Made available in DSpace on 2016-08-29T11:11:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_7284_Ensino-aprendizagem de Matemática para alunos com síndrome de Down.pdf: 6080801 bytes, checksum: 563872c82927fc64cb3c059b05307070 (MD5) Previous issue date: 2013-12-19 / Esta pesquisa teve como objetivo ampliar a compreensão do processo de ensino e aprendizagem da Matemática para alunos com síndrome de Down inscritos nos últimos anos do Ensino Fundamental, assumindo as características de um estudo de caso colaborativo. Os sujeitos centrais foram duas alunas dos últimos anos do Ensino Fundamental de uma escola pública municipal de Serra - ES. Alice, de 16 anos, cursava a 7ª série, e Bárbara com 13 anos o 6º ano. Cada uma delas era acompanhada por uma estagiária que cursava Pedagogia. A pesquisa procurou identificar e avaliar seus conhecimentos lógico-matemáticos, analisou o processo de ensino e aprendizagem de Matemática empregado, as limitações das alunas e suas potencialidades. Buscou estratégias para levá-las à aprendizagem desta disciplina, e estabeleceu relações para a construção de conhecimentos matemáticos que lhes permitisse compreender e transformar o seu dia a dia. A coleta de dados foi realizada através da observação participante, diário de campo, memórias analíticas, análise documental e áudio gravação. Para o embasamento teórico nos apoiamos principalmente em Vigotski e DAmbrósio. Realizamos um período exploratório em que as alunas foram observadas em suas aulas e nos demais espaços escolares. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com profissionais que trabalhavam com essas alunas, com seus responsáveis e com elas mesmas. A sondagem mostrou que as alunas não possuíam conhecimentos numéricos elementares trabalhados nas séries iniciais, não eram alfabetizadas e interagiam pouco com professores e colegas na sala de aula. Elas foram acompanhadas durante quatro meses, nas quatro aulas semanais de Matemática, quando foram exploradas atividades que visavam melhorar seu desempenho matemático, independentemente do conteúdo relativo à série cursada. Houve avanços, ainda que tímidos. O trabalho apontou para formas de realizar um ensino mais efetivo da Matemática na Educação Inclusiva, proporcionando à Escola (re)construir uma prática pedagógica que favoreça o desenvolvimento de habilidades imprescindíveis à competência do aluno com síndrome de Down.

Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Farmácia, Florianópolis, 2015. / Made available in DSpace on 2016-02-09T03:09:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 336848.pdf: 2714511 bytes, checksum: 0bdf5ace3d0ecd7f9966e63d254faa4e (MD5) Previous issue date: 2015 / A Síndrome de Down (SD) é a mais frequente desordem genética humana, e é causada, na sua quase totalidade, pela trissomia do cromossomo 21. A geração excessiva de espécies reativas de oxigênio (EROs) está envolvida na patogenia da SD. O objetivo deste estudo foi (I) avaliar o status antioxidante no sangue de crianças e adolescentes SD, antes e após a suplementação com vitaminas E e C, (II) bem como o efeito da administração de melatonina (MEL) sobre os biomarcadores de estresse oxidativo (EO) e de neurogênese, em um modelo animal de SD (camundongos Ts65Dn). Biomarcadores de EO e níveis de citocinas inflamatórias foram avaliados em pacientes com SD (n=21), antes e após suplementação diária (vitamina E 400 mg, C 500 mg) durante 6 meses, seguida de interrupção da terapia (por 6 meses) e posteriormente submetidos a uma nova intervenção antioxidante de 6 meses. Crianças saudáveis (n=18) sem SD foram recrutadas para constituir o grupo controle. As atividades da superóxido dismutase (SOD), catalase (CAT), glutationa peroxidase (GPx), glutationa redutase (GR), glutationa S-transferase (GST), gama-glutamiltransferase (GGT), glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) e mieloperoxidase (MPO), assim como os conteúdos de glutationa reduzida (GSH), ácido úrico (AU), vitamina E, substâncias que reagem com o ácido tiobarbitúrico (TBARS), proteína carbonilada (PC), transferrina, TNF-a e IL-1ß, foram mensuradas no sangue destes indivíduos. Antes da suplementação, os indivíduos SD, apresentaram aumento da atividade enzimática da SOD, CAT, GR, GGT e MPO, assim como dos níveis séricos de AU, transferrina, TNF-a e IL-1ß enquanto que a atividade da GST e os níveis de GSH e PC mostraram valores diminuídos. No entanto, as atividades da GPx e G6PD, assim como os níveis plasmáticos de vitamina E e TBARS, não apresentaram diferenças significativas em comparação aos controles. Após a suplementação antioxidante, as atividades das enzimas SOD, CAT, GPx, GR, GGT e MPO, bem como o conteúdo de TBARS foram diminuídos, as atividades da G6PD e GST, e os níveis de AU, PC, transferrina, TNF-a e IL-1ß permaneceram inalterados, enquanto que os conteúdos de GSH e vitamina E mostraram significativo aumento. Após a interrupção da suplementação, houve aumento das atividades da GPx e GGT nos indivíduos SD, assim como nos níveis de AU e TBARS. Nenhuma mudança foi observada nas atividades da SOD, CAT, GR, GST, G6PD e MPO, bem como nos níveis de GSH, vitamina E, PC,transferrina, TNF-a e IL-1ß. Após nova suplementação, houve aumento dos níveis plasmáticos de vitamina E e diminuição da atividade da GGT nenhuma alteração nas atividades da SOD, CAT, GPx, GR, G6PD, GST e MPO, assim como nos conteúdos de GSH, AU, transferrina, TBARS, PC, TNF-a e IL-1ß. Para o estudo da MEL foram utilizados animais jovens e adultos. Para ambas as idades, foram utilizados dois grupos de camundongos com genótipos diferentes, Controles (Dissômicos) e Ts65Dn (Trissômicos), os quais foram subdividos e tratados com veículo (água contendo 0,06% etanol) e/ou MEL (100 mg/L), formando 4 grupos experimentais: CO+Veículo, CO+Mel, TS+Veículo e TS+Mel. Para os jovens, o tratamento ocorreu desde a fase pré-natal com as fêmeas prenhas e se estenderam até a idade de experimento (5,5 meses de idade). Já para os adultos o tratamento iniciou com 5,5 e perdurou até 10,5 meses de idade. Tanto para jovens e adultos, foram avaliados biomarcadores de EO no córtex e hipocampo do cérebro desses animais. A neurogênese dos animais jovens (em adultos são dados já publicados) foi avaliada através de imunohistoquímica para Ki-67 (proteína nuclear, expressa em células em mitose) e DAPI (marcador nuclear) no hipocampo desses animais. A administração de MEL diminuiu a atividade da SOD e CAT enquanto não houve mudanças na atividade da GPx e GR e nos níveis de TBARS e PC no córtex e hipocampo. Nos animais adultos, o tratamento com a MEL diminuiu a atividade da SOD apenas no córtex, assim como os níveis de TBARS e PC no hipocampo desses animais, enquanto não houve mudanças na atividade da CAT, GPx e GR no córtex e hipocampo desses animais. Não houve mudanças na densidade de células Ki-67 e DAPI após tratamento com MEL nos animais jovens. Conclusão: (I) A presença da trissomia 21 em crianças e adolescentes resultou em alterações bioquímicas que contribuem para o EO sistêmico e exacerbado nesses pacientes. (II) A terapia antioxidante com vitaminas E e C após 6 meses atenuou o EO. Adicionalmente, (III) o efeito da intervenção antioxidante persistiu significativamente após 6 meses de interrupção da suplementação. (IV). No estudo com camundongos TS também foi observado aumento do EO nos camundongos TS. A MEL foi capaz de diminuir o EO causado pela TS, especialmente nos animais adultos. Além disso, (V) o tratamento com a MEL não modificou a neurogênese nos animais jovens.<br> / Abstract : Down syndrome (DS), the most frequent genetic disorder, is almost entirely caused by trisomy of human chromosome 21. The overgeneration of reactive oxygen species (ROS) is involved in DS pathogenesis. The aim of this study was (I) to evaluate biomarkers of oxidative stress (OS) in the blood of DS children and adolescents before and after an antioxidant supplementation with vitamins E and C, as well as (II) the effect of administration of melatonin (MEL) on OS biomarkers and neurogenesis in an SD animal model (Ts65Dn mice). Biomarkers of OS and contents of inflammatory cytokines were evaluated in the blood of DS patients (n=21) before and after a daily antioxidant intervention (vitamin E 400 mg, vitamin C 500 mg) during 6 months followed by an interruption of the supplementation (also 6 months), followed by a new supplementation (6 months). Healthy children (n=18) without DS were recruited to constitute the control group. The activity of superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT), glutathione peroxidase (GPx), glutathione reductase (GR), glutathione S-transferase (GST), gamma-glutamyltransferase (GGT), glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and myeloperoxidase (MPO), as well as the contents of reduced glutathione (GSH), uric acid (UA), vitamin E, thiobarbituric acid reactive substances (TBARS), protein carbonyls (PC), transferrin, TNF-a and IL-1ß, were measured. Before the antioxidant therapy DS patients showed elevated SOD, CAT, GR, GGT and MPO activity and also elevated UA, transferrin, TNF-a and IL-1ß levels. The GST activity, GSH and PC levels were decreased, while GPx and G6PD activity and also plasma levels of vitamin E and TBARS showed no significant differences compared to controls. After the antioxidant supplementation, the activity of SOD, CAT, GPx, GR, GGT and MPO were downregulated, while TBARS contents were strongly decreased. No changes in G6PD and GST activities as well as in UA, PC, transferrin, TNF-a and IL-1ß levels were detected, while the contents of GSH and vitamin E were significantly increased. After interruption of the antioxidant therapy, DS patients showed elevated GPx and GGT activities as well as elevated UA and TBARS levels, while no changes in SOD, CAT, GR, GST, G6PD and MPO activities as well as in GSH, vitamin E, PC, transferrin, TNF-a and IL-1ß levels were detected. After the new period of supplementation there was an increase in plasma levels of vitamin E and decreased GGT activity, while nochanges in SOD, CAT, GPx, GR, G6PD, GST and MPO activity as well as in the contents of GSH, UA, transferrin, TBARS, PC, TNF-a and IL-1ß. The MEL intervention in young and adult animals used two groups of mice with different genotypes, controls (euploid littermates) and Ts65Dn (with trisomy), which were subdivided and treated with vehicle (water containing 0.06% ethanol) and/or MEL (100 mg/L), forming four groups: CO+Vehicle, CO+MEL, TS+Vehicle and TS+MEL. For young animals treatment occurred from the pre-natal stage with pregnant females and extended until the age of experiment (5.5 months), while for adults the treatment began and lasted 5.5 to 10.5 months of age. Both young and adults were assessed through OS biomarkers in the cortex and hippocampus. Neurogenesis of young animals (in adults data were already published) was assessed by immunohistochemistry for Ki-67 (nuclear protein expressed in cells in mitosis) and DAPI (nuclear marker) in the hippocampus. MEL administration decreased SOD and CAT activity while no changes in the activity of GPx and GR, as well as in levels of TBARS and PC in the cortex and hippocampus were detected. In adults MEL treatment promoted decreased SOD activity only in the cortex, as well as TBARS and PC levels in the hippocampus, whereas no changes in the CAT, GPx and GR activity in the cortex and hippocampus were detected. No changes in the density of Ki-67 and DAPI cells after treatment with MEL in young animals. Conclusions: (I) The presence of trisomy 21 in children and adolescents results in biochemical changes that strongly contributes to a systemic and exacerbated oxidative stress in these patients. (II) The antioxidant intervention with vitamins E and C for 6 months consistently attenuated such oxidative insult. Furthermore, (III) the effect of the antioxidant intervention persisted after 6 months of withdrawal of the antioxidant supplementation. (IV) In the study with TS mice, increased OS in brain was also observed. (V) MEL was able to decrease OS caused by TS, especially in adult animals, while it did not alter neurogenesis in young animals.

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Farmácia, Florianópolis, 2013. / Made available in DSpace on 2013-12-05T23:14:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 317561.pdf: 714447 bytes, checksum: 0fae5e764439a52618e2574b9fc7abd7 (MD5) Previous issue date: 2013 / A Síndrome de Down (SD) é a condição genética que constitui uma das causas mais frequentes de deficiência mental. A cópia extra do cromossomo 21, que caracteriza esta síndrome, promove um desequilíbrio genético-bioquímico que resulta em um elevado estresse oxidativo, o qual está relacionado com a presença de envelhecimento precoce, mecanismos de carcinogênese e alterações neuropatológicas nestes indivíduos. O objetivo deste estudo foi avaliar o status antioxidante e biomarcadores de estresse oxidativo no sangue de crianças e adolescentes com SD, pela análise das defesas antioxidantes enzimáticas, como atividade da catalase (CAT), superóxido dismutase (SOD), glutationa peroxidase (GPx), glutationa redutase (GR) e glutationa transferase (GST), e não enzimáticas, como os níveis de glutationa reduzida (GSH), ácido úrico (AU) e vitamina E, além de indicadores de dano oxidativo, como os níveis de proteínas carboniladas (PC) e lipoperoxidação (concentração de TBARS), nos portadores de SD participantes deste estudo (n=20), comparativamente aos controles (n=18). A análise das enzimas antioxidantes mostrou um aumento significativo na atividade da enzima SOD (47,2%), CAT (24,7%) e GR (49,6%) nos indivíduos SD. Não foi encontrada diferença significativa na atividade da GPx enquanto a atividade da GST foi diminuída (61,2%), ambas respostas podendo ter relação com a depleção dos níveis de GSH (24,9%). Não foram encontradas diferenças significativas nos níveis de TBARS, enquanto os níveis de PC apresentaram-se diminuídos (31,7%) em relação aos controles saudáveis, podendo ser consequência do aumento (16,1%) nos níveis séricos de AU, repetidamente observado em portadores de SD. Os níveis de vitamina E não mostraram diferença significativa entre os indivíduos SD em relação ao grupo controle. Os resultados obtidos mostram um estado pró-oxidante sistêmico em indivíduos com SD, evidenciado pelo aumento na atividade de algumas enzimas antioxidantes, depleção da GSH sanguínea e níveis elevados de AU plasmático, provavelmente como compensação face o desequilíbrio do estado redox nestes indivíduos.<br> / Abstract : Down syndrome (DS) is a genetic condition that constitutes one of the most frequent causes of mental retardation. The extra copy of chromosome 21, which characterizes this syndrome, promotes a genetic-biochemical imbalance that results in a high systemic oxidative stress, which is related to the presence of premature aging, carcinogenesis and neuropathological changes in these individuals. The aim of this study was to evaluate the antioxidant status and oxidative stress biomarkers in the blood of children and teenagers with DS, by the analysis of enzymatic antioxidant defenses, such as the activities of catalase (CAT), superoxide dismutase (SOD), glutathione peroxidase (GPx), glutathione reductase (GR) and glutathione transferase (GST), and non-enzymatic antioxidants, such as levels of reduced glutathione (GSH), uric acid (UA) and vitamin E, as well as indicators of oxidative damage, as levels of protein carbonyls (PC) and lipid peroxidation (TBARS) of DS individuals participants in this study (n=20) compared to controls (n=18). The analysis of antioxidant enzymes showed a significant increase in the activities of SOD (47.2%), CAT enzyme (24.7%) and GR (49.6%) in DS subjects. There was no significant difference in GPx activity while GST activity was decreased (61.2%), both responses may be related to depletion (24.9%) of GSH levels. There were no significant differences in TBARS levels, while PC levels showed decreased (31.7%) compared to healthy controls, which may be a consequence of the increase (16.1%) in serum UA, repeatedly observed in patients with DS. Levels of vitamin E showed no significant differences between DS individuals compared to controls. The results showed a systemic pro-oxidant status in DS individuals, evidenced by the increase in the activity of some antioxidant enzymes and decreased GSH levels present in blood and elevated UA levels in plasma, probably as a compensation related to the redox imbalance in DS individuals.

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico. Programa de Pós-Graduação em Engenharia de Produção. / Made available in DSpace on 2012-10-19T17:16:17Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2014-09-26T01:07:13Z : No. of bitstreams: 1 191023.pdf: 17119318 bytes, checksum: be693f5536723323a5eacc1c8ec55b5e (MD5) / A Síndrome de Down é essencialmente um atraso no desenvolvimento do ser humano, tanto das funções motoras, como das funções mentais. Ela acontece quando, ao invés de o bebê possuir em suas células um par de cromossomos 21, possui três deles. Os portadores de Síndrome de Down podem levar uma vida normal, dentro de suas limitações. Mas para que isso aconteça é preciso que este indivíduo seja aceito como ele é, pois durante muito tempo, estas pessoas foram excluídas da sociedade. O que se pretende com este trabalho é levar à sociedade, informações sobre a Síndrome de Down, objetivando uma conscientização quanto aos direitos que este indivíduo tem de ser um cidadão, em função do potencial que pode apresentar, garantindo assim, que este possa usufruir do convívio na sociedade. Para a realização deste trabalho foram utilizadas ferramentas de organização da informação, para reunir e organizar informações já existentes sobre o assunto, e disponibilizá-las através de um ambiente hipermídia em CD-ROM.

O presente trabalho aborda o tema “A contribuição da família para as possibilidades de inclusão das crianças com Síndrome de Down”. É uma pesquisa com característica de investigação qualitativa e enfoque metodológico de estudo de caso. O estudo inclui três famílias que têm filhos com Síndrome de Down, na faixa etária entre três e cinco anos, freqüentando classe de Educação Infantil, na rede de ensino municipal em Santa Maria - RS. O trabalho tem o propósito de analisar a contribuição da família para as possibilidades de inclusão de crianças com Síndrome de Down. A busca dos dados ocorreu por meio da construção de memória de vida das famílias. Na compreensão dos dados foi possível observar as múltiplas relações construídas nos grupos familiares, procurando aproximar as descrições, feitas pelos pais e as considerações, identificadas nos estudos dos teóricos que fundamentam o trabalho. O conteúdo descrito nas falas seguiu a seguinte seqüência, para observação e registro: relação à estrutura organizativa da família e primeiras reações no nascimento do filho com Síndrome de Down, alternativas encontradas pela família, para aceitação e superação do trauma de ter um filho com Síndrome de Down, atitudes diante da situação de ter um filho com Síndrome de Down e relação entre as atitudes dos pais e as características cognitivas dos filhos com Síndrome de Down Diante da interpretação dos dados, o entendimento é de as famílias tem suas particularidades para contribuir com a possibilidade de inclusão de crianças com Síndrome de Down. Portanto, parece importante que a escola adote medidas de acolhimento não somente para as crianças com Síndrome de Down, como também para os pais. Essas medidas contribuem para que tanto a criança como seus pais sintam-se confiantes e estimulados diante do direito de serem incluídos na escola de todos.

Este estudo objetivou investigar o funcionamento da memória implícita e explícita em deficientes mentais por Síndrome de Down (SD) comparados com indivíduos deficientes mentais de outras etiologias (DM) e crianças de desenvolvimento típico de mesma idade mental (DT). Foram administrados testes de procedimento viso-espacial e pré-ativação para avaliar memória implícita e testes de memória episódica explícita para material verbal e viso-espacial a 12 sujeitos SD, 12 DM e 12 DT. Considerando o sistema de múltiplas memórias, procurou-se investigar quais estariam preservadas ou falhas nos três grupos. Os resultados demonstraram diferenças nítidas entre os grupos. Percebeu-se uma defasagem significativa de memória implícita na SD, um melhor desempenho de memória implícita nos DM e de memória explícita nas crianças DT. Estes resultados revelam um grande prejuízo implícito na SD, mas também defasagem explícita, reforçando a necessidade de estimulação precoce a esta população. Implicações para o trabalho pedagógico serão discutidas.

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Banca: Suely Cecília Olivan Limongi / Banca: Adriano Dias / Resumo: A síndrome de Down - SD é uma condição que cursa com comprometimento intelectual e alterações de linguagem oral. A fluência da fala é um dos aspectos que se encontra alterado. É comum que os indivíduos com SD apresentem dificuldades para ordenar fatos e narrar acontecimentos. Este estudo teve como objetivo investigar o perfil da fluência da fala em tarefa de narrativa oral, em indivíduos com SD, comparando os achados entre o próprio grupo e com dados de literatura (MARTINS; ANDRADE, 2008) referentes à fluência em indivíduos com desenvolvimento típico. Os grupos foram pareados por sexo, classe social e QI. Participaram 20 indivíduos com SD, de ambos os sexos, na faixa etária entre 8,1 e 18,9 anos de idade. Para obtenção do QI foi aplicada a Escala Wechsler de Inteligência. A amostra de narrativa oral foi coletada por meio do livro "Frog where are you?" (MAYER,1969) sendo transcrita e analisada segundo proposta do Teste de Linguagem Infantil - ABFW, Área de Fluência (ANDRADE et al., 2004). A análise estatística para comparação entre grupos utilizou o teste não-paramétrico de Mann- Whitney. Tanto as disfluências comuns como as disfluências gagas estiveram presentes na tarefa de narrativa oral de histórias, dos indivíduos com SD. A ocorrência das disfluências comuns foi mais frequente no sexo feminino; sendo que, a variável hesitação, destacou-se entre as demais. A classe social e o quociente de inteligência não interferiram na fluência de fala dos participantes. Não foi observada diferença significativa quanto à ocorrência de disfluência gaga entre o grupo amostral e os valores de normalidade descritos na literatura / Abstract: Down's syndrome - DS is a condition that leads to intellectual impairment and oral language disorders. The fluency of speech is one of the aspects that is altered. It is common for individuals with DS to have difficulties to sort facts and narrate events. This study aimed to investigate the profile of the fluency of speech in oral narrative tasks in individuals with DS, comparing findings between the group itself and the literature data (MARTINS; ANDRADE, 2008) regarding fluency in individuals with a typical development. The groups were matched by sex, social class and IQ. Participants were 20 individuals with DS, of both sexes, aged between 8.1 and 18.9 years old. The Wechsler Intelligence Scale for Children was applied to obtain the IQ. The oral narrative sample was collected through the book "Frog where are you?" (MAYER,1969) and was later transcribed and analyzed according to the proposed "Teste de Linguagem Infantil - ABFW", Fluency Area (ANDRADE et al., 2004). Statistical analysis for comparison between groups used the nonparametric Mann- Whitney test. Both non-stuttered and stuttered disfluencies were observed in the oral narrative task of individuals with SD. Non-stuttered disfluencies were more frequent in females, particularly in terms of hesitation. Social class and intelligence quotient didn't interfere in speech fluency of participants. No significant difference was observed for the ocurrence of stuttered disfluency between the sample group and the normal values reported in the literature / Mestre

Orientador: Profª. Drª. Neiva Isabel Rodrigues Magdalena / Co-orientadoras: Profª. Drª. Mônica Nunes de Lima Cat e Profª. Drª. Maria de Fátima Joaquim Minetto / Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Defesa: Curitiba, 22/11/2016 / Inclui referências : f.150-191 / Àrea de concentração ; Genética pediátrica / Resumo: A síndrome de Down (SD) é a alteração genética cromossômica mais comum e a mais frequente causa de deficiência intelectual. O estudo é o perfil epidemiológico retrospectivo de 1207 pacientes atendidos em um Centro de Referência de Síndrome de Down. Foram avaliadas as condições socioeconômicas educacionais da família dos pacientes com SD, as características perinatais e neonatais, características fenotípicas e cariótipo, o impacto da comunicação do diagnóstico para família, o estado nutricional e sua associação com os hábitos alimentares e atividade física, desenvolvimento neuropsicomotor, prevalência de doenças associadas, além dos principais fatores associados à melhor qualidade de vida. A distribuição quanto ao sexo foi semelhante, com primeira consulta realizada em mediana com 2 meses de idade. A idade dos pais foi em média de 32 anos (26- 40), tendo 60% deles ensino fundamental final e médio, renda mensal de 1 a 2 salários mínimos e história de SD na família em 9%. As mães eram em sua maioria multigestas, realizaram pré-natal e o tipo de parto apresentou distribuição semelhante. História de aborto foi registrada em 21% dos casos. Os pacientes foram em sua maioria RN a termo e receberam aleitamento materno em 75% dos casos. As principais características fenotípicas encontradas foram fenda palpebral oblíqua (97,5%), epicanto (79,3%), ponte nasal achatada (77,8%), aumento da distância entre o primeiro e segundo pododáctilos (66,6%) e pescoço curto (61,4%). Trissomia simples ou regular foi observada em 94,5%, translocação em 2,6% e mosaicismo em 2,3%. A comunicação do diagnóstico ocorreu ao nascimento em 85,0% dos casos, na presença da mãe em 57% das vezes e da mãe e do pai em 37%, realizada na maioria das vezes pelo Pediatra (85,0%). Causou sentimentos de choque, dúvida e tristeza em 70% dos casos com aceitação boa a regular em 90,0%. Observou-se prevalência de sobrepeso e obesidade em 30% dos casos. Verificou-se associação de aumento do índice de massa corporal, erro alimentar e diminuição da atividade física com o aumento da idade dos pacientes, além de elevada frequência de alteração do perfil lipídico. Quanto aos marcos do desenvolvimento, houve discreto atraso no desenvolvimento motor e maior atraso na fala. A estimulação global foi iniciada até o terceiro mês em 60% e em 94,1% ocorreu nas escolas especiais. A inclusão escolar ocorreu em 33,4%. As principais doenças associadas foram os problemas ortopédicos (100,0%), oftalmológicos (79,3%) e as cardiopatias congênitas que estiveram presente em 50% dos casos, sendo principalmente representada por comunicação interatrial. Do total, 24,8% foram submetidos à cirurgia cardíaca. Qualidade de vida boa a ótima estave associada ao sexo feminino, idade da primeira inferior a 4 meses, maior escolaridade parental, mãe ativa profissionalmente, acompanhamento pré-natal, ausência de uso de álcool ou transtorno psiquiátrico familiar, cariótipo de mosaicismo, ausência de autismo ou epilepsia. Para melhor qualidade de vida do paciente com SD e sua família é imprescindível um acompanhamento longitudinal iniciado desde os primeiros meses de idade para melhor entendimento e autonomia, fundamentais para a inclusão escolar e no mercado de trabalho. Um ambulatório de referência em um hospital universitário propicia formação de novas equipes, assistência, ensino e pesquisa. Palavras-chave: Síndrome de Down. Família. Deficiências do Desenvolvimento. Assistência Integral à Saúde. / Abstract: Down Syndrome (DS) is the most common cromossomic genetic syndrome and cause of intellectual disability. This study is a retrospective epidemiological profile of 1207 patients from a Brazilian Down Syndrome Reference Center. We evaluated educational socioeconomic conditions of their families; perinatal, neonatal, phenotypic and genotypic characteristics, impact of diagnosis communication to the family, nutritional status and its association with eating habits and physical activity, psychomotor development, prevalence of associated diseases and the main factors associated with better quality of life. Gender distribution was similar, with the first consultation held at 2 months of age. Parents age was an average of 32 years (26- 40), and 60% completed elementary and high school, with average monthly income of 1 to 2 Brazilian minimum wages and DS positive family history of 9%. Most mothers had several pregnancies, with prenatal care and type of delivery showing similar distribution. Abortion history was reported in 21% of cases. Patients were mostly full-term newborns and breastfed in 75% of cases. The main phenotypic features were slanted palpebral fissures (97.5%), epicanthus (79.3%), flat nasal bridge (77.8%), opening hallux (66.6%) and short neck (61.4 %). Simple or regular trisomy was observed in 94.4%, translocation in 2.6% and mosaicism in 2.3%. Early intervention was started before the third month in 60% and it occurred in special schools in 94.1%. School inclusion occurred in 33.4%. The main diseases were orthopedic (100.0%) and ophthalmic problems (79.3%). Congenital heart defects were present in 50% of cases, mainly represented by atrial septal defect. Of the total, 24.8% underwent cardiac surgery. Good quality of life was associated with female sex, age at medical first visit less than four months, higher parental education, active professionally mother, prenatal care, no use of alcohol or family psychiatric disorder, mosaicism, no autism or epilepsy. For better quality of life of DS patients and their family it is recommended a longitudinal follow-up starting from the first months of age in order to improve understanding and autonomy, essential for school inclusion and having a job. A reference outpatient clinic in a university hospital provides training for new teams, care, teaching and research, which are essential to provide good quality of life for these patients. Keywords: Down syndrome. Family. Development Disabilities. Comprehensive Health care.

Orientadora : Iara José Taborda de Messias-Reason / Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciencias da Saúde. Curso de Pós-Graduaçao em Ciencias Farmaceuticas / Inclui bibliografia e apendice

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:24:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-12-10Bitstream added on 2014-06-13T20:51:46Z : No. of bitstreams: 1 seno_mp_me_mar.pdf: 630717 bytes, checksum: 209a20e3f6231ff3568bbc3bb1620cca (MD5) / A síndrome de Down - SD é uma condição que cursa com comprometimento intelectual e alterações de linguagem oral. A fluência da fala é um dos aspectos que se encontra alterado. É comum que os indivíduos com SD apresentem dificuldades para ordenar fatos e narrar acontecimentos. Este estudo teve como objetivo investigar o perfil da fluência da fala em tarefa de narrativa oral, em indivíduos com SD, comparando os achados entre o próprio grupo e com dados de literatura (MARTINS; ANDRADE, 2008) referentes à fluência em indivíduos com desenvolvimento típico. Os grupos foram pareados por sexo, classe social e QI. Participaram 20 indivíduos com SD, de ambos os sexos, na faixa etária entre 8,1 e 18,9 anos de idade. Para obtenção do QI foi aplicada a Escala Wechsler de Inteligência. A amostra de narrativa oral foi coletada por meio do livro “Frog where are you?” (MAYER,1969) sendo transcrita e analisada segundo proposta do Teste de Linguagem Infantil – ABFW, Área de Fluência (ANDRADE et al., 2004). A análise estatística para comparação entre grupos utilizou o teste não-paramétrico de Mann- Whitney. Tanto as disfluências comuns como as disfluências gagas estiveram presentes na tarefa de narrativa oral de histórias, dos indivíduos com SD. A ocorrência das disfluências comuns foi mais frequente no sexo feminino; sendo que, a variável hesitação, destacou-se entre as demais. A classe social e o quociente de inteligência não interferiram na fluência de fala dos participantes. Não foi observada diferença significativa quanto à ocorrência de disfluência gaga entre o grupo amostral e os valores de normalidade descritos na literatura / Down’s syndrome – DS is a condition that leads to intellectual impairment and oral language disorders. The fluency of speech is one of the aspects that is altered. It is common for individuals with DS to have difficulties to sort facts and narrate events. This study aimed to investigate the profile of the fluency of speech in oral narrative tasks in individuals with DS, comparing findings between the group itself and the literature data (MARTINS; ANDRADE, 2008) regarding fluency in individuals with a typical development. The groups were matched by sex, social class and IQ. Participants were 20 individuals with DS, of both sexes, aged between 8.1 and 18.9 years old. The Wechsler Intelligence Scale for Children was applied to obtain the IQ. The oral narrative sample was collected through the book “Frog where are you?” (MAYER,1969) and was later transcribed and analyzed according to the proposed “Teste de Linguagem Infantil – ABFW”, Fluency Area (ANDRADE et al., 2004). Statistical analysis for comparison between groups used the nonparametric Mann- Whitney test. Both non-stuttered and stuttered disfluencies were observed in the oral narrative task of individuals with SD. Non-stuttered disfluencies were more frequent in females, particularly in terms of hesitation. Social class and intelligence quotient didn’t interfere in speech fluency of participants. No significant difference was observed for the ocurrence of stuttered disfluency between the sample group and the normal values reported in the literature