Orientadores: Angel Pino Sirgado, Maria Irma Hadler Coudry / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação / Made available in DSpace on 2018-07-26T00:34:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Padilha_AnnaMariaLunardi_D.pdf: 2088253 bytes, checksum: 60434cd2445fc2020b9407f6baf2bed2 (MD5) Previous issue date: 2000 / Doutorado

Este trabalho teve o objetivo de identificar genes candidatos para deficiência mental de herança ligada ao cromossomo X (DMLX). Foram investigadas quatro famílias, nas quais a deficiência mental de causa desconhecida segregava num padrão típico de herança ligada ao X, e 24 irmandades que incluíam pelo menos dois afetados do sexo masculino. O padrão de inativação do cromossomo X foi determinado nas mães dos afetados, pois desvios extremos no padrão de inativação são frequentes em mulheres portadoras de mutações no cromossomo X que causam DMLX. Nas famílias com padrão de herança ligada ao X, a deficiência mental foi mapeada, usando marcadores moleculares do tipo microssatélite, localizados ao longo do cromossomo X. Desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos foram investigados por hibridação genômica comparativa baseada em array (array-CGH). Genes candidatos posicionais que já haviam sido associados a deficiência mental foram sequenciados pelo método de Sanger, em busca de mutações patogênicas. Em três famílias com DMLX, o probando teve seu exoma sequenciado. Nas três famílias com DMLX em que o sequenciamento do exoma foi realizado, foram detectadas mutações missense, levando à substituição de resíduos de aminoácidos conservados, que segregavam com a deficiência mental. Essas mutações foram consideradas como prováveis causas dos fenótipos nessas famílias: c.12378C>G no gene HUWE1 (HECT, UBA and WWE domain containing 1, E3 ubiquitin protein ligase); c.1413C>A no gene SHROOM4 (shroom family member 4) e c.262G>A no gene KIAA2022. As mulheres heterozigóticas quanto a essas mutações apresentaram desvio completo de inativação do cromossomo X (100:0). Mutações de ponto ou interrupção desses genes por rearranjos cromossômicos foram previamente descritas em alguns pacientes com deficiência mental. Em uma família, em que a DMLX estava associada a microcefalia e malformação de Dandy-Walker, uma microduplicação de aproximadamente 300 kb em Xq28 (ChrX :153,578,110-153,880,794;Hg19) foi detectada segregando com a doença. As mulheres heterozigóticas quanto a essa duplicação apresentaram desvios de inativação do X (80:20 e 90:10). Duplicações semelhantes foram anteriormente descritas em três famílias europeias e em um caso esporádico; a malformação de Dandy-Walker foi documentada em alguns desses pacientes. No estudo das 24 irmandades com pelo menos dois indivíduos do sexo masculino apresentando deficiência mental, o padrão de inativação do cromossomo X de suas mães foi determinado. Quatro mulheres (16,7%) apresentaram desvio total de inativação do cromossomo X (100:0), frequência significativamente maior do que a descrita para população geral de mulheres adultas (cerca de 2 %). Considerando que desvios extremos de inativação do cromossomo X são observados em aproximadamente 30% das portadoras de mutações que causam DMLX, concluiu-se que as quatro mães de homens que apresentam deficiência mental eram provavelmente portadores de mutações no cromossomo X, causadoras da deficiência mental em seus filhos. Não foram encontradas microdeleções ou microduplicações no cromossomo X nos probandos das quatro irmandades. / This study aimed at identifying candidate genes for X-linked intellectual disability (ID). Four families in which ID of unknown cause segregated as an X-linked trait, and 24 sibships with at least two affected males were investigated. The pattern of X-inactivation was determined in the mothers of affected males, taking into account that extremely skewing of X-inactivation is frequently found in women carrying mutations causative of X-linked intellectual disability (XLID). In the XLID families, ID was mapped by the genotyping of microsatellite markers localized throughout the X chromosome. Cryptic X-chromosome imbalances were investigated by array-based comparative genomic hybridization (a-CGH). Positional candidate genes that had been associated with ID were directly sequenced in the search for causative mutations. In three XLID families, the propositus had their exome sequenced. In three XLID families missense mutations that led to substitutions of conservative aminoacid residues were found that segregated with ID, and were probably causative of the clinical phenotypes: c.12378C>G in HUWE1 (HECT, UBA and WWE domain containing 1, E3 ubiquitin protein ligase) gene; c.1413C>A in the SHROOM4 (shroom family member 4) gene; c.262G>A in the KIAA2022 gene. Heterozygotes for these mutations had completely skewed X-inactivation (100:0 inactivation ratio). Point mutations or disruption of these genes by rearrangement breakpoints have been previously described in a few patients with ID. In one family in which XLID was associated with microcephaly and Dandy-Walker malformation, a duplication of approximately 300 kb at Xq28 (ChrX:153,578,110-153,880,794 - Hg19) was found segregating with the disease. Heterozygotes for this duplication had skewed X-inactivation (80:20 and 90:10 inactivation ratios). Similar duplications have been described in three European families and one sporadic case, Dandy-Walker malformation being documented in some patients. In the study of the 24 sibships with at least two males presenting with ID, the maternal pattern of X-inactivation was determined. Four women (16.7%) showed completely skewing of X-inactivation (100:0 inactivation ratio), a frequency significantly higher than the reported frequency of skewing >= 95% in women from the general population (about 2%). Considering this finding and that extremely skewed X-inactivation have been reported in about 30% of carriers of mutations causing XLID, it was assumed that the four mothers of males presenting with ID were most probably carriers of the mutations causative of ID in their sons. Chromosome X microimbalances were not found in the propositus, in these four sibships.

Estudo parte da premissa de que a classe especial é um espaço de segregação, estigmatização e de continuidade do processo de construção da deficiência mental que se inicia na classe comum. A investigação direciona-se a recuperar a trajetória escolar de ex-aluno de classe especial através dos registros e das informações disponíveis nas escolas. Foram identificados 168 prontuários nas duas unidades escolares pesquisadas, porém o grupo participante da pesquisa restringiu-se a 121 prontuários. Após este levantamento, procedeu-se a análise individualizada de todos os documentos contidos nos prontuários dos alunos, sendo que houve necessidade de elaboração de uma ficha padrão para a coleta dos dados. Também, foi realizada análise quantitativa dos dados o que permitiu a elaboração de tabelas, para posteriormente ser possível efetuar a análise quantitativa. Dentro os vários dados coletados observou-se que a maioria dos alunos não permanece o tempo mínimo de dois anos na classe comum antes do encaminhamento para a classe especial, conforme as orientações oficiais. Após o ingresso na classe especial, 70% dos alunos não retornaram ao ensino comum nas escolas estudadas. A maioria dos alunos abandona a escola após um período d permanência de até seis anos na classe especial. Do pequeno grupo que retorna ao ensino comum, a maioria é reinserida nas séries iniciais, permanece entre dois e quatro anos e evade antes de completar a 5ª série. Verificou-se que não são apenas os psicólogos os especialistas que encaminham para classe especial, há casos de médicos e assistentes sociais. A identificação de um aluno Deficiente Mental Leve não segue, apenas, a classificação da OMS, referenda como a oficial. Há um número significativo de relatórios de avaliação dos alunos sem que haja identificação da especialidade do profissional responsável. Não há nenhum relatório pedagógico dos alunos que foram encaminhados para avaliação psicológica, conforme orientação oficial. O dado que mais se evidenciou é a ausência de informação sobre os alunos. Não há uma organização padronizada dos documentos e não há critérios comuns de seleção das informações relevantes. Conclui-se que os dados reafirmam a condição de segregação, estigmatização e preconceito da classe especial e contradizem os princípios norteadores da Educação Especial de individualização, integração e normatização. As práticas institucionais, pedagógicas ou psicológicas são permeadas de subjetividade, principalmente no momento de identificação dos alunos Deficientes Mentais de Grau Leve. Uma vez, identificado como aluno especial, as chances de retornar à condição de aluno comum são reduzidas. Há um esforço dos alunos em permanecer n escola, evidenciado pela idade em que os abandonam a escola, seja na classe especial ou após a reinserção na classe comum. Finalizando, as ausências de registro de informações dos alunos demonstram que implicitamente há uma visão de homem e de sociedade baseada nos ideais liberais / Study have the premiss that the special class is a space of segregacion, stigmatizacion and continuation of the mental deficiency process of construction that begins at the common class. It is directed to recover the school trajectory of former special class students through the available registration and informacion in the school. 168 handbooks were identified in the two school unities investigated, but the participant group of research was restricted to 121 handbooks. After this survey, the individual analysis of the documents was carried out in the students handbooks. An elaboration of one standard card file to collect the data was necessary. First the quantitative analysis that permited the elaboration of the tables was conducte. Only after, do the quantittif analysis was possible. Among the several datas, it was observed that the majority of the students class, stay the minimum time, of two years according to orientation official, in the common class before the guiding to the special class. After becoming a member of a special class, 70% of the students does not return to the common education in the investigates schools. The majority of student leave the school after the permanence period up to six years in the special class. From the small goup that returns t the common education, the majority is put in the initial series agains, and stays between two and four years and evades before completing the 5ª série. Beside it was verified that the psychologists are not the only agent that guides the students to the special class. There are cases of physicians and social assistants doing that. The identification of the mentaly handcapped student does not only follow the who classficatication, considered the official one. There is a number of significative written reports of the students evaluation that does guidt bear the identification the professional in charge. There is no education written report of the students that were guided to the psychological evaluation as present in the official orientation. The most evidence is the lack of students data. There is no standardized organization of the documents and there are no commom criterions to select the most important piece of information. The datas reaffirm the condition of segregation, stigmatization and prejudice against special class and contradict the basic principles of Special Education: individualization, integration and standardization. The conclusion is that institutional practices (pedagogical as well as physicological) are permeated of subjectivity, mainly in the identification of mentally handicapped students. Since one is identified as a special student, the opportunity to return to his common condition is reduced. There is a student effort to stay in the school, supported by the age that the students leave the school in the special class or after his/her return in the common class. Concluding, the absence of information registration about students show that there is a man and society vision founded in the liberal ideals

Estudamos uma família com cinco homens (dois falecidos) afetados por deficiência mental (DM) não-sindrômica em duas gerações, num padrão de herança ligada ao cromossomo X. A análise do padrão de inativação do cromossomo X, com base na metilação do gene AR, evidenciou que a mulher portadora obrigatória tinha desvio completo de inativação nos leucócitos, uma característica freqüente em portadoras de mutações do cromossomo X relacionadas com DM. Para o mapeamento da DM, genotipamos 28 locos de microssatélites ao longo do cromossomo X e delimitamos um segmento de cerca de 32 Mb, entre os marcadores DXS986 e DXS8067, compartilhado pelos afetados e pela portadora obrigatória, mas não pelo homem normal ou pelas possíveis portadoras que não tinham desvio do padrão de inativação do cromossomo X. Na busca do gene mutado, analisamos, por seqüenciamento direto, genes mapeados no intervalo compartilhado e já relacionados a DM ou que tivessem expressão em cérebro e leucócitos. Nos afetados e na portadora obrigatória, encontramos a mutação c.845C→T no gene ACSL4, que resulta na substituição do aminoácido histidina, conservado na família de sintetases de acil-CoA humanas e em diversos outros organismos, por tirosina (p.H323Y da isoforma cérebro-específica). Tratando-se de mutação que altera um aminoácido evolutivamente conservado em gene já relacionado com DM, que segregava com a DM na família, não tendo sido encontrada em amostra controle de 160 indivíduos do sexo masculino, concluímos que era a causa da DM na família. Mutações de ponto no gene ACSL4 foram relacionadas com a DM não sindrômica em três famílias descritas na literatura. O gene ACSL4 codifica a acil-coA sintetase 4 da família das sintetases de cadeia longa, que catalisa a formação de ésteres acil-coA a partir de ácidos graxos de cadeia longa. Sua expressão já foi documentada em vários tecidos, incluindo o cérebro e dados recentes mostraram que a proteína é essencial para a formação normal de espinhos dendríticos. A nova mutação do gene ACSL4 que descrevemos como causa de DM vem reforçar a relação alterações desse gene e a DM de herança ligada ao X. O padrão de inativação do X totalmente desviado foi mais uma vez observado em mulher portadora da mutação, indicando a importância da expressão desse gene em leucócitos. A presença de dificuldades de aprendizado na portadora da mutação concorda com o observado nas três famílias da literatura em que o estudo das portadoras foi relatado, indicando o efeito de mutações do gene ACSL4 sobre a função intelectual mesmo em heterozigose. A ausência de correlação entre o padrão de inativação do cromossomo X em células do sangue periférico e o comprometimento intelectual foi confirmada. Na família estudada, a identificação da mutação permitiu o aconselhamento genético. / We studied a family with five men (two of them deceased) affected by nonsyndromic mental retardation in two generations, in a pattern of X-linked inheritance (MRX). The study aimed at identifying the causative mutation. The obligate female carrier showed completely skewed inactivation of the X chromosome, based on the methylation status of the AR gene in peripheral blood in leukocytes, a common feature in carriers of X-linked mutations that cause mental retardation. We genotyped 28 microsatellite loci mapped throughout the X chromosome and delimited a 32 Mb segment, between markers DXS986 and DXS8067, that was shared by the affected males and obligate carrier, but was not present in a normal man or in two women who did not show skewed X-inactivation. We searched for the causative mutation by sequencing genes mapped to this candidate interval that had been associated with MR and/or were expressed in brain and leukocytes. In the affected men and obligate carrier, we found a c.845C→T mutation in the ACSL4 gene, resulting in the amino acid tyrosine substituting for a histidine (p.H323Y in brain isoform), which is conserved in the acyl-CoA synthetase family in humans and others organisms. This mutation was not found in a control sample of 160 men. Previously, point mutations in the ACSL4 gene had been identified as the cause of MRX in three families. ACSL4 encodes the acyl-CoA synthetase long-chain family member 4, which catalyzes the formation of acyl-CoA esters from long-chain fatty acids. It is expressed in several tissues, and in brain it is essential for the normal formation of dendritic spines. The novel mutation here described confirmed the causal association of ACSL4 mutations with non-syndromic mental retardation. The completely skewed Xinactivation, also observed in the previously described carriers, supported a functional role for this gene in peripheral blood leukocytes. The intellectual impairment present in the carrier in the family here reported is in accordance with previous findings pointing to the effect on intellectual abilities of ACSL4 mutations in heterozygosis. The absence of correlation between the pattern of X-inactivation in leukocytes and mental status was confirmed.

Em estudos etiológicos sobre a deficiência mental (DM), as anomalias cromossômicas, tanto numéricas quanto estruturais, são fatores que apresentam frequência relativa significante. O objetivo deste trabalho foi estudar as frequências e os tipos de anomalias cromossômicas em afetados por DM nas APAEs (Associação de Pais e Amigos dos Deficientes) de Batatais, Altinópolis e Serrana, objetivando conhecer melhor a contribuição destas anomalias na DM nessa região, caracterizando os tipos e as freqüências das aberrações cromossômicas observadas e compará-las entre as APAEs. Pacientes com suspeita de anomalias cromossômicas foram selecionados para o estudo. O critério usado para a seleção da amostra foi a realização do cariótipo em todos os afetados por DM com anomalias estruturais maiores e/ou menores. A análise citogenética foi feita através de cultura de linfócitos do sangue periférico e a coloração utilizada foi banda G, sendo analisadas 20 metáfases por paciente. Dos 505 indivíduos avaliados nas três APAES, 265 realizaram estudo citogenético, sendo encontradas 61 alterações cromossômicas (12,1% do total e 23,0% dos selecionados para cariótipo). Na APAE de Batatais, dos 305 indivíduos avaliados, 174 realizaram cariótipo, sendo encontradas 33 (10,8% do total) anomalias cromossômicas. Em Altinópolis, dos 107 indivíduos avaliados, 54 realizaram cariótipo, sendo observados 16 cariótipos anômalos (14,9% do total). Na APAE de Serrana, dos 93 indivíduos avaliados, 37 realizaram cariótipo, sendo encontradas 12 (12,9% do total) anomalias cromossômicas. Esses resultados demonstram que anomalias cromossômicas contribuem significativamente para a etiologia da DM e que a citogenética clássica possui importantes implicações na prática médica para o diagnóstico dos indivíduos afetados, assim como, para o aconselhamento genético das famílias. Além disso, observa-se que a APAE de Batatais, por apresentar uma porcentagem menor de indivíduos afetados por DM grave, 60,7%, possui uma menor incidência de anomalias cromossômicas quando comparada as APAEs de Altinópolis e Serrana que apresentam uma frequência de 87,8% e 83,9% de indivíduos com DM grave, respectivamente, indicando que alterações cromossômicas são mais frequentes em indivíduos afetados por DM grave. / In etiological studies on mental retardation (MR), the chromosomal abnormalities, both numerical and structural, are factors that have significant relative frequencies. The objective was to study the frequencies and types of chromosomal abnormalities in patients affected by MR in APAEs (Associação de Pais e Amigos dos Deficientes) of Batatais, Altinópolis and Serrana. This aims to better understand the contribution of these abnormalities to MR in these regions, and thus characterizing the types and frequencies of chromosomal aberrations observed in order to compare them between APAEs. Patients suspected of chromosomal abnormalities were selected for the study. The criterion used for sample selection was the achievement of the karyotype of all patients affected by MR with major and/or minor structural abnormalities. Cytogenetic analysis was performed on cultures of peripheral blood lymphocytes, where the band G was used for staining. Twenty metaphases were analyzed per patient. Of the 505 individuals evaluated in three APAEs, a cytogenetic study was performed on 265 patients, and 61 chromosomal abnormalities were found (12.1% of the total and 23.0% of the selected karyotypes). In APAE of Batatais, karyotypes were performed on 174 of the 305 subjects studied, and we found 33 chromosomal abnormalities (10.8% of total). In Altinópolis, 54 karyotypes were performed out of the 107 subjects studied, and we observed 16 abnormal karyotypes (14.9% of total). In APAE Serrana, 37 karyotypes were performed out of the 93 subjects studied, and 12 chromosomal abnormalities (12.9% of total) were found. These results show that chromosomal abnormalities contribute significantly to the etiology of MR and that classical cytogenetics have important implications in medical practice for diagnosis of affected individuals as well as for genetic counseling of the families. Moreover, it is noted that in the APAE of Batatais, because of the smaller percentage of individuals affected by severe MR, 60.7% have a lower incidence of chromosomal abnormalities when compared to the APAEs of Altinópolis and Serrana which have frequencies of 87.8% and 83.9% of individuals with severe MR, respectively. This indicates that chromosomal abnormalities are more frequent in individuals affected by severe MR.

Made available in DSpace on 2016-07-27T13:53:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lorena Resende Carvalho.pdf: 962314 bytes, checksum: ae1b7934557d5ff9833cd7a3cded3057 (MD5) Previous issue date: 2004-09-02 / This dissertation is a result of a studying on the subject of the mental deficient student literacy at the including school context. Beyond the fact of the educational inclusion be a recent proposal, the importance of its study also is because of the limited number of scientific essays at this area and the high rate of mental deficient people composing the Brazilian population. For that reason, the main goal of this study is knowing and pondering about the literacy level presented by the student who is mental disabilited inserted in a common regular school classroom. That purpose demanded it was defined that student representative ability, involving his previous skills referring to reading and writing and the first and second orders symbolism; his graphic code domain, that is, his codifying and decoding letters and sounds ability and also his graphic language functional usage. First, to argument about this subject, it was done a bibliography research on the following questions: teaching and learning process, including education, graphic language development from a qualitative methodology focusing a case study, was destined to the data apprehension at the classroom proceedings, which was done by interviews and observations that included a mental deficient student with her teacher interacts, thus with the other students and the graphic object. The relation between the theory and the collected data allowed the analysis of the reality, showing that the mental deficient student is in a considered literacy elementary level. However, the analysis and the data interpretation brought the comprehension that this problem is not only because of the mental disability presented by the student, but also for the teaching and learning methodology that is the pedagogical practice basis of that school context. / Esta dissertação é o resultado de um estudo que tem por tema o letramento do aluno com deficiência mental no contexto da escola inclusiva. Além do fato de a inclusão educacional ser uma proposta recente, a importância do estudo também se deve ao número restrito de trabalhos científicos nesta área e ao alto índice de pessoas com deficiência mental compondo a população brasileira. O estudo tem, portanto, como objetivo principal conhecer e refletir sobre o nível de letramento apresentado pelo aluno com déficit mental inserido em uma sala comum de uma escola de ensino regular. Tal objetivo exigiu que se determinasse a capacidade representativa daquele aluno, envolvendo seus conhecimentos prévios referentes a leitura e a escrita e os simbolismos de 1a e 2a ordem; seu domínio relativo ao código gráfico, isto é, sua capacidade de codificar e decodificar letras e sons e ainda seu uso funcional relativo a linguagem gráfica. Para a discussão desta temática realizou-se, em primeiro lugar, uma pesquisa bibliográfica que tratou das questões: processo ensino-aprendizagem, educação inclusiva, desenvolvimento da linguagem gráfica e apropriação desse código pelo aluno com deficiência mental. A segunda parte da pesquisa, desenvolvida a partir de uma metodologia qualitativa com enfoque no estudo de caso, destinou-se a apreensão de dados na dinâmica da sala de aula, o que foi feito através de entrevistas e observações que incluíram as interações de uma aluna com deficiência mental e a professora, assim como com os demais alunos e com o objeto gráfico. O relacionamento da teoria com os dados apanhados, permitiu a análise do real, sinalizando que a aluna com deficiência mental, encontra-se em um nível consideravelmente elementar de letramento. Contudo, a análise e a interpretação dos dados trouxeram o entendimento de que essa problemática não se deve apenas à questão do déficit mental apresentado pela aluna, mas também à metodologia de ensino-aprendizagem que fundamenta a prática pedagógica daquele contexto escolar.

Submitted by Leticia Alvarenga (leticiaalvarenga@fdv.br) on 2018-08-28T17:36:56Z No. of bitstreams: 1 DIANA BRANDÃO MAIA MENDES DE SOUSA.pdf: 1252596 bytes, checksum: b64174eb0ec5316e60f32fcf0ef502aa (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Paula Galdino (repositorio@fdv.br) on 2018-08-29T14:28:59Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DIANA BRANDÃO MAIA MENDES DE SOUSA.pdf: 1252596 bytes, checksum: b64174eb0ec5316e60f32fcf0ef502aa (MD5) / Made available in DSpace on 2018-08-29T14:28:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DIANA BRANDÃO MAIA MENDES DE SOUSA.pdf: 1252596 bytes, checksum: b64174eb0ec5316e60f32fcf0ef502aa (MD5) Previous issue date: 2010-08-13 / Os deficientes mentais são relevante grupamento social minoritário sensível na sociedade brasileira, constituindo-se a sua educação em providência que precisa ser adotada prioritariamente, dando efetividade ao seu direito constitucional à igualdade. Isso porque, difícil é conceber igualdade desvinculada de um conhecimento acadêmico mínimo, que viabilize ao indivíduo perceber a importância de conhecer e exigir os seus direitos. Nesse sentido, sabe-se que, no Brasil, segundo a Constituição da República de 1988, para a educação do deficiente, em geral, e do deficiente mental, em específico, delineou-se a inclusão como meta primordial. Significa dizer: busca-se trazer o deficiente mental para as salas de aula do ensino regular, integrando-o aos demais alunos não deficientes mentais. Todavia, oportuno salientar que o paradigma da inclusão educacional não é incompatível ou, mesmo, dispensa um atendimento especializado do deficiente mental. Nesse passo, o deficiente mental deve ser educado no mesmo espaço que os alunos não deficientes mentais, mas recebendo, sempre que necessário, atendimento especializado, compatível com as suas necessidades e potencialidades. Foi dessa forma que pretendeu a Constituição da República de 1988 desenhar o direito à educação desses indivíduos. Nesse passo, os Municípios possuem relevante papel na consecução da educação inclusiva do deficiente mental, especialmente no que tange à educação infantil e ao ensino fundamental, pois esta é a sua órbita específica de atuação. Desse modo, o problema da presente investigação consiste em perscrutar em que medida os princípios da participação, da solidariedade e da eficiência podem contribuir na formulação de políticas públicas, pelos Municípios, para a educação infantil e para o ensino fundamental dos deficientes mentais. Isso porque, compreende-se que na formulação de políticas públicas para atender a esse mister deve a municipalidade pautar-se na tríade principiológica em comento, de modo a dar consecução plena a uma educação para o deficiente mental que garanta o seu direito à igualdade. Daí porque, a presente investigação parte da análise de conceitos sociológicos e filosóficos, tais como alteridade e antietnocentrismo, para adentrar a pesquisa do direito fundamental à educação do deficiente mental, de modo a apreciar a educação inclusiva como instrumento preferencial eleito pela Constituição da República de 1988. Por derradeiro, o estudo inclina-se, especificamente, à problemática investigativa, averiguando cada componente da tríade principiológica e suas contribuições para a formulação das políticas públicas alvitradas. / The mental deficients are sensible minority social group in the brazilian society, consisting their education in answer that needs to be given with priority, confeering effectiveness to their constitucional right to equality. It is important because only a minimum academic knowledge makes possible the person to perceive the importance to know and to demand their rights. In this direction, in Brazil, according to Constitution of the Republic of 1988, for the education of the deficient one, in general, and of mental deficient, in specific, is delineated their inclusion as primordial goal. It means to say: this goal searchs to bring the mental deficient to the classrooms of regular education, integrating him with the not mental deficient pupils. However, it is opportune to point out that the paradigm of the educational inclusion is not incompatible or, even, it excuses a specialized attendance for the mental deficient. So that, the mental deficient one must be taken care of, in the educational sphere, in the same space that the non mental deficient pupils are, but receiving, whenever necessary, specialized attendance compatible with its necessities and potentialities. It is the intent of the Constitution of the Republic of 1988 when it drew the constitucional law to the equality, in educational sphere, of this social grouping. In this step, the Cities possess important rule in the achievement of this goal, especially in what it refers to the infantile education and basic education, therefore this are its specific orbit of performance. So that, the problem of the present inquiry consists on investigate in which measure the principles of the participation, solidarity and the efficiency can contribute in the formularization of public politics, for the Cities, for the infantile education and the basic education of mental deficient ones. It is understood that in the formularization of public politics to take care of this matter, the municipality must act in accordance to this principles, in order to give full achievement to an efficient education for the mental deficient one, that guarantees their right to the equality. So that, the present inquiry started itself from the analysis of sociological and philosophical concepts, such as alterity and antietnocentrism, to jump on the research of the education as a mental deficient one´s basic right, in order to appreciate the inclusive education as the preferential instrument elect for the Constitution of the Republic of 1988. For last, the study inclines itself, specifically, to the inquiring how each principle contributes for the formularization of the educational public politics for mental deficient ones.

O recorte temático desta tese de Doutorado centra-se no processo de subjetivação da deficiência mental leve, bem como sua produção, a partir da perspectiva das egressas das classes especiais para deficientes mentais leves de escolas públicas no estado de São Paulo. O processo de escolarização é entendido como um elemento de mediação entre o indivíduo e a sociedade, entre o aluno e a deficiência mental leve, o que permite reconhecer a importância das descrições e análises das egressas acerca da passagem pela escola e do processo de enquadramento na condição de aluno especial. O referencial teórico adotado pauta-se em autores da abordagem histórico-cultural em Psicologia Escolar/Educacional, bem como nas discussões de perspectiva histórico-crítica no campo da deficiência mental. Esta pesquisa caracteriza-se como um estudo de caso, que teve como colaboradoras duas ex-alunas de classe especial para deficientes mentais leves, idade de 31 e 34 anos, entrevistadas nos anos de 2002/2003. Foram compilados documentos de prontuários escolares, bem como produções escritas solicitadas pela pesquisadora. Além disso, colaboraram com a pesquisa as mães das entrevistadas. A análise foi dividida em três momentos, a saber, caracterização social e familiar, escolarização na condição de não aprendiz geradora da deficiência mental leve e vivência da exclusão escolar. Foi possível perceber nas histórias das egressas as evidências do processo de classificação e de homogeneização que ocorreram ao longo da escolarização de alunos oriundos das classes trabalhadoras, culminando com a exclusão escolar na condição de deficiente mental leve. Tal condição foi marcada pela descrença na capacidade de aprendizagem e envolveu, contudo, estratégias de resistência tanto das egressas como de suas mães com o intuito de garantir a escolarização. Há um processo de conformação de subjetividade, permeado pela imputação da culpa, de forma dolorosa em que os sentimentos envolvidos puderam ser percebidos em relatos marcados por desamparo, tensão, choro, desespero, revolta, solidão, medo entre outros. As egressas vivenciaram uma história de intensa perda de direitos vitais e sociais, por meio da incorporação da crença da própria incapacidade e da necessidade eterna de tutela dos mais responsáveis, parte desta crença é produzida na relação com educadores e profissionais de saúde. A eficácia do processo de conformação de subjetividade acontece pela responsabilização de si mesma pelo fracasso, associada ao insistente desejo de retorno à escola, uma vez que na realidade são vítimas de uma escola pública historicamente ineficiente inserida numa sociedade excludente / This doctorate thesis focuses on the subjectivation process of students with mild mental handicap, as well as its production, according to the perspective of two former students of public schools from the State of São Paulo, Brazil. The schooling process is understood as a mediation element between the individual and society, between other students and students with mild mental handicap and it allows us to recognize the importance of the descriptions and the analysis of the former students in relation to their passage through the school system and the process of being classified as special students. The theoretical framework is based on authors connected to the socio-historic approach in School/Educational Psychology, as well as the socio-historic discussions in the field of mental handicap. This research is a study case based on two females, aged 31 and 34, who were formerly enrolled as special students and were interviewed between 2002 and 2003. School documentation, written productions, proposed by the researcher, and interviews with the students mothers were used in this study. The analysis was divided into three different moments: social characterization and characterization of the students family; schooling in the condition of a non-learner, generating mild mental handicap; and living school exclusion. Based on the history of the students, it was possible to trace evidences of a classification and homogenization process, taking place during the school years of students who came from working classes, and which culminated in school exclusion of students with mild mental handicap. This situation was marked by a general disbelief in the students learning capacity but had a resistance strategy carried out by both the former students, as well as their mothers, to assure schooling. There is a process of subjective conformation, permeated by a painful plea of guilty in which cry, despair, revolt, solitude and fear are among the feelings expressed by the students. The former students had an intense history of loss of vital and social rights, as they incorporated the belief of their own incapacity and the eternal need for supervision by more responsible people, and part of this belief is produced in the relationship with educators and health professionals. The efficacy of the subjective conformation process is characterized when the students blame themselves for the failure, associated with a constant desire to return to school, once they are actually victims of a public school which is historically inefficient and immersed in a segregating society

Submitted by Ana Valéria de Jesus Moura (anavaleria_131@hotmail.com) on 2015-03-23T16:41:18Z No. of bitstreams: 1 Tese Maurício Requião.pdf: 1277175 bytes, checksum: c93703799c95d07b8aaf3dd619e65868 (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Valéria de Jesus Moura (anavaleria_131@hotmail.com) on 2015-03-23T16:41:30Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Tese Maurício Requião.pdf: 1277175 bytes, checksum: c93703799c95d07b8aaf3dd619e65868 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-23T16:41:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese Maurício Requião.pdf: 1277175 bytes, checksum: c93703799c95d07b8aaf3dd619e65868 (MD5) / Esta tese realizou revisão crítica do papel da teoria da incapacidade civil na promoção da autonomia e dignidade do portador de transtorno mental. Para tanto, iniciou-se a pesquisa com análise do caminho da autonomia dentro do Direito Civil. Nisto realizou-se não apenas a análise do seu conteúdo, como também dos seus possíveis sentidos. Focou-se então nas diversas questões envolvendo o problema da limitação da autonomia, posto que sejam diretamente vinculadas à da incapacidade. Realizada esta ligação, passou-se a revisitar a própria teoria da incapacidade. Em tal intento, se historiou a incapacidade no direito brasileiro, teceu-se apresentação de sistemas estrangeiros e, principalmente, se tratou de questionar os fundamentos da incapacidade, normalmente ditos como sendo de proteção do incapaz. Por conta do recorte escolhido, procedeu-se na sequência a analisar as políticas de tratamento ao portador de transtorno mental. Geograficamente, esta análise foi dividida entre parte da Europa e o Brasil. Tematicamente, dividiu-se por fases históricas, passando pelo que se chamou de tempos desregrados, sistema asilar, reforma psiquiátrica e contrarreforma psiquiátrica. Colocados os pressupostos teóricos, seguiu-se então à realização da análise do incapaz portador de transtorno mental enquanto sujeito vulnerável. Dentro deste paradigma, foram analisadas diversas situações em que a vulnerabilidade se faz presente na vida deste sujeito. Começou-se pela abordagem do estigma e da normalidade, sofrida pelo incapaz portador de transtorno mental, por serem elas a porta de entrada para os demais problemas enfrentados, como a infantilização, perda da privacidade, docilidade dos corpos e exclusão do mundo. Por fim, se realizou análise crítica e propositiva de medidas que podem ser tomadas para a promoção da vida digna do incapaz portador de transtorno mental, notadamente pela via da garantia da sua autonomia na maior medida possível, levando em conta, principalmente, a legislação já existente sobre o tema.

Uma criança que não desenvolve a linguagem oral é privada de um dos instrumentos mais fundamentais para atingir o amadurecimento completo como ser humano. O emprego dos recursos da Comunicação Alternativa, envolvendo gestos manuais, expressões faciais e corporais, símbolos gráficos e voz digitalizada ou sintetizada, possibilita a comunicação face a face desta criança. O presente trabalho teve como objetivo geral verificar os efeitos da introdução da Comunicação Alternativa nas interações entre alunos, professores e profissionais de uma escola especial destinada a indivíduos com deficiência mental e deficiência múltipla. A pesquisa, com duração de um ano letivo, composta por três estudos, teve como participantes oito alunos, a professora da turma, que era também a pesquisadora, e uma merendeira. Foram utilizados os sistemas gráficos de Comunicação Alternativa, fundamentados nos procedimentos do ensino naturalístico de Warren e Rogers-Warren. Os três estudos, conduzidos por um delineamento quase experimental de sujeito como seu próprio controle, foram compostos por três fases cada um: linha de base, ensino e follow-up. Todas as sessões foram gravadas em vídeo tape para posterior transcrição. No primeiro estudo, conduzido em 11 sessões experimentais, os alunos foram ensinados a empregar os cartões pictográficos para solicitar permissão para satisfazer necessidades básicas, como ir ao refeitório, ao banheiro, beber água, ouvir música, etc., ou para desempenhar determinadas atividades na sala de aula. No segundo, desenvolvido em 56 sessões experimentais, eles foram ensinados a usar o sistema pictográfico para selecionar os itens de sua refeição, que, anteriormente, eram-lhes oferecidos sem possibilidade de escolha. Neste estudo, a merendeira também foi ensinada a favorecer o uso do sistema pelos alunos. Finalmente, no terceiro estudo, conduzido em 10 sessões experimentais, o sistema pictográfico foi utilizado pelos alunos para favorecer a participação ativa na contagem de histórias pela professora, assim como responder perguntas de compreensão destas histórias. Com efeito, os alunos passaram a fazer uso do sistema de Comunicação Alternativa Ampliada (CAA) para comunicar seus desejos e pensamentos a seus próprios colegas, assim como aos professores, diretores e funcionários da instituição escolar. A possibilidade de se comunicar por meio do sistema pareceu encorajá-los a se expressarem intencionalmente também com vocalizações e verbalizações. A análise dos dados indicou a eficácia do ensino naturalístico para instalação e manutenção do emprego do sistema pictográfico associado a outras modalidades de comunicação a gestual, a vocal e a verbal nas atividades propostas. / A child who is unable to speak is certainly deprived from an essential ability to reach the complete development as a human being. The use of Alternative Communication resources as manual gestures, facial and body expressions, graphic symbols and digitalized or synthesized voice make face-to-face communication possible. The purpose of this research study was to evaluate the effects of the introduction of Alternative Communication resources in the social interaction of students, teachers and other professionals from a special school for mentally retarded and multiple handicapped children and youth. The research, which lasted a whole school year and was composed by three studies, involved ten pupils, the classroom teacher, and waiter as subjects. The introduction of the Alternative Communication graphic systems was conducted through the use of incidental teaching procedures (Warren e Rogers Warren, 1985). A quasi-experimental single subject research design was employed in the three studies, which were composed by three-phases: baseline, teaching and follow-up. All experimental sessions were recorded in videotape and were transcribed verbatim. In the first study, developed in 11 experimental sessions, the students were taught to employ pictograms to ask for permission not only to attend basic needs, such as, going to the school cafeteria, to the bathroom, to drink water, to listen to music, etc, but also to perform certain activities in the classroom. In the second study, which involved 56 sessions, the students were taught to use the graphic system to select food items at snack time. Prior to the study, these students were not allowed to choose food items at the mealtime. In this study, the waiter was also taught to facilitate the use of graphic symbols by the students. Finally, in the third study, conducted in 10 experimental sessions, the pictograms were employed to favor students active participation during the story telling time, as well as, their answers to questions designed to evaluate their comprehension about the stories. In fact, the students turned out to use the alternative communication system to express their desires and thoughts to their peers, as well as to their teachers and schools personnel. It seems that the possibility to use the pictograms has encouraged them to intentionally communicate with both vocal and verbal responses. Data analyses have demonstrated the efficacy of the incidental teaching procedures to both acquisitions maintenance of using graphic symbols associated to other communication modes, such as gestures, vocalizations, and verbalizations during the proposed school activities.