Estudos publicados a partir da década de 60 evidenciam o potencial terapêutico da participação de animais de estimação em situações clínicas. Desde então, as pesquisas e as práticas das denominadas Terapia Assistida por Animais (TAA) e Atividade Assistida por Animais (AAA) estão em amplo crescimento. A presente pesquisa analisa 12 registros filmados dos encontros realizados a partir da parceria entre uma escola de educação especial e um canil. Os encontros aconteciam num sítio, a freqüência era semanal e os horários eram fixos. Participaram quatro adolescentes com síndrome de Down. A narrativa dos encontros entre esses adolescentes e cães numa situação estabelecida tem por objetivo a elaboração de uma reflexão teórica cujo propósito é considerar o uso de um enquadre diferenciado que inclui a presença do cão como recurso. A lente sob a qual tais fenômenos são analisados e compreendidos é a psicanálise de D. W. Winnicott. A investigação psicológica dos encontros evidencia a necessidade de levar em consideração o contexto humano oferecido pelos profissionais e as relações interpessoais estabelecidas. Pode-se observar que a maneira de se relacionar com o animal apresenta-se qualitativamente diferente das relações essencialmente humanas e das com objetos inanimados. Destacando a complexidade dos fenômenos observados entre as pessoas e os animais, percebeu-se que os cachorros interagiam com as pessoas não a partir das intenções ou sentimentos destas, ou ainda por meio de um discurso representativo: o cão reagia ao fato, ao comportamento humano, a comunicação ocorria de forma não-verbal. Outra possível função dos cachorros foi a de despertar diferentes aspectos do self, manifestados pelos adolescentes em suas atitudes, ações e verbalizações, facilitando a expressão de sentimentos. A análise também revela que a maneira de ser do cachorro – através de suas ações de atender ou não aos comandos, de se deixar manipular ou não, de ser uma presença constante e segura, de ter uma inteireza e continuidade de ser – sugere a emergência de maior espontaneidade por parte dos adolescentes. Por fim, são tecidas reflexões teóricas que sustentam a possibilidade de uma clínica winnicottiana com enquadre diferenciado que inclui o cachorro como recurso. / Studies that have been published since the 1960s suggest the therapeutical potential of the use of pets in clinical situations. The research on and the practice of the called Animal Assisted Therapy (AAT) and Animal Assisted Activity (AAA) have become more and more popular ever since. The present research analyses 12 filmed meetings that aim at promoting such interaction between dogs and four adolescents with Down Syndrome, carried out by a special education school and a kennel. These weekly meetings took place in a small farm and had been previously scheduled, always at the same time. The description of these meetings between the adolescents and the dogs in an arranged situation aims at elaborating a theoretical reflection which has the objective of taking into account the use of a differentiated setting that involves the presence of the dog as a resource. The lens under which such phenomena are analysed and understood is the W.D.Winnicott psychoanalysis. The psychological investigation of the meetings explicits the need to take the human context offered by the professionals and the interpersonal relationships that take place into account. It is clear to notice that the way the adolescents relate to the animals is qualitatively different from the way they do in exclusively human relationships or even in their relationships with inanimate objects. It’s important to highlight that, among other complex phenomena that we observe in the relationship between people and animals, the communication between them is non-verbal: the dogs react to the human behaviour and not to their intentions, feelings or discourse. Also, the dogs have an important role in awakening different aspects of the self, acted out by the adolescents in their attitudes and speech, which makes the expression of their feelings easier. The analysis also shows that the dog’s behaviour– – whether or not responding to the commands of the adolescents, permitting or not being handled by them, of being a constant and safe presence, as well as its wholeness and continuity of being - suggests the emergence of more room for the adolescents’ spontaneity. Finally, some reflections that support the possibility of a winnicottian clinic with a differentiated setting that have the dog as a resource are presented.

Estudos experimentais e clínicos têm confirmado que o metabolismo do zinco encontra-se alterado em indivíduos com Síndrome de Down. O objetivo deste estudo foi, portanto, avaliar por meio de parâmetros bioquímicos e dietéticos o estado de nutrição relativo ao zinco de crianças com Síndrome de Down. A pesquisa foi realizada em um grupo de crianças com Síndrome de Down (n=35) e um grupo controle (n=33), com idade entre 4 e 11 anos. Foram avaliados os índices Peso/Idade, Estatura/Idade e Peso/Estatura e o consumo alimentar pelo método de registro de alimentos de três dias e, a análise das informações nutricionais foi feita por um programa computadorizado. O zinco foi determinado no plasma, nos eritrócitos e na urina/24 horas por espectrofotometria de absorção atômica. Foi também avaliada a concentração de hemoglobina e o volume hematócrito. Os resultados demonstraram que as dietas dos grupos apresentavam-se com elevado teor de proteínas, baixos conteúdos de zinco, distribuição adequada de macronutrientes e eram deficientes em calorias. O estado nutricional do grupo controle em relação ao zinco encontrava-se deficiente, podendo ser atribuído à qualidade da dieta. A freqüência de baixa estatura foi maior nas crianças com Síndrome de Down. As concentrações de zinco no plasma e na urina foram significativamente menores e nos eritrócitos, significativamente maiores para o grupo com Síndrome de Down. Baseados nos dados, conclui-se que os indivíduos com Síndrome de Down apresentaram uma alteração na distribuição de zinco no organismo. / Experimental and clinical studies have established that zinc metabolism is altered in individuals with Down syndrome. The present work intends to evaluate the nutritional status of zinc in children with Down syndrome by the determination of biochemical and dietetic parameters. The investigation was carried out on a group of children with Down syndrome (n=35), and compared with a control group (n=33), both aging between 4 and 11 years. It were evaluated the indexes Weight/Age, Stature/Age and Weight/Stature and the quantitative food ingestion by a method of three-day food records and the diet information were computer analyzed. Zinc was evaluated in plasma, erythrocyte and 24-hour urine applying atomic absorption spectrometry. The hemoglobin concentration and hematocrit volume was determined. The results showed that diet consumed by both groups had high protein content, a deficit in zinc, adequate distribution of macronutrients and a deficit in calories. The nutritional zinc status of the control group was deficient, which maybe related to the quality of the diet. The frequency of short stature was larger in children with Down syndrome. The zinc concentration in plasma and urine was significantly lower and in erythrocyte, significantly higher in Down syndrome group. The results allowed to conclude that zinc nutritional status in Down syndrome individuals is altered.

A pesquisa dos potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE) foi indicada para os casos onde há suspeita ou presença de síndromes genéticas pelo Joint Committee on Infant Hearing em 2007. O comitê fornece as diretrizes para a detecção das perdas auditivas na infância, para as quais as síndromes são fator de risco. A alta prevalência da SD e de alterações auditivas nesta população reforça a importância da identificação das perdas auditivas até os três meses de idade, como forma de minimizar os decorrentes prejuízos na comunicação. Este estudo, aprovado pela Comissão de Ética para análise de projetos de pesquisa do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP), teve como objetivo descrever as avaliações da audição de 30 crianças com SD, sem queixas otológicas, das quais 25 bebês (idade média de 2,47 meses) compuseram a amostra. Método: Foram pesquisados os PEATE durante o sono natural. A amostra foi analisada por bebês e por orelhas. Os bebês e as orelhas foram agrupados por intensidade de limiar eletrofisiológico: G1 (<= 30 dBNA), G2 (30 | 40 dBNA), G3 (> 40 dBNA) e registradas as latências absolutas I, III e V e as inter-latências I-III, III-V e I-V. Resultado: Dos 25 bebês, 3 apresentaram alteração neurossensorial ao menos unilateral (12%), 5 alteração condutiva (20%) e 17 (68%) indicaram resultados normais ao PEATE. Limiares eletrofisiológicos foram encontrados em 76% (n=38) das orelhas estavam abaixo, e em 24% (n=12), acima de 40 dBNA. Os grupos G1 e G2 apresentaram respostas equivalentes exceto para a latência absoluta da onda V e inter-latência III-V, que estiveram encurtadas no G2 em relação ao G1 (p<0,02;p=0,04) Discussão: Vários autores sugerem maior ocorrência de alterações condutivas entre portadores de SD. A prevalência de alterações auditivas condutivas e neurossensoriais encontradas nos bebês neste estudo apontam para a importância da investigação da via auditiva até os três meses de idade. Conclusão: A perda auditiva é uma alteração frequente em bebês com SD. Ocorreram alterações tanto condutivas quanto neurossensoriais nas orelhas com limiar alterado. As alterações neurossensoriais encontradas neste estudo reforçam a importância da adoção de procedimentos preventivos de avaliação da audição em bebês com SD e consequente intervenção / Introduction: The study of evoked auditory brainstem response (ABR) was indicated for cases of genetic syndromes by the Joint Committee on Infant Hearing in 2007. These guidelines indicate the detection of hearing loss in the childhood, for which genetic syndromes are a risk factor. The high prevalence of DS and of hearing disorders in this population reinforces the importance of identifying hearing loss by 3 months of age, to minimize the losses arising in communication. The main objective of this study, approved by the Ethics Committee of University of São Paulo, School of Medicine, Clinical Hospital (HCFMUSP) was to characterize the hearing ability of 30 children with Down syndrome, of which 25 babies (mean age 2.47 months), with no history of ear disease, comprised the sample. Method: ABR test has been performed during natural sleep. The babies and the ears were put together in groups by threshold level: G1 (<= 30 dB HL), G2 (30 |40 dB HL), G3 (over 40 dB HL). Results: Out of 25 babies, 3 (12%) had sensory neural hearing disorder in at least one ear; 5 (20%) had conductive hearing disorder in at least one ear and 17 (68%) had normal results on the ABR. Electrophysiological thresholds under 40 dB HL have been obtained in 76% (n = 38) of tested ears under, and in 24% (n = 12) over 40 dB HL. Groups G1 and G2 have had similar response, except for III-V interval shortened in G2 when compared to G1. Discussion: Many authors suggest conductive losses are more frequent than sensory neural losses in this population. The prevalence of sensory neural hearing disorder found in these babies point to the importance of investigating the auditory pathway. The group with thresholds between 30 and 40 dB HL was similar to the normal group, except for shortening of interval III-V. Statistically significant differences were found between normal and abnormal in the ABR. Conclusion: Sensory neural losses found in this study reinforce the importance of adopting preventive procedures for evaluating the hearing and subsequent intervention

A leitura compartilhada de livros para crianças é uma atividade que tem sido estudada como forma de ensino incidental de vocabulário, que envolve, dentre outros processos, o responder por exclusão. O objetivo do presente trabalho foi investigar a ocorrência de aprendizagem de relações entre estímulos visuais (figuras) com seus respectivos estímulos auditivos (palavras) a partir de diferentes condições de leitura compartilhada de livros para crianças com Síndrome de Down (SD) e com desenvolvimento típico (DT). Para a pesquisa foram desenvolvidos dois estudos. No Estudo 1, participaram seis crianças com SD com seis a sete anos, e seis crianças com DT com três a quatro anos (amostras pareadas em função do nível de vocabulário). Foi utilizado um livro de história produzido pela pesquisadora, no qual havia dois substantivos e dois adjetivos desconhecidos (estímulos visuais S1, S2, A1, A2), apresentados uma única vez na história. Esse livro foi lido para cada criança duas vezes em sequência por sessão e em cada sessão foi realizada uma condição de leitura diferente. Foram apresentadas três condições de leitura e cada criança passou por todas, mas em diferentes ordens (contrabalanceamento). Na Condição 1, o livro foi lido para a criança sem intervenções. Na Condição 2, o livro foi lido para a criança e ela tinha que repetir o nome dos estímulos desconhecidos. Na Condição 3, o livro foi lido e foram realizadas perguntas relacionadas aos estímulos-alvo. Ao final de cada sessão foram realizadas sondas de aprendizagem (sondas de emparelhamento ao modelo e nomeação), e após uma semana da última sessão foi aplicada uma sonda de manutenção e uma de generalização. As crianças com DT apresentaram maior número de acertos que as com SD, e os acertos foram mais relacionados ao estímulo S1. As crianças não aprenderam a relação nome-cor. A análise dos resultados sugeriu que o número de estímulos-alvo era excessivo e com apresentações insuficientes no livro. No Estudo 2 participaram seis crianças com DT de 3 a 4 anos e seis crianças com SD, de 5 a 8 anos. O procedimento utilizado no Estudo 2 foi semelhante ao primeiro com as seguintes alterações no livro: utilização de apenas duas relações-alvo (um substantivo-alvo e um adjetivo-alvo - S2 e A3), cada uma sendo apresentada três vezes ao longo da história, em figuras que possibilitavam o responder por exclusão. Também foi acrescentada uma tentativa de exclusão nas sondas de aprendizagem. Nesse estudo, todas as crianças com DT conseguiram selecionar e nomear estímulo S2 e duas mostraram indícios de aprendizagem do estímulo A3. As crianças com SD apresentaram um menor número de acertos nas sondas de emparelhamento, mas apresentaram algumas nomeações corretas, o que não foi observado no Estudo 1. Os dados sugerem que as mudanças realizadas no livro melhoram o desempenho das crianças com DT, mas não o das crianças com SD. Não foram encontradas diferenças entre as condições de leituras nos dois estudos. No entanto, são necessários estudos adicionais para avaliar essas diferentes condições e as variáveis envolvidas na aprendizagem de palavras a partir da leitura compartilhada de livro. / Shared book reading for children is an activity that has been studied as an incidental vocabulary teaching that involves, among other processes, exclusion responding. The aim of this research was to investigate the occurrence of learning of the relation between visual stimuli (figures) with their respective auditory stimuli (words) in different shared book reading conditions to Down syndrome (DS) and typical development (TD) children. This research was performed in two studies. In Study 1, participated six DS children from six to seven years old and six TD children from three to four years old (paired samples based on vocabulary level). In this study, the conductor of the experiment used a storybook produced for this research. The book contained two nouns and two unknown adjectives (visual stimuli S1, S2, A1, and A2), presented one time in the story. The conductor of the experiment read the book to every child two times in sequence for each session. In each session, the conductor of the experiment applied a different reading condition. Three reading conditions were presented in various orders (counterbalance) for each child. In Condition 1, the book was read to the child without interventions. In Condition 2, the book was read to the child, and the unknown stimuli names were asked to be repeated. In Condition 3, the book was read to the child, and questions related to the target stimuli were made. At the end of each session, learning probes (matching-to-sample and naming probes) were made. After one week of the last session, maintenance and generalization probes were applied. TD children showed more correct answers than DS children. The right answers were mostly related to S1 stimuli. No child learned name-color relations. Result analysis suggested that the target stimuli was excessive and with insufficient presentations in the book. In Study 2, participated six TD children from three to four years old and six DS children from five to eight years old. The procedure of Study 2 was similar to Study 1, except for some alterations in the book: there were only two target-relations (one target-noun and one target-adjective S2 and A3), each being presented three times along the story, in figures that allowed the exclusion responding. It was also included an attempt of exclusion in learning probes. In this Study, all TD children could select and name S2 stimuli and two children showed indications of learning of A3 stimuli. DS children showed a smaller number of correct answers in matching probes but showed some correct nominations, which were not observed in Study 1. The data suggest that the changes in the book improved the TD children performance, but not to DS children. The results showed no difference between reading conditions in both studies. However, additional studies that evaluate different conditions and variables related to word learning in shared book reading are necessary.

Foi realizado o estudo prospectivo de uma amostra da população portadora de Síndrome de Down que procurou o Departamento de Genética do Hospital Infantil Darcy Vargas,no período de 1959 a 1996. Dos 2816 portadores de Síndrome de Down que compareceram a este Serviço, neste período , a amostra estudada consistiu de 518 pacientes que mantiveram períodos de retomo ambulatorial conforme previsto pelo Protocolo de segmento clínico adotado. O objetivo do estudo foi caracterizar a incidência de colecistopatia litiásica em pacientes portadores de Síndrome de Down . Para desenvolver este estudo, após o diagnóstico citogenético e clínico da Síndrome de Down, procurou-se correlacionar faixa etária dos genitores, uso de anticoncepcionais e principalmente promover a utilização de exames subsidiários específicos que permitiram melhores condições diagnósticas e definição de mecanismos fisiopatológicos eventuais relacionados à colilitiase. Verificou-se a presença de cálculos de vesícula biliar em 27 pacientes ( 3,28%) comparando-se à incidência descrita na população como um todo (0,07%). Estes dados caracterizam a prevalência de cálculos de vesícula biliar em portadores de Síndrome de Down ( a distribuição das probabilidades da frequência de cálculo de vesícula biliar em Sindrome de Down está dentro do intervalo de 95%, entre 3,6% e 7,7%). As correlações realizadas vieram a excluir,na amostra estudada, algumas etiologias comumente descritas para colelitíase e provavelmente vincula o fenômeno da colelitíase a mecanismos fisioembriopatológicos ligados à hipotonia e estase do conteúdo da vesícula biliar( e/ou redução na velocidade do seu esvaziamento). Em consequência torna-se importante propor uma investigação rotineira para esta patologia, com ênfase nos mecanismos fisiopatológicos, prováveis responsáveis pela incidência aumentada na população com Síndrome de Down. / The purpose of this study has been the prospective analysis of the Down syndrome population received by the Genetic Department of \"Hospital Infantil Darcy Vargas\", in the period from 1959 to 1996. The Department has received 2816 Down Syndrome patients\' in this period, and this study has selected 518 patients, clinical and cytogenetically diagnosed, which were studied following the specific clinical protocol, in periodical evaluations. The incidence of cholelithiasis was verified and it has been analysed the possible relationships among this disease and parentaI age, contraceptive use and clinical features leading to the discussion of eventual aetiologic mechanisms causing gallstones. It was verified 27 patients affected by Down Syndrome and presenting cholelithiasis in the survey of 518 patients ( 3.28 %) compared to the frequency of 7/10000 in the non Down population ( 0.07% ). The statistical analysis has shown that the distribution of the frequency probabilities have been between 3.6% and 7.7%, These studies have verified that the aetiology of the gallstones in the Down syndrome patients could be related to the hypotonic characteristic of the patients, leading to cholestasis, It is very important the suggestion of routine evaluation for this pathology, related to the eventual aetiologic features.

Introdução:Tão importante quanto saber \"o que\" está mudando no desenvolvimento motor, é \"como\" e \"quando\" ocorrem essas mudanças. A falta desses dados ainda não permite a descrição desse processo de forma linear e contínua em grupos com distúrbios de movimento, tais como recém-nascidos com síndromede Down. A memória pode ser um fator de diferenciação no caso de desempenho motor e a construção de aquisição da trajetória do movimento. Portanto, aintegraçãomotora-cognitiva,e a ativação mnemônica poderiamser observadas na apresentação de uma riqueza do repertório motor demovimentação espontânea dos lactentes. Objetivo geral:Avaliara qualidade da movimentação espontânea em lactentescom síndrome de Down. Objetivos específicos: a) descrever as características genéticas e ambientais sobreas características deste grupo delactentes e o atual processo deintervenção; b) analisar a aplicabilidade da avaliaçãoGeneral Movementsem lactentes até oscinco meses de vidaem paísesde baixae médiarenda e; c) avaliar a movimentação espontânea como facilitadora do vínculo mãe-bebê. Métodos:revisão e elaboração da temática,por busca em bases de dados científicos, para estruturar de forma factível a execução da avaliação e aplicação do questionário neste grupo de lactentes. Foi um estudo exploratório,com a avaliaçãopresencial e por gravações de vídeo, de 47 lactentes, menores de 5 mesescom síndrome de Down pela avaliação dos General Movements; além do preenchimento de um questionário cominformaçõestais como: o momento em que o diagnóstico foidito para os pais, o tempo de amamentação, o período que permaneceram na unidade de Cuidados Intensivos, se os pais estavamempregados e a idade dos pais. A avaliação foi feita na idade Fidgety(de 11 a 20 semanas após a idade do termo). Os locais de coleta dos dados foram: 24 lactentes doHospital Infantil Darcy Vargas e a Instituição APAE de São Paulo (o hospital pertence ao SUS -Sistema Único de Saúde),ambos representam locais de referência no atendimento de crianças com síndrome 7de Downno Brasil, e 23 lactentes do banco de dados por vídeo do Centro de Estudos de General Movements da Áustria. Resultados:O escore da avaliação foi significativamente menor do que em lactentescom desfecho neurológico comum. Quatorze lactentes com Síndrome de Down apresentaram Fidgety Movementsnormais, 13não apresentaram FMe 20 apresentaram FM exagerados, muito rápidos ou muito lentos. A falta de movimentos na linha média e várias posturas atípicas foram observadas. Nem o parto prematuro nem a cardiopatia congênita estavam associados apresença dos FM oua mobilidade reduzida. Conclusões:Para a indicação do uso dessa avaliação de baixo custo no Brasil:a observação motora contribui para a avaliaçãoqualitativado movimento global efuncional dolactentede uma maneira assertiva, rápida e não invasiva.Quanto arelevância daavaliação da qualidade dosmovimentosglobaisemlactentes com síndrome de Down:aheterogeneidade nos FM esuas características peculiares indicamque a intervenção deve serfeita o quanto antes para estimular e aprimorar o repertoriomotor.Os dados apontam que a identificação dos FM em crianças com síndrome de Down, pode ser um marcador clínico para o planejamento e intervenção fisioterapêutica singular; contudo sua ausência não pode ser utilizada como indicador de normalidade motorafuncionalou pretexto para adiarintervenções clínicas. Uma segunda conclusão aponta para inexistência de associação entre cardiopatias congênitas e FM em crianças com síndrome de Down. / Introduction-Asimportant as knowing \"what\" is changing in motor development, it is \"how\" and \"when\" these changes occur. The lack of these data still does not allow the description of this process in a linear and continuous way in groups with movement disorders, such as Down syndrome newborns. The memory can be a factor of differentiation in the case of motor performance and the construction of acquisition of the trajectory of the movement. Therefore, integration and its complete activation can be observed in the presentation of a rich motor repertoire in the spontaneous movement of infants. General purpose-To assessthe quality of spontaneous movement in infants with Down syndrome. Specific purposes-a) to describe information about the characteristics of this group of infants and the process of intervention in low-income countries; B) to analyze the applicability of the General Movements instrument in infants up to five months of life in low-and middle-income countries; C) to assess the spontaneous movement as facilitator of the mother-baby bond. Methods-review and elaboration of the thematic by searching in scientific databases at a first moment. Subsequent there was an exploratory study was conducted with the evaluation of 47 infants with Down syndrome by General Movements; in addition to filling out a questionnaire of information such as: the time the diagnosis is told to the parents, the time of breastfeeding, the period they stayed in the Intensive Care unit, the parents are employed, and the age of the parents. The evaluation was done at the Fidgety age (from 11 to 20 weeks after the term age). The data collection sites were: 24 infants from Darcy Vargas Children\'s Hospital and the APAE Institution of São Paulo (the hospital belongs to SUS -Sistema Único de Saúde),both represent reference sites for the care of children with Down syndrome, and 23infants from Austria data recorded. Results-The assessment score was significantly lower than in infants with a common neurological outcome. Fourteen infants with Down syndrome had normal FM, 13 had no FM and 20 had FM exaggerated, very fast or very slow. The 10lack of movements for the midline and several atypical postures were observed. Neither preterm birth nor congenital heart disease were related to FM or reduced mobility. Conclusions-for the indication in the use of the evaluation in Brazil:the researchers demonstrated that the quality motor observation contributes to the functional evaluation of the young nervous system. The application of GM assessment to vulnerable populations such as Brazil is therefore highly recommended. For the relevance of the evaluation applied to this group of infants with Down\'s syndrome:the research showsthat the heterogeneity in FM and its peculiar characteristicsjustify the early intervention.

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 brunalanciazampieri_dissert.pdf: 1379744 bytes, checksum: dbcae1559c8c7dba22eba8ef41eb9115 (MD5) Previous issue date: 2009-05-27 / Peripheral nerves injuries are frequent and can result in permanent loss of function. Currently, cell therapy constitutes a great possibility of improving nerve regeneration, increasing the success of the nerve repair. Objective: To evaluate the use of mononuclear cells in the regeneration process of the sciatic nerve after its section and followed by end-to-end neurorrhaphy. Material and Methods: Forty adult male Wistar rats (250 to 300 g) were divided into four groups: 1 - Sham; 2 after nerve section, neurorrhaphy was immediately performed; 3 - after neurorrhaphy, a culture medium was injected into the nerve segment distal to the suture; 4 - after neurorrhaphy, mononuclear cells were injected. Mononuclear cells were obtained from the bone marrow and separated by Ficoll-Hypaque method. The immunohistochemical and histological analyses were perfomed at the 4th postoperative day. The sciatic functional index, histological and morphometric analyses were used to evaluate nerve regeneration at the 6th. Results: The histological analysis showed that the nerves in which mononuclear cells were used presented a more accelerated degenerative process at the 4th postoperative day. According to the immunohistochemical evaluation, an increase of the neurotrophic factors was observed in the same period. In the 6th postoperative week, all the morphometric results of the mononuclear cell group were statistically higher compared to groups 2 and 3. In the 6th postoperative week there was a statistically significant improvement in the sciatic functional index for group 4 (mononuclear cell) compared to groups 2 and 3. Conclusion: Mononuclear cells have stimulated nerve regeneration. These cells have contributed to an increase in the cellularity and the neurotrophic factors in the microenvironment of the axotomized nerve. / A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia humana mais comum com prevalência aproximada de 1 em cada 660 nativivos e ocorre em 95% dos casos como resultado da não-disjunção cromossômica. Acredita-se que o metabolismo anormal do folato como resultado de polimorfismos genéticos possa levar à hipometilação do DNA e consequente não-disjunção cromossômica. Objetivos: Avaliar a influência dos polimorfismos Betaína-homocisteína metiltransferase (BHMT) G742A, Cistationina &#946;-sintase (C&#946;S) 844ins68 e T833C, Metilenotetrahidrofolato desidrogenase 1 (MTHFD1) G1958A, Transcobalamina 2 (TC2) A67G e C776G e das concentrações de homocisteína (Hcy) e ácido metilmalônico (MMA) plasmáticos e folato sérico no risco materno para a SD; investigar o impacto dos polimorfismos BHMT G742A, C&#946;S 844ins68 e T833C, MTHFD1 G1958A, TC2 A67G e C776G nas concentrações de Hcy e MMA plasmáticos e folato sérico em mães caso e controle e em indivíduos com SD. Casuística e Método: Foram incluídas 105 mães de indivíduos com SD (grupo caso), 185 mulheres que tiveram filhos não afetados pela SD e sem história de aborto (grupo controle), e 90 indivíduos com trissomia livre do 21. As quantificações de Hcy e MMA plasmáticos foram obtidas pela técnica de cromatografia líquida/espectrometria de massas sequencial (LC-MS/MS) e a quantificação do folato sérico por quimioluminescência. A extração do DNA foi realizada a partir de leucócitos do sangue periférico para investigação do polimorfismo C&#946;S 844ins68 pela técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR), dos polimorfismos C&#946;S T833C, MTHFD1 G1958A e TC2 C776G pela técnica de PCR seguida por digestão enzimática, e dos polimorfismos TC2 A67G e BHMT G742A pela técnica de Discriminação Alélica por PCR em tempo real. Resultados: O genótipo TC2 776 GG apresentou-se mais frequente no grupo de mães caso quando comparado ao grupo controle e foi associado ao aumento Resumo xii do risco materno para a SD no subgrupo de mulheres com idade materna inferior a 35 anos. Os genótipos combinados MTHFR 677 TC ou TT / TC2 776 CC, MTHFR 677 TC ou TT / MTHFD1 1958 GA ou AA e MTR 2756 AG ou GG / MTHFD1 1958 GA ou AA foram associados ao aumento do risco materno para a SD, enquanto os genótipos combinados TC2 67 AA / BHMT 742 GA ou AA apresentaram um efeito protetor. Considerando a quantificação dos metabólitos, concentrações aumentadas de MMA e concentrações reduzidas de Hcy e folato foram observadas no grupo de mães caso em comparação ao grupo controle. Concentrações aumentadas de Hcy foram observadas na presença do genótipo BHMT 742 GG quando comparado aos genótipos AA ou GA. Concentrações reduzidas de MMA foram associadas à presença dos genótipos BHMT 742 AA ou GA. Em relação ao grupo de indivíduos com SD, os polimorfismos TC2 C776G e BHMT G742A mostraram-se moduladores das concentrações de Hcy plasmática, enquanto o polimorfismo TC2 A67G afetou as concentrações de folato e os polimorfismos CßS T833C e 844ins68 as concentrações de MMA. Conclusão: Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato exercem influência no risco materno para a SD e regulam as concentrações dos metabólitos envolvidos nesse metabolismo.

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 gustavohenriquemarucci_dissert.pdf: 2122770 bytes, checksum: 2efb8990fe737368548a02b38fdef073 (MD5) Previous issue date: 2011-12-12 / Down syndrome (DS) is a complex genetic disease resulting mainly from the presence of three copies of chromosome 21. It is the most frequent human chromosomal abnormality and, in most cases (about 95%) results from maternal chromosome nondisjunction, which occurs during meiosis I. Recent studies suggest that the etiology of maternal risk for DS in young mothers is associated with polymorphisms in genes of folate/homocysteine metabolism. The proper function of folate metabolism is essential for the synthesis of methyl groups necessary for DNA methylation. The deficiency of this metabolite has resulted in DNA hypomethylation, chromosomal breakage and aneuploidies. Objectives: Evaluate the influence of the C1420T polymorphism in serine hidroximetiltransferase (SHMT) gene on the maternal risk for DS, and investigate the association between this polymorphism and variation in the concentration of serum folate, plasma Hcy and methylmalonic acid (MMA); investigate the impact of 19 base pairs (pb) deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene and the C1420T polymorphism of the SHMT gene on serum folate concentrations, plasma Hcy and MMA in individuals with DS. Material and methods: 105 mothers of individuals with free trisomy of chromosome 21 and 185 mothers of individuals without the syndrome (no history of miscarriage), and 85 individuals with free trisomy of 21 chromosome were included in this study. The polymorphism of DHFR gene was evaluated by Polymerase Chain Reaction (PCR) by fragment size difference, and the polymorphism of SHMT gene was analyzed by real-time PCR allelic discrimination. Results: The SHMT CC and CT genotypes were associated with decreased maternal risk for DS (CC: P= 0.0002; 95% CI: 0.20 0.60; OR: 0.35. CT: P < 0.0001; 95% IC: 0.11 - 0.39; OR: 0.21). The different genotypes did not influence the concentrations of metabolites studied. In individuals with DS, the combined genotypes DHFR II/ SHMT TT and DHFR DD/ SHMT TT were associated, respectively, with increased concentrations of Hcy (P<0.001) and folate (P<0.001). Moreover, individuals with DHFR II/ SHMT CT genotypes presented a reduction of folate concentration (P= 0.01). Conclusion: The CC and CT genotypes of SHMT C1020T polymorphism has a protector effect for maternal risk for DS. This polymorphism does not seem to influence the folate, Hcy and MMA concentrations. The del 19pb DHFR and SHMT C1420T polymorphisms present a synergic effect in modulating folate and Hcy concentrations in individuals with DS. / A síndrome de Down (SD) é uma doença genética complexa resultante, principalmente, da presença de três cópias do cromossomo 21. É a cromossomopatia humana mais frequente e, na maioria dos casos (cerca de 95%), decorrente da não disjunção cromossômica materna, ocorridas durante a meiose I. Recentes estudos sugerem que a etiologia do risco materno para a SD em mães jovens está relacionada com polimorfismos em genes do metabolismo do folato/homocisteína (Hcy). O funcionamento adequado do metabolismo do folato é essencial para a síntese de grupos metil necessários para a metilação do DNA. A deficiência deste metabólito tem como resultado, a hipometilação do DNA, quebras cromossômicas e aneuploidias. Objetivos: Avaliar a influência do polimorfismo C1420T do gene serina hidroximetiltransferase (SHMT) no risco materno para a SD e nas concentrações de folato sérico, Hcy e ácido metilmalônico (MMA) plasmáticos ; investigar o impacto dos polimorfismos de deleção de 19 pares de base (pb) do gene dihidrofolato redutase (DHFR) e de transição C1420T do gene SHMT nas concentrações de folato sérico, Hcy e MMA plasmáticos em indivíduos com SD. Casuística e métodos: Foram incluídas no estudo 105 mães de indivíduos com trissomia livre do cromossomo 21 e 185 mães de indivíduos sem a síndrome (sem história prévia de aborto espontâneo), e 85 indivíduos com trissomia livre do cromossomo 21. O polimorfismo do gene DHFR foi avaliado por meio da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) por diferença de tamanho de fragmentos, e o polimorfismo SHMT C1420T foi analisado por PCR em tempo real. Resultados: Os genótipos CC e CT do polimorfismo SHMT C1420T foram associados à redução do risco materno para SD (CC: P = 0,0002; 95% IC: 0,20 0,60; OR: 0,35. CT: P < 0,0001; 95% IC: 0,11 0,39; OR: 0,21). Os diferentes genótipos não influenciaram as concentrações dos metabólitos estudados. No grupo de indivíduos com SD, os genótipos combinados DHFR II/SHMT TT e DHFR DD/SHMT TT foram associados, respectivamente, com concentrações aumentadas de Hcy (P < 0,001) e de folato (P < 0,001). Além disso, indivíduos com os genótipos DHFR II/SHMT CT apresentaram concentração reduzida de folato (P = 0,01). Conclusão: Os genótipos CC e CT do polimorfismo SHMT C1420T conferem um efeito materno protetor para SD. Este polimorfismo parece não influenciar as concentrações de folato, Hcy e MMA. Os polimorfismos del 19pb DHFR e C1420T SHMT apresentam um efeito sinérgico na modulação das concentrações de folato e Hcy de indivíduos com SD.

Made available in DSpace on 2016-04-28T20:39:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sonia Casarin.pdf: 1370248 bytes, checksum: 70274c7161cbbdd3dc2fc5fde16ebc36 (MD5) Previous issue date: 2007-05-16 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / This study discusses the relational universe of the person with Down syndrome, checking on the relation between developmental needs and the interactional context, and tries to understand the mutual influences between the person and these contexts. Down syndrome leads to major developmental changes and its effects can be reduced by the stimulation of the various aspects of development. The joint stimulation, done by the union of all the people and contexts involved, can lead to much more benefits for the person who has the syndrome. For the Bioecological Model of Human Development, the development is the result of the joint function of person, process, context and time. This integrated approach to the human development has been adequate to study the relation of the development needs and interactional contexts within the Down syndrome. The study was made with four participants that have the Down syndrome, all in different life cycle phases, that is, childhood, adolescence, adulthood and oldness. Besides the people with the syndrome, the study involved other aspects of their lives, as families, schools, jobs and sport activities. The research was made trough case studies and interview was used to collect the data. The collected data was analyzed through the Bioecological Model and the results showed that during all life cycle phases the family is the main stimulus of human development, specially for people with Down syndrome. The main society characteristics influences the way in which the family will use its resources. When the general context conditions are adverse, the family resources are found within the family social network. When the social conditions are favourable to, the family will choose between the multiple services offered by the community, considering what she believes it s more satisfactory for their children. The conditions offered by the society do not guarantee the path the family group will attend, for many options are made by personal and family characteristics. In this matter, besides the social opportunities, the family can live ambiguities and contradictions that will influence the person who has the Down syndrome / Este trabalho visou analisar o universo relacional da pessoa com síndrome de Down, verificando a relação entre as necessidades do desenvolvimento e os contextos interacionais, buscando compreender a mutualidade de influencia existente entre a pessoa e tais contextos. A síndrome de Down provoca alterações abrangentes no desenvolvimento e os efeitos dessas alterações podem ser diminuídos por meio da estimulação dos diversos aspectos desse desenvolvimento. A estimulação realizada de forma integrada, que articula indivíduos e contextos envolvidos, pode proporcionar maiores benefícios para o desenvolvimento da pessoa que tem a síndrome. Para o Modelo Bioecológico do Desenvolvimento Humano, o desenvolvimento é resultado da interação entre as dimensões pessoa, processo, contexto e tempo. Essa abordagem integrada do desenvolvimento humano mostrou-se adequada para o estudo da relação entre as necessidades do desenvolvimento e os contextos interacionais na síndrome de Down. Este estudo envolveu quatro participantes com síndrome de Down que se encontram em fases diferentes do curso de vida, ou seja, infância, adolescência, idade adulta e terceira idade. Além das pessoas que têm a síndrome, foram envolvidos neste estudo outros contextos de sua vivência: família, escola, local de trabalho e atividades esportivas. A pesquisa foi realizada por meio de estudos de caso e a entrevista foi utilizada como instrumento para a obtenção de dados. Os dados obtidos foram analisados utilizando-se dos conceitos do Modelo Bioecológico e foi constatado que em todas as fases da vida a família aparece como principal impulsionadora do desenvolvimento humano, sobretudo das pessoas com síndrome de Down. As condições da sociedade ampla influenciam a maneira como a família utiliza seus próprios recursos. Quando as condições de contextos mais amplos são adversas, os recursos são encontrados na rede social de apoio da família. Quando as condições sociais são favoráveis, a família faz uso da oportunidade de escolha dos serviços da comunidade que considera mais satisfatórios para os filhos. As condições que a sociedade oferece não garantem que o grupo familiar siga caminhos predeterminados, pois muitas opções são determinadas por características pessoais e familiares. Assim, apesar da abertura social, a família pode viver ambigüidades e contradições que influenciam o desenvolvimento da pessoa que tem a síndrome de Down

Made available in DSpace on 2016-04-29T13:17:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Isabela Damasceno Campos Jardim.pdf: 1596109 bytes, checksum: 6c5f99e14b74ff0a8a7dd0359df135e9 (MD5) Previous issue date: 2014-02-21 / Studies of social behavior in children with Down syndrome enrolled in regular schools has not been frequent in the area of behavior analysis. Social story ( Gray , 1994) is a strategy with well-defined characteristics , used to describe skills , answers that would be considered appropriate for a given context , and this could produce changes in people's behavior . The aim of this study was to analyze the effectiveness of different interventions (Social Story; Differential Reinforcement ; Differential Reinforcement and more Social Story ) to promote socially appropriate to the school setting in children with Down syndrome enrolled in regular school behaviors. The study included two children diagnosed with Down syndrome, female, aged 9 years and 1 month and 9 years and 5 months. Participant 1 was attending the 3rd year and the second participant attending the 2nd year, both in Elementary Education I. The selection of target socially appropriate responses to the school context was established together with the teachers. For 1 participant the target response was to play / approaching other children during the break / recreation and for participant 2 to target response was feeding properly without touching the colleagues in order to move them, the lunch period. A Social Story was written for each participant, the target response selected considering. The design was a multiple treatment ABCD. After a period of base (A) line, each participant initiated the procedure for experimental condition. For participant 1 was his design: Differential Reinforcement (B); Social Story (C) and Differential Reinforcement more Social Story (D). For participant 2 was his design: Social Story (B) Differential Reinforcement more Social Story (C) and Differential Reinforcement (D). Altogether 1 participant underwent 28 sessions and 22 sessions for participant 2. The results indicated that the two participants performed better, ie greater occurrence of socially appropriate behaviors in the experimental condition Differential Reinforcement more social than the Social Story and Differential Reinforcement conditions used as a single intervention. Furthermore, by analyzing the occurrence of target responses throughout the twenty minute observation in each session, one realizes that the Social Story seems to guarantee higher responses at the beginning of the observation period than at the end. The opposite occurs with Differential Reinforcement condition, this procedure maintains the target response occurred up to the end of the period / Estudos sobre comportamentos sociais em crianças com síndrome de Down matriculadas em escolas regulares não tem sido frequentes na área da análise do comportamento. Estória Social (Gray, 1994) é uma estratégia, com características bem definidas, usada para descrever habilidades, respostas que seriam consideradas adequadas para um determinado contexto, e isto poderia produzir mudanças no comportamento das pessoas. O objetivo do presente estudo foi analisar a efetividade de diferentes intervenções (Estória Social; Reforçamento Diferencial; e Reforçamento Diferencial mais Estória Social) para promover comportamentos socialmente adequados ao contexto escolar em crianças com síndrome de Down matriculadas na rede regular de ensino. Participaram deste estudo duas crianças diagnosticadas com síndrome de Down, do sexo feminino, com idades de 9 anos e 1 mes e 9 anos e 5 meses. A participante 1 cursava o 3º ano e a participante 2 cursava o 2º ano, ambas no Ensino Fundamental I. A seleção das respostas-alvo socialmente adequadas ao contexto escolar foi estabelecida em conjunto com as professoras. Para a participante 1 a resposta-alvo era brincar/aproximar-se de outras crianças, no período do intervalo/recreação; e para a participante 2 a resposta-alvo era alimentar-se adequadamente sem tocar nos colegas de modo a deslocá-los, no período do almoço. Uma Estória Social foi escrita para cada participante, considerando-se a resposta-alvo selecionada. O delineamento utilizado foi o de tratamento múltiplo ABCD. Após uma fase de linha de base (A), cada participante iniciou o procedimento por uma das condições experimentais. Para a participante 1 seu delineamento foi: Reforçamento Diferencial (B); Estória Social (C); e Reforçamento Diferencial mais Estória Social (D). Para a participante 2 seu delineamento foi: Estória Social (B); Reforçamento Diferencial mais Estória Social (C); e Reforçamento Diferencial (D). Ao todo a participante 1 passou por 28 sessões e a participante 2 por 22 sessões. Os resultados indicaram que as duas participantes obtiveram melhores resultados, ou seja, maior ocorrência de comportamentos socialmente adequados na condição experimental Reforçamento Diferencial mais Estória social do que nas condições Estória Social e Reforçamento Diferencial usadas como uma única intervenção. Além disso, analisando-se a ocorrência das respostas-alvo ao longo dos vinte minutos de observação em cada sessão, percebe-se que a Estória Social parece garantir respostas maiores no início do período de observação do que em seu final. O contrário ocorre com a condição Reforçamento Diferencial; este procedimento mantém a resposta-alvo ocorrendo até o final do período