Submitted by Suzana Dias (suzana.dias@famerp.br) on 2018-10-26T18:02:09Z No. of bitstreams: 1 MarlonFragaMattos_dissert.pdf: 1719909 bytes, checksum: 70d153012a84a6566276733a0ea859da (MD5) / Made available in DSpace on 2018-10-26T18:02:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MarlonFragaMattos_dissert.pdf: 1719909 bytes, checksum: 70d153012a84a6566276733a0ea859da (MD5) Previous issue date: 2017-09-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Down syndrome (DS) is the most frequent human chromosomopathy with approximate incidence of the 1 to 850 live births, nearly 90-95% of these cases are characterized by the presence of three copies of chromosome 21 as a result of the meiotic nondisjunction. DS individuals present many clinic features, including immunological changes that result in altered inflammatory response. The immune response is modulated by pro- and anti-inflammatory cytokines whose expression could be influenced by genetic polymorphisms in the coding or promoter region within the gene. Objectives: The study aimed to evaluate the frequencies of the -174G/C, -572G/C e -597G/A polymorphisms in the interleukin (IL) 6 gene promoter region and of the -592C/A, -1082A/G e -819C/T polymorphisms in the IL-10 gene promoter region in individuals with DS, and a control group without 21 trisomy, as well as to investigate the impact of the studied genotypes in the interleukins serum levels. Material and Methods: DNA samples of 200 DS individuals and 200 controls without DS were submitted to Polymerase Chain Reaction – Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) or real time PCR for evaluate to presence of the -174G>C, -572G>C, and -597G>A IL-6 and -592C>A, -1082A>G, and -819C>T IL-10 polymorphisms. The serum measurement of IL-6 and IL-10 was performed in a subgroup (54 cases and 54 controls) by ELISA essay. The genotypic distribution between groups was performed by multiple logistic regression by SNPStats, program, and the linkage disequilibrium evaluation and haplotype frequency was performed by Haploview program. The comparison of IL-6 and IL-10 serum level between the groups was performed by Mann Whitney test, the interleukins concentrations analyze in relation to genotypes was performed by Kruskal-Wallis test, using the GraphPad Prism version 6.0 software. The standard error of 5% was accept. Result: Either the frequency of IL-6 and IL-10 polymorphisms or their haplotypes did not show differences between the case and control groups. There was no association between the IL-6 and IL-10 serum levels and the IL-6 and IL-10 polymorphisms. IL-10 serum levels were increased in the case group in relation to control group. Conclusion: The frequencies of the polymorphisms and haplotypes evaluated are not different between individuals with and without DS. Genotypes show no effect on the IL-6 and IL-10 serum levels. The IL-10 serum levels are increased in DS individuals, but the IL-10 polymorphisms are not the main factors that influence in higher expression of the IL-10 in DS. / A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia humana mais frequente, com incidência aproximada de 1 em 850 nativivos e, em cerca de 90-95% dos casos, é atribuída à trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. Os indivíduos com a síndrome apresentam várias características clínicas, incluindo alterações imunológicas que resultam em resposta inflamatória alterada. A resposta imune é modulada por citocinas pró e anti-inflamatórias cuja expressão pode ser influenciada por polimorfismos genéticos na região codificante ou promotora do gene. Objetivos: O presente estudo teve como objetivos avaliar as frequências dos polimorfismos -174G/C, -572G/C e -597G/A na região promotora do gene da interleucina (IL) 6 e dos polimorfismos -592C/A, -1082A/G e -819C/T na região promotora do gene da IL-10 em indivíduos com SD, e em um grupo controle sem a trissomia do cromossomo 21 e investigar o impacto dos genótipos estudados nos respectíveis níveis séricos das interleucinas. Materiais e Métodos: Amostras de DNA de 200 indivíduos com SD e 200 controles sem a síndrome foram submetidas à reação em cadeia da polimerase - polimorfismo no comprimento dos fragmentos de restrição (PCR-RFLP) ou PCR em tempo real para avaliação da presença dos polimorfismos IL-6 -174G/C, -572G/C e -597G/A e IL-10 -592C/A, -1082A/G e -819C/T. A dosagem sérica de IL-6 e IL-10 foi realizada em um subgrupo de indivíduos (54 casos e 54 controles) pela técnica de ELISA. A distribuição genotípica entre os grupos foi realizada por regressão logística pelo programa SNPStats, e a avaliação do desequilíbrio de ligação e frequência dos haplótipos foram realizadas pelo programa Haploview. A comparação dos níveis séricos de IL-6 e IL-10 entre os grupos foi realizada pelo teste de Mann Whitney. A análise das concentrações de interleucinas em relação aos genótipos foi realizada com o teste de Kruskal-Wallis, utilizando o software GraphPad Prism versão 6.0. O erro aceito foi de 5%. Resultado: A frequência dos polimorfismos de IL-6 e IL-10 e dos seus haplótipos não mostrou diferenças entre os grupos caso e controle. Também não houve associação entre os níveis séricos de IL-6 e IL-10 e os polimorfismos de IL-6 e IL-10. Os níveis séricos de IL-10 foram aumentados no grupo caso em relação ao grupo controle. Conclusão: As frequências dos polimorfismos e haplótipos estudados não diferem entre indivíduos com SD e sem a síndrome e os genótipos não têm efeito nos níveis séricos de IL-6 e IL-10. Os níveis de IL-10 são aumentados em indivíduos com SD, mas os polimorfismos no gene IL-10 não são os principais fatores que influenciam a expressão aumentada da IL-10 na SD.

É previsto que o desenvolvimento global das crianças com síndrome de Down (SD) ocorra com atraso, repercutindo nas habilidades cognitivas, sociais, de autocuidados, motoras e linguísticas. As diferenças significativas no padrão usual de aquisição de linguagem de crianças com SD ainda não foram totalmente dimensionadas. Apesar do extenso corpo de conhecimento sobre a SD e desempenho comunicativo, principalmente no âmbito internacional, há consideráveis lacunas para a compreensão destes processos. A proposição deste estudo foi verificar e analisar o desempenho de vocabulário receptivo e expressivo de crianças com SD e comparar com o desempenho de crianças com desenvolvimento típico (DT) pareados pela idade mental (Stanford-Binet) e sexo. Cumpriram-se os aspectos éticos. Participaram do estudo 20 crianças com SD (grupo experimental - GE), de ambos os sexos, com idade cronológica variando entre 36 e 71 meses e 20 crianças com DT (grupo controle - GC), com idade cronológica variando entre 13 e 44 meses. Foi realizada entrevista com os responsáveis e aplicado o Inventário de Desenvolvimento de Habilidades Comunicativas MacArthur (MacArthur). Os procedimentos de avaliação utilizados foram a Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), o Teste de Vocabulário por Imagens Peabody (TVIP), o Teste de Linguagem Infantil ABFW Vocabulário Parte B (ABFW) e o Teste de Screening de Desenvolvimento Denver II (Denver II). O tratamento estatístico foi realizado com utilização de testes paramétricos e não paramétricos. Os resultados apontaram diferença estatisticamente significante entre o desempenho do GE e GC para todos os testes aplicados, exceto para a área pessoal-social e motora grossa do instrumento Denver II e para vocabulário expressivo do MacArthur. Em relação às habilidades receptivas e expressivas, o desempenho em vocabulário receptivo foi melhor do que no vocabulário expressivo para ambos os grupos. Na correlação entre os instrumentos aplicados, não foi encontrada correlação estatisticamente significante para desempenho no MacArthur e TVIP para GC e GE e no Denver II e TVIP apenas para GC. Ao analisar o desempenho de crianças com SD verificou-se alteração quanto ao vocabulário receptivo e expressivo. Ao comparar o desempenho das crianças com SD com crianças com DT, pareadas quanto ao sexo e idade mental, verificou-se que as crianças com SD apresentaram desempenho inferior quanto ao vocabulário receptivo e expressivo, com distinções em seus padrões de respostas. / Is provided that the overall development of children with Down syndrome (DS) occurs with delay, reflecting the cognitive, social, self-care, motor and language skills. Significant differences in the usual pattern of language acquisition of children with DS have yet to be scaled. Despite the extensive body of knowledge about DS and communicative performance, especially at the international level, there are considerable gaps in understanding these processes. The purpose of this study was to check and analyze the performance of receptive and expressive vocabulary of children with DS and compare with the performance of children with typical development (TD) matched for dental age (Stanford-Binet) and sex. Were fulfilled the ethical aspects. Study participants were 20 children with DS (experimental group - EG), of both sexes, with age varying between 36 and 71 months and 20 children with TD (control group - CG), with age varying between 13 and 44 months. Was performed an interview with those responsible and apply to the Inventory of Development Communication Skills MacArthur (MacArthur). The evaluation procedures used were the Communicative Behavior Observation (CBO), the Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), the Child Language ABFW Test - Vocabulary Part B (ABFW) and Development Screening Test Denver II (Denver II). Statistical analysis was conducted using parametric and nonparametric tests. The results showed a statistically significant difference between the performance of GE and GC for all tests, except for the personal-social and gross motor Denver II instrument and expressive vocabulary of MacArthur. With regard to receptive and expressive skills, performance on receptive vocabulary was better than the expressive vocabulary for both groups. In the correlation between the instruments applied, no statistically significant correlation was found for performance on MacArthur and PPVT to CG and EG and the Denver II and PPVT only for GC. Analyzing the performance of children with DS was found to change as receptive and expressive vocabulary. Comparing the performance of DS children with TD children, matched by sex and mental age, it was found that children with DS showed lower performance on the receptive and expressive vocabulary, with distinctions in their response patterns.

É previsto que o desenvolvimento global das crianças com síndrome de Down (SD) ocorra com atraso, repercutindo nas habilidades cognitivas, sociais, de autocuidados, motoras e linguísticas. As diferenças significativas no padrão usual de aquisição de linguagem de crianças com SD ainda não foram totalmente dimensionadas. Apesar do extenso corpo de conhecimento sobre a SD e desempenho comunicativo, principalmente no âmbito internacional, há consideráveis lacunas para a compreensão destes processos. A proposição deste estudo foi verificar e analisar o desempenho de vocabulário receptivo e expressivo de crianças com SD e comparar com o desempenho de crianças com desenvolvimento típico (DT) pareados pela idade mental (Stanford-Binet) e sexo. Cumpriram-se os aspectos éticos. Participaram do estudo 20 crianças com SD (grupo experimental - GE), de ambos os sexos, com idade cronológica variando entre 36 e 71 meses e 20 crianças com DT (grupo controle - GC), com idade cronológica variando entre 13 e 44 meses. Foi realizada entrevista com os responsáveis e aplicado o Inventário de Desenvolvimento de Habilidades Comunicativas MacArthur (MacArthur). Os procedimentos de avaliação utilizados foram a Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), o Teste de Vocabulário por Imagens Peabody (TVIP), o Teste de Linguagem Infantil ABFW Vocabulário Parte B (ABFW) e o Teste de Screening de Desenvolvimento Denver II (Denver II). O tratamento estatístico foi realizado com utilização de testes paramétricos e não paramétricos. Os resultados apontaram diferença estatisticamente significante entre o desempenho do GE e GC para todos os testes aplicados, exceto para a área pessoal-social e motora grossa do instrumento Denver II e para vocabulário expressivo do MacArthur. Em relação às habilidades receptivas e expressivas, o desempenho em vocabulário receptivo foi melhor do que no vocabulário expressivo para ambos os grupos. Na correlação entre os instrumentos aplicados, não foi encontrada correlação estatisticamente significante para desempenho no MacArthur e TVIP para GC e GE e no Denver II e TVIP apenas para GC. Ao analisar o desempenho de crianças com SD verificou-se alteração quanto ao vocabulário receptivo e expressivo. Ao comparar o desempenho das crianças com SD com crianças com DT, pareadas quanto ao sexo e idade mental, verificou-se que as crianças com SD apresentaram desempenho inferior quanto ao vocabulário receptivo e expressivo, com distinções em seus padrões de respostas. / Is provided that the overall development of children with Down syndrome (DS) occurs with delay, reflecting the cognitive, social, self-care, motor and language skills. Significant differences in the usual pattern of language acquisition of children with DS have yet to be scaled. Despite the extensive body of knowledge about DS and communicative performance, especially at the international level, there are considerable gaps in understanding these processes. The purpose of this study was to check and analyze the performance of receptive and expressive vocabulary of children with DS and compare with the performance of children with typical development (TD) matched for dental age (Stanford-Binet) and sex. Were fulfilled the ethical aspects. Study participants were 20 children with DS (experimental group - EG), of both sexes, with age varying between 36 and 71 months and 20 children with TD (control group - CG), with age varying between 13 and 44 months. Was performed an interview with those responsible and apply to the Inventory of Development Communication Skills MacArthur (MacArthur). The evaluation procedures used were the Communicative Behavior Observation (CBO), the Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), the Child Language ABFW Test - Vocabulary Part B (ABFW) and Development Screening Test Denver II (Denver II). Statistical analysis was conducted using parametric and nonparametric tests. The results showed a statistically significant difference between the performance of GE and GC for all tests, except for the personal-social and gross motor Denver II instrument and expressive vocabulary of MacArthur. With regard to receptive and expressive skills, performance on receptive vocabulary was better than the expressive vocabulary for both groups. In the correlation between the instruments applied, no statistically significant correlation was found for performance on MacArthur and PPVT to CG and EG and the Denver II and PPVT only for GC. Analyzing the performance of children with DS was found to change as receptive and expressive vocabulary. Comparing the performance of DS children with TD children, matched by sex and mental age, it was found that children with DS showed lower performance on the receptive and expressive vocabulary, with distinctions in their response patterns.

A presente tese é o informe final de um estudo realizado no Centro Universitário UNIVATES, na cidade de Lajeado, que investigou as relações e os efeitos comportamentais de crianças com síndrome de Down e de crianças com deficiência auditiva em conjunto com crianças “normais”, participantes de um Programa de Psicomotricidade Relacional. A investigação teve por sustentação teórica, conhecimentos sobre a síndrome de Down e a deficiência auditiva, estudos sobre o desenvolvimento humano, da construção do vocabulário psicomotor e a perspectiva de Vygotsky sobre o desenvolvimento de crianças portadoras de necessidades educacionais especiais. Por ser um estudo de corte qualitativo, utilizou a metodologia do tipo descritivo de estudo de caso, que contou com cinco crianças protagonistas do estudo, três crianças com síndrome de Down, uma destas do sexo feminino, e duas com deficiência auditiva, ambas do sexo masculino. A investigação contemplou observações diretas dos participantes nas intervenções educativas (descritivas e com pautas determinadas), realização de entrevistas, memoriais descritivos, elaboração de diário de campo e a análise documental das crianças protagonistas do estudo. A análise das informações e a discussão dos resultados foram realizadas a partir das variáveis: manifestações da síndrome de Down e da deficiência auditiva e comportamentos evidenciados pelas crianças protagonistas do estudo, a imitação e o ritmo do grupo das crianças como estímulo e evolução dos processos mentais, a ação pedagógica como mediadora das relações entre as crianças, o toque corporal como exercício de afetividade e as repercussões relacionais no comportamento das crianças integrantes do grupo. O estudo demonstrou que a intervenção pedagógica da prática da psicomotricidade relacional em conjunto com um grupo de crianças misto gerou mudanças nas relações e nos efeitos comportamentais de jogo e de exercício das crianças protagonistas do estudo, bem como repercutiu no comportamento relacional das demais crianças integrantes do grupo.

Na perspectiva da educação para um estilo de vida ativo, a aderência a pratica de atividade física é considerada um comportamento de saúde importante na compreensão de fenômenos relacionados com a implementação de programas de promoção a saúde para pessoas com Síndrome de Down. Para esse estudo foram determinados dois objetivos gerais: a) descrever o perfil da população com SD com sete anos ou mais de ambos os sexos, dos estados do RS, SC e PR identificando suas características e hábitos de vida; b) realizar uma avaliação da aptidão física relacionada à saúde e desempenho motor por meio dos testes da bateria do PROESP-BR, com sujeitos de 10 a 20 anos e validar normas de referência dos testes para essa população específica, criando um programa de avaliação contínuo para essa população específica. A pesquisa caracteriza-se como um estudo epidemiológico transversal. Na intenção de descrever os resultados de forma adequada, apresentou-se um design de investigação misto distribuído em duas etapas, utilizando-se a técnica de “Mapas e Cenários”. Foram estudados 2187 indivíduos, sendo 1197 homens (54,7%) e 990 mulheres (45,3%), com idades entre sete e 64 anos. Quanto ao nível socioeconômico a maioria encontra-se nas categorias C e D (36,1% - n=790; 49,7% - n=1087). Observou-se que 39% (n=852) dos indivíduos relataram alguma doença associada. Verificou-se que 12,5% (n=242) dos indivíduos sabem ler e escrever. Existe uma boa autonomia na realização das atividades de vida diária (AVD) em torno de 90%, enquanto que as tarefas de atividades instrumentais de vida diária (AIVD) são realizadas com mais dificuldade. Com relação as atividades de lazer, 45,3% (n=908) tem preferência por assistir televisão. Observou-se que 13,5% (n=296) utilizam computadores. Quanto a prática de atividade física, 65,8% (n=1482) são inativos fisicamente. Na avaliação da aptidão física e dados somáticos, foram estudados 1249 crianças e jovens com SD de idades entre 10 e 20 anos, sendo 669 (53,6%) do sexo masculino e 580 (46,4%) do sexo feminino. Quanto ao IMC verificou-se que 56,9% estão na faixa do sobrepeso e obesidade, com risco maior nas meninas. Foram estudados 2187 indivíduos, sendo 1197 homens (54,7%) e 990 mulheres (45,3%), com idades entre sete e 64 anos. Quanto ao nível socioeconômico a maioria encontra-se nas categorias C e D (36,1% - n=790; 49,7% - n=1087). Observou-se que 39% (n=852) dos indivíduos relataram alguma doença associada. Verificou-se que 12,5% (n=242) dos indivíduos sabem ler e escrever. Existe uma boa autonomia na realização das atividades de vida diária (AVD) em torno de 90%, enquanto que as tarefas de atividades instrumentais de vida diária (AIVD) são realizadas com mais dificuldade. Com relação as atividades de lazer, 45,3% (n=908) tem preferência por assistir televisão. Observou-se que 13,5% (n=296) utilizam computadores. Quanto a prática de atividade física, 65,8% (n=1482) são inativos fisicamente. Na avaliação da aptidão física e dados somáticos, foram estudados 1249 crianças e jovens com SD de idades entre 10 e 20 anos, sendo 669 (53,6%) do sexo masculino e 580 (46,4%) do sexo feminino. Quanto ao IMC verificou-se que 56,9% estão na faixa do sobrepeso e obesidade, com risco maior nas meninas. Entendese que ações de ordem preventivas irão possibilitar o manejo de fatores relativos a atividades e programas sociais, que podem facilitar e promover a aquisição de hábitos saudáveis, estimulando uma vida associativa e feliz, com a realização de atividades recreativas, físicas e culturais. / In education perspective for an active lifestyle, the adherence to physical activity practice is considered an important health behavior for the comprehension of phenomena related with the implementation of health promotion programs for people with Down Syndrome (DS). This study has two main objectives: a) to describe the characteristics and life habits of the population with DS aged seven years-old or more in the states of Rio Grande do Sul, Santa Catarina and Parana, in the South region of Brazil.; b) to conduct and evaluate physical fitness, health and motor development through the tests of PROESP-BR, with individuals of 10 to 20 years of age, and to validate norms of reference of tests for this specific population. This research is characterized as a cross-sectional epidemiologic study. With the aim of describing the results in a standardized format, it was presented a mixing investigation design distributed in two stages, using the technique of “Maps and Scenarios”. A total of 2187 individuals were studied (54.7% men), with ages between seven and 64 years. Most were classified in the intermediate socioeconomic categories (C and D: 36.1% and 49.7%, respectively). It was observed that 39% (n=852) of the individuals related some associated illness. It was verified that 12.5% (n=242) of the individuals are able to read and write. It was observed good autonomy in the accomplishment of the activities of daily life (ADL), around 90%, whereas the instrumental activities of daily life (IADL) are carried out with more difficulty. In relation to leisure activities, 45.3% (n=908) have preference for watching television. It was observed that 13.5% (n=296) use computers. In terms of physical activity practice, 65.8% (n=1482) are physically inactive. In the physical fitness and somatic evaluation, 1249 children and youth with DS of ages between 10 and 20 years were studied (53.6% males). In terms of BMI, it was verified that 56.9% are in the overweight or obesity categories, with more risk in girls. It was verified a weight increase from 16 years old onwards in both sexes. Normative tables were created for the tests of physical fitness and health: abdominal and stretching; and for the tests of physical fitness and motor development: agility, speed, explosive power of superior and inferior members. It was developed an accompaniment program called PRODOWN, which is configured as a continuous observatory of Brazilian children and youth with DS, evaluating the growth, somatomotor development and physical fitness and health and motor development. This program will permit to organize a database of Brazilian population with DS, which offers the possibility of conducting epidemiological studies on the lifestyle, relations between physical activity, physical exercise and illnesses associates, as well as the profile of physical fitness. The promotion of active lifestyles can have important implications for quality of life of people with DS. Preventive actions will help handling the relative factors for activities and social programs, that can facilitate and promote the acquisition of healthy habits, stimulating and associative and happy life, that includes recreation, physical and cultural activities.

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Orientador: Sadao Omote / Banca: Anna Augusta Sampaio de Oliveira / Banca: Camila Mugnai Vieira / Resumo: As representações sociais são conhecimentos peculiares construídos no cotidiano dos grupos sociais. Acredita-se que compreender as representações sociais de pessoas com síndrome de Down propicia o entendimento de como esses indivíduos atribuem significado sobre o meio social e os conhecimentos que circulam no dia a dia desses sujeitos. Pode-se afirmar que o contexto, sobretudo o educacional, possui relevância não só para a compreensão do mundo da pessoa com síndrome de Down, como também a compreensão de si mesmo. Ressalta-se a importância da emancipação desses sujeitos afim de que sejam autônomos e pratiquem a autoadvocacia e sejam empoderados frente aos processos que desapoderam esses indivíduos. É pertinente ressaltar que a emancipação intelectual e social de pessoas com Síndrome de Down é viabilizada a partir da escolarização, que promove o desenvolvimento da linguagem e do pensamento desses sujeitos. Desse modo, o principal escopo desse estudo é analisar as representações sociais sobre a deficiência intelectual de alunos com Síndrome de Down de escola de ensino comum e adultos de instituição especial, destacando as singularidades e as diferenças. Participaram desse estudo quatro alunos com síndrome de Down de escolas de ensino comum e cinco adultos com síndrome de Instituição Especial. Aplicou-se um roteiro de entrevista semiestruturado, constituído em seu início por uma descrição pessoal do participante e em seguida por dezesseis perguntas que permitem ter acesso ao fenô... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Social representations are peculiar knowledge constructed in the daily life of social groups, it is believed that understanding the social representations of people with Down Syndrome provides an understanding of how these individuals attribute meaning to the social environment and the knowledge that circulate in the day to day of these subjects. One can affirm that the context, especially the educational one, has relevance not only for the understanding of the world of the person with Down s Syndrome, but also the understanding of itself. The importance of emancipation of these subjects is emphasized in order that they are autonomous and practice self-control and are empowered by the processes of disempowerment that these individuals are subjected to. It is pertinent to emphasize that the intellectual and social emancipation of people with Down syndrome is made possible by the schooling that promotes the development of the language and the thinking of these subjects. Thus, the main scope of this study is to analyze the social representations about the intellectual disability of students with Down Syndrome of regular school and adults of special institution, highlighting singularities and differences. Four students with Down Syndrome from regular schools and five adults with special school participated in this study. A semi-structured interview script was applied, consisting in its beginning by a personal description of the participant and then described are sixteen questions... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

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Els pacients amb síndrome de Down (SD) deguda a trisomia parcial del cromosoma 21 (HSA21), han estat històricament estudiats per tal d'establir correlacions entre el genotip i el fenotip. La caracterització citogenètica, molecular i clínica d'aquests pacients és essencial. Donada la gran heterogeneitat fenotípica i la manca de penetració de la majoria dels trets clínics, per tal d'establir comparacions fiables, és important definir els punts de trencament en cada cas així com fer-ne una caracterització clínica exhaustiva. S'han identificat sis pacients amb SD deguda a trisomia parcial del HSA21, quatre dels quals impliquen només aquest cromosoma. Dos dels pacients presenten una translocació que comporta una monosomia parcial dels cromosomes 13 i 15 respectivament; dos pacients presenten una duplicació directa que comprèn des del marcador D21S302 fins el telòmer; un altre pacient presenta una translocació entre 21q i 21p; finalment, s'ha identificat un pacient amb una duplicació intersticial del YAC 876d4 el qual conté el gen GART. Els punts de trencament han estat caracteritzats mitjançant FISH fent servir com a sondes, un contigu de YACs de 21q, el quimerisme dels quals va ser prèviament estudiat. L'avaluació clínica va ser feta en cada cas per l'equip clínic que referia el pacient, tots d'acord el mateix protocol. Els sis pacients defineixen quatre trisomies segmentàries diferents: des de D21S302 fins el telòmer, des de D21S226 fins el telòmer, des de CBR també fins el telòmer i finalment, un cas només comprèn la regió entre els marcadors D21S216 i D21S323. Per als trets clínics que no són totalment penetrants, les comparacions clíniques es basen només en la seva presència. Els resultats indiquen que la majoria d'alteracions clíniques de la SD mapen al terç distal de 21q, tal com ja s'havia postulat a la literatura. Si es comparen els resultats amb d'altres previàment publicats, es pot concloure que: 1/. l'estenosi duodenal queda restringida a la regió compresa entre els marcadors D21S59 i D21S302, 2/. la llengua escrotal mapa entre el centròmer i D21S302, 3/. la hipotonia es pot excloure de la regió compresa entre D21S216 i D21S323, 4/. finalment, donat que el gen APP queda exclòs de totes les trisomies estudiades i dos dels pacients estudiats són majors de 30 anys i no presenten cap signe de la malatia d'Alzheimer, es pot sustentar la hipòtesi que la trisomia d'APP és necessària per a desenvolupar aquesta malaltia en la SD. La caracterització d'aquests casos de SD, ha permès poder oferir assessorament genètic a les famílies dels pacients, especialment en aquells casos en què el reordenament cromosòmic és d'origen familiar. En aquest treball també s'ha aplicat la FISH per al mapatge en cromosomes humans d'alguns dels gens del HSA21 identificats al Grup de Recerca de la SD del Centre de Genètica Mèdica i Molecular de l'IRO. Finalment, la FISH també s'ha fet servir per a determinar el nombre i la localització de la inserció de transgens en dos models murins de la SD generats al mateix laboratori. / Down syndrome (DS) patients with partial trisomy of chromosome 21 (HSA21) have historically been studied to establish correlations between the phenotype and the genotype. Thus, cytogenetic, molecular and clinical characterisation of these patients is essential. Given the high heterogeneity and the lack of penetrance of most of the features, to make reliable comparisons, it is crucial to define the breakpoints and the clinical features of each patient. We have identified six patients with DS due to partial trisomy of HSA21, four of them involving only this chromosome. Two of the patients present a translocation involving a partial monosomy of chromosome 13 and 15 respectively; two other patients present a direct duplication from marker D21S302 to the telomere; another patient presents a translocation 21q-21p; finally, we have identified a patient with an interstitial duplication of YAC 876d4 which contains the gene GART. The breakpoints were characterised by FISH using a contig of YACs from 21q previously assessed for chimerism. The clinical evaluation was performed in each case by the clinical geneticists of the referring hospitals, all according to the same protocol. The six patients define four different segmental trisomies: from D21S302 to the telomere, from D21S226 to the telomere, from CBR to the telomere, and finally one case only encompasses the region from D21S216 to D21S323. The clinical comparisons are based, for the traits not fully penetrant, only in the presence of the trait. The results indicate that most of the clinical alterations seen in DS map to the distal third of 21q, as it has already been reported in the literature. Comparing these results with the published ones, it may be concluded that: 1/. The duodenal stenosis may restricted from D21S59 to D21S302; 2/. The furrowed tongue maps from the centromere to D21S323; 3/. Hypotonia may be excluded from the region encompassed from D21S216 to D21S323; 4/: finally, since APP is always excluded from the trisomies studied and two of the patients are older than 30 years and do not show any sign of Alzheimer's like dementia, it may be inferred that trisomy of APP is necessary to develop Alzheimer disease in DS. The characterisation of partial trisomies has enabled the genetic counselling to the families of the patients, specially when the chromosomal rearrangement was of familial origin. We have also applied FISH to map on human chromosomes several genes of HSA21 identified by our Down Syndrome Research Group at the CGMM (IRO). Finally, FISH has been performed to determine the number and chromosomal localisation of transgene insertions of two transgenic mouse models generated in the same lab.

EN CASTELLANOEl objetivo del presente trabajo es adaptar y validar las adaptaciones en un conjunto seleccionado de pruebas estandarizadas de campo para la valoración de diferentes manifestaciones de la condición física relacionada con la salud en poblaciones que presentan Discapacidad Intelectual. La muestra definitiva del estudio la forman 46 individuos, 31 hombres y 15 mujeres. 15 presentaban Discapacidad Intelectual Síndrome de Down, 16 Discapacidad Intelectual no Síndrome de Down y 15 no presentaban Discapacidad Intelectual. Todos ellos practicaban algún tipo de actividad física o deportiva.Las pruebas administradas fueron: Velocidad 20m; Dinamometría manual a 0 y 30º; Dinamometría de Piernas a 120 y 90º con y sin apoyo en la pared; Course Navette y 20m Shuttle Run.Las adaptaciones realizadas han demostrado su adecuación para la población con Discapacidad Intelectual Síndrome de Down y no Síndrome de Down, aunque se evidencia que estas poblaciones precisan no sólo de un proceso de familiarización con los test administrados sino de un verdadero aprendizaje de las pruebas.Los resultados obtenidos indican que: - Existen diferencias significativas entre poblaciones, estas se encuentran entre las poblaciones Discapacidad Intelectual Síndrome de Down y Población General y entre las poblaciones Discapacidad Intelectual no Síndrome de Down y Población General. - La prueba de velocidad realizada aunque fiable no es válida en poblaciones con Discapacidad Intelectual. - Se puede medir la fuerza isométrica mediante dinamometría manual administrada indistintamente a 30 y a 0 grados. Esta valoración de la fuerza local se presenta como un índice general de condición física.- El ángulo de flexión de piernas en la dinamometría para la medición interfiere en los resultados obtenidos. Además ésta mejora en su administración, ejecución y resultados cuando se realiza con apoyo en la pared independientemente del ángulo de flexión. - La medición de la fuerza de piernas con el dinamómetro en la población con Discapacidad Intelectual (Síndrome de Down y no Síndrome de Down) debe realizarse en un ángulo de 90º y con apoyo en la pared. - No se puede hacer un uso indistinto de las pruebas para la evaluación de la capacidad aeróbica Course Navette y 20m Shuttle Run.