La seqüenciació del genoma humà ha marcat una fita important en la història de la biologia. Com a conseqüència, la genètica i la genòmica han experimentat un progrés enorme. Això ha permès un millor coneixement tant de les causes genètiques de malalties humanes, com del per què de les diferències comunes entre individus. Com a sistemes complexos que som tots els éssers vius, hem de considerar el paper que tenen les interaccions entre les diferents parts del genoma a l'hora d'especificar el resultat final, és a dir, el fenotip. Igualment, podem dir que el genoma conté un conjunt d'instruccions, però que la forma en què aquestes es porten a terme depèn, també de contingències ambientals i històriques. Per tant, la naturalesa de les instruccions genètiques no és completament determinista en tots els casos, si bé hi ha una sèrie de processos en què sí que es compleix aquesta perfecta relació entre herència i expressió final. Aquesta mateixa situació es presenta amb certes alteracions genètiques i amb el desenvolupament de patologies, la qual cosa facilita enormement el diagnòstic precoç i obre les possibilitats per a la teràpia genètica. Però la gran majoria de fenotips, incloent-hi moltes condicions d'interès per a la medicina, tenen una base complexa, és a dir, no existeix "el gen" que determina el caràcter de forma unívoca, sinó que aquest és el resultat de l'acció simultània de molts gens, no tots amb la mateixa participació, juntament amb l'efecte de l'ambient. Aquesta tesi doctoral va arrencar en aquest punt, tenint com a objectiu l'aprofundiment en les bases genètiques d'un tipus de sordesa lligada a mutacions al vi Preface DNA mitocondrial i de la qual se'n tenien evidències de la implicació tant de factors ambientals com diversos factors genètics. D'altra banda, els tests basats en l'ADN són un dels primers usos comercials i d'aplicació mèdica d'aquests nous descobriments de la genètica. Aquests tests poden ser utilitzats per al diagnòstic de malalties, confirmació diagnòstica, informació del pronòstic, així com del curs de la malaltia, confirmar la presència de malaltia en pacients assimptomàtics i amb diferents graus de certesa, predir el risc de futures malalties en persones sanes i en la seva descendència. Aquest és l'objectiu final, i sovint encara utòpic, de la recerca en biomedicina: una millor comprensió del procés biològic, que derivi en un millor tractament i prevenció de la malaltia. Aquesta tesi també ha volgut contribuir humilment en aquest aspecte. Durant aquests anys s'han recollit centenars de mostres de famílies sordes, amb la finalitat de donar un "diagnòstic" de la causa genètica. Poques vegades ho hem conseguit, però en qualsevol cas, si això alguna vegada ha ajudat a algú d'alguna manera, ja em dono per satisfeta.

Les selenoproteïnes constitueixen una família diversa de proteïnes, caracteritzada per la presència del Seleni (Se), en forma de l'amino àcid atípic, la selenocisteïna (Sec). La selenocisteïna, coneguda com l'amino àcid 21, és similar a la cisteïna (Cys) amb un àtom de seleni en lloc de sofre (S). Les selenoproteïnes són els responsables majoritaris dels efectes biològics del seleni i s'ha observat que poden estar implicades en la infertilitat masculina, el càncer, algunes malalties coronàries,l'activació de virus latents i l'envelliment. La selenocisteïna es codifica pel codó UGA, normalment codó de parada (STOP). Per a la recodificació correcta del UGA són necessaris diversos factors. A la part 3' de la regió no traduïda (UTR) dels transcrits dels gens de selenoproteïnes en organismes eucariotes s'hi troba una estructura de "stem-loop" anomenada SECIS. La proteïna SBP2 interactua amb el SECIS, així com amb el ribosoma, i forma un complex amb el factor d'elongació EFsec i el tRNA de la selenocisteïna, el tRNASec. Donat que el codó TGA normalment significa fi de la traducció, les formes tradicionals de cerca de gens no el reconeixen com a codó codificant. Per aquesta raó ha estat necessari desenvolupar una metodologia específica per a la predicció de gens de selenoproteïnes. En els últims anys, hem contribuït a la descripció del selenoproteoma eucariota amb el descobriment de noves famílies (Castellano et al., 2005), amb l'elaboració de nous mètodes (Taskov et al., 2005; Chapple et al., 2009) i l'anotació de diferents genomes (Jaillon et al., 2004; Drosophila 12 genomes Consortium, 2007; Bovine Genome Sequencing and Analysis Consortium, 2009). Finalment, hem identificat el primer animal que no té selenoproteïnes (Drosophila 12 genomes Consortium, 2007; Chapple and Guigó, 2008), un descobriment soprenent donat que, fins el moment, es creia que les selenoproteïnes eren essencials per la vida animal. / Selenoproteins are a diverse family of proteins containing the trace element Selenium (Se)in the form of the non-canonical amino acid selenocysteine (Sec). Selenocysteine, the 21st amino acid, is similar to cysteine (Cys)but with Se replacing Sulphur. In many cases the homologous gene of a known selenoprotein is present with cysteine in the place of Sec in a different genome. Selenoproteins are believed to be the effectors of the biological functions of Selenium and have been implicated in male infertility, cancer and heart diseases, viral expression and ageing. Selenocysteine is coded by the opal STOP codon (TGA). A number of factors combine to achieve the co-translational recoding of TGA to Sec. The 3' Untranslated regions (UTRs) of eukaryotic selenoprotein transcripts contain a stem-loop structure called a Sec Insertion Sequence (SECIS) element. This is recognised by the Secis Binding Protein 2 (SBP2), which binds to both the SECIS element and the ribosome. SBP2, in turn, recruits the Sec-specific Elongation Factor EFsec, and the selenocysteine transfer RNA, tRNASec. The dual meaning of the TGA codon means that selenoprotein genes are often mispredicted by the standard annotation pipelines. The correct prediction of these genes, therefore, requires the development of specific methods. In the past few years we have contributed significally to the description of the eukaryotic selenoproteome2 with the discovery of novel families (Castellano et al., 2005), the elaboration of novel methods (Taskov et al., 2005; Chapple et al., 2009) and the annotation of different genomes (Jaillon et al., 2004; Drosophila 12 genomes Consortium, 2007; Bovine Genome Sequencing and Analysis Consortium, 2009). Finally, and perhaps most importantly, we have identified the first animal to lack selenoprotein genes (Drosophila 12 genomes Consortium, 2007; Chapple and Guigó, 2008). This last finding is particularly surprising because it had previously been believed that selenoproteins were essential for animal life.

L'objecte del present treball es centra en l'estudi de la normativa internacional destinada a la protecció del patrimoni cultural a partir de la qual, s'analitza l'evolució progressiva cap a l'establiment d'un sistema de cooperació institucionalitzada a escala universal, així com l'anàlisi del règim jurídic internacional del patrimoni cultural, les seves característiques principals, les obligacions que comporta, la funció que desenvolupen les Organitzacions internacionals, en particular, la UNESCO i l'aplicació de les normes internacionals en aquesta matèria. S'analitza amb especial aprofundiment la protecció del patrimoni cultural en l'àmbit regional europeu a través de la cooperació institucionalitzada, essencialment en el marc del Consell d'Europa, així com l'acció comunitària en el sector cultural. L'objecte de l'estudi permet abordar, per una part, l'aplicació de conceptes generals del Dret internacional Públic a aquesta matèria i, per un altra, planteja problemes jurídics específics que gaudeixen duna especial rellevància en relació a la possible configuració del patrimoni cultural com un sector autònom:- l'existència d'uns principis substantius que regeixen la protecció del patrimoni cultural;- sistemes específics de protecció per als béns culturals derivats principalment d'instruments jurídic internacionals específics però també d'instruments reguladors d'altres àmbits materials de protecció;- la creació de drets i obligacions específics respecte dels béns culturals.L'estudi específic dels instruments jurídic internacionals d'aplicació a la matèria es justifica perquè un anàlisi profund dels mateixos permet deduir: els objectius de la protecció, la delimitació de la noció de bens culturals, tasca que comporta una gran dificultat, la diferents naturalesa de les obligacions que d'ells se'n deriven, els principis rectors en aquest àmbit, la funció d'impuls que desenvolupen les Organitzacions Internacionals així com les tendències en l'evolució del Dret Internacional relatiu a la protecció del patrimoni cultural.- / - El objeto del presente trabajo se centra en el estudio de la normativa internacional destinada a la protección del patrimonio cultural a partir de la cua, se analiza la evolución progresiva hacia el establecimiento de un sistema de cooperación institucionalizada a escala universal, así como el análisis del régimen jurídico-internacional del patrimonio cultural, sus características principales, las obligaciones que comporta, la función que desempeñan las Organizaciones internacionales, en particular la UNESCO y la aplicación de las normas internacionales en esta materia. Se analiza con especial detenimiento la protección del patrimonio cultural en el ámbito regional europeo a través de la cooperación institucionalizada, esencialmente en el marco del Consejo de Europa, así como la acción comunitaria en el sector cultural. El objeto de estudio permite abordar, por una parte, la aplicación de conceptos generales del Derecho internacional público a esta materia y, por otra parte, plantea problemas jurídicos específicos que revisten especial importancia en aras a la posible configuración de la protección del patrimonio cultural como un sector autónomo:- la existencia de unos principios sustantivos que rigen la protección del patrimonio cultural;- sistemas específicos de protección para los bienes culturales derivados principalmente de instrumentos jurídico-internacionales específicos pero también de instrumentos reguladores de otros ámbitos materiales de protección;- la creación de derechos y obligaciones específicos respecto de los bienes culturales. El estudio específico de los instrumentos jurídico-internacionales de aplicación a la materia se justifica porque un análisis profundo de los mismos permite deducir: los objetivos de la protección, la delimitación de la noción de bienes culturales objeto de protección, tarea que entraña gran dificultad, la distinta naturaleza de las obligaciones que de ellos se derivan, los principios rectores en este ámbito, la función de impulso que desempeñan las Organizaciones internacionales así como las tendencias en la evolución del Derecho Internacional relativo a la protección del patrimonio cultural.

No description available.

La hipótesis que pretenc demostrar al llarg dels diferents apartats del present treball, és que, si bé l'Església espanyola en general i la lleidatana en particular, com institució, va donar suport incondicionalment al règim de Franco, sense qüestionar cap de les seves actuacions, paral·lelament i a l'empara que li proporcionava la mateixa immunitat religiosa, començarien a aparèixer un tipus d'organitzacions laiques, que consideraven que l'Església era universal i que per tant devia atendre les necessitats de tots els ciutadans, encara que per a això hagués de renunciar a algunes de les prebendes que tradicionalment havia anat aconseguint.Crec, per tant, que han existit, i probablement continuan existint durant molt temps, dos Iglesias: l'Església oficial, al costat del poder i l'Església real, al costat del necessitat. / La hipotésis que pretendo demostrar a lo largo de los diferentes apartados del presente trabajo, es que, si bien la Iglesia española en general y la leridana en particular, como institución, apoyó incondicionalmente al régimen de Franco, sin cuestionar ninguna de sus actuaciones, paralelamente y al amparo que le proporcionaba la misma inmunidad religiosa, comenzarían a aparecer un tipo de organizaciones laicas, que consideraban que la Iglesia era universal y que por lo tanto debía de atender las necesidades de todos los ciudadanos, aunque para ello tuviera que renunciar a algunas de las prebendas que tradicionalmente había ido consiguiendo.Creo, por tanto, que han existido, y probablemente continuen existiendo durante mucho tiempo, dos Iglesias: la Iglesia oficial, al lado del poder y la Iglesia real, al lado del necesitado.

No description available.

Aquesta tesi presenta un pla de millores des de les xarxes d'accés existents basades en coure a xarxes de fibra òptica fins la llar de segona generació basades en xarxes òptiques passives per enrutament de longitud d'ona.El pla de millora es presenta en dues etapes, que despleguen fibra des de la central de commutació fins als usuaris finals de manera gradual, oferint també un increment en l'ample de banda disponible quan la fibra es va aproximant a l' usuari.Quan la xarxa està totalment desplegada i la fibra està present en tot l'enllaç entre la central i els usuaris, es presenten diferents topologies avançdades que són candidates a model de xarxa d'accés de fibra òptica de segona generació. Totes aquestes xarxes presentades estan basades en enrutament avançat per longitud d'ona així com en tècniques combinades de multiplexació per longitud d'ona i temps.Aquestes topologies avançades, juntament amb la utilització de fonts sintonitzables a la central de commutació permeten implementar un protocol d'accés al medi avançat que permet assignar ample de banda sota demanda a diferents àrees geogràfiques en temps real i depenent de la utilització de la xarxa.S'han dut a terme demostradors de laboratori per tal d'assegurar la connectivitat a nivell òptic i la correcta transmissió de dades i Aixa demostrar la validesa del pla de millora, així com de les topologies avançades,.Addicionalment, s'han desenvolupat models matemàtics i simulacions per tal de corroborar i mesurar les millores sobre el rendiment de la xarxa en aplicar el protocol d'accés al medi proposat, tot comparant-lo amb els protocols comercials existents per xarxes òptiques passives. / This thesis presents an upgrade path from the existing copper-based access networks to a second-generation fiber-to-the-home approach based on advanced wavelength-routed passive optical networks.The upgrade path is presented in two stages, which deploy fiber from the central office to the end users in a gradual manner, offering also incremental bandwidth to the user when the fiber is nearer the end customers.When the upgrade path is totally deployed and fiber is present in the entire link between the central office and the end users, several advanced topologies are presented as candidates for second-generation access networks. All of them are based on advanced wavelength routing profiles and combined wavelength / time multiplexing techniques.These advanced topologies, together with the use of tunable sources at the central office allow the implementation of an advanced media access control protocol that can assign bandwidth on demand to different geographic locations in real time depending on the network utilization.Laboratory testbeds have been implemented to corroborate optical connectivity and correct data transmission in order to verify the feasibility of the upgrade paths and advanced topologies. Additionally, mathematical models and networks simulations have been developed to corroborate and measure the improvements on network performance of the proposed media access control protocol in comparison with the existing protocols for commercial passive optical networks.

This thesis presents "Eurythmy as visible speech", the art of movement which was developed by Rudolf Steiner (1863-1925), as a tool which can enable architects to recognize and create architectural forms from the sources of all possible forms: formative forces that can be found in speech sounds, consonants and vowels of human languages. In 1912 R. Steiner began to develop the art of Eurythmy from its original ancient Grecian roots of movement in space. Simultaneously and related to Eurythmy, R. Steiner created the first Goetheanum, a building for talks and presentations of performing arts. This building burnt down in 1921. A year later he modelled the forms of a second Goetheanum. The relation of R. Steiner's artistic intention to artists and thinkers, is looked up through the development of observation. Among the examples of the modern movement is analysed the observation based in poetry of the group of architects "Amereida", Chile.Observation is fundamental in the artistic process, today is recognized as a common patrimony. Considering Eurythmy as a tool for observation and creation, the formal expression of the gestures of speech appears. Therefore time is introduced into space, process is introduced, the becoming of forms, the moving form of the speech sounds through the human body become architectural forms. To make this visually understandable, buildings are analysed from the point of view Resume of the thesis: "Towards a spiritualization of matter through architecture" This thesis presents "Eurythmy as visible speech", the art of movement which was developed by Rudolf Steiner (1863-1925), as a tool which can enable architects to recognize and create architectural forms from the sources of all possible forms: formative forces that can be found in speech sounds, consonants and vowels of human languages. In 1912 R. Steiner began to develop the art of Eurythmy from its original ancient Grecian roots of movement in space. Simultaneously and related to Eurythmy, R. Steiner created the first Goetheanum, a building for talks and presentations of performing arts. This building burnt down in 1921. A year later he modelled the forms of a second Goetheanum. The relation of R. Steiner's artistic intention to artists and thinkers, is looked up through the development of observation. Among the examples of the modern movement is analysed the observation based in poetry of the group of architects "Amereida", Chile.Observation is fundamental in the artistic process, today is recognized as a common patrimony. Considering Eurythmy as a tool for observation and creation, the formal expression of the gestures of speech appears. Therefore time is introduced into space, process is introduced, the becoming of forms, the moving form of the speech sounds through the human body become architectural forms. To make this visually understandable, buildings are analysed from the point of view of the sounds of speech. The form tendencies that can be observed in Eurythmy and architecture can also be found in forms of sculpture, painting, scientific experiment with substances in movement, as well as in manifestations of nature: in water, minerals, plants, clouds, animals, man, etc. which are illustrated with examples; for instance the archetypal form of the sound K can be seen in the crystallization of certain minerals, etc.The possibility of observation and creation out of what is process, is related to capacities that the artist himself can develop. In this sense the basis of Eurythmy is also the basis of Anthroposophy, which is a modern way of opening and expanding human capacities for perception and creation, based on R. Steiner's discovery of the Goetheanistic observation which asks the observer to be able to unite his own life forces with the observed object, to become one with the observed object, in order to be able to experience and recognize the forces from which it has been formed. R. Steiner developed the movements and gestures of Eurythmy from the observation of speech process, Goethe create his theory on the metamorphosis of the plant, and his Faust observing processes.This way of observation is vital for a modern experience of the world, includes the time and the invisible life sources from which all things become visible. Goethe observes the spirit concretely in what he has in front. This is new: the spirit is no more a matter of faith, abstract and far away but something concrete. After have described the formal tendencies of the sounds of speech according to the results from R. Steiner's research, are presented models as possible formal results of this specific dialog between word and form. The application of Eurythmy as a tool in architecture is an expansion of consciousness in the realm of the perception of form, and its possible effects on the development of the human beings that produce and live it.

En esta tesis, trataremos de examinar la relación existente entre recursos sanitarios, fundamentalmente gasto sanitario, estado de salud y sus efectos sobre la productividad. Así, postulamos que la educación no es el único factor que tiene un efecto importante sobre el comportamiento de la fuerza de trabajo. En esteanálisis tomaremos como punto de partida el modelo ampliado de Solow con el fin de evaluar un concepto amplio de capital humano que tenga en cuenta la educación y el estado de salud de los individuos.Por otra parte y dado que la tasa de crecimiento de una economía depende no sólo de su volumen total de inversión sino también de su composición, se pretende identificar el papel de la composición del gasto sanitario en la variación del output. Para ello, desarrollaremos una extensión del modelo propuesto anteriormente introduciendo gasto corriente y gasto de capital en sanidad. Además, el modelo se configurará de forma dinámica con datos de panel, recogiendo los efectos fijos individuales para cada región.Una nueva propuesta se configurará en cuanto al análisis de la relación entre los recursos destinados a sanidad, los niveles de salud y su distribución entre la población. El procedimiento de estudio se basará en la regresión de indicadores de morbilidad sobre el gasto sanitario en un área geográfica determinada. Se utilizarán diferentes variables como proxies del estado de salud del individuo. Las especificaciones de las ecuaciones de salud, dependerán de la distribución de cada indicador.Por último se expondrán las principales conclusiones. En términos analíticos se pretende que esta tesis contribuya a la identificación del papel de la aportación de los recursos sanitarios y su influencia sobre el nivel de salud al crecimiento económico.

Abordamos los desencuentros comunicativos y las percepciones de un grupo de inmigrantes sobre la sociedad en la que viven, sobre sus miembros, sus culturas y sus lenguas. Con una perspectiva interdisciplinar y cualitativa, combinando técnicas de la etnografía y del análisis del discurso, analizamos, por un lado, el discurso de tres pakistaníes y su posicionamiento respecto a sus experiencias con los autóctonos en Barcelona y, por otro, las estrategias lingüísticas y sociales que se ponen en juego en los conflictos conversacionales en una lengua extranjera. Los resultados muestran que: 1) el aprendizaje y el uso de una lengua están condicionados por las percepciones sobre la comunidad autóctona y la propia comunidad, que se forman por las experiencias previas y las expectativas de futuro, y 2) los desencuentros dependen de múltiples factores (dominio lingüístico, creencias, expectativas) y en ellos se pueden detectar los posicionamientos y actitudes lingüísticas, ideológicas y sociales respecto de otras personas, hechos o situaciones. / This thesis examines instances of a group of immigrants’ communication problems and their perceptions of the society they live in, its members, its culture and its language. Through an interdisciplinary and qualitative approach, and by combining different methods from ethnography and discourse analysis, we analyze two different issues. Firstly, the discourse of three Pakistani immigrants and their reflections on their experiences with Spanish and Catalan native speakers in Barcelona and, secondly, the social and linguistic strategies that are used during conflict talk in a foreign language. Results show that: 1) language learning and language use are determined by the learners’ stance on both the local native community and their own one, which in turn is based upon previous experiences and future expectations and 2) problematic talk stems from a multiplicity of factors (linguistic competence, beliefs, expectations) and it can reveal not only perceptions, but also linguistic, ideological and social attitudes with respect to other people, facts or events.