Made available in DSpace on 2016-04-27T13:10:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Carolina Barbosa Ribeiro.pdf: 1109798 bytes, checksum: 6de2cd2e3532771d51114ca0f62384f9 (MD5) Previous issue date: 2013-10-16 / The Down Syndrome is genetic and metabolic disturb that can affect the nutrition physic state and for this reason are necessary intervation and the nutritivon assessment for these people can have a best quality of ife in their growth and development. The aim has to assess the antropometrical states from 19 students with Down Syndrome that are treated at Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Araras. Also were assessed the nutrition state of 14 members of the team, that are directly involved to the sudents´ food. Its was collected the weigh, high, together waist, hips and the skin measure. In relation to students, 16 are overweight in relation to curve de Cronk, all the students had índices higher in relation to waist and hips in relation the OMS and 18 students had a higher fat percentage in relation to Guedes. However, 8 members had a normal weight in relation to OMS, 8 members had normal índices to waist and hips in relation to OMS, 4 members had the normal fat percentage in relation Loham. It was made a questionnaire elaborated and validated by Guadagnin to check the knowledge of the team in respect of the healthy nutrition and it was administered a speech and it was held another test. The domínion that had the biggest percentage of rsucess was the domínion 4, where the Knowledge was about salt.The domain had lower percentage of success was the domain 2, where issues were related to perceptions of healthy eating. Was prepared a primer on healthy food delivered to staff, with the main focus of the teacher, which shall carry out the activities contained in the booklet along with the nutritionist. Until the completion of the thesis were five activities for a month. After these activities can be seen that 14 students are still overweight. According to the statistics made significant reduction in weight and body mass index of students, though most still overweight. For future work ideally working with parents (families) as they are the key influencers in food, and most have no knowledge of what is healthy eating and what consequences that a poor diet can cause especially in patients Down Syndrome / A Síndrome de Down é um distúrbio genético e metabólico, que pode afetar o estado nutricional, por essa razão, são necessárias avaliações e intervenções nutricionais para que esses indivíduos possam ter uma melhora na qualidade de vida, no crescimento e desenvolvimento. O objetivo foi avaliar o estado antropométrico dos 19 alunos portadores de Síndrome de Down atendidos na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Araras, unidade Escola. Também foi avaliado o estado nutricional de 14 membros da equipe que estão envolvidos com a alimentação desses alunos. Foram coletados peso, altura, relação cintura quadril e pregas cutâneas. Em relação aos alunos, 16 estão acima do peso de acordo com a curva de Cronk, todos os alunos apresentaram índices altos de relação cintura quadril, de acordo com a classificação da Organização Mundial de Saúde e 18 alunos apresentaram uma alta porcentagem de gordura de acordo classificação do protocolo de Guedes. Em relação a equipe, 8 membros apresentaram eutrofia ( peso adequado) de acordo com os pontos de cortes da Organização Mundial de Saúde, 8 membros apresentam índices normais em relação cintura quadril, de acordo com a classificação da Organização Mundial de Saúde e 4 membros da equipe apresentaram porcentagem de gordura adequada de acordo classificação de Lohman. Foi aplicado um questionário elaborado e validado por Guadagnin, para verificar o conhecimento da equipe em relação à alimentação saudável, após foi ministrada uma palestra e aplicado novamente o mesmo teste. O domínio que obteve maior porcentual de acerto, foi o domínio 4, onde as questões eram referentes ao conhecimento sobre o sal. O domínio que obteve menor porcentagem de acerto foi o domínio 2, onde as questões estavam relacionadas a percepção de alimentação saudável. Foi elaborada uma cartilha sobre alimentação saudável entregue a equipe, tendo o foco principal o professor, onde deverá realizar as atividades contidas na cartilha, juntamente com a nutricionista. Até a finalização da tese foram realizadas cinco atividades durante um mês. Após essas atividades pode observar que 14 alunos continuam acima do peso. De acordo com a estatística realizada houve diminuição de peso, e índice de massa corporal dos alunos, entretanto a maioria continua acima do peso. Para um trabalho futuro o ideal seria trabalhar com os pais (família), pois são os principais influenciadores na alimentação, sendo que a maioria não tem conhecimento do que é a alimentação saudável, e quais as consequências que uma má alimentação pode ocasionar principalmente em portadores de Síndrome de Down

Submitted by Silvana Teresinha Dornelles Studzinski (sstudzinski) on 2016-10-11T15:44:08Z No. of bitstreams: 1 Alexandra Oliveira dos Santos_.pdf: 1051390 bytes, checksum: a0cf4ed8eca95d72061b7fbf555d7407 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-11T15:44:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Alexandra Oliveira dos Santos_.pdf: 1051390 bytes, checksum: a0cf4ed8eca95d72061b7fbf555d7407 (MD5) Previous issue date: 2016-02-26 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Estima-se que, no Brasil, há cerca de 300 mil pessoas com diagnóstico de síndrome de Down. Mesmo com esse número representativo, são parcas as pesquisas, em especial, na área da Linguística, que abordam os aspectos fonológicos da fala dessa população. Neste cenário, este estudo, de caráter qualitativo, visa investigar e analisar aspectos fonológicos da fala de um grupo composto por 4 crianças e 4 adolescentes com síndrome de Down, com idades entre 4:2 e 16 anos. Tais falas fazem parte do banco de dados sob coordenação da profa. Dra. Gilsenira de Alcino Rangel, da Universidade Federal de Pelotas (UFPel), gerados durante a execução da pesquisa Aquisição Fonológica e aprendizagem da escrita por crianças com síndrome de Down. A base teórica que permite compreender as produções em análise parte das considerações sobre linguagem e síndrome de Down de autores como Chapman (1996), Chapman e Hesketh (2001) Cunninghan (2008), Wertzner (2004), Rangel (1998 e 2003), Fronza (2014), Gundersen (2007), Miller et al. (1992), Lopes (2011), Freitas (2014) e Savio (2001). Os apontamentos relacionados à aquisição da fonologia do português brasileiro são trazidos, basicamente, da obra de Lamprecht (2004). Após a seleção dos dados partilhados pela pesquisadora, foi realizada a transcrição fonética da fala de cada integrante do grupo para verificar os contrastes fonológicos desvelados por estratégias de reparo capazes de evidenciar o sistema fonológico das crianças e dos adolescentes em foco. As produções das crianças e dos adolescentes revelam estratégias de reparo no uso de plosivas, fricativas e líquidas que, embora assemelhem-se às utilizadas por crianças sem SD mais jovens, comparadas ao que se tem verificado no processo de aquisição fonológica da língua portuguesa, indicam que não dominam o uso de tais classes de sons. As especificidades da síndrome de Down devem ser consideradas e, justamente em razão disso, defende-se que estimular a criança a falar, fazer com que ela utilize a fala para expressar o que quer e o que tem vontade na escola e fora dela é capaz de contribuir para desenvolvimento da linguagem de crianças e adolescentes com síndrome de Down. Para que tal contribuição seja possível, é essencial que cada um/a olhe e compreenda o que está além, o que está no outro. / Se estima que en Brasil hay cerca de 300 mil personas con diagnóstico de síndrome de Down. Incluso con este número representativo son escasas las investigaciones, en particular en el campo de la lingüística, que se ocupan de los aspectos fonológicos del lenguaje de esta población. Tratando de hacer este escenario diferente, este estudio cualitativo, tiene como objetivo investigar y analizar los aspectos fonológicos del lenguaje de un grupo que consta de 4 niños y 4 adolescentes con síndrome de Down, con edades entre 4: 2 y 16 años. La base de datos consta de grabaciones de audio, fue entregado por el profesor Dr. Gilsenira Alcino Rangel, de la Universidad de Pelotas (UFPel.) - Desde el proyecto de investigación de la coordinación, la Adquisición derecho aprendizaje fonológico de escribir para los niños con síndrome de de Down. A partir de los datos disponibles, había transcripción fonética para verificar a) el uso de contrastes fonológicos, b) estrategias de reparación, c) el fonético-fonológico pruebas d) El sistema fonológico. Con este fin, se rompió sobre todo las consideraciones presentes en Lamprecht (2004) en la adquisición de la fonología del portugués de Brasil. Sobre todo, las reflexiones también es presentada modelados en Chapman (1996), Chapman y Hesketh (2001) Cunningham (2008), Wertzner (2004), Rangel (1998 y 2003), Fronza (2014), Gundersen (2007), Miller et al. (1992), Lopes (2011), Freitas (2014) y Savio (2001), entre otros. Grounded estos modelos teóricos, análisis de los datos mostró un número bastante significativo de palabras producidas por los participantes con síndrome de Down que se sometieron a cambios fonéticos. Este grupo también tiene un dominio del tiempo de mucho más alto que la media de la fonemas portugués brasileño demuestra que aún no han llegado al sistema de destino de la lengua portuguesa. Para las observaciones realizadas, se cree que la actividad de estimulación puede ser una alternativa capaz de mejorar el desarrollo del lenguaje en los niños y adolescentes con síndrome de Down. Además, a partir de las reflexiones propuestas, contribuirá al desarrollo y la integración de las personas con síndrome de Down en los diferentes ámbitos sociales.

Objetivo: Estudar a estruturação hierárquica da sintaxe em crianças com distúrbios de linguagem. Foram pesquisados os quadros de Distúrbio Específico de Linguagem (DEL), Distúrbios do Espectro Autístico (DEA) e Síndrome de Down (SD). O objetivo principal desta pesquisa foi avaliar e comparar a designação sintática estrutural, por meio da compreensão de sentenças com predicativos e pronomes reflexivos ligados a um substantivo não adjacente, de modo a testar a hipótese do Déficit de Ordenação Hierárquica (DOH). Essa hipótese postula que crianças com distúrbios de linguagem têm dificuldade em estabelecer relações não adjacentes (hierárquicas) entre os elementos de uma frase. Esta pesquisa também avaliou se uma demanda adicional de memória de trabalho, em construções contendo pronomes reflexivos, afeta a designação sintática estrutural em crianças com DEL, DEA e SD. Método: Sessenta e duas crianças falantes do Português Brasileiro (40 meninos e 22 meninas) entre 7; 0 e 14; 2 anos de idade participaram de dois estudos que investigaram a designação sintática de predicativo e de pronome reflexivo. O Estudo I comparou o desempenho de crianças com DEL e crianças com desenvolvimento típico de linguagem (DTL). O Estudo II comparou o desempenho de crianças com DEL, DEA, SD e seus pares com DTL. O experimento consistiu em uma tarefa computadorizada de compreensão de sentenças desenvolvida no software E-Prime. Cada criança respondeu a 72 ensaios apresentados aleatoriamente, de modo a evitar efeitos de ordem ou familiarização. Em cada ensaio, a criança foi apresentada a uma frase contextual (duração máxima de 5500 ms) e, após um intervalo entre estímulos de 1000 ms, a frase alvo (duração máxima de 5000 ms) e o estímulo visual (quatro figuras) foram apresentados simultaneamente. Resultados: No Estudo I, as crianças com DEL foram significativamente menos precisas em todas as condições. Diferentes distribuições de erro foram observadas nas duas condições de memória de trabalho. Ambos os grupos apresentaram mais erros acarretando em construções sintáticas incorretas na condição de longa demanda de memória de trabalho. No Estudo II, crianças com DEL, DEA e SD apresentaram pior desempenho quando comparadas às crianças com DTL. Os grupos DEA e SD apresentaram padrões de resposta semelhantes entre si em diferentes condições. As crianças com DEL apresentaram desempenho similar ao de crianças com DEA e SD apenas quando as demandas de memória de trabalho foram maiores. Conclusões: A hipótese DOH não foi confirmada. Crianças com DEL, DEA e SD se diferenciam de crianças com DTL na compreensão de sentenças com predicativos e reflexivos onde o conhecimento da designação sintática estrutural é necessário. Existem semelhanças entre as crianças com DEA e SD na compreensão destas estruturas. Diferentes efeitos de memória de trabalho na compreensão sintática são encontrados de acordo com o distúrbio de linguagem / Purpose: To study the hierarchical syntactic structuring in children with language disorders. The research involved children with Specific Language Impairment (SLI), Autism Spectrum Disorders (ASD), and Down Syndrome (DS). The main purpose of this dissertation was to examine and compare the syntactic structural assignment, through the comprehension of sentences with predicates and reflexives that are linked to a non-adjacent noun, as a test of the Hierarchical Ordering Deficit Hypothesis (HOD). That hypothesis posits that children with language impairment have difficulty in establishing non-adjacent (hierarchical) relations among elements of a sentence. This dissertation also tested whether additional working memory demands in constructions containing reflexives affected the syntactic assignment of children with SLI, ASD and DS. Method: Sixty-twoBrazilian Portuguese-speakingchildren (40 boys and 22 girls) between 7;0 and 14;2 years of age participated in two studies that investigated the syntactic assignment of predicates and reflexives. Study I compared performance of children SLI to children with typical language development (TLD). Study II compared the performance of children with SLI, ASD, DS and TLD peers. The experiment consisted on a computerized sentence comprehension task designed on E-Prime software. Each child responded to 72 trials which were randomly presented to avoid order or familiarization effects. For each trial, the child was presented with a context sentence (maximum duration of 5500 ms) and, after an interstimulus interval of 1000 ms, the target sentence (maximum duration of 5000 ms) and the visual stimuli (four pictures) were presented simultaneously.Results:In Study I, children with SLI were significantly less accurate on all conditions. Different error distributions were observed on the two working memory conditions. Both groups made more errors resulting in incorrect syntactic construction in the long working memory condition. In Study II, children with SLI, ASD, and DS exhibited poorer overall performance than TLD children. The groups of ASD and DS exhibited similar response patterns across conditions. Children with SLI exhibited similar performance to the DS and ASD children only when working memory demands were higher. Conclusion: The HOD hypothesis was not confirmed. Children with SLI, ASD and DS differ from children with TLD on the comprehension of predicate and reflexive structures where knowledge of syntactic structural assignment is required. There are similarities between children with ASD and DSon the comprehension of these structures. Working memory has different effects in syntactic comprehension depending on the language disorder.

El síndrome de Down constituye la cromosomopatía más frecuente que ocurre en uno de cada 700 a 1000 nacimientos y está causado por la trisomía completa o por una parte del cromosoma 21 humano (HSA21). Aún se desconoce cómo la presencia del cromosoma 21 extra da lugar al fenotipo característico de este síndrome. En este sentido la participación de las especies reactivas de oxígeno (ROS) ha sido propuesta como uno de los mecanismos que intervienen en la patogénesis del mismo. Dicho mecanismo se fundamenta en la sobreexpresión de al menos 16 genes del HSA21 relacionados con el metabolismo de las especies reactivas de oxígeno (ROS) y con la generación de energía mitocondrial. Uno de estos genes es el que codifica una importante enzima del sistema antioxidante celular, el gen SOD1, propuesto como potencial culpable del estrés oxidativo inusual en los individuos con SD. En condiciones normales, los ROS, producidos in vivo principalmente por la respiración aeróbica, se eliminan de la célula por la acción de las enzimas antioxidantes, superóxido dismutasa (SOD), catalasa (CAT) y glutatión peroxidasa (GPx). La Cu/Zn superóxido dismutasa (SOD1) convierte el radical superóxido a peróxido de hidrógeno, el cual es eliminado por la glutatión peroxidasa y/o catalasa a agua y oxígeno. La sobreexpresión de la SOD1 puede producir un desequilibrio en la relación de las enzimas antioxidantes (SOD1, GPx y CAT) generando estrés oxidativo y podría resultar en el daño oxidativo a biomoléculas tales como ácidos grasos poliinsaturados en los lípidos de las membranas, proteínas esenciales y el DNA, ya que existe una variabilidad en los niveles de enzimas antioxidantes dentro de la población con SD, lo que puede estar relacionado con una desregulación compleja que afecte no sólo a los genes del HSA21 sino también en otros cromosomas. Así, el daño celular puede ser inducido por los ROS y asociarse a algunas de las alteraciones celulares en el SD, causando diversas patologías y conducir a un envejecimiento prematuro. Se obtuvieron 18 muestras de fibroblastos primarios fetales humanos, 9 de ellos con síndrome de Down (FT21) y 9 controles (FC), en los cuales se evaluó la disminución de la capacidad endógena antioxidante debido a la sobreexpresión de la SOD1, causando un exceso en la producción intracelular de ROS y el origen prematuro de estrés oxidativo asociado al daño oxidativo a lípidos y proteínas, así como a una disfunción mitocondrial. Se analizaron varios marcadores de senescencia celular con la finalidad de contribuir al conocimiento de un nuevo aspecto de la patología de este síndrome, el envejecimiento prematuro. Estos mecanismos fisiopatológicos podrían estar relacionados con la aparición y establecimiento de la senescencia celular prematura en los fibroblastos con trisomía del cromosoma 21 (FT21). / Down syndrome is the most common chromosomal disorder that occurs in 1 in 700 to 1,000 births and is caused by trisomy full or part of human chromosome 21 (HSA21). It is still unknown how the presence of the extra chromosome 21 results in the phenotype of this syndrome. In this sense the involvement of reactive oxygen species (ROS) has been proposed as one of the mechanisms involved in the pathogenesis of same. This mechanism is based on the overexpression of at least 16 genes related HSA21 metabolism of reactive oxygen species (ROS) and mitochondrial energy generation. One of these genes encoding is an important cellular antioxidant enzyme system, the SOD1 gene, proposed as a potential culprit unusual oxidative stress in individuals with DS. Under normal conditions, the ROS produced in vivo mainly by aerobic respiration of the cells are removed by the action of antioxidant enzymes, superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT) and glutathione peroxidase (GPx). The Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) converts the superoxide radical to hydrogen peroxide, which is eliminated by glutathione peroxidase and/or catalase into water and oxygen. SOD1 overexpression can produce an imbalance in the ratio of antioxidant enzymes (SOD1, GPx and CAT) generating oxidative stress and may result in oxidative damage to biomolecules such as polyunsaturated fatty acids in the membrane lipids, proteins and essential DNA, since there is a variability in the levels of antioxidant enzymes in the DS population, which can be related to a complex deregulation affects not only Hsa21 genes but also on other chromosomes. Thus, cell damage can be induced by ROS and associated with some of the cellular changes in the DS, causing various diseases and lead to premature aging. Eighteen samples were obtained from primary human fetal fibroblasts, 9 with Down syndrome (TF21) and 9 normal (NF), which was evaluated in decreasing endogenous antioxidant capacity due to overexpression of the SOD1, causing excess in intracellular production of ROS and oxidative stress origin associated premature oxidative damage to lipids and proteins, as well as mitochondrial dysfunction. We analyzed several markers of cellular senescence in order to contribute to the knowledge of a new aspect of the pathology of this syndrome, premature aging. These pathophysiological mechanisms may be related to the emergence and development of premature cellular senescence in fibroblasts with trisomy 21 (FT21).

Objetivo: Verificar se há diferença entre o consumo habitual de folato entre mães de crianças com Síndrome de Down e mães de crianças sem malformações. Métodos: Foi realizado um estudo de caso-controle, com um total de 100 mães das quais 50, incluídas no grupo caso, apresentavam filhos com Síndrome de Down e 50, consideradas grupo controle,tinham filhos sem malformações congênitas. Aplicou-se um questionário de consumo habitual de alimentos contendo questões relativas à classificação sócio-econômica e ao consumo de alimentos-fonte e alimentos fortificados com esta vitamina. Todas participantes assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Resultados: Entre as variáveis analisadas, somente a quantidade de ácido fólico consumida habitualmente e a idade no momento do nascimento do filho, diferiram-se significantemente entre os grupos. Mães caso consumiram em média 359,1 μg/dia (dp ± 91,9) de folato, enquanto as mães do grupo controle, 425,5 μg/dia (dp± 104,3), (p=0,001). A idade que tiveram seus filhos foi no grupo caso 27, 5 anos (dp± 4,8) de e no grupo controle de 25,4 (dp ±5,3), (p=0,042). Somente 3,4% das entrevistadas relataram uso de ácido fólico ou polivitamínicos de forma periconcepcional ou em algum momento da gestação. Conclusões: Embora pelo presente estudo tenha havido diferença significativa entre o consumo de folato no grupo caso e no controle é importante que não se descarte possíveis fatores bioquímicos envolvidos e aqui não avaliados. / Objective: Check if exists difference between the usual consumption of folate in mothers of children with Down Syndrome and in mothers of children without congenital abnormalities. Methods: A case-control study was accomplished, with a sample of 100 mothers from which, 50 had children with Down Syndrome and 50, considered group control, children without congenital abnormalities. A questionnaire of quantitative frequency was applied containing questions related to the socioeconomic class and the food-source consumption, and foods fortified with folic acid. All participants signed the Informed Consent Form. Results: Among the variables in analysis, only the daily amount of folic acid consumed and the age that the mothers had their babies were significant different between the two groups. Mothers of children with Down Syndrome consumed 359,1 μg/day (dp ± 91,9) of folate, while the mothers of control group consumed, 425,5 μg/day (dp± 104,3), (p=0,001). The age that they had their babies were in group case 27, 5 years (dp± 4,8) and in the control group, 25,4 (dp ±5,3), (p=0,042). Only 3,4% of the interviewee related use of folic acid or others vitamines before or during the pregnancy. Conclusion: Although in the present study has been a significant difference between the consumption of folate in the case group and in the control, is important not to discard possible biochemical factors involved and here not evaluated.

Objetivo: A vacina inativada contra HVA (Havrix) é altamente eficaz e segura em crianças saudáveis. Não há muitos dados disponíveis na literatura sobre a resposta de crianças imunocomprometidas à essa vacina. O objetivo deste estudo foi avaliar a resposta de pacientes pediátricos portadores de Síndrome de Down e de Hepatopatia Crônica à uma vacina inativada contra Hepatite A, comparando suas respostas com as de crianças saudáveis. Casuística e Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo, aberto e controlado com 138 crianças e adolescentes, de 1 a 16 anos, suscetíveis à infecção pelo virus A (anti-HVA negativo). Os indivíduos foram divididos em 3 grupos: Grupo I: portadores de Síndrome de Down (n = 49), Grupo II: Hepatopatas Crônicos (n = 34) e Grupo III: controle, composto por crianças saudáveis (n = 55). Todos os indivíduos recebiam 2 doses, nos meses 0 e 6, da vacina Havrix 720 UE , aplicada intramuscular, no deltóide. Um mês após cada dose da vacina, as crianças e os adolescentes eram submetidas à coleta de sangue para realização de titulação de anticorpos anti-HVA. Resultados: As taxas de soroconversão, após a primeira dose da vacina, no mês 1, foram de 92%, 76% e 94% nos grupos I, II e III, respectivamente. Um mês após a segunda dose, as porcentagens de soroconversão foram de 100% x 97% x 100%, para os grupos, na mesma ordem. As médias geométricas dos títulos de anticorpos anti-HVA foram, na primeira e segunda coletas, de 164,02 e 1719,86 mUI/ml nas crianças com Síndrome de Down, de 107,77 e 812,40 mUI/ml nos cirróticos e de 160,77 e 2344,90 mUI/ml, no grupo controle. O grupo dos pacientes cirróticos apresentou diferença estatisticamente significativa em relação às taxas de soroconversão no primeiro mês, após 1 dose da vacina, e aos títulos de anticorpos anti-HVA no final do estudo, quando comparado aos controles saudáveis. Apenas 14% dos indivíduos vacinados apresentaram sintomas locais, como dor e vermelhidão. Cinco porcento apresentaram sintomas gerais. Não ocorreu nenhum efeito adverso sério ou reação imediata à vacina. Os efeitos adversos diminuíram por ocasião da segunda dose.Conclusões: A vacina inativada Havrix, contra Hepatite A, provoca altas taxas de soroconversão e é altamente segura em pacientes pediátricos portadores de Síndrome de Down e de Cirrose. As crianças e adolescentes com Cirrose respondem à vacina inativada anti-HVA com títulos de anticorpos mais baixos do que as crianças saudáveis e do que as portadoras de Síndrome de Down. / Objective: The inactivated hepatitis A vaccine (Havrix) is highly immunogenic and safe in healthy children. However, data about the response of immunocompromised children to this vaccine are not very frequent in the literature. The objective of this study was to assess the response of pediatric patients with Down syndrome and chronic liver disease to an inactivated hepatitis A vaccine, and to compare their responses to those of healthy children. Patients and Methods: A prospective, open-label, controlled study was performed with 138 children and adolescents susceptible to hepatitis A virus (anti-HAV negative) with ages between 1 and 16 years. Patients were divided into three groups: Group I, Down syndrome patients (n = 49); Group II, patients with chronic liver disease (n = 34); and Group III, healthy children/controls (n = 55). All patients and controls received two intramuscular doses of Havrix 720 UE in the deltoid muscle at months 0 and 6. One month after each dose, patients underwent blood collection for the assessment of anti-HAV titers. Results: Seroconversion rates after the first dose (month 1) were 92%, 76%, and 94% in Groups I, II, and III, respectively; one month after the second dose, these percentages were 100%, 97%, and 100%. Geometric mean titers were 164.02 and 1719.86 mUI/ml in the first and second collections for Down syndrome children; 107.77 and 812.40 mUI/ml for cirrhotic patients; and 160.77 and 2344.90 mUI/ml for controls. The group of cirrhotic patients presented a statistically significant difference in seroconversion rates at month 1, and in anti-HAV titers in the end of the study when compared to healthy controls. Only 14% of the vaccinated individuals presented local symptoms, such as pain and redness; 5% presented general symptoms. No severe adverse effects or immediate reaction to the vaccine were observed. The occurrence of adverse reactions was lower in the application of the second dose. Conclusions: The inactivated hepatitis A vaccine (Havrix) presents high rates of seroconversion and is highly safe in pediatric patients with Down syndrome and cirrhosis. Cirrhotic children and adolescents have responded to the inactivated hepatitis A vaccine with lower antibody titers when compared to healthy children and Down syndrome.

Made available in DSpace on 2016-08-03T16:31:04Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Glauber Fabre Carinhena1.pdf: 160083 bytes, checksum: 9ff28bf9a976e1529fd0641542f508ea (MD5) Previous issue date: 2006-03-23 / Este estudo foi realizado com o propósito de testar a reprodutibilidade, a confiabilidade e a concordância existente entre os métodos de Martins e Sakima (1977) para a radiografia de mão e punho, e Hassel e Farman (1995) e Baccetti et al. (2002) para as vértebras cervicais, quando comparados 2 a 2, e entre todos, conjuntamente. A amostra constou de 72 radiografias, sendo 36 telerradiografias em norma lateral da cabeça e 36 radiografias de mão e punho do lado esquerdo, de 36 indivíduos com Síndrome de Down (SD), sendo 13 do sexo feminino e 23 do masculino na faixa etária entre oito anos e seis meses até 18 anos e sete meses, com média de 13 anos e dez meses. De acordo com os resultados obtidos concluímos que, os índices de maturação avaliados por meio das vértebras cervicais e os centros de ossificação observados nas radiografias de mão e punho foram estatisticamente significativos, obtendo um excelente grau de concordância entre eles, considerados reprodutíveis e confiáveis. Quando comparados onjuntamente, todos os métodos se mostraram estatisticamente significantes com grau de concordância de razoável a boa, sendo considerados confiáveis na aplicação clínica.

GOMES, Adriana Leite Limaverde. Como subir nas tranças que a bruxa cortou? : produção textual de alunos com e Síndrome de Down. 2006. 372 f. Tese (Doutorado em Educação) – Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Educação, Programa de Pós-Graduação em Educação Brasileira, Fortaleza-CE, 2006. / Submitted by Raul Oliveira (raulcmo@hotmail.com) on 2012-07-03T13:21:11Z No. of bitstreams: 1 2006_Tese_ALLGomes.pdf: 4891003 bytes, checksum: d5f51ac32b7130d59aae730caf496a11 (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Josineide Góis(josineide@ufc.br) on 2012-07-19T14:46:41Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2006_Tese_ALLGomes.pdf: 4891003 bytes, checksum: d5f51ac32b7130d59aae730caf496a11 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-07-19T14:46:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2006_Tese_ALLGomes.pdf: 4891003 bytes, checksum: d5f51ac32b7130d59aae730caf496a11 (MD5) Previous issue date: 2006 / This study it considers an analysis of the written productions of students with and without Down syndrome. Its main objective is to understand its limits and possibilities in materializing and organizing its texts. In order to analyze the writing of these students, we collect five texts - the rewrite of the story of Rapunzel, the writing with images with and without the use of the mediation, the rewrite of the history of the Totó dog, with the request of change of the outcome and the production of a ticket of twenty one students of different schools of the city of Fortaleza - CE. The collection made in the period of two years, in four distinct phases, it characterizes a qualitative research of the comparative type. The passage of this inquiry understands four main phases: 1ª) exploratória phase; 2ª) study pilot; 3ª) sessions of evaluation with eleven pupils with Down syndrome and 4ª) sessions of evaluation with ten students without Down syndrome. Our analysis disclosed qualitative similarities between the two groups, in relation to the appropriation of the ortografic norm and to the use of the punctuation signals. We evidence the concentration of errors for omission and exchanges of letters. In the use of the punctuation, the participants had centered the job of the end point to delimit the closing of the text. A job of the punctuation nor always occurred of adequate form. We verify significant differences between the two groups in the linguistic-literal aspects. Some productions of the students with Down syndrome had expressed a writing without the presence of characteristic elements of the written language. In a general way, these productions are included by the writing of untied and broken up words, with the predominance of the register of substantives and verbs. While, the said students normal had presented greater coherence in the job of the words and the felt construction of the text. Nor always, however, the pertaining to school advance determined the best quality in the literal productions. Finally, we conclude that, throughout the development of the writing, the practical pertaining to school and the experiences diversified with the reading and the writing influence in the written production, independently of the cognitive condition of the student. / Este estudo propõe uma análise das produções escritas de alunos com e sem síndrome de Down. Seu principal objetivo é compreender seus limites e possibilidades em materializar e organizar seus textos. A fim de analisar a escrita desses alunos, coletamos cinco textos – a reescrita do conto de Rapunzel, a escrita com imagens com e sem o uso da mediação, a reescrita da história do cachorro Totó, com a solicitação de mudança do desfecho e a produção de um bilhete de vinte e um alunos de diferentes escolas da cidade de Fortaleza-CE. A coleta, feita no período de dois anos, em quatro fases distintas, caracteriza uma pesquisa qualitativa do tipo comparativo. O percurso desta investigação compreende quatro fases principais: 1ª) fase exploratória; 2ª) estudo- piloto; 3ª) sessões de avaliação com onze alunos com síndrome de Down e 4ª) sessões de avaliação com dez alunos sem síndrome de Down. Nossa análise revelou semelhanças qualitativas entre os dois grupos, em relação à apropriação da norma ortográfica e ao uso dos sinais de pontuação. Constatamos a concentração de erros por omissão e trocas de letras. No uso da pontuação, os participantes centralizaram o emprego do ponto final para delimitar o fechamento do texto. O emprego da pontuação nem sempre ocorreu de forma adequada. Verificamos diferenças significativas entre os dois grupos nos aspectos lingüísticos-textuais. Algumas produções dos alunos com síndrome de Down expressaram uma escrita sem a presença de elementos característicos da linguagem escrita. De um modo geral, essas produções são permeadas pela escrita de palavras soltas e fragmentadas, com o predomínio do registro de substantivos e verbos. Enquanto, os alunos ditos normais, apresentaram maior coerência no emprego das palavras e na construção de sentido do texto. Nem sempre, no entanto, o avanço escolar determinou a melhor qualidade nas produções textuais. Por fim, concluímos que, ao longo do desenvolvimento da escrita, a prática escolar e as experiências diversificadas com a leitura e a escrita influenciam na produção escrita, independentemente da condição cognitiva do aluno. Palavras-chave (síndrome de Down – Linguagem escrita – Produção textual)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / O desenvolvimento de mudanças neuropatológicas características da doença de Alzheimer (DA) nos portadores de síndrome de Down (SD) a partir dos 40 anos de idade e a alta taxa de indivíduos com SD em famílias nas quais a DA está presente sugerem uma susceptibilidade comum entre as duas doenças. Além disso, mulheres jovens (<35 anos na concepção) que tiveram filhos com a SD têm um risco cinco vezes maior de desenvolverem DA do que a população em geral. Esta alta suscetibilidade compartilhada poderia envolver um processo de envelhecimento acelerado, que levaria à SD em filhos de mães jovens e a um risco aumentado de demência nestas mães. Até o momento, os genes APOE, PSEN1 e TNF-&#945;, envolvidos direta ou indiretamente na deposição cerebral de beta amilóide e reconhecidos dentre os determinantes genéticos para a DA, parecem também intervir na patogênese da demência na SD. Neste estudo, analisamos a freqüência dos alelos &#949;2, &#949;3 e &#949;4 do gene APOE e dos polimorfismos -48C>T no gene PSEN1 e -850C>T no gene TNF-&#945; em mães de portadores da SD em comparação com mães de indivíduos cromossomicamente normais. Para isto, amostras de DNA foram extraídas a partir do sangue periférico de 114 mães de portadores da trissomia livre do cromossomo 21 com idade inferior a 35 anos no momento da concepção e de 110 mães controle. Para a triagem dos polimorfismos dos alelos do gene APOE e dos polimorfismos PSEN1 -48C>T e TNF-&#945; -850C>T foi realizada a técnica de PCR seguida da digestão dos produtos amplificados com as endonucleases de restrição HhaI, HgaI e HincII, respectivamente. Os produtos digeridos foram analisados através de eletroforese em géis de poliacrilamida corados por prata. A análise estatística através do teste exato de Fisher revelou que não houve diferenças significativas entre as distribuições genotípicas observadas nas amostras caso e controle tanto para os alelos do gene APOE, quanto para os polimorfismos PSEN1-48C>T e TNF-&#945; -850C>T (c2 =4,26; g.l. = 4; P =0,37; c2 =0,22; g.l. = 2; P =0,89; c2 = 4,24; g.l. = 2; P = 0,12, respectivamente). Diferenças significativas também não foram observadas tanto na análise da interação gênica multiplicativa entre os alelos dos genes APOE, PSEN1 e TNF-&#945; como na interação entre estes alelos e polimorfismos participantes do metabolismo do folato (MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C, MTRR 66A>G, MTR 2756A>G, RFC-1 80G>A, TC 776C>G e CBS 844ins68). No Brasil, este é o primeiro relato da investigação destes genes entre as mães de indivíduos com SD. Nossos resultados sugerem que os alelos APOE e4, PSEN1-48 C e TNF-&#945; -850T não são fatores de risco independentes para a DA nestas mães. Entretanto, em virtude da complexidade tanto da SD como da DA, a análise de variantes em outros genes é de fundamental importância para melhor elucidar o aparecimento insidioso de DA em mães jovens que tiveram filhos com SD. / The development of neuropathological changes of Alzheimer's disease (AD) in patients with Down syndrome (DS) from 40 years old and the high rate of DS births in families of DA individuals suggest a common susceptibility between the two diseases. Besides a five-fold higher risk for AD has been reported in young mothers of DS individuals. This shared genetic susceptibility involving DS and AD could be due to an accelerated ageing process, leading to the birth of a DS child in the offspring of young mothers and to an increased risk of dementia among them. Between the genetic risk factors for AD, APOE, PSEN1 and TNF-&#945; genes are directly or indirectly involved in cerebral amyloid deposition and seem to play a role in the pathogenesis of dementia in DS. In this study, we analyzed the frequency of APOE alleles &#949;2, &#949;3 e &#949;4 and the polymorphisms -48C>T in the PSEN1 gene and -850C>T in the TNF-&#945; gene in DS young mothers in comparison to mothers who had had chromosomicaly normal children. With this purpose, DNA samples were extracted from 114 mothers of DS individuals (full trisomy 21) with less than 35 years-old at conception, and from 110 control mothers. For the screening of the APOE alleles, PSEN1 -48C>T and TNF-&#945; -850C>T polymorphisms, polymerase chain reaction (PCR) was accomplished, followed by the digestion of the amplification products with the restriction endonucleases HhaI, HgaI and HincII, respectively. The digested products were analysed by polyacrilamide gels electrophoresis followed by silver staining. No significant differences were observed between the genotype distributions observed in control and case samples with respect APOE alleles, PSEN1 -48C>T and TNF-&#945; -850C>T polymorphisms (Fisher exact test: c2 =4,26; g.l. = 4; P =0,37; c2 =0,22; g.l. = 2; P =0,89; c2 = 4,24; g.l. = 2; P = 0,12, respectively). No differences were also observed in the gene multiplicative interaction analysis for APOE, PSEN1 and TNF-&#945; alleles and in the interaction of these alleles with folate pathway polymorphisms (MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C, MTRR 66A>G, MTR 2756A>G, RFC-1 80G>A, TC 776C>G e CBS 844ins68). This is the first study reporting the investigation of these genes in Brazilian DS mothers. Our findings suggest that APOE &#949;4, PSEN1 -48C and TNF-&#945; -850T alleles are not independent risk factors for AD in young DS mothers. However, considering the complexity of both DS and AD, polymorphisms in other genes should be investigated to evaluate the actual relationship between the genetic risk factors and AD in DS young mothers.

Objetivo: A vacina inativada contra HVA (Havrix) é altamente eficaz e segura em crianças saudáveis. Não há muitos dados disponíveis na literatura sobre a resposta de crianças imunocomprometidas à essa vacina. O objetivo deste estudo foi avaliar a resposta de pacientes pediátricos portadores de Síndrome de Down e de Hepatopatia Crônica à uma vacina inativada contra Hepatite A, comparando suas respostas com as de crianças saudáveis. Casuística e Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo, aberto e controlado com 138 crianças e adolescentes, de 1 a 16 anos, suscetíveis à infecção pelo virus A (anti-HVA negativo). Os indivíduos foram divididos em 3 grupos: Grupo I: portadores de Síndrome de Down (n = 49), Grupo II: Hepatopatas Crônicos (n = 34) e Grupo III: controle, composto por crianças saudáveis (n = 55). Todos os indivíduos recebiam 2 doses, nos meses 0 e 6, da vacina Havrix 720 UE , aplicada intramuscular, no deltóide. Um mês após cada dose da vacina, as crianças e os adolescentes eram submetidas à coleta de sangue para realização de titulação de anticorpos anti-HVA. Resultados: As taxas de soroconversão, após a primeira dose da vacina, no mês 1, foram de 92%, 76% e 94% nos grupos I, II e III, respectivamente. Um mês após a segunda dose, as porcentagens de soroconversão foram de 100% x 97% x 100%, para os grupos, na mesma ordem. As médias geométricas dos títulos de anticorpos anti-HVA foram, na primeira e segunda coletas, de 164,02 e 1719,86 mUI/ml nas crianças com Síndrome de Down, de 107,77 e 812,40 mUI/ml nos cirróticos e de 160,77 e 2344,90 mUI/ml, no grupo controle. O grupo dos pacientes cirróticos apresentou diferença estatisticamente significativa em relação às taxas de soroconversão no primeiro mês, após 1 dose da vacina, e aos títulos de anticorpos anti-HVA no final do estudo, quando comparado aos controles saudáveis. Apenas 14% dos indivíduos vacinados apresentaram sintomas locais, como dor e vermelhidão. Cinco porcento apresentaram sintomas gerais. Não ocorreu nenhum efeito adverso sério ou reação imediata à vacina. Os efeitos adversos diminuíram por ocasião da segunda dose.Conclusões: A vacina inativada Havrix, contra Hepatite A, provoca altas taxas de soroconversão e é altamente segura em pacientes pediátricos portadores de Síndrome de Down e de Cirrose. As crianças e adolescentes com Cirrose respondem à vacina inativada anti-HVA com títulos de anticorpos mais baixos do que as crianças saudáveis e do que as portadoras de Síndrome de Down. / Objective: The inactivated hepatitis A vaccine (Havrix) is highly immunogenic and safe in healthy children. However, data about the response of immunocompromised children to this vaccine are not very frequent in the literature. The objective of this study was to assess the response of pediatric patients with Down syndrome and chronic liver disease to an inactivated hepatitis A vaccine, and to compare their responses to those of healthy children. Patients and Methods: A prospective, open-label, controlled study was performed with 138 children and adolescents susceptible to hepatitis A virus (anti-HAV negative) with ages between 1 and 16 years. Patients were divided into three groups: Group I, Down syndrome patients (n = 49); Group II, patients with chronic liver disease (n = 34); and Group III, healthy children/controls (n = 55). All patients and controls received two intramuscular doses of Havrix 720 UE in the deltoid muscle at months 0 and 6. One month after each dose, patients underwent blood collection for the assessment of anti-HAV titers. Results: Seroconversion rates after the first dose (month 1) were 92%, 76%, and 94% in Groups I, II, and III, respectively; one month after the second dose, these percentages were 100%, 97%, and 100%. Geometric mean titers were 164.02 and 1719.86 mUI/ml in the first and second collections for Down syndrome children; 107.77 and 812.40 mUI/ml for cirrhotic patients; and 160.77 and 2344.90 mUI/ml for controls. The group of cirrhotic patients presented a statistically significant difference in seroconversion rates at month 1, and in anti-HAV titers in the end of the study when compared to healthy controls. Only 14% of the vaccinated individuals presented local symptoms, such as pain and redness; 5% presented general symptoms. No severe adverse effects or immediate reaction to the vaccine were observed. The occurrence of adverse reactions was lower in the application of the second dose. Conclusions: The inactivated hepatitis A vaccine (Havrix) presents high rates of seroconversion and is highly safe in pediatric patients with Down syndrome and cirrhosis. Cirrhotic children and adolescents have responded to the inactivated hepatitis A vaccine with lower antibody titers when compared to healthy children and Down syndrome.