Submitted by Haroudo Xavier Filho (haroudo.xavierfo@ufpe.br) on 2015-05-13T19:31:28Z No. of bitstreams: 1 Tese Artur Fonsêca.pdf: 1984525 bytes, checksum: 9550c1711540f45d9aa2bf5fb66e030e (MD5) / Made available in DSpace on 2015-05-13T19:31:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese Artur Fonsêca.pdf: 1984525 bytes, checksum: 9550c1711540f45d9aa2bf5fb66e030e (MD5) Previous issue date: 2014-02-28 / Capes; Facepe / O gênero Phaseolus L. tem como principal representante o feijão comum (P. vulgaris), mundialmente conhecido por sua importância econômica. A espécie possui 22 cromossomos pequenos (1,7 a 2,4 μm), contendo grandes blocos heterocromáticos pericentroméricos e subteloméricos. Além do feijão comum, o gênero possui outras quatro espécies de importância econômica, em um total de aproximadamente 75 espécies, todas neotropicais. Em sua maioria apresentam 2n = 22 cromossomos, entretanto, três espécies do grupo Leptostachyus apresentam 2n = 20. Com o objetivo de entender a organização da cromatina e a causa da disploidia descendente no gênero, o presente estudo utilizou imunocoloração e hibridização in situ fluorescente (FISH) em P. vulgaris e P. leptostachyus. As marcas epigenéticas para histonas modificadas e DNA revelaram que H3K4me3 e H4K5ac (trimetilação na lisina 4 da histona H3 e acetilação na lisina 5 da histona H4), em geral, foram associadas às regiões eucromáticas, enquanto H3K27me1, H3K9me2 (mono- e dimetilação das lisinas 27 e 9, respectivamente) e 5mC (5-metilcitosina) às heterocromáticas. Sítios de DNAr 45S, regiões centroméricas e a maioria dos blocos heterocromáticos terminais foram hipometilados, incluindo um associado a um cluster de genes de resistência à antracnose. Não foi encontrada associação entre a regulação da atividade dos genes de resistência e as modificações da cromatina ao nível cromossômico. Além disso, diferentes domínios heterocromáticos que variaram quanto ao padrão epigenético foram observados, revelando a complexidade e heterogeneidade da heterocromatina no gênero. Em outra abordagem, utilizando a FISH de BACs cópia única em P. leptostachyus (2n = 20), foi revelado que uma inserção do cromossomo 10 no centrômero do cromossomo 11, associada a uma translocação com o braço longo do cromossomo 6 foram responsáveis pela disploidia descendente em Phaseolus. Seis translocações, até então inéditas para o gênero, e duas novas inversões cromossômicas foram evidenciadas, aparentemente sem relação direta com essa disploidia. Apesar da estabilidade cariotípica, até então observada no gênero, esse grande número de rearranjo demonstra que a taxa de alterações cromossômicas pode ser bastante variável mesmo numa pequena escala de tempo evolutivo.

Made available in DSpace on 2014-06-12T15:49:18Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo127_1.pdf: 5135920 bytes, checksum: 7ce3b83de0b3c66828d195aba8d141ea (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2007 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A família Araceae pertence às monocotiledôneas estimando-se que inclua cerca de 3.500 espécies e 105 gêneros, com ampla distribuição mundial, exceto na Antártida. O gênero Anthurium Schott concentra o maior número de espécies (ca. de 800), seguido de Philodendron Schott que inclui cerca de 400 espécies, no qual concentra-se a maioria das análises deste trabalho. A presente avaliação inclui análises citogenéticas de 40 espécies da família Araceae, enquanto 19 espécies foram amostradas pela primeira vez através de marcadores moleculares (DNA Amplification Fingerprinting DAF). Coletas incluíram áreas de floresta amazônica (estados de Manaus e Pará) e de Mata Atlântica incluindo quatro estados brasileiros (Alagoas, Bahia, Minas Gerais e Pernambuco). Para 32 espécies tratam-se das primeiras informações citológicas. O número cromossômico 2n=32 foi observado em 21 espécies, seguido por 2n=34 em oito espécies. O número 2n=30 foi observado apenas em quatro espécies, porém, o mais incomum foi o número 2n=46, observado numa única espécie. Quanto à morfologia cromossômica, observou-se uma conservação entre as populações da maioria das espécies estudadas, com predominância de pares submetacêntricos e metacêntricos, com poucos acrocêntricos. Com base nas atuais análises e em dados da literatura, a disploidia parece ser o principal mecanismo citoevolutivo, sobretudo em Philodendron, o qual pode ser considerado como um gênero paleopoliplóide. Em 13 espécies, a coloração com fluorocromos, antes ou após o tratamento para bandeamento C, evidenciou variações qualitativas (CMA3/DAPI e CB-CMA3 Palavras-chave: Araceae, Cromossomos, Disploidia, Hibridização, Fluorocromos, DNA Amplification Fingerprinting, UPGMA. /DAPI, respectivamente), quantitativas e de posição da heterocromatina constitutiva, revelando tratar-se de um importante marcador carioevolutivo. A impregnação argêntica revelou a variação da quantidade de nucléolos em quatro espécies, que apresentaram no máximo quatro, seis ou oito nucléolos. O presente trabalho apresenta também os primeiro dados com técnicas de bandeamento para Philodendron e Anthurium (e para a família Araceae), assim como hibridização in situ fluorescente (FISH) com sonda de DNAr 45S para A. gracile. Polimorfismos revelados pelo marcador DAF e analisados pelo método de UPGMA permitiram uma distinção entre os 16 taxa analisados, com níveis significativos de polimorfismo. Dendrogramas gerados por esta metodologia foram consistentes com informações taxonômicas e dados populacionais. As relações intra, interespecíficas e intergenéricas (Philodendron e Dieffenbachia) são discutidas, revelando possíveis tendências evolutivas

Submitted by Caroline Falcao (caroline.rfalcao@ufpe.br) on 2017-04-10T16:55:55Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) 2012-Dissertação-TyagoEufrásioSouza.pdf: 1735075 bytes, checksum: 71d298cc88578885aa679bda01ec12e1 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-10T16:55:55Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) 2012-Dissertação-TyagoEufrásioSouza.pdf: 1735075 bytes, checksum: 71d298cc88578885aa679bda01ec12e1 (MD5) Previous issue date: 2012-02-29 / As espécies de gafanhotos Ommexecha virens(Ommexechidae),Xyleus discoideus angulatus,Tropidacris collaris(Romaleidae) eSchistocerca pallens(Acrididae)ocorrem na região do Nordeste do Brasil. Apresentam seus cariótipos simétricos com número cromossômico, 2n=23 (X0, machos) e 2n=24 (XX, fêmeas), porém T. collaris, S.pallense X.d.angulatus apresentam os cromossomos com morfologia acrocêntrica, enquanto que O. virens apresenta o par cromossômico G1submetacêntrico. Variaçõesrítmicasnocomportamentoapresentadaspordiversosorganismossão pertencentes ao ciclo circadiano.Com o uso da técnica de Hibridização in situ Permanente (PISH), foi mapeada a posição do gene de cópia única Per, um dos genes do relógio circadiano,em cromossomos meióticos das espécies O. virens,X.d.angulatus,T. collariseS.pallens.Os cromossomos meióticos destas espécies foram obtidos através da técnica clássica de esmagamento de folículos testiculares. As sondas utilizadas foram obtidas de plasmídeos carregando fragmentos do gene Per originários do genoma do drosofilídioZaprionus indianus. Após a hibridizaçãoin situ, o material foi fotografado usando contraste de fase. Nasquatroespéciesde gafanhotos citadas anteriormente, o gene Perfoi mapeado no maior par autossômico, G1.Analisados conjuntamente os resultados de mapeamento do genePer nestasespéciescom a localização de outros genes de cópia única e de cópia repetitiva, observa-se uma localização preferencial dos genes decópia única nos pares autossômicos grandes e, genes de cópia repetitiva, nos pares médios e pequenos. Estesresultadostambémapontam paraumaconservação molecular deste gene nos Orthoptera, como observado em Dípterae Lepdoptera; possívelmente a conservaçãona localização cromossômicasejaum reflexodaconservaçãomolecular.Localizações cromossômicas dediversosgenes constitutivos em representantes das famílias Ommexechidae, Romaleidae e Acrididaesão informações relevantes para o entendimento das relações evolutivas entre estesgafanhotos, além disso,fornecemmarcadores para o sequenciamento do genoma destas espécies. / The species of grasshoppers Ommexecha virens(Ommexechidae) Xyleus discoideus angulatus, Tropidacris collaris(Romaleidae) and Schistocerca pallens(Acrididae) occur in the Northeast region of Brazil. Present theirsymmetricalkaryotypeswithchromosome numbers, 2n = 23 (X0, males) and 2n = 24 (XX, females), butT. collaris, S. pallensand X. d. angulatuspresent the acrocentric chromosome morphology, while O. virensshows the submetacentric L1chromosome pair.Rhythmic variationsin behaviorpresented byvarious organimsare belongingto the circadian cycle.Using the technique of Permanent insituhybridization (PISH), has mapped the position of thesingle-copy genePer, one of the clock genes, in meiotic chromosomes of the species O. virens, T. collaris, S. pallensand X. d. angulatus. The meiotic chromosomes of these species were obtained by the classical technique of crushing testicular follicles. The probe used was obtained from plasmids carrying the gene Perfragments originating from the genome of drosofilid Zaprionusindianus. After in situ hybridization, the material was photographed using phase contrast. In thegrasshoppersspecies mentioned above, the Pergene was mapped in largest autosomal pair, L1. Taken together the results of Pergene mapping in these species with the location of other single-copy genes and repetitive copy, there is a preferential localization of single copy genes in large autosomal pairs and copy repetitive genes, the couplepairsand small. These results also point to a molecular conservation of this gene in the Orthoptera, as observed in Diptera and Lepdoptera, possible conservation in chromosomal location is a reflection of molecular conservation. Chromosomal locations of severalconstituentgenes in representatives of the families constituting Ommexechidae, RomaleidaeandAcrididae are relevant information for understanding the evolutionary relationships in the locusts, and provides markers for mapping the genome of these species.

Orientadores: Miriam A. S. Trevisan, Jose Vassallo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-21T03:49:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dias_ChristianePiennaSoares_D.pdf: 4700219 bytes, checksum: cf712946f0d1470edb7a32bedbead0d8 (MD5) Previous issue date: 1996 / Resumo: O papiloma vírus humano (HPV) tem sido descrito como um fator de risco para o desenvolvimento de lesões benignas e malignas no esôfago, sendo os tipos mais frequentes os HPVs 6, 11, 16, 18, 31, 33 e 35. No presente trabalho, selecionamos 49 casos de biópsias endoscópicas de esôfago coradas por hematoxilina-eosina. que continham graus variados de atipia coilocitótica (coilocitose, discariose, bi ou multinucleação). Esses casos foram submetidos às reações de imuno-histoquímica e hibridização " in situ " com sondas biotiniladas 6/11, 16/18, 31/33/35 (Kit Viratype-DIGENE). Os resultados para os casos estudados foram negativos, com controles positivos de forte sinal, por ambos os métodos. Assim, é possível que as alterações morfológicas do epitélio escamoso do esôfago possam não ser de origem viral e outros fatores devem ser considerados como potencialmente responsáveis por essas alterações / Abstract: Human Papillomavirus has been describe as a risk factor to benign and malign esophageallesions. The HPV s eommons in esophageal epithelium are 6, 11, 16, 18, 31, 33 and 35. We had select fourty nine endoscopie biopsies which histologic analysis had show koilocytotic atypia in different grades. We has use immunohistochemical and in situ hibridization reactions with commercially biotynilated probes 6/11, 16/18 and 31/33/35 (Viratype probe set.- DIGENE). We couldn't find HPV's antigen or DNA in any fourty nine samples. Then, our studies suggest other factors to development of esophageal tissues alterations / Doutorado / Doutor em Ciências Médicas

Submitted by Divisão de Documentação/BC Biblioteca Central (ddbc@ufam.edu.br) on 2018-02-09T14:38:37Z No. of bitstreams: 2 Dissertação_Ana Paula M. Correa.pdf: 1855323 bytes, checksum: 8f38a1d8bb308528223d18c49141047c (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Divisão de Documentação/BC Biblioteca Central (ddbc@ufam.edu.br) on 2018-02-09T14:39:09Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação_Ana Paula M. Correa.pdf: 1855323 bytes, checksum: 8f38a1d8bb308528223d18c49141047c (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-02-09T14:39:09Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação_Ana Paula M. Correa.pdf: 1855323 bytes, checksum: 8f38a1d8bb308528223d18c49141047c (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2015-06-11 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Belonging to Infraorder Hairy, Bradipodiade family, Bradypus tridactylus and Bradypus variegatus sloths can be found in the Amazon biome. They present diagnostic characters such as color of the face coat and throat which are golden yellow and brown, absence and presence of black spot around the eyes, respectively, that distinguish them from each other. In forest fragments of Manaus-AM, it is possible to observe sloths that have intermediate characteristics between the two species. The objective of this study was to identify the sloths found in Manaus, checking for the occurrence of hybridization between them. A total of 32 samples were used, seven control region of B. variegatus, one of the region control B. tridactylus and the other 24 forest fragments belonging to the city of Manaus, where we identify individuals of B. variegatus, B. tridactylus and Bradypus sp., based on morphological characteristics. For the present study we used the control of mitochondrial DNA region (Dloop) and 10 microsatellite loci of the nuclear DNA. Results of molecular analyzes of Dloop show the existence of two well-supported monophyletic clades, separating the two species of sloths: B. tridactylus and B. variegatus, in the north and south of the Rio Negro and Amazon, respectively. Through analysis of the STRUCTURE program, it was found that the number of genetically distinct groups biological was K=2, it is possible to distinguish pure individuals of each species, and it was possible to observe the existence of individuals association with different proportions one of the clusters. These individuals were identified as hybrids, and it is possible to can check the occurrence of F1 generation, F2 and backcross, indicating the fertility of them. The consequences of the existence of fertile hybrids to the evolutionary process of the species involved can range from insignificant to drastic, so that it is necessary studies that generate empirical information, aimed at assisting in the development of management strategies, conservation and protection of these species. / Pertencentes a Infraordem Pilosa, família Bradipodiade, as preguiças Bradypus tridactylus e Bradypus variegatus podem ser encontradas no bioma Amazônia. Apresentam caracteres diagnósticos como cor da pelagem da face e da garganta em amarelo dourado e marrom, e ausência e presença de mancha negra ao redor dos olhos, respectivamente, que as distinguem entre si. Nos fragmentos florestais da região do município de Manaus-AM, é possível observar preguiças que possuem características intermediarias entre as duas espécies. O objetivo deste trabalho foi identificar as preguiças encontradas em Manaus, verificando se há ocorrência de hibridização entre elas. Foram utilizadas um total de 32 amostras, sendo sete da região controle de B. variegatus, uma da região controle de B. tridactylus e as outras 24 pertencentes aos fragmentos florestais da cidade de Manaus, em que são identificados indivíduos de B. variegatus, B. tridactylus e Bradypus sp., baseando-se nas características morfológicas. Para o presente estudo foram utilizadas a região controle do DNA mitocondrial (Dloop) e 10 loci microssatélites do DNA nuclear. Resultados das análises moleculares de Dloop mostram a existência bem suportada de dois clados monofiléticos, separando as duas espécies de preguiça: B. tridactylus e B. variegatus, ao norte e ao sul do Rio Negro e Amazonas, respectivamente. Através da análise do programa STRUCTURE, verificou-se que o numero de grupos biológicos geneticamente distintos foi de K=2, sendo possível distinguir indivíduos puros de cada uma das espécies, bem como foi possível observar a existência de indivíduos com diferentes proporções de associação a um dos clusters. Esses indivíduos foram identificados como híbridos, em que é possível verificar a ocorrência de geração F1, F2 e retrocruzamentos, indicando a fertilidade dos mesmos. A consequência da existência de híbridos férteis para o processo evolutivo das espécies envolvidas podem variar de insignificantes a drásticas, sendo necessários estudos que gerem informações empíricas, visando auxiliar na elaboração de estratégias de manejo, conservação e proteção dessas espécies.

O Brasil atualmente ocupa a nona posição entre os maiores produtores de tomate (Solanum lycopersicum L.) do mundo. O desenvolvimento das plantas e a produção dos tomateiros, no entanto, podem ser afetados por diversos problemas fitossanitários, entre os quais aqueles causados por vírus. Atualmente, entre as viroses que mais tem se destacado estão aquelas causadas por espécies dos gêneros Begomovirus, Crinivirus e Tospovirus. Entre os begomovirus, especial atenção tem sido dada ao Tomato severe rugose virus (ToSRV), pois tem sido a espécie prevalente na maioria das regiões produtoras de tomate no país. Esse begomovirus, que até o momento foi relatado somente no Brasil, é transmitido pelo aleirodídeo (\"mosca branca\") Bemisia tabaci biótipo B, numa relação persistente circulativa. 8Estudos da relação do ToSRV com esse aleirodídeo indicaram períodos mínimos de acesso à aquisição e inoculação de 5 minutos. Esse trabalho teve como objetivos: a) identificar o menor tempo de alimentação da B. tabaci biótipo B para a aquisição do ToSRV em tomateiros e b) identificar possíveis sítios de aquisição do ToSRV em tecido foliar de tomateiro via microscopia de luz de epifluorescência por hibridização in situ. Insetos livres de vírus foram confinados em folha de tomateiro infectado com o ToSRV durante 1, 3 e 5 minutos e 24 h (controle) para a aquisição do vírus. Parte dos insetos foi utilizada para a detecção do vírus no vetor, enquanto a outra parte foi usada em testes de transmissão do ToSRV para tomateiros. A detecção do vírus no inseto e nos tomateiros foi feita por PCR. B. tabaci biótipo B foi capaz de adquirir o ToSRV nos diferentes tempos de alimentação. Os insetos foram capazes de transmitir o vírus para tomateiros, com eficiência de 33% a 100%. Análises de cortes histológicos longitudinais na região das nervuras de folhas de tomateiro infectados com o ToSRV, em microscopia de luz de epifluorescência por hibridização in situ, revelaram vários pontos de fluorescência localizados nas células do parênquima do floema, incluindo as células companheiras e nas células da epiderme. Essa fluorescência não foi constatada em tecido sadio. A localização do ToSRV em células do parênquima foliar do tomateiro, associada ao conhecimento de que esse aleirodídeo efetua picadas de prova intracelulares, de curta duração, durante o processo de penetração intercelular do estilete, podem explicar a aquisição deste begomovirus durante curtíssimos períodos de alimentação. / Brazil currently ranks ninth position among the largest tomato (Solanum lycopersicum L.) producers in the world. Several diseases, including those caused by virus, however, can affect plant growth and yield of tomatoes. Currently, among the most important virus diseases are those caused by species of the Genus Begomovirus, Crinivirus and Tospovirus. Among the begomoviruses, especial attention has been given to Tomato severe rugose virus (ToSRV), because it has been the prevalent species in most of the tomato producing regions of the country. This begomovirus, which so far has only been reported in Brazil, is transmitted by the whitefly Bemisia tabaci biotype B, in a persistent circulative relationship. Studies on the virus-vector relationship indicated five minutes as the minimum period of access for virus acquisition and inoculation by the vector. This study aimed to: a) identify the shortest feeding period of B. tabaci biotype B for acquisition of ToSRV in tomato plants, and b) identify possible ToSRV acquisition sites in infected leaf tissue via epifluorescence light microscopy by in situ hybridization. Virus free insects were confined in tomato leaf infected with ToSRV during 1, 3 and 5 minutes and 24 hours (control) for virus acquisition. Part of the insects was used for virus detection in the vector, while the other part was used on ToSRV transmission tests for tomato plants. Virus detection in both, insect tomato plants, was carried out by PCR. B. tabaci biotype B was capable to acquire the ToSRV on the different feeding times. The insects were capable to transmit the virus to the tomato plants, with efficiency of 33% to 100%. Analysis of longitudinal histological cuts of ToSRV infected leaves, in epifluorescence light microscopy by in situ hybridization, revealed several fluorescence spots located in phloem parenchyma cells, including the companion and the epidermal cells. Fluorescence was not verified on healthy tissue. The location of ToSRV in parenchyma cells of tomato leaf, associated with the knowledge that this insect performs very short intracellular feeding probes, during the process of intercellular penetration of the stylet, may explain the acquisition of this begomovirus during very short feeding periods.

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:28:40Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo1762_1.pdf: 1193330 bytes, checksum: cbc2e2fbc0a662c40fe0bf0adc4b060c (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Universidade Federal de Pernambuco / Partindo do pressuposto de que os anos sessenta coincidiram com a emergência da condição histórica pós-moderna, propusemos estudar a obra de Waly Dias Salomão, sob a ótica barroca/neobarroca a partir das teorias de Severo Sarduy e Omar Calabrese além de outros estudiosos como Cláudio Daniel e Afonso Ávila. Nossa intenção foi de oportunizar uma releitura dos debates sobre as Vanguardas poéticas contemporâneas que introduziram a pós-modernidade considerando-as como programas estéticos cujo foco era atenuar os limites entre as diversas formas de arte. Iniciamos por abordar os procedimentos e métodos utilizados pelo escritor e poeta aglutinador de muitos caminhos, cujos mecanismos próprios nos permitiram identificar em sua produção poética sugestivas ressonâncias de um barroco reciclado. Elementos como labirinto, ironia e paradoxo, procedimentos barroco por excelência, foram apontados nesta tese como sendo vetores da poesia walyana. De fato, ao estabelecer um diálogo constante de suas obras com a tradição literária e com a contemporaneidade Waly cria uma hibridização cuja afinidade com a poesia (neo) barroca é evidente

Orientadores: Narcizo Marques de Souza Neto, Flávio César Guimarães Gandra / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Física Gleb Wataghin / Made available in DSpace on 2018-08-26T19:21:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Reis_RicardoDonizethdos_D.pdf: 10140891 bytes, checksum: 060b8807511ae67be03dba829dddacaf (MD5) Previous issue date: 2015 / Resumo: Os resultados apresentados nesta tese mostram a potencialidade do uso das técnicas de espectroscopia de absorção de raio X no estudo das hibridizações (4f,5f )/(5d,6d) em compostos intermetálicos ajudando no entendimento de diversos fenômenos físicos. Na primeira parte do trabalho utilizamos as técnicas de espectroscopia para estudar o comportamento da valência e do magnetismo no composto de EuPt2Si2 quando submetido à pressão. Ao contrário do previamente reportado na literatura nossos resultados mostram que o composto de EuPt2Si2, encontra-se nas vizinhanças de um ponto crítico quântico de flutuação de valência, e a valência do íon de Eu, que é de 2.2 ã pressão ambiente, aumenta com o incremento da pressão se tornando 3+ para pressões maiores do que 15 GPa. A mudança de valência diminuiu o número de íons magnéticos da amostra o que provoca um colapso do seu momento magnético. Nossos dados suportados por cálculos de densidade de estados eletrônicos mostram que o processo de transição de valência ocorre com uma transferência de carga entre os níveis 4f e 5d do Európio, acompanhado de uma maior localização dos orbitais 5d do Eu, fazendo com que as cargas inicialmente compartilhadas pelos íons de Eu/Pt/Si se localizem no orbital 5d do Eu. Na segunda parte desta tese nós mostramos, até nosso conhecimento, os primeiros resultados de dicroísmo circular magnético de raios X (XMCD) nas bordas L2,3 do Urânio. Foram estudados os compostos de UM2(M=Ga,Ge) e UX(X=Te,Se) para os quais foi observada uma gigante contribuição quadrupolar nos espectros de dicroísmo na borda L3. Descrevemos uma metodologia associando a técnica de dicroísmo circular magnético com simulações da estrutura eletrônica usando teoria do funcional densidade (DFT), para estudar o grau de hibridização entre os orbitais 5f-6d e obter informações a respeito do caráter itinerante/localizado do magnetismo de cada um dos compostos. Por fim, a seletividade ao elemento químico da técnica de XMCD foi aplicada no estudo do magnetismo dos compostos de UCu2Si2 e UMn2Si2. A partir dos espectros de XMCD nas bordas L3 do Urânio e K do Cu e do Mn, mostramos que ao contrário do previamente reportado na literatura, tanto o Urânio como os metais 3d nesses materiais apresentam um momento magnético não nulo e que as hibridizações entre os níveis 5f e 3d regulam as propriedades magnéticas nestes dois materiais. Além disso, mostramos que no composto UCu2Si2 o momento magnético oriundo dos níveis 5f (contribuição quadrupolar do XMCD) é antiparalelo ao momento dos níveis 6d (contribuição dipolar do XMCD) / Abstract: The results reported in this thesis show the potential for the use of X-ray Absorption Spectroscopy (XAS) technique on the study of (4f,5f )/(5d,6d) hybridization in intermetallic compounds aiding the understanding of many physical phenomena. On the first part of this thesis, in order to probe the changes in the valence state and magnetic properties of EuPt2Si2 compound under extreme pressure, x-ray absorption near-edge spectroscopy (XANES) and x-ray magnetic circular dichroism (XMCD) were carried out. The XANES spectrum exhibitx a strong dependence with temperature and pressure. Contrary to previous reports, Eu was found to change the valence with the increase of the pressure from divalent to the trivalent state. The change in valence reduced the number of magnetic ions of the sample which causes a collapse of its magnetic moment. Density functional theory has been applied to give insight into the pressure-induced changes in Eu valence and the magnetic ordering on this compound. In the second part of this thesis we show, to the best of our knowledge, the first results of magnetic circular dichroism in Uranium L2,3 edges. A giant quadrupolar contribution was observed in U-L2,3 edges x-ray magnetic circular dichroism of a few representative Uranium compounds (UGa2, UGe2, UTe and USe). We support the spectroscopic data with density functional theory to assess the degree of 5f -6d electronic hybridization and the degree of itineracy/localization of 5f electrons in each of the compounds. Finally, we use the element and orbital selectivity of XANES and XMCD measurements combined on U-L3 and Cu and Mn K absorption edges to probe the eletronic and magnetic properties of the UMn2Si2 and UCu2Si2 compounds. Our results show that both Uranium and 3d elements present magnetic moment and therefore the 5f /3d hybridization regulates the magnetic properties on these compounds. Furthermore, we show for UCu2Si2 compound the aligment of magnetic moments of U 5f and U 6d orbitals is antiparallel / Doutorado / Física / Doutor em Ciências

Introdução: Durante as últimas décadas, a utilização de métodos moleculares como Hibridizacão in situ por fluorescência (FISH) e Hibridização Genômica Comparativa (array-CGH) mudou dramaticamente a perspectiva em relação à detecção de rearranjos genômicos submicroscópicos. O número de doenças identificadas como causada por microdeleções/microduplicações cromossômicas aumentou rapidamente, trazendo um papel crucial para a citogenética no diagnóstico destas condições. Objetivo: O objetivo deste estudo foi identificar e caracterizar microdeleções cromossômicas associadas a síndromes de malformações em um laboratório de citogenética de referência de um hospital público do sul do Brasil. Métodos: Estudo retrospectivo e prospectivo, em uma série consecutiva de amostras. O estudo foi baseado em registros hospitalares e laboratoriais de amostras de uma coorte de pacientes com suspeita clínica de microdeleção cromossômica. Foram selecionadas amostras de indivíduos em que o diagnóstico clínico proposto incluia uma suspeita de rearranjo nos cromossomos 4p16.3, 5p15.2, 5q35, 7q11.23, 8q24.12, 15q11-q12, 16p13.3, 17p13.3, 17p11. 2,2 e 22q11 que foram analisados por hibridização in situ por fluorescência (FISH). Em 11 amostras com microdeleções, hibridização genômica comparativa (array-CGH) foi realizada. Resultados: Um total de 504 amostras foram avaliadas, sendo as suspeitas mais comuns a deleção 22q11.2 (29,5%), a síndrome de Prader-Willi (21,6%), a síndrome de Williams-Beuren (15%) e da síndrome de Angelman (13 %). Em 120 deles (23,8%) desequilíbrios cromossómicas relacionadas com o diagnóstico clínico foram encontrados. A del7q11.23 foi a alteração mais frequente (8,5%) detectada, seguida por del22q11.2 (5,3%) e del15q11-q12 (4,5%). Conclusões: Nossos achados reforçam à estratégia de que um teste de citogenética molecular sensível associada com uma avaliação clínico qualificado são cruciais para a detecção e caracterização precisa de deleções cromossômicas submicroscópicas. Além disso, nosso estudo enfatiza a necessidade de educação continuada para o desenvolvimento e utilização de novas tecnologias para o diagnóstico citogenético, as quais, em nossa experiência, puderam ser introduzidas com sucesso em um hospital público do sul do Brasil. / Background: During the past decades, the widespread use of FISH and microarray-based technologies dramatically changed our perspective regarding detection of submicroscopic genomic rearrangements. The number of diseases identified as caused by chromosomal microdeletions/microduplications increased quickly, bringing a new and crucial role for cytogenetics in the diagnosis of these conditions. Objective: The purpose of this study was to identify and chraracterize chromosomal microdeletions associated with malformation syndromes in a reference cytogenetics laboratory from a public hospital of Southern Brazil. Methods: Using retrospective and prospective approaches, we evaluated a consecutive series of samples. The study was based in hospital and laboratorial records of samples from a cohort of subjects with clinical suspicion of a chromosomal microdeletion. We selected samples from subjects in whom a clinical diagnosis was proposed, which included deletion of chromosomes 4p16.3, 5p15.2, 5q35, 7q11.23, 8q24.12, 15q11-q12, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2,2 and 22q11 identified by fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis. In 11 samples with microdeletions, array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) was performed. Results: A total of 504 samples were evaluated, being the most common suspicions the 22q11.2 deletion (29.5%), the Prader-Willi syndrome (21.6%), the Williams-Beuren syndrome (15%) and the Angelman syndrome (13%). In 120 of them (23.8%) chromosomal imbalances related to the clinical diagnosis were found. The deletion 7q11.23 was the most frequently finding (8.5%), followed by del22q11.2 (5.3%) and del15q11-q12 (4.5%). Conclusions: Our findings provide support to the idea that a sensitive molecular cytogenetic test associated with a qualified clinical evaluation are crucial for the detection and precise characterization of submiscroscopic chromosome deletions. Additionally, our study emphasizes the need of continuing 6 education for the improvement of the cytogenetic diagnosis technology, which was successfully introduced in a public hospital of Southern Brazil.

Introdução: Durante as últimas décadas, a utilização de métodos moleculares como Hibridizacão in situ por fluorescência (FISH) e Hibridização Genômica Comparativa (array-CGH) mudou dramaticamente a perspectiva em relação à detecção de rearranjos genômicos submicroscópicos. O número de doenças identificadas como causada por microdeleções/microduplicações cromossômicas aumentou rapidamente, trazendo um papel crucial para a citogenética no diagnóstico destas condições. Objetivo: O objetivo deste estudo foi identificar e caracterizar microdeleções cromossômicas associadas a síndromes de malformações em um laboratório de citogenética de referência de um hospital público do sul do Brasil. Métodos: Estudo retrospectivo e prospectivo, em uma série consecutiva de amostras. O estudo foi baseado em registros hospitalares e laboratoriais de amostras de uma coorte de pacientes com suspeita clínica de microdeleção cromossômica. Foram selecionadas amostras de indivíduos em que o diagnóstico clínico proposto incluia uma suspeita de rearranjo nos cromossomos 4p16.3, 5p15.2, 5q35, 7q11.23, 8q24.12, 15q11-q12, 16p13.3, 17p13.3, 17p11. 2,2 e 22q11 que foram analisados por hibridização in situ por fluorescência (FISH). Em 11 amostras com microdeleções, hibridização genômica comparativa (array-CGH) foi realizada. Resultados: Um total de 504 amostras foram avaliadas, sendo as suspeitas mais comuns a deleção 22q11.2 (29,5%), a síndrome de Prader-Willi (21,6%), a síndrome de Williams-Beuren (15%) e da síndrome de Angelman (13 %). Em 120 deles (23,8%) desequilíbrios cromossómicas relacionadas com o diagnóstico clínico foram encontrados. A del7q11.23 foi a alteração mais frequente (8,5%) detectada, seguida por del22q11.2 (5,3%) e del15q11-q12 (4,5%). Conclusões: Nossos achados reforçam à estratégia de que um teste de citogenética molecular sensível associada com uma avaliação clínico qualificado são cruciais para a detecção e caracterização precisa de deleções cromossômicas submicroscópicas. Além disso, nosso estudo enfatiza a necessidade de educação continuada para o desenvolvimento e utilização de novas tecnologias para o diagnóstico citogenético, as quais, em nossa experiência, puderam ser introduzidas com sucesso em um hospital público do sul do Brasil. / Background: During the past decades, the widespread use of FISH and microarray-based technologies dramatically changed our perspective regarding detection of submicroscopic genomic rearrangements. The number of diseases identified as caused by chromosomal microdeletions/microduplications increased quickly, bringing a new and crucial role for cytogenetics in the diagnosis of these conditions. Objective: The purpose of this study was to identify and chraracterize chromosomal microdeletions associated with malformation syndromes in a reference cytogenetics laboratory from a public hospital of Southern Brazil. Methods: Using retrospective and prospective approaches, we evaluated a consecutive series of samples. The study was based in hospital and laboratorial records of samples from a cohort of subjects with clinical suspicion of a chromosomal microdeletion. We selected samples from subjects in whom a clinical diagnosis was proposed, which included deletion of chromosomes 4p16.3, 5p15.2, 5q35, 7q11.23, 8q24.12, 15q11-q12, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2,2 and 22q11 identified by fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis. In 11 samples with microdeletions, array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) was performed. Results: A total of 504 samples were evaluated, being the most common suspicions the 22q11.2 deletion (29.5%), the Prader-Willi syndrome (21.6%), the Williams-Beuren syndrome (15%) and the Angelman syndrome (13%). In 120 of them (23.8%) chromosomal imbalances related to the clinical diagnosis were found. The deletion 7q11.23 was the most frequently finding (8.5%), followed by del22q11.2 (5.3%) and del15q11-q12 (4.5%). Conclusions: Our findings provide support to the idea that a sensitive molecular cytogenetic test associated with a qualified clinical evaluation are crucial for the detection and precise characterization of submiscroscopic chromosome deletions. Additionally, our study emphasizes the need of continuing 6 education for the improvement of the cytogenetic diagnosis technology, which was successfully introduced in a public hospital of Southern Brazil.