O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune inflamatória crônica que possui uma etiopatogênese complexa. Diversos fatores participam da patogênese da doença, dentre eles alterações no balanço de citocinas e quimiocinas. As quimiocinas e seus receptores são fundamentais na regulação da migração de leucócitos durante a inflamação e acredita-se que elas possam ter um papel importante na patogênese de doenças autoimunes, inclusive no LES. Diversos estudos abordaram o papel de quimiocinas e seus receptores no LES, porém, principalmente se tratando dos receptores de quimiocinas CCR5 e CCR2, não existe um consenso. Devido à falta de consenso em relação ao papel dos receptores de quimiocinas na patogênese do LES e considerando a necessidade de mais estudos nesta área, o presente trabalho tem por objetivo investigar o possível papel de polimorfismos na região promotora do CCR5 no desenvolvimento do LES, comparando as frequências dos genótipos e haplótipos entre pacientes e controles, e analisar o possível envolvimento destes polimorfismos nas manifestações clínicas/laboratoriais da doença. O estudo incluiu 382 pacientes com LES (289 Euro-descendentes e 93 Afro-descendentes) e 375 controles (243 Euro-descendentes e 132 Afro-descendentes) genotipados para os polimorfismos CCR2-64I G>A (rs1799864), CCR5-59353 C>T (rs1799988), CCR5-59356 C>T (rs41469351), CCR5-59402 A>G (rs1800023) e CCR5-59653 C>T (rs1800024) através de PCR-RFLP e sequenciamento, respectivamente. Dados prévios de nosso grupo em relação ao CCR5delta32 foram incluídos no estudo para a inferência dos haplótipos e como um possível fator de confusão na regressão binária logística. Os resultados obtidos indicam que, em pacientes Euro-descendentes, as frequências reduzidas o polimorfismo CCR5delta32 e o haplótipo HHG*2 observadas em pacientes quando comparados com controles foram associadas com a doença (p=0,001; OR 3,5; 95%CI 1,6-7,5 e 2,0% vs. 7,2%; presidual=2,9E-5; respectivamente). Em pacientes Afrodescendentes, as frequências dos haplótipos HHA/HHB, HHC e HHG*2 foram diferentes em pacientes e controles (10% vs. 20,5%, presidual = 0,003; 29,4% vs. 17,4%; presidual=0,003 e 3,9% vs. 0,8%; presidual=0,023; respectivamente). Em relação às manifestações clínicas da doença, a presença do CCR5delta32 foi confirmada como um fator de susceptibilidade para nefrite classe IV em pacientes Afro-descendentes e no grupo de pacientes como um todo (pcorrigido=0,012; OR 3,0; 95%CI 3,0-333,3 e pcorrigido=0,0006; OR 6,8; 95%CI 1,9-2,48; respectivamente). Em conclusão, o presente estudo indica que polimorfismos na região promotora do CCR5 podem atuar como modificadores no LES. Os resultados observados reforçam o papel do polimorfismo CCR5delta32 como um fator de proteção para o desenvolvimento do LES em Euro-descendentes e como um fator de susceptibilidade à nefrite classe IV em pacientes Afro-descendentes. Além disto, também foram descritos a redução da frequência dos haplótipos HHA/HHB e o aumento da frequência dos haplótipos HHC e HHG*2 em pacientes Afro-descendentes, que possivelmente podem estar associados com uma maior expressão do CCR5 em subtipos específicos celulares e com uma menor expressão deste receptor de maneira geral. / Systemic Lupus erythematosus (SLE) is a chronic inflammatory autoimmune disease, characterized by a complex etiopathogenesis. Many factors are known to participate in the pathogenesis of SLE, including alterations in the cytokines or chemokines balance. Chemokines and their receptors are central players in the regulation of leucocytes chemotaxis in inflammation and they are thought to have an important role in the pathogenesis of autoimmune diseases, including SLE. Several studies have addressed the role of chemokines and their receptors in SLE, however there is no consensus regarding their involvement on the pathogenesis of the disease. Given the lack of consensus considering the role of chemokine receptors in SLE pathogenesis and the need for more studies in this area, the present work aims to investigate a possible role of the CCR5 promoter region polymorphisms in the development of SLE comparing the frequencies of the genotypes and haplotypes with ethnically matched controls and analyze if there is a possible involvement of the polymorphisms in the clinical outcome of the disease. This study included 388 SLE patients (289 classified as Europeanderived and 93 as African-derived) and 375 controls (243 European-derived and 132 African-derived) genotyped for the CCR2-64I G>A (rs1799864), CCR5-59353 C>T (rs1799988), CCR5-59356 C>T (rs41469351), CCR5-59402 A>G (rs1800023) and CCR5-59653 C>T (rs1800024) polymorphisms though PCRRFLP and direct sequencing, respectively. Previous data from CCR5delta32 were included in the study to infer the haplotypes and also as a possible confounding factor in the binary logistic regression. Our results indicated that, in Europeanderived patients, CCR5delta32 and the HHG*2 haplotype reduced frequencies in patients when compared to controls were associated with the disease (p=0.001; OR 3.5; 95%CI 1.6-7.5 and 2.0%, vs. 7.2% residual p= 2.9E-5, respectively). In African-derived patients, the HHA/HHB, HHC and HHG*2 haplotype frequencies differed between patients and controls (10% vs. 20.5%, residual p= 0.003; 29.4% vs. 17.4%, residual p=0.003 and 3.9% vs. 0.8%, residual p=0.023; respectively). Considering the clinical manifestations of the disease, CCR5delta32 presence was confirmed as a susceptibility factor to class IV nephritis in the African-derived group and when patients were considered together (pcorrected=0.012; OR 3.0; 95%CI 3.0-333.3 and pcorrected= 0.0006; OR 6.8; 95%CI 1.9-2.48, respectively). In conclusion, this study indicates that CCR5 promoter polymorphisms are important disease modifiers in SLE. Present data reinforces CCR5delta32 polymorphism as a protective factor for the development of the disease in European-derived patients and as a susceptibility factor for class IV nephritis in African-derived patients. Furthermore, we also describe a reduced frequency of HHA/HHB and an enhanced frequency of HHC and HHG*2 haplotypes in our African-derived patients, which potentially could reflect in a higher expression of CCR5 in specific cell subsets and in a lower expression of CCR5 overall.

Objetivos: A reserva ovariana de pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) pode ser afetada pela atividade de doença e pelo tratamento medicamentoso. Estudos realizados até o momento mostram que pacientes com LES têm taxas de fertilidade semelhantes às de mulheres hígidas da mesma idade. Este trabalho tem como objetivo estudar a reserva ovariana de pacientes com LES e compará-la com a de controles saudáveis através da dosagem do hormônio anti-Mülleriano (HAM). Métodos: Estudo de caso-controle no qual foram incluídas 80 mulheres prémenopáusicas, sendo 40 pacientes com diagnóstico de LES segundo critérios de classificação do American College of Rheumatology (ACR) de 1997 e 40 controles hígidos pareados pelo uso de anticoncepcional oral. Foi utilizado o kit Human AMH ELISA (CUSABIO, Wuhan, China) para a determinação quantitativa da concentração sérica do HAM em sangue venoso. Resultados: Não houve diferença significativa entre os níveis séricos de HAM nas pacientes com LES e nos controles (22,79 ± 17,32 ng/ml versus 21,41 ± 16,22 ng/ml, respectivamente; p=0,7), mesmo após ajuste para a idade (21,03 ± 2,74 ng/ml versus 23,97 ± 2,71 ng/ml; p=0,5). Não foi identificada correlação do HAM com tempo de doença (r=0,2; p=0,3), índice de massa corporal (IMC) (r=0,2; p=0,2) e índices de atividade [SLEDAI (r=0,1; p=0,7)] e cronicidade de doença [SLICC (r=0,1; p=0,7)]. Não houve associação do HAM com etnicidade, tabagismo ativo e uso prévio de ciclofosfamida ou outros imunossupressores. Conclusão: Neste estudo transversal, mulheres com LES apresentaram níveis de HAM semelhantes aos de controles saudáveis, indicando reserva ovariana preservada nessa população. / Objective: The ovarian reserve of patients with systemic lupus erythematosus (SLE) may be affected by disease activity and medication use. Studies have found that patients with SLE have similar fertility rates to healthy women of the same age. The goal of the present study was to investigate the ovarian reserve of patients with SLE by measuring anti-Müllerian hormone (AMH) levels, and compare it to that of healthy controls. Method: This was a case-control study performed on 80 premenopausal women, of whom 40 fulfilled the 1997 American College of Rheumatology (ACR) criteria for SLE and 40 healthy controls paired by hormonal contraceptive use. Serum concentrations of AMH in peripheral venous blood were measured using a Human AMH ELISA kit (CUSABIO, Wuhan, China). Results: AMH serum levels did not differ between patients with SLE and controls (22.79 ± 17.32 ng/ml versus 21.41 ± 16.22 ng/ml, respectively, p=0.7), even after adjusting for age (21.03 ± 2.074 ng/ml versus 23.97 ± 2.71 ng/ml; p=0.5). AHM levels were not significantly correlated with disease duration (r=0.2; p=0.3), body mass index (BMI) (r=0.2; p=0.2) and disease activity [SLEDAI (r=0.1; p=0.7)] and damage indices [SLICC (r=0.1; p=0.7)]. No associations were found between AMH and ethnicity, current smoking, as well as current or prior use of cyclophosphamide and other immunosuppressants. Conclusion: In this cross-sectional study, women with SLE demonstrated similar AMH levels to healthy controls, suggesting preserved ovarian reserve in this population.

Este trabalho tem por objeto as estruturas gramaticais portuguesas tradicionalmente denominadas orações principais. Considerando seu uso em textos, essa estrutura é analisada sob a perspectiva sistêmico-funcional com base na hipótese de que essas construções, quando ligadas a orações subordinadas substantivas, veiculam significados interpessoais. O estudo dessas orações baseou-se em um corpus formado por editoriais de jornal. O levantamento e a análise das ocorrências revelaram a contribuição dessas estruturas para a indicação da modalidade. A partir da revisão crítica dos conceitos de oração principal em gramáticas de diferentes orientações teóricas, passou-se a analisar o significado das estruturas na metafunção interpessoal. Desse modo, comprovou-se a importância dessas estruturas em textos de orientação argumentativa. A análise do significado interpessoal dessas construções torna possível, pois, uma melhor compreensão do seu potencial semântico e de sua funcionalidade no discurso. / The object of this work are the Portuguese grammatical structures tradicionally known as main clauses. Considering their use in texts, the main clauses are analyzed from a systemicfunctional perspective based on the hypothesis that these constructions, when connected with certain kinds oh subordinate clauses, carry in themselves interpersonal meanings. The study of these clauses in newspaper editorials has revealed their contribution to the indication of modality. After a critical revision of the concepts of main clauses in grammars of different theoretical orientation, these structures were analyzed in the interpersonal metafunction. The analysis of the interpersonal meaning of these constructions allows a better understanding of their semantic potential as well as their discourse functionality.

Esta dissertação tem como objetivo revelar o potencial de avaliação subjetiva, explícita ou implícita, dos predicativos de um importante gênero argumentativo na sociedade: a sentença judicial. Para isso, busca analisar esse gênero sob a perspectiva da Linguística Sistêmico-Funcional, teoria introduzida pelo linguista inglês Michael Halliday, que cuida da linguagem como um sistema de estratos gramaticais e extralinguísticos, nos quais se desenvolvem os conceitos de contexto de situação (registro) e de cultura (gênero). A respeito dos aspectos linguísticos, a análise da oração sob o ponto de vista de uma das metafunções inerentes à linguagem, a interpessoal, revela as interações desenvolvidas na materialização de um texto. Após a apresentação dessa teoria linguística e do enquadramento do gênero sentença judicial nessa abordagem, com a desmistificação da neutralidade de seu emissor, o juiz, passou-se a descrever como o magistrado estrutura a sua fundamentação nas sentenças que tem de prolatar mediante o uso de recursos argumentativos. Em seguida, na pesquisa do corpus selecionado, sentenças judiciais da Justiça Federal do Estado do Rio de Janeiro proferidas no ano de 2011, foram analisadas as ocorrências da estrutura predicativa como estratégia argumentativa de convencimento, às partes e à sociedade, de que a decisão tomada para resolver o conflito judicial foi a mais ponderada e condizente com a verossimilhança dos fatos apresentados no decorrer do processo judicial / This master degree dissertation aims to reveal the subjective evaluation potential, explicit or implicit, of the predicatives on a important argumentative genre: the judicial sentence. For that purposes, it analyzes this genre through Systemic Functional Linguistics, theory brought by linguist Michael Halliday that treats language as a grammatical and extralinguistic strata system, in which evolve the concepts of context of situation (register) and of culture (genre). Regarding the linguistic aspects, the clause analysis under the view of the language metafunctions, the interpersonal one, shows the interaction within the instantiation of any text. After presenting this linguistic theory and framing judicial sentence into this approach, with the demystification of neutrality of its speaker, the judge, it explains how the magistrate structures, in the sentence he has to present, the reasonable basis by the use of argumentative resources. At last, in the select corpus research, judicial sentences of Federal Justice in Rio de Janeiro, given in 2011, were analyzed the occurrences of predicatives structures as a argumentative strategy of conviction, to the parts and the society, that the decision made to solve the judicial conflict was the most balanced and truthful to the likelihood of the facts shown during the litigious judicial process

Uma das instâncias de representação do mundo é a linguagem. Por meio da língua representamos dados de nossa experiência física e psíquica, ou seja, representamos a realidade que nos cerca. Investigar como o homem representa essa realidade é uma questão inesgotável. Desse modo, é necessário selecionar um aspecto dessa realidade, i.e., fazer um recorte. Para tratar de como o homem representa o mundo, foi escolhido como objeto de pesquisa uma das mais recorrentes representações feitas pela humanidade, a saber, deus. Os questionamentos em torno do personagem deus podem ser considerados uma das questões ontológicas do homem. No âmbito dos estudos da linguagem, a Linguística Sistêmico-Funcional mostra-se como suporte teórico ideal, pois entende que a linguagem possui a habilidade de representar a realidade. O propósito da linguagem de representar ideias e expressar experiências remete à Metafunção Ideacional que tem como ferramenta de análise o Sistema de Transitividade. Sendo assim, nosso objetivo é investigar, por meio do Sistema de Transitividade da LSF, que representações de deus José Saramago nos mostra em seu último romance, Caim, e responder às seguintes perguntas: Qual a representação do personagem Deus em Caim a partir da investigação dos enunciados do narrador, do personagem Caim e do próprio personagem Deus? A análise linguística corrobora ou não o posicionamento de Saramago expresso por meio de um narrador que se coloca contra Deus? Como a análise linguística pode corroborar e sustentar uma análise literária? O conceito de religião e a relação homem-deus têm uma presença constante na obra de Saramago e, em Caim, o autor desconstrói uma tradição judaico-cristã, através das próprias narrativas bíblicas do Velho Testamento. Por meio dos processos analisados é possível observar que o divino, na obra em questão, é revestido de características humanas, é vingativo, rancoroso e demonstra pouquíssima compaixão por suas criaturas. Para Saramago, o Deus cristão faz dos seres humanos suas marionetes, por exemplo, quando induz Caim ao primeiro homicídio da historia cristã. Desse modo, o autor desconstrói a concepção judaico-cristã do Deus justo, onipotente, onisciente e bondoso. Para o autor, Deus é egoísta, vingativo e se deixa levar pela ira / One of the instances of the worlds representation is language. Through language we represent our physical and psychic experience, i.e., we represent the reality that surrounds us. To investigate how man represents this reality is an endless question. Thus, it is necessary to select an aspect of reality, i.e., choose a side view. To deal with how man represents the world, the research object chosen is one of the most frequent representations made by mankind, that is, god. The questions surrounding god as a character can be considered one of man's most important ontological questions. Within languages studies, Systemic Functional Linguistics presents as with an ideal theoretical support, since it believes that language has the ability to represent reality. This purpose of language to represent ideas and express experiences is studied under the Ideational Metafunction. Our goal is to investigate, through the Transitivity System of SFL, which representations of God José Saramago shows us in his latest novel, Caim, and answer the following questions: What is the representation of the character God in Caim seen by means of the narrators statements, of the character Caims statments and of the character Gods statements? The linguistic analysis supports or not Saramago's positioning expressed by a narrator who stands against God? How can the linguistic analysis confirm and support a literary analysis? The concept of religion and the relationship between man and God have a constant presence in the work of Saramago, and, in the novel Caim, the author deconstructs a jewish-christian tradition, through the biblical narratives themselves of the Old Testament. By means of the processes analyzed, we could observe that the divine, in Caim, is coated with human characteristics, is vindictive, spiteful and shows no compassion for his creatures. According to Saramago, the Christian God makes humans their puppets, for example, when Caim is induced to the first homicide of Christian history. Therefore, the author deconstructs the jewish-christian conception that God is fair, omnipotent, omniscient and benevolent. For the author, God is selfish, vindictive and gets carried away by anger

A presente pesquisa tem por objetivo a análise dos adjetivos em funcionamento no gênero crítica de cinema. Por meio dos pressupostos teóricos da Linguística Sistêmico-Funcional, argumentamos que a gramática deve ser estudada em conjunto com textos. Argumentamos ainda que os adjetivos têm importante papel na expressão de significados interpessoais, especialmente na expressão de avaliações, dados os contextos de situação em que estão inseridas as críticas de cinema. A partir de uma revisão crítica do conceito de adjetivo presente nas gramáticas tradicionais e nos trabalhos de orientação semântico-discursiva, e apoiando-nos em classificação de Moura Neves (2011), identificamos uma ocorrência diferenciada de tipos de adjetivos (qualificadores e classificadores) em movimentos retóricos distintos da crítica de cinema e argumentamos pelo seu papel na construção de posicionamentos em interações comunicativas. Nosso corpus é composto por críticas de cinema publicadas em dois veículos distintos - jornal de grande circulação e revista eletrônica especializada. Sendo assim, além de um estudo dos adjetivos no discurso, elaboramos um material de referência do gênero crítica de cinema a partir das noções de a) variáveis do contexto de situação (campo, relações e modo); b) estrutura potencial de gênero (Hasan, 1989), relevantes para a linha teórica que escolhemos / This research aims at analysing the use of adjectives in film reviews. Drawing on the principles of hallidayan Systemic Functional Linguistics, we argue that grammar should be studied together with texts. We also argue that adjectives have an important role to play in the expression of interpersonal meanings, particularly in the expression of evaluation, given the context of situation of the film reviews. Taking as a point of departure a critical review of the concept of adjectives in traditional grammars, we review their treatment in semantic-discursive approaches, and adopt Moura Nevess classification of adjectives into types (2011). This enabled us to identify correlations between adjective types and distinct rhetorical movements in film reviews. We have also dealt with the role of adjectives in the construction of positioning in text. Our corpus is made of film reviews published in two different media - major newspapers and specialized electronic magazines. Thus, besides a study of adjectives in use, our research can also be seen as reference material for the study of film reviews, drawing on the notions of context of situation (field, tenor and mode), and of Generic Structure Potential (Hasan, 1989)

O ensino de inglês em uma escola técnica é voltado para atender às necessidades dos alunos e do curso. Atuando como professora de inglês para fins específicos no CEFET UnED Itaguaí, deparei-me com um curso novo no estado do Rio de Janeiro, o Curso Pós-Médio Técnico em Portos. Em vista disto, este estudo propõe-se a investigar como o documento portuário, NOR, Notice of Readiness, ou ainda, Aviso de Prontidão, fundamental em uma operação portuária e, consequentemente, material importante para o curso de Portos, se estrutura em estágios para transmitir significados. Objetivamente, este trabalho responde as seguintes questões: em que situação o gênero NOR se constitui? e que linguagem medeia a atividade social nessa situação?. Para tanto, no desenvolvimento da pesquisa, são utilizados os pressupostos da Linguística Sistêmico-funcional (HALLIDAY, 1985; HALLIDAY; HASAN, 1989), que tem a função e a semântica como base da linguagem e da atividade comunicativa, sendo a língua influenciada pelo contexto social. Dessa forma, adota-se uma concepção de gênero a partir de uma perspectiva funcionalista: o gênero é visto como uma atividade direcionada por objetivos e propósitos, realizada em estágios e na qual os falantes são engajados como membros da nossa cultura (MARTIN, 1992). Adota-se, ainda, a noção de configuração contextual (CC) de um gênero, que faz referência às variáveis de registro localizadas no contexto situacional: o campo, a relação e o modo, que possibilitam perceber os elementos obrigatórios e opcionais que compõem a estrutura potencial de um gênero (EPG), assim como verificar seus traços estruturais, lexicais, gramaticais e semânticos (HALLIDAY; HASAN, 1989). O corpus desta pesquisa é constituído de dez exemplares do documento NOR, coletados em duas empresas que possuem terminais portuários na região da Costa Verde, no Rio de Janeiro. A fim de analisar os exemplares do documento, fizemos uma pesquisa de base qualitativa para identificar os seus estágios obrigatórios e opcionais a partir das marcas léxico-gramaticais no texto, mapeando suas funções, conforme a proposta de Hasan (1989). Os resultados da análise dos dez documentos sugere que há quatro estágios obrigatórios nestes textos, ou seja, o documento NOR possui quatro estágios que cumprem certas funções importantes na atividade social em que se insere. Estes estágios ocorreram em todos os exemplares pesquisados e são portanto determinantes para caracterizar o gênero NOR. Nestes estágios, foram identificados padrões da léxico-gramática que sinalizam as respectivas funções dos segmentos textuais que compõem o NOR, mostrando a estreita relação entre texto (representado por suas características lexico-gramaticais) e contexto (representado pela configuração contextual postulada para o NOR). Assim, esta análise aponta vantagens para o contexto portuário uma vez que propõe um modelo para facilitar a leitura e escrita do documento NOR, levando o profissional da área a se tornar um participante mais competente. Além do aporte à área portuária, esta dissertação pode auxiliar na análise de outros gêneros, nos quais seus pesquisadores tenham como premissa um modelo que considera o meio social onde o texto é produzido / The teaching of English as a foreign language in a technical school is designed to meet students' and the courses needs. Acting as a teacher of English for Specific Purposes at CEFET Itaguaí, I came across a new course in Rio de Janeiro state, the Technical Course of Cargo shipping. Considering this, the present study aims to investigate how the cargo shipping document, NOR, or Notice of Readiness, which is a crucial cargo shipping operation and, consequently, an important material for the course at CEFET, is structured in stages to transmit meanings. Objectively, this paper answers the following research questions: "what is the situation in which the NOR is produced? " and "what are the main features of the language that mediates social activity in this situation?". To answer these questions the theoretical assumptions of Systemic functional linguistics (SFL) (HALLIDAY, 1985, HALLIDAY; HASAN, 1989) were drawn upon: SFL sees function and semantics as the basis of language and of communicative activity, and thus considers language to be influenced by social context. The concept of gender adopted comes from the same functionalist perspective: genre is here seen as an activity driven by goals and purposes, held in stages and in which speakers are engaged as members of a particular culture (MARTIN, 1992). The notion of a contextual configuration (CC) for a genre is also adopted, and it refers to the variables located in the situational context (field, tenor and mode) that enable one to realize the obligatory and optional elements that make up a genres structure potential (GSP), as well as investigate their structural features, lexical, grammatical and semantic (HASAN, 1989). The corpus for this study consists of ten exemplars of the document NOR, collected in two companies with cargo shipping terminals in the region of Costa Verde in Rio de Janeiro. In order to examine these documents, a qualitative research was carried out to identify their obligatory and optional stages on the basis of the identification of lexico-grammatical signals in the text, thus mapping their functions, as Hasan (1989) proposed. The results of the analysis of the ten documents suggest that there are four obligatory stages in these texts: the NOR document has four stages that fulfill certain important functions in the social activity in which it operates. These stages occurred in all samples studied and are therefore crucial to characterizing the genre. This research contributes to the pedagogy in the area of cargo shipping negotiations as it establishes a suggested model to facilitate the reading and writing of the document NOR, which might lead to professionals in the field becoming more competent participants in the social activity under discussion. Apart from its contribution to the area of cargo shipping , this research may help in the analysis of other genres, in which researchers adopt a model that considers the social environment in which the text is produced

Resumo: A síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAAF) é caracterizada por tromboses de repetição sendo o acidente vascular cerebral isquêmico (AVCi) uma de suas principais complicações. Os mecanismos da doença cerebrovascular na SAAF não estão totalmente estabelecidos. O objetivo deste estudo foi verificar quais mecanismos poderiam estar envolvidos nesse processo, com ênfase no papel da embolia paradoxal (EP). Métodos: 53 pacientes com SAAF foram avaliados clinicamente e por meio de Doppler transcraniano contrastado (DTCc). Resultados: 23 pacientes com AVCi (grupo AVC) e 30 sem história de AVCi (Grupo controle). Fatores de risco tradicionais para doença cerebrovascular (hipertensão, diabetes, dislipidemia), aterosclerose de grandes vasos e alterações cardíacas não foram diferentes entre os grupos. Também não houve diferença na prevalência de shunt direita esquerda (SDE) entre os grupos. No entanto quando consideramos apenas pacientes com SAAF sem AVCi os escores de testes cognitivos foram melhores em pacientes sem SDE significativo. Conclusões: A EP não parece ser uma causa importante de AVCi em pacientes com SAAF, podendo estar relacionada, no entanto, a outros achados comuns na síndrome como por exemplo déficit cognitivo.

Resumo não disponível.

O antígeno leucocitário humano G (HLA-G) é um MHC de classe I não-clássico caracterizado por baixo nível de polimorfismo ao nível de DNA, limitada distribuição tecidual e pela expressão de isoformas tanto de membrana quanto solúveis. Estudos recentes demonstram que o HLA-G é induzido no curso de doenças inflamatórias e a sua expressão tem sido sugerida como um possível mecanismo de proteção tecidual contra respostas inflamatórias auto-imunes, agindo como um mecanismo de vigilância imunológica. É possível que variantes alélicas dentro do gene possam desempenhar um papel no risco e gravidade de doenças reumáticas. Assim, analizou-se a influência genética do polimorfismo de 14 pb do gene HLA-G em cinco doenças reumáticas: artrite reumatóide (AR), artrite idiopática juvenil (AIJ), lúpus eritematoso sistêmico (LES), síndrome de Sjögren (SS) e esclerose sistêmica (ES). Duzentos e sessenta e cinco pacientes para AR, 106 pacientes para AIJ, 127 pacientes para LES, 21 pacientes para SS e 111 pacientes para ES, bem como 356 controles saudáveis, foram genotipados por PCR para o polimorfismo de 14 pb. Pacientes com AIJ do sexo feminino apresentaram uma maior freqüência do alelo -14pb, comparado com controles do mesmo sexo, sugerindo que este alelo é provavelmente um fator de risco para AIJ, principalmente em indivíduos do sexo feminino. Não foram observadas diferenças estatísticas significativas nos outros grupos de pacientes em comparação aos controles, sugerindo que em AR, LES, SS e ES, esse polimorfismo não está relacionado ao risco ou à gravidade da doença. Nossos resultados encorajam trabalhos futuros que se concentrem na expressão de HLA-G nessas e em outras doenças reumáticas. / The Human Leukocyte Antigen G (HLA-G) is a non-classical class I MHC which is characterized by low polymorphism at DNA level, limited tissue distribution and expression of both membrane-bound and soluble isoforms. Recent works demonstrate that HLA-G is induced at the course of inflammatory pathologies and its expression has been suggested as a possible mechanism of tissue protection against autoimmune inflammatory responses, therefore acting as a mechanism of immune surveillance. It is likely that allelic variants within the gene might play a role in the risk and severity of rheumatic diseases. We analyzed the genetic influence of the 14 bp polymorphism of the HLA-G gene in five rheumatic diseases: Rheumatoid Arthritis (RA), Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA), Systemic Lupus Erythematosus (SLE), Sjögren’s Syndrome (SS) and Systemic Sclerosis (SSc). Two-hundred and sixty eight AR patients, 106 JIA patients, 127 SLE patients, 21 SS patients and 111 SSc patients were PCR-genotyped for the 14 bp polymorphism, as well as 356 healthy controls. Female JIA patients presented a higher frequency of the -14bp allele as compared to female controls suggesting that this allele is probably a risk factor for JIA, mainly in females. No statistic significant differences were observed for the other disease groups in comparison to controls, suggesting that, in RA, SLE, SS and SSc, this polymorphism is not related to disease risk or severity. Our data encourages future works which focus on HLA-G expression in these and other rheumatic diseases.