A proposta desse trabalho é a análise da encenação do espetáculo Alguns blues do Tennessee, dentro do projeto TAPA no Arena: uma ponte na História no ano de 2013 no Teatro de Arena, vencedor do Edital de Ocupação do Teatro de Arena Eugenio Kusnet. Trata-se da encenação de três peças em um ato, O quarto escuro, Verão no Lago e A dama da loção antipiolho, do dramaturgo estadunidense Tennessee Williams. O espetáculo é o resultado do trabalho iniciado no ano de 2009 com a direção de Eduardo Tolentino e Brian Penido Ross, tendo no elenco Conrado Sardinha, Isabella Lemos, Kadi Moreno e Rita Giovanna. A apresentação foi desenvolvida em sala de ensaios pelos atores do Grupo TAPA num processo que contou o estudo sistematizado da dramaturgia da obra de Williams. Recebeu a tradução de um lote de 26 peças curtas e 6 peças longas do autor, tendo como resultado, além da produção do espetáculo, na publicação, pela editora É Realizações, dos livros Mister Paradise e outras peças em um ato (WILLIAMS, 2011), 27 carros de algodão e outras peças em um ato (WILLIAMS, 2012), O zoológico de vidro; De repente no último verão; Doce pássaro da juventude (WILLIAMS, 2014) e Gata em telhado de zinco quente; A descida de Orfeu; A noite do iguana (WILLIAMS, 2016). / The purpose of this work is the analysis of the performance staging of the play \"Some blues by1 Tennessee\" within Tapa no Arena project: a bridge in history in 2013 at Arena Theater, winner of the Edict of Occupation of the Arena Theater Eugenio Kusnet. It\'s the staging of three one act plays: \"The Dark Room\", \"Summer on the Lake\" and \"The lady of the Larkspur Lotion\" of the American playwright Tennessee Williams. The performance is the result of a work that began in 2009 with Eduardo Tolentino and Brian Penido Ross as directors and Conrado Sardinha, Isabella Lemos, Kadi Moreno and Rita Giovanna in the cast. This work has been developed in a rehearsal room by the Tapa Group actors during a process which included the systematic study of the dramaturgy work of Williams and the translation of a batch of 26 one-act plays and 6 long plays of the author. Besides the production of the show, it also resulted the publication of the books: \"Mister Paradise e outras peças em um ato\" (Williams, 2011), \"27 carros de algodão e outras peças em um ato\" (Williams, 2012), \"O zoológico de vidro; De repente no último verão; Doce pássaro da juventude (Williams, 2014) and \"Gata em telhado de zinco quente; A descida de Orfeu; A noite do iguana (Williams, 2016) by \"É Realizações\" publisher.

O presente trabalho apresenta três possibilidades de comparação entre os textos de Anton Tchékhov e Tennessee Williams: a primeira trata-se de uma comparação formal, que investiga as semelhantes soluções dramatúrgicas encontradas pelos autores em relação à crise do drama, conceito elaborado por Peter Szondi; a segunda possibilidade se concentra sobre as semelhantes posições de classe (conceito de P. Bourdieu) encontradas na história russa e na história americana, que servem como substrato temático às peças analisadas; a terceira e última possibilidade de comparação apresentada está baseada no fenômeno de recepção das peças tchekhovianas nos Estados Unidos, considerando também a vasta repercussão das encenações do Teatro de Arte de Moscou sobre a cena americana. / This work presents three distinct possibilities of comparison between the texts of Anton Chekhov and Tennessee Williams: the first one is a formal comparison, it investigates the similar dramatic solutions the authors found to dramas crisis, a concept created by Peter Szondi; the second possibility concentrates over the similarities of class position (P. Bourdieus concept) found in Russian and Amercian history, these serve as the thematic substract of the plays analysis; the third and last possibility explored is based upon the reception of Chekhovs plays in the United States, considering the reprecussions of their productions by the Moscow Art Theatre on the American stage.

Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2016-09-13T13:52:57Z No. of bitstreams: 1 MARINA MACHADO SANTOS.pdf: 3084828 bytes, checksum: 7da6c5d67d268a88f71826629557e0c5 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-13T13:52:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MARINA MACHADO SANTOS.pdf: 3084828 bytes, checksum: 7da6c5d67d268a88f71826629557e0c5 (MD5) Previous issue date: 2016-05-16 / Chromosomal abnormalities cause specific and complex phenotypes due to imbalance in the normal dosage of genes located in a specific chromosomal segment. They account for 60% or even more of all the identifiable genetic syndromes. Williams-Beuren syndrome (WBS) is related to a group of multiple defects and intellectual disabilities, described independently by Williams et al. (1961) and Beuren et al. (1962). The WBS is a genetic disease characterized by a microdeletion of the 7q11.23 region, which delay the physical and intellectual development and it is associated with congenital cardiac abnormalities, facial dimorphism, mental retardation and occasionally infantile hypercalcemia.The existing phenotypic variation in this syndrome hinders clinical diagnosis.Through the development of new cytomolecular technologies and the increased number of studies regarding the clinical features of this syndrome, seeks a better understanding of the genotype-phenotype correlation in WBS. The present study reports some of these techniques used for the diagnosis of WBS, such as Karyotype, MLPA, PCR, with emphasis on FISH and CMA. Additionally, we described four patients who were referred to LaGene/SES and NPR/PUC by the public health service. Three of them had clinical suggestion of WBS and the fourth patient of ID. The confirmation was unsuccessful regarding the diagnostic through techniques of conventional cytogenetics for all of the patinets. FISH technique was useful in the diagnostic investigation of a patient while CMA was used to study the other 3 cases. Chromosomal microarray analysis detected long stretches of homozygosity of uncertain clinical significance at the Xq11.1q13.1 region and a microduplication at the 7q11.23 region, the latter is defined as a critical region of WBS. The study of genotype-phenotype correlation in WBS has been established for some genes detected by CMA. But other genes did not show a strong relation to the syndrome, thus requiring further investigation. / As anomalias cromossômicas causam fenótipos específicos e complexos resultantes de desequilíbrios na dose normal de genes localizados em um segmento cromossômico específico, sendo responsáveis por 60 % ou mais das síndromes genéticas identificáveis. A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) caracteriza-se por anomalias múltiplas e deficiência intelectual, descrita independentemente por Williams et al. (1961) e por Beuren et al. (1962). A SWB consiste em uma doença genética causada pela microdeleção em 7q11.23, que ocasiona o atraso no desenvolvimento físico e intelectual associado com alterações cardíacas congênitas, dimorfismos faciais, retardo mental e ocasionalmente hipercalcemia infantil. A variação fenotípica existente nesta síndrome dificulta o seu diagnóstico clínico. Com o desenvolvimento de novas tecnologias citomoleculares e o aumento de estudos voltados para o conhecimento das características clínicas desta síndrome, busca-se explicar melhor a correlação genótipo-fenótipo na SWB. O presente estudo relata algumas técnicas utilizadas para o diagnóstico da SWB, como Cariótipo, MLPA e PCR, dando ênfase em FISH e CMA. Adicionalmente, são descritos quatro pacientes encaminhados ao LaGene/SES e NPR/PUC pelo serviço público de saúde, onde três destes pacientes apresentavam hipótese diagnóstica para a SWB e um paciente para a DI. Para os quatro pacientes não houve êxito no diagnóstico pela citogenética convencional. A técnica de FISH foi útil na elucidação diagnóstica para um paciente, enquanto que a CMA foi utilizada no estudo dos outros 3 casos. A análise cromossômica por microarranjo detectou longos trechos contínuos de homozigose de significado clínico incerto em Xq11.1q13.1 e um caso de microduplicação na região 7q11.23, que é definida como região crítica da SWB. O estudo da correlação genótipo-fenótipo na Síndrome de Williams-Beuren foi estabelecido para alguns dos genes detectados pelo CMA. Entretanto outros genes detectados não tiveram sua relação estabelecida, necessitando assim de estudos posteriores.

A presente pesquisa dedica-se ao estudo da forma de tragédia moderna utilizada pelo dramaturgo americano, Arthur Miller, em The Crucible [As Feiticeiras de Salém] (1953) e A View From the Bridge [Panorama Visto da Ponte] (versão de dois atos, de 1956), apoiando-se na obra Tragédia Moderna do crítico inglês, Raymond Williams, e concentrando-se no texto teatral, ou seja, na dramaturgia, o que não inclui análise de montagens. O pressuposto teórico do presente trabalho é a crítica histórica e dialética que considera o conteúdo histórico determinante dos aspectos formais. No primeiro capítulo, discute-se o que é tragédia moderna, quais as fontes da tragédia moderna e da tragédia milleriana, qual o conceito de tragédia para Arthur Miller, por que ele escolheu a tragédia para tratar das questões figuradas nas duas peças e quais os recursos formais que ele utiliza. A partir daí, demonstra-se que ambas as peças possuem características que mesclam peculiaridades da tragédia grega com a tragédia moderna, as quais dão forma a um tipo de dramaturgia que Raymond Williams denomina tragédia liberal, cuja principal marca é mostrar e discutir a luta do homem contra sua sociedade. Com essas peças Arthur Miller \"atualiza\" a forma da tragédia para assim restaurar a idéia que está por trás dela, isto é, a idéia de causação, de conectividade. No segundo capítulo, parte-se dessa base central de conectividade para analisar como a forma escolhida por Miller reflete esse conceito; assim, ele constrói suas peças demonstrando como, em suas estruturas, as causas se conectam com seus efeitos, como as ações individuais afetam o todo, como a vida particular influi na vida pública, e vice-versa, e demonstrando, além disso, uma preocupação não-maniqueísta na construção das personagens e dos fatos. Avistamos esses traços nas duas peças de Miller principalmente devido à inserção de um narrador, que chamamos de \"explícito\" em The Crucible e \"implícito\" em A View from the Bridge, cujas funções são também analisadas. No terceiro capítulo, o que se destaca das tragédias de Miller é o fato de que os conteúdos de suas obras são determinados historicamente; sendo assim, as duas peças são exploradas à luz do macartismo para que se verifique como os paralelos podem ser compreendidos e o que eles dizem sobre o senso de coletividade. / Based on the assumption that the formal choice of the artist reveals the content of his work, and vice-versa, the present research studies the form of modern tragedy as it is applied to the text of The Crucible (1953) and A View from the Bridge (the two-act version of 1956) by Arthur Miller. For this purpose, this work draws on Raymond Williams\' conception of modern tragedy. Thus, the first chapter demonstrates that both plays combine certain characteristics which can be found in Greek tragedy, and some others that are present in the modern tragedy to form a specific kind of tragedy that Raymond Williams calls liberal tragedy; the main purpose of a liberal tragedy, according to Williams, is to show and discuss that the man is constantly struggling against his society. We have noticed that Arthur Miller relies on this assumption of the modern tragedy to rescue the idea of causation and connectedness. Having the idea of connectedness in mind, in the second chapter, we analyze the way Miller develops these plays with the preoccupation of showing the relatedness of causes and effects, which means to show how the individual acts are related to the whole society, and how the private life influences in the public one, and vice-versa. We have also observed a certain concern in depicting characters and facts taking into consideration that the truth is relative, which can be noted by the presence of what we call an \"implicit narrator\" (in The Crucible) and an \"explicit narrator\" (in A View from the Bridge). The presence of these narrators, besides having the function of establishing a complicity between characters and audience, also ensures a distancing voice, epic par excellence, which challenges the commonly held notions about the topics discussed in the plays. In the third chapter, relying on the notion that Miller\'s tragedies are historically determined, we analyze the parallels between the two plays and the historical moment in the United States which is commonly called McCarthyism, and what it represents for the sense of community explored by the author in both plays.

O presente trabalho apresenta três possibilidades de comparação entre os textos de Anton Tchékhov e Tennessee Williams: a primeira trata-se de uma comparação formal, que investiga as semelhantes soluções dramatúrgicas encontradas pelos autores em relação à crise do drama, conceito elaborado por Peter Szondi; a segunda possibilidade se concentra sobre as semelhantes posições de classe (conceito de P. Bourdieu) encontradas na história russa e na história americana, que servem como substrato temático às peças analisadas; a terceira e última possibilidade de comparação apresentada está baseada no fenômeno de recepção das peças tchekhovianas nos Estados Unidos, considerando também a vasta repercussão das encenações do Teatro de Arte de Moscou sobre a cena americana. / This work presents three distinct possibilities of comparison between the texts of Anton Chekhov and Tennessee Williams: the first one is a formal comparison, it investigates the similar dramatic solutions the authors found to dramas crisis, a concept created by Peter Szondi; the second possibility concentrates over the similarities of class position (P. Bourdieus concept) found in Russian and Amercian history, these serve as the thematic substract of the plays analysis; the third and last possibility explored is based upon the reception of Chekhovs plays in the United States, considering the reprecussions of their productions by the Moscow Art Theatre on the American stage.

A neotenia é um importante processo biológico-evolutivo que conserva traços fenotípicos do jovem no indivíduo adulto. A neotenia modifica a velocidade típica da ontogênese das características morfológicas compartilhadas pelos ancestrais. Essas mudanças podem representar oportunidades de mudanças fenotípicas dramáticas com poucas alterações genéticas, possibilitando alterações de estados especializados. O etólogo Konrad Lorenz reconheceu características neotênicas em humanos e algumas espécies de mamíferos na fórmula estrutural do corpo (principalmente da face) típica de infantes. Essa fórmula corpórea foi batizada por Lorenz de Kindchenschema. Os humanos típicos respondem quando observam traços infantis ativando uma resposta chamada de Efeito Kindchenschema (EK). Neste efeito verifica-se uma diminuição da agressividade, estimulação do cuidado parental e engajamento social. São raros os trabalhos de escaneamento do olhar em portadores de disfunções do neurodesenvolvimento, como a Síndrome de Williams (SW) e o Transtorno do Espectro Autista (TEA). O presente trabalho é o primeiro na literatura a investigar o escaneamento do olhar em portadores de SW e TEA usando estímulos faciais neotênicos de humanos e animais. Na presente investigação foram estudados 21 portadores de SW e 25 portadores de TEA, o grupo controle (GC) contou com 33 participantes. Encontramos uma correspondência entre os resultados declarados do estímulo preferido e o tempo de fixação. Os resultados mostraram que todos os participantes fixaram mais a região dos olhos de humanos e animais, sendo que o GC fixou mais tempo do que os portadores de SW e TEA. Foi possível separar usando o tempo de fixação nos olhos e HeatMaps os três grupos investigados. É viável a produção de um exame clínico auxiliar rápido e não-invasivo para indivíduos com suspeita de uma disfunção do neurodesenvolvimento. Talvez a região do nariz e boca sejam menos importantes e as orelhas mais importantes do que pensávamos nos estímulos neotênicos. Os estímulos mais neotênicos de infantes humanos e animais produziram um padrão semelhantes do tempo de fixação nos três grupos estudados. Esses resultados demonstram que portadores de SW e TEA respondem positivamente a estímulos faciais neotênicos. Sugerimos que as novas investigações na área incorporem também como variáveis faciais as orelhas, cor do cabelo e olhos, e simetria facial / Neoteny is an important biological-evolutionary process that retains phenotypic traits of the young in the adult individual of a species. Neoteny modifies the typical ontogeny velocity of the morphological characteristics shared with the ancestors. These changes may represent opportunities for dramatic phenotype modifications with few genetic changes, allowing for alterations in specialized states. The ethologist Konrad Lorenz has recognized neotenic characteristics in humans and some species of mammals in the structural formula of the body (mainly of the face) typical of infants. This body formula was named by Lorenz Kindchenschema. Typical humans respond when they observe infant traits by activating a response called the Kindchenschema Effect (KE). In this effect, there is a decrease in aggressiveness, stimulation of parental care and social engagement. There is a paucity of eye scanning in individuals with neurodevelopmental disorders such as Williams Syndrome (WS) and Autistic Spectrum Disorder (ASD). The present work is the first in the literature to investigate the eye scanning in WS and ASD patients using neotenic facial stimuli of humans and animals. In the present investigation, 21 WS and 25 ASD participants were studied. The control group (CG) had 33 participants. We found a correspondence between the stated results of the preferred stimulus and the fixation time. The results showed that all the participants fixed more the region of the eyes of humans and animals, and the CG fixed more time than the WS and ASD participants. It was possible to distinguish, using the fixation time in the eyes and Heat Maps, the three groups. The production of a rapid and non-invasive auxiliary clinical examination is feasible for individuals suspected in presenting a neurodevelopmental dysfunction. Perhaps the nose and mouth areas are less important, and the ears are more important than previously considered with respect. The more neotenic stimuli of human and animal infants produced a similar pattern of fixation time in the three groups studied. This may represent a greater adaptive value than we thought of those with WS and ASD. We suggest that the new investigations can also incorporate facial variables as ears, hair color and eyes, and facial symmetry

INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB; OMIM #194050) é causada por microdeleções em hemizigose de genes contíguos na região 7q11.23. Fácies típico, estenose aórtica supravalvar (EASV), deficiência intelectual, personalidade amigável e hiperacusia constituem as principais características da SWB. A deleção mais freqüente é de 1,55Mb, porém deleção de 1,84Mb também já foi descrita. Embora a técnica de hibridização in situ por fluorescência (FISH) ser amplamente utilizada na detecção da deleção, os marcadores microssatélites são considerados altamente informativos e de fácil manejo. OBJETIVOS: Testar os marcadores microssatélites para o diagnóstico da SWB, determinar o tamanho e origem parental da microdeleção, comparar as características clínicas entre os pacientes com diferentes tamanhos da deleção e origem parental. MÉTODOS: Foram estudados 97 pacientes com diagnóstico clínico de SWB utilizando cinco marcadores microssatélites: D7S1870, D7S489, D7S613, D7S2476 e D7S489_A. A partir do DNA genômico dos probandos e de seus genitores, foi realizada reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida desnaturante (uréia, com 7,5 M) e os resultados visualizados com coloração de prata. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Com cinco marcadores juntos, o resultado foi informativo em todos os pacientes. O marcador mais informativo foi D7S1870 (78,4%), seguido por D7S613 (75,3%), D7S489 (70,1%) e D7S2476 (62,9%). A deleção foi encontrada em 84 (86,6%) pacientes e sua ausência em 13 (13,4%) pacientes. A deleção de 1,55 Mb foi observada em 76/84 pacientes (90,5%) e 1,84 Mb em 8/84 pacientes (9,5%). A origem parental da deleção foi materna em 44/84 pacientes (52,4%) e paterna em 40/84 pacientes (47,6%). Alterações oculares foram mais freqüentes em pacientes com deleção. Não houve diferença nos achados clínicos entre o tamanho ou a origem parental da deleção, exceto para EASV, presente em maior freqüência nos pacientes com deleção paterna. Os resultados por marcadores microssatélites foram concordantes com FISH positivos, no entanto, em dois pacientes com FISH negativos, a microdeleção foi detectada apenas pelos marcadores. CONCLUSÃO: O uso de cinco marcadores microssatélites selecionados foi informativo em todos os pacientes. Em dois casos, os marcadores foram mais eficientes que FISH, portanto pode ser considerado um método alternativo para o diagnóstico molecular da SWB / INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM 194050) is caused by hemizygous contiguous gene microdeletions at 7q11.23. Typical facies, supravalvular aortic stenosis (SVAS), mental retardation, overfriendliness and hiperacusis comprise typical symptoms in WBS. The most common deletion is 1.55 Mb, however 1.84 Mb deletion also has been described. Although fluorescence in situ hybridization (FISH) is widely used in the detection of deletion, microsatellite markers are considered highly informative and easily manageable. PURPOSE: Test the microsatellite markers for the diagnosis of WBS, to determine the size and parental origin of microdeletion, compare the clinical characteristics between patients with different sizes of the deletion and parental origin. METHODS: We studied 97 patients with clinical diagnosis of WBS using five microsatellite markers: D7S1870, D7S489, D7S613, D7S2476 and D7S489_A. From the genomic DNA of probands and their parents was performed polymerase chain reaction (PCR), followed by electrophoresis on denaturing polyacrylamide gel (urea, 7.5 M) and the results visualized with silver staining. RESULTS AND DISCUSSION: Using five markers together, the result was informative in all patients. The most informative marker was D7S1870 (78.4%) followed by D7S613 (75.3%), D7S489 (70.1%) and D7S2476 (62.9%). The deletion was found in 84 (86.6%) patients and absent in 13 (13.4%) patients. The deletion of 1.55 Mb was observed in 76/84 patients (90.5%) and 1.84 Mb in 8 / 84 patients (9.5%). The parental origin was maternal in 44/84 patients (52.4%) and paternal in 40/84 patients (47.6%). Abnormalities ocular were more frequent in the patients with a deletion. There were no clinical differences in relation to either the size or parental origin of the deletion, except for SVAS, present in more frequency in the patients with paternal deletion. The results for microsatellite markers were concordant with FISH positive, however, in two patients with negative FISH, the microdeletion was detected only by the markers. CONCLUSION: Using these five selected microsatellite markers was informative in all patients. In two cases, the markers were more efficient than FISH, thus can be considered an alternative method for molecular diagnosis in SWB

INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB; OMIM #194050) é causada por microdeleções em hemizigose de genes contíguos na região 7q11.23. Fácies típico, estenose aórtica supravalvar (EASV), deficiência intelectual, personalidade amigável e hiperacusia constituem as principais características da SWB. A deleção mais freqüente é de 1,55Mb, porém deleção de 1,84Mb também já foi descrita. Embora a técnica de hibridização in situ por fluorescência (FISH) ser amplamente utilizada na detecção da deleção, os marcadores microssatélites são considerados altamente informativos e de fácil manejo. OBJETIVOS: Testar os marcadores microssatélites para o diagnóstico da SWB, determinar o tamanho e origem parental da microdeleção, comparar as características clínicas entre os pacientes com diferentes tamanhos da deleção e origem parental. MÉTODOS: Foram estudados 97 pacientes com diagnóstico clínico de SWB utilizando cinco marcadores microssatélites: D7S1870, D7S489, D7S613, D7S2476 e D7S489_A. A partir do DNA genômico dos probandos e de seus genitores, foi realizada reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida desnaturante (uréia, com 7,5 M) e os resultados visualizados com coloração de prata. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Com cinco marcadores juntos, o resultado foi informativo em todos os pacientes. O marcador mais informativo foi D7S1870 (78,4%), seguido por D7S613 (75,3%), D7S489 (70,1%) e D7S2476 (62,9%). A deleção foi encontrada em 84 (86,6%) pacientes e sua ausência em 13 (13,4%) pacientes. A deleção de 1,55 Mb foi observada em 76/84 pacientes (90,5%) e 1,84 Mb em 8/84 pacientes (9,5%). A origem parental da deleção foi materna em 44/84 pacientes (52,4%) e paterna em 40/84 pacientes (47,6%). Alterações oculares foram mais freqüentes em pacientes com deleção. Não houve diferença nos achados clínicos entre o tamanho ou a origem parental da deleção, exceto para EASV, presente em maior freqüência nos pacientes com deleção paterna. Os resultados por marcadores microssatélites foram concordantes com FISH positivos, no entanto, em dois pacientes com FISH negativos, a microdeleção foi detectada apenas pelos marcadores. CONCLUSÃO: O uso de cinco marcadores microssatélites selecionados foi informativo em todos os pacientes. Em dois casos, os marcadores foram mais eficientes que FISH, portanto pode ser considerado um método alternativo para o diagnóstico molecular da SWB / INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM 194050) is caused by hemizygous contiguous gene microdeletions at 7q11.23. Typical facies, supravalvular aortic stenosis (SVAS), mental retardation, overfriendliness and hiperacusis comprise typical symptoms in WBS. The most common deletion is 1.55 Mb, however 1.84 Mb deletion also has been described. Although fluorescence in situ hybridization (FISH) is widely used in the detection of deletion, microsatellite markers are considered highly informative and easily manageable. PURPOSE: Test the microsatellite markers for the diagnosis of WBS, to determine the size and parental origin of microdeletion, compare the clinical characteristics between patients with different sizes of the deletion and parental origin. METHODS: We studied 97 patients with clinical diagnosis of WBS using five microsatellite markers: D7S1870, D7S489, D7S613, D7S2476 and D7S489_A. From the genomic DNA of probands and their parents was performed polymerase chain reaction (PCR), followed by electrophoresis on denaturing polyacrylamide gel (urea, 7.5 M) and the results visualized with silver staining. RESULTS AND DISCUSSION: Using five markers together, the result was informative in all patients. The most informative marker was D7S1870 (78.4%) followed by D7S613 (75.3%), D7S489 (70.1%) and D7S2476 (62.9%). The deletion was found in 84 (86.6%) patients and absent in 13 (13.4%) patients. The deletion of 1.55 Mb was observed in 76/84 patients (90.5%) and 1.84 Mb in 8 / 84 patients (9.5%). The parental origin was maternal in 44/84 patients (52.4%) and paternal in 40/84 patients (47.6%). Abnormalities ocular were more frequent in the patients with a deletion. There were no clinical differences in relation to either the size or parental origin of the deletion, except for SVAS, present in more frequency in the patients with paternal deletion. The results for microsatellite markers were concordant with FISH positive, however, in two patients with negative FISH, the microdeletion was detected only by the markers. CONCLUSION: Using these five selected microsatellite markers was informative in all patients. In two cases, the markers were more efficient than FISH, thus can be considered an alternative method for molecular diagnosis in SWB

Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é caracterizada por fácies típico, estenose aórtica supravalvar, retardo mental, hiperacusia e anormalidades comportamentais com personalidade amigável e distúrbios de ansiedade. É causada por microdeleção de genes contíguos localizados na região 7q11.23. Foram estudados 31 pacientes WBS (19 M e 12 F) a idade variou de 9 a 26 anos (mediana 14). O diagnóstico da SWB foi confirmado pelo FISH (Fluorescence In Situ Hibridisation) ou análise de marcadores microssatélites em todos os pacientes. Os objetivos foram avaliar a capacidade cognitiva, o QI (Quociente de Inteligência) de execução, verbal e total, a freqüência de déficits visuo-espaciais, traços autisticos e comparar os resultados encontrados com os moleculares. Os testes utilizados foram: WISC-III, WAIS-III, Figuras Complexas de Rey e Escala de Traços Autísticos (ATA). O QI total variou de 51 a 86 (mediana de 63): 22 com deficiência mental leve, 4 com deficiência mental moderada; 4 limítrofes, 1 média inferior. Todos os pacientes apresentaram déficit visuo-espacial. A freqüência de traços autisticos foi encontrada em 13/31 pacientes (41,94%) com predomínio no sexo masculino (10M: 3F). Não foi encontrada correlação entre a presença de traços autísticos em relação ao tamanho da deleção. Nosso estudo reforça a importância da avaliação sistemática da função cognitiva em pacientes com SWB e alerta para a presença da alta freqüência de traços autísticos encontrados em pacientes com SWB. Estes últimos dados são preliminares e novos estudos serão necessários para confirmar esse achado específico na SWB. / Williams-Beuren syndrome (WBS) is characterized by typical facies, supravalvular aortic stenosis, mental retardation, hyperacusis and behavioral abnormalities with overfriendly personality and anxiety disorders. It is caused by a microdeletion of continuous genes located in 7q11.23 region. We studied 31 WBS patients (19 M and 12 F) whose ages ranged from 9 to 26 years (median 14y). The diagnosis of WBS was confirmed by FISH or microsatellite markers analysis in all patients. The objectives were to evaluate cognitive ability, IQ(Intelligence Quotient) execution, verbal and total, frequency of visual-spatial deficits and autistic traits and compare the results of molecular findings. The tests used were the WISC-III, WAIS-III, Rey Complex Figure and a scale of autistic traits (ATA). The total IQ ranged from 51 to 86 (median 63): 22 with mild intellectual disability, 4 with moderate metal retardation, 4 limitrofe and 1 below the normal mean. All patients had marked visual-spatial deficit. The frequency of autistic traits were found in 13 of 31 patients (41.94%) with a predominance in males (10M:3F). There was no correlation with the incidence of autistic traits in relation to the size of the deletion. Our study reinforces the importance of the systematic assessment of cognitive function in WBS patients, and alerts researchers to the presence of a high frequency of autistic traits found in patients with WBS. These latter data are preliminary and further studies are necessary to confirm this specific finding in WBS patients.

Esta tese analisa seis peças de Tennessee Williams escritas entre as décadas de 1960 a 1980 [The Mutilated, I Can´t Imagine Tomorrow, A Cavalier for Milady, Kirche, Küche, Kinder (An Outrage for the Stage), Now the Cats with Jewled Claws e The One Exception)] a fim de serem investigadas as personagens femininas, sua abordagem e conjuntura a partir de um aprofundamento social, histórico e político que se afasta da leitura hegemônica das obras canônicas do autor, de realismo psicológico, biografismo e glamourizadas pelas versões fílmicas hollywoodianas. São identificadas as considerações estéticas que levam em conta as experimentações e inovações a partir dos contextos da contracultura, negligenciando, portanto, a ideia de que o autor é realista por excelência. As obras mostram uma abordagem de uma mulher que, apesar da conjuntura contracultural, não consegue se livrar do papel social prescrito. Ela é retratada em contraposição a este papel de forma crítica e paródica. Como elemento complementar de análise dramatúrgica, as características destas peças que se alinham com os expedientes mais importantes daquele momento histórico são sublinhadas, levando em conta que Williams trata estas formas a partir de sua própria estilística lírica e lacônica. Os elementos são: o épico, o teatro da crueldade, o chamado teatro do absurdo, contextualizado na conjuntura estadunidense como existencialismo metafísico, o camp e o grotesco. / This thesis aims at analyzing the female characters in six of Tennessee Williams\' late plays written between 1960 and 1980: [The Mutilated, I Can\'t Imagine Tomorrow, A Cavalier for Milady, Kirche, Küche, Kinder (An Outrage for the Stage), Now the Cats with Jeweled Claws and The One Exception]. The analyzes focus on the historical and political aspects in these plays and avoid the reiteration of hegemonic readings of the author\'s canonical play, which tend to stress aspects such as the one of the so called psychological realism of his works, the parallels between themes and characters in Tennessee Williams´ plays and in his biography, and the glamour of the Hollywood versions of his plays. The analyses of Tennessee Williams\'s experimentalism in the aforementioned plays discuss the innovations that stem from the context of counterculture, rather than the idea that he is na essentially realistic author. The six plays studied in this thesis show that, in spite of living in a countercultural context, women were still unable to free themselves from the socially imposed roles. The parodic representation of female characters in these plays is a critical response to this. As a complementary element of dramaturgical analysis, these analyzes will also deal with the characteristics these plays eventually share with the most important sources of theatrical experimentalism, taking in consideration the author\'s stylistic lyricism. These elements are the ones of the epic theatre, of the theatre of cruelty and of the so called theatre of the absurd. In the United States, they are re-contextualized as metaphysical existentialism, the camp and the grotesque.