Objetivo: Verificar se há diferença entre o consumo habitual de folato entre mães de crianças com Síndrome de Down e mães de crianças sem malformações. Métodos: Foi realizado um estudo de caso-controle, com um total de 100 mães das quais 50, incluídas no grupo caso, apresentavam filhos com Síndrome de Down e 50, consideradas grupo controle,tinham filhos sem malformações congênitas. Aplicou-se um questionário de consumo habitual de alimentos contendo questões relativas à classificação sócio-econômica e ao consumo de alimentos-fonte e alimentos fortificados com esta vitamina. Todas participantes assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Resultados: Entre as variáveis analisadas, somente a quantidade de ácido fólico consumida habitualmente e a idade no momento do nascimento do filho, diferiram-se significantemente entre os grupos. Mães caso consumiram em média 359,1 μg/dia (dp ± 91,9) de folato, enquanto as mães do grupo controle, 425,5 μg/dia (dp± 104,3), (p=0,001). A idade que tiveram seus filhos foi no grupo caso 27, 5 anos (dp± 4,8) de e no grupo controle de 25,4 (dp ±5,3), (p=0,042). Somente 3,4% das entrevistadas relataram uso de ácido fólico ou polivitamínicos de forma periconcepcional ou em algum momento da gestação. Conclusões: Embora pelo presente estudo tenha havido diferença significativa entre o consumo de folato no grupo caso e no controle é importante que não se descarte possíveis fatores bioquímicos envolvidos e aqui não avaliados. / Objective: Check if exists difference between the usual consumption of folate in mothers of children with Down Syndrome and in mothers of children without congenital abnormalities. Methods: A case-control study was accomplished, with a sample of 100 mothers from which, 50 had children with Down Syndrome and 50, considered group control, children without congenital abnormalities. A questionnaire of quantitative frequency was applied containing questions related to the socioeconomic class and the food-source consumption, and foods fortified with folic acid. All participants signed the Informed Consent Form. Results: Among the variables in analysis, only the daily amount of folic acid consumed and the age that the mothers had their babies were significant different between the two groups. Mothers of children with Down Syndrome consumed 359,1 μg/day (dp ± 91,9) of folate, while the mothers of control group consumed, 425,5 μg/day (dp± 104,3), (p=0,001). The age that they had their babies were in group case 27, 5 years (dp± 4,8) and in the control group, 25,4 (dp ±5,3), (p=0,042). Only 3,4% of the interviewee related use of folic acid or others vitamines before or during the pregnancy. Conclusion: Although in the present study has been a significant difference between the consumption of folate in the case group and in the control, is important not to discard possible biochemical factors involved and here not evaluated.

Objetivo: Estudar a estruturação hierárquica da sintaxe em crianças com distúrbios de linguagem. Foram pesquisados os quadros de Distúrbio Específico de Linguagem (DEL), Distúrbios do Espectro Autístico (DEA) e Síndrome de Down (SD). O objetivo principal desta pesquisa foi avaliar e comparar a designação sintática estrutural, por meio da compreensão de sentenças com predicativos e pronomes reflexivos ligados a um substantivo não adjacente, de modo a testar a hipótese do Déficit de Ordenação Hierárquica (DOH). Essa hipótese postula que crianças com distúrbios de linguagem têm dificuldade em estabelecer relações não adjacentes (hierárquicas) entre os elementos de uma frase. Esta pesquisa também avaliou se uma demanda adicional de memória de trabalho, em construções contendo pronomes reflexivos, afeta a designação sintática estrutural em crianças com DEL, DEA e SD. Método: Sessenta e duas crianças falantes do Português Brasileiro (40 meninos e 22 meninas) entre 7; 0 e 14; 2 anos de idade participaram de dois estudos que investigaram a designação sintática de predicativo e de pronome reflexivo. O Estudo I comparou o desempenho de crianças com DEL e crianças com desenvolvimento típico de linguagem (DTL). O Estudo II comparou o desempenho de crianças com DEL, DEA, SD e seus pares com DTL. O experimento consistiu em uma tarefa computadorizada de compreensão de sentenças desenvolvida no software E-Prime. Cada criança respondeu a 72 ensaios apresentados aleatoriamente, de modo a evitar efeitos de ordem ou familiarização. Em cada ensaio, a criança foi apresentada a uma frase contextual (duração máxima de 5500 ms) e, após um intervalo entre estímulos de 1000 ms, a frase alvo (duração máxima de 5000 ms) e o estímulo visual (quatro figuras) foram apresentados simultaneamente. Resultados: No Estudo I, as crianças com DEL foram significativamente menos precisas em todas as condições. Diferentes distribuições de erro foram observadas nas duas condições de memória de trabalho. Ambos os grupos apresentaram mais erros acarretando em construções sintáticas incorretas na condição de longa demanda de memória de trabalho. No Estudo II, crianças com DEL, DEA e SD apresentaram pior desempenho quando comparadas às crianças com DTL. Os grupos DEA e SD apresentaram padrões de resposta semelhantes entre si em diferentes condições. As crianças com DEL apresentaram desempenho similar ao de crianças com DEA e SD apenas quando as demandas de memória de trabalho foram maiores. Conclusões: A hipótese DOH não foi confirmada. Crianças com DEL, DEA e SD se diferenciam de crianças com DTL na compreensão de sentenças com predicativos e reflexivos onde o conhecimento da designação sintática estrutural é necessário. Existem semelhanças entre as crianças com DEA e SD na compreensão destas estruturas. Diferentes efeitos de memória de trabalho na compreensão sintática são encontrados de acordo com o distúrbio de linguagem / Purpose: To study the hierarchical syntactic structuring in children with language disorders. The research involved children with Specific Language Impairment (SLI), Autism Spectrum Disorders (ASD), and Down Syndrome (DS). The main purpose of this dissertation was to examine and compare the syntactic structural assignment, through the comprehension of sentences with predicates and reflexives that are linked to a non-adjacent noun, as a test of the Hierarchical Ordering Deficit Hypothesis (HOD). That hypothesis posits that children with language impairment have difficulty in establishing non-adjacent (hierarchical) relations among elements of a sentence. This dissertation also tested whether additional working memory demands in constructions containing reflexives affected the syntactic assignment of children with SLI, ASD and DS. Method: Sixty-twoBrazilian Portuguese-speakingchildren (40 boys and 22 girls) between 7;0 and 14;2 years of age participated in two studies that investigated the syntactic assignment of predicates and reflexives. Study I compared performance of children SLI to children with typical language development (TLD). Study II compared the performance of children with SLI, ASD, DS and TLD peers. The experiment consisted on a computerized sentence comprehension task designed on E-Prime software. Each child responded to 72 trials which were randomly presented to avoid order or familiarization effects. For each trial, the child was presented with a context sentence (maximum duration of 5500 ms) and, after an interstimulus interval of 1000 ms, the target sentence (maximum duration of 5000 ms) and the visual stimuli (four pictures) were presented simultaneously.Results:In Study I, children with SLI were significantly less accurate on all conditions. Different error distributions were observed on the two working memory conditions. Both groups made more errors resulting in incorrect syntactic construction in the long working memory condition. In Study II, children with SLI, ASD, and DS exhibited poorer overall performance than TLD children. The groups of ASD and DS exhibited similar response patterns across conditions. Children with SLI exhibited similar performance to the DS and ASD children only when working memory demands were higher. Conclusion: The HOD hypothesis was not confirmed. Children with SLI, ASD and DS differ from children with TLD on the comprehension of predicate and reflexive structures where knowledge of syntactic structural assignment is required. There are similarities between children with ASD and DSon the comprehension of these structures. Working memory has different effects in syntactic comprehension depending on the language disorder.

Submitted by Livia Mello (liviacmello@yahoo.com.br) on 2016-10-05T12:22:07Z No. of bitstreams: 1 DissMVBD.pdf: 2763464 bytes, checksum: 4692f425e6ccc42d8835f1ccdf534668 (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-10-20T19:24:20Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissMVBD.pdf: 2763464 bytes, checksum: 4692f425e6ccc42d8835f1ccdf534668 (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-10-20T19:24:27Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissMVBD.pdf: 2763464 bytes, checksum: 4692f425e6ccc42d8835f1ccdf534668 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-20T19:24:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissMVBD.pdf: 2763464 bytes, checksum: 4692f425e6ccc42d8835f1ccdf534668 (MD5) Previous issue date: 2016-05-30 / Não recebi financiamento / The literature highlights the importance of Emerging Literacy and the development of knowledge about writing and its functions acquired by children in the period of early childhood education for success in literacy. The research shows that, through contacts with actions of reading and writing conducted by adults, young children with typical development and non-typical develop: 1) interest in books; 2) interest in stories read by the adult; 3) active participation while reading; 4) knowledge about the book handling; 5) direction of reading; 6) concepts about writing conventions; 7) distinction between written and unwritten; 8) functions of writing; 9) recognition of global and common words in the environment; 10) recognition of the first name; 11) reading pretends; 12) tracing and evidence of the alphabetic foundation. The main objective of the study was to examine the development of knowledge, skills and attitudes of the emerging literacy of students with intellectual disabilities exposed to a contact experience with reading books and encouragement to participate in activities that stimulated the different components of emergent literacy. This study is characterized as a single subject design. Study participants were two students with intellectual disabilities and Down syndrome attending the resource room of a public school in ordinary school with kindergarten rooms. The activities were conducted individually by the proposer of the study. Participant 1 had the opportunity to participate in 15 sessions of weekly activities and Participant 2 in 11 stimulating sessions, of different components of emerging literacy. As a result of the program, the study participants were able to become familiar with the components of emergent literacy through shared reading, the autonomy to choose the books, hear a variety of stories with effective participation, and participation in activities that contributed to the understanding of conditions which appears necessary for the acquisition of emergent literacy components occurred during the sessions. The participants demonstrated a reduced evolution relative to the emerging literacy regarding the writing activities, which were not present in the repertoire of the participants at the beginning of the intervention.They identify conditions that may have contributed to the results that were not consistent with results obtained in similar studies. / A literatura mostra a importância que os conhecimentos sobre a escrita e suas funções adquiridos pelas crianças pequenas têm para o sucesso na aquisição das aprendizagens de leitura e escrita requeridas nas séries iniciais do Ensino Fundamental. O presente estudo insere-se em uma linha de pesquisa que tem procurado investigar condições para promoção do letramento emergente de alunos com deficiência intelectual. Pesquisas têm mostrado que, por meio de contatos com atos de leitura e escrita conduzidos pelos adultos ao longo do período de educação infantil, crianças com ou sem deficiência vão aprendendo sobre os componentes da Escala de Letramento Emergente, sendo eles: 1) interesse por livros; 2) interesse durante a leitura de histórias feita pelo adulto; 3) participação ativa durante a leitura; 4) conhecimento sobre o manuseio do livro; 5) orientação da leitura; 6) conceitos sobre escrita; 7) relação entre a palavra falada e a escrita; 8) funções da escrita; 9) reconhecimento de palavras globais e comuns no ambiente; 10) reconhecimento do primeiro nome; 11) leitura de faz de conta; 12) traçado e evidência do princípio alfabético. O objetivo principal do estudo foi examinar e analisar o desempenho de alunas com deficiência intelectual da educação infantil, após intervenção planejada pautada nos componentes básicos do letramento emergente. O estudo foi caracterizado como delineamento de sujeito único. Foram participantes do estudo duas alunas com deficiência intelectual e síndrome de Down que frequentavam a sala de recursos de uma escola pública de ensino comum, com salas de educação infantil. A participante 1 teve oportunidade de participar em 15 sessões de atividades semanais e a Participante 2, em 11 sessões de estimulação, dos diferentes componentes de letramento emergente. O programa foi aplicado individualmente pela pesquisadora responsável pelo estudo a partir de uma avaliação inicial (pré-teste) e avaliação final (pós-teste). Foi aplicada uma escala para avaliação dos componentes do letramento emergente no início e no final da intervenção. Como resultado do programa, as participantes do estudo puderam se familiarizar com os componentes do letramento emergente por meio da leitura compartilhada, da autonomia para escolha dos livros, em ouvir uma diversidade de histórias com participação efetiva, e a participação em atividades que contribuíram para o entendimento de condições que se mostram necessárias à aquisição dos componentes do letramento emergente ocorridos ao longo das sessões. As participantes demonstraram uma evolução reduzida em relação ao domínio dos componentes do letramento emergente no que tange as atividades escrita, e que ainda não estavam presentes no repertório das participantes no início da intervenção. Identificam-se condições que possam ter contribuído para que esses resultados relacionados a escrita não fossem consistentes com os resultados obtidos em estudos semelhantes.

Submitted by Aelson Maciera (aelsoncm@terra.com.br) on 2017-05-15T19:08:34Z No. of bitstreams: 1 DissKOS.pdf: 3066424 bytes, checksum: ad736f37de1170ac88d528cc0921cf16 (MD5) / Approved for entry into archive by Ronildo Prado (ronisp@ufscar.br) on 2017-05-15T19:35:17Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissKOS.pdf: 3066424 bytes, checksum: ad736f37de1170ac88d528cc0921cf16 (MD5) / Approved for entry into archive by Ronildo Prado (ronisp@ufscar.br) on 2017-05-15T19:35:25Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissKOS.pdf: 3066424 bytes, checksum: ad736f37de1170ac88d528cc0921cf16 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-05-15T19:47:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissKOS.pdf: 3066424 bytes, checksum: ad736f37de1170ac88d528cc0921cf16 (MD5) Previous issue date: 2016-02-23 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Children with Down syndrome have distinctive features, which can interfere with their whole development. The stimulation, through interventions that contribute positively to their psychomotor factors, is of fundamental importance in the period of development of the child. The use of video games in a not immersive virtual reality mode can help with psychomotor profile through games that stimulate the movement. The present study aims to verify the effect of an intervention with exergames on the psychomotor profile of children with Down syndrome. The study was conducted with five children, in which four of them attended a Special Education Institution and one that attended a group of information in a medium-sized town in the countryside of the State of São Paulo, all of them diagnosed with Down syndrome, aged between 8 and 10. The pre and post test delimitation was used to verify if there was a change in the psychomotor behavior. As instrument of data collection it was applied Vitor da Fonseca's Psychomotor Battery in order to evaluate the children's psychomotor profile. Afterwards, an intervention was carried out with the children for three months, twice a week, using the Xbox 360 Kinect videogame, with games involving movement / sport and dance, covering psychomotor skills worked on the Battery. All collection procedures were filmed. After the intervention the Psychomotor Battery was reapplied with all the children to identify if there were effects of the intervention in the psychomotor profile. The data of the Battery were analyzed according to the psychomotor factors, separately. The scores were calculated according to the Battery protocol and, thus, determining the psychomotor profile. The Excel program was used to verify the effect of the intervention, in the pre and post test, comparing these values. The sessions were analyzed from the filming and images obtained during the interventions. In addition, it was also analyzed the cursive record in which the participant's game scores were scored, as well as the notes regarding their behavior, or any event that deserved attention. The results showed that all participants achieved gains. Participants 1, 2 and 5 had a normal profile in the pre- and post-test, but there were gains in the score, having the initial mark: 14, 15 and 15 and final mark: 17, 17 and 16 respectively. Participants 3 and 4 had a dyspraxic profile in the pre-test and normal profile post-test, with initial mark: 12 and 13 and final mark: 14 and 14 respectively. The psychomotor subfactors that all the participants obtained gains were the Tonicity and Fine Praxis. With that, it can be concluded that the intervention with Xbox videogame provides benefits for the child with Down syndrome, stimulating the psychomotor development of these children. / As crianças com síndrome de Down possuem características próprias, que podem interferir em seu desenvolvimento global. A estimulação, por meio de intervenções que contribuam positivamente com os fatores psicomotores, é de fundamental importância no período de desenvolvimento da criança. A utilização dos exargames no modo de realidade virtual não imersiva pode contribuir com o perfil psicomotor através de jogos que estimulem o movimento. O presente estudo objetiva verificar o efeito de uma intervenção com exergames no perfil psicomotor de crianças com síndrome de Down. O estudo foi realizado com cinco crianças, em que quatro delas frequentavam uma Instituição de Educação Especial e uma que frequentava um grupo de informações em uma cidade de médio porte do interior do estado de São Paulo, todas diagnosticadas com síndrome de Down, com idade entre oito a 10 anos. Foi utilizado o delineamento pré e pós teste, para verificar se houve mudança de comportamento psicomotor. Como instrumento de coleta de dados foi aplicada a Bateria Psicomotora de Vitor da Fonseca com o intuito de avaliar o perfil psicomotor das crianças. Posteriormente, foi realizada a intervenção com as crianças, durante três meses, com frequência de duas vezes na semana por meio do videogame Xbox 360 Kinect, com jogos que envolviam movimento/esporte e dança, abrangendo as habilidades psicomotoras trabalhadas na Bateria. Todos os procedimentos de coleta foram filmados. Após a intervenção foi reaplicada a Bateria Psicomotora com todas as crianças para identificar se houve efeitos da intervenção no perfil psicomotor. Os dados da Bateria foram analisados de acordo com os fatores psicomotores, separadamente. As pontuações foram calculadas conforme protocolo da Bateria e, assim, determinando o perfil psicomotor. O programa Excel foi utilizado para verificar o efeito da intervenção, no pré e pós teste, comparando esses valores. As sessões foram analisadas a partir das filmagens e imagens obtidas durante as intervenções. Além disso, foi analisado o registro cursivo em que havia as pontuações dos jogos realizados pelo participante, assim como anotações referentes ao seu comportamento, ou qualquer acontecimento que mereceu atenção. Os resultados mostraram que todos os participantes obtiveram ganhos. O participante 1, 2 e 5 possuíram perfil normal no pré e pós-teste, mas houve ganhos na pontuação, possuindo a nota inicial: 14, 15 e 15 e nota final: 17, 17 e 16 respectivamente. Os participantes 3 e 4 possuíram perfil dispráxico no pré-teste e perfil normal no pós-teste, com nota inicial: 12 e 13 e nota final: 14 e 14 respectivamente. Os subfatores psicomotores que todos os participantes obtiveram ganhos foram a Tonicidade e Práxia Fina. Com isso, pode-se concluir que a intervenção com videogame Xbox proporciona benefícios para a criança com síndrome de Down, estimulando o desenvolvimento psicomotor dessas crianças.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / O desenvolvimento de mudanças neuropatológicas características da doença de Alzheimer (DA) nos portadores de síndrome de Down (SD) a partir dos 40 anos de idade e a alta taxa de indivíduos com SD em famílias nas quais a DA está presente sugerem uma susceptibilidade comum entre as duas doenças. Além disso, mulheres jovens (<35 anos na concepção) que tiveram filhos com a SD têm um risco cinco vezes maior de desenvolverem DA do que a população em geral. Esta alta suscetibilidade compartilhada poderia envolver um processo de envelhecimento acelerado, que levaria à SD em filhos de mães jovens e a um risco aumentado de demência nestas mães. Até o momento, os genes APOE, PSEN1 e TNF-&#945;, envolvidos direta ou indiretamente na deposição cerebral de beta amilóide e reconhecidos dentre os determinantes genéticos para a DA, parecem também intervir na patogênese da demência na SD. Neste estudo, analisamos a freqüência dos alelos &#949;2, &#949;3 e &#949;4 do gene APOE e dos polimorfismos -48C>T no gene PSEN1 e -850C>T no gene TNF-&#945; em mães de portadores da SD em comparação com mães de indivíduos cromossomicamente normais. Para isto, amostras de DNA foram extraídas a partir do sangue periférico de 114 mães de portadores da trissomia livre do cromossomo 21 com idade inferior a 35 anos no momento da concepção e de 110 mães controle. Para a triagem dos polimorfismos dos alelos do gene APOE e dos polimorfismos PSEN1 -48C>T e TNF-&#945; -850C>T foi realizada a técnica de PCR seguida da digestão dos produtos amplificados com as endonucleases de restrição HhaI, HgaI e HincII, respectivamente. Os produtos digeridos foram analisados através de eletroforese em géis de poliacrilamida corados por prata. A análise estatística através do teste exato de Fisher revelou que não houve diferenças significativas entre as distribuições genotípicas observadas nas amostras caso e controle tanto para os alelos do gene APOE, quanto para os polimorfismos PSEN1-48C>T e TNF-&#945; -850C>T (c2 =4,26; g.l. = 4; P =0,37; c2 =0,22; g.l. = 2; P =0,89; c2 = 4,24; g.l. = 2; P = 0,12, respectivamente). Diferenças significativas também não foram observadas tanto na análise da interação gênica multiplicativa entre os alelos dos genes APOE, PSEN1 e TNF-&#945; como na interação entre estes alelos e polimorfismos participantes do metabolismo do folato (MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C, MTRR 66A>G, MTR 2756A>G, RFC-1 80G>A, TC 776C>G e CBS 844ins68). No Brasil, este é o primeiro relato da investigação destes genes entre as mães de indivíduos com SD. Nossos resultados sugerem que os alelos APOE e4, PSEN1-48 C e TNF-&#945; -850T não são fatores de risco independentes para a DA nestas mães. Entretanto, em virtude da complexidade tanto da SD como da DA, a análise de variantes em outros genes é de fundamental importância para melhor elucidar o aparecimento insidioso de DA em mães jovens que tiveram filhos com SD. / The development of neuropathological changes of Alzheimer's disease (AD) in patients with Down syndrome (DS) from 40 years old and the high rate of DS births in families of DA individuals suggest a common susceptibility between the two diseases. Besides a five-fold higher risk for AD has been reported in young mothers of DS individuals. This shared genetic susceptibility involving DS and AD could be due to an accelerated ageing process, leading to the birth of a DS child in the offspring of young mothers and to an increased risk of dementia among them. Between the genetic risk factors for AD, APOE, PSEN1 and TNF-&#945; genes are directly or indirectly involved in cerebral amyloid deposition and seem to play a role in the pathogenesis of dementia in DS. In this study, we analyzed the frequency of APOE alleles &#949;2, &#949;3 e &#949;4 and the polymorphisms -48C>T in the PSEN1 gene and -850C>T in the TNF-&#945; gene in DS young mothers in comparison to mothers who had had chromosomicaly normal children. With this purpose, DNA samples were extracted from 114 mothers of DS individuals (full trisomy 21) with less than 35 years-old at conception, and from 110 control mothers. For the screening of the APOE alleles, PSEN1 -48C>T and TNF-&#945; -850C>T polymorphisms, polymerase chain reaction (PCR) was accomplished, followed by the digestion of the amplification products with the restriction endonucleases HhaI, HgaI and HincII, respectively. The digested products were analysed by polyacrilamide gels electrophoresis followed by silver staining. No significant differences were observed between the genotype distributions observed in control and case samples with respect APOE alleles, PSEN1 -48C>T and TNF-&#945; -850C>T polymorphisms (Fisher exact test: c2 =4,26; g.l. = 4; P =0,37; c2 =0,22; g.l. = 2; P =0,89; c2 = 4,24; g.l. = 2; P = 0,12, respectively). No differences were also observed in the gene multiplicative interaction analysis for APOE, PSEN1 and TNF-&#945; alleles and in the interaction of these alleles with folate pathway polymorphisms (MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C, MTRR 66A>G, MTR 2756A>G, RFC-1 80G>A, TC 776C>G e CBS 844ins68). This is the first study reporting the investigation of these genes in Brazilian DS mothers. Our findings suggest that APOE &#949;4, PSEN1 -48C and TNF-&#945; -850T alleles are not independent risk factors for AD in young DS mothers. However, considering the complexity of both DS and AD, polymorphisms in other genes should be investigated to evaluate the actual relationship between the genetic risk factors and AD in DS young mothers.

A inadequação acerca de hábitos alimentares tem se constituído como um grave problema na contemporaneidade. Trata-se de um fenômeno multifatorial e de difícil manejo, haja vista as suas diferentes nuances e causas. Uma população especialmente exposta aos malefícios oriundos dos maus hábitos alimentares são os indivíduos com Síndrome de Down, tanto no que diz respeito aos aspectos inerentes à condição do próprio indivíduo, quanto aos desajustes alimentares, tornando-se o controle do peso uma medida necessária para um desenvolvimento adequado. Assim, o presente estudo teve como objetivo relacionar as comorbidades da Síndrome de Down com a obesidade com uma proposta de educação nutricional fundamentada a partir dos pressupostos da aprendizagem mediada, junto às crianças de três a quatro anos com Síndrome de Down. Participaram da pesquisa cinco crianças, sendo quatro meninas e um menino. Participaram também seus pais e/ou responsáveis. O procedimento de coleta de dados envolveu a realização de oito oficinas lúdicas com as crianças e a avaliação nutricional das mesmas, cinco reuniões com os pais e três visitas domiciliares com cada família participante. Buscou-se construir junto com estas crianças e seus familiares uma educação nutricional que contribuísse para suas escolhas cotidianas do ato de comer. Utilizando da escuta, da observação e de questionário, além das intervenções lúdicas, evidenciou-se que o primeiro significado do ato de comer é construído pela sua família e reforçado pelo seu convívio social. No geral, as características da nossa amostra parecem estar de acordo com a literatura pesquisada. Ao longo das intervenções, as crianças mostraram atenção, mas pouca compreensão do conteúdo. Com as mães, os resultados foram diferentes, com reflexões acerca da alimentação inadequada tanto pelo tipo de alimento oferecido, como pela quantidade e forma que essa oferta se realizava, realizaram ao longo das intervenções modificações em seu estilo de vida, como a percepção sobre a influência que tinham sobre seus filhos na formação de seus hábitos alimentares, assim como uma menor frequência na ingestão de refrigerantes e doces. As intervenções nutricionais e as mediações realizadas com as mães é que parecem ser estratégias eficazes no combate a obesidade. Diante do que foi discutido, percebe-se a importância da implementação de medidas intervencionistas no combate e prevenção ao excesso de peso ou obesidade desde a infância, particularmente com as crianças com síndrome de Down. Deve-se prevenir a obesidade infantil com medidas de caráter educativo e informativo desde o nascimento, com a família e com a própria criança, através da atenção primária de saúde e nas escolas. / The inadequacy about eating habits have been established as a serious problem nowadays. It is a multifactorial and difficult to handle, given their different nuances and causes. A population particularly exposed to the bad eating habits arising harm are individuals with Down syndrome, both with regard to the aspects inherent to the individual's own condition, regarding eating misfits, making it the weight control a necessary measure for a proper development. Thus, this study aimed to develop and evaluate a proposal based nutrition education from the assumptions of mediated learning, with children three to four years with Down syndrome. The participants were five children, four girls and a boy. Also included his parents and / or guardians. The data collection procedure involved the use of eight playful workshops with children and nutritional evaluation of those five meetings with parents and three home visits with each participating family. We tried to build with these children and their families a nutritional education to contribute to their daily choices of eating. Using listening, observation and questionnaire, besides playful interventions, it was observed that the first meaning of the act of eating is built in the family and reinforced by their social life. Overall, our sample characteristics seem to agree with the literature. During the intervention, the children showed attention, but little understanding of the content. With mothers, the results were different, with reflections on the inadequate power both the type of food offered, and quantity and so this offer is performed, conducted along the interventions changes in your lifestyle, such as perception of influence they had on their children in the formation of their eating habits, as well as less frequent intake of soft drinks and sweets. Nutritional interventions and mediations conducted with the mothers is that they seem to be effective strategies to combat obesity. Face of what was discussed, we see the importance of implementing intervention measures in combating and preventing overweight or obese since childhood, particularly with children with Down syndrome. One should prevent childhood obesity with educational and informative measures from birth, with family and with each child, through the primary health care and schools. / Dissertação (Mestrado)

Introdução:Tão importante quanto saber \"o que\" está mudando no desenvolvimento motor, é \"como\" e \"quando\" ocorrem essas mudanças. A falta desses dados ainda não permite a descrição desse processo de forma linear e contínua em grupos com distúrbios de movimento, tais como recém-nascidos com síndromede Down. A memória pode ser um fator de diferenciação no caso de desempenho motor e a construção de aquisição da trajetória do movimento. Portanto, aintegraçãomotora-cognitiva,e a ativação mnemônica poderiamser observadas na apresentação de uma riqueza do repertório motor demovimentação espontânea dos lactentes. Objetivo geral:Avaliara qualidade da movimentação espontânea em lactentescom síndrome de Down. Objetivos específicos: a) descrever as características genéticas e ambientais sobreas características deste grupo delactentes e o atual processo deintervenção; b) analisar a aplicabilidade da avaliaçãoGeneral Movementsem lactentes até oscinco meses de vidaem paísesde baixae médiarenda e; c) avaliar a movimentação espontânea como facilitadora do vínculo mãe-bebê. Métodos:revisão e elaboração da temática,por busca em bases de dados científicos, para estruturar de forma factível a execução da avaliação e aplicação do questionário neste grupo de lactentes. Foi um estudo exploratório,com a avaliaçãopresencial e por gravações de vídeo, de 47 lactentes, menores de 5 mesescom síndrome de Down pela avaliação dos General Movements; além do preenchimento de um questionário cominformaçõestais como: o momento em que o diagnóstico foidito para os pais, o tempo de amamentação, o período que permaneceram na unidade de Cuidados Intensivos, se os pais estavamempregados e a idade dos pais. A avaliação foi feita na idade Fidgety(de 11 a 20 semanas após a idade do termo). Os locais de coleta dos dados foram: 24 lactentes doHospital Infantil Darcy Vargas e a Instituição APAE de São Paulo (o hospital pertence ao SUS -Sistema Único de Saúde),ambos representam locais de referência no atendimento de crianças com síndrome 7de Downno Brasil, e 23 lactentes do banco de dados por vídeo do Centro de Estudos de General Movements da Áustria. Resultados:O escore da avaliação foi significativamente menor do que em lactentescom desfecho neurológico comum. Quatorze lactentes com Síndrome de Down apresentaram Fidgety Movementsnormais, 13não apresentaram FMe 20 apresentaram FM exagerados, muito rápidos ou muito lentos. A falta de movimentos na linha média e várias posturas atípicas foram observadas. Nem o parto prematuro nem a cardiopatia congênita estavam associados apresença dos FM oua mobilidade reduzida. Conclusões:Para a indicação do uso dessa avaliação de baixo custo no Brasil:a observação motora contribui para a avaliaçãoqualitativado movimento global efuncional dolactentede uma maneira assertiva, rápida e não invasiva.Quanto arelevância daavaliação da qualidade dosmovimentosglobaisemlactentes com síndrome de Down:aheterogeneidade nos FM esuas características peculiares indicamque a intervenção deve serfeita o quanto antes para estimular e aprimorar o repertoriomotor.Os dados apontam que a identificação dos FM em crianças com síndrome de Down, pode ser um marcador clínico para o planejamento e intervenção fisioterapêutica singular; contudo sua ausência não pode ser utilizada como indicador de normalidade motorafuncionalou pretexto para adiarintervenções clínicas. Uma segunda conclusão aponta para inexistência de associação entre cardiopatias congênitas e FM em crianças com síndrome de Down. / Introduction-Asimportant as knowing \"what\" is changing in motor development, it is \"how\" and \"when\" these changes occur. The lack of these data still does not allow the description of this process in a linear and continuous way in groups with movement disorders, such as Down syndrome newborns. The memory can be a factor of differentiation in the case of motor performance and the construction of acquisition of the trajectory of the movement. Therefore, integration and its complete activation can be observed in the presentation of a rich motor repertoire in the spontaneous movement of infants. General purpose-To assessthe quality of spontaneous movement in infants with Down syndrome. Specific purposes-a) to describe information about the characteristics of this group of infants and the process of intervention in low-income countries; B) to analyze the applicability of the General Movements instrument in infants up to five months of life in low-and middle-income countries; C) to assess the spontaneous movement as facilitator of the mother-baby bond. Methods-review and elaboration of the thematic by searching in scientific databases at a first moment. Subsequent there was an exploratory study was conducted with the evaluation of 47 infants with Down syndrome by General Movements; in addition to filling out a questionnaire of information such as: the time the diagnosis is told to the parents, the time of breastfeeding, the period they stayed in the Intensive Care unit, the parents are employed, and the age of the parents. The evaluation was done at the Fidgety age (from 11 to 20 weeks after the term age). The data collection sites were: 24 infants from Darcy Vargas Children\'s Hospital and the APAE Institution of São Paulo (the hospital belongs to SUS -Sistema Único de Saúde),both represent reference sites for the care of children with Down syndrome, and 23infants from Austria data recorded. Results-The assessment score was significantly lower than in infants with a common neurological outcome. Fourteen infants with Down syndrome had normal FM, 13 had no FM and 20 had FM exaggerated, very fast or very slow. The 10lack of movements for the midline and several atypical postures were observed. Neither preterm birth nor congenital heart disease were related to FM or reduced mobility. Conclusions-for the indication in the use of the evaluation in Brazil:the researchers demonstrated that the quality motor observation contributes to the functional evaluation of the young nervous system. The application of GM assessment to vulnerable populations such as Brazil is therefore highly recommended. For the relevance of the evaluation applied to this group of infants with Down\'s syndrome:the research showsthat the heterogeneity in FM and its peculiar characteristicsjustify the early intervention.

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A síndrome de Down (SD) é a alteração cromossômica mais comum nos seres humanos e traz consigo algumas co-morbidades como: hipotonia muscular, baixo condicionamento cardiorrespiratório e obesidade. A prática de exercícios físicos diminui o risco desses fatores, o que pode contribuir para melhora da qualidade de vida e autonomia dessas pessoas. Este estudo teve por objetivo avaliar o impacto de um programa de exercícios físicos para pessoas com síndrome de Down. Participaram desse estudo 21 pessoas com SD com idades entre 18 e 32 anos. Foram avaliados: adesão ao programa, condicionamento cardiorrespiratório, força muscular, composição corporal, equilíbrio postural, nível de atividade física diário dos participantes da pesquisa e de seus principais cuidadores e a correlação entre estes, o risco para Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) e as principais barreiras que influenciavam essas famílias a adotarem a prática de exercício físico. Houve boa adesão ao programa. Os resultados mostraram aumento da força muscular, melhora no condicionamento cardiorrespiratório e equilíbrio postural. Não houve diferença para composição corporal e no nível de atividade física dos participantes e de seus principais cuidadores no pós-programa. Houve correlação moderada em atividade física moderada e vigorosa (AFMV) e correlação forte em passos diários entre os participantes e seus principais cuidadores. A falta de tempo disponível, de condições financeiras, falta de incentivo e de interesse em praticar exercício foram fatores mencionados pelos principais cuidadores como os mais impeditivos para inclusão do exercício físico em seu cotidiano. Conclui-se que a prática de exercícios traz benefícios à saúde das pessoas com SD, e que há correlação positiva no nível de atividade física das pessoas com SD e de seus principais cuidadores / The Down syndrome (DS) is the most common chromosomal alteration in humans and brings some comorbidities such as muscle hypotonia, low physical conditioning and obesity. Physical exercise reduces these risk factors, which can contribute to the improvement of quality of life and autonomy of DS individuals. This study aim evaluate the impact of physical exercise program in individuals with DS. Twenty one DS individuals with 18-32 years old were evaluated in: adherence to the program, cardiorespiratory fitness, muscle strength, body composition, balance, level of physical activity, the risk for sleep apnea syndrome and the information about the obstacles that influenced these caregivers and the DS to adhere to regular exercise in their daily. After physical exercise program, were observed increase in muscle strength, cardiorespiratory fitness and balance. The body composition and physical activity level of the participants and their caregivers not changed, and there was a moderate correlation between in the moderate vigorous physical activity (MVPA) and strong correlation steps day between the participants and the carevigers. The lack of available time, financial conditions, lack of incentive and interest in practicing exercise was factors impeding to include exercise in their daily. It was concluded that the practice of exercise brings benefits to the health of people with DS, and that there is a correlation of physical activity and people of their caregivers

Objetivo: Verificar se há diferença entre o consumo habitual de folato entre mães de crianças com Síndrome de Down e mães de crianças sem malformações. Métodos: Foi realizado um estudo de caso-controle, com um total de 100 mães das quais 50, incluídas no grupo caso, apresentavam filhos com Síndrome de Down e 50, consideradas grupo controle,tinham filhos sem malformações congênitas. Aplicou-se um questionário de consumo habitual de alimentos contendo questões relativas à classificação sócio-econômica e ao consumo de alimentos-fonte e alimentos fortificados com esta vitamina. Todas participantes assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Resultados: Entre as variáveis analisadas, somente a quantidade de ácido fólico consumida habitualmente e a idade no momento do nascimento do filho, diferiram-se significantemente entre os grupos. Mães caso consumiram em média 359,1 μg/dia (dp ± 91,9) de folato, enquanto as mães do grupo controle, 425,5 μg/dia (dp± 104,3), (p=0,001). A idade que tiveram seus filhos foi no grupo caso 27, 5 anos (dp± 4,8) de e no grupo controle de 25,4 (dp ±5,3), (p=0,042). Somente 3,4% das entrevistadas relataram uso de ácido fólico ou polivitamínicos de forma periconcepcional ou em algum momento da gestação. Conclusões: Embora pelo presente estudo tenha havido diferença significativa entre o consumo de folato no grupo caso e no controle é importante que não se descarte possíveis fatores bioquímicos envolvidos e aqui não avaliados. / Objective: Check if exists difference between the usual consumption of folate in mothers of children with Down Syndrome and in mothers of children without congenital abnormalities. Methods: A case-control study was accomplished, with a sample of 100 mothers from which, 50 had children with Down Syndrome and 50, considered group control, children without congenital abnormalities. A questionnaire of quantitative frequency was applied containing questions related to the socioeconomic class and the food-source consumption, and foods fortified with folic acid. All participants signed the Informed Consent Form. Results: Among the variables in analysis, only the daily amount of folic acid consumed and the age that the mothers had their babies were significant different between the two groups. Mothers of children with Down Syndrome consumed 359,1 μg/day (dp ± 91,9) of folate, while the mothers of control group consumed, 425,5 μg/day (dp± 104,3), (p=0,001). The age that they had their babies were in group case 27, 5 years (dp± 4,8) and in the control group, 25,4 (dp ±5,3), (p=0,042). Only 3,4% of the interviewee related use of folic acid or others vitamines before or during the pregnancy. Conclusion: Although in the present study has been a significant difference between the consumption of folate in the case group and in the control, is important not to discard possible biochemical factors involved and here not evaluated.