O timo é o órgão linfóide primário responsável pelo estabelecimento inicial de um repertório funcional de células T. A via de sinalização Notch é essencial para o desenvolvimento de células T a partir de células-tronco hematopoiéticas, e a distribuição de seus receptores e ligantes no timo humano ainda é desconhecida. A expressão de AIRE é crucial para a seleção de um repertório de receptores de linfócitos T (TCR) sem autorreatividade. Neste estudo, analisamos o padrão de expressão de AIRE e a distribuição de Notch em timos pacientes com cardiopatias congênitas, parte dos quais com síndrome de Down. Descrevemos a localização intratímica e os tipos celulares capazes de expressar os diferentes receptores e ligantes Notch. A expressão de AIRE em células epiteliais medulares foi significantemente reduzida em timos de crianças com síndrome de Down, deficiência esta que pode explicar a alta incidência de doenças autoimunes nesta cromossomopatia. / The thymus is a primary lymphoid organ which is essential for the initial establishment of a functional repertoire of T cells. Notch signaling is crucial for T-cell lineage development from hematopoietic stem cells; however, distribution of Notch ligands and receptors in human thymus is still unknown. AIRE is crucial for the selection of a T-cell-receptor (TCR) repertoire purged of self-reactive specificities. In this study, we analyzed the expression patterns of AIRE and Notch in human thymuses from children with congenital cardiopathies that undergo heart surgery, part of whom with Down syndrome. We described the intra-thymic localization and the cell types that express Notch receptors and ligands. AIRE expression in medullary epithelial cells is significantly decreased in Down syndrome patients. This deficiency could explain higher incidence of autoimmune disease in Down syndrome.

El objetivo de esta investigación fue evaluar el efecto de una intervención educativa sobre higiene oral en niños y adolescentes con síndrome de down en los centros de educación básica especial de la provincia de Chiclayo, 2017. El diseño de estudio es pre experimental, prospectivo y longitudinal. La población de estudio fue determinada mediante criterios de inclusión y exclusión, mediante un censo. Se empleó una estrategia de intervención educativa a niños y adolescentes con síndrome de down adaptada a su entorno sociocultural, como instrumento se utilizó una ficha de recolección de datos. Se realizó una estrategia que consiste en una intervención educativa para mejorar la higiene oral de niños y adolescentes con síndrome de down. Realizando un Índice de Higiene Oral antes y después de la intervención educativa para medir el efecto de esta. El análisis de datos se realizó en el software estadístico IBM SPSS statistics, versión 24, y presentados en tablas de frecuencias bidimensionales, mediante la prueba de homogeneidad con nivel de confiabilidad de 0.05. Los resultados de la intervención educativa sobre higiene oral en niños y/o adolescentes fueron de efecto positivo, es decir, mejoró el 58.1% de quienes tenían higiene oral regular y el 100% de los que presentaron higiene oral mala, proporcionado un efecto estadísticamente significativo. (p=0.000<0.05). En conclusión la intervención educativa es efectiva para mejorar el índice de higiene oral (P < 0.05) en niños y /o adolescentes con síndrome de down.

En los últimos años, el Perú ha tenido notorios avances en el marco normativo nacional, en materia de educación inclusiva; sin embargo, la situación actual difiere en gran medida con lo planteado en el marco legal. A partir de una mirada amplia de los efectos de la implementación de las normativas creadas, no sólo nos damos cuenta de la escasa efectividad de su aplicación, sino también de la escasa sensibilización y conocimiento de la comunidad educativa al respecto. Este estudio, configurado en la modalidad de investigación - acción, propone el uso de intervenciones educativas como una forma sistematizada de trabajo en las escuelas con el fin de garantizar el derecho a la educación de todos los estudiantes, partiendo de la diversidad con la que interactúan. El diseño, planificación e implementación de las intervenciones educativas tuvieron lugar en las clases de matemáticas durante el ejercicio de las prácticas pre profesionales como docente en un aula de 4to de primaria, el cual albergaba a una niña con Síndrome de Down. El proceso de análisis de esta investigación – acción evidencia cómo las intervenciones educativas favorecen la inclusión de la niña con Síndrome de Down en las clase de matemáticas; así como también, muestra las diversas variables inmersas en la aplicación misma. Los elementos de acceso al currículo, los elementos del mismo currículo, las actitudes del docente, de los estudiantes y el clima de aula son pruebas irrefutables de los efectos que las intervenciones educativas han tenido en la clase. Así mismo, el análisis de los problemas matemáticos resueltos en el aula muestra la importancia en las consideraciones que se debe tener en cuenta en su planteamiento, agregado a la influencia de los mismos en el desenvolvimiento y participación de los niños en el aula. Palabras claves: educación inclusiva, diversidad funcional, intervenciones educativas, Síndrome de Down, matemáticas.

La presente tesina se centra en la Música como un instrumento metodológico para la inclusión de niños y niñas con Síndrome de Down. El tema surge a partir del desarrollo de distintas experiencias en las visitas a centros educativos en los últimos años en el curso de Investigación y Práctica. Los niños Síndrome de Down al igual que todos los niños en el aula, muestran interés por aprender y disfrutar de las clases. En ese sentido, esta investigación presenta conceptos relacionados a la música, su función e importancia en el nivel inicial y como un recurso metodológico en la inclusión de los niños y niñas SD, donde se reconocerá el rol docente como parte importante en este proceso. Asimismo, se encontrará la caracterización de los niños SD, su proceso de inclusión y el desarrollo de habilidades a nivel emocional, cognitivo, físico y cognitivo en la etapa preescolar.

La sexualidad es un eje inherente en la vida de las personas, implica el sexo, la identidad, roles, orientación sexual, erotismo, reproducción, intimidad, entre muchas otras prácticas. A pesar de su diversidad, también es catalogada y jerarquizada, lo cual lleva a que se cree una definición de normalidad en torno a ella. La sexualidad de las personas con discapacidad es concebida desde lo abyecto, es omitida, sancionada y vulnerada. Desde el enfoque interseccional se hace evidente que la situación de las mujeres con discapacidad y específicamente las mujeres con síndrome de Down, se encuentra en un nivel particular de discriminación debido a la lectura negativa que implica el cruce de las categorías mujer, discapacidad y dentro de esta discapacidad intelectual. En la presente tesis, a partir de una metodología cualitativa, se recogen y organizan en categorías, los componentes, estereotipos, prejuicios y barreras en torno al ejercicio de la sexualidad de un grupo de mujeres mayores de edad con síndrome de Down residentes en Lima metropolitana. Finalmente, la información obtenida fue organizada bajo el marco del modelo ecológico, el cual permitió entender los diferentes niveles sociales que influyen en la construcción de la sexualidad de las participantes. / Sexuality is an inherent axis in people's life’s, involving sex, identity, roles, sexual orientation, eroticism, reproduction, intimacy, among many other practices. Despite its diversity, it is catalogued and hierarchized, which leads to the creation of a definition of normality around it. The sexuality of people with disabilities is conceived from the abject, it is omitted, sanctioned and violated. From the intersectional approach it becomes evident that the situation of women with disabilities and specifically women with Down syndrome, is in a particular level of discrimination due to the negative conception that implies the crossing of the categories; women, disability and within this intellectual disability. This thesis, based on a qualitative methodology, collects and organized into categories the components, stereotypes, prejudices and barriers surrounding the exercise of sexuality of a group of older women with Down syndrome living in Lima metropolitana. Finally, the information obtained was systematized under the framework of the ecological model, which allowed us to understand the different social levels that influence the construction of the participants' sexuality.

Para o estudo da emergência da linguagem expressiva na síndrome de Down (SD), foi realizado estudo qualitativo, segundo o método dialético-didático, com 12 crianças, acompanhadas durante três semestres consecutivos: oito com SD, com idades entre 33 e 52 meses no início, e quatro com desenvolvimento típico (DT), entre 14 e 16 meses, todas localizadas na transição do quinto para o sexto estágio do período sensório-motor. Ao final da pesquisa, os dados obtidos confirmaram a evolução do gesto para a expressão oral e indicaram que algumas crianças com SD apresentaram a predominância da comunicação gestual, enquanto outras apresentaram linguagem oral e comunicação gestual simultâneas / Aiming to study the emergence of expressive language in Down Syndrome (DS), a qualitative study was carried out, based on the dialetic-didactic method, with 12 children, who were followed for three consecutive semesters: eight with DS, with ages between 33 and 52 months at the beginning, and four in typical development (TD), with 14 to 16 months old, all of them, cognitively, in the transition from the fifth to the sixth stage of the sensorimotor period. At the end of the study, data confirmed the evolution from gesture to oral expression and showed that, in some children with DS, gestural communication was predominant, while others had both oral and gestural communication simultaneously

A pesquisa de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre da gestação, após rastreamento combinado no primeiro, parece elevar substancialmente as taxas de detecção de Síndrome de Down, mas está amparada na assunção não comprovada de independência entre esses testes. O presente estudo investigou a relação entre a translucência nucal e uma série de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre. A medida da translucência nucal no primeiro trimestre era seguida pela realização da ultrassonografia morfológica entre 18 a 23 semanas e 6 dias de gestação, incluindo a pesquisa de três marcadores qualitativos (foco ecogênico intracardíaco, intestino hiperecogênico e defeito estrutural) e as medidas do osso nasal, da prega nucal, do comprimento do úmero, do comprimento do fêmur, do diâmetro anteroposterior das pelves renais e da espessura pré-nasal. Todas as variáveis contínuas foram expressas em múltiplos da mediana para a idade gestacional e os coeficientes de correlação entre a translucência nucal e essas variáveis (após transformação logarítmica) foram calculados. Em seguida, as frequências de marcadores clássicos no segundo trimestre, em casos com translucência nucal normal, foram comparadas àquelas com translucência nucal aumentada, usando pontos de corte definidos em múltiplos da mediana. Em população prospectiva de 1970 casos, a translucência nucal se correlacionou significativamente com todas as variáveis ultrassonográficas do segundo trimestre, em particular, com a prega nucal (r=0.10). Houve frequência significativamente maior de casos com prega nucal aumentada (10,7 versus 2,2%), definida como valor (em MoMs) acima do percentil 97,5, e intestino hiperecogênico (2,4% versus 0,1%) em casos com translucência nucal aumentada. Concluindo, a utilização de razões de verossimilhança baseadas na presença, ou ausência, de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre para modificar o risco calculado, no primeiro trimestre, poderia deteriorar a precisão das estimativas. Técnicas multivariadas por meio de marcadores ultrassonográficos quantitativos seriam opção mais adequada para a implantação de estratégias de rastreamento sequenciais / Genetic sonogram following first trimester combined screening appears to substantially increase detection rates for Down syndrome but it relies on the unproved assumption of independence between these tests. In this study we have investigated the relation of first trimester nuchal translucency to a series of secondtrimester soft markers. Nuchal translucency (NT) measurement in the first trimester was followed by second trimester scan (18-23w+6 days) including search for three categorical soft-markers (intracardiac echogenic foci, hyperechogenic bowel and structural defects) and measurements of nasal bone length, nuchal fold thickness, femur length, humerus length, renal pelvices diameter and prenasal thickness. All continuous variables were expressed in multiples of the medians for gestation (MoMs) and correlation coefficients between log-transformed NT and second trimester variables were calculated. In addition, frequencies of classical soft-markers in cases with increased NT were compared to those with normal NT, using MoMs cutoffs. In a dataset of 1970 cases, NT was significantly correlated (p<0.05) to all second trimester continuous variables, in particular to nuchal fold thickness (r=0.10). There was a higher frequency of cases with second trimester nuchal fold thickness above the 95th centile (10.7% versus 2.2%) and hyperechogenic bowel (2.4% versus 0.1%) in cases with increased NT. In conclusion, straightforward reassessment of risk using likelihood ratios derived from the classical genetic sonogram might lead to inaccurate estimates. Multivariate models using continuous second-trimester variables might be preferable in sequential screening strategies

A síndrome de Down (SD) é a alteração cromossômica mais comum nos seres humanos e traz consigo algumas co-morbidades como: hipotonia muscular, baixo condicionamento cardiorrespiratório e obesidade. A prática de exercícios físicos diminui o risco desses fatores, o que pode contribuir para melhora da qualidade de vida e autonomia dessas pessoas. Este estudo teve por objetivo avaliar o impacto de um programa de exercícios físicos para pessoas com síndrome de Down. Participaram desse estudo 21 pessoas com SD com idades entre 18 e 32 anos. Foram avaliados: adesão ao programa, condicionamento cardiorrespiratório, força muscular, composição corporal, equilíbrio postural, nível de atividade física diário dos participantes da pesquisa e de seus principais cuidadores e a correlação entre estes, o risco para Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) e as principais barreiras que influenciavam essas famílias a adotarem a prática de exercício físico. Houve boa adesão ao programa. Os resultados mostraram aumento da força muscular, melhora no condicionamento cardiorrespiratório e equilíbrio postural. Não houve diferença para composição corporal e no nível de atividade física dos participantes e de seus principais cuidadores no pós-programa. Houve correlação moderada em atividade física moderada e vigorosa (AFMV) e correlação forte em passos diários entre os participantes e seus principais cuidadores. A falta de tempo disponível, de condições financeiras, falta de incentivo e de interesse em praticar exercício foram fatores mencionados pelos principais cuidadores como os mais impeditivos para inclusão do exercício físico em seu cotidiano. Conclui-se que a prática de exercícios traz benefícios à saúde das pessoas com SD, e que há correlação positiva no nível de atividade física das pessoas com SD e de seus principais cuidadores / The Down syndrome (DS) is the most common chromosomal alteration in humans and brings some comorbidities such as muscle hypotonia, low physical conditioning and obesity. Physical exercise reduces these risk factors, which can contribute to the improvement of quality of life and autonomy of DS individuals. This study aim evaluate the impact of physical exercise program in individuals with DS. Twenty one DS individuals with 18-32 years old were evaluated in: adherence to the program, cardiorespiratory fitness, muscle strength, body composition, balance, level of physical activity, the risk for sleep apnea syndrome and the information about the obstacles that influenced these caregivers and the DS to adhere to regular exercise in their daily. After physical exercise program, were observed increase in muscle strength, cardiorespiratory fitness and balance. The body composition and physical activity level of the participants and their caregivers not changed, and there was a moderate correlation between in the moderate vigorous physical activity (MVPA) and strong correlation steps day between the participants and the carevigers. The lack of available time, financial conditions, lack of incentive and interest in practicing exercise was factors impeding to include exercise in their daily. It was concluded that the practice of exercise brings benefits to the health of people with DS, and that there is a correlation of physical activity and people of their caregivers

INTRODUÇÃO: A prevalência dos fatores de risco clássicos para a doença cardiovascular (DCV), maior causa de morbimortalidade no Brasil e no mundo, encontra-se razoavelmente estabelecida na população geral. Entretanto, pouco se conhece sobre sua incidência em populações especiais, entre elas, a com síndrome de Down. O objetivo do presente estudo foi avaliar a incidência de fatores de risco para a DCV em indivíduos jovens com trissomia do cromossomo 21. MÉTODOS: Estudo transversal que inclui 45 crianças e 44 adultos jovens com síndrome de Down, matriculados em uma instituição de ensino não governamental. Parâmetros antropométricos, como peso, altura e circunferência abdominal (CA), foram avaliados em conjunto com parâmetros clínicos, como pressões sistólica (PAS) e diastólica (PAD). Também foram obtidas de todos os indivíduos, amostras de sangue para dosagens de glicemia, índice HOMA-ir, proteína C reativa de alta sensibilidade (PCRas) e perfil lipídico. Todas as variáveis foram consideradas como fatores de risco cardiovascular. RESULTADOS: As alterações encontradas com maior frequência no grupo pediátrico foram o índice de massa corpórea (IMC): 60,0% e as alterações nos níveis de PCRas: 69,4%. Para o grupo adulto, as taxas foram ainda mais elevadas, IMC: 65,9% e PCRas 77,2%. Valores de IMC elevados correlacionaram-se com uma maior prevalência de obesidade central, representada pela CA ( < 0,001), PAS (p < 0,02), PAD (p=0,007), e níveis elevados de insulina basal (p=0,003) e de HOMA-ir (p=0.01). O achado mais relevante foi uma forte associação com níveis de PCRas alterados, presentes em três quartos (76,8%) dos indivíduos com excesso de peso. CONCLUSÃO: Obesidade central e a alta prevalência de fatores de risco para a doença cardiovascular sugerem a necessidade de um maior monitoramento desses parâmetros, em conjunto com alterações de estilo de vida / BACKGROUND: Down syndrome patients are subject to highly deleterious conditions such as obesity and sedentarism. DESIGN: Transverse study including 45 children and 44 young adults with Down syndrome from a healthcare center. METHODS: Weight, height, waist (WC) and blood pressure [systolic (SBP) and diastolic (DBP)] were recorded according to the international criteria. Blood samples for fasting glucose, insulin, HOMA-ir, high-sensitivity C-reactive protein (hsCRP), and lipid profile were obtained of all individuals. RESULTS: The most frequently found alterations in the pediatric group were BMI (60.0%,) and hsCRP (69.4%). For the adult group, BMI (65.9%) and hsCRP (77.2%) rates were even higher. Body mass index (BMI) elevations from individuals correlated with a higher prevalence of central obesity, represented by WC ( < 0.001), SBP (p < 0.02), DBP (p=0.007), basal insulin (p=0.003) and HOMA-ir (p=0.01). The major characteristic was the hsCRP elevation, present in three quarters (76.8%) of the individuals with excess weight. CONCLUSION: Central obesity and a high frequency of cardiovascular risk markers in individuals with Down syndrome urge to a careful monitoring and better lifestyle habits

O conhecimento das características funcionais da Síndrome de Down (SD) é importante para a ciência odontológica, pois indivíduos com SD apresentam alterações craniofaciais e dentárias que alteram o desempenho do sistema estomatognático. O objetivo deste estudo foi determinar padrões de referência da força de mordida molar direita (FMMD) e esquerda (FMME) máximas de indivíduos com SD analisando a influência da idade, além de compará-los com indivíduos sem síndrome de Down. A abertura bucal, estalo na ATM, ranger dos dentes (sono e vigília) foram avaliados nos indivíduos com SD. Participaram 100 indivíduos com SD que foram distribuídos em quatro grupos: crianças entre 8 e 12 anos (GSDI, n=28); adolescentes entre 13 e 20 anos (GSDII, n=30); adultos jovens entre 21 e 40 anos (GSDIII, n=29) e adultos entre 41 e 60 anos (GSDIV, n=13). Os GSD (I, II, III e IV) foram pareados sujeito a sujeito com seus respectivos controles sem síndrome (GCI, GCII, GCIII e GCIV) por idade, gênero e IMC. Os registros da FMMD e FMME foram captados pelo dinamômetro digital. O estalo sem dor (ESD), ranger dos dentes no sono (RS) e na vigília (RV) foram analisados por meio de questionário anamnésico. A abertura sem auxílio e sem dor (A), abertura máxima sem auxílio (MSA) e abertura máxima com auxílio (MCA) foram mensuradas por régua milimétrica. Os dados de FMM máximas, abertura bucal foram tabulados e submetidos à análise estatística (SPSS 22.0, p &le;0,05). Os dados de ESD, RS e RV em indivíduos com SD foram demonstrados em valores percentuais. Houve diferença estatística significante (ANOVA, p &le; 0,05) para FMME no GSD ao longo dos anos (p=0,00) registrando maior força para o GSDII. Na comparação dos Grupos etários com os Grupos controles houve diferença estatística significante (teste t de student, p &le; 0,05) para FMMD: GSDII X GCII (p=0,00), GSDIII X GCIII (p=0,00), GSDIV X GCIV (p=0,00) e FMME: GSDI X GCI (p=0,00), GSDII X GCII (p=0,00), GSDIII X GCIII (p=0,00) e GSDIV X GCIV (p=0,00). As FMMD e FMME dos Grupos etários com SD foram menores quando comparados aos GC (I, II, III e IV). Na abertura bucal ocorreu diferença estatística significante (ANOVA, p &le; 0,05) ao longo dos anos: A (p=0,00), MSA (p=0,00) e MCA (p=0,00) com maior A no GSDII e maior MSA e MCA no GSDIII. O GSDIII apresentou maior valor percentual de ESD e RDV e o GSDI maior de RDS. Os resultados deste estudo determinaram padrões referenciais de FMM ao longo dos anos em indivíduos com SD, com maior força para os adolescentes, diminuição gradual durante o envelhecimento, menor força máxima quando comparado aos indivíduos sem síndrome, influência da idade na abertura bucal e presença de ESD, RS e RV. / Knowledge of the functional characteristics of Down Syndrome (DS) is important for dental science, since individuals with DS present craniofacial and dental alterations that alter the performance of the stomatognathic system. The aim of this study was to determine reference patterns of maximal right (RMBF) and left (LMBF) molar bite force of SD individuals by analyzing the influence of age, as well as comparing them with healthy individuals. The mouth opening, clicking in the TMJ, teeth grinding (sleep and wakefulness) were evaluated in individuals with DS. A total of 100 individuals with DS were divided into four groups: children aged 8 to 12 years (DSGI, n = 28); Adolescents between 13 and 20 years old (DSGII, n = 30); Young adults aged between 21 and 40 years (DSGIII, n = 29) and adults between 41 and 60 years (DSGIV, n = 13). GDSs (I, II, III and IV) were paired subject to their respective healthy controls (CGI, CGII, CGIII and CGIV) by age, gender and BMI. RMBF and LMBF records were captured by the digital dynamometer. The painless popping (PP), teeth grinding in sleep (GS) and wakefulness (W) were analyzed by means of an anamnestic questionnaire. The pain free opening (PFO), maximum unassisted opening (MUO), maximum assisted opening (MAO) mouth opening were measured by millimeter rule. Maximum MBF data, mouth opening were tabulated and submitted to statistical analysis (SPSS 22.0, P&le;0.05). The PP, GS and W data in individuals with SD were demonstrated in percentage values. There was a statistically significant difference (ANOVA, P &le; 0.05) for LMBF in GDS over the years (P = 0.00), registering the highest force for DSGII. In the comparison between age groups and control groups without SD, there was a significant statistical difference (Student t test, P &le; 0.05) for RMBF: DSGII X CGII (P = 0.00), DSGIII X CGIII (P = 0.00), DSGIV X CGIV (P = 0.00) and LMBF: DSGI X CGI (P = 0.00), DSG II X CGII (P = 0.00), DSGIII X CGIII (P = 0.00) and DSGIV X CGIV (P = 0.00). The RMBF and LMBF of the age groups with SD were smaller when compared to the CG (I, II, III and IV). In the mouth opening, there was a significant statistical difference (ANOVA, P &le; 0.05) over the years: PFO (p = 0.00), MUO (P = 0.00) and MAO (P = 0.00) In DSGII and higher MUO and MAO in DSGIII. The DSGIII had the highest percentage of PP and W and the highest DSGI of GS. The results of this study determined reference patterns of MBF over the years in individuals with DS, with greater strength in adolescents, gradual decrease during aging, lower maximum strength when compared to healthy individuals, influence of age on mouth opening and presence of PP,GS and W.