Submitted by Haia Cristina Rebouças de Almeida (haia.almeida@uniceub.br) on 2015-05-06T11:43:51Z No. of bitstreams: 1 61200789.pdf: 537532 bytes, checksum: b3444b803ecd806f30f9aa0fc005833a (MD5) / Made available in DSpace on 2015-05-06T11:43:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 61200789.pdf: 537532 bytes, checksum: b3444b803ecd806f30f9aa0fc005833a (MD5) / O presente estudo buscou examinar a relação da pessoa com Síndrome de Asperger e seu ambiente social de desenvolvimento, adentrando na compreensão de como ela avalia a sua própria situação social. Inicialmente, questionou-se se reação do outro, talvez envolta em preconceitos, contribuiria para o déficit de interação social estabelecido pelos manuais de classificação como um dos indícios da síndrome. Uma vez que a interação social envolve no mínimo duas pessoas, que se influenciam reciprocamente, pensar sobre a interação social de pessoas com Síndrome de Asperger, focalizando apenas um lado da díade, parece não fazer sentido. Assim, para investigar tal problemática, foram realizadas entrevistas semi-estruturadas com três jovens diagnosticados com a síndrome e, posteriormente, com seus respectivos pais. Por meio do relato verbal dos entrevistados, foi possível verificar que ao falarem sobre a temática socialização, tanto os jovens quanto seus pais se remetiam a situações escolares. A escola, que é considerada em nossa sociedade como o principal espaço de socialização fora do ambiente familiar, e que, portanto, deveria proporcionar a vivência acadêmica e social em uma sociedade plural, passa, porém, a ser palco de perseguições, de descasos e de desentendimentos. O reconhecimento de infinitas possibilidades de existência humana permite ser viável o desenvolvimento de qualquer pessoa, na convivência colaborativa e cooperativa, em diferentes espaços sociais e culturais. No entanto, o caminho escolhido pela escola, que é regida pela racionalidade médica e não pela racionalidade educacional que lhe é própria, tornou mais difícil o acesso aos diferentes. Isso permite que essa instituição perca seu caráter humanizador, tendo como consequência a negação da convivência. Sem dúvida, existe um comportamento intencional das pessoas com Síndrome de Asperger que demonstra resistência à interação. Contudo, isso não parece ser um transtorno intrínseco à síndrome e unilateralmente moldado. Pode-se considerar que essa resistência seja decorrente de uma interação marcada historicamente por uma sociedade que lida com dificuldade com a diversidade. Desse modo, o problema interativo da pessoa com Síndrome de Asperger não deve ser buscado exclusivamente nela, mas no exame minucioso das relações sociais em que se envolve. O presente trabalho é uma contribuição para a reflexão sobre as peculiaridades interativas da pessoa que apresenta Síndrome de Asperger, visando à busca de caminhos para a promoção de seu desenvolvimento, bem-estar e pertencimento, bem como para amparar práticas clínicas, educativas e familiares dos que convivem com ela.

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:03:00Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3683_1.pdf: 1592006 bytes, checksum: 68ed86d07c7cc77c29b5df28d20f47a3 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2009 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A síndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteração cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa síndrome afeta exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alterações clínicas a baixa estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e esterilidade. Neste trabalho foi realizada a análise citogenética e molecular de 26 pacientes com suspeita clínica da ST atendidas no Serviço de Genética Médica do Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, no período de maio de 2006 a setembro de 2007. Realizamos um levantamento dos dados clínicos de cada paciente e esses foram relacionados com o cariótipo para definir a potencialidade de cada cariótipo na expressão fenotípica. A análise molecular foi realizada nas pacientes 45,X, com alterações estruturais do cromossomo X e portadoras do cromossomo Y e/ou Y-derivado para verificar a presença de materiais derivados do Y, logo que sua presença tem sido associada ao aumento do risco de desenvolver o gonadoblastoma. Das 26 pacientes cariotipadas, 10 possuíam o cariótipo normal (46,XX) e uma com inversão do cromossomo 9 (46,XX,inv(9)(p11q13), sendo descartada nessas pacientes a suspeita da ST. Uma paciente apresentou o cariótipo 46,XY, revelando uma disgenesia gonadal pura (DGP), sendo positiva para os genes SRY (gene de determinação sexual do cromossomo Y) e DAZ (gene deletado na azoospermia) e negativa para AMGY (gene Amelogenin Y). A ST foi confirmada em 14 pacientes, entre estas, nove possuem o cariótipo 45,X e a análise molecular foi negativa para todos os segmentos do cromossomo Y (SRY, DAZ e AMGY) sendo descartada a possibilidade do desenvolvimento do gonadoblastoma nessas pacientes. Uma paciente apresentou isocromossomo Xq em todas as metáfases analisadas e quatro pacientes foram mosaicos apresentando os seguintes cariótipos: 46,X,dup(X)(q22)[18]/45,X[10]; 45,X[21]/46,XX[3]; 46,X,i(Xq)[20]/45,X[10] e 46,X,i(Yq)[20]/45,X[11], nesta última, a análise molecular revelou ausência do gene SRY, sendo diagnosticada como portadora da disgenesia gonadal mista (DGM). Concluimos que através desse estudo foi possível estabelecer um diagnóstico completo para as pacientes, determinando a presença da ST ou de outras alterações cromossômicas que levaram ao quadro clínico. Ressaltamos a importância de uma avaliação mais precisa da constituição cromossômica com o objetivo de proporcionar às mulheres com ST aconselhamento e tratamento adequados

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:28:50Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo7981_1.pdf: 1395475 bytes, checksum: 3c6d1a6d6f2cdc7115a7e0ddf0b10597 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2003 / A obesidade é considerada doença epidêmica cuja prevalência está aumentando em todo o mundo, principalmente em sua forma maligna a obesidade grave. A obesidade grave pode ser um dos componentes da Síndrome de Resistência Insulínica e implica risco elevado para diversas condições mórbidas como diabetes, infarto agudo do miocárdio e alterações hepáticas como, esteatose hepática, esteatohepatite não-alcoólica, cirrose e cânceres hepáticos. Dessa forma, este estudo se propõe a fazer uma avaliação dos fatores de risco metabólicos com a doença hepática gordurosa não alcoólica. Foram estudados 35 pacientes obesos severos submetidos à biópsia hepática durante procedimento cirúrgico de gastroplastia. As medidas antropométricas e dosagens sanguíneas de glicose de jejum, colesterol total, HDL, LDL e triglicerídeos e enzimas hepáticas foram realizadas. Foram excluídos pacientes portadores de hepatite viral ou outras doenças hepáticas conhecida e pacientes com ingestão alcoólica >80g/semana. Houve uma prevalência de 88,6% de DHGNA sendo 32,2% grau I, 45,2% grau II, 25,6% grau III, essa última correspondente a esteato-hepatite não alcoólica. Houve predomínio do sexo feminino com 68,6% vs 31,4% do sexo masculino. A média de idade foi de 37 anos. O tempo médio de obesidade foi de 18 anos. O Índice de Massa Corpórea teve média de 53,04. O índice cintura-quadril mostrou associaçãocom formas mais graves de doença hepática embora não estatisticamente significante. A alteração metabólica mais freqüente foi dislipidemia, sendo hipercolesterolemia a mais prevalente. No entanto, hipertrigliceridemia foi o que mais se correlacionou com graus mais severos de doença hepática (p=0,084) embora não tenha havido diferença significativa. Diabetes Mellitus teve prevalência em 8,6% dos pacientes enquanto hipertensão ocorreu em 60%. Aspartatominotransferase (AST) foi anormal em 16,1% dos pacientes e alaninaaminotransferase em 26,7%. Em conclusão, a doença hepática gordurosa não alcoólica tem elevada prevalência em obesos graves, sugerindo uma maior associação com a relação cintura-quadril e hipertrigliceridemia

Made available in DSpace on 2014-06-12T22:59:39Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo827_1.pdf: 1918109 bytes, checksum: 626e57649714905244b8b2d959c756b3 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Esta pesquisa visou compreender os sujeitos com Síndrome de Down a partir de suas interações com pessoas participantes de seus ambientes escolar e familiar, considerados fundamentais em seu processo de desenvolvimento. Tal compreensão teve respaldo na teoria sócio-histórica de Vygotsky e na perspectiva da aprendizagem situada, que são abordadas neste trabalho a partir de alguns de seus principais conceitos e também de estudos empíricos nelas baseados, que serviram de apoio para a elaboração de nosso problema e também para as análises de nossos achados. Tendo como objetivo geral compreender como se constróem diálogos envolvendo crianças com Síndrome de Down em situação de interação com suas mães e professoras, entendendo essas interações como situações de co-construção dos contextos familiar e escolar. Como objetivo específico, buscamos entender de que maneira a criança com Síndrome de Down faz aproximações discursivas com o outro e também perceber como as díades (mãe/criança e professora/criança) co-regulam seus comportamentos durante as situações de interação, identificando os padrões de co-regulação predominantemente presentes na dinâmica interacional de cada díade. Para tanto propusemos aos sujeitos de pesquisa uma atividade em que o adulto deveria narrar o que via em uma gravura para a criança, que deveria reproduzir o desenho em questão, dialogando com a parceira adulta de forma a facilitar a execução da tarefa. Participaram do estudo crianças de uma escola particular regular de Recife, suas mães e professoras de sala de aula. Os dados da pesquisa foram construídos com inspiração no aparato metodológico da Análise Interacional, abordagem pragmática que se destina ao estudo das interações humanas no que concerne àquilo que é corpóreo e observável, compreendendo a cognição como social e ecologicamente distribuída, e destacando o papel da linguagem e de outros recursos semióticos para a efetivação da ação humana. Como apoio fundamental para a realização da Análise Interacional, nos utilizamos da tecnologia de vídeo para a produção e a análise de dados. Os achados apontaram para diferenças no engajamento das díades na realização da tarefa, dependendo do tipo de relação entre os parceiros

Carta al Editor

Carta al Editor

Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Introducción: Lesiones bucomáxilofaciales conocidas se asocian con estados de inmunosupresión en pacientes VIH/SIDA. La presencia de estas lesiones puede ser el primer signo clínico de la infección. Determinar la asociación entre las lesiones orales, diferentes niveles de inmunosupresión y carga viral es de gran ayuda para el diagnóstico prematuro, control de la enfermedad y evaluación de la terapia. Materiales y Método: Estudio observacional analítico de corte transversal en adultos diagnosticados con VIH/SIDA atendidos en el Hospital San Juan de Dios, entre Julio 2012 y Julio 2015. Se realizó examen intraoral y diagnóstico de las lesiones orales de acuerdo al criterio clínico de EC-Clearinghouse. El grado de inmunosupresión se basó en el recuento de linfocitos TCD4+ y carga viral más cercana a la fecha del ingreso al estudio. Se categorizó a los pacientes de acuerdo al grado de inmunosupresión en: Ausente (>500 cél/mm 3 ), moderada (201-499 cél/mm 3 ) y severa (<200 cél/mm 3 ) y carga viral (CV) en: indetectable (<500 copias/ml), moderada (501-9.999 copias/ml) y alta (>10.000 copias/ml). El análisis de asociación de variables se realizó mediante el test de Chi 2 de Pearson y exacta de Fisher y luego se determinó la magnitud del efecto de las variables mediante razones de prevalencia (RP) de Poisson Robusta. Resultados: 79 pacientes cumplieron con los criterios de inclusión. El 29,11% de los pacientes presentó lesiones bucomáxilofaciales asociadas a VIH con un recuento promedio de linfocitos TCD4+ de 333,91 cél/mm 3 y el 70,89% restante presentó un recuento promedio de 383,67 cél/mm 3 . En cuanto a la carga viral, el recuento promedio fue de 38.746 copias/ml en pacientes sin lesión y 21.372 copias/ml con lesión. Se observó que es 1.77 veces más probable presentar una lesión asociada a VIH/SIDA con recuentos de TCD4+ menores a 200 cél/mm (IC 95% 0,77-4,11). En pacientes con una carga viral alta no se observó una mayor prevalencia de lesiones estadísticamente significativa (p= 0,749). Conclusiones: Existe una relación estadísticamente significativa entre el recuento de Linfocitos TCD4+ y la presencia de manifestaciones bucomáxilofaciales fuertemente asociadas a la infección por VIH/SIDA., siendo más prevalentes en pacientes con inmunosupresión severa. En relación a la carga viral y la presencia de lesiones no existe significancia estadística. / Adscrito a proyecto PRIO-ODO 14/003

Determina los factores de riesgo asociados con índice de masa corporal normal y síndrome metabólico premórbido en adultos en el Centro de Atención Primaria III Alfredo Piazza Roberts. Realiza exámenes de sangre a 734 personas en 4 empresas diferentes, y se diagnostica a 142 personas con síndrome metabólico premórbido, contando con esta base de datos, se identifica que solo 25 personas cumplen con el criterio de tener índice de masa corporal normal (rango entre 18.5 y 24.9), ellos representan el universo de casos, por tanto en el desarrollo del presente estudio se realiza una entrevista estructurada a 19 personas que conforman los casos (aquellas que expresan su voluntad de participar en el estudio) y 38 controles. / Tesis

Introdução As mulheres já são a maioria das pessoas vivendo com HIV e aids no mundo e apresentam vulnerabilidades específicas em relação à doença, como a biológica e a relacionada a diferenças de gênero. A transmissão heterossexual do HIV é o modo de contágio que mais cresce no mundo e está relacionada a essa maior vulnerabilidade das mulheres. O presente artigo tem por objetivo avaliar a associação entre o tempo do diagnóstico de HIV e o uso de ant i r ret rovi rais com indicação terapêut ica em mulheres em acompanhamento em serviços especializados em HIV/Aids de Porto Alegre. Além disso, também deseja-se avaliar o momento do diagnóstico e o motivo do teste anti-HIV nessas mulheres. Métodos Os dados analisados são resultantes de uma pesquisa transversal, realizada com mulheres em idade reprodutiva, de 18 a 49 anos, divididas em dois grupos: mulheres com diagnóstico de HIV e mulheres sem diagnóstico conhecido de soropositividade para o HIV. A coleta de dados foi realizada de janeiro a novembro de 2011. Para a presente dissertação são analisados exclusivamente os dados do grupo de mulheres soropositivas para o HIV. A associação entre o uso de ARV e o tempo de diagnóstico do HIV foi estimada por meio do modelo de regressão de Poisson com variância robusta, utilizando três modelos conceituais consecutivos. O primeiro modelo foi não ajustado. O segundo modelo foi ajustado para as características sociodemográficas idade, raça/etnia, escolaridade e renda familiar e histórico de violência. O último modelo foi adicionalmente ajustado pelas características relacionadas a comportamento e a cuidados de saúde. Resultados Foram incluídas 614 mulheres não grávidas no momento da entrevista. O diagnóstico de HIV foi feito em 220 (35,8%) mulheres por indicação clínica, isto é, doença dela ou do companheiro. 198 (32,3%) mulheres fizeram o diagnóstico de HIV durante pré-natal prévio. 196 (31,9%) mulheres fizeram o diagnóstico após testagem voluntária para o HIV. 428 (69,7%) das mulheres incluídas faziam uso de ARV terapêutico. A associação entre o uso de ARV e o tempo de diagnóstico do HIV foi mantida tanto na análise não ajustada quanto nas análises multivariáveis. O teste de HIV realizado durante o pré-natal foi o único fator considerado protetor para o uso de ARV. Conclusões A testagem para o HIV durante o pré-natal é uma rotina bem sucedida no combate ao HIV, entretanto é importante considerar que uma parcela importante das mulheres não está coberta por essa rotina. Com a feminização do HIV é necessário que se discuta estratégias de expansão do diagnóstico entre as mulheres. / Introduction Women are already the majority of people loving with HIV and AIDS in the world and they have specific vulnerability related to the disease, as the biological vulnerability and the vulnerability related to gender differences. The heterosexual transmission of the HIV is the way of transmission that grows the most in the world and it is related to this women greater vulnerability. It is the objective of this article evaluate the association between the time since the HIV diagnosis and the therapeutic use of antiretroviral therapy in women linked to health services specialized in HIV and AIDS in the city of Porto Alegre, Brazil. Besides that, it is objective evaluate the motive of the HIV testing in those women. Methodology The analyzed data result from a transversal study, conducted on women at reproductive age, from 18 to 49 years old, divided in two groups: HIV women and HIV-negative women. Data collection was performed from January to November 2011. For the present dissertation, the data from the group of the HIV-positive women are exclusively analyzed. The association between the ARV use and the time since the HIV diagnostic was estimated by robust Poisson regression model, with three consecutive conceptual models. The first one was the non-adjusted model. The second one was a model adjusted by the sociodemographic variables age, race/color, years of study, family income and history of violence. The last model was further adjusted by variables related to behavior and self-care attitudes. Results 614 women were included. They were not pregnant at the moment of the interview. The HIV diagnostic was made by clinical indication in 220 (35,8%) women. 198 (32,2%) women made the HIV diagnostic during the prenatal. 196 (31,9%) women made the diagnostic after voluntary HIV testing. 428 (69,7%) women used therapeutic ARV. Conclusions The HIV testing during the prenatal is a well stablished and succeed routine against HIV. Although, it is important to consider the some women are not covered by this strategy, as the non-pregnant. The feminization of the HIV makes necessary to consider different strategies to expand the HIV diagnostic among women.

A ocorrência de rearranjos genômicos que afetam um mesmo segmento cromossômico sugerem a presença de mecanismos de recombinação envolvendo regiões cromossômicas críticas suscetíveis a alterações patogênicas. A deleção/duplicação parcial da região crítica 4p16.3 pode estar associada a doenças genômicas raras como a Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, OMIM 194190). Condição essa que ocorre devido à alteração de genes contíguos na região 4p16.3. A WHS apresenta um amplo espectro fenotípico, associado a um transtorno do desenvolvimento, alterações craniofaciais, deficiência de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento psicomotor grave, convulsão e hipotonia. Essa condição tem uma prevalência estimada de 1:50,000 nascimentos e tem sido relatada mais frequentemente em mulheres do que em homens (2:1). Este estudo teve como objetivo geral realizar uma caracterização citogenômica da região cromossômica 4p16.3 em indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) através de uma análise integrativa utilizando diferentes abordagens metodológicas. Além disso, objetivamos classificar os tipos de alterações cromossômicas na região 4p16.3 detectados nas amostras estudadas; mapear os pontos de quebra cromossômicos na região 4p16.3; determinar a posição genômica da alteração; e determinar a relevância clínica dos genes envolvidos na manifestação da WHS Um perfil citogenômico foi estebelecido em 16 amostras biológicas de indivíduos com WHS por meio de métodos de citogenética classica e citogenética molecular, bem como por meio de análise de interação gênica utilizando-se ferramentas da biologia de sistemas. Esta pesquisa envolveu a investigação da organização cromossômica á partir da detecção de rearranjos cromossômicos na região 4p163 e do estudo sobre localização, estrutura, função e expressão de genes relacionados a WHS. Identificamos 16 alterações estruturais envolvendo a região 4p16.3. No total, foram mapeadas 12 deleções terminais 4p, 1 deleção intersticial 4p, 2 cromossomos em anel do cromossomo 4 e um derivativo do cromossomo 4 (der4), produto desbalanceado originado de uma translocação t(4;8)(p16.3;p23.1). As deleções envolvendo a região 4p16.3 apresentaram extensão variável, desde 3,7 Mb a 26 Mb. A determinação da região cromossômica de sobreposição comum (SRO) permitiu a identificação de sete genes candidatos (FGFR3, LETM1, WHSC1, NELF-A, C4orf48, NAT8L e POLN) relacionados à WHS. Baseando-se nos dados obtidos por meio da análise citogenômica e da análise de interação gênica, este trabalho propõe uma região de 330 kb na região 4p16.3 como envolvida na susceptibilidade à microcefalia e convulsões no contexto da sindrome de Wolf-Hirschhorn. / The occurrence of genomic rearrangements that affect the same chromosomal segment suggests the presence of recombination mechanisms involving specific critical chromosomal regions. Chromosome rearrangements in the 4p16.3 region can involve variable size deletions associated with Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS, OMIM 194190), a contiguous gene deletion syndrome characterized by typical craniofacial features, pre and postnatal growth deficiency, intellectual disability, severe delay in psychomotor development, seizures and hypotonia. In this study, we performed a cytogenomic integrative analysis combining classical cytogenetic methods, fluorescence in situ hybridization (FISH), chromosomal microarray analysis (CMA), and systems biology strategies. The goal was to establish the cytogenomic profile involving the 4p16.3 critical region and suggest WHS-related intracellular cell signaling cascades. The cytogenetic and clinical patient profiles were evaluated. We characterized 12 terminal deletions, one interstitial deletion, two ring chromosomes, and one classical translocation 4;8. CMA allowed delineation of the deletions, which ranged from 3.7 to 25.6 Mb with breakpoints from 4p16.3 to 4p15.33 Furthermore, the smallest region of overlapping (SRO) encompassed seven genes encompassing seven candidate genes (FGFR3, LETM1, WHSC1, NELF-A, C4orf48, NAT8L and POLN) in a terminal region of 330 kb in the 4p16.3 region, suggesting this region for susceptibility to convulsions and microcephaly. Therefore, molecular interaction networks and topological analysis were performed to understand these WHS-related symptoms. Our results suggest that specific cell signaling pathways, including dopamine receptor, NAD+ nucleosidase activity, and fibroblast growth factor-activated receptor activity are associated with the diverse pathological WHS phenotypes and their symptoms. Additionally, we identified 29 hub-bottlenecks (H-B) nodes with a major role in WHS. In conclusion, cytogenomic profiling brings comprehensive and valuable new information which could help to understand the phenotypic spectrum of WHS.