<p>Neural tube defects (NTDs) are a common class of human birth defects with a complex, multifactorial etiology. Although many contributing factors have been identified, an estimated 60% of human population risk remains unexplained. A portion of that risk is likely attributable to gene-gene and gene-environment interactions which have yet to be fully elucidated. In one project, we used whole-exome sequencing to identify candidate genetic factors in a multiplex anencephaly family, revealing an aggregation of rare and common variants in planar cell polarity genes among the affecteds. In the second project, we profiled the methylomes of a pair of monozygotic twins discordant for anencephaly and identified several differentially methylated sites which could contribute to NTD risk, particularly the <italic>mir-886</italic> locus. Finally, we performed whole-exome and whole-methylome sequencing of mouse strains with differential susceptibility to fumonisin-induced NTDs, in combination with a human SNP association study. We identified epigenetic changes and variant associations which implicate Wnt and Hippo signaling genes as modifiers of the metabolic impacts of fumonisin exposure. These findings underscore the complexity of NTD pathogenesis and highlight the need to elucidate gene-gene and gene-environment interactions contributing to NTD etiology.</p> / Dissertation

Até abril de 2012, o aborto de fetos anencéfalos não era reconhecido como um direito das mulheres grávidas desses fetos e, caso a mulher desejasse por fim a sua gravidez, era necessário obter uma autorização judicial. Algumas autorizações eram negadas enquanto outras eram concedidas. Nesse sentido, o objetivo deste trabalho é compreender as concepções médicas e jurídicas sobre aborto de fetos anencéfalos, averiguar as justificativas utilizadas para conceder ou negar as autorizações judiciais e analisar as tensões envolvidas entre o campo jurídico e o campo médico a partir do caso da anencefalia. Foi realizada uma pesquisa de orientação etnográfica na qual foram entrevistados médicos e magistrados diretamente envolvidos nesta questão. Além disso, realizou-se a análise de um conjunto de decisões judiciais sobre aborto de fetos anencéfalos julgados entre 2001 e 2011 pelo Tribunal de Justiça do Rio Grande do Sul. A análise dos dados revelou que a maior parte dos entrevistados é favorável ao aborto de fetos anencéfalos devido a reconhecida inviabilidade de vida extra-uterina desses fetos. Alguns entrevistados, no entanto, adotaram uma postura contrária a essa modalidade de aborto, por considerarem que a vida possui um valor absoluto e inviolável, independente de sua viabilidade. Os argumentos utilizados pelos entrevistados para defender seus posicionamentos em relação a anencefalia foram as categorias risco de vida, sofrimento e eugenia. Os dados obtidos também revelam que a noção de pessoa e as concepções sobre aborto são categorias analíticas centrais para a compreensão das concepções sobre aborto de fetos anencéfalos entre o grupo pesquisado. Além disso, a presente pesquisa analisa as tensões envolvidas entre o campo jurídico e o campo médico relativas a tomada de decisão sobre uma gravidez de um feto anencéfalo. / Until April 2012, the abortion of anencephalic fetus was not recognized as a right of the fetuses of pregnant women and, if the woman wanted to end her pregnancy, it was necessary to obtain judicial authorization. Some permits were denied while others were granted. Accordingly, the objective of this work is to understand the medical and legal conceptions of anencephaly abortion, examine the justifications used to grant or deny injunctions and analyze the tensions involved between the legal and medical field from case of anencephaly. A ethnographic research was carried in which doctors and magistrates were interviewed directly involved in this issue. Furthermore, we conducted na analysis and a set of judgments about abortion anencephalic fetuses judged between 2001 and 2011 by the Court of Rio Grande do Sul. The analysis revealed that the majority of respondentes are in favor of abortion of anencephalic fetuses due recognized the unfeasibility of extra uterine life these fetuses. Some respondentes, however, adopted a stance against this type of abortion on the grounds that life has na absolute and inviolable, regardless of its feasibility. The arguments used by respondents to defend their positions in relation to the categories of anencephaly were lifethreatening, suffering and eugenics. The data also shows that the concepto f person and notions about abortion analytical categories are central to understanding the concepts of abortion of anencephalic fetuses among the studied group. Furthemore, this research analyzes the tensions involved between the medical field and the legal field regarding medical decision making about a pregnancy of anencephalic fetus.

Made available in DSpace on 2014-08-06T17:29:38Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Aline Costa.pdf: 2324687 bytes, checksum: 04115292021785e54c4bf64f9a7bc8fd (MD5) license.txt: 1914 bytes, checksum: 7d48279ffeed55da8dfe2f8e81f3b81f (MD5) Previous issue date: 2010 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / O objetivo desse trabalho foi discutir o aconselhamento genético (AG) como prática clínica, focalizando a anencefalia que é um defeito de fechamento de tubo neural (DFTN) aberto, acometendo 1:1000 nascimentos, e sua associação com outras malformações maiores. Para tanto foi empreendido o levantamento de laudos de necropsias realizadas no Departamento de Anatomia Patológica do Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ, entre 2000 e 2008, e dos respectivos prontuários das gestantes dos quais constava o resultado dos achados da ultrasonografia gestacional (USG). A análise dos dados foi feita utilizando o Epi-Info/ANOVA. Os resultados apontaram: a) 74 necropsias realizadas no período, das quais 56,7% indicaram anencefalia isola, 14,9% mostraram outro DFTN e 28,4% associada com outras malformações; b) as malformações mais frequentemente associadas com a anencefalia foram: raquisquise, fenda labial ou e palatina, onfalocele, hérnia diafragmática e baço acessório; c) o diagnóstico da USG mostrou anencefalia isolada em 87,4% dos casos; associada com outro DFNT em 2,8% e múltiplas malformações em 9,8%, das quais as mais frequentes foram: raquisquise, onfalocele, defeito de parede tóraco-abdominal com ectopia cordis; d) a maioria das gestantes tinha segundo grau completo, eram primigestas, com história familiar de DFTN em 9,4% dos casos, sendo que em 6,7% deles houve exposição a teratogênos e 20% tiveram complicações gestacionais, sendo a polidraminia a mais frequente; e) em nenhum dos casos achou-se referência ao uso de ácido fólico pré e periconcepcional; f) após a confirmação diagnóstica, 49,3% gestantes decidiram pela interrupção judicial da gravidez e 50,7% evoluiram para o parto (36% natimortos e 64% nativivos) e, por fim, g) 42% das gestantes realizou consulta no ambulatório de AG pósnatal, depois do desfecho da gestação. Concluiu-se que diante do diagnóstico de anomalia tão grave e incompatível com a vida extra-uterina, as demais malformações perdem significado no momento da USG, o tem repercussões para o direcionamento do AG relacionado às opções reprodutivas futuras. Por outro lado reiterou-se a importância da suplementação oral de ácido fólico no período pré e periconcepcional como medida de prevenção primária e de promoção da saúde. / The aim of this investigation was to discuss genetic counseling as a clinical practice, focusing on anencephaly, which is an open neural tube defect that affects 1:1000 births, and its relation to other major malformations. For this purpose, we undertook a survey of autopsy reports, performed at the pathology department of Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ between 2000-2008, and medical charts of the related mothers, where data on the obstetric ultrasound was registered. Data analysis was performed with Epi-Info/ANOVA. The results point to: a) 74 autopsies were executed during this period; 56,7% revealed isolated anencephaly, 14,9% were associated to other neural tube defects, and 28,4% were associated to other malformations; b) malformations most frequently associated were: rachischisis, cleft lip and/or palate, omphalocele, diaphragmatic hernia, and accessory spleen; c) obstetric ultrasound showed isolated anencephaly in 87,4% of the cases; association to other neural tube defects in 2,8%, and multiple malformations in 9,8%, the most frequent being rachischisis, omphalocele, thoraco-abdominal wall defect, and ectopia cordis; d) the majority of pregnant woman had completed high school and were pregnant for the first time; family history for neural tube defect was positive in 9,4% of the cases, of which 6,7% were associated to teratogen exposure, and 20% presented with pregnancy complications, mostly polyhydramnios; e) we found no record of folic acid use before or peri-conception; f) after diagnosis, 49,3% of pregnant women decided for pregnancy interruption, and 50,3% delivered their babies (36% stillbirths, 64% newborns), and g) genetic counseling was given to 42% of women. We come to the conclusion that facing such a serious, and deadly anomaly, all other malformations loose their value, what reflects upon genetic counseling and reproductive choices. Besides, we emphasize the need of folic acid use before and peri-conception as a primary prevention and health promotion measure.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:38Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-08-15Bitstream added on 2014-06-13T19:18:01Z : No. of bitstreams: 1 terruel_sc_me_fran.pdf: 1077755 bytes, checksum: f492a03024a329e7a40b77322398832c (MD5) / A gestante de feto anencefálico enfrenta dificuldades não apenas na deformidade letal do filho, mas também na impossibilidade de ter respeitada sua dignidade humana e autonomia, pois, caso seja biológica e psicologicamente incapaz de prosseguir na gestação, é obrigada a recorrer à justiça para garantir o direito de evitar danos ainda maiores. Por vezes, o trâmite judicial é demasiadamente moroso, o que pode fazer com que a gestação chegue a termo sem que o pedido tenha transitado em julgado. O Código Penal permite o abortamento nas hipóteses em que a gestação traga riscos de morte à gestante, como também concede o direito de interromper a gestação quando esta for resultante de estupro, buscando com isso preservar a integridade física, moral e a dignidade da gestante. O Supremo Tribunal Federal julgará a argüição de descumprimento de preceito fundamental nº. 54 interposta pela Confederação Nacional dos Trabalhadores da Saúde, na qual se requer que o abortamento de anencéfalos não mais dependa de autorização judicial para ser feito. Caso o pedido seja julgado improcedente, casais continuarão a peregrinar em busca da efetivação do direito à liberdade de escolha para que esteja garantido o respeito à dignidade humana / The pregnant women with anencephalic fetus face difficulties not only in the lethal deformity of the child, but also the impossibility of having respected their human dignity and autonomy, since if they were biologically and psychologically unable to continue the pregnancy, are forced to go to court to ensure right to prevent even greater damage. Sometimes, the procedure is too time-consuming judicial which can cause the pregnancy comes to term without the application has become final. The Penal Code permits abortion in cases in which pregnancy brings risks of death for pregnant women, but also grants the right to terminate the pregnancy when it is a result of rape, seeking to preserve the physical, moral and dignity of the pregnant woman. The Supreme Court will judge the claim of breach of fundamental precept number 54 filed by the National Confederation of Workers of Health, which requires the abortion of anencephalic no longer depends on judicial authorization to be done. If the request is rejected, couples continue to search realization of their right to freedom of choice so it will be guaranteed the respect for human dignity

Orientador: Iris Fenner Bertani / Banca: Edvania Angela de Souza Lourenço / Banca: Gustavo Saad Diniz / Resumo: A gestante de feto anencefálico enfrenta dificuldades não apenas na deformidade letal do filho, mas também na impossibilidade de ter respeitada sua dignidade humana e autonomia, pois, caso seja biológica e psicologicamente incapaz de prosseguir na gestação, é obrigada a recorrer à justiça para garantir o direito de evitar danos ainda maiores. Por vezes, o trâmite judicial é demasiadamente moroso, o que pode fazer com que a gestação chegue a termo sem que o pedido tenha transitado em julgado. O Código Penal permite o abortamento nas hipóteses em que a gestação traga riscos de morte à gestante, como também concede o direito de interromper a gestação quando esta for resultante de estupro, buscando com isso preservar a integridade física, moral e a dignidade da gestante. O Supremo Tribunal Federal julgará a argüição de descumprimento de preceito fundamental nº. 54 interposta pela Confederação Nacional dos Trabalhadores da Saúde, na qual se requer que o abortamento de anencéfalos não mais dependa de autorização judicial para ser feito. Caso o pedido seja julgado improcedente, casais continuarão a peregrinar em busca da efetivação do direito à liberdade de escolha para que esteja garantido o respeito à dignidade humana / Abstract: The pregnant women with anencephalic fetus face difficulties not only in the lethal deformity of the child, but also the impossibility of having respected their human dignity and autonomy, since if they were biologically and psychologically unable to continue the pregnancy, are forced to go to court to ensure right to prevent even greater damage. Sometimes, the procedure is too time-consuming judicial which can cause the pregnancy comes to term without the application has become final. The Penal Code permits abortion in cases in which pregnancy brings risks of death for pregnant women, but also grants the right to terminate the pregnancy when it is a result of rape, seeking to preserve the physical, moral and dignity of the pregnant woman. The Supreme Court will judge the claim of breach of fundamental precept number 54 filed by the National Confederation of Workers of Health, which requires the abortion of anencephalic no longer depends on judicial authorization to be done. If the request is rejected, couples continue to search realization of their right to freedom of choice so it will be guaranteed the respect for human dignity / Mestre

Até abril de 2012, o aborto de fetos anencéfalos não era reconhecido como um direito das mulheres grávidas desses fetos e, caso a mulher desejasse por fim a sua gravidez, era necessário obter uma autorização judicial. Algumas autorizações eram negadas enquanto outras eram concedidas. Nesse sentido, o objetivo deste trabalho é compreender as concepções médicas e jurídicas sobre aborto de fetos anencéfalos, averiguar as justificativas utilizadas para conceder ou negar as autorizações judiciais e analisar as tensões envolvidas entre o campo jurídico e o campo médico a partir do caso da anencefalia. Foi realizada uma pesquisa de orientação etnográfica na qual foram entrevistados médicos e magistrados diretamente envolvidos nesta questão. Além disso, realizou-se a análise de um conjunto de decisões judiciais sobre aborto de fetos anencéfalos julgados entre 2001 e 2011 pelo Tribunal de Justiça do Rio Grande do Sul. A análise dos dados revelou que a maior parte dos entrevistados é favorável ao aborto de fetos anencéfalos devido a reconhecida inviabilidade de vida extra-uterina desses fetos. Alguns entrevistados, no entanto, adotaram uma postura contrária a essa modalidade de aborto, por considerarem que a vida possui um valor absoluto e inviolável, independente de sua viabilidade. Os argumentos utilizados pelos entrevistados para defender seus posicionamentos em relação a anencefalia foram as categorias risco de vida, sofrimento e eugenia. Os dados obtidos também revelam que a noção de pessoa e as concepções sobre aborto são categorias analíticas centrais para a compreensão das concepções sobre aborto de fetos anencéfalos entre o grupo pesquisado. Além disso, a presente pesquisa analisa as tensões envolvidas entre o campo jurídico e o campo médico relativas a tomada de decisão sobre uma gravidez de um feto anencéfalo. / Until April 2012, the abortion of anencephalic fetus was not recognized as a right of the fetuses of pregnant women and, if the woman wanted to end her pregnancy, it was necessary to obtain judicial authorization. Some permits were denied while others were granted. Accordingly, the objective of this work is to understand the medical and legal conceptions of anencephaly abortion, examine the justifications used to grant or deny injunctions and analyze the tensions involved between the legal and medical field from case of anencephaly. A ethnographic research was carried in which doctors and magistrates were interviewed directly involved in this issue. Furthermore, we conducted na analysis and a set of judgments about abortion anencephalic fetuses judged between 2001 and 2011 by the Court of Rio Grande do Sul. The analysis revealed that the majority of respondentes are in favor of abortion of anencephalic fetuses due recognized the unfeasibility of extra uterine life these fetuses. Some respondentes, however, adopted a stance against this type of abortion on the grounds that life has na absolute and inviolable, regardless of its feasibility. The arguments used by respondents to defend their positions in relation to the categories of anencephaly were lifethreatening, suffering and eugenics. The data also shows that the concepto f person and notions about abortion analytical categories are central to understanding the concepts of abortion of anencephalic fetuses among the studied group. Furthemore, this research analyzes the tensions involved between the medical field and the legal field regarding medical decision making about a pregnancy of anencephalic fetus.

O desenvolvimento tecnológico contemporâneo permite a detecção precoce de malformações fetais, tais como a anencefalia, que inviabilizam a sobrevivência do bebê. Tal constatação implica imediata revelação diagnóstica aos pais, que deverão decidir pela continuidade ou interrupção da gravidez. O presente trabalho tem como objetivo investigar a experiência emocional de casais que se deparam com o diagnóstico de anencefalia fetal, tendo em vista trazer subsídios para um melhor atendimento psicológico. A investigação organizou-se como pesquisa qualitativa, com método psicanalítico, estruturada ao redor de procedimentos investigativos de acesso, registro, interpretação e interlocuções reflexivas sobre atendimentos clínicos. A partir de sessões com casais parentais, realizadas ao longo de oito anos, foram elaboradas duas narrativas transferenciais ficcionais, que preservam elementos essenciais da dramática em pauta. Uma das narrativas aborda uma situação de opção por interrupção gestacional, enquanto a outra focaliza uma decisão de continuidade. Os procedimentos interpretativos permitiram a \"criação/encontro\" dos seguintes campos de sentido afetivo-emocional ou inconscientes relativos: É um pesadelo?, Quem ou o quê está aí?, É preciso decidir. O quadro geral aponta que grande parte do trabalho clínico tem lugar num campo bastante singular, É preciso decidir, que se define pela urgência de tomada de decisão relativa à eventual interrupção de processos vitais. O campo É um pesadelo? aponta para o fato deste tipo de revelação diagnóstica, derivada do uso de uma tecnologia, que detecta problemas que não estão sendo vivenciados como sinais ou sintomas físicos, gerar muito frequentemente reações dissociativas, cujo manejo torna-se, assim, clinicamente indispensável. O outro campo, Quem ou o quê está aí?, assume uma posição de centralidade, nesta clínica, na medida em que porta consigo uma interrogação radical acerca do estatuto ontológico do feto, vivido como um bebê ou como um não-bebê. Uma compreensão sensível e atenta acerca dos diferentes modos como cada casal habita este campo parece fundamental para a provisão de um cuidado psicoterapêutico / The contemporary technological development allows the early detection of fetal malformations, such as anencephaly, which makes the babys survival unfeasible. This assumption leads to the immediate revelation of the diagnosis to the parents who will decide either to continue or interrupt the pregnancy. This paper focuses on the investigation of the emotional experience that couples have when facing a fetal anencephaly diagnosis, bringing instruments for a better psychological care. The investigation process was organized as a qualitative research, through psychoanalytic approach, based on the investigation procedures of access, register, interpretation and reflexive interlocution on clinical care sessions. From the sessions with couples, during eight years, two transferential fictional narratives, that preserve essential elements of drama at stake, were created. One of the narratives approaches a situation of choice for pregnancy interruption, while the other aims at the decision to keep it. The interpretative procedures allowed the \"creation / finding\" of the following fields of affective-emotional sense or relative unconscious: Is it a nightmare?, Who or what is there?, We have to make a decision. The big picture shows that great part of the clinical work takes place in a singular field, We have to make a decision, defined by the sense of urgency around the decision about the eventual interruption of vital processes. The field Is it a nightmare? leads to the fact that this kind of diagnosis revelation, derived from the technology which detects problems that were not being lived as physical signals or symptoms, frequently generates dissociative reactions, making the clinical care mandatory. The other field Who or what is there? has a central role, in this clinic, as soon as it contains an extreme question around the fetuss ontological statute, being a baby or a non-baby. A sensible and attentive comprehension of the different ways in which couples deal with this field is essential for a psychotherapeutic care

A constitucionalidade de abortar-se um feto anencéfalo foi, durante vários anos, controversa no Brasil, e não havia uniformidade nas decisões judiciais a respeito do tema, até o Supremo Tribunal Federal (STF) responder ao questionamento, quando do julgamento da Arguição de Preceito Fundamental (ADPF) 54. A solução tomada foi favorável ao direito de a gestante abortar a gravidez de feto anencáfalo, mas também foi particularmente difícil em vista dos direitos humanos e fundamentais em conflito no caso. Neste contexto, a dissertação analisa o que é anencefalia, como a legislação e a doutrina têm entendido o aborto do feto anencéfalo, o conceito de vida, o direito à vida, e suas dimensões vertical e horizontal, e objetiva e subjetiva, apontando interpretações aplicáveis à restrição do direito à vida em face de outros direitos fundamentais, especialmente, do direito à dignidade da pessoa humana, à saúde, à autonomia individual, à liberdade, à integridade física e psíquica, e aos direitos reprodutivos da mulher. O Direito Internacional dos Direitos Humanos é essencial ao se interpretar o direito à vida e outros direitos fundamentais, e a dissertação aborda também como tratados internacionais de direitos humanos são incorporados ao ordenamento brasileiro. A dissertação elenca as principais jurisprudências, doutrinas, e soluções adotadas no plano internacional com relação ao aborto em geral e à proteção dos direitos fundamentais em conflito. Analisa como interpretar-se a lei em situações de conflitos de princípios e direitos fundamentais, destacando limites imanentes, sopesamento e proporcionalidade. Comenta o papel que cabe ao Judiciário no estado democrático de direito, especialmente com relação à efetivação dos direitos humanos. Propõe quatro modelos possíveis de interpretação constitucional sobre o aborto do feto anencéfalo: O modelo da proibição absoluta interpreta a Constituição como garantindo o direito à vida absolutamente; o modelo da livre disposição defende que a Constituição garante a liberdade da mulher de dispor do próprio corpo, também absolutamente; o modelo da liberdade limitada, que parte da premissa da prevalência da liberdade de escolha da mulher, que só pode ser restringida de modo que não seja arbitrário; e o modelo da exceção permitida, que parte da premissa da primazia da vida, que só pode ser limitada em situações razoáveis, após cuidadoso sopesamento e ponderação dos princípios envolvidos. A dissertação segue com um teste de consistência dos modelos sugeridos, com base nos argumentos que o STF utilizou no julgamento da ADPF 54 e da Ação Direta de Inconstitucionalidade (ADI) 3510, que versou sobre a lei que regulamenta pesquisas com células-tronco embrionárias humanas. Conclui-se pelo modelo da exceção permitida em vista das evidências apresentadas de que, no Brasil, a análise constitucional geralmente parte do pressuposto de que o direito à vida deve ter primazia sobre os demais direitos fundamentais, podendo, apenas excepcionalmente, ser limitado, e de modo razoável e proporcional às circunstâncias fáticas. Finalmente, sugerem-se medidas que o Legislativo poderia tomar visando à maior efetivação possível dos direitos fundamentais em conflito no caso. / The constitutionality of aborting an anencephalic fetus in Brazil has been, for many years, surrounded by controversy, and there was no case law uniformity on the matter until the Supreme Federal Court (STF) ruled the issue in the Claim of Breach of Fundamental Precept 54 (ADPF 54). The solution to the case was favorable to the right of women to abort anencephalic fetuses, but it was also particularly difficult in view of the conflicting human and fundamental rights involved. Within this context, this dissertation analyses what is anencephaly, how the law and jurisprudence have been treating the abortion of the anencephalic fetus, the definition of life, the right to life and its vertical-horizontal and objective-subject dimensions, pointing out constructions applicable to the restriction of the right to life in view of other fundamental rights, in particular, the right to dignity of human person, the right to health, to the individual autonomy, to liberty, to physical and mental integrity, and to the reproductive rights of women. As the International Human Rights Law is essential to construe the right to life and other fundamental rights, this dissertation also addresses how international human rights treaties are incorporated into the Brazilian legal system. This dissertation also gathers the most important international case law, jurisprudence, and solutions regarding abortion in general and the competing protections of fundamental rights. It reviews how the law should be construed in cases involving conflicting fundamental rights, with focus on immanent limitations, balancing of principles, and proportionality analysis. It further comments the role of courts in a democracy rooted in the rule of law, specially in connection with the implementation of human rights. Furthermore, it proposes four models of constitutional interpretation on the abortion of the anencephalic fetus: The model of absolute prohibition of abortion, through which the Constitution is construed to protect the right to life absolutely; the model of free control over ones own body, which asserts that the Constitution protects the right of women to control their own bodies absolutely; the model of abortion as a limitable freedom, which starts with the premise of the prevalence of the freedom of choice of women, but acknowledges that such freedom may be restricted in certain cases, provided it is not restricted in an arbitrary way; and the model of abortion as a permitted exception, which starts with the premise of the preeminence of the right to life, which may only be limited in reasonable circumstances, after a careful balancing and weighing the competing principles involved. This dissertation progresses with a test of consistency of the suggested models, based on the arguments the STF used in the rulings of the ADPF 54 and of the Direct Claim of Unconstitutionality (ADI) 3510, which debated the law regulating human embryonic stem cells research. The analysis concludes for the model of the abortion as a permitted exception, by virtue of the evidences that, in Brazil, the constitutional construction generally starts with the premise that the right to life shall take precedence over the other fundamental rights, but that it may be exceptionally limited in a way that is reasonable and proportional to the actual circumstances. Finally, the dissertation suggests legislative measures that may be taken to protect society through guarantees aiming at the greatest possible effectiveness of the competing fundamental rights involved in the case.

Até abril de 2012, o aborto de fetos anencéfalos não era reconhecido como um direito das mulheres grávidas desses fetos e, caso a mulher desejasse por fim a sua gravidez, era necessário obter uma autorização judicial. Algumas autorizações eram negadas enquanto outras eram concedidas. Nesse sentido, o objetivo deste trabalho é compreender as concepções médicas e jurídicas sobre aborto de fetos anencéfalos, averiguar as justificativas utilizadas para conceder ou negar as autorizações judiciais e analisar as tensões envolvidas entre o campo jurídico e o campo médico a partir do caso da anencefalia. Foi realizada uma pesquisa de orientação etnográfica na qual foram entrevistados médicos e magistrados diretamente envolvidos nesta questão. Além disso, realizou-se a análise de um conjunto de decisões judiciais sobre aborto de fetos anencéfalos julgados entre 2001 e 2011 pelo Tribunal de Justiça do Rio Grande do Sul. A análise dos dados revelou que a maior parte dos entrevistados é favorável ao aborto de fetos anencéfalos devido a reconhecida inviabilidade de vida extra-uterina desses fetos. Alguns entrevistados, no entanto, adotaram uma postura contrária a essa modalidade de aborto, por considerarem que a vida possui um valor absoluto e inviolável, independente de sua viabilidade. Os argumentos utilizados pelos entrevistados para defender seus posicionamentos em relação a anencefalia foram as categorias risco de vida, sofrimento e eugenia. Os dados obtidos também revelam que a noção de pessoa e as concepções sobre aborto são categorias analíticas centrais para a compreensão das concepções sobre aborto de fetos anencéfalos entre o grupo pesquisado. Além disso, a presente pesquisa analisa as tensões envolvidas entre o campo jurídico e o campo médico relativas a tomada de decisão sobre uma gravidez de um feto anencéfalo. / Until April 2012, the abortion of anencephalic fetus was not recognized as a right of the fetuses of pregnant women and, if the woman wanted to end her pregnancy, it was necessary to obtain judicial authorization. Some permits were denied while others were granted. Accordingly, the objective of this work is to understand the medical and legal conceptions of anencephaly abortion, examine the justifications used to grant or deny injunctions and analyze the tensions involved between the legal and medical field from case of anencephaly. A ethnographic research was carried in which doctors and magistrates were interviewed directly involved in this issue. Furthermore, we conducted na analysis and a set of judgments about abortion anencephalic fetuses judged between 2001 and 2011 by the Court of Rio Grande do Sul. The analysis revealed that the majority of respondentes are in favor of abortion of anencephalic fetuses due recognized the unfeasibility of extra uterine life these fetuses. Some respondentes, however, adopted a stance against this type of abortion on the grounds that life has na absolute and inviolable, regardless of its feasibility. The arguments used by respondents to defend their positions in relation to the categories of anencephaly were lifethreatening, suffering and eugenics. The data also shows that the concepto f person and notions about abortion analytical categories are central to understanding the concepts of abortion of anencephalic fetuses among the studied group. Furthemore, this research analyzes the tensions involved between the medical field and the legal field regarding medical decision making about a pregnancy of anencephalic fetus.

[pt] A interpretação constitucional é objeto freqüente de reflexão da doutrina jurídica contemporânea, a ocorrência de conflito entre normas vigentes e uma ampliação do caráter principiológico dos textos constitucionais exigem uma nova proposta metodológica na interpretação da Carta Magna. A proposta de permissão legal para antecipação terapêutica de parto em caso de anencefalia fetal foi formulada como estudo de caso devido a sua repercussão nos diversos setores da sociedade brasileira. A racionalidade laica utilizada pelos ensinos da Bioética é essencial para a construção de argumentos legítimos no processo deliberativo. Os dados empíricos do Instituto Fernandes Figueira comprovam a especialidade deste tipo de gestação, impondo uma análise interdisciplinar na qual os conhecimentos jurídicos recebem o complemento teórico da área médica. Esta interligação dos campos científicos acarreta uma dinâmica no estudo do Direito, não podendo mais ser este entendido como um sistema fechado de normas. O conflito de valores fundamentais envolvidos no estudo de caso e a provocação de uma solução judicial a respeito remetem a um questionamento sobre a função constitucional do Supremo Tribunal Federal e seu papel dentro do Estado Democrático de Direito. / [en] The constitutional interpretation is frequent object of reflection of the legal doctrine contemporary, the occurrence of conflict between effective norms and a magnifying of the importance of principles in the texts constitutional demands a new proposal of methodic in the interpretation of the Constitution. The study of case formulated, the proposal of legal permission for therapeutical anticipation of childbirth in case of fetal anencephaly, its repercussion in the diverse sectors of the Brazilian society. The laical rationality used by educations of Bioethics is essential for the construction of legitimate arguments in the deliberative process. The empirical data of the Instituto Fernandes Figueira prove the specialty of this type of gestation, imposing a new analysis in which the legal knowledge receive the complement theoretical from the medical area. This interconnection of the scientific fields causes one dynamic study of the Law, not being able the understood of the Law as a closed system of norms. The conflict of basic values in the study of case and the provocation of a judicial solution sends to a questioning on the constitutional function of the Brazilian Supreme Federal Court and its paper on the Democratic State of Right.