A fissura labiopalatina e a agenesia dentária são consideradas alterações do desenvolvimento embrionário. Esses fenótipos ocorrem em decorrência da interação de fatores genéticos e ambientais, caracterizando um padrão de herança multifatorial. Entre os genes candidatos a esses fenótipos destaca-se o IRF6. Para esses estudos genéticos podem ser usadas diferentes metodologias, dentre elas o seqüenciamento direto. A proposta deste estudo foi primeiramente padronizar um protocolo para seqüenciamento direto de DNA genômico a partir de saliva e então investigar mutações ou polimorfismos no éxon 3 do gene IRF6 em indivíduos com fissura de lábio e palato unilateral não-sindrômica e agenesia dentária. Fizeram parte do estudo 120 voluntários distribuídos em quatro grupos: Grupo 1 30 indivíduos com fissura e agenesia dentária; Grupo 2 - 30 indivíduos somente com fissura; Grupo 3 - 30 indivíduos somente com agenesia dentária e Grupo 4 - Controle. Para análise do éxon 3 do gene IRF6 foi coletada saliva, e a partir desse material foram testados três protocolos para extração de DNA genômico. Além disso, durante a padronização do protocolo para seqüenciamento direto foram avaliadas metodologias diferentes para outras três etapas da preparação das amostras: purificação do produto de PCR, otimização na utilização do BigDye® v3.1 Terminator na reação de seqüenciamento e purificação do produto da reação de seqüenciamento. As amostras foram seqüenciadas em Analisador Genético ABI 3130XL e os resultados analisados por meio de programas de computador específicos. Foram pesquisadas, nos eletroferogramas referentes ao éxon 3 do gene IRF6, variações nas seqüências de cada indivíduo. Os resultados mostraram que o protocolo de extração de DNA a partir de saliva utilizando InstaGeneTM Matrix associado à proteinase K e dodecil sulfato de sódio 1% foi o que apresentou melhores resultados na quantidade e qualidade do DNA extraído. Em relação à purificação do produto de PCR, o método de escolha foi a purificação em coluna específica. O BigDye® v3.1 foi utilizado com sucesso em um volume de 2 L por reação, e a purificação do produto de seqüenciamento com XTerminator apresentou os melhores resultados. Na triagem de mutação, somente um indivíduo do grupo controle apresentou variação na seqüência do tipo heterozigoto. Concluiu-se que é possível realizar, com sucesso, na plataforma ABI 3130XL, o seqüenciamento direto de DNA genômico extraído a partir de saliva total utilizando os protocolos padronizados neste trabalho. Concluiu-se também, que neste grupo analisado, não houve associação entre o éxon 3 do gene IRF6 e os fenótipos fissura labiopalatina não-sindrômica e agenesia dentária. / Cleft lip and palate and tooth agenesis are considered changes in embryonic development. These phenotypes occur as a result of the interaction of genetic and environmental factors, suggesting a multifactorial inheritance pattern. Among the candidate genes for these phenotypes IRF6 appears as one of the most important. Direct sequencing, among other techniques, can be used to perform such genetic studies. The aim of this study was to standardize a protocol for direct sequencing of genomic DNA extracted from whole saliva to allow further search of mutations or polymorphisms in exon 3 of IRF6 gene in individuals with nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis. Volunteers were 120 subjects divided into four groups: Group 1 - 30 individuals with tooth agenesis and cleft, Group 2 - 30 individuals with cleft only, Group 3 - 30 individuals with tooth agenesis only, and Group 4 - Control. For the analysis of the exon 3 of IRF6 gene, saliva was collected to test three protocols for the extraction of genomic DNA. Additionally, during the protocol standardization for direct sequencing, different methodologies for the other three steps of sample preparation were evaluated: purification of PCR product, optimization of the use of BigDye® v3.1 Terminator, and purification of the sequencing product. The samples were sequenced on ABI 3130XL Genetic Analyzer, and the results were analyzed using specific softwares. Heterozygous and homozygous variations in the sequences of the exon 3 of IRF6 gene of each individual were searched in the electropherograms. The results showed that the protocol for DNA extraction from saliva using InstageneTM Matrix associated with proteinase K and 1% sodium dodecyl sulfate showed the best results in the quantity and quality of the extracted DNA. As far as the purification of the PCR product, the method of choice was the purification in specific columns. BigDye® v3.1 was used with success in a volume 2 L per reaction, and the purification of the sequencing product with X-Terminator showed the best results. For the mutation screening, only one individual of the control group presented sequence variation of the heterozygous type. It was concluded that it is possible to successfully perform, on the ABI 3130XL platform, the direct sequencing of genomic DNA extracted from whole saliva using the protocols standardized in this work. It was also concluded that in the group analyzed, no association between the exon 3 of IRF6 gene and the phenotypes of nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis was found.

Objetivos: Investigar a ocorrência de apneia obstrutiva do sono (AOS), sua gravidade e sintomas relacionados, em adultos de meia-idade com fissura de palato operada (FPO) e retalho faríngeo, comparativamente a indivíduos com FPO sem retalho e a dados normativos. Adicionalmente, verificar a relação entre a gravidade da AOS e a área seccional mínima da via aérea faríngea (ASF). Método: Estudo prospectivo em 42 indivíduos com FPO, não sindrômicos (22 com retalho- CR, 20 sem retalho-SR), 40-58 anos de idade. A prevalência de AOS foi estimada com base no índice de apneia e hipopneia (IAH) avaliado por polissonografia (sistema EMBLA-N7000). Os sintomas foram investigados pelos questionários de Pittsburgh, Epworth, e Berlin e pela Escala de Trindade. A ASF foi avaliada por rinomanometria anterior modificada em um subgrupo de pacientes dos grupos CR (n=14) e SR (n=10). Local de execução: Unidade de Estudos do Sono-Laboratório de Fisiologia-HRAC/USP. Resultados: No grupo CR, a prevalência de AOS correspondeu a 77%. Quando considerados os sintomas relacionados (SAHOS) foi de 64%. No grupo SR, os percentuais foram menores (60% e 45%, respectivamente), mas as diferenças não foram estatisticamente significantes. A prevalência de SAHOS do grupo CR foi comparativamente maior do que na população em geral. Os indicadores aferidos pelos questionários não diferiram entre os grupos. Não houve correlação entre IAH e ASF. Conclusão: Adultos de meia-idade com fissura palatina apresentam desordens respiratórias do sono em proporção clinicamente significativa, possivelmente relacionadas a alterações anatomo-funcionais das vias aéreas superiores, congênitas ou secundárias às palatoplastias, sendo o retalho um fator obstrutivo agravante. / Objectives: To investigate the occurrence and severity of obstructive sleep apnea (OSA) and related symptoms in middle-aged adults with repaired cleft palate and pharyngeal flap, as compared to individuals with repaired cleft palate without flap and to normative data. In addition, to verify the relationship between OSA severity and minimal pharyngeal cross-sectional airway area (PCSA). Methods: Prospective study in 42 nonsyndromic individuals with repaired cleft palate (22 with flap- F group, 20 without flap- NF group), aged 40-58 years. Prevalence of OSA was estimated according to apnea-hipopnea index (AHI), measured by nocturnal polysomnography (EMBLA-N7000 system). Symptoms were investigated by the Pittsburgh, Epworth, and Berlin questionnaires and by the Trindade Scale. PCSA was evaluated by modified anterior rhinomanometry in a subgroup of patients from the F group (n=14) and the NF group (n=10). Setting: Sleep Studies Unit-Laboratory of Physiology, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, Brazil. Results: In the F group, the prevalence of OSA corresponded to 77% and when considering related symptoms (OSAHS), 64%. In the NF group, the percentages were lower (60% and 45%, respectively), but differences were not statistically significant. The prevalence of OSAHS in the F group was higher than in the general population. Questionnaire outcomes did not differ between groups. There was no correlation between AHI and PCSA. Conclusion: Middle-aged adults with cleft palate have clinically significant sleep-disordered breathing, possibly related to congenital anatomic or functional abnormalities of the upper airway, or to primary and secondary palatal surgeries, the flap being an aggravating obstructive factor.

Objetivos: estabelecer amostras de referência constituídas por gravações julgadas com consenso como representativas da presença ou ausência da oclusiva glotal (OG) e comparar julgamentos perceptivo-auditivos da presença e ausência da OG com e sem o uso de amostras de referência. Metodologia: o estudo foi dividido em duas etapas. Durante a ETAPA 1, 480 frases referentes aos sons oclusivos e fricativos produzidas por falantes com história de fissura labiopalatina foram julgadas por três fonoaudiólogas experientes quanto à identificação da OG. As frases foram julgadas individualmente e aquelas que não apresentaram consenso inicial foram julgadas novamente de maneira simultânea. As amostras julgadas com consenso com relação à presença ou ausência da OG durante produção das seis consoantes-alvo oclusivas e seis fricativas foram selecionadas para estabelecer um Banco de Amostras Representativas da OG. A ETAPA 2 consistiu na seleção de 48 amostras de referência referentes aos 12 sons de interesse e 120 amostras experimentais e, o julgamento dessas amostras experimentais por três grupos de juízes, cada grupo com três juízes com experiências distintas com relação ao julgamento de fala na fissura de palato. Os juízes julgaram as amostras experimentais duas vezes, primeiro sem acesso às referências e, após uma semana, com acesso às referências. Resultados: os julgamentos realizados na ETAPA 1 evidenciaram consenso com relação a OG em 352 amostras, sendo 120 frases com produção adequada para os sons de interesse e 232 representativas do uso da OG. Essas 352 amostras constituíram o Banco de amostras Representativas da OG. Os resultados da ETAPA 2 indicaram que ao comparar a média do valor de Kappa obtida para os 12 sons de interesse em cada um dos grupos nos julgamentos sem e com acesso às amostras de referência a concordância para o grupo 1 (G1) passou de regular (K=0,35) para moderada (K=0,55), para o grupo 2 (G2) passou de moderada (K=0,44) para substancial (K=0,76) e para o grupo 3 (G3) passou de substancial (K=0,72) para quase perfeita (K=0,83). Observou-se que as melhores concordâncias ocorreram para o grupo dos fonoaudiólogos experientes (G3), seguido dos fonoaudiólogos recém-formados (G2), com as piores observadas para o grupo de alunos de graduação (G1). Conclusão: um Banco de Amostras de Referência Representativas da OG foi estabelecido e os julgamentos perceptivo-auditivos de juízes com uso das amostras de referência foram obtidos com concordância inter-juízes e porcentagem de acertos melhor do que os julgamentos sem acesso às referências. Os resultados sugerem a importância do uso de amostras de referência para minimizar a subjetividade da avaliação perceptivo auditiva da fala. / Objectives: to establish anchor samples using speech recording rated with consensus regarding presence or absence of glottal (GS) and to compare auditory-perceptual ratings of GS with and without use of the anchor samples. Methods: the study was divided into two phases. During the first phase 480 phrases with stop and fricative sounds produced by speakers with history of cleft lip and palate were rated by three speech-language-pathologists (SLP) experienced with identification of GS. The phrases were rated individually by the three judges and those without consensus regarding the GS were rated again simultaneously. The samples rated with consensus regarding the presence or the absence of the GS were selected to establish a Bank of Anchor Samples Representative of GS during production of the 6 stops and 6 fricatives consonant targets. The second phase involved the selection of 48 anchor samples representing the 12 consonants of interest in this study and 120 experimental samples, along with the ratings of the experimental samples by three groups, each with three judges with distinct experience regarding the perceptual assessment of Cleft Palate Speech. The judges rated the experimental samples twice, first without the anchor samples and a week later accessing the anchor samples. Results: the rating establish during phase 1 indicated consensus regarding the GS for 352 samples, 120 representative of adequate production of the sounds of interest and 232 representative of use of GS. These 352 samples were used to establish the Bank of Anchor Samples Representative of GS. The results of the second phase revealed that while comparing ratings with and without access to anchor samples using mean Kappa Statistics, the interrater agreement for group 1 (G1) improved from regular (K=0,35) to moderate (K=0,55), for group 2 (G2) improved from moderate (K=0,44) to substantial (K=0,76) and for group 3 (G3) improved from substantial (K=0,72) to almost perfect (K=0,83). The best agreement was observed among the judges with most experience (G3) followed by recently graduated SLP (G2) and by the least experienced SLP students (G1). Conclusion: a Bank of Anchor Samples Representative of GS was established and the auditory perceptual ratings established after accessing the anchor samples were obtained with better interrater agreement and higher percentages of correct answers. The results suggest the importance of the use of anchor samples to minimize subjectivity of auditory perceptual evaluation of speech.

A Fissura Labiopalatina (FLP) é uma das malformações mais comuns da infância, apontada por alguns estudos como um risco para o desenvolvimento global, de fala e linguagem. O objetivo desse estudo foi caracterizar as habilidades do desenvolvimento infantil, enfocando a linguagem de crianças de 3 ano a 3 anos e 11 meses com fissura labiopalatina. A amostra foi dividida em grupo amostral (GA) com 30 crianças entre 3 anos a 3 anos e 11 meses com FLP e o grupo comparativo (GC) com 30 crianças sem FLP de 3 anos a 3 anos e 11 meses provenientes de um Banco de dados. Os grupos foram submetidos a avaliação de três instrumentos: Teste de Triagem de Desenvolvimento de Denver II; Escala ELM - Early language Milestone Scale e o Inventário MacArthur de Desenvolvimento Comunicativo (CDI´s). Houve relação entre a alteração no DNPM e nas habilidades de linguagem e a presença da FLP. Alteração nas habilidades Motor Grosso e de Linguagem, nas áreas Auditivo Expressivo (AE) e Auditivo Receptivo (AR), com prejuízo maior na AE, e no vocabulário expressivo, ambos relacionados a linguagem expressiva. Observou-se desempenho abaixo do esperado, com indicadores de risco para o desenvolvimento das habilidades comunicativas e globais, considerando a amostra estudada. / The Cleft Lip and Palate is one of the most common malformations of childhood, considered by some studies as a risk to the overall development of speech and language. The aim of this study was to characterize the child developmental skills, focused on language of children 3 years old with cleft lip and palate. The sample was divided into sample group (SA) with 30 children between 3 years to 3 years and 11 months with FLP and the comparison group (CG) with 30 children without cleft lip and palate 3 years to 3 years and 11 months subjected to evaluation of three instruments: the Denver II Developmental Screening Test; ELM scale - Early language Milestone Scale and the MacArthur Communicative Development Inventory (CDI\'s). There was a relationship between issues in the development of neuropsychological and language skills and the presence of FLP. Children with cleft palate and lip shows changes in Gross Motor and language skills, in the Auditory Expressive and Auditory Receptive areas with deficits in Auditory Expressive, and expressive vocabulary, related to expressive language. There was poor performance, with risk factors for the development of communicative skills and overall, considering the sample.

Objetivo: O objetivo deste estudo foi comparar nasalidade de fala em crianças com sequência de Robin isolada, operadas pela técnica de palatoplastia de Furlow, com a fala de crianças operadas pela técnica de von Langenbeck. Modelo: Estudo prospectivo. Local de execução: Setor de Fonoaudiologia e Laboratório de Fonética do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRACUSP). Método: Análise da nasalidade da fala realizada em 69 crianças com sequência de Robin isolada, comparando-se os resultados das 33 que receberam palatoplastia primária pela técnica de Furlow (F) com as 36 que receberam von Langenbeck (VL). A avaliação perceptivo-auditiva da nasalidade da fala envolveu: 1) o uso de escala de 4 pontos (hipernasalidade ausente, leve, moderada e grave), 2) o uso de teste cul-de-sac em vocábulos, e 3) a análise de gravações da frase o bebê babou por 3 ouvintes experientes, com estabelecimento da concordância intra e inter-juízes. A avaliação instrumental da nasalidade foi feita com a Nasometria durante repetição da frase o bebê babou, utilizando-se o valor de corte de 27% para interpretação da presença/ausência da hipernasalidade. Estudou-se a significância das diferenças entre as medidas obtidas nos grupos F e VL, analisando-se também a associação da nasalidade com gênero, idade na palatoplastia, idade na avaliação, extensão da fissura, realização da fonoterapia e ronco nasal. Concordância entre as 4 modalidades de avaliação foi obtida e as análises foram repetidas para o grupo de 47 participantes sem ronco nasal. Resultados: Crianças que receberam F apresentaram melhores resultados de nasalidade de fala para todas as modalidades de avaliação estudadas. Ausência de hipernasalidade, observada em escala de 4 pontos aplicada ao vivo pela autora, foi encontrada para 26 (78,8%) das crianças operadas pela técnica de F e 17 (47,2%) das que receberam VL. A diferença entre os dois grupos foi considerada significante (p=0,012). Quando apenas os participantes sem ronco nasal foram estudados (N=47), ausência de hipernasalidade foi encontrada para 22 (91,7%) das crianças operadas pela técnica de F e 13 (56,5%) das que receberam VL, sendo esta diferença também significante (p=0,008). Concordância entre as modalidades de avaliação, analisada pela estatística Kappa, variou entre razoável (0,32) a quase perfeita (0,87) para o grupo de 69 participantes e entre razoável (0,32) a perfeita (1,00) para o grupo sem ronco nasal. Foi encontrada associação significante somente entre nasalidade e ronco nasal. Conclusão: Os pacientes com sequência de Robin, submetidos à palatoplastia primária pela técnica de Furlow, apresentaram melhores resultados de nasalidade de fala tanto durante avaliação perceptivo-auditiva quanto durante avaliação instrumental, quando comparados aos pacientes operados pela técnica de von Langenbeck. / Purpose: The objective of this study was to compare speech nasality in children with isolated Robin sequence, operated with the Furlow palatoplasty technique, to the speech of children operated with the von Langenbeck technique. Research design: Prospective study. Research site: Department of Speech-Pathology and Laboratory of Experimental Phonetics at the University of São Paulo Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC-USP). Methods: Speech nasality was analyzed for 69 children with isolated Robin sequence, comparing the results for the 33 children who received primary palatoplasty with the Furlow procedure to the results of children who received the von Langenbeck (VL). Auditory-perceptual assessment of speech nasality involved: 1) the use of a 4-point scale (absence, mild, moderate and severe hypernasality), 2) the use of a cul-de-sac test in words, and 3) experienced listeners ratings of recordings of the phrase o bebê babou, establishing intra and inter-judge reliability. The instrumental assessment of nasality was done with Nasometry during repetition of the phrase o bebê babou, using the CUT-off score of 27% to interpret presence/absence of hypernasality. The significance of the differences between F and VL groups was studied, also analyzing the association of nasality with gender, age at palatoplasty, age at speech assessment, cleft severity, speech therapy and nasal snort. Agreement between the 4 modalities of assessment was studied and the analysis were repeated for the group of 47 participants without nasal snort . Results: Children Who received F presented with better speech nasality for all modalities of assessment studied. Absence of hypernasality, evaluated with 4-point scale live by the author, was found 26 (78,8%) children who received F e 17 (47,2%) who received VL. The difference between both groups was significant (p=0,012). When only the participants without nasal snort were studied (N=47), absence of hypernasality, was found 22 (91,7%) children who received F e 13 (56,5%) who received VL, with a difference also significant (p=0,008). Agreement between all 4 modalities of assessment as measured by Kappa statistics, was found between acceptable (0,32) to almost perfect (0,87) for the group of 69 participants, and between acceptable (0,32) and perfect (1,00) for the group without nasal snort. Significant association was found between nasality and nasal snort. Conclusion: Patients with Robin sequence who received primary palatoplasty with the F procedure presented with better speech nasality during auditory-perceptual and instrumental evaluations when compared with patients who received the VL procedure.

Objetivos: Determinar e comparar os valores de nasalância em amostras de fala na presença e ausência da turbulência nasal (TN) e da hipernasalidade. Métodos: Foram analisadas um total de 288 amostras de fala com fonemas de alta e baixa pressão, sendo que, 110 foram excluídas por apresentarem articulação compensatória (AC) ou disfonia. Cinco (5) juízes avaliaram as 178 amostras (110 + 20%) para indicar a presença e ausência da TN e da hipernasalidade. Resultados: As palavras e frases contendo fonemas líquidos (baixa pressão) foram julgados, por todos os juízes, com ausência de TN, e não foi encontrada diferença significante entre as amostras analisadas (lalá, lalá olhou a lua, e frases LO). No caso das 5 amostras com fonemas de alta pressão (papai, bebê, papai pediu pipoca, o bebê babou, frases PO) observou-se que somente nas frases PO a diferença foi estatisticamente significante (p=0,02) para o fator hipernasalidade. Conclusão: Comparando os valores de nasalância na presença e ausência da TN podemos concluir que a nasalância apresentou-se elevada em todas as palavras e frases contendo fonemas orais de alta pressão, porém a diferenças encontradas não foram estatisticamente significantes. Comparando os valores de nasalância na presença e ausência da hipernasalidade notamos que os valores apresentaram-se elevados nas palavras e frases contendo fonemas orais sonoros de alta pressão e nas frases LO. / Objective:The objective of this study was to determine and to compare nasalance scores at the presence and absence of nasal turbulence (NT) and hypernasality. Methods: Nasometric scores and audio recordings were obtained simultaneously from 30 participants with operated unilateral cleft lip and palate during production of speech samples with low and high pressure phonemes. From a sample of 288 recording, 110 were excluded when rated with presence of compensatory articulation (CA) or dysphonia by a group of 5 judges and the remaining 110 sample were classified according to the presence or absence of NT and hypernasality and their mean nasalance scores were calculated. Results: Intra-rater agreement between the judges ranged from regular to perfect and inter-rater agreement ranged from moderate to substancial. The words and phrases with low pressure phonemes (lalá, lalá olhou a lua e low pressure phrases) were rated by all judges with absence of NT. All nasalance scores for low pressure phonemes were found to be suggestive of the presence of hypernasality for the samples rated as hypernasal. There was no significant difference between the nasalance scores for all low pressure samples analysed (lalá, lalá olhou a lua and other low pressure phrases). The nasalance scores for high pressure phonemes (papai, bebê, papai pediu pipoca, o bebê babou, phrases high pressure) were found to be suggestive of the presence of hypernasality for the samples rated as hypernasal and also when the samples were rated with presence of NT. There was significant difference between the nasalance scores only for the high pressure phrases (p=0,02). Conclusion: While statistically significant higher nasalance scores were found only for the longer speech sample of high pressure phrases, elevated nasalance scores were observed for all samples rated with presence hypernasality or presence of NT suggesting the importance, during clinical practice, of carefully interpreting nasalance scores at the presence of turbulence.

A reabilitação da fissura labiopalatina (FLP) restringe o crescimento da maxila e gera a deformidade dentofacial, que pode alterar a função mastigatória. Foi hipotetizada a existência de uma adaptação funcional da atividade muscular mastigatória, identificada pela distribuição compensatória da atividade eletromiográfica entre os músculos masseter e temporal, e entre os lados com e sem fissura. Participaram 54 adultos de ambos os gêneros: 24 com FLP unilateral operada, com mordida cruzada posterior bilateral, que aguardavam a realização da cirurgia ortognática (GF) e 30 indivíduos controle (GC). Todos foram submetidos à avaliação clínica e eletromiográfica da mastigação. A avaliação clínica dos tipos mastigatórios (TM) foi realizada pela análise porcentual dos ciclos mastigatórios na mastigação de biscoito. Índices padronizados e normalizados da eletromiografia de superfície foram obtidos pela análise quantitativa de sinais eletromiográficos diferenciais dos pares de músculos masseteres e temporais, e utilizados para descrever a ação muscular na máxima contração voluntária (MCV) e na mastigação unilateral de goma de mascar. Comparado ao GC, o GF apresentou menor ocorrência de TM bilateral alternado e maior presença de TM unilateral preferencial grau II (p<0,05). A hipótese de adaptação funcional entre a musculatura mastigatória não foi confirmada para o GF, no entanto, a hipótese foi confirmada quanto à adaptação funcional da atividade muscular mastigatória entre os lados íntegro e com fissura. Quando comparado ao GC, o GF evidenciou menor distribuição simétrica da atividade muscular dos pares de músculos masseter e temporal (POC) e presença de maior força de deslocamento lateral na MCV; além de menor atuação dos músculos temporais no lado de trabalho e maior recrutamento da musculatura do lado de não trabalho; com menor reprodutibilidade e coordenação neuromuscular do padrão mastigatório, gerando menor simetria entre ambas as mastigações unilaterais (p<0,05). Na comparação entre os lados com e sem fissura, não houve diferenças quanto às frequências mastigatórias, as elipses de confiança e as Fases em ambas as mastigações unilaterais (p>0,05). Indivíduos com FLP e TM bilateral alternado apresentaram médias reduzidas de POC masseteres e temporais, e maior força de deslocamento lateral na MCV; além de menor atuação dos músculos temporais no lado de trabalho e menor simetria entre as mastigações unilaterais, quando comparados ao GC. / Rehabilitation of cleft lip and palate (CLP) restricts the maxillary growth and gives rise to dentofacial deformity, which may alter the chewing function. It has been assumed that there is functional adaptation of the chewing muscle activity, identified by the compensatory distribution of electromyographic activity between the masseter and temporal muscles, and between cleft and non-cleft sides. Fifty-four adults (CLG: 24 with CLP; CG: 30 controls) of both genders were evaluated. The CLG was composed by operated unilateral CLP, who exhibited bilateral posterior crossbite, and were undergo in orthodontic treatment before orthognathic surgery. Both groups were submitted to clinical and electromyographic evaluation of chewing. Clinical evaluation of chewing types (CT) was performed by the percentage analysis of chewing cycles during biscuit chewing. Standardized and normalized scores of surface electromyography were obtained by quantitative analysis of differential electromyographic signs of pairs of masseter and temporal muscles, which were used to describe the muscular action in maximum voluntary contraction (MVC) and in unilateral mastication of chewing gum. Compared to CG, the CLG presented lower occurrence of alternate bilateral CT and greater presence of preferential unilateral CT grade II (p<0.05). The hypothesis of functional adaptation between the chewing muscles was not confirmed for CLG. However, the hypothesis was confirmed concerning the functional adaptation of chewing muscle activity between the cleft and non-cleft sides. When compared to CG, the CLG exhibited lower symmetric distribution of the muscular activity from the pair of masseter and temporal muscles (POC) and presence of lateral displacement force in MVC; besides lower action of temporal muscles on the working side and greater recruitment of muscles on the no working side; with lower reproducibility and neuromuscular coordination of the chewing pattern, giving rise to less symmetry between both unilateral chewings (p<0.05). Between the cleft and non-cleft sides there were not differences concerning the chewing frequencies, confidence ellipses and Phases in both unilateral chewings (p>0.05). Individuals with CLP and alternate bilateral CT presented lower mean POC for the masseter and temporal muscles, and greater force of lateral displacement in MVC; besides lower action of temporal muscles on the working side and less symmetry between unilateral chewings, when compared to CG.

Objetivo: Avaliar se a fase de irrupção dos caninos na época da cirurgia, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião influenciam o resultado das cirurgias de enxerto alveolar realizado com proteína morfogenética óssea (rhBMP-2). Material e métodos: Este estudo transversal avaliou uma amostra de 90 indivíduos submetidos consecutivamente à cirurgia de enxerto alveolar com rhBMP-2 em um único Centro de Reabilitação. As radiografias periapicais foram tomadas antes e 6 meses após a cirurgia. Os enxertos foram realizados por 4 cirurgiões experientes. O resultado dos enxertos alveolares foi caracterizado em sucesso ou insucesso por 3 avaliadores que se basearam nos critérios adotados pelas escalas de Bergland modificada e de Chelsea. A fase de irrupção dos caninos na época do procedimento, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião que o realizou foram considerados. A maior amplitude da fissura foi mensurada em radiografias periapicais realizadas no pré-operatório usando o aparelho VISTA scan perio-plus (Dürr Dental, Bietigheim-Bissingen, Alemanha). Para a análise de concordância entre os avaliadores foi aplicado o índice Kappa intra e inter-avaliadores. A concordância intra-examinador para a variável amplitude da fissura foi verificada pelo cálculo do erro casual (Dahlberg), do erro sistemático (teste t pareado) e pelo Coeficiente de Correlação Intraclasse (CCI). A influência dos fatores avaliados no resultado do enxerto alveolar foi analisada por meio da Regressão Logística Multivariada (p<0,05). Resultados: Todas as variáveis independentes analisadas apresentaram significância estatística. O grupo caninos não irrompidos mostrou melhores resultados do que o grupo caninos irrompidos (p=0,001). O grupo fissura incompleta demonstrou melhores resultados que o grupo fissura completa (p=0,000). Quanto maior a amplitude da fissura labiopalatina, menos favoráveis foram os resultados do enxerto (p=0,027). O fator cirurgião também influenciou significativamente o sucesso da cirurgia (p=0,003 e 0,001). Conclusão: A fase de irrupção do canino, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião influenciaram o resultado das cirurgias de enxerto alveolar realizado com rhBMP-2. / Objective: To evaluate whether the canine irruption stage at the time of surgery, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon influence on the outcome of alveolar graft surgeries performed with bone morphogenetic protein (rhBMP-2). Material and methods: This cross-sectional study evaluated a sample 90 individuals who consecutively underwent alveolar graft surgery with rhBMP-2 in a single center. Periapical radiographs were taken before and 6 months after surgery. Four experienced surgeons operated all patients. The result of alveolar graft was characterized in success or failure by three raters based on the criteria adopted by both the modified Bergland and Chelsea scales. The canine irruption stage at the time of the procedure, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon who performed the surgery were considered. The larger width of the alveolar cleft was measured on periapical radiographs taken preoperatively using the software VISTA perio-plus scan (Dürr Dental, Bietigheim-Bissingen, Germany). Intra and inter-rater agreements were evaluated using Kappa coefficient. The intra-rater agreement for the variable cleft width was evaluated using Dahlberg test, paired t-tests and the Intraclass Correlation Coefficient (ICC). The influence of the independent variables in the outcome of alveolar graft was analyzed using Multivariate Logistic Regression (p<0.05). Results: All independent variables were statistically significant. The unerupted canine group showed better results than the erupted canines group (p=0.001). Cleft lip and alveolus group showed better outcomes than the complete cleft lip and palate group (p = 0.000). The larger the alveolar cleft width, the poorer the outcome of the alveolar graft (p = 0.027). The surgeon also had a significant influence on the success of the surgery (p = 0.003 and 0.001). Conclusion: The canine irruption stage, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon influenced the outcome of alveolar graft surgeries performed with rhBMP-2.

Introdução: Sabe-se que existe uma possível relação de causa e efeito entre o grau de disfunção velofaríngea e as características de fala, tais como, a hipernasalidade, a emissão de ar nasal e o ronco nasal. De certo modo, a presença e a gravidade destes sintomas podem predizer o tamanho do gap velofaríngeo. Objetivo: Investigar a correlação entre as dimensões do orifício velofaríngeo obtidas por meio da técnica fluxo-pressão e as características de fala, hipernasalidade, emissão de ar nasal audível (EAN) e ronco nasal (RN), avaliados perceptivamente, em indivíduos com fissura palatina reparada. Material e Método: Cem pacientes com fissura labiopalatina reparada foram submetidos à medida da área do orifício velofaríngeo (área velofaríngea) por meio da técnica fluxo-pressão e à gravação de amostra de fala. A partir da área velofaríngea, determinada durante a produção da plosiva /p/ inserida numa frase, o fechamento velofaríngeo foi classificado em adequado, marginal ou inadequado. A hipernasalidade foi classificada em escala de 4 pontos e a EAN e o RN em presente ou ausente, por 3 fonoaudiólogas utilizando amostra de fala gravada, composta por 10 sentenças contendo a consoante /p/. A concordância interavaliadores e intra-avaliadores foram estabelecidas e a correlação entre as variáveis foi analisada por meio do Coeficiente de Correlação de Spearman, considerando o nível de significância de 5%. Um modelo de Regressão Logística Ordinal foi ajustado para investigar se as características da fala podem predizer o grau de fechamento velofaríngeo. Resultado: Correlação significativa foi encontrada entre a hipernasalidade (p<0,000/r=0,581) e a área velofaríngea, e a EAN audível (p<0,000/r=0,547) e a área velofaríngea. Correlação negativa foi verificada entre o RN (p=0,004/r= -0,287) e a área velofaríngea. O modelo logístico mostrou que as características da fala contribuíram significativamente para a previsão do fechamento velofaríngeo. Conclusão: Verificou-se que existe correlação significativa entre as dimensões do orifício velofaríngeo e, a hipernasalidade, a EAN e o RN. Esses resultados sugerem que as características perceptivas da fala podem predizer o fechamento velofaríngeo, auxiliando assim, o profissional fonoaudiólogo no diagnóstico e na definição de conduta de tratamento mais segura para a disfunção velofaríngea. / Introduction: There is a possible cause-effect relationship between the degree of velopharyngeal dysfunction and perceptual speech characteristics, such as hypernasality, nasal air emission (NAE) and nasal rustle (NR). Somehow, the presence and severity of these symptoms can predict the size of velopharyngeal gap. Objective: To investigate the correlation between velopharyngeal orifice dimensions obtained by pressure-flow technique and perceptual speech symptoms, such as hypernasality, NAE and NR, in individuals with repaired cleft palate. Methods: One hundred patients with repaired cleft palate±lip underwent pressure-flow study for measurement of velopharyngeal orifice area (velopharyngeal area) and speech sample recording. Velopharyngeal area was estimated during the production of plosive /p/ inserted in a sentence, and the degree of velopharyngeal closure was classified as adequate, borderline or inadequate. Hypernasality was rated using a 4-point scale and NAE and NR were rated as absent or present, by three speech pathologists, using recorded speech sample, comprising 10 sentences with the consonant /p/. Inter- and intra-judge agreements were established and the correlation between variables was analyzed using the Spearman Correlation Coefficient, considering the significance level of 5%. An Ordinal Logistic Regression model was set up to investigate whether the perceptual speech characteristics can predict the degree of velopharyngeal closure. Results: Significant correlation was found between hypernasality (p<0.000/r=0.581) and velopharyngeal area and NAE and velopharyngeal area (p<0.000/r=0.547). A negative correlation was observed between the NR (p=0.004/r= -0.287) and velopharyngeal area. The logistic model showed that the perceptual speech characteristics contributed significantly for prediction of velopharyngeal closure. Conclusion: Significant correlation was found between the dimensions of velopharyngeal orifice and hypernasality, NAE and NR. These results suggest that the perceptual speech characteristics may predict velopharyngeal closure and therefore help speech pathologists to define the diagnosis and a safer and more appropriate treatment for velopharyngeal dysfunction.

Objetivo: Verificar os resultados de nasalidade da fala após a palatoplastia primária, por meio de avaliação perceptiva combinada à avaliação nasométrica. Modelo: Estudo clínico prospectivo. Local de Execução: Laboratório de Fisiologia do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Método: Análise da nasalidade da fala realizada em 73 indivíduos com fissura de palato±lábio, com 10 anos de idade, em média, submetidos à palatoplastia primária em um único tempo cirúrgico pela técnica de von Langenbeck. Para a avaliação perceptiva, a nasalidade foi classificada por 3 juízes utilizando-se uma escala de 4 pontos (1=hipernasalidade ausente, 2=leve, 3=moderada e 4=grave), a partir de amostras de fala registradas em um sistema de áudio e vídeo. O grau de concordância inter e intrajuízes foi verificado por meio do coeficiente de Kappa. Um escore final para a nasalidade (média dos juízes) foi estabelecido para cada indivíduo. Na avaliação instrumental da nasalidade, determinou-se a nasalância da fala por meio de um nasômetro 6200-3 IBM, Kay Elemetrics, utilizando-se o valor de corte de 27%. A comparação entre os resultados dos dois métodos, no que se refere à proporção de casos com ausência e presença de hipernasalidade foi verificada por meio do teste de McNemar (p<0,05). Resultados: Na avaliação perceptiva, ausência de hipernasalidade foi verificada em 70% (51) dos casos, 26% (19) apresentaram hipernasalidade leve, 3% (2) moderada e 1% (1), grave. Concordância interjuízes discreta a substancial foi verificada na classificação da nasalidade. Na análise da concordância intrajuízes, o grau variou de quase perfeito a perfeito. À avaliação nasométrica, 78% (57) dos sujeitos apresentaram valores de nasalância sugestivos de ausência de hipernasalidade, enquanto que os demais 22% (16) apresentaram valores de nasalância aumentados (>27%). Não houve diferença estatisticamente significante entre as proporções de sujeitos com presença e ausência da hipernasalidade obtidas pelos dois métodos. Conclusão: Os resultados obtidos por meio da avaliação perceptiva combinada à nasométrica permitiram concluir que a palatoplastia primária foi efetiva em eliminar a hipernasalidade em parcela significante dos indivíduos analisados. / Objective: To verify speech nasality after primary palatoplasty by means of perceptual and nasometric assessment. Design: Prospective clinical study. Setting: Laboratory of Physiology, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Method: Analysis of speech nasality in 73 cleft palate±lip subjects, with 10 years of age, on average, who underwent one-stage primary palatoplasty by von Langenbeck technique. For perceptual assessment, nasality was classified by 3 judges using a 4-point scale (1=hypernasality absent, 2=mild, 3=moderate and 4=severe), based on speech samples recorded in audio and video system. Inter and intra-judge agreement was verified using Kappa coefficient. A final nasality score (mean of the judges) was established for each subject. In the instrumental assessment of nasality, nasalance scores were provided by a nasometer, model 6200-3 IBM, Kay Elemetrics, using the cutoff score of 27%. Comparison between the results of both methods, with regard to proportion of cases with absence and presence of hypernasality was verified by the McNemar test (p<0.05). Results: Perceptually, absence of hypernasality was verified in 70% (51) of cases, 26% (19) presented mild hypernasality, 3% (2) moderate and 1% (1), severe. Kappa coefficient showed fair to substantial inter-judge agreement. Intra-judge agreement ranged from almost perfect to perfect. Nasometric assessment found 78% (57) of cases with normal nasalance scores, indicating absence of hypernasality, whereas the remaining 22% (16) presented increased scores (>27%). There was no statistically significant difference between the proportion of subjects with presence and absence of hypernasality provided by both methods. Conclusion: The results obtained by perceptual and nasometric assessment indicated that primary palatoplasty was effective in eliminating hypernasality in a significant number of the subjects analyzed.