Submitted by Ramon Santana (ramon.souza@ufpe.br) on 2015-03-03T14:59:13Z No. of bitstreams: 2 Dissertaçao Bruno Guimarães de Freitas.pdf: 1390059 bytes, checksum: bdf5453140ff5e36f11bf055a107b1ce (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-03T14:59:13Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertaçao Bruno Guimarães de Freitas.pdf: 1390059 bytes, checksum: bdf5453140ff5e36f11bf055a107b1ce (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2013 / Apresentação: A nefrolitíase é uma doença frequente que afeta a população adulta em idade economicamente ativa. Os distúrbios metabólicos sistêmicos e os fatores de risco cardiovascular tradicionais estão presentes na população com nefrolitíase. A associação das alterações metabólicas sistêmicas com os distúrbios metabólicos urinários desperta interesse dos investigadores diante das novas evidências de associação da nefrolitíase com risco cardiovascular. Objetivo: Esta pesquisa buscou detectar a frequência de fatores de risco cardiovascular tradicionais em pacientes com nefrolitíase. Referencial Teórico: Procedeu-se à revisão narrativa de artigos que abordaram hipertensão arterial sistêmica em pacientes com nefrolitíase, bem como a fisiopatologia que envolve estas duas enfermidades e sua associação com risco cardiovascular. Métodos: Foram descritas as etapas obedecidas para redação da revisão narrativa. Também foram respeitados os procedimentos metodológicos no estudo de corte transversal, retrospectivo, analítico, realizado entre setembro de 2012 e janeiro de 2013, para análise de dados secundários de pacientes de serviço de nefrologia e urologia, em Recife, Pernambuco, Brasil, cadastrados e atendidos entre junho de 1996 e outubro de 2012. O produto dessa análise constituiu o artigo original desta dissertação, com título “Fatores de risco cardiovascular em pacientes com nefrolitíase”. Artigo Original: A partir da comparação entre os resultados de exames laboratoriais dos prontuários e os respectivos valores de referência, associados a diagnósticos prévios registrados em prontuário, constataram-se 26,6% hipertensos, 3,22% diabéticos e 72,2% dislipidêmicos. Dentre os pacientes dislipidêmicos, predominaram aqueles com colesterol total elevado. Quanto aos distúrbios metabólicos urinários, identificou-se maior frequência de hipercalciúria e hipocitratúria, assim como associação inversa entre alteração da glicemia de jejum e hiperuricosúria. Houve alta frequência de pacientes com natriurese elevada. Conclusão: No presente estudo, a frequência de hipertensos foi similar a população em geral e houve alta frequência de pacientes dislipidêmicos. Foi observado alta frequência de pacientes com glicemia de jejum alterada e pacientes com hiercalciúria apresentaram menaos alteração na glicemia de jejum. Não foram observadas outras associações.

Orientadores: Adriano Fregonesi, André Deeke Sasse / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-16T02:08:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Borges_ClaudioFerreira_M.pdf: 4164710 bytes, checksum: 9f518f9bfaf2ebc75a3dd5241d26cdcf (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: Propósito: Comparar a segurança e efetividade da realização de nefrolitotripsia percutânea (NPC) com e sem a inserção de nefrostomia, através de revisão sistemática e metanálise de estudos Materiais e métodos: Uma revisão sistemática da literatura foi realizada. Foi feita busca nos bancos de dados PUBMED, EMBASE, LILACS e Cochrane para identificação de estudos clínicos prospectivos randomizados que compararam a NPC com e sem inserção de nefrostomia. Os desfechos avaliados foram os índices de remoção total de cálculos, dor pós-operatória, necessidades de analgésicos, tempo cirúrgico, tempo de internação, perda de sangue e complicações. Resultados: Um total de dez estudos clínicos prospectivos randomizados (ECR) foram identificados somando 621 pacientes. Sete estudos analisaram os índices de remoção total de cálculos. A metanálise dos dados resultou em ausência de diferença entre os grupos de NPC sem nefrostomia e convencional. Quando avaliados o tempo cirúrgico, transfusão sanguínea, queda de hemoglobina e febre pós-operatória não houve diferença entre os grupos. A metanálise do tempo de internação hospitalar e da drenagem prolongada de urina pela região lombar favoreceu o grupo de NPC sem o uso de nefrostomia. Conclusão: Em pacientes selecionados, a NPC sem nefrostomia é um procedimento seguro e eficaz com taxas de remoção total de cálculo comparáveis a NPC convencional. A NPC sem nefrostomia apresentou um menor tempo de internação hospitalar e menos casos de drenagem prolongada de urina. Não foi possível realização de metanálise na avaliação da redução da dor pós-operatória e minimização das necessidades analgésicas. Entretanto, a maioria do estudos avaliados apresentaram benefícios nestes parâmetros para o grupo de NPC sem nefrostomia / Abstract: Purpose: We performed a systemic review with meta-analysis to compare tubeless versus conventional percutaneous nephrolithotripsy and assess the effectiveness and safety of this innovative procedure. Material and Methods: A systematic review of PUBMED, EMBASE, LILACS and Cochrane Library was done to identify all randomized controlled trials comparing tubeless PCNL versus conventional PCNL. The outcomes analyzed were stone free rate, pain assessment, analgesic medication requirements, operative time, hospitalization time, blood loss, stone-free rates and complications. Results: A total of 10 RCT were identified reporting 621 patients. Seven studies analyzed stone free rates. Meta-analysis of the data resulted in no difference between tubeless and conventional PCNL. Operative time, blood transfusion, hemoglobin drop and postoperative fever did not differ between the groups. Meta-analysis of length of hospitalization and prolonged urinary drainage was analyzed and favoured the tubeless PCNL group. Conclusions: Tubeless PCNL is a safe and effective procedure with a stone free rate compared to conventional PCNL. Tubeless PCNL presented a shorter hospital stay and less postoperative urinary leakage. Pain reduction and minimization of analgesic requirements also were demonstrated / Mestrado / Cirurgia / Mestre em Cirurgia

Submitted by Isabela Bertanholi Leme da Silva null (isabela.b.leme@hotmail.com) on 2018-03-29T15:26:51Z No. of bitstreams: 1 TESE - Isabela Leme 2018.pdf: 1338053 bytes, checksum: f2792f34c6235d3f7f6e619cc21a2246 (MD5) / Rejected by ROSANGELA APARECIDA LOBO null (rosangelalobo@btu.unesp.br), reason: Solicitamos que realize uma nova submissão seguindo as orientações abaixo: problema 1: para substituição do arquivo submetido, conforme solicitado por e-mail. Assim que tiver efetuado essa correção submeta o arquivo, em PDF, novamente. Agradecemos a compreensão. on 2018-03-29T18:47:51Z (GMT) / Submitted by Isabela Bertanholi Leme da Silva null (isabela.b.leme@hotmail.com) on 2018-04-02T01:24:22Z No. of bitstreams: 1 TESE - Isabela Leme.pdf: 1148926 bytes, checksum: d627f33c13d713fb2ae92530fb8ecde7 (MD5) / Rejected by ROSANGELA APARECIDA LOBO null (rosangelalobo@btu.unesp.br), reason: Solicitamos que realize uma nova submissão seguindo as orientações abaixo: problema 1: rejeitado para substituição do arquivo submetido, conforme solicitado por e-mail. Assim que tiver efetuado essa correção submeta o arquivo, em PDF, novamente. Agradecemos a compreensão. on 2018-04-02T18:38:02Z (GMT) / Submitted by Isabela Bertanholi Leme da Silva null (isabela.b.leme@hotmail.com) on 2018-05-03T17:57:35Z No. of bitstreams: 1 TESE - Isabela Leme.pdf: 1148926 bytes, checksum: d627f33c13d713fb2ae92530fb8ecde7 (MD5) / Approved for entry into archive by Sulamita Selma C Colnago null (sulamita@btu.unesp.br) on 2018-05-04T18:05:10Z (GMT) No. of bitstreams: 1 silva_ibl_dr_bot_int.pdf: 1148926 bytes, checksum: d627f33c13d713fb2ae92530fb8ecde7 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-05-04T18:05:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 silva_ibl_dr_bot_int.pdf: 1148926 bytes, checksum: d627f33c13d713fb2ae92530fb8ecde7 (MD5) Previous issue date: 2018-02-27 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Introdução: Embora a LTU seja conhecida pela humanidade desde a antiguidade, o real mecanismo envolvido na formação do cálculo renal ainda não foi completamente esclarecido. Trata-se de um processo complexo, envolvendo uma doença multifatorial resultante de interações entre fatores ambientais, predisposição genética e distúrbios metabólicos. Alterações nos fatores dietéticos têm sido propostas para prevenir ou minimizar o risco da litíase recorrente. Dentre estes fatores, o cranberry tem sido sugerido como potencial agente terapêutico capaz de atenuar os efeitos da hiperoxalúria, porém com resultados ainda controversos. Objetivo: Avaliar as eventuais repercussões metabólicas e histológicas decorrentes da suplementação oral da dieta com cranberry, sobre as alterações morfológicas e urinárias secundárias à hiperoxalúria provocada por agentes indutores, em um modelo experimental em ratos. Métodos: Foram utilizados 40 ratos machos da raça Sprague-Dawley, randomicamente distribuídos em quatro grupos: GRUPO 1 (G1: n=7) controle clínico; GRUPO 2 [G2: Etileno glicol (EG) a 0,5%+vitamina D3 (VD3), n=11] no qual a hiperoxalúria foi induzida a partir da administração de EG diluído em água e ofertado em associação com a VD3 (Colecalciferol) na dose de 0,5 μM; GRUPO 3 [G3: EG 0,5%+VD3+Cranberry); n=11] no qual os animais receberam as mesmas drogas ofertadas ao G2 acrescido de xarope de cranberry na dose de 800mg/kg peso/dia; GRUPO 4 (G4, n=11) animais suplementados apenas com a cranberry na mesma dose do G3. Foi coletada urina de 24 horas após 28 dias de intervenção para estudo metabólico. Neste dia os animais foram eutanasiados e os rins removidos para análise histopatológica/morfométrica, análise do estresse oxidativo no parênquima renal, bem como dosagem do cálcio no parênquima. Resultados: Dentre os parâmetros urinários avaliados, observou-se significativa redução do citrato em todos os grupos em relação ao controle, enquanto que o oxalato mostrou-se significativamente aumentado nos G2 e G3 quando comparado ao G1 (85,8, 93,6 e 51,7 mg/24h, respectivamente). O cálcio urinário foi significativamente menor nos grupos induzidos (G2: 0,84, G3: 1,07 e G1: 1,76mg/dL). A análise histomorfométrica revelou que apenas os animais dos G2 e G3 desenvolveram nefrolitíase sem, no entanto, apresentar diferença significativa entre si na contagem dos cristais intratubulares. Da mesma forma, considerando-se a análise histopatológica, apenas os animais induzidos (G2 e G3) exibiram atrofia, extravasamento estromal e infiltrado inflamatório no parênquima renal, em um padrão bastante semelhante entre os dois grupos. Com relação a análise do estresse oxidativo, os níveis de hidroperóxido de lipídio mostraram-se aumentados no grupo induzido (G2), quando comparado aos demais grupos. Como esperado, a quantificação do cálcio no parênquima renal foi significativamente maior em G2 e G3 quando comparado aos grupos sem indução. Conclusão: Embora a suplementação alimentar com cranberry tenha apresentado alguns efeitos positivos sobre a análise do estresse oxidativo, tais benefícios não foram suficientemente relevantes para impactar positivamente na redução da deposição dos cristais de OxCa e/ou na prevenção dos danos histológicos ao parênquima renal dos animais submetidos ao modelo de indução de hiperoxalúria. / Introduction: Although the importance of UTL, the actual mechanism involved in kidney stone formation has not yet been fully elucidated. It is a complex process, involving a multifactorial disease resulting from interactions between environmental factors, genetic predisposition and metabolic disorders. Changes in dietary factors have been proposed to prevent or minimize the risk of recurrent lithiasis. Among them, cranberry has been suggested as a potential therapeutic agent that can minimize the hyperoxaluria effects. However, the results are controversial. Objective: Evaluate the possible metabolic and histological repercussions resulting from oral supplementation with cranberry, on the morphological and urinary alterations secondary to hyperoxaluria, in an experimental model in rats. Methods: It was used 40 Sprague Dawley male rats and were randomized into four groups: Group 1 [(G1: n = 7) clinical control]; Group 2 [G2: Ethylene glycol (EG) 0.5% + Vitamin D3 (VD3), n = 11], which hyperoxaluria was induced by the administration of EG diluted in water and offered in association with VD3 (Cholecalciferol) at a dose of 0.5 uM; Group 3 [G3: 0.5% EG + VD3 + cranberry; n = 11], which the animals received the same drugs offered to the G2 plus cranberry at a dose of 800mg / kg body weight / day; Group 4 (G4, n = 11) which the animals are supplemented only with the same dose of cranberry in G3. 24 hours urine was collected after 28 days of intervention for metabolic study. On this day the animals were euthanized and the kidneys removed for histopathological / morphometric analysis; oxidative stress analysis; and measurement of renal parenchymal calcium. Results: Among the urinary parameters evaluated, there was significant reduction in the citrate in all the groups compared to the control group, while the oxalate was significantly increased in G2 and G3 compared to G1 (85.8, 93.6 and 51.7mg/24h, respectively). The urinary calcium was significantly lower in the induced groups (G2: 0.84, G3: 1.07 and G1: 1.76 mg/dL). Histomorphometric analysis revealed that only the animals of G2 and G3 developed nephrolithiasis without, however, no substantially differences from each other in the counting of intratubular crystals were found. Similarly, considering the histopathologic analysis, only the induced animals (G2 and G3) exhibited atrophy, stromal extravasation and inflammatory infiltrate in the renal parenchyma in a similar pattern between the two groups. Regarding to the analysis of oxidative stress, an increase of lipid hydroperoxide levels was found in induced group (G2), while compared with all others. As expected, the quantification of calcium in the renal parenchyma was significantly higher in G2 and G3 as compared to groups without induction. Conclusion: Although dietary supplementation with cranberry had some positive effects on the oxidative stress analysis, these benefits were not sufficiently relevant to reduce the deposition of CaOx crystals and / or the prevention of histological damage to the renal parenchyma in rats with secondary hyperoxaluria obtained from the administration of induced agents. / FAPESP: 2015/1006-1

OBJETIVOS: O aumento da expectativa de vida tem gerado um envelhecimento populacional global, fazendo com que a proporção de indivíduos com mais de 60 anos de idade cresça mais rapidamente do que as demais faixas etárias. A incidência de litíase urinária em indivíduos idosos tem aumentado nos últimos anos, principalmente em nações industrializadas. Aspectos particulares do envelhecimento orgânico aumentam a morbidade associada à litíase urinária em idosos, tornando a prevenção e o tratamento clínico ainda mais relevantes nessa faixa etária. Nosso objetivo é analisar a avaliação metabólica de homens idosos portadores de cálculos renais. MATERIAIS E MÉTODOS: Realizamos um estudo clínico tipo caso-controle. Os critérios de inclusão foram: indivíduos do sexo masculino com mais de 60 anos de idade, com antecedente de cólica renal ou diagnóstico incidental de litíase urinária após os 60 anos (grupo caso); no grupo controle foram incluídos pacientes da mesma faixa etária sem antecedente de cólica renal ou diagnóstico incidental de litíase renal. Todos os participantes foram submetidos à anamnese e aqueles selecionados realizaram perfil metabólico para diagnóstico de litíase urinária: dosagem sérica de cálcio total, cálcio ionizado, ácido úrico, fósforo, glicemia, uréia, creatinina e paratormônio (PTH); coleta de urina para urocultura e pH urinário, e amostras de urina de 24 horas para quantificação do volume e dosagem de cálcio, citrato, creatinina, ácido úrico e sódio. Foram também submetidos à radiografia simples de abdome e ultrassonografia do aparelho urinário. Os indivíduos do grupo caso realizaram dois perfis metabólicos completos de urina de 24 horas, enquanto os do grupo controle somente um perfil. Os resultados foram submetidos à análise estatística. RESULTADOS: Cento e dez indivíduos foram convocados e, após aplicação dos critérios de inclusão, 70 foram selecionados. Cinquenta e um indivíduos concluíram a investigação clínica, sendo 25 no grupo caso e 26 no controle. Cinquenta e seis por cento dos pacientes do grupo caso apresentaram hipocitratúria comparados a 15,4% do grupo controle (p=0,002). A determinação de sódio em urina de 24 horas também apresentou diferença estatisticamente significativa entre casos e controles: 64% versus 30,8%, respectivamente (p=0,017). Estes resultados foram submetidos à análise de regressão logística univariada e múltipla, respectivamente, e mantiveram seus níveis de significância. CONCLUSÃO: A hipocitratúria e a hipernatriúria são os principais distúrbios metabólicos apresentados por indivíduos idosos do sexo masculino portadores de cálculo urinário / PURPOSES: Rise in life expectancy has caused a global populational ageing and people older than 60-years have increased more than any other age group. The incidence of urinary lithiasis in aging people has increased during the last years, mainly in developed nations. Some aspects concerning organic ageing increase morbidity related to urolithiasis in older individuals making prevention and medical management of urinary stones relevant in this age group. Our objective is to evaluate metabolic parameters in men older than 60 years with urinary stones. MATERIALS AND METHODS: A case-control study was performed. Inclusion criteria were: men older than 60- years old with renal pain episodes or incidental diagnosis of urinary lithiasis beginning after 60-years old (case arm). Control group was constituted by patients older than 60 years without renal colic past or diagnosis of urolithiasis. Patients were recruited from a database from the Urologic Clinic at University of São Paulo Medical School Hospital. Each individual was submitted to anamnesis and those selected underwent a metabolic evaluation for urinary stones: serum dosages of total and ionized calcium, uric acid, phosphorus, glucose, urea, creatinine and parathyroid hormone (PTH); urine culture and urinary pH. Twenty four hour urine samples were obtained for volume quantification and for calcium, citrate, creatinine, uric acid and sodium dosages. An abdominal x-ray and ultrasonography were performed in all patients. Case arm patients underwent two complete metabolic urinary investigations while control arm individuals to only one. All results were submitted to statistical analysis. RESULTS: One hundred and ten individuals were called up for initial evaluation and 70 were selected. Fifty-one individuals concluded the whole clinical investigation: 25 in the case arm and 26 in the control arm. Hypocitraturia was present in 56% of case arm patients and 15,4% of the control arm patients (p=0,002). Hypernatriuria in 24-hour urine samples was found in 64% of case arm patients and in 30,8% of control arm patients (p=0,017). These results were submitted to univariate and multiple logistic regressions and maintained their levels of significancy. CONCLUSION: Hypocitraturia and hypernatriuria are the main metabolic disorders among aging men with urolithiasis

Submitted by Natália Cecília Sartarelli (natalia_sartarelli@yahoo.com.br) on 2018-09-04T19:59:14Z No. of bitstreams: 1 Defesa Mestrado Natália C. Sartarelli - PPG Alimentos e Nutrição.pdf: 1871672 bytes, checksum: 8f9bb6f688029216469fbd2871954f16 (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Irani Coito null (irani@fcfar.unesp.br) on 2018-09-04T22:53:10Z (GMT) No. of bitstreams: 1 sartarelli_nc_me_arafcf_par.pdf: 704578 bytes, checksum: ff79c882ecba32f7207c61c8873bc82f (MD5) / Made available in DSpace on 2018-09-04T22:53:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 sartarelli_nc_me_arafcf_par.pdf: 704578 bytes, checksum: ff79c882ecba32f7207c61c8873bc82f (MD5) Previous issue date: 2018-07-03 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Objetivos: Analisar quali e quantitativamente algumas hortaliças e frutos, quanto ao teor de ácido oxálico e avaliar o comportamento químico do ácido oxálico frente a agentes indutores e inibidores de cristalização in vitro. Métodos: A análise qualitativa morfológica de cristais de oxalato de cálcio foi feita sob microscopia ótica de luz polarizada e, quantitativamente foram determinados por método espectrofotométrico, os teores de ácido oxálico após extração com água e ácido clorídrico. Foram realizados também ensaios de indução de cristalização com cloreto de cálcio e inibição com sulfato de magnésio e citrato de sódio, respectivamente. Resultados: Foram identificados cristais de oxalato de cálcio do tipo drusas na alface; ráfides no cará e kiwi e, na rúcula e laranja não foi possível identificar o tipo morfológico do cristal presente. No estudo quantitativo observou-se diferença significativa entre as médias obtidas nas extrações aquosa e ácida somente para o cará, sendo superior na extração ácida. Observou-se ainda significância somente para a couve no ensaio quantitativo de cristalização; o acréscimo de sulfato de magnésio como agente inibidor da cristalização não foi significativo para todas as amostras avaliadas no estudo, no entanto, com o acréscimo de citrato de sódio houve aumento do conteúdo de ácido oxálico para o cará, inhame, laranja e kiwi. No estudo qualitativo dos ensaios de cristalização com cloreto de cálcio em microscopia ótica de luz polarizada observou-se presença de arranjos cristalinos; no ensaio com sulfato de magnésio observou-se presença de cristais poliédricos no kiwi, couve e laranja e, com o acréscimo de citrato de sódio observou-se presença de cristais menores somente em alface, cará, couve e inhame. Conclusão: Neste contexto, os teores de oxalato nas hortaliças e frutos estudados apresentam variações próprias conforme a matriz constitucional e, podem ser modificados com o acréscimo de cálcio e citrato. / Objectives: Analyze qualitatively and quantitatively some vegetables and fruits, regarding in the content of oxalic acid and evaluate the chemical behavior of the oxalic acid against inducers and inhibitors agents of the in vitro crystallization. Methods: The qualitative morphological analysis of calcium oxalate crystals was done under optical microscopy of polarized light and, quantitatively, the values of oxalic acid after extraction with water and hydrochloric acid were determined by spectrophotometric method. Tests inducting the crystallization with calcium chloride and inhibitioning with magnesium sulphate and sodium citrate, respectively, were also performed. Results: Druses calcium oxalate crystals were identified in lettuce; raphides in yam and kiwifruit; and in the arugula and orange it was not possible to identify the morphological type of the present crystal. In the quantitative study a significant difference was observed between the averages obtained in the aqueous and acid extractions only for the yam, being superior in the acid extraction. It was also observed a significance only for the wild cabbage in quantitative crystallization test. The addition of magnesium sulphate as a crystallization inhibitor was not significant for all the samples evaluated in the study. However, with the addition of sodium citrate there was an increase in the content of oxalic acid for yam, taro, orange and kiwifruit. Crystalline arrangements were observed in the qualitative study of crystallization tests with calcium chloride under optical microscopy of polarized light; in the test with magnesium sulphate it was noticed the presence of polyhedral crystals in kiwifruit, wild cabbage and orange and, with the addition of sodium citrate, small crystals were present only in lettuce, taro, wild cabbage and yam. Conclusion: In this context, oxalate contents in the vegetables and fruits that were studied have their own variations according to the constitutional matrix and, the oxalate content can be modified with the addition of calcium and citrate.

OBJETIVOS: O aumento da expectativa de vida tem gerado um envelhecimento populacional global, fazendo com que a proporção de indivíduos com mais de 60 anos de idade cresça mais rapidamente do que as demais faixas etárias. A incidência de litíase urinária em indivíduos idosos tem aumentado nos últimos anos, principalmente em nações industrializadas. Aspectos particulares do envelhecimento orgânico aumentam a morbidade associada à litíase urinária em idosos, tornando a prevenção e o tratamento clínico ainda mais relevantes nessa faixa etária. Nosso objetivo é analisar a avaliação metabólica de homens idosos portadores de cálculos renais. MATERIAIS E MÉTODOS: Realizamos um estudo clínico tipo caso-controle. Os critérios de inclusão foram: indivíduos do sexo masculino com mais de 60 anos de idade, com antecedente de cólica renal ou diagnóstico incidental de litíase urinária após os 60 anos (grupo caso); no grupo controle foram incluídos pacientes da mesma faixa etária sem antecedente de cólica renal ou diagnóstico incidental de litíase renal. Todos os participantes foram submetidos à anamnese e aqueles selecionados realizaram perfil metabólico para diagnóstico de litíase urinária: dosagem sérica de cálcio total, cálcio ionizado, ácido úrico, fósforo, glicemia, uréia, creatinina e paratormônio (PTH); coleta de urina para urocultura e pH urinário, e amostras de urina de 24 horas para quantificação do volume e dosagem de cálcio, citrato, creatinina, ácido úrico e sódio. Foram também submetidos à radiografia simples de abdome e ultrassonografia do aparelho urinário. Os indivíduos do grupo caso realizaram dois perfis metabólicos completos de urina de 24 horas, enquanto os do grupo controle somente um perfil. Os resultados foram submetidos à análise estatística. RESULTADOS: Cento e dez indivíduos foram convocados e, após aplicação dos critérios de inclusão, 70 foram selecionados. Cinquenta e um indivíduos concluíram a investigação clínica, sendo 25 no grupo caso e 26 no controle. Cinquenta e seis por cento dos pacientes do grupo caso apresentaram hipocitratúria comparados a 15,4% do grupo controle (p=0,002). A determinação de sódio em urina de 24 horas também apresentou diferença estatisticamente significativa entre casos e controles: 64% versus 30,8%, respectivamente (p=0,017). Estes resultados foram submetidos à análise de regressão logística univariada e múltipla, respectivamente, e mantiveram seus níveis de significância. CONCLUSÃO: A hipocitratúria e a hipernatriúria são os principais distúrbios metabólicos apresentados por indivíduos idosos do sexo masculino portadores de cálculo urinário / PURPOSES: Rise in life expectancy has caused a global populational ageing and people older than 60-years have increased more than any other age group. The incidence of urinary lithiasis in aging people has increased during the last years, mainly in developed nations. Some aspects concerning organic ageing increase morbidity related to urolithiasis in older individuals making prevention and medical management of urinary stones relevant in this age group. Our objective is to evaluate metabolic parameters in men older than 60 years with urinary stones. MATERIALS AND METHODS: A case-control study was performed. Inclusion criteria were: men older than 60- years old with renal pain episodes or incidental diagnosis of urinary lithiasis beginning after 60-years old (case arm). Control group was constituted by patients older than 60 years without renal colic past or diagnosis of urolithiasis. Patients were recruited from a database from the Urologic Clinic at University of São Paulo Medical School Hospital. Each individual was submitted to anamnesis and those selected underwent a metabolic evaluation for urinary stones: serum dosages of total and ionized calcium, uric acid, phosphorus, glucose, urea, creatinine and parathyroid hormone (PTH); urine culture and urinary pH. Twenty four hour urine samples were obtained for volume quantification and for calcium, citrate, creatinine, uric acid and sodium dosages. An abdominal x-ray and ultrasonography were performed in all patients. Case arm patients underwent two complete metabolic urinary investigations while control arm individuals to only one. All results were submitted to statistical analysis. RESULTS: One hundred and ten individuals were called up for initial evaluation and 70 were selected. Fifty-one individuals concluded the whole clinical investigation: 25 in the case arm and 26 in the control arm. Hypocitraturia was present in 56% of case arm patients and 15,4% of the control arm patients (p=0,002). Hypernatriuria in 24-hour urine samples was found in 64% of case arm patients and in 30,8% of control arm patients (p=0,017). These results were submitted to univariate and multiple logistic regressions and maintained their levels of significancy. CONCLUSION: Hypocitraturia and hypernatriuria are the main metabolic disorders among aging men with urolithiasis

A nefrolitíase é uma doença comum e recorrente com prevalência mundial variando de 5 a 20%, com pico de incidência entre a 3ª e 4ª década de vida e com maior prevalência em homens (3:1), frequentemente associado a atendimento de urgência. O tratamento da litíase ocorre em duas fases. Inicialmente, no episódio agudo de dor pela passagem do cálculo pelas vias urinárias, cujo objetivo terapêutico é o alívio da dor e a expulsão do cálculo. Para aqueles doentes com cálculos de repetição, o objetivo terapêutico será o de reduzir a formação de novos cálculos. Para ambos os objetivos, o arsenal terapêutico disponível é limitado. Estudos pré-clínicos com o Extrato Padronizado de C. langsdorffi - EPC-AF® (Apis-Flora, Ribeirão Preto, Brasil), um composto vegetal extraído da bioflora nacional, mostraram perfil de segurança e eficácia deste composto como potencial medicamento para o tratamento da litíase renal. Desta forma, o objetivo deste estudo foi o de avaliar o perfil de segurança em humanos e eficácia preliminar do EPC-AF®. Foi realizado um estudo clínico fase I/IIa, randomizado, duplo-cego, comparado com placebo, de dose única de forma ascendente. As doses utilizadas foram de 175 mg, 350 mg,700 mg, 1,4 g e 2,8 g administradas por via oral em dose única após jejum de 12h. Foram estudados grupos de 6 voluntários sadios por dose. Em cada grupo, 4 voluntários receberam de forma randomizada e cega o EPC-AF® e 2 voluntários placebo. O escalonamento para doses mais altas foi feito após a comprovação de que não houve eventos adversos com a dose previamente usada. No total, 30 voluntários sadios foram estudados na Unidade de Pesquisa Clínica do HCFMRP-USP. Foram coletados dados clínicos e laboratoriais para segurança, com destaque para toxicidade renal, onde foram estudados variação das concentrações urinárias de NGAL (neutrophil gelatinaseassociated lipocalin), NAG (N-acetyl-beta-D-glucosaminidase), KIM-1 (Kidney injury molecule-1) e alfa-1-microglobulina, além da dosagem sérica de cistatina C, um marcador da taxa de filtração glomerular. Os dados de eficácia preliminar foramcentrados na análise do perfil bioquímico urinário (pH, cálcio, citrato, oxalato, ácido úrico, magnésio e fosforo) em amostras de urina de 24h, coletadas antes e imediatamente após o uso de EPC-AF® ou placebo. Os resultados obtidos mostraram que o EPC-AF® é seguro nas doses de 175 a 2,8 g por via oral. Não foi observada variações significativas das concentrações de 24h dos principais componentes facilitadores ou inibidores da formação de cálculos urinários / Nephrolithiasis is a common and recurrent disease with a worldwide prevalence varying from 5 to 20%, with a incidence peak between the 3rd and 4th decade of life and with a higher prevalence in men than women (3: 1), often associated with urgent care. The treatment of lithiasis occurs in two phases. Firstly, in the acute episode of pain by the passage of the calculus through the urinary tract, whose therapeutic objective is to relieve pain and expel the stone. For those patients with recurrent stones the therapeutic goal will be reducing the formation of new stones. For both objectives, the available therapeutic arsenal is limited. Preclinical studies with C. langsdorffi standard extract (EPC-AF®, Apis-Flora, Ribeirão Preto, Brazil), an herbal compound extracted from a Brazilian native plant, showed a safety and efficacy profile of this compound as a potential drug for the treatment of renal lithiasis. Thus, the objective of this study was to evaluate the safety profile and the preliminary efficacy of EPC-AF® in healthy volunteers. A phase I/IIa clinical trial, randomized, double-blinded, placebocontrolled single-ascending dose was conducted. The doses used were 175 mg, 350 mg, 700 mg, 1.4 g and 2.8 g administered orally in a single dose after 12 h fasting. Groups of 6 healthy volunteers per dose were studied. In each group, 4 volunteers randomly and blindly received EPC-AF® and 2 volunteers received placebo. The escalation to higher doses was done after the confirmation that there were no adverse events with the dose previously used. In total, 30 healthy volunteers were studied on the General Clinical Research Centre of local teaching Hospital. Clinical and laboratory data were collected for safety, with emphasis on renal toxicity, where urinary concentrations of NGAL (neutrophil gelatinase-associated lipocalin), NAG (N-acetylbeta-D-glucosaminidase), KIM-1 (Kidney injury molecule-1) and alpha-1-microglobulin were measured, in addition to serum cystatin C, a marker of the glomerular filtration rate. Preliminary efficacy data were centered on urinary biochemical profile analysis (pH, calcium, citrate, oxalate, uric acid, magnesium and phosphorus) in 24-hour urinesamples collected before and immediately after use of EPC-AF® or placebo. The results showed that EPC-AF® is safe in doses of 175 to 2.8 g orally. No significant variations in 24-h concentrations of the major components facilitating or inhibiting the formation of urinary stones were observed

A nefrolitíase pode ser definida como uma consequência de alterações nas condições de cristalização da urina no trato urinário. A incidência desta patologia nos Estados Unidos é de 5 % em mulheres e 12 % em homens e sua recorrência é de 50 % em 5 a 10 anos e 75 % em 20 anos. Cálculos renais são compostos por porções inorgânicas e orgânicas. Em seres humanos, a porção inorgânica é principalmente composta por sais de cálcio (cerca de 80 %), seguido pelos cálculos de ácido úrico (5-10 %). Estes também podem ser compostos por estruvita, cistina, entre outros.Quanto à matriz orgânica, ela é formada predominantemente por proteínas, como a nefrocalcina, osteopontina, hemoglobina, proteína de Tamm Horsfall, entre outras. As formas de tratamento desta patologia consistem em intervenção cirúrgica ou litotripsia de ondas de choque extracorpóreas (LOCE). As plantas pertencentes ao gênero Copaifera (Fabaceae, caesalpinoideae) são nativas de regiões tropicais da América Latina e da África Ocidental. Conhecidas no Brasil como copaibeiras, e popularmente como pau dóleo, estas árvores encontram-se amplamente distribuídas na Amazônia e regiões centrais do Brasil. C. langsdorffii Desf. é a espécie mais comum fora da Região Amazônica. Estudos realizados com seu óleoresina demonstraram diferentes atividades biológicas, tais como cicatrizante e antiinflamatória. Partes aéreas de C. langsdorffii foram coletadas no Campus da Faculdade de Ciências Farmacêuticas de Ribeirão Preto - USP e utilizadas na obtenção do extrato hidroalcoólico 7:3. Este extrato foi submetido a diferentes modalidades cromatográficas com o objetivo de isolar seus principais componentes. Para os ensaios in vivo, as pastilhas de oxalato de cálcio foram obtidas por meio de uma reação de supersaturação e a nefrolitíase foi induzida introduzindo-se estas pastilhas na bexiga de ratos. O tamanho dos cálculos, a bioquímica urinária e variáveis gerais, tais como peso corpóreo, volume de urina coletada por 24 horas e volume de água ingerida foram determinados. O extrato hidroalcoólico de partes aéreas de C. langsdorffii é constituído majoritariamente de compostos polares. Duas substâncias pertencentes à classe dos flavonóides foram isoladas e identificadas: os flavonóis quercetrina (quercetina 3-O--L-ramnopiranosídeo) e canferol 3-O--Lramnopiranosídeo. No ensaio in vivo, os animais tratados com o extrato hidroalcoólico de C. langsdorffii apresentaram menor média na massa de cálculos formados e menor média no número de cálculos formados (matriz + satélites). Além disso, sugere-se que o tratamento com o extrato altere a morfologia dos cálculos, já que a pressão necessária para desintegrar os cálculos dos animais sem tratamento é, em média, cerca de duas vezes maior do que a necessária para desintegrar aqueles retirados de animais tratados (6,90±3,45 vs. 3,00±1,51 kgf). / Nephrolithiasis can be defined as a consequence of alterations in the crystallization conditions of urine in the urinary tract. The incidence of the disease in United States is 5 % in women and 12 % in men and the recurrence is 50 % in 5 to 15 years and 75 % in 20 years. Renal calculi are composed by inorganic and organic portions. In humans, the inorganic portion is principally composed by calcium salts (around 80 %) and uric acid calculi (5-10 %). Also, they can be composed by struvite, cystine and so on. As far as the organic matrix is concerned, proteins, like nephrocalcin, osteopontin, hemoglobin and Tamm Horsfall protein basically compose it. The current treatment of nephrolithiasis is based on surgical interventions and extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL). Plants belonging to the genus Copaifera (Fabaceae, caesalpinoideae) are native of tropical regions of Latin America and Occidental Africa. In Brazil, known as copaibeiras, they are widely found in Amazon and central regions. C. langsdorffii Desf. is the specie commonly found out of the Amazon region. Studies with its oil-resin have showed biological properties, including healing and anti-inflammatory activities. Aerial parts of C. langsdorffii were collected at the FCFRP - USP Campus and used to obtain the hydroalcoholic extract 7:3. The extract was submitted to several chromatographic procedures in order to isolate its main compounds. In the in vivo assays, calcium oxalate disks were obtained by a supersaturation reaction and nephrolitiasis was induced by the introduction of those disks in the bladder of rats. Calculi size, urinary biochemistry and general parameters, e.g. body weight, 24 hours urine and water volume ingested were determined. Hydroalcoholic extract of aerial parts of C.langsdorffii is rich in polar compounds. Two compounds from flavonoids group were isolated and identified: the flavonols quercitrin (quercetin 3-O--L-rhamnopyranoside) and kaempferol 3-O--L-rhamnopyranoside. Results of in vivo experiments demonstrated that animals treated with C. langsdorffii showed reductions in the mean calculi mass and in the mean number of calculi (matrix and satellites). Besides, the experiment suggests that the treatment with C. langsdorffii modifies the calculi morphology, since the pressure needed to break calculi of non-treated animals is more than two-fold larger than the pressure needed to break those taken from treated animals (6,90±3,45 vs. 3,00±1,51 kgf).

A nefrolitíase pode ser definida como uma consequência de alterações nas condições de cristalização da urina no trato urinário. A incidência desta patologia nos Estados Unidos é de 5 % em mulheres e 12 % em homens e sua recorrência é de 50 % em 5 a 10 anos e 75 % em 20 anos. Cálculos renais são compostos por porções inorgânicas e orgânicas. Em seres humanos, a porção inorgânica é principalmente composta por sais de cálcio (cerca de 80 %), seguido pelos cálculos de ácido úrico (5-10 %). Estes também podem ser compostos por estruvita, cistina, entre outros.Quanto à matriz orgânica, ela é formada predominantemente por proteínas, como a nefrocalcina, osteopontina, hemoglobina, proteína de Tamm Horsfall, entre outras. As formas de tratamento desta patologia consistem em intervenção cirúrgica ou litotripsia de ondas de choque extracorpóreas (LOCE). As plantas pertencentes ao gênero Copaifera (Fabaceae, caesalpinoideae) são nativas de regiões tropicais da América Latina e da África Ocidental. Conhecidas no Brasil como copaibeiras, e popularmente como pau dóleo, estas árvores encontram-se amplamente distribuídas na Amazônia e regiões centrais do Brasil. C. langsdorffii Desf. é a espécie mais comum fora da Região Amazônica. Estudos realizados com seu óleoresina demonstraram diferentes atividades biológicas, tais como cicatrizante e antiinflamatória. Partes aéreas de C. langsdorffii foram coletadas no Campus da Faculdade de Ciências Farmacêuticas de Ribeirão Preto - USP e utilizadas na obtenção do extrato hidroalcoólico 7:3. Este extrato foi submetido a diferentes modalidades cromatográficas com o objetivo de isolar seus principais componentes. Para os ensaios in vivo, as pastilhas de oxalato de cálcio foram obtidas por meio de uma reação de supersaturação e a nefrolitíase foi induzida introduzindo-se estas pastilhas na bexiga de ratos. O tamanho dos cálculos, a bioquímica urinária e variáveis gerais, tais como peso corpóreo, volume de urina coletada por 24 horas e volume de água ingerida foram determinados. O extrato hidroalcoólico de partes aéreas de C. langsdorffii é constituído majoritariamente de compostos polares. Duas substâncias pertencentes à classe dos flavonóides foram isoladas e identificadas: os flavonóis quercetrina (quercetina 3-O--L-ramnopiranosídeo) e canferol 3-O--Lramnopiranosídeo. No ensaio in vivo, os animais tratados com o extrato hidroalcoólico de C. langsdorffii apresentaram menor média na massa de cálculos formados e menor média no número de cálculos formados (matriz + satélites). Além disso, sugere-se que o tratamento com o extrato altere a morfologia dos cálculos, já que a pressão necessária para desintegrar os cálculos dos animais sem tratamento é, em média, cerca de duas vezes maior do que a necessária para desintegrar aqueles retirados de animais tratados (6,90±3,45 vs. 3,00±1,51 kgf). / Nephrolithiasis can be defined as a consequence of alterations in the crystallization conditions of urine in the urinary tract. The incidence of the disease in United States is 5 % in women and 12 % in men and the recurrence is 50 % in 5 to 15 years and 75 % in 20 years. Renal calculi are composed by inorganic and organic portions. In humans, the inorganic portion is principally composed by calcium salts (around 80 %) and uric acid calculi (5-10 %). Also, they can be composed by struvite, cystine and so on. As far as the organic matrix is concerned, proteins, like nephrocalcin, osteopontin, hemoglobin and Tamm Horsfall protein basically compose it. The current treatment of nephrolithiasis is based on surgical interventions and extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL). Plants belonging to the genus Copaifera (Fabaceae, caesalpinoideae) are native of tropical regions of Latin America and Occidental Africa. In Brazil, known as copaibeiras, they are widely found in Amazon and central regions. C. langsdorffii Desf. is the specie commonly found out of the Amazon region. Studies with its oil-resin have showed biological properties, including healing and anti-inflammatory activities. Aerial parts of C. langsdorffii were collected at the FCFRP - USP Campus and used to obtain the hydroalcoholic extract 7:3. The extract was submitted to several chromatographic procedures in order to isolate its main compounds. In the in vivo assays, calcium oxalate disks were obtained by a supersaturation reaction and nephrolitiasis was induced by the introduction of those disks in the bladder of rats. Calculi size, urinary biochemistry and general parameters, e.g. body weight, 24 hours urine and water volume ingested were determined. Hydroalcoholic extract of aerial parts of C.langsdorffii is rich in polar compounds. Two compounds from flavonoids group were isolated and identified: the flavonols quercitrin (quercetin 3-O--L-rhamnopyranoside) and kaempferol 3-O--L-rhamnopyranoside. Results of in vivo experiments demonstrated that animals treated with C. langsdorffii showed reductions in the mean calculi mass and in the mean number of calculi (matrix and satellites). Besides, the experiment suggests that the treatment with C. langsdorffii modifies the calculi morphology, since the pressure needed to break calculi of non-treated animals is more than two-fold larger than the pressure needed to break those taken from treated animals (6,90±3,45 vs. 3,00±1,51 kgf).

Introdução: raquitismo e osteomalácia hipofosfatêmicos de origem genética mediados por FGF23 (RQ/OM-FGF23) são caracterizados pelo aumento patológico dos níveis séricos de FGF23 com consequentes hiperfosfatúria e hipofosfatemia. A forma hereditária mais comum é a ligada ao X dominante (XLHR) ocasionada por mutações inativadoras no gene PHEX. Objetivos: identificar a etiologia molecular; avaliar a densidade mineral óssea (DMO) e a microarquitetura óssea e, determinar a prevalência de nefrocalcinose (NC), nefrolitíase (NL) e de alterações metabólicas urinárias em 47 pacientes com RQ/OM-FGF23 (16 crianças e 31 adultos). Métodos: as análises dos genes PHEX e FGF23 foram realizadas pelos métodos de Sanger e MLPA. A DMO areal (DMOa) foi avaliada por densitometria óssea (DXA), enquanto a DMO volumétrica (DMOv) e os parâmetros de microarquitetura óssea foram analisados por HR-pQCT. A NC foi classificada segundo uma escala de 0-3 (0 = ausência de NC; 3 = NC grave) pelas ultrassonografia (US) e tomografia computadorizada (TC) renais. A presença de NL foi analisada pela TC renal. Fatores de risco para NC e NL foram avaliados pela urina de 24 horas. Resultados: foram identificadas mutações no PHEX em 41 pacientes (87,2%). A avaliação óssea foi realizada em 38 pacientes com XLHR que foram comparados a controles saudáveis. Os pacientes tiveram maior DMOa em L1-L4 (p=0,03) e menor DMOa em 1/3 distal do rádio (p < 0,01). Em rádio distal, a DMOv total (Total.vBMD) e os componentes trabecular (Tb.vBMD) e cortical (Ct.vBMD) foram semelhantes entre os grupos. Na tíbia distal, os pacientes apresentaram menor Total.vBMD em relação aos controles devido ao déficit no Tb.vBMD (p < 0,01). Além do mais, ao separarmos por status metabólico, os pacientes descompensados tiveram menor Ct.vBMD em tíbia distal comparados aos controles (p=0,02). Quanto aos parâmetros estruturais, em rádio distal, os pacientes apresentaram menor número de trabéculas (Tb.N; p=0,01), maior espessura trabecular (Tb.Th; p < 0,01) e maior falta da homogeneidade trabecular (SD.1/Tb.N; p=0,02). Na tíbia distal, eles tiveram menor Tb.N (p < 0,01), maior separação trabecular (Tb.Sp; p < 0,01) e maior SD.1/Tb.N (p < 0,01). A avaliação renal foi feita em 39 pacientes com XLHR. A NC foi diagnosticada em 15 (38,5%) pacientes pelas US e TC, principalmente no grupo pediátrico em uso intensivo de fosfato. A US detectou NC em 37 (94,8%), majoritariamente como grau 1 (97%), enquanto a TC identificou NC medular em 15 (38,5%): 10 (66,7%) como grau 1 e cinco (33,3%) como grau 2. Quatro (10,2%) pacientes adultos tinham NL determinada pela CT. Além da hiperfosfatúria presente em todos os pacientes, a hipocitratúria foi a alteração metabólica mais comum (30,7%); somente dois pacientes apresentaram hipercalciúria (5,1%) e nenhum apresentou hiperoxalúria. Conclusões: nesta casuística, a XLHR foi a principal forma hereditária de RQ/OM-FGF23. A HR-pQCT foi mais informativa do que a DXA e o compartimento ósseo trabecular foi mais afetado pela doença, particularmente na tíbia distal. Finalmente, a NC foi mais prevalente que a NL; o principal fator de risco metabólico foi a hiperfosfatúria e o tratamento intensivo com fosfato parece ser um agravante na formação da NC / Background: FGF23-mediated hypophosphatemic rickets is a group of diseases characterized by a pathological increase of FGF23 serum levels, resulting in hyperphosphaturia and hypophosphatemia. In this group, the most common form of inheritance is the X-linked dominant (XLHR) caused by inactivating mutations in the PHEX gene. Aims: to identify the molecular basis; to evaluate the bone mineral density and bone microarchitecture; to determinate the prevalence of nephrocalcinosis (NC), nephrolithiasis (NL) and their related metabolic factors in 47 patients with FGF23-mediated hypophosphatemic rickets (16 children and 31 adults). Methods: PHEX and FGF23 were analyzed by conventional Sanger sequencing and MLPA. The areal BMD (aBMD) was evaluated by dual-energy x-ray absorptiometry (DXA), while the volumetric BMD (vBMD) and the bone microarchitecture were analyzed by high-resolution peripheral quantitative computed tomography (HR-pQCT). NC was investigated by renal ultrasonography (US) and computed tomography (CT) and classified using a 0-3 scale (0= no NC and 3= severe NC). The presence of NL was determined by renal CT. Risk factors for NC and NL were evaluated by 24-hour urinary samples. Results: 41 patients (87.2%) presented mutations in PHEX. The bone analysis was made in 38 XLHR patients compared to healthy controls. XLHR patients presented higher aBMD at L1-L4 (p=0.03) and lower aBMD at the distal third of the radius (p < 0.01). At the distal radius, HR-pQCT showed no differences in the vBMD neither in its trabecular (Tb.vBMD) and cortical (Ct.vBMD) components. At the distal tibia, the XLHR patients showed lower Total.vBMD (p < 0.01) compared to controls due to decreased Tb.vBMD (p < 0.01). Moreover, after XLHR patients were sorted by metabolic status, the noncompensated ones revealed lower Ct.vBMD at the distal tibia compared to their respective controls (p=0.02). Regarding to the microarchitectural parameters, at the distal radius, XLHR patients showed lower trabecular number (Tb.N; p=0.01), greater trabecular thickness (Tb.Th; p < 0.01) and more inhomogeneous trabecular network (SD.1/Tb.N; p=0.02). At the distal tibia, they had lower Tb.N (p < 0.01), larger trabecular separation (Tb.Sp; p < 0.01) and greater SD.1/Tb.N (p < 0.01). The renal assessment was done in 39 XLHR patients. NC was diagnosed in 15 (38.5%) patients by US and CT, mainly in the pediatric group that was in phosphate treatment. US identified NC in 37 (94.8%), mostly as grade 1 (97%), meanwhile CT determined medullary NC in 15 (38.5%) patients: 10 (66.7%) as grade 1 and five (33.3%) as grade 2. Four (10.2%) adults patients had NL determined by CT. Besides hyperphosphaturia present in all XLHR patients, hypocitraturia was the most common metabolic factor (30.7%); hypercalciuria occurred in only two patients (5.1%) and none had hyperoxaluria. Conclusions: in our cohort, XLHR was the most prevalent form of FGF23-mediated inherited hypophosphatemic rickets. HR-pQCT was more informative than DXA and the cancellous bone compartment was the most affected by the disease particularly at the distal tibia. Finally, NC was more prevalent than NL; the main metabolic risk factor was hyperphosphaturia and the intensive treatment with phosphate seems to be an aggravating factor in the formation of NC