GA), G2, 10 PT of 29-32 weeks GA, and G3, 25 PT of 34-37 weeks GA (control group). Only the G1 and G2 neonates were admitted to the NICU. The neonates were evaluated through Neurobehavioral Assessment of the Preterm Infant test (NAPI), prior reach 37 weeks of post-conceptional age (PCA). The G1 and G2 neonates were assessed at two time points (at 32 and 35 weeks of PCA) and G3 neonates were evaluated only in this last age. The assessment of the stressful events in the NICU was performed through direct observation of the infants and the daily analysis of the inpatients` charts during the hospitalization. The results showed that on the neurobehavioral development at 35 weeks of PCA, the G3 neonates showed better results in comparison to the G1 and G2 neonates. The worst results of NAPI were found in the G2 neonates, indicating lower scores in motor force and irritability, compared to the G1 and G3 neonates. Furthermore, the neurodevelopment evolution from 32 to 35 weeks of PCA was better in the G1 neonates than the G2 ones. Concerning the associations between the neurodevelopmental and the stressful events in the NICU, it was observed that, at 32 weeks of PCA, the greater the number of assisted ventilation events, the more crying happened in the neurobehavioral evaluation of the G1neonates. In the G2 neonates, in turn, the greater the number of peripheral access, the more alert and active the infants remained, the more crying and the best was the scarf sign. Moreover, in this group, the more medical examinations, the more alert and crying the infants remained during the NAPI assessment. In both groups of neonates at 35 weeks PCA, the greater the number of peripheral access, the longer the infants remained on alert state during the NAPI assessment. The initial neurodevelopmental assessment in the neonatal phase before reaching the age of term allowed the identification of risks and resources in preterm neonates. Although the G1 neonates presented extreme prematurity, they exhibit more neurobehavioral resources than the moderate preterm neonates at 35 weeks of PCA. The stressors stimuli of handling the neonates and painful procedures in the NICU setting were associated with more infants` activated behavioral states, which could impair the regulation developmental process of premature infants.

O diálogo entre mãe e filho é uma questão primordial no desenvolvimento da linguagem. A mãe é considerada coautora no desenvolvimento comunicativo-linguístico de seu filho. Este trabalho caracterizou o desenvolvimento da linguagem oral de crianças pré-termo em idade pré-escolar e verificou o impacto da interação mãe-criança neste processo. Participaram da pesquisa 20 díades de mães e filhos de 5-6 anos com diagnóstico de prematuridade ao nascimento que são acompanhadas pelo Ambulatório de Alto Risco de um Hospital no interior do Estado de São Paulo. Realizou-se uma anamnese com a mãe para verificar a interação mãe-criança desde o nascimento e uma avaliação da linguagem oral das crianças, verificando os aspectos de vocabulário, fonologia, pragmática, fluência e discurso. Observou-se que as crianças, em sua maioria, foram prematuras extremas e de muito baixo peso e, que durante o período de internação, houve uma expectativa pessimista da maioria das mães com relação à melhora da criança. Apesar da maioria das mães relatarem que as crianças não apresentaram comprometimento no desenvolvimento e a metade destas considerarem-se as principais cuidadoras, observou-se que as crianças apresentaram desempenho abaixo do esperado para os testes de fonologia, vocabulário, pragmática e fluência e desempenho esperado para o discurso oral. Este resultado deve-se, além dos fatores biológicos e socioeconômicos, que podem influenciar o desenvolvimento, à qualidade da interação materno-infantil, à estimulação materna, uma vez que a mãe é considerada o modelo e a provedora de conhecimento e desenvolvimento para seu filho. Porém, o estímulo à leitura e à brincadeira conjunta da mãe com a criança podem também ser realizados por profissionais de diversas áreas e serão uma forte referência para o desenvolvimento da linguagem, do discurso e, futuramente, para o aprendizado da linguagem escrita. / The dialogue between mother and child is a important aspect of language development and mother is considered a model of linguistical-communicative development for her sun. The aim of this research was to describe the oral language development of preschoolar children who were pretern and verify the impact of mother-child interaction in this process. The subjects of this research were 20 mother and child who were 5 and 6 years old and had preterm diagnosis when they were born. They´ve been followed by professionals of High Risk Ambulatory of a Hospital in countryside of São Paulo. First there was an interview with the mother to knew the mother-child interaction since the child was born until now and then it were made four tests-vocabulary, phonology, fluency, pragmacy and discourse to verify the development of oral language of the children. It was observed that a great number of children were extreme preterm and born with very low weight and, during the hospitalized period, mothers had a negative reaction of survival of their sons. The most part of the mothers related that children didn´t have problems in development and they considered themselves the main person who took care of their son. All children obtained low scores in four testes performed (vocabulary, fluency, phonoloy and pragmacy). Only in oral discourse, the children had an expected performance to chronological age. It was explained to biological, economical and social factors but the quality of mother-child interaction, the mother stimulation was a important fact to influence these results, because the mother is considered a provider of knowledge and behavior to the son. The mother stimulus for reading and play may be also performed by several professionals and will be a important indicator for a language development, discourse and, in the future, the learning of reading and writing.

O presente estudo avaliou o sistema oculomotor medido por movimentos oculares em bebês com diagnóstico de Displasia Broncopulmonar (DBP). Bebês com idade gestacional 37 semanas, dependentes de oxigênio em concentrações acima de 21% por mais de 28 dias foram incluídos no grupo DBP, bebês nascidos a Termo (idade gestacional > 37 semanas), não internados foram incluídos no grupo nascido a termo e bebês prematuros (idade gestacional < 37 semanas), que permaneceram internados e que não fizeram uso de oxigênio por mais de 10 dias foram incluídos no grupo prematuro. Os bebês dos três grupos tinham exame oftalmológico de biomicroscopia e de fundo de olho com resultados normais. Foram excluídos do estudo, bebês em uso de oxigênio sob ventilação mecânica e/ou drogas vasoativas, com diagnóstico de hemorragia intracraniana, retinopatia da prematuridade e malformações motoras e/ou neurológicas congênitas ou adquiridas identificadas no exame neonatal ou durante a estadia no berçário. Todos os bebês realizaram uma única avaliação binocular. As avaliações foram realizadas com os bebês sentados confortavelmente e eram compostas pela avaliação de quatro movimentos oculares: sacadas (SAC), perseguição lenta (PL), reflexo vestíbulo-ocular (RVO) e nistagmo optocinéticos (NOC). Os movimentos oculares foram transcritos em variável categórica (presente ou ausente) e para análise estatística foram feitas comparações entre o grupo DBP, grupo nascido a termo e grupo prematuro (Teste Cochran Q), para garantir a confiabilidade dos resultados apresentados durante a avaliação, 28% da amostra foi avaliada por três observadores e um teste de aderência X2 foi utilizado para medir a confiabilidade entre os três observadores. Durante o estudo foram avaliados 109 bebês, 107 foram incluídos no estudo, dois bebês, com IG < 37 semanas, foram excluídos por usarem oxigênio por um tempo igual há 15 dias. Dos 107 bebês avaliados, 23 foram inclusos no grupo DBP, 47 no grupo nascido a termo e 37 no grupo prematuro. Os bebês do grupo DBP tiveram IG média de 32 semanas ± 3 semanas, APGAR 1° minuto 6 ± 1, 5° minuto 8 ± 2, 37 dias em oxigênio ± 10 dias, na quantidade média de 2 L/min ± 0,5 L/min. O peso de nascimento, idade gestacional, APGAR NO 1° e 5° minutos do grupo nascido a termo, DBP e Prematuro diferem significativamente entre si (Teste Kruskal-Wallis p = 0.0000, 0.0000, 0.0000, 0.0013 e 0.0001, respectivamente). O grupo nascido a termo apresentou maiores valores quando comparado ao grupo DBP e prematuro. Bebês com DBP manifestam ausência de três dos quatro tipos de movimentos oculares medidos quando comparado com o grupo nascido a termo e prematuro (Teste Q Cochran onde Q > 2 e p, < 0,05) / This study evaluated the oculomotor system measured by eye movements in infants diagnosed with bronchopulmonary dysplasia (BPD). Infants 37 weeks gestational age, oxygen-dependent at concentrations above 21% for more than 28 days were included in the BPD group, term infants (gestational age > 37 weeks), not hospitalized were included in term groups and preterm infants (gestational age < 37 weeks), who remained hospitalized and did not use oxygen for more than 10 days were included in the premature group. The three groups of babies had eye examination and biomicroscopy of the fundus with normal results. Excluded from the study, babies on oxygen in mechanical ventilation and/ or vasoactive drugs; with a diagnosis of intracranial hemorrhage, retinopathy of prematurity, motor and/or neurological congenital or acquired malformations identified in neonatal or during the stay in the nursery. All infants made a single binocular assessment. The evaluations were conducted with babies seated comfortably and were composed by the evaluation of four eye movements: saccades (SAC), slow pursuit (PL), vestibuloocular reflex (VOR) and optokinetic nystagmus (NOC). Eye movements were transcribed into a categorical variable (present or absent) and statistical analysis were made between BPD group, term group and premature group (Cochran Q test) to ensure reliable of the results presented during the evaluation, 28 % of the sample was evaluated by three observers and an adherence X2 test was used to measure the reliable between three observers. During the study, 109 infants were evaluated, 107 were included in the study, two infants with GA < 37 weeks, were excluded by using oxygen for a time equal to 15 days. Of the 107 infants evaluated, 23 were included in the BPD group, 47 in the term group and 37 in the premature group. Babies in the BPD group had GA of 32 weeks ± 3 weeks, APGAR 1st minute 6 ± 1, 5th minutes 8 ± 2, 37 days ± 10 days in oxygen, in the median amount of 2 L / min ± 0.5 L / min. Birth weight, gestational age, APGAR score at 1st and 5th minutes from the term group, DBP and Premature differ significantly (Kruskal-Wallis test p = 0.0000, 0.0000, 0.0013 and 0.0001, respectively). The term group had higher values when compared to the BPD and premature. Babies with BPD manifest absence of three of the four types of eye movements measured when compared with the term group and preterm (Cochran Q test where Q > 2 and p < 0.05)

Orientador: Edi Lucia Sartorato, Marilia Fontenele e Silva Camara / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-12T09:52:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Andrade_PaulaBaloni_M.pdf: 7604209 bytes, checksum: 7ff181694c7d80ca5f7d2d27b1fc272d (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: A perda auditiva em recém-nascidos de alto risco, varia de 20-40 em cada 1000 nascimentos. Em uma porcentagem variável de casos, a etiologia é ambiental, decorrente de fatores pré, peri ou pós-natais ou pode ainda ser de origem genética. O principal objetivo deste projeto foi determinar a etiologia da perda auditiva em crianças admitidas em unidades de terapia intensivas neonatais (UTIN) e avaliar a contribuição de outros fatores, principalmente medicamentos ototóxicos. Assim, foram selecionados 4 grupos: 25 crianças nascidas prematuras, de UTIN e com perda auditiva (grupo A), 25 crianças nascidas prematuras, de UTIN e sem perda auditiva (grupo B), 25 crianças nascidas a termo e com perda auditiva (grupo C) e 25 crianças nascidas a termo sem perda auditiva (grupo D), onde foram estudadas as principais mutações que levam à perda auditiva neurossensorial não-sindrômica: 35delG (no gene GJB2), mutações mitocondriais A7445G, G7444A (no gene CO1), A1555G, C1494T, A827G, T961G e 961delT/insC (no gene 12S rRNA e, em geral, moduladas pelo uso de antibióticos aminoglicosídeos), deleções ?(GJB6-D13S1830) e ?(GJB6-D13S1854), no gene GJB6. Em casos em que não se encontrou uma mutação que justificasse a perda, o gene GJB2 foi sequenciado. Foram encontrados no grupo A 1 indivíduo com a mutação V37I (gene GJB2) em heterozigose e 2 com a mutação A827G. No grupo B foram encontrados 3 indivíduos com a mutação A827G. No grupo C foram encontrados 5 indivíduos com a mutação A827G e 5 com a mutação 35delG em homozigose. No grupo D foi encontrado apenas 1 indivíduo com a mutação A827G. Estes resultados mostraram que a mutação A827G pode estar sendo modulada por mais de um fator, como aminoglicosídeos ou genes nucleares moduladores. A mutação 35delG parece estar diretamente relacionada a perdas congênitas profundas e pré-linguais. Na comparação dos grupos A e B o Teste de Mann-Whitney mostrou significância na média do período de internação entre eles (p-valor = 0,003), mostrando que esta diferença pode ser a principal causa da perda auditiva no grupo A. E na comparação dos grupos A e C, o Teste de Mood mostrou diferença altamente significativa de perda auditiva de ambas orelhas entre estes grupos (Orelha esquerda: p-valor = 0,002 e Orelha direita: p-valor = 0,000), sendo as perdas no grupo A severas e no grupo C profundas, mostrando que no grupo C esta perda é provavelmente causada por fatores genéticos, que levam a perdas profundas, bilaterais e pré-linguais como mostram estudos prévios feitos com o gene GJB2. No caso de indivíduos com perda auditiva, onde não foram encontradas mutações, há a possibilidade de que esta tenha sido causada por fatores ambientais ou ainda por mutações não pesquisadas neste trabalho. Deste modo, é de extrema importância o rastreamento genético para o diagnóstico precoce, otimizando, assim, as chances de desenvolvimento da fala e linguagem. / Abstract: The frequency of sensorioneural hearing loss in high-risk newborns is 20-40 in 1000 births. In many cases, the cause is environmental, due to prenatal, perinatal and postnatal factors, or caused by genetic factors. The main objectives of this project were to determine the etiology of the hearing loss in children admitted into Neonatal Intensive Care Unit (NICU) and compare with other factors, mainly ototoxic medication. 4 different groups were selected: 25 pre-matures (from NICU) with sensorioneural nonsyndromic hearing loss (group A), 25 pre-matures (from NICU) without hearing loss (group B); 25 full term children with sensorioneural nonsyndromic hearing loss (group C) and 25 full term children without hearing loss (group D). The main mutations which cause hearing loss were studied: 35delG (GJB2 gene), A7445G, G7444A (CO1 mitochondrial gene), A1555G, C1494T, A827G, T961G and 961delT/insC (in the 12S rRNA mitochondrial gene and, in general, modulated by aminoglycosides), ?(GJB6-D13S1830) and ?(GJB6-D13S1854) (in the GJB6 gene). The complete GJB2 gene was sequenced in cases where the 35delG mutation wasn't found, or where it was found in heterozygosis. 1 child was found with V37I in heterozygosis (GJB2 gene) and 2 with the A827G mutation in group A. 3 children were found with the A827G mutation in group B. 5 children were found with the A827G mutation and 5 others with 35delG in homozygosis in group C. In group D only 1 child was found with the mutation A827G. These results show that A827G mutations might be modulated by more than one factor, like aminoglycosides or nuclear modifier genes. The 35delG mutation might be directly related to prelingual profound congenit losses. Comparing groups A and B, Mann- Whitney's Test showed significant results in the NICU period average (p-value = 0,003), indicating that this diference could be the major cause of hearing loss in group A. The Mood Test showed highly significant hearing loss diference in both ears between groups A and C (left ear p-value = 0,002 and right ear p-value = 0,000), showing severe loss in group A and profound loss in group C, indicating that in group C this loss is probably caused by genetic factors that induce prelingual bilateral profound loss, as related in previous GJB2 studies. In cases of hearing loss where mutations couldn't be found, it is possible that it has been caused by other mutations not studied or environmental causes. Therefore, the screening of mutations is important because it could provide better chances of developing speech and language. / Mestrado / Genetica Animal e Evolução / Mestre em Genética e Biologia Molecular

Orientadores: Andréa Trevas Maciel Guerra, Roberto Benedito de Paiva e Silva / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T14:10:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_MailmedeSouza_M.pdf: 1438396 bytes, checksum: 1208347d3b020b53a72b4452eaa651e3 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: Objetivo: Conhecer algumas das situações vivenciadas pelos pais de crianças com ambiguidade genital (AG), bem como aspectos da condução desses casos por profissionais de saúde. Métodos: Tratou-se de uma análise quantitativa com algumas questões abertas a partir de entrevista com genitores de 30 crianças com AG nascidas a partir de 2006 e atendidas em um serviço de referência em distúrbios da diferenciação do sexo em hospital público universitário. Vinte e oito mães e 17 pais foram entrevistados por meio de questionário sobre o período pré-natal, o momento da constatação da AG, a condução do caso pelos profissionais de saúde e as situações vivenciadas após a detecção do problema. Resultados: Em somente dois casos a ultrassonografia obstétrica havia detectado a AG. O fato foi comunicado pelo pediatra em 21 casos e revelado pelos pais a parentes (25), mas menos frequentemente a amigos (12). Havia dificuldade dos pais em falar sobre o assunto (14), e estes evitavam expor os genitais do bebê perante outras pessoas (17). Dezenove crianças chegaram sem registro; durante a investigação muitos pais (16) já tinham convicção sobre o sexo, utilizando o pronome correspondente (ele ou ela) (13). Onze crianças chegaram registradas, a maioria com autorização do pediatra (7) e com base apenas no exame dos genitais (7); em seis casos os pais não estariam dispostos a mudar o registro se necessário. Conclusões: Houve condução inadequada por parte das equipes médicas em alguns casos e falta de informação das famílias, gerando confusão e sentimentos negativos. É importante a divulgação de orientações práticas para profissionais de saúde e familiares, para melhor condução dos casos e aceitação dessa condição / Abstract: Aim: To know some of the situations experienced by the parents of children with ambiguous genitalia (AG), as well as issues related to management of these cases by health professionals. Methods: This was a quantitative analysis with some open questions from interviews with 30 parents of children born with AG since 2006 and attended in a reference service on disorders of sex disorders in a public university hospital. Twenty eight mothers and 17 fathers were interviewed by questionnaire about the prenatal period, the moment AG was noticed, case management by health professionals and the situations experienced after the condition was detected. Results: In only two cases obstetric ultrasound had detected the AG. The fact was reported by pediatricians in 21 cases and revealed by the parents to relatives (25), but less frequently to friends (12). They had difficulty in talking about the subject (14) and in 17 cases they avoided exposing the baby's genitalia to strangers. Nineteen children arrived without a sex assignment, but many of their parents were already convinced about the sex of the baby during the investigation (16), using the corresponding pronoun (he or she) (13). Eleven children had already been registered, most with permission of the pediatrician (7) and based only on examination of the genitals (7); in six cases the parents would not be willing to change the registry if necessary. Conclusions: There was mismanagement on the part of medical personnel in some cases and lack of information for families, generating confusion and negative feelings. It is important to disseminate practical guidelines to health professionals to achieve better management of the cases and to family members to improve acceptance of the condition / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestra em Saúde da Criança e do Adolescente

Orientador: Maria Francisca Colella dos Santos / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T16:32:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Diniz_ThaisAntonelli_M.pdf: 6814865 bytes, checksum: f4af573a428ccb8948b9161bf1432cc7 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: Objetivo geral: Analisar os indicadores de qualidade da triagem auditiva neonatal realizada na unidade de terapia intensiva do CAISM/Unicamp, considerando dois protocolos distintos, assim como o diagnóstico audiológico. Objetivos Específicos: estudar as características dos neonatos nos grupos estudados; analisar a porcentagem de neonatos triados, assim como os indicadores de risco para surdez, considerando os grupos estudados; estudar o tipo de alta dos neonatos que não realizaram a triagem; estudar o momento que a triagem foi realizada, assim como seus resultados nos grupos estudados; analisar a relação entre os indicadores de risco para surdez presentes e o resultado da triagem auditiva neonatal; analisar o diagnóstico audiológico nos grupos estudados. Sujeitos e Métodos: Foram avaliados os neonatos internados na unidade de terapia intensiva e/ou cuidados intermediários do CAISM/Unicamp, que permaneceram por mais de 48 horas e nasceram no período de março/2011 a novembro/2012. Os neonatos foram reunidos em dois grupos: GI - utilizado o protocolo 1 onde os neonatos que falharam na triagem foram encaminhados para o diagnóstico e GII - utilizado o protocolo 2 onde os neonatos que falharam foram encaminhados para o reteste, quando confirmado o resultado foi encaminhado para o diagnóstico. Para realizar a triagem auditiva, utilizou-se o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico - automático com estímulo tipo clique na intensidade de 35 dB. Procurou-se realizar a avaliação antes da alta hospitalar. Resultados: No GI-teste 84,7% realizaram triagem auditiva neonatal, no GII-teste 75,8%. Entre os neonatos triados, no GI-teste 81,4% passaram e no GII-teste 85,6%. No diagnóstico, 36,4% dos neonatos do GI possuem perda auditiva condutiva, neurossensorial ou neuropatia, já no GII 100% possuem perda auditiva neurossensorial ou condutiva. Os indicadores de risco com maior taxa de falha foram a anóxia neonatal e infecção congênita. Conclusão: O protocolo 2 mostrou-se fundamental nessa população, por reduzir significativamente o índice de encaminhamento de falso-positivo para o diagnóstico / Abstract: Objectives: Analyze the newborn hearing screening in a university hospital's neonatal intensive care unit (NICU), considering screening percentage, the newborn age at screening, as well as the reference rate for audiological diagnosis. Design: transversal study. Methods: This study comprised babies born from March 2011 to November 2012 who stayed hosted at the neonatal intensive care unit of an university hospital for more than 48 hr. Aiming to evaluate the newborns, it was used automated auditory brainstem response (AABR) with stimulation at 35 dB nHL levels, resulting in "pass" or "fail". The evaluation was planned to occur before hospital discharge. In GI group, newborns who showed FAIL status at hearing screening were submitted for audiological diagnosis. In GII group, newborns who showed FAIL status at hearing screening were submitted to retest; after a confirmation of that failure, they were submitted for diagnosis. Results: in GI-test, 84.7% were screened; in GII-test, 75.8%; and in GII-retest, 66%. In GI-test, 81.4% passed the screening; in GII-test, 85.6%; and in GII-retest, 76%. During the diagnosis phase, 36.4% of newborns screened from GI showed conduction disorders, neural hearing loss or auditory neuropathy/dyssynchrony; 100% of those screened from GII showed hearing loss. Conclusion: Some actions should take place to increase the hearing screening range. The retest showed essential to this population, since it significantly reduced the false-positive index for diagnosis / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestra em Ciências

Orientador: Maria Francisca Colella dos Santos / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-21T21:49:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Martins_PaulaMariaFaria_M.pdf: 1525547 bytes, checksum: a6bb17a80894818a9bb059e65d0bc99d (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Introdução: Estudos mostram que há diferenças nos valores de supressão das emissões otoacústicas se comparados os grupos de neonatos sem riscos para perdas auditivas e os que apresentavam algum risco. A função do sistema olivococlear medial, medida pela supressão das emissões otoacústicas transientes, pode indicar uma função inibitória auditiva reduzida nos lactentes com indicadores de risco para perdas auditivas. Objetivo: Verificar a atividade do sistema auditivo eferente em neonatos que apresentam indicadores de risco para perda auditiva retrococlear, por meio da pesquisa da supressão das emissões otoacústicas transientes. Método: Pesquisa da supressão das emissões otoacústicas transientes realizada por meio do analisador de emissões cocleares ILO V6 - OTODYNAMICS -292 USB, acoplado a um computador e a sondas para supressão contralateral. Participaram da pesquisa 109 neonatos que foram reunidos em três grupos. GI, formado por 42 neonatos que apresentam indicador de risco para perda auditiva retrococlear, GII por 17 neonatos que apresentam indicadores de risco não relacionados com acometimentos retrococleares e GIII por 50 neonatos sem indicadores de risco para perda auditiva. O delineamento deste estudo foi o de corte transversal. Resultados: Encontramos valores médios de supressão das emissões otoacústicas transientes maiores no grupo GII, seguido dos grupos GI e GIII. Observamos que os maiores valores encontrados são dos grupos sem indicadores de risco para perdas auditivas retrococleares, porém não houve diferença estatisticamente significante. Conclusões: O ruído branco apresentado contralateralmente reduziu o nível de resposta das emissões otoacústicas transiente, demonstrando a participação do sistema eferente medial no efeito de supressão. O indicador de risco para perda auditiva retrococlear não foi fator relevante na pesquisa da supressão das emissões otoacústicas transientes em neonatos / Abstract: Introduction: Studies show that there are differences in the values of suppression of otoacoustic emissions compared groups of neonates without risk for hearing loss and those with some risk. The olivocochlear system function, as measured by suppression of otoacoustic emissions, may indicate an inhibitory function in infants with hearing reduced risk indicators for hearing loss. Objective: To investigate the activity of the efferent auditory system in neonates who present risk indicators for retrocochlear hearing loss, through research of the suppression of otoacoustic emissions. Method: Research suppression of otoacoustic emissions accomplished through the cochlear emissions analyzer ILO V6 - OTODYNAMICS -292 USB connected to a computer and probes for contralateral suppression. Participants were 109 neonates who were gathered in three groups. GI, consisted of 42 neonates who present a risk indicator for retrocochlear hearing loss, GII for 17 neonates who present risk factors unrelated bouts retrocochlear and GIII for 50 neonates without risk indicators for hearing loss. The study design was cross-sectional. Results: We found average values of suppression of otoacoustic emissions higher in GII, followed by GI and GIII. We observed that the highest values are found in groups without risk factors for retrocochlear hearing loss, but differences were not statistically significant. Conclusions: The white noise presented contralaterally reduced the response level of otoacoustic emissions, demonstrating the involvement of the medial efferent system in the suppression effect. The risk indicator for retrocochlear hearing loss was not a relevant factor in the study of suppression of otoacoustic emissions in neonates / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestra em Ciências

Orientador: Sérgio Tadeu Martins Marba / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campoinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-21T00:26:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dias_FlaviadeSouzaBarbosa_M.pdf: 7664797 bytes, checksum: b92689fe0306ca5a6cab9a9750be47c4 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: O recém-nascido que necessita de internação em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal é submetido a excessivos estímulos estressantes e dolorosos, intrínsecos à realização de diagnósticos e proposta terapêutica. Realizar uma avaliação acurada da dor e do desconforto do recém-nascido, afim de oferecer um tratamento adequado, é uma das dificuldades encontradas pelos profissionais de saúde que atuam em neonatologia no nosso país. Este estudo teve como objetivo desenvolver a tradução e adaptação cultural para o Brasil da escala EDIN (Échelle Douleur Inconfort Nouveau- Né), bem como realizar a validação das suas propriedades psicométricas. Este instrumento é composto por 5 indicadores de avaliação de parâmetros comportamentais e já tem sido utilizado em outros países com a finalidade de avaliar a dor e o desconforto prolongados em recém-nascidos internados em UTIN. Para o processo de tradução e adaptação cultural da escala foram seguidas as etapas recomendadas internacionalmente: a) dupla tradução para a língua portuguesa do Brasil e elaboração de uma versão síntese das traduções; b) retrotradução para a língua original; c) avaliação por comitê composto por 7 especialistas; d) pré teste. Para a validação das propriedades psicométricas foram feitas análises da confiabilidade interobservador e de consistência interna, bem como de validade relacionada com critério,. Foram incluídos na pesquisa 107 recém-nascidos. A coleta dos dados foi realizada em UTIN de dois hospitais, o Hospital da Mulher Prof. Dr. José Aristodemo Pinotti e o Hospital Estadual de Sumaré Dr. Leandro Francheschinni. Os resultados da análise de confiabilidade mostraram um coeficiente de correlação interobservador de 0,91 entre os escores finais, e coeficientes que variaram de 0,69 a 0,84 nos cinco indicadores da escala. A consistência interna, verificada pelo alfa de Cronbach foi de 0,82. Na análise de validação relacionada com critério, o coeficiente de correlação entre os escores da EDIN - Versão Brasileira e da CHIPPS (Children's and Infants' Postoperative Pain Scale) - Versão em Português foi de 0,79. Conclui-se que a tradução, adaptação cultural e validação da EDIN para a Língua Portuguesa do Brasil foi realizada com sucesso, tornando-o um instrumento válido e confiável para avaliar a dor prolongada no neonato / Abstract: The newborn that needs hospitalization in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) is submitted to excessive, pain-causing and stressful stimuli, intrinsic to the processes of diagnosis and therapeutic approach. Performing an accurate assessment of the pain and discomfort in the newborn, in order to offer the appropriated treatment, is one of the challenges health care professionals working in Neonatology face in our country. The aim of the present study was to develop the translation and cross-cultural adaptation of the EDIN scale (Échelle Douleur Inconfort Nouveau-Né) into Brazilian Portuguese, as well as validate its psychometric properties. This instrument consists of five assessment indicators to evaluate behavior parameters and has been used in other countries for the purpose of evaluating prolonged pain and discomfort in the newborns hospitalized in the NICU. The process of cross-cultural adaptation of the scale followed the internationally recommended practices: a) dual translation into Brazilian Portuguese and the elaboration of a synthesis of the translations; b) back translation into the original language; c) evaluation by a committee made up of 7 judges; d) pre-testing. The validation of the psychometric properties consisted on a validity analysis with criteria, inter-rater reliability, and internal consistency. 107 newborns were included in the survey. The data was collected from the NICU of two hospitals - Hospital da Mulher Prof. Dr. José Aristodemo Pinotti and Hospital Estadual de Sumaré Dr. Leandro Francheschinni. The reliability analysis showed an inter-rater correlation coefficient of 0.91 from final scores, and coefficients varied from 0.69 to 0.84 on the five indicators of the scale. The internal consistency, verified by the alfa de Cronbach, was 0.82. In the validity analysis with criteria, the correlation coefficient between the scores of EDIN - Brazilian Version and CHIPPS (Children's and Infants' Postoperative Pain Scale) - Portuguese Version was 0.79. It is thus concluded that the translation, cross-cultural adaptation, and validation of the EDIN to Brazilian Portuguese were successful, and the product of it is a valid and reliable instrument to evaluate prolonged pain in neonates / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-07T12:24:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gabetta_CarmenSilvia_M.pdf: 642277 bytes, checksum: 9c3fa4d0b21882840d4d106d571f5952 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: As hemoglobinopatias constituem o distúrbio genético de maior prevalência na raça humana, sendo a Doença Falciforme a mais freqüente dentre as hemoglobinopatias chegando a atingir 1 a cada 500 indivíduos da raça negra. No Brasil estima-se a presença de 6.000.000 de portadores para esta doença. Justificativa: Com a triagem neonatal podemos avaliar a freqüência real dessas alterações hemoglobínicas. Objetivos: Verificar a freqüência gênica das hemoglobinopatias na região metropolitana de Campinas diagnosticada pela triagem neonatal. Casuística: Os resultados de 12 anos de trabalho foram obtidos da triagem neonatal para hemoglobinopatias, no período entre 28 de agosto de 1992 a 31 de dezembro de 2004. Materiais e Métodos: A triagem para hemoglobinopatias foi realizada inicialmente pela técnica de eletroforese em acetato de celulose em amostras de sangue obtidas do cordão umbilical no momento do nascimento. Posteriormente, esta técnica foi substituída pela técnica de focalização isoelétrica em gel de agarose, e as amostras de sangue passaram a ser coletadas em papel filtro da punção plantar da criança após 48 horas de vida. Resultados: Foram analisadas 433.306 amostras de recém nascidos no período de 28 de agosto de 1992 a 31 de dezembro de 2004, 128 (0,029%) doentes falciformes foram detectados e inseridos no Programa de Atenção ao Doente Falcêmico do Centro Infantil Boldrini. Em 7.494 neonatos foi identificado o traço falciforme, o que corresponde à freqüência de 1,73% na população estudada. Já o portador de traço C foi encontrado a freqüência de 0,53% / Abstract: The hemoglobinopathies are the genetic pathology of higher prevalence in the human race, and among them the most frequent is the Sickle Cell Disease, reaching frequency of at least 1 in 500 individuals of the black race. In Brazil there are the presence of 6.000.000 carriers for this disease. With the neonatal screening, we can evaluate the real frequency of hemoglobin alterations. We obtain the results of 12 years of work, from the neonatal screening for hemoglobinopathies, in the period between August 28, 1992 and December 31, 2004. Initially, the screening for hemoglobinopathies was carried by the electrophoresis in cellulose acetate in blood samples from the umbilical cord at birth. More recently, this technique was replaced by isoelectric focusing on agarose gel, in blood samples collected in filter paper by hell pick in children after 48 hours of life. We screened the 433,306 newborn samples in the study period and 128 patients with sickle cell disease were identified and refered to Sickle Cell Disease Attention Program. In 7.494 newborn the sickle trait was identified, corresponding to 1,73% incidence. In addition, the C trait carrier was found, corresponding to 0,53% incidences / Mestrado / Mestre em Farmacologia