A Mata Atlântica representa um dos Biomas mais diversos do Planeta. No entanto, ainda pouco se sabe sobre os processos que levaram à alta diversidade de plantas nesta região. A maior parte dos estudos na Mata Atlântica trata este Bioma de forma ampla, sem considerar os diversos tipos vegetacionais encontrados na região. Apesar de ser dominado pela Floresta Pluvial Montana, este Bioma ainda inclui outros tipos vegetacionais periféricos, tais como: as Florestas Pluviais Baixo Montanas, Florestas Pluviais de Altitude, Florestas Pluviais Ripária, Florestas Pluviais em Manchas e as Florestas Paludosas Litorâneas, popularmente conhecidas como \"caxetais\". O nome \"caxetal\" foi dado devido à predominância da espécie Tabebuia Cassinoides (Lam.) DC., a qual é popularmente conhecida como \"caxeta\". Esta formação vegetal tem distribuição restrita a áreas com solos permanentemente encharcados do norte de Santa Catarina até o norte do Espírito Santo, onde ocorre de forma naturalmente fragmentada, formando ilhas ao longo de sua extensão de ocorrência. Populações com distribuição fragmentada são modelos em potencial para estudos de genética de populações, visto que a delimitação geográfica de populações naturais é um dos maiores problemas para estudos dessa natureza. Diante desse cenário, a presente tese teve como objetivo: (1) verificar como a distribuição geográfica da espécie arbórea T. cassinoides, agregada, bem delimitada e fragmentada na paisagem, pode influenciar na estruturação da diversidade genética em nível local; (2) caracterizar o grau de variabilidade genética inter e intrapopulacional em populações naturais de T. cassinoides ao longo da Mata Atlântica; e, (3) determinar a estrutura filogeográfica de T. cassinoides. Para tanto foram analisados dados de oito marcadores de microssatélites nucleares, além do sequenciamento da região trnC-ycf6 do DNA plastidial (cpDNA). Os dados genéticos obtidos foram primeiramente utilizados para o conhecimento da diversidade genética e estruturação da população em nível local, na região de Iguape (SP). Nossos resultados sugerem que a fragmentação dessas populações é somente geográfica, devido a suas necessidades edáficas, bem como que o modo de distribuição agregada e naturalmente fragmentada não indica a subdivisão genética das mesmas. A caracterização da variabilidade genética inter e intra-populacional em populações naturais de T. cassinoides ao longo de toda sua área de distribuição, com base nos marcadores de microssatélites nucleares indicou que a espécie possui baixos níveis de diversidade genética, e que 61% dessa diversidade é encontrada dentro das populações e 39% entre elas. Além disso, estes resultados evidenciaram significativos níveis de correlação entre distância genética e distância geográfica, sugerindo assim a presença de isolamento por distância. Nossos resultados indicam ainda a região geográfica do Rio de Janeiro como centro de diversidade para T. cassinoides. Uma forte estruturação genética foi encontrada para os dados de DNA nuclear e plastidial. Os resultados da análise de cpDNA, sugerem que a espécie T. cassinoides está dividida em três grupos filogeográficos: Norte, Central e Sul. Já os resultados de DNA nuclear apenas se diferenciam dos anteriores por considerar os grupos filogeográficos Norte e Central como um único grupo. Dados de modelagem de nicho ecológico foram gerados e associados com análises demográficas e de estruturação populacional visando um melhor entendimento dos padrões filogeográficos da espécie e inferências sobre a ocorrência de possíveis alterações populacionais ocorridas nos últimos 21 mil anos (Last Glacial Maximum - LGM) e 6 mil anos (Holocene Optimum - HO). Os resultados destas análises sugerem a estabilidade do tamanho populacional e das possíveis áreas de ocorrência de T. cassinoides no LGM e no HO. Assim, aventamos a hipótese de que a quebra de fluxo gênico entre as regiões filogeográficas propostas no presente estudo sejam anteriores ao LGM. Esse padrão converge com resultados encontrados para outras espécies de comunidades vegetais periféricas e diverge daqueles encontrados para espécies do núcleo principal da Floresta Ombrófila Densa, evidenciando a importância de estudos com espécies de diferentes comunidades vegetais da Floresta Atlântica para um melhor entendimento dos processos que moldaram a evolução das espécies nesse complexo bioma / The Atlantic Forest is one of the most biodiverse biomes on the planet. Nevertheless, little is known about the processes that have engendered such highly diverse plantlife in this region. Most studies on the Atlantic Forest approach the biome from an ample scope, without considering the various vegetational types that are found therein. Though broadly termed Montane Rain Forest, this biome also contains other peripheral forms of vegetation, such as Submontane Rain Forest, Cloud Forest, Riparian Rainforest, Rainforest Patches and Coastal Swamp Forest, commonly known as \"caxetais\" (plur). The term \"caxetal\" (sing) derives from the overwhelming predominance of Tabebuia cassinoides (Lam.) DC., the \"caxeta\". This naturally fragmented vegetational formation is found in patches on permanently waterlogged soils all the way from the north of Santa Catarina state up to northern most Espírito Santo. Populations with fragmented distribution are potential models for populational genetics studies, seen as the geographical delimitation of natural populations is one of the biggest problems facing research of this kind. In the light of this, the present thesis aims to: (1) verify how the aggregated, well-delimited and fragmented geographical distribution of the tree species T. cassinoides might influence the structuring of genetic diversity on a local level; (2) ascertain the degree of inter and intra-populational genetic variability in natural T. cassinoides populations throughout the Atlantic Forest, and (3) determine the phylogeographical structure of T. cassinoides. In order to achieve this we analyzed data for eight nuclear microsatellite markers and sequencing for the trnC-ycf6 region of plastidial DNA (cpDNA). The genetic data obtained was first used to generate knowledge concerning genetic diversity and populational structuring on a local level, in the Iguape (São Paulo state) region. Our results suggest that the fragmentation of these populations is geographical only, due to their edaphic needs, and that this locally aggregated and naturally fragmented mode of distribution does not indicate genetic subdivision. The characterization of inter and intra-populational genetic variability for T. cassinoides throughout its range of distribution, based on nuclear microsatellite markers, showed that the species has low levels of genetic diversity and that 61% of this diversity is encountered within, and 39% among, the populations. Furthermore, the results evince high and significant levels of correlation between genetic and geographic distance, thus suggesting that this isolation is distance-related. Our findings also indicate that the geographical region of Rio de Janeiro is the center of T. cassinoides diversity. Considerable genetic structuring was identified from the nuclear and plastidial DNA, though with partial distinctions. Results for cpDNA analysis suggest that T. cassinoides is divided into three phylogeographical groups: North, Central and South. Nuclear DNA analysis, however, took the Central and North phylogeographical groups to be one and the same. Ecological niche modeling data were generated and associated with demographic analyses and findings on populational structuring so that we could determine the species\' phylogeographical patterns and infer the occurrence of possible populational alterations during two distinct periods: 21 thousand years ago (the Last Glacial Minimum) and over the last 6 thousand years (Holocene Optimum - HO). The results of these analyses suggest that population sizes remained stable in possible areas of occurrence during the LGM and HO. Based on these findings we suggest the hypotheses that the stemming of gene flow among the phylogeographical regions proposed by this study predates the LGM. This pattern converges with results found for other species of peripheral vegetal communities but diverges from those for species from the Dense Coastal Hydrophilic Forest nucleus. As such, our research underscores the importance of further studies with different vegetal communities that comprise the Atlantic Forest in order to foster a better understanding of the processes that shaped the evolution of species in this complex biome

Submitted by Maria Beatriz Vieira (mbeatriz.vieira@gmail.com) on 2017-06-23T12:29:15Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) tese_fabiana_fonseca_dos_santos.pdf: 3022588 bytes, checksum: 060ec7a7f1d4edb18fdd846563216008 (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2017-06-23T22:08:43Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) tese_fabiana_fonseca_dos_santos.pdf: 3022588 bytes, checksum: 060ec7a7f1d4edb18fdd846563216008 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-23T22:08:43Z (GMT). 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Para os experimentos de germinação utilizou-se sementes da cv. Arbequina com e sem o endocarpo, as quais foram semeadas em casa de vegetação e sem endocarpo e embrião para cultivo in vitro. As plantas obtidas da germinação in vitro (sementes sem endocarpo), foram transferidas para condição ex vitro e submetidas a diferentes tratamentos com nutrientes para acelerar o seu crescimento. Já as análises moleculares foram baseadas na avaliação de 20 loci SSR, em 72 acessos. Destes 20 loci SSR sete foram utilizados, juntamente com seis caracteres fenotípicos, sendo dois qualitativos e quatro quantitativos, relacionados à folha e à flor, com objetivo de caracterizar a variabilidade genética de 12 importantes cultivares, para verificar seu desenvolvimento. Sumarizou-se três matrizes, de dados morfológicos quantitativos, dados morfológicos qualitativos e uma de dados moleculares, e a partir dessa matriz originou-se o dendrograma. Ainda, foram realizadas análises de parâmetros de variabilidade genética dos dados moleculares. A ‗Arbequina‘ sem endocarpo semeada in vivo obteve baixo potencial germinativo,(8,5% de germinação) já as que foram semeadas em condição in vitro de sementes sem endocarpo e embriões isolados com (42,11% e 55,33% de germinação, respectivamente) e reduziram o tempo da germinação em até cinco vezes (de 90 para 15 dias com embriões). As sementes (sem endocarpo) semeadas in vitro (63% de germinação) para aclimatação em casa de vegetação não requerem nutrientes nitrogênio, fósforo e potássio. O dendograma obtido a partir da matriz de similaridade genética UPGMA, calculada pelo índice de Dice, utilizando os dados dos loci SSR, não foi capaz de distinguir os acessos agrupados por países. A abordagem Bayesiana revelou alta relação genética no germoplasma de olivas da Embrapa Clima Temperado, possivelmente devido a maioria pertencer ao mesmo centro de origem, indicando a coancestralidade das cultivares estudadas. Foi possível a identificação de dois pools, com alta relação com os diferentes grupos que compõem a coleção. O conjunto de marcadores SSR escolhidos apresentaram-se polimórficos, permitindo a caracterização de todos os acessos do Banco ativo de Germoplasma da Embrapa Clima Temperado (Pelotas/RS). O resultado da sumarização das matrizes originou um dendrograma que separou os acessos por origem, sendo os acessos Galega e Penafiel originários de Portugal, Frank e VB2, do Brasil, Canino e Coratina, da Itália, e os restantes B21, Gordales, Gran Vitale e Nelson, todos do Brasil confirmando a hipótese de que estes acessos de germoplasma de oliveiras da Embrapa tem uma base genética comum. Contudo, estes resultados indicam um nível médio de variabilidade morfológica e molecular, análises estas complementares, forneceram uma mais completa compreensão da diversidade disponível nestes acessos da coleção de oliveiras. Os resultados desse estudo servem para caracterizar os acessos de oliveiras da coleção da Embrapa Clima temperado (Pelotas/RS) e serão utilizados para os programas de melhoramento genético de oliveira no Brasil, o qual encontra-se em estágio inicial. / The stages of ontogeny olive (Olea europaea L.), from germinating seeds, juvenile period of growth and reproductive phase transition even the development of fruit inflorescence, are long and problematic. Thus, aimed at speeding up the germination process (overcoming latency) and at seedling cultivar Arbequina, besides characterize morphologically and molecularly the access active bank of olive germplasm from Embrapa Temperate Climate (Pelotas / RS) to generate information that may help in future olive breeding programs in Rio Grande do Sul State. For the germination experiments seeds of cv. Arbequina were used with and without the endocarp, which have been sowed in the greenhouse without cored and embryo to in vitro cultivation. The plants obtained through in vitro germination (seed without the endocarp), were transferred to ex vitro conditions and subjected to different treatments with nutrients in order to accelerate their growth. While the molecular analyzes were based on the evaluation of 20 loci SSR in 72 acesses. From those 20 loci SSR seven loci have been used, along with six phenotypic characters, two qualitative and four quantitative, related to leaf and flower, in order to characterize the genetic variability 12 of important cultivars to check their development. Three arrays have been summarized from quantitative and qualitative morphological, also one from molecular data. Due to this matrix dendrogram has been originated. Furthermore, genetic variability analysis were performed of parameters of molecular data. The 'Arbequina' cored seeded in vivo obtained low germination potential (8.5% germination) however those seeds sowed in vitro condition without cored and isolated embryos (42.11% and 55.33% germination, respectively) moreover reduced the time of germination up to five times (from 90 to 15 days with embryos). The seeds (without the endocarp) in vitro (63% germination) for acclimatization in greenhouse do not require nutrients nitrogen, phosphorus and potassium. The dendrogram obtained from the genetic similarity matrix UPGMA Dice index calculated by using the data of SSR loci has not been able to distinguish the access grouped by country. The Bayesian approach has shown high genetic relation to olive germoplasm of Embrapa Temperate Climate, possibly due to the majority belong to the same center of origin, indicating the co-ancestry of cultivars. It has been possible to identify two pools, with high correlation with to the different groups that make up the collection. The set of SSR markers chosen have shown polymorphic, allowing the characterization of all accesses of Active Germplasm Bank of Embrapa Temperate Climate (Pelotas / RS). The result of summarization of the matrices generated a dendrogram that separated the access by origin, being the Galician and Penafiel access originating from Portugal, Frank and VB2 in Brazil, Canine and Coratina in Italy, and the remaining B21, Gordales, Gran Vitale and Nelson, all in Brazil confirming the hypothesis that these germplasm accesses of Embrapa's olive trees have a common genetic basis. Nevertheless, these results indicate an average level of morphological and molecular variability. Complementary analysis provided a more complete understanding of the diversity available in these accesses of the collection of olives. The results of this study serve to characterize the access of olive collection of Embrapa Temperate (Pelotas / RS) and will be used for breeding programs of olive in Brazil, which is at an early stage.

Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2018-06-19T18:56:40Z No. of bitstreams: 1 NAYARA LOPES DE SOUZA.pdf: 749306 bytes, checksum: 81981ca0392819388d97ce062f438484 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-06-19T18:56:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 NAYARA LOPES DE SOUZA.pdf: 749306 bytes, checksum: 81981ca0392819388d97ce062f438484 (MD5) Previous issue date: 2018-03-13 / Database construction with allelic and genotypic frequencies of STRs has a significant impact on the processes of human identification of different populations. Brazil already has a database of allelic and genotype frequencies of the markers of the autosomal chromosomes and markers of the Y chromosome. However, there are few studies of allelic and genotype frequencies for markers of the X chromosome. These markers have a high discrimination power and have a high rate of resolution in forensic situations, and genetic linkage analysis. The objective of this study was to estimate, in a Brazilian population, allelic and genotypic frequencies, observed in 12 STR markers of the X chromosome, aiming the consolidation of a population database with applications in genetic linkage research. For this, 1,190 genetic profiles of individuals not genetically related and submitted to genetic linkage tests from all regions of Brazil were analyzed. The samples were genotyped using the Investigator® Argus X-12 system (Qiagen, Germany). Capillary electrophoresis was performed on ABI 3500 gene analyzer. Allele frequencies were analyzed using Genetix 4.05.2 and Alerquin ® software and Hardy-Weinberg equilibrium was analyzed using GenePop 4.1.3 and Alerquin® software. Allele and genotype frequencies were obtained for the 12 STRs of the X chromosome, the 15 allele of the DXS7423 locus was the most frequent, presenting a value corresponding to 0.40 in the female sex and 0.44 in the male sex. However, several alleles in all markers presented frequencies lower than 0.01, being considered rare in the population. No Deviation of Hardy-Weinberg Equilibrium was observed in the marker set when analyzed simultaneously. The DXS10135 locus had a higher expected heterozygosity than the other loci for females, with a frequency of 0.9445. The observed heterozygosity also presented variation regarding the values found, from 0.9160 to 0.6803. Thus, the Argus X-12 system was informative in the Brazilian population and, therefore, a useful tool in forensic practice, particularly in inconclusive cases and in cases of kinship involving high complexity. / A construção de banco de dados com frequências alélicas e genotípicas de marcadores STRs tem um impacto significativo nos processos de identificação humana de diferentes populações. O Brasil já possui banco de dados de frequências alélicas e genotípicas dos marcadores dos cromossomos autossômicos e marcadores do cromossomo Y. No entanto, existem poucos estudos de frequências alélicas e genotípicas para os marcadores do cromossomo X. Estes marcadores possuem um alto poder de discriminação e apresentam alta taxa de resolutividade em situações forenses, e análises de vínculo genético. O objetivo deste estudo foi estimar, em uma amostra populacional brasileira, frequências alélicas e genotípicas, observadas em 12 marcadores STR do cromossomo X visando a consolidação de um banco de dados populacional com aplicações em investigação de vínculo genético. Para isso, foram analisados 1.190 perfis genéticos de indivíduos não relacionados geneticamente e submetidos a testes de investigações de vínculo genético, provenientes de todas as regiões do Brasil. As amostras foram genotipadas utilizando o sistema Investigator® Argus X-12 (Qiagen, Germany). A eletroforese capilar foi realizada no analisador genético ABI 3500. As frequências alélicas e genotípicas foram analisadas com auxílio do software Genetix 4.05.2 e Alerquin®, o equilíbro de Hardy-Weinberg foi analisado através do software GenePop 4.1.3. As frequências alélicas e genotípicas foram obtidas para os 12 marcadores STRs do cromossomo X, o alelo 15 do locus DXS7423 foi o mais frequente, apresentando valor correspondente a 0,40 no sexo feminino e 0,44 no sexo masculino. No entanto, diversos alelos em todos os marcadores apresentaram frequências inferiores a 0,01, sendo considerados raros na população. Não foi observado desvio do Equilíbrio de Hardy- Weinberg no conjunto de marcadores quando analisados simultaneamente. O locus DXS10135 apresentou uma heterozigosidade esperada maior em relação aos outros loci para os indivíduos do sexo feminino, com frequência 0,9445. A heterozigosidade observada também apresentou variação quanto aos valores encontrados, de 0,9160 a 0,6803. Sendo assim, o sistema Argus X-12 apresentou-se informativo na população brasileira, sendo, portanto, uma ferramenta útil na prática forense, particularmente em casos inconclusivos e em casos de parentesco envolvendo alta complexidade.

O presente trabalho teve por objetivo compreender a dinâmica do manejo da agrobiodiversidade nos roçados de mandioca em comunidades ribeirinhas de várzea e terra firme das Reservas de Desenvolvimento Sustentável Amanã e Mamirauá, na Amazônia, e suas relações com as formas de organização da produção, do espaço e do trabalho adotadas pelos produtores. Para tal foi trabalhado um conjunto de metodologias baseados na teoria de sistemas agrários, análise de agroecossistemas, etnoecologia e análise genética utilizando microssatélites. Os resultados indicaram que: 1) Nas duas reservas existem três identidades produtivas, forjadas a partir da principal fonte de renda: agricultores, pescadores e agricultores-pescadores (desenvolvem as duas atividades com fins de comercialização); 2) Os ribeirinhos classificam diversos ambientes como aptos para a agricultura, e a partir deles diversos sistemas de cultivo, que variam em função do ecossistema (várzea ou terra-firme); 3) Existem duas racionalidades produtivas na agricultura (comercialização e auto-consumo), que moldam as racionalidades de manejo da agrobiodiversidade; 4) A diversidade específica e varietal nos roçados diminui à medida que se aumenta o grau de especialização produtiva, tanto da pesca, quanto da agricultura. Contudo, isso não se verifica do ponto de vista genético, uma vez que os genes estão bem distribuídos nas variedades e populações, independente da lógica produtiva; 5) Os roçados de mandioca da RDS Amanã e RDS Mamirauá são extremamente diversos geneticamente, apresentando altos valores de riqueza alélica, polimorfismo e heterozigosidade; 6) A diversidade genética está estruturada basicamente dentro de cada roçado, o que indica alto fluxo gênico entre as variedades de cada roçado e entre as variedades dos diferentes roçados, proporcionada principalmente pela troca de variedades entre agricultores, diminuindo a diferença entre roçados e aumentando a freqüência de diferentes alelos em cada roçado; 7) Os pescadores e as comunidades de várzea têm papel fundamental na dinâmica da agrobiodiversidade, pois abrigam grande número de espécies e variedades de mandioca nos roçados; 8) Portanto, em todas as comunidades a agricultura tem papel fundamental, o que denota que as estratégias de assessoria devem prever a dimensão de sistemas de produção em suas intervenções. / This study had the objective of understanding the agrobiodiversity management dynamics in roçados (swidden fields of cassava) in riverine communities of the Amanã and Mamirauá Sustainable Reserves in the Amazon and its relations with production, space and work management adopted by the families. The methodology adopted was based on the agrarian systems theory, agroecosystems analysis, ethnoecology and microsatellites genetic analysis. The results indicated that: 1) In the two reserves there are three productive identities, forged from the main source of economic income: agriculturists, fishing and agriculturist-fishing (they develop the two activities with commercialization aims); 2) The informers classify diverse environments as apt for agriculture, and from them diverse crop systems, that vary in function of the ecosystem (land-firm or floodplain); 3) There are two productive rationalities in agriculture (commercialization and self-consumption), which adapts to the rationalities of agrobiodiversity management; 4) The specific and varietal diversity in the roçados decreases as the level of productive specialization increases, both the fishing and agriculture. However, this is not verified in the genetic point of view, where the genes are well distributed in the varieties and populations, independent of the productive logic; 5) The roçados at the Amanã and Mamirauá SDR are extremely diverse, presenting high values of allelic diversity, polymorphism and heterozigosity; 6) The genetic diversity is structured basically within each roçado, which indicates high gene flow among the varieties of each roçado and among the varieties of the different roçados, promoted mainly by the exchange of varieties between agriculturists, diminishing the difference between roçados and increasing the frequency of different alleles in each roçado; 7) The floodplain fishing and communities have an important role in the agrobiodiversity dynamics, as they shelter a great number of species and cassava varieties in their roçados; 8) Therefore, in all the communities agriculture has an important role, which denotes that the extension strategies must foresee the production systems approach in their interventions.

La dispersion est un trait d'histoire de vie qui joue un rôle majeur dans le fonctionnement des populations naturelles. Comprendre ce phénomène et son évolution est aujourd'hui déterminant pour la gestion des populations dans des écosystèmes de plus en plus anthropisés. Cette étude s'est attachée à caractériser la dispersion et ses déterminants chez le campagnol des champs, Microtus avalis, dans un paysage agricole de l'Ouest de la France. L'instabilité spatio-temporelle des agroécosystèmes et la démographie cyclique de ce petit rongeur colonial en font un modèle exceptionnel pour aborder cette problématique. La constitution d'une banque de marqueurs microsatellites nous a permis d'utiliser des approches de génétique des populations et de génétique paysagère. Une seule entité génétiquement homogène couvre les 500 km² du site d'étude et le patron d'isolement par la distance qui caractérise cette « population » indique que seule la distance limite le flux génique dans ce paysage. Les variations des patrons génétiques au cours des cycles reflètent l'instabilité de la balance entre dérive génétique et dispersion et montrent que le flux génique est positivement lié à la densité. Les patrons de dispersion, différents entre mâles et femelles (dispersion biaisée vers les mâles), suggèrent que la dispersion n'est pas déterminée par les mêmes causes évolutives selon le sexe. La colonisation par les femelles des habitats temporaire (les cultures annuelles), particulièrement massive lors des pullulations, permet la cohésion spatiale de la population. Sa cohésion génétique est assurée par les migrations répétées des mâles entre colonies pour la reproduction. Ce fonctionnement est rendu possible par l'extrême rapidité cycle de vie du campagnol des champs qui compense l'instabilité du paysage. L'intégration des différents résultats de cette étude dans un modèle de dispersion couplé à un modèle dynamique de paysage devrait permettre d'évaluer l'impact de l'évolution de l'agriculture sur cette espèce emblématique de la biodiversité de ces paysages.

Le paludisme à P. falciparum constitue le problème de santé publique principal sur l'archipel des Comores. Le présent travail propose une synthèse des informations relatives à son épidémiologie, associée à une application des méthodes récentes d'épidémiologie moléculaire et de génétique des populations plasmodiales à la situation comorienne. Celle-ci apparaît contrastée. Ainsi, Grande Comore, Mohéli et Anjouan sont des îles marquées par une morbidité palustre importante, et leur population plasmodiale est globalement homogène. La morbidité est en revanche beaucoup plus faible à Mayotte, où les cas sont pour moitié d'origine importée depuis les îles voisines, et pour moitié autochtones et concentrés dans le foyer résiduel et génétiquement isolé de Bandraboua selon une distribution microépidémique. Les niveaux de chimiorésistance, globalement élevés, sont également contrastés, du fait de pressions médicamenteuses différentes. En complément des stratégies actuelles de lutte antipaludique, ces informations conduisent donc à recommander : (1) la nécessité d'une surveillance de la chimiorésistance séparée pour chaque île, (2) le principe d'une élimination du paludisme sur les 4 îles à la fois et non pas sur une seule, et (3) un renforcement de la prévention des épidémies sur la commune de Bandraboua. Mais l'arrivée des ACT, la large distribution des moustiquaires imprégnées et le récent traitement de masse sur Mohéli devraient modifier à court terme cette situation épidémiologique. Ils devraient également relancer la pertinence d'une surveillance de la chimiorésistance excentrée à Marseille, où la représentativité génétique des parasites importés est pour l'instant limitée.

La tortue verte (Chelonia mydas) constitue l‘un des espèces emblématiques de la vie marine, pourtant de nombreuses menaces pèsent de nos jours encore sur sa survie (braconnage, captures accidentelles). Ainsi, malgré l‘essor de mesures de protection menées à travers pour sa sauvegarde, la tortue verte constitue une espèce ‗en danger d‘extinction‘ et figure dans l‘Annexe I de la Convention de Washington (CITES). Afin d‘élaborer des plans de gestion et de conservation qui soient efficaces, il est important d‘avoir une parfaite connaissance de la biologie de la tortue verte, mais aussi de la structure de ses populations et de leurs caractéristiques. C‘est dans ce cadre que s‘inscrit la présente étude. L‘objectif de cette étude était d‘acquérir des connaissances sur la structure des populations de tortues vertes dans le sud-ouest de l‘océan Indien grâce à l‘utilisation de l‘outil génétique. Au total, 1551 échantillons de tissu ont été collectés dans la zone d‘étude et dans notre site témoin la Polynésie française (37 échantillons). Toutes les catégories d‘individus ont été échantillonnées (excepté les mâles en phase de reproduction) et les 15 sites d‘échantillonnage comprennent à la fois des sites de ponte, d‘alimentation et de développement pour les immatures. Deux types de marqueurs ont été utilisés : la région contrôle de l‘ADN mitochondrial et 6 loci microsatellites, afin d‘appréhender au mieux l‘apport des lignées maternelles et paternelles. Nous avons pu mettre en évidence la présence dans le sud-ouest de l‘océan Indien de 29 haplotypes distincts, appartenant à trois clades fortement divergents dont l‘un constitué d‘haplotypes originaires de l‘océan Atlantique. Parmi ces haplotypes, 7 ont été détectés pour la première fois dans la zone d‘étude, et 15 autres n‘ont jamais été précédemment décrits chez cette espèce. Ils sont présents dans chacun des 3 clades d‘haplotypes. Ces nouveaux haplotypes semblent spécifiques à la région, et en font une zone originale. On observe par ailleurs une grande richesse allélique dans les effectifs analysés. Ces résultats montrent que le sud-ouest de l‘océan Indien est une zone riche et très diversifiée. Cette région joue un rôle important dans la diversité génétique globale de l‘espèce. Le sud-ouest de l‘océan Indien constitue l‘une des deux seules zones connues à l‘heure actuelle de contact entre les deux métapopulations de tortues vertes (Atlantique-Méditerranée et Indo-Pacifique). Ce contact a entraîné la formation d‘un cline génétique portant principalement sur les fréquences relatives des haplotypes CM8 (Atlantique) et C3 (Indo-Pacifique). Les résultats obtenus lors de l‘analyse microsatellite de la différenciation entre les individus originaires des deux métapopulations montrent que le sud-ouest de l‘océan Indien constitue une zone d‘échanges génétiques entre les deux métapopulations, participant au brasage génétique de l‘espèce. L‘étude de facteurs, intrinsèques et extrinsèques, pouvant influencer la structuration des populations apportent de nombreuses informations qui pourraient s‘avérer utiles lors de l‘élaboration de plans de gestion. La structure des femelles et des mâles en alimentation ne diffère pas, contrairement à celle des immatures qui semble s‘organiser en ‗pools régionaux‘ qui seraient le fruit de l‘interaction d‘un comportement de philopatrie et d‘une influence des courants océaniques. La forte différenciation mitochondriale des femelles en ponte et la très faible différenciation microsatellite observée à l‘échelle de la région, indiquent l‘existence de flux de gènes via les mâles. La composition génétique d‘un site ne varie pas de manière significative au cours de l‘année. Par contre, elle peut varier d‘une année à l‘autre, signifiant l‘alternance dans certains sites de ponte de plusieurs populations distinctes. L‘évolution de la composition génétique d‘un groupe, au cours de 10 ou 20 ans, diffère selon le site considéré. La distance ne semble pas influencer de manière significative la structuration des populations au niveau microsatellite. Les femelles en ponte sur la plage de Saziley (Mayotte) diffèrent génétiquement de celles pondant sur les deux autres plages de l‘île. La structure observée des populations est en accord avec l‘organisation des courants océanique dans la région.

The dog was the first animal to be domesticated and the process started at least 15 000 years ago. Today it is the most morphologically diverse mammal, with a huge variation in size and shape. Dogs have always been useful to humans in several ways, from being a food source, hunting companion, guard, social companion and lately also a model for scientific research. This thesis describes some of the changes that have occurred in the dog’s genome, both during the domestication process and later through breed creation. To give a more comprehensive view, three genetic systems were studied: maternally inherited mitochondrial DNA, paternally inherited Y chromosome and biparental autosomal chromosomes. I also sequenced complete mitochondrial genomes to view the effect new living conditions might have had on dogs’ genes after domestication. Finally, knowledge of the genetic structure in purebred dogs was used to test analytic methods usable in other species or in natural populations where little information is available. The domestication process appears to have caused a relaxation of the selective constraint in the mitochondrial genome, leading to a faster rate of accumulation of nonsynonymous changes in the mitochondrial genes. Later, the process of breed creation resulted in genetically separated breed groups. Breeds are a result from an unequal contribution of males and females with only a few popular sires contributing and a larger amount of dams. However, modern breeder preferences might lead to disruptive selective forces within breeds, which can result in additional fragmentation of breeds. The increase in linkage disequilibrium that this represents increases the value of purebred dogs as model organisms for the identification and mapping of diseases and traits. Purebred dogs’ potential for these kinds of studies will probably increase the more we know about the dog’s genome.

La déficience du système de réparation des mésappariements de bases aboutit à une instabilité des séquences répétées ou microsatellites (MSI) qui engendre des mutations au niveau de gènes cibles de l'oncogenèse MSI. L'objectif de ma Thèse consistait à définir les conséquences fonctionnelles des mutations d'un nouveau gène cible de la tumorigenèse colorectale MSI : le gène SMAP1 (Small ArfGAP1) qui code une protéine de la famille ArfGAP (ADP ribosylation factor GTPase Activating Protein) spécifique d'Arf6, protéine impliquée dans de nombreux mécanismes cellulaires. Les mutations de SMAP1 sont spécifiques des tumeurs MSI de différentes origines tissulaires et n'apparaissent qu'au niveau de la répétition (A10). Dans les tumeurs colorectales primaires, la fréquence de mutations de SMAP1 observées diminue au cours de la progression tumorale suggérant que les tumeurs dépourvues de mutations de SMAP1 sont plus invasives. D'un point de vue fonctionnel, les mutations de SMAP1 ont pour conséquences un défaut dans le recyclage rapide du récepteur à la transferrine, une augmentation de la prolifération cellulaire et une diminution du pouvoir invasif en maintenant les jonctions adhérentes. Ainsi, nos observations montrant que les mutations de SMAP1 augmentent le pouvoir prolifératif mais diminuent le pouvoir invasif des lignées cellulaires issues de CCR MSI pourraient expliquer certaines caractéristiques cliniques des CCR MSI, les tumeurs MSI étant en effet des tumeurs volumineuses, ayant un faible pouvoir métastatique.

In this study, strawberry fruit was taken as the studied model. An attempt was carried on trying to identify a unique DNA fingerprint in each of the selected different strawberry cultivars of Fragaria x ananassa Duch species available in Turkey. The basis of the study was to examine the fruit characteristics at the molecular level rather than at the morphological level. It is of great importance to differentiate and trace the origin of any variety by examining its DNA by using a very sophisticated molecular technique. In this case, DNA fingerprinting technique depending on the Simple Sequence Repeats (SSRs) markers which are also called Microsatellite markers were used. DNA fingerprinting technique reveals the specific DNA profile which is unique as a fingerprint for a fruit specimen and this DNA profile is the same and constant throughout different parts of the fruit as well as its developmental stages. In this thesis work, nine primers flanking the SSR markers already available in the online databases were designed hoping to detect SSRs that could differentiate among the five selected cultivars of strawberry.