The microphthalmia with linear skin defects syndrome (MLS) is an X-linked dominant disorder with male lethality. In the majority of the patients reported, the MLS syndrome is caused by segmental monosomy of the Xp22.3 region. To date, five male patients with MLS and 46,XX karyotype (“XX males”) have been described. Here we report on the first male case with MLS and an XY complement. The patient showed agenesis of the corpus callosum, histiocytoid cardiomyopathy, and lactic acidosis but no microphthalmia, and carried a mosaic subtle inversion of the short arm of the X chromosome in 15% of his peripheral blood lymphocytes, 46,Y,inv(X)(p22.13∼22.2p22.32∼22.33)[49]/46,XY[271]. By fluorescence in situ hybridization (FISH), we showed that YAC 225H10 spans the breakpoint in Xp22.3. End-sequencing and database analysis revealed a YAC insert of at least 416 kb containing the genes HCCS and AMELX, and exons 2–16 of ARHGAP6. Molecular cytogenetic data suggest that the Xp22.3 inversion breakpoint is located in intron 1 of ARHGAP6, the gene encoding the Rho GTPase activating protein 6. Future molecular studies in karyotypically normal female MLS patients to detect submicroscopic rearrangements including the ARHGAP6 gene as well as mutation screening of ARHGAP6 in patients with no obvious chromosomal rearrangements will clarify the role of this gene in MLS syndrome. / Dieser Beitrag ist mit Zustimmung des Rechteinhabers aufgrund einer (DFG-geförderten) Allianz- bzw. Nationallizenz frei zugänglich.

Hemlöshet bland katter är ett stort problem i Sverige. Katter föds till liv utan hem, går vilse och hittar inte tillbaka eller lämnas av ägare, vilket bidrar till att siffran hemlösa katter ökar. Katthemmen gör allt i sin makt för att kunna hjälpa de hemlösa katterna, dock har många av katthemmen inte längre plats till att ta emot fler katter. För att katthemmen ska kunna ta emot fler hemlösa katter behöver plats frigöras genom att katter adopteras. Katthemmen behöver även bidrag för att kunna överleva. För att uppmärksamma situationen och framhäva faktumet att hjälp behövs, är det viktigt med marknadsföring som når fram till mottagarna. Avsikten med studien är därför att undersöka hur marknadsföring i form av affischer bör utformas för att få fler att bli medvetna om katternas situation i Sverige och för att få fler att adoptera från katthem istället för att ta andra vägar. I denna kandidatuppsats utformas tre affischer baserade på kategorier som tagits fram med hjälp av en enkät som skickats till kattägare och framtida kattägare. Affischerna marknadsför ett fiktivt katthem och syftar till att undersöka om någon av affischerna kan påverka mottagarnas agerande. Med hjälp av intervjuer valdes tre designförslag ut, ett för varje kategori, för att digitaliseras. De affischer som digitaliserats anses vara mest effektiva enligt målgruppen.

<p> </p><p>Företagsetik är ett ämnesområde som fått allt större uppmärksamhet under senare år. Med företagsetik menas studier av företags aktiviteter, beslut och situationer där frågor om rätt och fel behandlas. Sådana frågor brukar ofta indelas i miljöfrågor, sociala frågor och ekonomiska frågor.</p><p>Detta är en studie med både en kvalitativ och en kvantitativ ansats som tar sikte på hur kommunikationen av företagsetiska frågor utvecklats under åren 1999-2008. För att ta reda på detta gör vi innehållsanalyser av årsredovisningar och separata etiska rapporter för de tio största börsbolagen i Sverige. Vi låter dessa publikationer representera företagens totala etiska kommunikation. Innehållsanalysen sker med hjälp av ett kategorischema som täcker många olika delar av företagens kommunikation av ansvarsfullt företagande.</p><p>Undersökningen visar att den etiska kommunikationen växt kraftigt under tidsperioden och att de flesta av de undersökta företagen idag bedriver ett väl utvecklat etiskt arbete. Kommunikationen har utvecklats från att år 1999 till största del adressera miljöfrågor till att år 2008 inkludera både sociala och ekonomiska frågor. Kommunikationens omfattning har ökat och en majoritet av företagen publicerar utöver årsredovisningen även en separat rapport som beskriver deras ansvarstagande. Tio år tidigare publicerade inget av de undersökta företagen en sådan separat rapport.</p><p>Företagen säger sig idag ta ett större ansvar för sin verksamhet och sin omvärldspåverkan. Företagen kommunicerar sitt arbete på ett mer utförligt sätt och en mer enhetlig begreppsapparat används för att beskriva det ansvarsfulla företagandet. Utvecklingen kan således sägas vara positiv ur kommunikationshänseende, då de intressenter som kommunikationen adresserar lättare kan skapa sig en bild av företagens arbete med dessa frågor idag än vad fallet var för tio år sedan.</p><p> </p>

<p>Syftet med denna uppsats är att öka förståelsen för användning och tillämpning av Event Marketing. Varför företag använder sig av det samt vad eventbyråer tror är företagens motiv. Event Marketing innebär helt enkel att marknadsföra en produkt eller en tjänst genom ett evenemang. Eventet samlar en viss målgrupp i både tid och rum men är på så sätt även begränsad i antalet kontakter som den skapar.</p><p>Metoden som har använts för denna uppsats är av kvalitativ karaktär. Under arbetets gång har vi genomfört fyra intervjuer som flerfallsstudier. Två av intervjuerna har utförts på eventyråerna PS Communication och Minnesota Communication samt två intervjuer med eventansvariga på företagen Lugna Favoriter och Swedbank. Resultaten har relaterats till befintliga teorier för att bättre förstå motiven bakom användandet av Event Marketing.</p><p>De teorier som behandlas i uppsatsen är transaktionsmarknadsföring, relationsmarknadsföring, värdestjärnan, värdekejdan, word-of-mouth, involveringsteorin och Event Marketing. Teorierna redovisas ingående och varför de är viktiga för denna uppsats.</p><p>Analysen visar att Event Marketing anses vara ett utmärkt verktyg för att stärka relationer men även lämpligt att användas i syfte att öka försäljningen av ett företags produkt.</p>

Syftet med denna uppsats är att öka förståelsen för användning och tillämpning av Event Marketing. Varför företag använder sig av det samt vad eventbyråer tror är företagens motiv. Event Marketing innebär helt enkel att marknadsföra en produkt eller en tjänst genom ett evenemang. Eventet samlar en viss målgrupp i både tid och rum men är på så sätt även begränsad i antalet kontakter som den skapar. Metoden som har använts för denna uppsats är av kvalitativ karaktär. Under arbetets gång har vi genomfört fyra intervjuer som flerfallsstudier. Två av intervjuerna har utförts på eventyråerna PS Communication och Minnesota Communication samt två intervjuer med eventansvariga på företagen Lugna Favoriter och Swedbank. Resultaten har relaterats till befintliga teorier för att bättre förstå motiven bakom användandet av Event Marketing. De teorier som behandlas i uppsatsen är transaktionsmarknadsföring, relationsmarknadsföring, värdestjärnan, värdekejdan, word-of-mouth, involveringsteorin och Event Marketing. Teorierna redovisas ingående och varför de är viktiga för denna uppsats. Analysen visar att Event Marketing anses vara ett utmärkt verktyg för att stärka relationer men även lämpligt att användas i syfte att öka försäljningen av ett företags produkt.

Företagsetik är ett ämnesområde som fått allt större uppmärksamhet under senare år. Med företagsetik menas studier av företags aktiviteter, beslut och situationer där frågor om rätt och fel behandlas. Sådana frågor brukar ofta indelas i miljöfrågor, sociala frågor och ekonomiska frågor. Detta är en studie med både en kvalitativ och en kvantitativ ansats som tar sikte på hur kommunikationen av företagsetiska frågor utvecklats under åren 1999-2008. För att ta reda på detta gör vi innehållsanalyser av årsredovisningar och separata etiska rapporter för de tio största börsbolagen i Sverige. Vi låter dessa publikationer representera företagens totala etiska kommunikation. Innehållsanalysen sker med hjälp av ett kategorischema som täcker många olika delar av företagens kommunikation av ansvarsfullt företagande. Undersökningen visar att den etiska kommunikationen växt kraftigt under tidsperioden och att de flesta av de undersökta företagen idag bedriver ett väl utvecklat etiskt arbete. Kommunikationen har utvecklats från att år 1999 till största del adressera miljöfrågor till att år 2008 inkludera både sociala och ekonomiska frågor. Kommunikationens omfattning har ökat och en majoritet av företagen publicerar utöver årsredovisningen även en separat rapport som beskriver deras ansvarstagande. Tio år tidigare publicerade inget av de undersökta företagen en sådan separat rapport. Företagen säger sig idag ta ett större ansvar för sin verksamhet och sin omvärldspåverkan. Företagen kommunicerar sitt arbete på ett mer utförligt sätt och en mer enhetlig begreppsapparat används för att beskriva det ansvarsfulla företagandet. Utvecklingen kan således sägas vara positiv ur kommunikationshänseende, då de intressenter som kommunikationen adresserar lättare kan skapa sig en bild av företagens arbete med dessa frågor idag än vad fallet var för tio år sedan.

Intentionen med uppsatsen var att lyfta fram ett elevperspektiv på att Stockholm stad har satt som mål att år 2030 förfoga över en skola i världsklass. Informanterna som deltog i studien går Individuella programmet i en gymnasiesärskola i södra Stockholm. Syftet med uppsatsen var att lyfta fram elevernas åsikter om vad en bra skola är genom en bilduppgift. Målet med studien var att få kunskap om hur eleverna valde att visualisera sina åsikter och vad som är av betydelse för eleverna i en bra skola. Studien utfördes med en kvalitativ forskningsmetod och hermeneutisk ansats. I tolkningen av resultatet framkom att några informanter valde att gestalta den yttre miljön på skolbyggnaden. Textberättandet till bilden användes då för att beskriva de ämnen och aktiviteter som var av betydelse i en bra skola. Flertalet valde att gestalta den inre miljön mer detaljerat utifrån sitt intresse. Texten till bilden var då mindre beskrivande. En elev valde att göra en bild av en ordkarta där en bra skola beskrivs inom olika former. I resultatet framkom också att bildernas budskap och informanternas åsikter framträdde tydligare genom informanternas val av förstärkande uttryck så som text och verbalt berättande för att formulera sin åsikt. Det visade sig bl.a. att eleverna som deltog i studien underströk de sociala miljöernas betydelse och framhöll även vikten av rum för vila och återhämtning.

No description available.

Syftet med denna studie är att undersöka hur personal i förskolan upplever och hanterar situationer då de misstänker att ett barn far illa. Därtill vill vi utreda hur väl förankrad anmälningsplikten är hos personal i förskolan, och vilken förståelse de har för de riktlinjer de har att följa. Orsaken till att vi valde detta ämne var för att vi själva ville få större kunskap kring hur dessa situationer bör hanteras. Uppsatsen grundades på en kvalitativ metod. Insamling av data gjordes genom semistrukturerade intervjuer med personal i tre förskolor där en rektor, en förskollärare samt en barnskötare deltog. Resultatet av vår studie visade att kännedomen om de riktlinjer som påverkar personalens handlande i förskolan är relativt dåligt förankrade i verksamheten. Vi fann inga aktuella handlingsplaner i förskolorna. Därtill visade våra resultat att personalen många gånger tar på sig ansvaret att utröna om misstanken är befogad eller inte. Genom vår analys kunde vi fastställa att många faktorer hindrar personalen i deras uppdrag att anmäla sina misstankar till socialtjänsten. Därtill gav de också förslag på olika former av samverkan samt förebyggande arbete som ökar möjligheterna att stötta och hjälpa de barn som far illa.

<p>Syftet med denna studie är att undersöka hur personal i förskolan upplever och hanterar situationer då de misstänker att ett barn far illa. Därtill vill vi utreda hur väl förankrad anmälningsplikten är hos personal i förskolan, och vilken förståelse de har för de riktlinjer de har att följa. Orsaken till att vi valde detta ämne var för att vi själva ville få större kunskap kring hur dessa situationer bör hanteras.</p><p>Uppsatsen grundades på en kvalitativ metod. Insamling av data gjordes genom semistrukturerade intervjuer med personal i tre förskolor där en rektor, en förskollärare samt en barnskötare deltog.</p><p>Resultatet av vår studie visade att kännedomen om de riktlinjer som påverkar personalens handlande i förskolan är relativt dåligt förankrade i verksamheten. Vi fann inga aktuella handlingsplaner i förskolorna. Därtill visade våra resultat att personalen många gånger tar på sig ansvaret att utröna om misstanken är befogad eller inte. Genom vår analys kunde vi fastställa att många faktorer hindrar personalen i deras uppdrag att anmäla sina misstankar till socialtjänsten. Därtill gav de också förslag på olika former av samverkan samt förebyggande arbete som ökar möjligheterna att stötta och hjälpa de barn som far illa.</p>