O objetivo deste estudo foi descrever o desempenho de crianças com e sem Transtorno Fonológico em medidas de gravidade, inconsistência de fala, consistência de erros de fala e estimulabilidade. Foram avaliadas 130 crianças falantes do Português Brasileiro, de ambos os gêneros, e idades entre 5:0 e 10:10 anos, sendo 55 com transtorno fonológico e 75 sem alterações fonológicas. A maioria das crianças com transtorno fonológico foi estimulável aos sons ausentes do inventário fonético demonstrando dificuldade em aplicá-los às situações comunicativas. Foram confirmados os efeitos de idade e gênero e determinados quatro valores de corte para a inconsistência de fala. A inconsistência de fala mostrou-se eficaz para avaliar a programação fonológica, e a estimulabilidade a produção motora. Os resultados da pesquisa sugerem que a programação fonológica se aprimora a cada ano de vida da criança e ocorre de forma diversa entre os gêneros. Já a produção motora da fala demonstrou semelhança no desempenho de meninos e meninas. As duas medidas estudadas mostraram-se eficazes para diferenciar crianças com e sem transtorno fonológico, bem como contribuíram para a identificação das dificuldades das crianças evidenciando serem complementares e essenciais para detectarem marcadores diagnósticos do transtorno fonológico. / The aim of this study was to describe the performance of children with and without Phonological Disorder in severity, speech inconsistency, speech errors consistency and stimulability measures. There were evaluated 130 subjects of both genders and ages between 5:0 and 10:10 years, 55 with phonological disorder and 75 without phonological alterations. Most of children with phonological disorder were stimulable for absent sounds of phonetic inventory showing difficulties in applying them to communicative situations. It was confirmed gender and age effects and established four cut-off values for speech inconsistency. Speech inconsistency was efficient to evaluate phonological programming and stimulability the motor production. Results suggested that the phonological programming is refined each year of life of children and occur differently between genders. The motor speech production showed similarity between boys and girls. The two measures studied were effective in differentiating children eith and eithout phonological disorders as well as contributing to the identification of difficulties of children showing that they are complementary and essential to detect diagnostic markers of phonological disorders.

O TRANSTORNO DO DÉFICIT DE ATENÇÃO /HIPERATIVIDADE (TDA/H) afeta memória operacional, planejamento, auto-regulação de motivação e limiar para a ação dirigida, alterando funções executivas, inclusive linguagem. Crianças com TDA/H apresentam distúrbios da linguagem, mostrando baixo rendimento nos testes de vocabulário, sintaxe, fluência, memória operacional e discurso. OBJETIVOS: avaliar tipo e freqüência das alterações da linguagem oral em crianças com TDA/H; verificar a evolução desses distúrbios após dois meses de tratamento com metilfenidato; correlacionar produção do discurso do tipo recontagem com memória operacional. MÉTODOS: trinta e seis pacientes de sete a 14 anos de idade com diagnóstico de TDA/H pelos critérios do DSM-IV, QI 85, sem co-morbidades definidas, sem déficits sensoriais e com avaliação neuropsicológica prévia foram submetidos à seguinte avaliação fonoaudiológica: anamnese; avaliação clínica do sistema estomatognático; função respiratória; discriminação auditiva; praxias orais; teste de imitação do protocolo ABFW; teste de vocabulário Boston Naming test; discurso narrativo e análise da recontagem de estória (gramática da história, número de frases, freqüência e tipo de erros). A avaliação fonoaudiológica foi aplicada antes do início do tratamento com metilfenidato sendo que seus resultados foram comparados com o grupo controle. Após dois meses de tratamento medicamentoso as crianças foram reavaliadas e os resultados foram comparados com a avaliação inicial. Verificou-se evolução da linguagem falada após dois meses de tratamento com medicamento estimulante. RESULTADOS: Os pacientes mostraram comprometimento no sistema estomatognático, na respiração, na discriminação auditiva, no acesso lexical, na fluência, na compreensão e na organização do discurso narrativo em tarefa de recontagem de estória. Na reavaliação os resultados mostraram melhora significante nos seguintes aspectos da linguagem falada. CONCLUSÃO: nos pacientes com TDA/H, os distúrbios da linguagem falada são freqüentes, podendo estar diretamente associados às dificuldades de aprendizado, já que o desenvolvimento da linguagem falada é pré-requisito importante para a aquisição da linguagem escrita. / OBJECTIVE: ATTENTION-DEFICIT HYPERACTIVITY DISORDER (ADHD) exists alone in approximately 30-40% of the children diagnosed with it , and frequently are documented high rates of one or more comorbidities, pointing out the language disabilities. The patients present poor performance in tests of vocabulary, syntax, fluency, working memory and speech. The present study evaluate the type and incidence of oral language disabilities in children with ADHD. MATERIAL AND METHOD: Thirty and six children (aged 7-14) with ADHD, IQ 85, without psychiatric comorbid conditions or sensorial deficits are matched for age and level of education to thirty and four control subjects. The two groups were assessed by a speech pathology evaluation including: history, clinical examination of stomatognathic system; respiratory function; hearing discrimination; oral praxis; imitation for the protocol of the Test of Childlike Language ABFW; vocabulary for the Boston Naming Test; narrative speech in a task of recounting of story - analysis of the grammar of the history, of the number of sentences, of the frequency and of the types of mistake and, of the fluency for the ABFW. RESULTS: The children with ADHD showed compromising in the stomatognathic system, in the breathing, in the hearing discrimination, in the lexical access, in the fluency, in the understanding and in the organization of the narrative speech in task of recounting of story. Compared with the control group, the patients with ADHD perform significantly slower and were less efficient . CONCLUSION: The presence of faults in several areas of the language spoken in patients with TDAH is a frequent find and this fact can be straightly associate with learning disabilities, which are frequent in these patients, since the development of the well-known language is essential for fully acquiring written language.

Submitted by Irvana Coutinho (irvana@ufpa.br) on 2017-03-21T14:34:14Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_EducacaoMusicalInclusao.pdf: 2294653 bytes, checksum: 7919e20ab6f939f04a8488b1459061c5 (MD5) / Approved for entry into archive by Irvana Coutinho (irvana@ufpa.br) on 2017-03-21T14:34:33Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_EducacaoMusicalInclusao.pdf: 2294653 bytes, checksum: 7919e20ab6f939f04a8488b1459061c5 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-21T14:34:33Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_EducacaoMusicalInclusao.pdf: 2294653 bytes, checksum: 7919e20ab6f939f04a8488b1459061c5 (MD5) Previous issue date: 2013-06-27 / FAPESPA - Fundação Amazônia de Amparo a Estudos e Pesquisas / Esta pesquisa objetivou compreender a dinâmica de inclusão de alunos com Transtornos do Desenvolvimento e Dificuldades de Aprendizagem na Educação Musical do Programa Cordas da Amazônia (PCA) da Escola de Música da Universidade Federal do Pará – EMUFPA, assim como descreveu o processo de inclusão deste Programa e conheceu o tipo de inclusão desenvolvida no mesmo. Foi fundamentada com pressupostos teóricos sobre inclusão, sobre educação musical, sobre educação musical inclusiva, sobre Transtornos do Desenvolvimento Humano e Dificuldades de Aprendizagem. Foi realizada uma revisão sistemática sobre os pesquisadores que já publicaram sobre o Programa Cordas da Amazônia assim como os dispositivos legais brasileiros e internacionais sobre inclusão e garantia de direitos das pessoas com necessidades educacionais especiais. Foi uma abordagem qualitativa, um estudo descritivo. Os dados foram coletados através de levantamento bibliográfico, documental e foram realizadas entrevistas semiestruturadas com (a) o coordenador do PCA, (b) um técnico e (c) um aluno selecionado a partir de critérios estabelecidos. Os resultados foram computadorizados, organizados e descritos em forma de quadros para análise descritiva. Os resultados mostraram que as etapas que os alunos passam, garantem o acesso de todos à educação, conforme predispõe a legislação. O PCA promove educação musical inclusiva com alunos com diagnóstico de Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade, de Autismo, de Síndrome de Down, Dislexia e Dificuldades de Aprendizagem. / This research aimed to understand the dynamics of inclusion of students with Developmental Disorders and Learning Disabilities in Music Education Program Strings Amazon (PCA) Music’s School of the Federal University of Pará - EMUFPA, and described the process of inclusion of this Program the type known and developed in the same inclusion. Was substantiated with theoretical assumptions about inclusion, on music education, on music education inclusive, Disorders of Human Development and Learning Difficulties. It was performed a systematic review of the researchers who have published on the Strings Program Amazon as well as the Brazilian and international legal provisions on ensuring rights and inclusion of people with special educational needs. It was a qualitative, descriptive study. Data were collected through literature, documentary and semi-structured interviews were conducted with (a) PCA coordinator, (b) a technician, and (c) a student selected from established criteria. The results were computerized, organized and described in charts for descriptive analysis. The results showed that the steps that students spend, ensuring access for all to education as predisposing legislation. The PCA promotes inclusive music education with students diagnosed with Attention Deficit Disorder and Hyperactivity Disorder, Autism, Down Syndrome, Dyslexia and Learning Disabilities.

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:18Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-03-25 / O panorama atual do tratamento de pacientes com Anomalias da Diferenciação Sexual (ADS) apresenta o desafio de colocarmos frente a frente o saber do médico e o do paciente e/ou seus familiares — discursos diferentes — de tal forma que estes saberes possam ser escutados. O intuito geral deste trabalho foi o de identificar as angústias, dúvidas e ansiedades dos pacientes e seus pais, bem como da equipe médica que os assiste. O objetivo específico do trabalho foi fazer uma avaliação do que se passava nas entrelinhas do atendimento, para compreender o que o paciente e o familiar entendem ou não entendem sobre atendimento médico e vice-versa. Para isso, foram ouvidos sete médicos especialistas de cinco instituições do Sistema Único de Saúde (SUS), nove familiares e seis pacientes portadores de hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase. / The current scenario regarding treatment of patients with Anomalies of Sex Differentiation (ASD) brings the challenge to put face-to-face the medical knowledge and their patients and/or relatives acquaintance — distinct speeches — so that both these knowledges need to be heard. The general purpose of this work was to identify the anguishes, doubts, distress, and anxieties from patients and their parents, as well as from the medical team that attend them. The specific aim was to evaluate the scenario beyond the medical service in order to appreciate what patients and parents understand or do not understand within the medical attendance and vice-versa. Therefore, interviews were conducted to hear seven specialist physicians from five institutions among the “Sistema Único de Saúde” (SUS), nine parents and six patients bearing the 21-hydroxylase deficiency form of congenital adrenal hyperplasia (CAH). / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal são doenças genéticas heterogêneas. Os testes genéticos que utilizam o sequenciamento de genes candidatos pelo método de Sanger é efetivo para o diagnóstico etiológico em menos de 40% desses pacientes. O sequenciamento de nova geração é uma ferramenta eficaz no diagnóstico de pacientes com DDSs. No presente estudo, utilizamos o sequenciamento exômico paralelo em larga escala (SEPLE) para identificar variantes alélicas potencialmente causadoras dos DDSs. Pacientes com síndrome de regressão testicular embrionária (SRTE) familial, membros de duas famílias brasileiras não relacionadas (família 1: dois irmãos afetados e pais não afetados e família 2: indivíduo índice, irmã não afetada e sobrinho afetado, filho da irmã do índice) foram selecionados inicialmente. Estes pacientes apresentavam micropenis, testículos ausentes ou disgenéticos e ausência de útero. O DNA genômico foi extraído de leucócitos de sangue periférico e o SEPLE foi realizado usando a plataforma Illumina-HiSeq-2500. Uma nova variante em heterozigose, c.923C > T, (p.Arg308Gln), no DHX37 foi identificada em todos os membros afetados das duas famílias brasileiras. O sequenciamento por Sanger confirmou a presença da variante em todos os afetados, no pai não afetado da F1 e na mãe não afetada do F2. A presença de efeito fundador da variante nestas duas famílias foi excluído, através da análise de 29 marcadores localizados no cromossomo 12q. Trinta e cinco pacientes com 46, XY DDS por anormalidades do desenvolvimento gonadal (6 com SRTE e 29 com disgenesia gonadal) esporádicos foram incluídos na pesquisa de variantes no DHX37 por Sanger ou por painel de genes candidatos (Plataforma Illumina-HiSeq-2500). As variantes c.923C > T, (p.Arg308Gln) em heterozigose e a variante c.451G > A, (p.Arg151Trp) em homozigose foram identificadas no DHX37 em dois pacientes com SRTE esporádicos. As variantes c.142C > T (p.Ala48Thr) e c.2020G > A (p.Arg674Trp) foram identificadas em heterozigose em dois pacientes esporádicos com disgenesia gonadal (DG). De acordo com o American College of Medical Genetics e Genomics guideline (ACMG), as variantes foram classificadas como provavelmente patogênicas (p.Arg308Gln e p.Arg674Trp), variante de significância clínica incerta (p.Arg151Trp) e variante benigna (p.Ala48Thr). Três variantes identificadas no DHX37 eram causadoras de doença em mais de três das ferramentas de previsão in silico utilizadas. Nenhuma das novas variantes no DHX37 foi encontrada nas bases de dados da população disponíveis (EXAC, 1000GENOME, ESP6500, gnomAD e abraOM) com uma frequência maior do que 0,01%. O padrão de metilação da região promotora do DHX37 dos membros afetados e não afetados das famílias 1 e 2 e controles femininos e masculino foi analisado utilizando o ensaio Infinium Methylation EPIC BeadChip (Illumina). Um sítio CpG hipometilado na região promotora do DHX37 foi observado apenas no pai da F1 quando comparado com as amostras dos filhos afetados, membros da F2 e controles. A análise imuno-histoquímica do padrão de expressão da proteína DHX37 foi realizada em amostras de testículos de oito indivíduos com diferentes idades cronológicas. Esta analise revelou que no tecido testicular de recém-nascidos, indivíduos em idade puberal e adultos, o DHX37 estava expresso em células germinativas em diferentes estágios de maturação (presentes nas espermatogonias, espermatócitos e espermátides e ausente nos espermatozoides). Este achado sugere que a proteína DHX37 pode ter um papel no processo de desenvolvimento das células germinativas. O DHX37 (12q24.31) codifica uma proteína DEAH (Asp-Glu-Ala-His) que pertence às famílias RNA helicases cujos membros estão envolvidos em quase todos os processos relacionados ao RNA, bem como ao controle do crescimento, proliferação e processos de diferenciação celular. Pacientes descritos com deleções na região 12q24.31, que contém o DHX37, apresentavam características sindrômicas e anormalidades genitais, como hipospadias ou micropenis. A presença de anormalidades genitais nestes pacientes reforça a hipótese de que o DHX37 está envolvido na etiologia dos DDSs 46,XY. Em conclusão, identificamos fortes evidências de um novo gene, o DHX37, envolvido no processo de desenvolvimento e manutenção das gônadas masculinas. Estudos complementares serão necessários para esclarecer o papel exato do DHX37 nas redes reguladoras de genes que controlam o desenvolvimento sexual humano / 46,XY disorders of sex development (DSD) associated with abnormalities of gonadal development are heterogeneous genetic diseases. Genetics testing using Sanger sequencing of candidate genes is effective for diagnosis in less than 40% of these patients. Next-generation sequencing has been a powerful genetic diagnostic tool in the investigation of DSD patients. In the present study, we used the whole exome sequencing (WES) to identify potentially DSD-causing allelic variants. Patients with familial embryonic testicular regression syndrome (ETRS) of two non-related Brazilian families (Family 1 (F1)- two affected brothers and the unaffected parents; Family 2 (F2)- index patient, his unaffected sister and an affected nephew, the son of the index\'s sister) were initially selected. The patients had micropenis, absent or dysgenetic testes and no uterus. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leucocytes and WES was performed using the Illumina-HiSeq-2500 platform. A novel heterozygous variant, c.923C > T, (p.Arg308Gln), in the DHX37 gene was identified in all affected members of the two Brazilian families and in F1\'s father. Sanger sequencing confirmed the presence of the variant in the all of the affected members and in F1\'s father and in F2\'s mother. The presence of a founder effect in these families was investigated using 29 markers located on chromosome 12q and was ruled out. Thirty-five additional patients with sporadic 46,XY DSD associated with abnormalities of gonadal development (6 with ETRS and 29 with gonadal dysgenesis) were screened for variants in this novel candidate gene using Sanger or NGS-based targeted sequencing panel of DSD candidate genes (Illumina-HiSeq-2500 platform). The heterozygous variant c.923C > T (p.Arg308Gln) and the homozygous variant c.451G>A, (p.Arg151Trp) in the DHX37 were identified in two sporadic SRTE patients. The heterozygous variants c.142C > T (p.Ala48Thr) and c.2020G > A (p.Arg674Trp) were identified in two sporadic 46,XY gonadal dysgenesis (GD) patients. According to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines (ACMG) the variants were classified as likely pathogenic (p.Arg308Gln, p.Arg674Trp), variant of uncertain clinical significance (p.Arg151Trp and) and benign variant (p.Ala48Thr); and all three of them were disease causing in more than three of the in silico prediction tools used. None of the novel DHX37 variants identified were found in the available population databases (EXAC, 1000GENOME, ESP6500, gnomAD and abraOM) in more than 0.01%. Segregation analysis of DHX37 allelic variants was performed in 5 families and resulted in the autosomal dominant with incomplete penetrance and recessive inheritance patterns. DNA methylation pattern of the DHX37 promotor region of F1 and F2\'s affected and unaffected members and gender-matched controls was analyzed using the Infinium Methylation EPIC BeadChip (Illumina). One hypomethylated CpG site in the promoter region of the DHX37 was only observed in F1\'s father compared with the affected siblings, F2\'s members and controls. Immunohistochemical analysis of DHX37 protein expression pattern was performed on testis samples of eight individuals with different chronological ages. This analysis revealed that in the testicular tissue of newborns, pubertal and adults, the DHX37 was expressed in different stages of germ cells maturation (present in spermatogonia, spermatocytes and spermatids and absent in spermatozoa). This finding suggests that DHX37 protein might have a role in the process of germ-cells development. The DHX37 (12q24.31) encodes a DEAH (AspGlu- Ala-His) protein of the RNA helicase families, whose members are involved in almost all RNA-related process such as the control of cell growth, proliferation and differentiation processes. Previously described patients with 12q 24.31 deletions, which contains DHX37, showed syndromic features and genital abnormalities as hypospadias or micropenis. This phenotype reinforces the hypothesis that DHX37 is involved in the etiology of disorders in male sex development. In conclusion, a novel gene, the DHX37, involved in the process of development and maintenance of male gonads was identified. Further studies will be necessary to clarify the exact role of the DHX37 in the gene regulatory networks controlling human sex development

Introdução: O presente estudo comparou o desempenho de crianças brasileiras com distúrbio específico de linguagem (DEL), transtorno fonológico (TF) e desenvolvimento típico de linguagem (DTL) em memória de curto prazo e operacional nas modalidades verbal e visuoespacial. A hipótese central do estudo era de que o grupo com distúrbio específico de linguagem teria um desempenho aquém do observado nos demais grupos, nos dois tipos de memória e nas duas modalidades, enquanto o grupo com transtorno fonológico teria prejuízos apenas na modalidade verbal. Métodos: Participaram do estudo 60 crianças de ambos os gêneros e com faixa etária entre 5 anos e 6 anos e 11 meses, divididas igualmente em três grupos, com base em seu desenvolvimento de fala e linguagem. Todas apresentavam audição normal e rendimento intelectual não verbal adequado. Para a caracterização dos sujeitos, foram avaliados vocabulário expressivo, fonologia, discriminação auditiva para fonemas e nível socioeconômico. A avaliação experimental foi composta pelo teste de memória de curto prazo fonológica e por oito tarefas do Automated Working Memory Assessment, que avalia a combinação dos dois tipos de memória e suas duas modalidades (curto prazo verbal, operacional verbal, curto prazo visuoespacial e operacional visuoespacial). Resultados: A comparação entre os tipos e as modalidades de memória revelou que os três grupos apresentaram o mesmo padrão. Na modalidade verbal, o melhor desempenho ocorreu na memória de curto prazo, enquanto na modalidade visuoespacial, ocorreu na memória operacional. Já na memória de curto prazo, o melhor desempenho ocorreu nas tarefas verbais, enquanto na memória operacional, ocorreu nas tarefas visuoespaciais. A comparação entre os grupos revelou que os sujeitos com DEL tiveram desempenho inferior aos dois outros grupos em todas as combinações de tipos e modalidades de memória, com exceção da memória de curto prazo verbal e operacional visuoespacial, nas quais obtiveram desempenho similar ao grupo com TF. Já os sujeitos com TF tiveram desempenho inferior ao grupo com DTL apenas na modalidade verbal. A idade e o nível socioeconômico não demonstraram influenciar tal desempenho, porém, o rendimento intelectual não verbal, o vocabulário expressivo, a fonologia e a discriminação auditiva foram identificados como variáveis mediadoras. Por fim, a análise discriminante evidenciou que essas medidas foram capazes de discriminar corretamente 78,3% dos sujeitos, sendo que 75% foram corretamente classificados como DEL, 65% como TF e 95% como DTL. Conclusões: Ainda que os três grupos tenham demonstrado padrão semelhante de desempenho quanto ao tipo e modalidade de memória, o grupo com DEL apresentou um prejuízo que não se restringe à modalidade verbal, enquanto o grupo com TF demonstrou prejuízo exclusivamente na modalidade verbal. Tais achados confirmam a hipótese central formulada e contribuem para a compreensão da extensão e dos possíveis mediadores do comprometimento da memória de indivíduos com DEL. Descritores: memória; memória de curto prazo; linguagem infantil; linguagem; desenvolvimento da linguagem; transtornos do desenvolvimento da linguagem; transtornos da linguagem; fonoaudiologia; distúrbios da fala / Introduction: The present study compared the performances of Brazilian children with specific language impairment (SLI), speech sound disorder (SSD) and typical language development (TLD) on verbal and visuospatial measures of short-term (STM) and working memory (WM). The central hypothesis of the study was that children with SLI would present poorer performances on both types and domains of memory when compared to the other groups, while children with SSD would present deficits restricted to the verbal domain. Methods: Participants were sixty children aged 5- to 6-years of both genders. Participants were divided into three groups based on their speech and language development. All children presented hearing thresholds within normal limits and presented appropriate nonverbal intellectual performance. In order to characterize the children, we assessed expressive vocabulary, phonology, auditory phoneme discrimination and socioeconomic status. The experimental assessment was composed by a phonological short-term memory test and by eight tasks based on the Automated Working Memory Assessment. This battery assesses both types and domains of memory (verbal STM, verbal WM, visuospatial STM and visuospatial WM). Results: The comparison between types and domains of memory revealed that groups exhibited the same pattern: on verbal domain they performed better on STM while on visuospatial domain they performed better on WM; on STM they performed better on verbal tasks while on WM they performed better on visuospatial tasks. Intergroup comparison revealed that children with SLI performed worse than their peers on both types and domains of memory, except on verbal STM and visuospatial WM in which they performed similarly to children with SSD. In contrast, children with SSD performed worse than children with TLD only on verbal domain. Age and socioeconomic status showed no influence on children`s performance, but nonverbal intellectual performance, expressive vocabulary, phonology and auditory phoneme discrimination were identified as covariates. Finally, discriminant analysis indicated that these measures of memory were able to significantly discriminate between 79.3% of the all children, correctly classifying 75% of children with SLI, 65% of SSD and 95% of TLD. Conclusion: Although all groups presented a similar pattern in performance regarding types and memory domains, children with SLI exhibited deficits that were not restricted to the verbal domain, while children with SSD showed deficits restricted to this domain exclusively. These findings support the central hypothesis formulated for this study and contribute to the better understanding of comprehensiveness and of factors that might mediate memory impairment of children with SLI

O objetivo deste estudo foi descrever o desempenho de crianças com e sem Transtorno Fonológico em medidas de gravidade, inconsistência de fala, consistência de erros de fala e estimulabilidade. Foram avaliadas 130 crianças falantes do Português Brasileiro, de ambos os gêneros, e idades entre 5:0 e 10:10 anos, sendo 55 com transtorno fonológico e 75 sem alterações fonológicas. A maioria das crianças com transtorno fonológico foi estimulável aos sons ausentes do inventário fonético demonstrando dificuldade em aplicá-los às situações comunicativas. Foram confirmados os efeitos de idade e gênero e determinados quatro valores de corte para a inconsistência de fala. A inconsistência de fala mostrou-se eficaz para avaliar a programação fonológica, e a estimulabilidade a produção motora. Os resultados da pesquisa sugerem que a programação fonológica se aprimora a cada ano de vida da criança e ocorre de forma diversa entre os gêneros. Já a produção motora da fala demonstrou semelhança no desempenho de meninos e meninas. As duas medidas estudadas mostraram-se eficazes para diferenciar crianças com e sem transtorno fonológico, bem como contribuíram para a identificação das dificuldades das crianças evidenciando serem complementares e essenciais para detectarem marcadores diagnósticos do transtorno fonológico. / The aim of this study was to describe the performance of children with and without Phonological Disorder in severity, speech inconsistency, speech errors consistency and stimulability measures. There were evaluated 130 subjects of both genders and ages between 5:0 and 10:10 years, 55 with phonological disorder and 75 without phonological alterations. Most of children with phonological disorder were stimulable for absent sounds of phonetic inventory showing difficulties in applying them to communicative situations. It was confirmed gender and age effects and established four cut-off values for speech inconsistency. Speech inconsistency was efficient to evaluate phonological programming and stimulability the motor production. Results suggested that the phonological programming is refined each year of life of children and occur differently between genders. The motor speech production showed similarity between boys and girls. The two measures studied were effective in differentiating children eith and eithout phonological disorders as well as contributing to the identification of difficulties of children showing that they are complementary and essential to detect diagnostic markers of phonological disorders.

O TRANSTORNO DO DÉFICIT DE ATENÇÃO /HIPERATIVIDADE (TDA/H) afeta memória operacional, planejamento, auto-regulação de motivação e limiar para a ação dirigida, alterando funções executivas, inclusive linguagem. Crianças com TDA/H apresentam distúrbios da linguagem, mostrando baixo rendimento nos testes de vocabulário, sintaxe, fluência, memória operacional e discurso. OBJETIVOS: avaliar tipo e freqüência das alterações da linguagem oral em crianças com TDA/H; verificar a evolução desses distúrbios após dois meses de tratamento com metilfenidato; correlacionar produção do discurso do tipo recontagem com memória operacional. MÉTODOS: trinta e seis pacientes de sete a 14 anos de idade com diagnóstico de TDA/H pelos critérios do DSM-IV, QI 85, sem co-morbidades definidas, sem déficits sensoriais e com avaliação neuropsicológica prévia foram submetidos à seguinte avaliação fonoaudiológica: anamnese; avaliação clínica do sistema estomatognático; função respiratória; discriminação auditiva; praxias orais; teste de imitação do protocolo ABFW; teste de vocabulário Boston Naming test; discurso narrativo e análise da recontagem de estória (gramática da história, número de frases, freqüência e tipo de erros). A avaliação fonoaudiológica foi aplicada antes do início do tratamento com metilfenidato sendo que seus resultados foram comparados com o grupo controle. Após dois meses de tratamento medicamentoso as crianças foram reavaliadas e os resultados foram comparados com a avaliação inicial. Verificou-se evolução da linguagem falada após dois meses de tratamento com medicamento estimulante. RESULTADOS: Os pacientes mostraram comprometimento no sistema estomatognático, na respiração, na discriminação auditiva, no acesso lexical, na fluência, na compreensão e na organização do discurso narrativo em tarefa de recontagem de estória. Na reavaliação os resultados mostraram melhora significante nos seguintes aspectos da linguagem falada. CONCLUSÃO: nos pacientes com TDA/H, os distúrbios da linguagem falada são freqüentes, podendo estar diretamente associados às dificuldades de aprendizado, já que o desenvolvimento da linguagem falada é pré-requisito importante para a aquisição da linguagem escrita. / OBJECTIVE: ATTENTION-DEFICIT HYPERACTIVITY DISORDER (ADHD) exists alone in approximately 30-40% of the children diagnosed with it , and frequently are documented high rates of one or more comorbidities, pointing out the language disabilities. The patients present poor performance in tests of vocabulary, syntax, fluency, working memory and speech. The present study evaluate the type and incidence of oral language disabilities in children with ADHD. MATERIAL AND METHOD: Thirty and six children (aged 7-14) with ADHD, IQ 85, without psychiatric comorbid conditions or sensorial deficits are matched for age and level of education to thirty and four control subjects. The two groups were assessed by a speech pathology evaluation including: history, clinical examination of stomatognathic system; respiratory function; hearing discrimination; oral praxis; imitation for the protocol of the Test of Childlike Language ABFW; vocabulary for the Boston Naming Test; narrative speech in a task of recounting of story - analysis of the grammar of the history, of the number of sentences, of the frequency and of the types of mistake and, of the fluency for the ABFW. RESULTS: The children with ADHD showed compromising in the stomatognathic system, in the breathing, in the hearing discrimination, in the lexical access, in the fluency, in the understanding and in the organization of the narrative speech in task of recounting of story. Compared with the control group, the patients with ADHD perform significantly slower and were less efficient . CONCLUSION: The presence of faults in several areas of the language spoken in patients with TDAH is a frequent find and this fact can be straightly associate with learning disabilities, which are frequent in these patients, since the development of the well-known language is essential for fully acquiring written language.

Introdução: Crianças com transtorno fonológico (TF) apresentam dificuldade na percepção de fala, em processar estímulos acústicos quando apresentados de forma rápida e em sequência. A percepção dos sons complexos da fala, dependem da integridade no processo de codificação analisado pelo Sistema Nervoso Auditivo. Por meio do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico com estímulo complexo (PEATEc) é possível investigar a representação neural dos sons em níveis corticais e obter informações diretas sobre como a estrutura do som da sílaba falada é codificada no sistema auditivo. Porém, acredita-se que esse potencial sofre interferências tanto de processos bottom-up quanto top-down, o que não se sabe é quanto e como cada um desses processos modifica as respostas do PEATEc. Uma das formas de investigar a real influência dos aspectos top-down e bottom-up nos resultados do PEATEc é estimulando separadamente esses dois processos por meio do treinamento auditivo e da terapia fonoaudiológica. Objetivo: Verificar o impacto da estimulação sensorial (processamento bottom-up) e cognitiva (processamento top-down), separadamente, nos diferentes domínios da resposta eletrofisiológica do PEATEc. Método: Participaram deste estudo 11 crianças diagnosticadas com TF, com idades entre 7 e 10:11, submetidas a avaliação comportamental e eletrofisiológica e então dividas nos grupos Bottom-up (B-U) (N=6) e Top-down T-D (N=5). A estimulação bottom-up foi voltada ao treinamento das habilidades sensoriais, através de softwares de computador. A estimulação top-down foi realizada por meio de tarefas para estimular as habilidades cognitiva por meio do Programa de Estimulação Fonoaudiológica (PEF). Ambas as estimulações foram aplicadas uma vez por semana, num período de aproximadamente 45 minutos por 12 semanas. Resultados: O grupo B-U apresentou melhoras em relação aos domínios onset e harmônicos e no valor da pontuação do escore após ser submetido à estimulação bottom-up. Por sua vez, após serem submetidos à estimulação top-down, o grupo T-D apresentou melhoras em relação aos domínios onset, espectro-temporal, fronteiras do envelope e harmônicos e para os valores da pontuação do escore. Conclusão: Diante dos resultados obtidos neste estudo, foi possível observar que a estimulação sensorial (processamento bottom-up) e a estimulação cognitiva (processamento top-down) mostraram impactar de forma diferente a resposta eletrofisiológica do PEATEc / Introduction: Children with speech sound disorder present difficulties in speech perception specially regarding the processing of acoustic stimuli when they occur rapidly and sequentially. The perception of complex sounds of speech depends on the integrity of the codification process analyzed by the auditory system. Through the Auditory Brainstem Response to complex sounds (cABR) it is possible to investigate the neural representation of sounds in cortical levels to obtain direct information about how the sound structure of the stressed syllable is codified in the auditory system. However, it is believed that bottom-up and top-down processes interfere in the cABR, though the level of intensity and the way through which they can change the response of the cABR is still unkown. One of the methods for investigating the actual influences of the bottom-up and top-down processes in cABR responses is by stimulating separately those two processes by means of auditory training and speech therapy. Objective: Verify the impact of both sensory stimulation (bottom-up processing) and cognitive stimulation (top-down processing) separately, in the different domains of the cABR electrophysiological response. Method: The participants of the study were 11 children of 7 to 10:11 year-old diagnosed with speech sound disorder, who underwent behavioral and electrophysiological assessment and were divided in the following groups: Bottom-up (B-U) (N=6) and Top-down (T-D) (N-5). The bottom-up stimulation focused on sensorial skills by using computer softwares. Top-down stimulation was prosecuted by using tasks to stimulate cognitive skills through the Speech Stimulation Program. Both stimuli were applied once a week for 45 minutes, in a period of 12 weeks. Results: The B-U group showed improvement in relation to onset and harmonic domains, and in relation to the score punctuation values after being subjected to bottom-up stimulation. On the other hand, the T-D group, after being subjected to top-down stimulation, showed improvement in relation to the onset, time domain spectrum, envelope boundaries and harmonics, and to the score punctuation values. Conclusions: According to the results of this study, it was possible to conclude that sensorial stimulation (bottom-up processing) and cognitive stimulation (top-down processing) showed different impacts on the cABR electrophysiological response

O presente estudo é um subprojeto do Instituto de Psiquiatria do Desenvolvimento intitulado \"Novas Ferramentas na Compreensão do Desenvolvimento Infantil: a Interação Gene-Ambiente e Conectividade Neuronal\", financiado pela FAPESP e aprovado pela CAPPESQ com o número de protocolo 0054/09. Os primeiros anos são particularmente importantes no ciclo vital, é rápido o crescimento e desenvolvimento do cérebro, tornando-se vulnerável à exposição a diferentes fatores de risco biológicos e psicossociais. Os fatores biológicos, em geral, são acompanhados por fatores psicossociais e ambientais que potencializam o seu efeito. Essas condições adversas são fatores de risco e ameaça ao desenvolvimento infantil. Devido à importância e ao impacto dos atrasos no desenvolvimento sobre o futuro da criança, quanto mais precocemente forem identificadas as crianças de maior risco, menor o agravamento futuro. O objetivo dessa dissertação foi caracterizar o desenvolvimento neuropsicomotor de crianças de 6 a 9 meses através da Escala Bayley de Desenvolvimento, em uma amostra de base populacional. Estimou-se a prevalência de atraso e a identificou os fatores de risco psicossociais e ambientais associados. É um estudo epidemiológico de coorte de nascimento longitudinal, com três seguimentos. A primeira entrevista com a gestante, para coleta de dados socioeconômicos e a entrevista para diagnósticos psiquiátricos, o segundo encontro para verificar diagnósticos psiquiátricos no puerpério, dados de nascimento e alimentação do lactente e por último aos 6 meses a aplicação da Escala Bayley. Avaliados 368 lactentes, encontramos 15,4% das crianças classificadas com atraso significativo em pelo menos um dos domínios, entre eles 10,87% tiveram atraso no desenvolvimento motor, com déficit de linguagem o total de 8,15% e 3,01% dos lactentes apresentaram atraso no desenvolvimento cognitivo aos 6 meses. Em analises constatou que o desenvolvimento cognitivo foi o fator com maior associação a fatores de estresse materno. Os transtornos, de humor durante a gestação, transtorno psicótico e transtorno de ansiedade no puerpério, a classe econômica, escolaridade materno, mãe adolescente e fumo durante a gestação, foram associados ao atraso no desenvolvimento mesmo após ajustes para fatores confundidores. Conclui-se que os transtornos psiquiátricos são preditores de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor aos 6 meses de idade. Esse estudo mostra a importância da triagem para identificação de possíveis atrasos no desenvolvimento, para consequentes programas de intervenção a fim de evitar ou minimizar agravos futuros e possibilitar a criança desenvolver-se com todo seu potencial / This study is a subproject of Developmental Psychiatry Institute entitled \"New Tools in Child Development Understanding: Gene-Environment Interaction and Connectivity Neuronal\", funded by FAPESP and approved by CAPPESQ with protocol number 0054/09. It aims to characterize the neurological development of children aged 6 to 8 months by the Bayley scale in a population-based sample. It is expected, therefore, to estimate the prevalence of delay and the identification of psychosocial and environmental risk factors. The first years are particularly important in the life cycle, when is the rapid growth and development of the brain, making it vulnerable to exposure to different biological and psychosocial risk factors. Biological factors generally are accompanied by psychosocial and environmental factors that increase its effect. These adverse conditions are a risk factor and threat to child development. The importance and the impact of delays in the development of the child\'s future, the earlier identified the delay development, the risk could be smaller. The purpose of this thesis was to characterize the neurological development of children 6-9 months ago through the Bayley scale in a population-based sample, then estimate the prevalence of delay and identifying psychosocial and environmental risk factors. A longitudinal epidemiological study of birth cohort with three segments, the first interview with the pregnant woman, to collect socioeconomic data and the psychiatric diagnoses interview, the second meeting to check psychiatric diagnoses in the postpartum period, data of birth and infant feeding. At last, on six months, implementation the Bayley Scale of Development. Evaluated 368 infants, 15.4% children were classified as significant delay in at least one of the areas, among them 10.87% had delayed motor development, language delay total of 8.15% and 3.01 % of infants were delayed cognitive. In analysis, found that cognitive development was the factor with the largest association of maternal stress factors. Disorders, mood during pregnancy, psychotic disorder and anxiety disorder in the postpartum period, economic class, maternal education, teenage mother and smoking during pregnancy were associated with delayed development even after adjusting for confounding factors. It is concluded that, psychiatric disorders are predictors of delay in psychomotor development at 6 months of age. This study shows the importance of screening to identify possible developmental delays, for subsequent intervention programs to prevent or minimize future hazards and allow the child to develop to their full potential. Keywords: development; risk factors; infants