Diss. (sammanfattning) Linköping : Linköpings universitet, 2006. / Härtill 6 uppsatser.

Submitted by Carla Santos (biblioteca.cp2.carla@bahiana.edu.br) on 2018-11-20T18:17:41Z No. of bitstreams: 1 tese final defesa Isabella Queiroz 08 de agosto de 2018 (2) (1).pdf: 5915034 bytes, checksum: 791da4d2b1f8e38c789ceb233c9b55ec (MD5) / Approved for entry into archive by JOELMA MAIA (ebmsp-bibliotecacp2@bahiana.edu.br) on 2018-11-20T18:43:09Z (GMT) No. of bitstreams: 1 tese final defesa Isabella Queiroz 08 de agosto de 2018 (2) (1).pdf: 5915034 bytes, checksum: 791da4d2b1f8e38c789ceb233c9b55ec (MD5) / Made available in DSpace on 2018-11-20T18:43:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese final defesa Isabella Queiroz 08 de agosto de 2018 (2) (1).pdf: 5915034 bytes, checksum: 791da4d2b1f8e38c789ceb233c9b55ec (MD5) Previous issue date: 2018-08-01 / A Hiperplasia da Suprarrenal Cong??nita (HSRC) por defici??ncia de 21-hidroxilase (D21-OH) foi inserida no rol de doen??as diagnosticadas e tratadas pela Triagem Neonatal (TN), intervindo precocemente no quadro de grave desidrata????o e nos impasses na designa????o sexual dos beb??s com Desordem da Diferencia????o Sexual (DDS) ??? condi????es que conduzem a Resolu????o 1664 (2003) do Conselho Federal de Medicina (CFM) conceber a HSRC como urg??ncia m??dica e social. Em uma sociedade bin??ria na partilha dos sexos, beb??s com DDS ocupam um n??o-lugar, dificultando o assentamento civil do RN. A perspectiva biom??dica advoga, a partir do Consenso de Chicago (2006), que pacientes HSRC/46XX-D21OH, e DDS sejam designados como meninas, orientando a genitoplastia ??? preferencialmente, at?? 2 anos de idade. As condutas adotadas em casos de beb??s com DDS n??o consideram, muitas vezes a dimens??o ps??quica do sujeito e de seus pais- que passam por registros inconscientes, desde as constru????es imagin??rias, presentes em cada caso. O objetivo principal ?? analisar a percep????o de pais de pacientes com HSRC D21-OH e DDS, quanto ?? dimens??o da sexualidade do beb??, incluindo o campo imagin??rio, no contexto da Triagem Neonatal. A presente tese de doutorado est?? apresentada sob forma de seis artigos e um livro de est??ria para crian??as, sobre o tema tratado no estudo. A revis??o de literatura encontra-se estruturada em tr??s eixos discursivos: modelo biom??dico atento ?? altera????o cromoss??mica, 21-OH 46 XX e ?? terap??utica; psican??lise, versando sobre constitui????o ps??quica, sexualidade, articulando conceitos de imagem corporal e Ideal de eu; Teoria Queer, com no????o de heteronormatividade. O primeiro artigo abordou o m??todo ??? estruturado para o presente estudo. O segundo artigo analisou a percep????o dos profissionais de sa??de do Servi??o de Refer??ncia em Triagem Neonatal (SRTN) sobre o tratamento de crian??as com HSRC e DDS, onde se desenvolve a pesquisa. O terceiro, quarto, quinto e sexto artigos, retrataram as narrativas dos pais sobre seus beb??s diagnosticados e tratados em um SRTN, destacando a dimens??o real e imagin??ria que permearam o processo, em diferentes momentos identificados nas narrativas desses pais: diagn??stico; exame de cari??tipo, para designa????o sexual; momento da designa????o sexual ap??s o cari??tipo; momento da genitoplastia. Cada viv??ncia dessas revelou situa????es de sofrimento e de conflitos atravessadas pelo discurso biom??dico e pela condi????o de n??o -lugar social para o beb?? intersexuado. Os pais foram afetados a partir do vazio que se viram abruptamente mergulhados ??? vivenciando sofrimento, conflitos e ambival??ncias (amor x rejei????o) - adoeceram psiquicamente. A abordagem m??dica funcionou como ancoradouro para os pais identificarem um lugar para seu beb??, mas circunscreveu-o como doente e a genitoplastia emergiu como possibilidade de normaliza????o. Contudo a efetiva????o das mesmas n??o eliminou os conflitos parentais quanto a sexualidade de suas crian??as. Os pais abalados no ideal de eu se viram tocados em sua sexualidade. Destaca-se a import??ncia de tempo l??gico distinto do cronol??gico, na elabora????o ps??quica diante da realidade vivida Novas apostas foram constru??das para o beb??, mas o segredo continuou como recurso para lidar com a hist??ria da intersexualidade de sua crian??a.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 AntonioGR.pdf: 1935637 bytes, checksum: 07df139ba380d047a4d7f3ed1e571946 (MD5) Previous issue date: 2009-05-21 / A S?ndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou Lipodistrofia Generalizada Cong?nita acomete freq?entemente o aparelho cardiovascular e tamb?m promove anormalidades metab?licas envolvendo os metabolismos glic?dico e lip?dico. O objetivo do nosso trabalho foi avaliar a preval?ncia das anormalidades cardiovasculares e metab?licas em portadores da SBS. Vinte e dois pacientes do estado do Rio Grande do Norte (Brasil), com diagn?stico da SBS, foram submetidos ? avalia??o clinica, eletrocardiograma de repouso, ecodopplercardiograma, radiografia de t?rax, eletrocardiografia din?mica de 24 horas, teste ergom?trico e an?lise laboratorial. Os pacientes eram predominantemente adultos jovens (n=22) , sendo 14 do sexo feminino. O mais novo tinha 8 e o mais velho 44 anos(22,4?9,7 anos). A totalidade da amostra apresentou resist?ncia ? insulina, acanthosis nigricans e HDL-colesterol diminu?do. A presen?a de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglic?rides elevados eram constantes. A s?ndrome metab?lica foi caracterizada em 81,8% dos pacientes com predomin?ncia para sexo feminino e com um alto grau de consang?inidade paterna (86,4%). A hipertens?o arterial sist?mica e pr?-hipertens?o foram encontradas em mais da metade dos pacientes (77.3%). O eletrocardiograma e a radiografia de t?rax n?o foram ?teis para identificar a presen?a de anormalidades card?acas na SBS, em particular a presen?a de hipertrofia ventricular esquerda. Para identificar o acometimento cardiovascular foi indispens?vel o estudo ecodopplercardiografico. Este exame mostrou a presen?a de hipertrofia conc?ntrica do ventr?culo esquerdo (50%), hipertrofia exc?ntrica do ventr?culo esquerdo (4,5%) e geometria normal do ventr?culo esquerdo (45,5%). Disfun??o sist?lica do ventr?culo esquerdo foi encontrada em apenas um paciente (4,5%) e disfun??o diast?lica em nenhum. Elevada taxa de arritmia foi evidenciada no Holter, tais como, extra-s?stoles ventriculares, extra-s?stoles supraventriculares e taquicardia supraventricular sustentada. Incompet?ncia cronotr?pica (54,5%) foi observada no teste ergom?trico. Anormalidades cardiovasculares e metab?licas foram encontradas em elevada preval?ncia em indiv?duos jovens e assintom?ticos com SBS. Esses achados xii apontam para a necessidade de acompanhamento cardiol?gico sistem?tico e de medidas preventivas nesse grupo de risco

Submitted by Automa??o e Estat?stica (sst@bczm.ufrn.br) on 2017-02-22T19:21:56Z No. of bitstreams: 1 AnaKarlaBezerraLopes_DISSERT.pdf: 697846 bytes, checksum: c09eb278844fc45b4693c128d507f33e (MD5) / Approved for entry into archive by Arlan Eloi Leite Silva (eloihistoriador@yahoo.com.br) on 2017-03-07T00:00:36Z (GMT) No. of bitstreams: 1 AnaKarlaBezerraLopes_DISSERT.pdf: 697846 bytes, checksum: c09eb278844fc45b4693c128d507f33e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-07T00:00:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 AnaKarlaBezerraLopes_DISSERT.pdf: 697846 bytes, checksum: c09eb278844fc45b4693c128d507f33e (MD5) Previous issue date: 2016-09-27 / A S?filis Cong?nita (SC) ? caracterizada como a infec??o do concepto, predominantemente por via transplacent?ria, a partir da gestante infectada n?o tratada ou inadequadamente tratada. No Brasil, os munic?pios com mais de 100.000 habitantes concentram quase 80% do total de casos notificados da doen?a. Dessa forma, o objetivo do estudo ? conhecer a distribui??o da s?filis cong?nita nos munic?pios brasileiros com mais de 100.000 habitantes e avaliar sua correla??o com indicadores socioecon?micos e de servi?os de sa?de, no per?odo entre 2007 e 2013. Trata-se de um estudo ecol?gico e que utilizou como unidade de an?lise os 283 munic?pios brasileiros com mais de 100.000 habitantes. A popula??o do estudo foi constitu?da por todos os casos de S?filis Cong?nita notificados no Sistema de Informa??o de Agravos de Notifica??o (SINAN) nesses munic?pios. Foi realizada a an?lise descritiva dos casos notificados, an?lise bivariada usando o coeficiente de correla??o de Pearson para avaliar o grau de relacionamento da preval?ncia da SC com cada um dos 14 indicadores selecionados para o estudo e an?lise de cluster para agrupar os munic?pios similares e foi realizado o teste t-Student para amostras independentes. No per?odo de 2007 a 2013 foram notificados 38.533 casos da doen?a. A maior parte foi constitu?da por crian?as notificadas antes dos 7 dias de vida, pretas, igualmente distribu?das entre os sexos, de m?es que realizaram o pr?-natal e foram diagnosticadas nesse per?odo ou no momento do parto. As regi?es Norte e Nordeste destacaram-se por serem as ?nicas com m?dia do coeficiente de detec??o acima da nacional (2,54/1.000NV), no per?odo analisado. Dentre as vari?veis relacionadas ? qualidade e cobertura dos servi?os de sa?de, a ?nica significativa foi a vari?vel percentual de nascidos vivos com 7 ou mais consultas de pr?-natal (r = -0,264). O IDHM (r = - 0,151), ?ndice de GINI (r = 0,166), percentual de vulner?veis a pobreza (r = 0,218), percentual de mulheres pretas (r = 0,255), taxa de desemprego (r = 0,286), percentual de mulheres de 10 a 17 anos com filhos (r = 0,256), taxa de s?filis em gestantes (r = 0,480) apresentaram correla??o significativa. Na an?lise de cluster foram gerados dois grupos (Grupo 1 e Grupo 2). Em m?dia, o coeficiente de detec??o da s?filis cong?nita no Grupo 1 foi de 1,45 (DP = 0,06) casos por mil nascidos vivos. O Grupo 2, por sua vez, teve uma m?dia de 5,11 (DP = 0,17) casos por mil nascidos vivos. A diferen?a entre elas foi significativa t(275) = -20,21, p < 0,001. Diante dos resultados encontrados reafirma-se a import?ncia do pr?-natal no enfrentamento da s?filis cong?nita e a influ?ncia dos fatores socioecon?micos nas taxas apresentadas por essa doen?a. / The Congenital Syphilis is characterized as infection of the conceptus, predominantly by transplacental transmission, from infected pregnant untreated or inadequately treated. In Brazil, the cities with more than 100,000 habitants, considered large cities, concentrated almost 80% of all reported cases of the disease. Thus, the objective of the study is to understand the distribution of congenital syphilis in cities with more than 100,000 habitants and assess its correlation with socioeconomic indicators and health services between 2007 and 2013. This is an ecological study and used as the unit of analysis the 283 Brazilian cities with more than 100,000 people. The study population consisted of all cases of congenital syphilis reported in the Notifiable Diseases Information System (SINAN) in these cities. Descriptive analysis of reported cases was performed, the bivariate analysis using Pearson's correlation coefficient to assess the degree of relationship of the prevalence of congenital syphilis with each of the 14 indicators selected for the study and cluster analysis was performed to group the municipalities according to their similarities and was performed Student's t-test to evaluate the difference between the groups. In the period from 2007 to 2013 were reported 38,533 cases of the disease in Brazil. Most of the cases consisted of children reported before 7 days of life, black, equally distributed between the sexes, mothers who underwent prenatal and were diagnosed in that period or at delivery. The northern and northeastern regions stood out for being the only ones with average prevalence above the national (2.54 / 1.000NV) in the period analyzed. Among the variables related to the quality and coverage of health services, the significant one was the percentage of live births variable with 7 or more prenatal consultations (r = -0.264). The IDHM (r = - 0.151), GINI index (r = 0.166), vulnerable percentage of poverty (r = 0.218), percentage of black women (r = 0.255), unemployment rate (r = 0.286), percentage of women 10 to 17 years with children (r = 0.256), Syphilis rate Gestational (r = 0.480) were significantly correlated. In the cluster analysis, two groups were generated (Group 1 and Group 2). On average, the detection rate of congenital syphilis in Group 1 was 1.45 (SD = 0.06) cases per thousand live births. Group 2, in turn, had an average of 5.11 (SD = 0.17) cases per thousand live births. The difference between them was significant t (275) = -20.21, p <0.001. Considering the results reaffirmed the importance of prenatal care in the face of congenital syphilis and the influence of socioeconomic factors in the rates presented by this disease.

Membrane proteins play an integral role in the control of ion transport across the cell membrane in biological systems. However, due to experimental constraints, structural and functional data available for these proteins is limited, especially considering their importance. In this study, two membrane proteins which transport nitrate and nitrate into the model filamentous ascomycete Aspergillus nidulans were investigated. Work on the twelve trans-membrane domain nitrate transport protein NrtA is well established. As a member of the major facilitator super family (MFS) the role of signature sequences characteristic of this family have previously been studied. Here, a series of point mutations were made to facilitate an understanding of key residues in the nitrate binding domain, the first nitrate signature motif and residues of the unique fungal central-loop domain. Using an expanded alignment package, the proposed secondary structure of NrtA was enhanced and used as a starting point for mutagenesis. Alanine scanning mutagenesis showed that glycine residues in the conserved nitrate nitrite porter (NNP) motif were critical for NrtA function. Two asparagines in the NNP were investigated; N160 and N168. N168 was found to be critical for NrtA function as all mutants were devoid of growth on nitrate solid agar medium though they expressed in the membrane to varying degrees. The nitrate binding site has been studied previously, revealing the interaction of conserved arginine residues with the anion as it traverses the bilayer. Though it was thought that mutations of residue T83 to a small, charge neutral, amino acid would substitute for no alteration to enzyme kinetics in mutant T83S was found when using ¹³NO₃⁻. Another major part of this thesis examined NitA which is part of a distinct nitrite transport family to NrtA (the Formate Nitrite Transporters, FNT). A mutagenesis approach targeted NitA residues conserved amongst homologous proteins. Residues in position D88 in an alignment of homologues were conserved in terms of charge. Mutagenesis of D88 revealed that maintaining charge at this position was essential for NitA function, likely due to a role in salt-bridge formation during conformational changes. Mutations to asparagine, glutamine, serine and valine showed reduced growth on agar though the protein was expressed to approximately wild-type levels. Nitrite uptake assays using a ¹³NO₂⁻ tracer were performed on D88N, D88E and D88Q and all showed wild-type Km and Vmax. Finally, the role of conserved asparagine residues found throughout NitA was investigated by mutagenesis. Expression studies revealed that mutants created in N122 and N246, changed to aspartic acid, lysine, glutamine and serine were generally not present in the membrane and thus did not grow on nitrite agar. However, mutations in N173 (in Tm 4) and N214 (in Tm 5), which are conserved in > 95 % of NitA homologues, showed varying degrees of growth and expression. Both of these residues are located in FNT signature motifs, so it is likely that they are involved with conformational changes or protein dynamics.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CarlosAF.pdf: 3157701 bytes, checksum: 321380718abc3cf2b4863451edba1f31 (MD5) Previous issue date: 2009-05-22 / A S?ndrome de Berardinelli-Seip ou Lipodistrofia Generalizada Cong?nita (LGC) ? uma doen?a rara, com transmiss?o autoss?mica recessiva, caracterizada principalmente pela aus?ncia quase total de tecido adiposo. Os pacientes afetados apresentam resist?ncia a insulina, dislipidemia e hipertens?o arterial. Estudos t?m evidenciado que estas altera??es metab?licas interferem na modula??o auton?mica para o n? sinusal. O principal objetivo deste estudo foi investigar a modula??o auton?mica em pacientes portadores de LGC, atrav?s da variabilidade de freq??ncia card?aca (VFC), pelo m?todo linear de dom?nio de tempo na Eletrocardiografia Din?mica de 24 horas e estabelecer um crit?rio relativamente simples, n?o invasivo, para diagn?stico de disfun??o auton?mica nestes pacientes. Participou voluntariamente deste estudo transversal, um grupo de pacientes portadores de LGC (n=18) na faixa et?ria de 9,3 a 39,8 anos (21,3 ? 8,3) cuja variabilidade de freq??ncia card?aca foi comparada com um grupo de pacientes controles (n=19) com idade de 9,3 a 39,1 anos (21,4 ? 7,8). Todos os volunt?rios foram submetidos ? avalia??o cl?nica, laboratorial, antropom?trica e an?lise de VFC no dom?nio de tempo atrav?s de eletrocardiografia din?mica de 24 horas. Para an?lise dos dados relativos aos ?ndices temporais de VFC foram utilizados o MeanRR, SSDN e rMSSD. Pacientes com LGC apresentavam aumento da press?o arterial comparados com indiv?duos do grupo controle (sist?lica, 131,1 vs 106,3 mmHg, p<0,05); diast?lica, 85,0 vs 68,2 mmHg, p<0,05) e 10 tinham crit?rios para diagn?stico de Hipertens?o Arterial e Hipertrofia do Ventr?culo Esquerdo. Os n?veis de glicose, triglicer?deos, colesterol e HOMA-R eram elevados e 12 pacientes tinham crit?rios para diabetes mellitus tipo 2. Comparado com os controles, pacientes com LGC tinham diminui??o dos ?ndices MeanRR (639,8 vs 780,5 ms, p<0,001), SDNN (79,2 vs 168,5 ms, p<0,001), e rMSSD (15,8 vs 59,6 ms, p<0,001). Em pacientes com LGC, a redu??o da VFC foi independente de dist?rbios metab?licos e hemodin?micos. Os resultados de nosso experimento indicam que pacientes com LGC apresentavam modula??o auton?mica anormal caracterizada pelo aumento da freq??ncia card?aca e pronunciada redu??o da VFC, independente de dist?rbios metab?licos e hemodin?micos observados nesta s?ndrome. O car?ter multidisciplinar desse estudo fica contemplado pela intera??o de profissionais de diversas ?reas como: cardiologia, endocrinologia, metabolismo, neurologia, nutri??o, etc

The use of inclined piles is an efficient way to handle horizontal forces in constructions. However, if the soil settles the structural bearing capacity of each pile is reduced because of induced bending moments in the pile. There are several reasons for a soil to settle, e.g. if an embankment is built on top of a clay settlements will occur. There is currently no validated method in Sweden to analyse horizontal loading from a settling soil. In the current report a non-linear 3D finite element model is validated by a previously conducted field test and the results are compared to three different beam-spring foundations. These consist of a standard model where a subsoil reaction formulation is used, a model where the soil is considered as a distributed load, and a model with a wedge type of failure. Furthermore, a parametric study is conducted for a cohesionless material where the weight and friction angle of the soil material is varied. The standard soil reaction model yields an induced bending moment almost three times larger than the one obtained from the field test and the two other calculation methods. The latter beam-spring models should therefore be considered in practical design. These findings imply that inclined piles can be used in a far greater extent than previously expected, hence decreasing the cost for the project. / Användning av lutande pålar är ett väldigt effektivt sätt att ta hand om horisontalkrafter i konstruktioner. Om marken omkring pålen sätter sig orsakas ett böjmoment i pålen som sänker den strukturella bärförmågan av pålen. För närvarande finns ingen validerad metod i Sverige för att beräkna storleken av den horisontella kraften som orsakas av sättningarna. I den här studien har en ickelinjär 3D-FEM modell validerats mot ett tidigare utfört fullskaleförsök, dessa resultat har därefter jämförts mot tre olika 2D-diskretiseringar. Den första modellen som beskrivs är den som idag används vid påldimensioneringar. De två andra modellerna är baserade på en annan brottmekanism i påltoppen där jorden istället för en fjädermodell utgörs av en utbredd last med två olika formuleringar. Vidare har en parametrisk studie utförts med en friktionsjord där vikten och friktionsvinkeln på jordmaterial varierats. Den nuvarande 2D-diskretiseringen ger ett böjmoment i pålen som är närmare tre gånger större än det i fältförsöket uppmätta och de två föreslagna beräkningsmodellerna. Ett böjmoment så stort att pålens kapacitet teoretiskt blir obefintlig enligt nuvarande beräkningsmodell.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:32:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 433016.pdf: 932415 bytes, checksum: 4c3a5d75ecc91437ffa82559d67ea24c (MD5) Previous issue date: 2011-03-28 / OBJETIVO: Estudar a epidemiologia, os aspectos cl?nicos e a evolu??o de crian?as que tiveram diagn?stico de s?filis cong?nita e receberam tratamento no per?odo neonatal, assim como daquelas cujas m?es tiveram s?filis gestacional e foram tratadas durante a gesta??o. M?TODOS: A amostra, de conveni?ncia, foi composta por todos os rec?m-nascidos vivos cujas m?es tinham sorologia positiva para s?filis na gesta??o e/ou no parto, nascidos no Hospital S?o Lucas da PUCRS (HSL) no per?odo de maio de 1997 a dezembro de 2004. Adicionalmente, foram inclu?dos rec?m-nascidos com s?filis cong?nita provenientes de outros hospitais. No per?odo do estudo, todos os pacientes foram encaminhados para acompanhamento de rotina no Ambulat?rio de Infec??es Cong?nitas do HSL. Para avaliar a nutri??o, calculamos a percentagem da mediana do peso final para cada paciente, tomando como refer?ncia os gr?ficos de peso sobre idade da Organiza??o Mundial da Sa?de. Os dados foram coletados prospectivamente, digitados e analisados no Epi Info, vers?o 3.4. Os resultados foram expressos em frequ?ncias percentuais e tamb?m foram utilizados os testes Qui-quadrado (ou exato de Fisher quando indicado) para associa??es e o Mann-Whitney/Wilcoxon para compara??o entre m?dias. O n?vel de signific?ncia adotado foi P<0,05. RESULTADOS: No per?odo do estudo ocorreram 24.920 partos de rec?m-nascidos vivos no HSL e 499 m?es tiveram diagn?stico de s?filis. Em 120 casos as m?es haviam recebido tratamento correto para s?filis antes do parto (grupo SM). No mesmo per?odo, 379 nascidos vivos preencheram os crit?rios de defini??o de caso de s?filis cong?nita (grupo SC-HSL) A preval?ncia de s?filis cong?nita foi de 15,2 casos por 1000 nascidos vivos (IC 95% 14-17/1000). Mais 19 casos de rec?m-nascidos com s?filis, procedentes de outros hospitais, foram inclu?dos na amostra, somando 398 pacientes com s?filis cong?nita (grupo SC). Assim, a amostra total do estudo incluiu 518 pacientes. No grupo SC-HSL 5,0% dos rec?m-nascidos tinham idade gestacional inferior a 34 semanas, em compara??o a 0,8% no grupo SM (p<0,05). No grupo SC-HSL a m?dia do peso de nascimento foi de 2979g (?632g) e a mediana foi 3057g (amplitude interquartil 2670-3335g, m?n. 610g, m?x. 4870g). No grupo SM a m?dia foi de 3243g (?522g) e a mediana foi 3227g (amplitude interquartil 2882-3590g, m?n. 1830g, m?x. 4645g) (P<0,001). Os pequenos para a idade gestacional foram 5/120 (4,2%) no grupo SM e 44/379 (11,6%) no grupo SC-HSL (P<0,005). Analisando-se apenas os pacientes do grupo SC-HSL, houve associa??o entre presen?a de manifesta??es cl?nicas e prematuridade: OR=3,0 (IC 95% 2,5-6,0). 11 Dos 398 rec?m-nascidos com s?filis cong?nita, 389 tiveram alta e 9 (2,3%) foram a ?bito na UTI Neonatal. Ocorreu um ?bito neonatal no grupo SM e foram identificados dois ?bitos ap?s o per?odo neonatal. Dos 508 pacientes que tiveram alta, 256 (50,3%) retornaram ao HSL para pelo menos uma consulta. Para avaliar o crescimento e as poss?veis sequelas, selecionamos apenas os pacientes que puderam ser examinados com pelo menos 8 meses de idade, perfazendo 120 pacientes do grupo SC e 27 do grupo SM. A mediana da percentagem da mediana do peso final no grupo SC foi 102,5 (amplitude interquartil 92-113, m?n 52, m?x 158) e no grupo SM foi 108 (amplitude interquartil 103-116, m?n 85, m?x 125); P<0,05. Excluindo-se os prematuros, a diferen?a continuou significativa: grupo SC 103 (amplitude interquartil 94-113,5 m?n 52, m?x 158) e grupo SM 109 (amplitude interquartil 104-120, m?nimo 97, m?ximo 125); P<0,05. Dos 120 pacientes do grupo SC que foram examinados com pelo menos 8 meses, 16 (13,3%) apresentavam alguma sequela relacionada com a s?filis ou com a prematuridade (excluindo-se os que apresentavam apenas baixo peso). Nenhum dos 24 pacientes do grupo SM apresentava sequelas; P<0,05. Para comparar os 120 pacientes com s?filis cong?nita entre os com e sem sequelas em rela??o ao quadro cl?nico inicial (no per?odo neonatal), inclu?mos apenas os 95 que tiveram quadro cl?nico conclusivo. Havia manifesta??es cl?nicas no per?odo neonatal em 13 (92,9%) dos 14 com sequelas e em 31(38,3%) dos 81 sem sequelas. OR=20,9 (IC95% 2,6-168,3). CONCLUS?ES: As associa??es encontradas refletem a grande morbidade da s?filis cong?nita, principalmente nas mais precoces da gesta??o. Concluimos que a defini??o de caso atual, embora possa ter uma sensibilidade exagerada, est? sendo altamente eficiente em identificar os rec?m-nascidos que n?o tem chance de estar infectados e apontar os rec?m-nascidos em risco de s?filis cong?nita, que n?o devem ter alta sem tatamento. Apesar do baixo ?ndice de retorno, o estudo conseguiu mostrar que a s?filis cong?nita continua sendo uma doen?a de grande impacto, causando prematuridade, baixo peso, mortes neonatais, sequelas graves e irrevers?veis nos rec?m-nascidos que sobreviveram, e as sequelas s?o mais frequentes nos rec?m-nascidos cujo tratamento foi iniciado mais tardiamente. Por outro lado, a maioria dos rec?m-nascidos com s?filis cong?nita, mesmo apresentando manifesta??es cl?nicas no per?odo neonatal, respondem muito bem ao tratamento iniciado precocemente, evoluindo de forma satisfat?ria, desde que satisfeitas as condi??es ambientais b?sicas para seu crescimento e desenvolvimento.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:33:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 462202.pdf: 271710 bytes, checksum: 0bb3eea802f7b7cbfe9afa63458065c7 (MD5) Previous issue date: 2014-08-18 / Importance: Many efforts have ocurred in identify risk factors and causes of congenital syphilis (CS) persistence along years, and in many cases, the repetition of the condition in the same woman. In Rio Grande do Sul, there are no studies about the reincidence of CS, its causes and outcomes. Objectives: To investigate the next pregnancies in women who already had syphilis in a previous pregnancy. Methods: The study sample were women with obstetrical events ocurred in S?o Lucas Hospital (SLH) between may 1997 and december 2004. We included all patients with syphilis before or during pregnancy who had newborns, stillborns or abortions with CS, as patients correctly treated for syphilis before delivery and that had newborns without syphilis. The CS cases were defined according to the Brazilian Ministry of Health (appendix 1). The follow-up period for the subsequent pregnancies was until december 2011. The data were analised in program Epi Info 3.4, using the &#967;? test or Fisher exact test for associations, and Mann-Whitney-Wilcoxon test for comparison of medians. The level of significance was set at p < 0,05. Results: We identified 450 women with positive tests for syphilis that had at least one obstetrical event in SLH between may 1997 and december 2004, within 166 had at least one more obstetrical event in the same hospital until december 2011.Cases of CS were 82% in the initial events and 68,5% in the subsequent s (OR 2,09, CI95% 1,3-3,3). Within patients with CS in the initial event, 72% had at least one more pregnancy with CS, against 56,6% of patiens without CS in the initial event(OR 1,97, CI95% 0,9-4,4). Conclusions: Many cases of CS with adverse outcomes ocurred in the subsequent pregnancies, although less than in the initial events. It is suspected that more uninfected newborns may have been defined as cases of congenital syphilis in subsequent pregnancies, because of the lack of records of maternal history and the absence or inadequacy of prenatal care. It is important to increase surveillance on women who have already had one pregnancy with syphilis. / Import?ncia: Muitos esfor?os t?m ocorrido em identificar os fatores de risco e as causas da persist?ncia da s?filis cong?nita (SC) ao longo dos anos, e muitas vezes a repeti??o de casos em uma mesma mulher. No Rio Grande do Sul, ainda n?o existe um estudo sobre a reincid?ncia da SC, suas causas e seus desfechos. Objetivos: Investigar as gesta??es subsequentes em mulheres que tiveram s?filis na gesta??o. Material e m?todos: A popula??o de estudo foram as pacientes atendidas no Centro Obst?trico do HSL cujos eventos obst?tricos ocorreram entre maio de 1997 e dezembro de 2004. Foram inclu?das todas as pacientes que tiveram s?filis antes ou durante a gesta??o e tiveram rec?m-nascidos vivos, abortos ou natimortos com s?filis cong?nita, assim como pacientes adequadamente tratadas para s?filis antes do parto, que deram ? luz rec?m-nascidos vivos sem s?filis cong?nita. Os casos de s?filis cong?nita foram definidos conforme os crit?rios do Minist?rio da Sa?de (anexo 1). O levantamento das gesta??es subsequentes incluiu o per?odo at? dezembro de 2011. Os dados foram analisados no programa Epi Info 3.4, utilizando-se o teste de &#967;? ou teste exato de Fisher para associa??es, e o teste Mann-Whitney-Wilcoxon para compara??es de medianas. O n?vel de signific?ncia foi estabelecido como p < 0,05. Resultados: Foram identificadas 450 mulheres com testes positivos para s?filis com pelo menos um evento obst?trico no HSL entre maio de 1997 e dezembro de 2004, das quais 166 tiveram pelo menos mais um evento subsequente no mesmo hospital at? dezembro de 2011. Os casos de SC foram de 82% nos eventos iniciais e 68,5% nos subsequentes (OR 2,09, IC95% 1,3-3,3). Entre as pacientes com SC no evento inicial, 72% tiveram pelo menos mais um evento com SC, contra 56,6% das pacientes sem SC no evento inicial (OR 1,97, CI95% 0,9-4,4). Conclus?es: Ocorreram muitos de casos de SC com desfechos adversos nas gesta??es subsequentes, embora em menor n?mero do que nas iniciais. Suspeita-se que mais rec?m-nascidos n?o infectados possam ter sido definidos como casos de s?filis cong?nita nas gesta??es subsequentes, em virtude da falta de registros dos antecedentes maternos e da aus?ncia ou inadequa??o do acompanhamento pr?-natal. ? importante aumentar a vigil?ncia sobre as mulheres que j? tiveram uma gesta??o com s?filis.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ErikaDMR.pdf: 1138296 bytes, checksum: 0a0b6c2daed88fef46a41da7760c0079 (MD5) Previous issue date: 2008-10-20 / Congenital generalized lipodystrophy is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance characterized by the generalized absence of subcutaneous adipose tissue and insulin resistance. The aim of our study was to determine the profile of patients with congenital generalized lipodystrophy (Berardinelli-Seip syndrome) through their clinical history, eating habits, and socioeconomic and cultural aspects; assess food consumption and nutritional status of the study group; propose and evaluate a diet therapy model associated to oral supplementation with zinc to help in the control and prevention of metabolic complications associated to the pathology. Initial assessment of food consumption indicated a voracious appetite in all the patients studied. The introduction of zinc reduced appetite, contributing to patient adherence to the food plan proposed. It was also observed that the proposed diet contributed mainly to glycidic control, specifically with respect to HbA1c. The nutritional status of the patients investigated was adequate in terms of body mass index (BMI), arm muscle circumference (AMC), arm muscle area AMA, but triceps skinfold (TSF) indicated serious malnutrition. Our study is unique in the literature and provides important information to the field of nutrition and to individuals with this pathology. Furthermore, it contemplates the interdisciplinary and multidisciplinary requirements of the Postgraduate Program in Health Sciences of the Federal University of Rio Grande do Norte (UFRN), Natal, Brazil / A lipodistrofia generalizada cong?nita ? uma rara doen?a gen?tica com heran?a autoss?mica recessiva caracterizada por aus?ncia generalizada de tecido adiposo subcut?neo e resist?ncia insul?nica. O nosso estudo objetivou conhecer o perfil de portadores de lipodistrofia generalizada cong?nita mediante hist?ria cl?nica, h?bitos alimentares, aspectos s?cio-econ?micos e culturais; avaliar o consumo alimentar e o estado nutricional do grupo estudado; propor e avaliar um modelo de interven??o dietoter?pica associada ? suplementa??o oral com o elemento zinco para auxiliar o controle e a preven??o de complica??es metab?licas associada ? patologia. A avalia??o inicial do consumo alimentar indicou apetite voraz comum em todos os portadores investigados. Com a introdu??o do elemento zinco, verificou-se redu??o do apetite contribuindo para a ades?o dos mesmos ao plano alimentar proposto. Observou-se, tamb?m, que a dieta proposta contribuiu, principalmente, ao controle do metabolismo glic?dico, especificamente, em rela??o ? hemoglobina glicada (HbA1c). O estado nutricional dos portadores investigados revelou-se adequado em rela??o ao ?ndice de massa corporal (IMC), circunfer?ncia do m?sculo do bra?o (CMB) e ?rea da massa do bra?o (AMB), e indicou desnutri??o grave em rela??o ? prega cut?nea do tr?ceps (PCT). O nosso estudo ? ?nico na literatura e traz contribui??es importantes ao campo da nutri??o e ? popula??o portadora desta patologia. Al?m disto, contemplou os requisitos de interdisciplinaridade e multidisciplinaridade exigidos pelo Programa de P?sgradua??o em Ci?ncias da Sa?de