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Analise da plasticidade sinaptica em motoneuronios alfa medulares no modelo experimental da distrofia muscular tipo Duchenne / Alpha motoneuron imput changes in dystrophic MDX mice after sciatic nerve transection

Simões, Gustavo Ferreira, 1978- 03 June 2009 (has links)
Orientador: Alexandre Leite Rodrigues de Oliveira / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-13T04:45:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Simoes_GustavoFerreira_M.pdf: 2366815 bytes, checksum: 82cb16f0270cd2eef68425035fd6bf9f (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de caráter recessivo, onde o cromosso X sofre mutações e não codifica o gene responsável pela produção da distrofina. Atinge aproximadamente 1 em cada 3500 nascidos vivos. A distrofina, juntamente com o complexo glicoproteína-distrofina, tem as funções de manter as ligações entre o citoesqueleto e a matriz extracelular, manter a integridade da membrana celular, promover a distribuição de forças laterais entre as fibras musculares e a comunicação entre o meio intra e extra-celular. A DMD é normalmente diagnosticada entre 2 e 5 anos de idade sendo caracterizada por degeneração progressiva e fraqueza da musculatura esquelética,que é substituída por tecido adiposo e fibroso. Os pacientes vão a óbito por volta dos 20 anos devido à falência estrutural e funcional do músculo diafragma e/ou cardíaco. Atualmente, muito se sabe sobre o acometimento muscular na DMD, mas poucos estudos estão voltados para os efeitos no Sistema Nervoso Central (SNC), mais especificamente no microambiente do motoneurônio medular. Sabe-se que durante a evolução da doença, o terminal axonal, na junção neuromuscular, entra em um ciclo de denervação (retração) e reinervação (brotamento). Evidências recentes mostram que neurônios e células gliais expressam moléculas anteriormente tidas como exclusivas do Sistema Imunológico. No entanto, a presença desses elementos no (SNC) parece estar relacionada a outras funções. Um exemplo é o complexo de histocompatibilidade principal classe I (MHC I) que apresenta papel importante no refinamento sináptico durante o desenvolvimento do SNC e também é fundamental na resposta após uma lesão nervosa no adulto. Nesse contexto, estudos recentes sugerem que a expressão de MHC I desempenhe importante papel na manutenção das conexões sinápticas, bem como na comunicação neurônio/glia após lesão. No presente trabalho, foram utilizados camundongos MDX, que exibem lesões histológicas similares à distrofia muscular no homem e seu controle, C57BL/10, com o intuito de investigar os processos de plasticidade ciática e astrogliose reativa no microambiente da medula espinhal. Para tal, os camundongos das duas linhagens foram submetidos a uma transecção unilateral do nervo isquiático. Uma semana após a axotomia, os animais foram submetidos à eutanásia e suas medulas espinhais lombares processadas para imunohistoquímica (anticorpos para MHC I, Sinaptofisina e GFAP - Glial Fibrillary Acidic Protein) e microscopia eletrônica de transmissão (MET). Os lados contralaterais à lesão foram utilizados como controle para cada linhagem. A imunohistoquímica mostrou aumento da expressão de MHC I e GFAP e diminuição da expressão de sinaptofisina no lado ipsilateral à lesão nas duas linhagens. Nos camundongos MDX, os lados contralateral (não lesionado) e ipsilateral (lesionado) apresentaram uma diminuição significativa da expressão de sinaptofisina e aumento significativo de GFAP em relação aos mesmos lados nos camundongos C57BL/10. Ainda, a análise ultraestrutural quantitativa indicou maior retração ciática na linhagem MDX, antes e após a transecção do nervo isquiático. Através dessas observações, podemos sugerir que essa redução de sinapses nos motoneurônios alfa-medulares e aumento da astrogliose circunjacente aos neurônios alfa-medulares, seja decorrente da desconexão parcial entre o orgão alvo e o corpo neuronal durante o período de ciclos de degeneração/regeneração muscular que ocorrem a partir das primeiras semanas de vida nos camundongos MDX. Estes ciclos podem repercutir retrogradamente nos corpos celulares dos motoneurônios alfa-medulares, provocando uma série de alterações (como, por exemplo, o edema do corpo celular, a retração de terminações sinápticas, o deslocamento do núcleo para a periferia e a dissolução da substância de Nissl) denominadas cromatólise. Houve aumento da expressão de MHC I, em graus variáveis, nas duas linhagens. Os resultados da imunohistoquímica mostram uma correlação entre a reatividade glial subseqüente à axotomia e o processo de retração sináptica que ocorre ao nível da medula espinhal. Logo, reforçam a idéia de que os astrócitos são elementos ativos no processo de plasticidade sináptica. / Abstract: The Duchenne muscular dystrophy (DMD) is characterized by muscle degeneration and structural defects in the neuromuscular synapse that are caused by mutations in dystrophin. It is an X-linkend recessive and progressive musclewasting disease. It affects approximately 1/3500 male births. Diagnosis of the DMD is usually made between the ages from 2 to 5 years old. Life expectancy is between the late teens and early twenties. At present, a lot is known about the muscular injuries in the Duchenne muscular dystrophy, but few studies are focused on the effects of the disease in the Central Nervous System, more specifically in the microenvironment surrounding the alpha motoneurons. The aim of this study was to investigate eventual synaptic alterations and glial reactivity changes in the microenvironment surrounding the alpha motoneurons in a Duchenne muscular dystrophy animal model, namely the MDX mice. In this sense, six weeks old, male, MDX mice, were subjected to the left sciatic nerve transection. The axotomy was performed after the cycles of muscular degeneration/regeneration, previously described in such model of muscular dystrophy. C57BL/10 mice were used as controls. Seven days after surgery, the animals were sacrificied and their lumbar spinal cords processed for immunohistochemistry (anti-MHC I, anti-Synaptophysin and anti-GFAP glial fibrillary acidic protein antisera were used. Overall MHC-I expression increased in both strains after axotomy. Nevertheless, MDX mice displayed a significantly smaller MHC I upregulation (MDX, 18,90 ± 0,60, mean + se; C57BL/10, 24,34 ± 1,06, p>0,05). Regarding GFAP expression, MDX showed a stronger astrogliosis in comparison to C57BL/10 mice (MDX, 16,0 ± 1,06; C57BL/10, 9,7 ± 0,43; p<0,01). In MDX mice the imunostaining demonstrated significant decreased of synaptophysin expression (MDX, 4,250778 ± 0,300686; C57BL/10, 5,694914 ± 0,283379; p< 0,05). Indeed, ultrastrutural quantitative analysis showed more intense synaptic detachment in MDX mice, indicating a reduction of synaptic activity before and after axotomy. We conclude that the reduction of active inputs to the alpha motoneurons and increased astrogliosis in MDX mice maybe associated with the cycles of muscle degeneration/regeneration that occur postnatally. Also, the decreased MHC I expression in MDX mice may indicate a lower regenerative potential after lesion. / Mestrado / Anatomia / Mestre em Biologia Celular e Estrutural
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Influencia do acido ascorbico no processo de degeneração muscular em camundongos distroficos / Influence of the ascorbic acid in the muscular degeneration process in dystrophic mice

Tonon, Erika 13 August 2018 (has links)
Orientador: Elaine Minatel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-13T07:56:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tonon_Erika_M.pdf: 1677236 bytes, checksum: e065259ff1028e91f63695538acbe0e8 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: A peroxidação lípidica causada pelo aumento de espécies reativas de oxigênio (EROs) no período que antecede o início da degeneração muscular no camundongo mdx, sugere que o estresse oxidativo pode ser um dos mecanismos primários da degeneração muscular distrófica, ao invés de ser um efeito secundário deste processo. No presente trabalho verificamos se o tratamento com ácido ascórbico antes que se iniciem os ciclos de degeneração/regeneração diminui a degeneração muscular em camundongos mdx. Camundongos mdx com 14 dias de vida pós-natal receberam por gavagem doses diárias de 0,1mg/kg de Ácido Ascórbico diluído em água por 7 (grupo mdx T7) e 14 dias (grupo mdx T14) e/ou dose de 200mg/kg por 14 dias (grupo mdx T14AA). Animais mdx controle receberam solução salina. Após este período, os músculos tibial anterior (TA), esternomastóide (STN) e diafragma (DIA) foram retirados. Na análise histológica, o ácido ascórbico diminuiu a degeneração muscular nos músculos TA do grupo mdx T7 e no DIA do grupo mdx T14AA (P<0,05, Student's t Test) quando comparados ao controle. Não houve diferença significativa nos níveis séricos de creatina quinase entre os grupos analisados (P>0,05, Student's t Test). Aumento significativo no conteúdo de TNF-", pela técnica de Western Blotting, foi observado nos músculos dos camundongos mdx tratados com ácido ascórbico. Os resultados indicam que o tratamento precoce de camundongos mdx com o ácido ascórbico diminuiu significativamente a mionecrose nos músculos tibial anterior e diafragma. O presente trabalho também sugere que o aumento do TNF-" não está necessariamente correlacionado ao aumento da mionecrose. / Abstract: Increased production of reactive oxygen species (ROS) can cause lipid peroxidation in the period preceding muscle necrosis in the mdx mice. This suggests that ROS may be involved as a primary, rather than secondary, cause of degeneration. In the present study, we verified whether ascorbic acid treatment before the cycles of muscle degeneration-regeneration decreases muscular degeneration in mdx mice. Mdx mice at 14 days of age received 0.1mg/kg of acid ascorbic daily in the water for 7 (group mdx T7) or 14 days (group mdx T14) and/or 200mg/kg for 14 days (group mdx T14AA). Control mdx mice received saline. After this period the tibialis anterior (TA), sternomastoid (STN) and diaphragm (DIA) muscles were removed. Hislogical analysis showed that ascorbic acid significantly decreased muscle degeneration in the TA of mdx T7 group and in the DIA of mdx T14AA group (P<0,05, Student's t Test) compared to control. There were no changes in serum CK activity in the ascorbic acid-treated mice compared to control (P>0,05, Student's t Test). Immunoblots showed a significant increase in the content of TNF-" in the muscles of the treated mdx mice. The present results indicate that ascorbic acid treatment before the cycles of muscle fiber degeneration-regeneration significantly decreases myonecrosis in TA and DIA dystrophic muscles. The present findings also sugest that increase TNF-" not necessarily correlates with increased myonecrosis. / Mestrado / Anatomia / Mestre em Biologia Celular e Estrutural
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Estudo comparativo da contratilidade e das propriedades passivas do músculo diafragma do mdx, mdx/utrn+/- e C57Bl10 com diferentes idades / Comparative study of the active and passive properties in mdx/utrn +/- and mdx with different ages

Thais Borges Lessa 18 March 2016 (has links)
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma importante e severa doença músculo degenerativa causada pela mutação do gene da distrofina. Na ausência da distrofina, o sarcolema das células torna-se vulnerável devido a danos induzidos por ciclos contínuos de degeneração e regeneração. Consequentemente, a força muscular diminui e as miofibras são substituídas por tecido fibrótico. Dentre os músculos esqueléticos afetados, o diafragma, destaca-se por ser o principal músculo respiratório acometido na DMD. Similarmente a DMD humana, o modelo mdx, apesar de exibir um fenótipo suave, este apresenta um severo acometimento no músculo diafragma, assim como observado em nosso estudo prévio, aqui descritos. Entretanto, este é considerado um modelo pobre, porque ele não consegue reproduzir, o fenótipo severo observado nos pacientes. O camundongo mdx/utrn+/- (dystrophin-null heterozygous urtrophin mice) com haploinsuficiência da utrofina, tem sido hipotetizado como um modelo com um fenótipo intermediário, ganhando popularidade nos laboratórios. Porém, infelizmente, até os dias de hoje, não existe evidências fisiológicas e funcionais suficientes que justifiquem a escolha deste modelo para as terapias experimentais. Portanto, neste estudo objetivou-se esclarecer a real contribuição do camundongo mdx/utrn+/- para as terapias experimentais. Para testar esta hipótese, elegeu-se analisar a morfologia e a função muscular do músculo diafragma do mdx e mdx/utrn+/- com 2 e 6 meses de idade. Para elucidar a morfopatologia do diafragma foi utilizado microscopia de luz e análises de imunohistoquímica. A função muscular do diafragma foi analisada através da avaliação das propriedades contráteis e passivas. A forma de como executar a função muscular do diafragma foi atualizada através da criação de dois clips, os quais permitiram avaliar o músculo de forma segura. A adaptação de um novo protocolo de avaliação da função muscular mostrou-se eficaz e capaz de ser utilizada para avaliar as propriedades contráteis e passivas. Aos 2 meses de idade, as colorações de Hematoxilina e eosina, Tricômio de Masson e Alizarina vermelha revelaram que o mdx/utrn+ apresentou maior quantidade de infiltrado inflamatório, tecido conectivo e áreas de calcificação do que o mdx. Já aos 6 meses de idade, não houve diferença morfológica entre o mdx e o mdx/utrn+/-. Na análise de imunohistoquímica para eMyHC (miosina embrionária de cadeia pesada eMyHC), não foi observada diferença entre o mdx e o mdx/utrn+/-aos 2 e 6 meses de idade. Entretanto, os resultados obtidos em ambas as idades, demonstraram a presença de regeneração muscular. Na marcação da proteína distrofina e utrofina, as células inflamatórias e os tipos de fibras musculares também foram detectados por imunohistoquímicas. A marcação da proteína distrofina, mostrou-se ausente no mdx e mdx/utrn+/- com 2 e 6 meses de idade. A marcação da proteína utrofina mostrou-se mais evidente no mdx do que no mdx/utrn+/-, videnciando a haploinsuficiência nos mdx/utrn+/-. Macrófagos foram encontrados em maior quantidade no camundongo mdx/utrn+/- com 2 e 6 meses do que no mdx, mostrando que o processo de inflamação encontrou-se aumentado nos mdx/utrn+/- Neutrófilos encontraram-se aumentados no mdx/utrn+/- com 2 meses, evidenciando a fase aguda da inflamação. Entretanto nos animais de 6 meses, quantidades semelhantes de neutrófilos foram detectadas no mdx/utrn+/- e mdx. Fibras marcadas pelas isoformas MyHC- I, IIa e IIx foram detectadas em maior porcentagem no BL10 do que no mdx e mdx/utrn+/- aos 2 meses de idade, demonstrando que a diminuição destas, no mdx e mdx/utrn+/- pode colaborar para a diminuição da força nestes animais. Aos 6 meses, porcentagem similares de MyHC- I foram detectadas no BL10, mdx e mdx/utrn+/-. MyHC-IIa não foram encontradas nos animais de 6 meses. MyHC-IIx encontraram-se em maior porcentagem no BL10 do que no mdx e mdx/utrn+/- com 6 meses de idade. Baixa porcentagem de isoformas de MyHC- I/IIa foram detectadas no mdx e mdx/utrn+/- aos 2 e 6 meses de idade e encontraram-se ausentes no BL10 de mesma idade. Fibras marcadas pela isoformas MyHC-IIa/IIx apresentaram-se aumentadas no mdx e mdx/utrn+/- aos 2 e 6 meses, podendo este aumento auxiliar na manutenção da força muscular. MyHC-IIx-IIb foram detectadas em maior porcentagem no mdx, reduzidas no BL10 e ausentes no mdx/utrn+/- com 2 meses de idade. Estas não foram identificadas nos animais de 6 meses. As propriedades contráteis do camundongo mdx/utrn+/- aos 2 meses de idade apresentaram-se mais comprometidas do que no mdx. Pt (contração isométrica máxima), sPt (força específica de Pt), Po (Força tetânica máxima) e sPo (força específica de Po) exibiram-se mais afetadas no mdx/utrn+/- do que no mdx. Porém aos 6 meses de idade não houve diferença significativa de força entre o mdx/utrn+/- e o mdx. As propriedades passivas do mdx/utrn+/- com 2 meses apresentou mais acometida do que no mdx. Entretanto, aos 6 meses, esta propriedade não se diferenciou entre o mdx/utrn+/- e o mdx. Em suma, conclui-se que o mdx/utrn+/- representa um modelo superior ao mdx com 2 meses de idade, uma vez que este apresentou morfologia, propriedades contráteis e passiva mais comprometidas do que no mdx. Aos 6 meses as propriedades contráteis e passivas e morfológicas do camundongo mdx/utrn+/- não se diferenciou do mdx. Sugerimos que o uso do mdx/utrn+/- com 2 meses de idade pode potencializar os testes pré-clinicos / Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an important and severe muscle wasting disease caused by a dystrophin mutation. In the absence of dystrophin, sarcolemma becomes vulnerable to damage due a damage caused by continuous cycles of degeneration regeneration. Consequently, the muscle force reduces and the myofibers are replaced by fibrotic tissue. Between the skeletal muscles, the diaphragm is main affected muscle in DMD. Similarly, to a human DMD, despite the mdx model exhibit a milder phenotype, he presents the diaphragm muscle severely affected, as it was observed in our previous study, here described. However, it is also considered a poor model because it cannot reproduce the severe dystrophic phenotype seen in patients. An utrophin heterozygous utrophin mice (mdx/utrn+/- ), has been hypothesized as an intermediate model and they are gaining popularity in many laboratories. However unfortunately there is currently, no physiological enough evidence to justify the choice of this model for experimental therapies. Therefore, in this study, we aimed to elucidate the real contribution of the mdx/utrn+/- for the experimental therapies. To test this hypothesis, we evaluated the diaphragm muscle morphology and muscle function of the mdx and mdx/utrn+/- with 2 and 6 months. To elucidate the diaphragm morphology, we used light microscopy techniques and immunostaining analysis. Muscle function was evaluated through the active and passive properties. The clamps allowed to safe evaluate the diaphragm function. The update of the new protocol was efficient and able to evaluate the active and passive properties. At 2 months, the Hematoxylin and eosin, Masson Thrichome, Alisarine red, revealed that the mdx/utrn+ showed more inflammatory infiltrate, connective tissue and more areas with calcification than mdx model. At 6 months, there was no significant differences between mdx and mdx/utrn+. In the immunohistochemical analysis for eMyHC (embryonic myosin heavy chain), there was no difference between mdx and mdx/utrn+/- at 2 and 6 months. However, the results obtained in both ages, showed muscle regeneration Marking for dystrophin and utrophin protein, inflammatory cells and fiber type were also detected by immunohistochemistry. Marking for dystrophin was absent in mdx and mdx/utrn+/- with 2 and 6 months. Marking for utrophin protein was more evident in mdx than in mdx/utrn+/- mice, evidencing the utrophin haploinsufficiency in mdx/utr+/-. Macrophages were increased in mdx/utrn+/- than in mdx mice with 2 and 6 months, showing an inflammation. Neutrophils were increased in mdx/utrn+/- at 2 month-old, evidencing the acute phase of inflammation. However, at 6 months similar amounts of neutrophil were detected in mdx and mdx/utrn+/-. Fibers marked by MyHC-I, IIa and IIx were detected in a higher percentage in BL10 than in mdx and mdx/utrn+/- at 2 months, showing that this change could collaborate with force decrease in these animals. At 6 months, similar percentage of MyHC-I was detected in BL10, mdx and mdx/utrn+/-. MyHC-IIa animals were not found at 6 months. Higher percentage of MyHC-IIx was found in BL10 than in mdx and mdx/utrn+/- with 6 months. Low percentage of MyHC- I/IIa was detected in mdx and mdx/utrn+/- at 2 and 6 months and it was absent in BL10 in the same age. Fibers marked by MyHC-IIa/IIx isoforms were increased in mdx and mdx/utrn+/- with 2 and 6 months. These changes could help to maintain the muscle force. MyHC-IIx-IIb was detected in higher percentage in mdx, reduced the BL10 and it was absent in mdx/utrn+/- with 2 months. MyHC-IIx-IIb was not identified in the animals with 6 months. Contractile properties in mdx/utrn+/- at 2 months were more affected than in mdx mice. Pt (maximal twitch force), sPt (specific twitch force), Po (maximal tetanic force) and sPo (specific tetanic force) showed more severely affected in mdx/utrn+/- than in mdx mice. At 6 months there were no significant difference in Pt, sPt, Po and sPo between mdx/utrn+/- and mdx mice. Passive properties of mdx/utrn+/- with 2 months presented more affected than the in mdx mice. However, at 6 months, this property did not differ between mdx/utrn+/- and mdx mice. In summary, we concluded that the mdx/utrn+/- at 2 month represent a superior model than the mdx with matched-age, since they presented morphology and contractile and passive properties more compromised than mdx mice. At 6 months, the mdx/utrn+/-contractile and the passive properties and morphology did not differ from the mdx mice age-matched. We suggest that the use of mdx/utrn+/- with 2 months-old would represent would represent a better model to test the potential of the therapies than mdx mice
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Avaliação ecocardiográfica com \"Doppler\" tecidual, \"Strain Rate\" e \"Strain\" de cães da raça Golden Retriever com distrofia muscular (GRMD) / Evaluation of Golden Retriever dogs with muscular dystrophy (GRMD) by tissue Doppler imaging (TDI), Strain Rate and Strain

Ronaldo Jun Yamato 12 December 2008 (has links)
A ecocardiografia com Doppler tecidual (EDT) e suas derivadas, o Strain Rate (StR) e o Strain (St), têm por finalidade mensurar a velocidade e a deformação miocárdicas, avaliando assim as funções sistólica e diastólica do miocárdio. Devido à grande semelhança entre a distrofia muscular de Duchenne (DMD), que acomete o homem e se caracteriza por contínua degeneração, necrose e fibrose de tecidos musculares esquelético e cardíaco e apresenta caráter recessivo ligada ao cromossomo X, e a distrofia muscular canina (DMC), considerada geneticamente análoga à DMD, alguns modelos experimentais com cães da raça Golden Retriever têm sido desenvolvidos com a finalidade de auxiliar os estudos relacionados com as referidas enfermidades. No presente estudo, 24 cães da raça Golden Retriever, divididos em três grupos denominados controle, portadores e afetados foram avaliados por meio da ecocardiografia convencional bem como por Doppler tecidual, Strain Rate e Strain com o objetivo de avaliar os índices das funções sistólica e diastólica de cães com distrofia muscular, a fim de aprimorar o diagnóstico e, conseqüentemente, o tratamento dos casos de DMD, assim como os de cães com DMC. Observaram-se diferenças entre alguns parâmetros das funções sistólica e diastólica, principalmente entre o grupo controle e o grupo dos animais afetados, sendo então possível afirmar que cães da raça Golden Retriever, afetados pela DMC e sem manifestações clínicas de insuficiência cardíaca congestiva (ICC), apresentam alterações dos índices tanto da função sistólica como da função diastólica, passíveis de serem detectadas pela EDT, St e StR. / Tissue Doppler imaging (TDI), strain rate, and strain allow for recording myocardial velocity and deformity, for assessment of systolic and diastolic function. There is great similarity between Duchennes muscular dystrophy (DMD) that affects humans, characterized by continuous degeneration, necrosis and fibrosis of skeletal and cardiac muscle and is recessive, linked to X-chromosome, and canine muscular dystrophy (CMD), which is considered genetically analogous to the DMD. Some experimental models have been developed in order to study these diseases. In this study, 24 Golden retriever dogs, allocated to 3 different groups (control, bearer and affected) were evaluated by conventional echo and TDI, strain rate (StR) and strain (St) aiming to evaluate systolic and diastolic function indices of dystrophic dogs in order to improve diagnosis and treatment of DMD cases, as well as CMD. Differences were observed in some variables of systolic and diastolic function specially between control and affected groups. It was possible to confirm that Golden Retriever dogs, affected by CMD and without clinical signs of congestive heart failure, present changes in systolic and diastolic indices, detected by TDI, StR and St.
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Caracterização da deglutição em portadores de distrofia miotônica de Steinert / Characterization of swallowing in patients with myotonic dystrophy of Steinert

Beatriz Ercolin 07 November 2012 (has links)
INTRODUÇÃO: A disfagia orofaríngea e os distúrbios de motilidade esofágica são considerados as mais importantes causas de pneumonia aspirativa em pacientes com distrofia miotônica. O objetivo deste estudo foi avaliar as características clínicas da motricidade orofacial e a deglutição de indivíduos com distrofia miotônica (DM1), utilizando um protocolo clínico padronizado e eletromiografia de superfície (EMGs). MÉTODO: Os participantes foram divididos em dois grupos: G1-composto por 20 adultos com DM1; G2-composto por 20 voluntários saudáveis, os participantes foram pareados por idade e gênero com G1 para a análise estatística. Foi realizada a avaliação das estruturas e funções orofaciais, utilizando um protocolo clínico padronizado, e mensurada a atividade mioelétrica da deglutição por meio da EMGs, com eletrodos localizados em quatro grupos musculares: (1) orbicular da boca, (2) masseter, (3) musculatura suprahioidea e (4) extrínseca da laringe. A atividade mioelétrica foi medida durante o repouso muscular e durante a deglutição de saliva e de 16,5ml e 20ml de água. Os traçados da EMGs foram avaliados durante o inicio (onset), pico e o término (offset), dos evento da deglutição. A análise estatística incluiu a ANOVA de duplo fator para intragrupos e intergrupos e o teste de Bonferroni para correções de comparações múltiplas. RESULTADOS: Pacientes com DM1 apresentaram déficits em posição, postura e mobilidade dos órgãos miofuncionais orofaciais, e nas funções de mastigação e deglutição. Além disso, os resultados da EMGs para diferentes tarefas de deglutição indicaram maior atividade muscular do orbicular da boca e maior duração da ativação muscular para os músculos: orbicular da boca, masseter e extrínseco de laringe. Não foi observado aumento significativo na amplitude da EMGs, nos pacientes com DM1, quando comparado aos resultados obtidos no teste de deglutição normal com o teste de estresse. CONCLUSÕES: A maior duração da deglutição na EMGs no grupo DM1, possivelmente está relacionada a miotonia e/ou incoordenação dos músculos envolvidos no processo da deglutição ou pode estar relacionado a uma adaptação fisiológica para uma deglutição segura. A identificação precoce dos distúrbios da deglutição permite reabilitação precoce oral, o que poderia diminuir o risco de pneumonia por aspiração nesta população. / INTRODUCTION: Oropharyngeal dysphagia and oesophageal motility disorders were found to be the most important reasons causing aspiration pneumonia in patients with myotonic dystrophy. The purpose of this report was to evaluate clinical characteristics of the oral motor movements and swallowing of individuals with myotonic dystrophy type 1 (DM1), using a standardized clinical protocol and surface electromyography (sEMG). METHOD: Participants were 40 individuals divided in two groups: G1- composed by 20 adults with DM1; G2- composed by 20 healthy volunteers paired by age and gender to individuals in G1. Participants of all groups underwent clinical assessment of the orofacial structures and functions using a standardized clinical protocol. The myoelectric activity of swallowing was measured using sEMG. Four muscle groups were examined: (1) the orbicularis oris superior and inferior; (2) the masseter; (3) the submental muscle group; and (4) the laryngeal strap muscles. Muscle activity was measured during rest, during dry swallows and during the swallowing of 16.5ml and 20ml of water. Surface EMG traces were evaluated for onset, peak and offset of activity during swallow events. The statistical analysis included the one-way ANOVA with two factors for within and between group comparisons and the Bonferroni correction for multiple comparisons. RESULTS: Patients with DM1 presented deficits in posture, position and mobility of the oral motor organs, as well as compromised mastication and deglutition. Moreover, sEMG results for different swallowing tasks indicated higher muscle activity for the orbicularis oris and longer durations of muscle activation for the orbicularis oris, masseter and laryngeal strap muscles. When considering within group comparisons, DM1 patients did not present a significant increase of sEMG amplitude during the stress test in comparison with the normal swallow test. CONCLUSION: Compared to healthy individuals, patients with DM1 presented longer times to pass a bolus from the oral cavity to the esophagus. The larger duration of sEMG in the DM1 group is possibly related to myotonia and/or incoordination of the muscles involved in the swallowing process or could reflect a physiological adaptation for safe swallowing. Early identification of swallowing disorders enables early oral rehabilitation, which in turn could decrease the risk of aspiration pneumonia in this population.
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Vigorexia: Uma Leitura PsicanalÃtica / muscular dystrophy: a psychoanalytic reading

Odimar AraÃjo Feitosa Filho 30 May 2008 (has links)
CoordenaÃÃo de AperfeiÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / A pesquisa trata da dismorfia muscular, tambÃm denominada vigorexia. Considera-se que a âvigorexiaâ nÃo à um conceito psicanalÃtico, mas que à possÃvel aproximar-se deste mediante a PsicanÃlise freudo-lacaniana. Assim, o objetivo à analisar com base na teoria psicanalÃtica a proposta de criaÃÃo, pela Psiquiatria, desse subtipo do jà descrito transtorno dismÃrfico corporal, alÃm de procurar perceber que tipo de discurso està presente no laÃo social do sintoma desses indivÃduos que apresentam clara distorÃÃo na imagem de corpo que os faz se acharem pequenos e fracos, quando na verdade sÃo bastante fortes e musculosos conduzindo-os a uma obsessÃo por atingir o corpo âperfeitoâ. Animado na relaÃÃo desses sujeitos com o desejo e com o gozo, aborda-se a relaÃÃo da vigorexia e os imperativos de gozo hodiernos em sua Ãnfase ao corpo masculino musculoso e definido. Considera-se que nÃo se pode falar da vigorexia como categoria para a PsicanÃlise, pois se deve tratÃ-la como um sintoma, uma expressÃo do mal-estar na cultura, manifestaÃÃo do real de gozo que retorna como uma forma hodierna de o homem se interrogar quanto à masculinidade, sobretudo como maneira de o sujeito fazer frente aos ideais civilizatÃrios que exigem a renÃncia do gozo. Conclui-se que a PsicanÃlise freudo-lacaniana pode apresentar uma teorizaÃÃo sobre a etiologia dessa sintomatologia, sem a necessidade de recorrer à criaÃÃo de novas categorias, seja no interior da teoria, seja para utilizar-se da classificaÃÃo psiquiÃtrica. Percebeu-se estreita articulaÃÃo entre o discurso do universitÃrio e os sintomas vigorÃxicos, sem, no entanto, ser possÃvel asseverar que indivÃduos com sintomas vigorÃxicos sejam necessariamente neurÃticos obsessivos; mas que, na adicÃÃo ao exercÃcio fÃsico como busca de um corpo ideal, hà questÃes que podem fazer forte empuxo à formaÃÃo de obsessÃes. Nesse sentido, elabora-se uma discussÃo de como os sintomas vigorÃxicos podem comparecer nas neuroses obsessiva e na histeria, sem excluir a possibilidade de que ela possa estar presente na perversÃo ou na psicose. / This study concerns to muscular dystrophy, also knows overtraining. The research considers that overtraining is not a psychoanalytic concept, but that it is possible to make both approches closer through freudo-lacanian psychoanalysis. So, this work aims at analyzing, from psychoanalytic research, the purpose of creating a subtype of body dysmorphic disorder, as well as searching to recognize which kind of discourse is within symptom social bond of that individuals who show a clear distortion in their body image, which make them feel weak and small, when, in fact, they are very strong and brawny, leading them into an obsession to reach a âperfectâ body. From such subjectsâ relationship with wish and enjoyment, this study argues on the relationship between overtraining and current imperatives of enjoyment focusing on a male body that is brawny and in shape. The study considers that one cannot talk about overtraining as a category to psychoanalysis, since it has to be treated as a symptom; as an expression of cultural distress; as a manifestation of enjoyment real, that comes back; as a contemporary way man found for questioning about maleness; and, primarily, as a way subject finds to face civilizatory ideals that require bodyâs surrendering. The research concludes that freudo-lacanian psychoanalysis can introduce a theorization on such symptomatology etiology, without needing to create new categories, both inside theory, or to use psychiatric categorization. The work shows a straight articulation between the graduating student discourse and the overtraining symptoms, but it is not possible to assert that individuals showing overtraining symptoms are necessarily obsessive neurotic, although there can be a strong appeal for obsessions formation within searching for ideal body. In such sense, the study designs a discussion on how overtraining symptoms can emerge within obsessive neurosis and hysteria, not excluding its possibility to be present in perversion or psychosis.
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Estudo longitudinal da densidade mineral óssea de cães normais, portadores e afetados pela distrofia muscular do Golden Retriever (D.M.G.R.) / Longitudinal study of bone mineral density in healthy, carrier, and affected dogs by Golden Retriver Muscular Dystrophy (G.R.M.D.)

Robson Fortes Giglio 24 September 2004 (has links)
A forma mais comum de distrofia muscular em humanos é do tipo Duchenne, com uma incidência aproximada de um caso a cada 3.500 nascimentos masculinos. A Distrofia Muscular do Golden Retriever (DMGR) é considerada o modelo animal mais apropriado à Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). A Densitometria Óptica Radiográfica é um método de análise para quantificação da matéria mineral óssea, sendo, neste estudo, realizado com radiografias simples da tíbia direita ao lado de escala de alumínio. Foram utilizados 15 cães da raça Golden Retriever, sendo 5 cães normais, 5 fêmeas portadoras e 5 machos afetados pela DMGR, que foram radiografados mensalmente, dos 3 aos 9 meses de idade. Estas radiografias foram digitalizadas e analisadas por meio de um software de análise de imagens (ImageLab, Softium®), que compara as tonalidades de cinza da escala com região óssea analisada, obtendo-se valores em milímetros de alumínio (mmAl). Os resultados obtidos foram analisados estatisticamente utilizando o procedimento Proc Means do programa Statistical Analysis System, versão 8.0. O estudo revelou que a região epifisária possui maior densidade mineral óssea (DMO), seguida pela região metafisária e diafisária, respectivamente, nos três grupos avaliados, ao longo do período experimental, e seguiram o comportamento do peso corpóreo. Houve uma tendência de aumento da DMO nas três regiões avaliadas dos três grupos ao longo do experimento. A região metafisária proximal de tíbia demonstrou ser a região de eleição para a leitura da DMO por ser o local estudado com menor correlação com o peso corpóreo e por promover estimativas médias consideradas significativas entre grupos avaliados mais cedo que nas demais regiões O potencial de diagnóstico do exame densitométrico, em relação a DMGR, foi considerado baixo, entretanto demonstrou ter grande potencial no acompanhamento do progresso desta doença por apresentar alta sensibilidade para detecção de variações na densidade mineral óssea. / Duchenne Muscular Dystrophy is the most common type of muscular dystrophy in humans affecting 1 in 3,500 male births. Muscular dystrophy in Golden Retrievers appears to be an appropiate model of the human Duchenne Muscular Dystrophy. Radiographic Optical Densitometry is an analitic method to meansure bone mineral content. This technique was performed by right tíbia simple radiograph conjugated with an aluminium stepwedge. 5 helthy dogs, 5 female carriers and 5 male affected dogs by Golden Retriever Muscular Dystrophy were divided in 3 groups. Monthly, all the dogs were radiographed from 3-mouths until 9-mouths old. Radiographs were digitalized and analyzed by an image processing software (ImageLab, Softium), which compares the aluminium grey scale tonalities with a bone region analyzed obtaining with this the value of bone mineral density in aluminium milimeters (mmAl). The obtained results were statistically analyzed using the the procedure Proc Means of the program Statistical Analysis System 8.0 software. The epifisary region possess higher bone mineral density followed for the metafisary and diafisary regions, respectively, in the three evaluated groups during the experimental period and followed by the behavior of the corporeal weight. There was a trend of increase of the bone mineral density in the three evaluated regions of all three groups. The proximal metafisary region of tíbia demonstrated to be the best region of selection to evaluate the bone mineral density since it is place studied with less correlation with the corporeal weight and by promoting significant considered average estimates between groups evaluated earlier than other regions. The potential of diagnosis of this densitometric method in Golden Retriever Muscular Dystrophy was considered low, however this study demonstrated to have great potential in the accompanying the progress of this disease due to the high sensitivity for detection of bone mineral density changes.
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Adaptações da marcha em pacientes com distrofia muscular de Duchenne pelo uso de AFO (Ankle-Foot Orthosis) diurna: duplo protocolo com uso progressivo e livre / Adaptation of gait in patients with Duchenne muscular dystrophy through the daytime use of AFO (Ankle-Foot Orthosis): double protocol with progressive and free use

Joyce Aline Paganelli Nascimento 26 April 2018 (has links)
Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é causada pela deleção ou deficiência do gene que codifica a proteína distrofina. Com a evolução da doença, ocorre um grande comprometimento na marcha com consequente perda da capacidade de deambulação, fato que causa grande impacto na qualidade de vida dos pacientes e de seus cuidadores. Recomendações para uso noturno da órtese suropodálica, também chamada AFO (Ankle-Foot Orthosis), já estão bem estabelecidos na literatura científica, porém o uso durante a deambulação ainda é incipiente. Recentemente, o uso da AFO articulada diurna foi avaliado e indicado como importante aliado no tratamento da reabilitação desses pacientes, capaz de minimizar as compensações características da doença e prolongar a marcha. Ainda assim, questões como o tempo recomendado para uso diário e efeitos do uso do dispositivo, a médio e longo prazo, aguardam investigações mais precisas . Objetivo: Identificar as adaptações cinemáticas e cinéticas da marcha de pacientes com DMD que fizeram uso da órtese tipo AFO articulada diurna durante dois períodos de três meses, pelo uso progressivo e livre, respectivamente. Método: A amostra foi composta por 8 pacientes deambuladores diagnosticados com DMD, de 6 a 10 anos de idade. As avaliações foram compostas por testes de força, medida da amplitude de movimento, teste de caminhada dos 10 metros, testes funcionais cronometrados, aplicação da escala de Medida da Função Motora (MFM) e análise cinética e cinemática da marcha, com órtese (CO) e sem órtese (SO). Cada voluntário participou de 4 avaliações ao longo de um período de 6 meses e fez um auto-relato do número de quedas. No período entre 1ª avaliação (AV1) e a 2ª avaliação (AV2) o paciente fez uso diurno da órtese durante 2 horas/dia que foi incrementado para 4 horas/dia (2º mês) e 6 horas/dia (3º mês), momento que foi realizada a 3ª avaliação (AV3). Entre o 3º e 6º mês, o voluntário ficou livre para usar, ou não, a AFO diurna. Ao final desse período, foi realizada a 4ª avaliação (AV4). Para análise dos dados, foi utilizado o teste de regressão linear com efeitos mistos (efeitos aleatórios e fixos) obtidas com o auxílio do Software SAS® 9.3. Os dados obtidos em nosso estudo foram comparados com dados normativos da literatura. Para os dados cinemáticos e cinéticos da marcha foram obtidas as médias, de 3 avaliações, dos picos máximos e mínimos dos parâmetros de cada fase da marcha (apoio e balanço) para cada paciente com e sem órtese. Posteriormente, foram calculadas as médias e os intervalos de confiança de cada grupo, com e sem órtese. Resultados: Os testes cronometrados demonstraram redução do tempo de subida de 4 degraus, sem órtese, quando comparados os tempos de execução na AV1 em relação à AV3 e na AV1 em relação à AV4 (p<0.05). A análise comparativa das médias de força muscular indicou que houve aumento significativo da força de flexores de joelho da AV3 para AV4, dos extensores de joelho da AV1 para AV3 e dos dorsiflexores da AV1 para AV3 e da AV1 para AV4 (p<0,05). A análise dos parâmetros espaço-temporais indicou diminuição da largura da passada (p<0.05) quando comparada a AV1 em relação à AV4 na situação sem órtese (AV1 vs AV4). Quando comparamos dados do grupo CO em relação ao grupo SO, pode ser observado que o grupo CO apresentou maior tempo do ciclo da marcha na AV1 (p<0.01), maior tempo de duplo apoio na AV1 (p<0.01), na AV2 (p<0.01) e na AV3 (p=0.02). Nas avaliações cinética e cinemática, a análise comparativa entre as condições com e sem órtese, na fase de apoio da marcha, indicou redução significativa dos seguintes 11 parâmetros, para condição CO: amplitude de abdução e adução (p=0.0002) e absorção de potência de quadril (p<0.0001), geração de potência de potência de tornozelo (p<0.0001). Outros parâmetros apresentaram aumento significativo na condição CO quando comparado à condição SO, fase de apoio: máximo momento extensor (p<0.0001) e geração de potência (p=0.0035) de quadril, máximo momento flexor (p<0.0001) e amplitud e de geração e absorção de potência (p<0.0001) de joelho, máximo ângulo de dorsiflexão (p<0.0001), máximo momento flexor plantar (p<0.0001) e absorção de potência (p<0.0001) de tornozelo. Na fase de balanço houve redução significativa para máximo momento extensor (p<0.0001) e geração de potência (p<0.0001) de quadril. Nesta mesma fase foi observado aumento significativo para máximo ângulo de flexão (p<0.0001) do joelho, máximo ângulo de dorsiflexão (p<0.0001), máximo momento flexor plantar (p<0.0001) e amplitude de momento dorsiflexor e flexor plantar (p<0.0001) do tornozelo. Foi observado ainda, na fase de balanço da marcha, aumento significativo na geração de potência de tornozelo (p=0.0251) nas AV1, AV3 e AV4, na condição CO quando comparada à condição SO. O efeito de interação das fases de apoio e balanço também indicou que a condição SO apresentou máximo ângulo de inclinação pélvica superior quando comparado à condição CO, nas AV2 (p=0.0011), AV3 (p=0.0024) e AV4 (p=0.0191). Conclusão: O uso diurno e progressivo da órtese AFO articulada, em situação de carga, provoca alterações biomecânicas positivas na marcha de pacientes com DMD que repercutem minimizando o número de quedas e favorecendo a funcionalidade geral das crianças . / Introduction: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is caused by deletion or deficiency in the gene that encodes the protein dystrophin. The clinical evolution of this disease includes significant gait impairment with consequent loss of walking ability, and this fact causes negative impact on the quality of life of the affected ones and their caregivers. It has already been well established that there are beneficial effects of nocturnal use of Ankle Foot Orthosis (AFO), nevertheless, the discussion about the daytime use of articulated AFO is rare. Recently, the daytime use of AFO was evaluated and indicated as an important ally in the treatment of these patients, capable of minimizing the biomechanical compensations and prolonging gait cycle. Even so, some issues such as the recommended time and effects for daily use, in the medium and long term, await more precise investigation. Objective: To identify the effects of daytime use of articulated AFO on spatiotemporal, kinematic and kinetic gait parameters of DMD patients, during two periods of three months, by progressive and free use, respectively. Methods: Eight walking patients diagnosed with DMD between the ages of 6 and 10 years old were evaluated. The data were obtained according to the isometric muscle strength, joint range of motion, timed functional score, the Motor Function Measure (MFM) scale and gait analysis parameters, with (CO) and without (SO) AFO. Four evaluations were carried out over a period of six months and each volunteer self-reported your number of falls. During the first (AV1) and second (AV2) evaluation, patients u sed the daytime orthosis during two hours per day. This time was increased to four hours per day in the second month and six hours per day in the third month, then when the third (AV3) evaluation was conducted. Between third and sixth month, the use of the orthosis was optional. By the end of month six, the fourth (AV4) evaluation was conducted. The data were analyzed using the mixed linear regression model (Random and Fixed Effects) through the Software SAS® 9.3. The results obtained in the present study are compared with literature data. The means of 3 evaluations for the spatiotemporal, kinematic and kinetic gait data were obtained, for the maximum and minimum peaks of the parameters of each phases in a gait cycle (stance and swing) for each patient with and without orthosis. In the end, the means and the confidence interval were calculated for each group, with and without AFO. Results: The timed tests showed a reduction in time for climbing 4 steps without AFO, when compared the AV1 and AV3 runtime in relation to AV1 and AV4 runtime (p<0.05). The comparation of muscle strength showed a significant increase in knee flexor strength from AV3 to AV4, knee extensors from AV1 to AV3 and dorsiflexors from AV1 to AV3 and from AV1 to AV4 (p<0.05). The analysis of s patiotemporal parameters indicates a decrease in the width stride (p<0.05) between AV1 and AV4 without orthosis (AV1 vs AV4). When comparing CO with SO, CO group presented longer gait cycle in AV1 (p<0.01), longer double support phase in AV1 (p<0.01), AV2 (p<0.01) and AV3 (p=0.02). In the kinetic and kinematic evaluations, the comparative analysis between the conditions with and without orthosis in the gait stance phase indicated a significant reduction of the following parameters for the CO condition: adduction-abduction range of motion (p = 0.0002) and hip power absorption (p<0.0001) and ankle power generation (p <0.0001). Other parameters showed a significant increase in the CO condition when compared to the SO in stance phase: peak extensor moment (p<0.0001) and hip power 14 generation (p=0.0035), peak flexor moment (p<0.0001) and power generation and absorption range of motion (p<0.0001), peak dorsiflexion angle (p<0.0001), peak plantar-flexor (p<0.0001) and ankle power absorption (p<0.0001). In the swing phase, a significant reduction in the extension angle (p<0.0001) and hip power generating (p<0.0001). Also in swing phase, a significant increase for peak knee flexion (p<0.0001), peak dorsiflexion range of motion (p<0.0001), peak plantar flexor moment (p<0.0001) and ankle joint dorsiflexor and plantar-flexor range of motion (p<0.0001) were observed. Besides this, in the gait swing phase was observed significant increase in ankle power generation (p=0.0251) in AV1, AV3 and AV4 in the condition CO when compared to the SO condition. The interaction effect of stance and swing phases also indicated that the SO condition presented higher pelvic tilt angle when compared to the CO condition, in AV2 (p=0.0011), AV3 (p=0.0024) and AV4 (p=0.0191). Conclusion: Thus, the progressive use of Articulated Ankle Foot Orthosis (AFO) in loading response phase can change the gait pattern of patients with Duchenne muscular dystrophy. This result turn to positivity when the temporal, kinematic and kinetic gait parameters are evaluated.
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Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça Golden Retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva / Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy Golden Retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy

Angélica Paula Grando 13 May 2005 (has links)
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia mais comum em humanos. Constitui urna doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X, caracterizada por necrose e regeneração muscular. O modelo animal da distrofia muscular de Duchenne mais estudado é o camundongo mdx, porém, um modelo canino da raça Golden Retriever com mutação semelhante tem se mostrado superior ao mdx, pois apresenta impressionantes similaridades fenotípicas e genotípicas com a DMD em humanos. Procurando contribuir com estas pesquisas, voltou-se para o exame ultra-sonográfico abdominal e pélvico, nestes cães, tanto sadios, como portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva, para verificar se existiam diferenças e/ou semelhanças entre os dados obtidos. Ao exame ultra-sonográfico pôde-se observar hepatomegalia, aumento de calibre dos ramos da veia hepática e da espessura pancreática, alteração topográfica de órgãos, ecotextura parenquimal grosseira, alterações do conteúdo da vesícula biliar e vesícula urinária, bem como menores dimensões esplênicas, aorticas, prostáticas e testiculares, nos cães afetados pela distrofia muscular progressiva quando comparados aos demais animais estudados. A hiperecogenicidade hepática e o aumento de linfonodos mesentéricos foram observados em grande parte dos animais tanto sadios, como portadores e afetados. / Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the commonest inherited neuromuscular disease. This disease is an inherited recessive X -linked disorder and is characterized by muscle necrosis and regeneration. The most ftequent1y studied animal model of Duchenne muscular dystrophy is the mdx mouse, but, a dog model (Golden Retriever muscular dystrophy) with a similar mutation may be a superior model being closer phenotypically and genotypically to DMD. Abdominal and pelvic ultrasonography was performed in healthy Golden Retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy to verify similarities or differences among them. Ultrasonographic examination in affected dogs documented an enlarged liver, hepatic veins and pancreas; displaced organs; parenchyma coarser echotexture; decreased spleen, aorta, prostate gland and testes and content alterations in gallbladder and urinary bladder. Hyperechoic liver and enlarged mesenteric lymph nodes were documented in many healthy Golden Retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy.
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Elaboração e análise de confiabilidade de escala de avaliação funcional  da manobra de Gowers e da passagem de bipedestação para sedestação no solo para portadores de distrofia muscular de Duchenne (DMD) / Elaboração e análise de confiabilidade de escala de avaliação funcional da manobra de Gowers e da passagem de bipedestação para sedestação no solo para portadores de distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Renata Escorcio 01 September 2009 (has links)
Objetivo: Construir Escala de Avaliação Funcional do Sentar e Levantar do Solo para Portadores de DMD (EAF-2) e testar sua confiabilidade intra e interexaminadores. Método: A construção da escala ocorreu em etapas: 1. Análise do movimento de sentar e levantar do solo em crianças saudáveis. 2. Análise do movimento de sentar e levantar do solo em crianças com DMD. 3. Elaboração da primeira versão da escala e do manual de instrução. 4. Avaliação por peritos e reajustes gerando a versão final. 5. Análise de confiabilidade inter e intraexaminador e correlação com a Escala de Vignos, idade e tempo de execução da atividade. Resultados: A escala abrange três fases para o sentar e cinco para o levantar, cada fase contendo itens que devem ser avaliados e pontuados. O escore pode variar de 0 a 10 para o sentar e de 0 a 15 para o levantar. Foi demonstrado muito boa repetibilidade da medida do sentar e levantar (ICC = 0,89 e 084, respectivamente) e excelente reprodutibilidade (ICC = 0,93 e 0,92, respectivamente). O Coeficiente Kappa para as 8 fases na análise interexaminadores variou de 0,77 a 1,00 (confiabilidade excelente para 5 fases e substancial para 3 fases), e na análise intra-examinador variou de 0,80 a 1,00 (confiabilidade excelente para 6 fases e substancial para 2 fases). Encontrou-se boa correlação entre as variáveis idade x Escala de Vignos (r= 0,58) e levantar x Escala de Vignos (r= 0,56), enquanto que nas variáveis restantes a correlação foi baixa.Conclusão: A EAF-2 é um instrumento de avaliação confiável que permite avaliar a atividade de sentar e levantar em portadores de DMD de forma detalhada e operacionalizada. / Objective: Construct the Scale of Functional Evaluation of Sit-and-Stand from the Ground for Patients with DMD (EAF-2) and to test its reliability intra and interexaminer. Method: The construction of the scale occurred in stages: 1. Analysis of the movement to sit and stand from the ground in healthy children. 2. Analysis of the movement to sit and stand from the ground in children with DMD. 3. Elaboration of the first version of the scale and the manual of instruction. 4. Evaluation by experts and readjustments generating the final version. 5. Analysis of Reliability inter and intra-examiner and correlation with the Vignos Scale, age and time length for the execution of the activity. Results: The scale comprehends three phases for the sitting and five for the standing, each phase with items that must be evaluated and scored. The score may vary from 0 to 10 for the sitting and from 0 to 15 for the standing. A very good repeatability of the measure of sitting as well as of standing was demonstrated (ICC = 0,89 and 084, respectively) and excellent reproducibility (ICC = 0,93 and 0,92, respectively). The Kappa Coefficient for the 8 phases in the interexaminer analysis varied from 0,77 to 1,00 (excellent reliability for 5 phases and substantial for 3 phases), and in the intra-examiner analysis varied from 0,80 to 1,00 (excellent reliability for 6 phases and substantial for 2 phases). Good correlation was found between the variable age x Vignos Scale (r= 0,58) and to stand x Vignos Scale (r= 0,56), whereas in the remaining variable the correlation was low. Conclusion: The EAF-2 is a trustful instrument of evaluation that allows to evaluate the activity of sitting and standing in people with DMD in a detailed and operationalized way.

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