A Doença Falciforme (DF) constitui patologia hematológica que leva a diversas complicações sistêmicas, sobretudo sequelas neurológicas e déficits cognitivos. Algumas pesquisas têm correlacionado exames de Imagem por Ressonância Magnética (IRM) e Doppler Transcraniano (DTC) com avaliações neuropsicológicas em crianças com DF, sinalizando prejuízos cognitivos específicos e déficit intelectual geral que tendem a predispor ao baixo desempenho acadêmico e maior índice de retenção escolar. No Brasil há alta prevalência dessa doença, tornando-se importante a realização de estudos em crianças, visto que o diagnóstico precoce de dificuldades neuropsicológicas possibilita intervenções de caráter preventivo e formulação de programas de reabilitação em quadros de disfunção cerebral. Objetivo: Caracterizar o desempenho neuropsicológico e comportamental de crianças com DF, na faixa de 7 a 12 anos. Pretende-se avaliar e descrever as principais funções cognitivas (atenção/função executiva, aprendizagem e memória, linguagem, processamento visoespacial, função sensoriomotora) e possíveis dificuldades comportamentais e correlacionar esses resultados com variáveis sociodemográficas e clínicas. Método: Participaram dessa pesquisa 60 crianças, compondo dois grupos de 30 voluntários (clínico e controle), pareados em função do sexo, origem escolar e idade. Foram utilizados como instrumentos de avaliação psicológica: QI Estimado do WISC III e Matrizes Progressivas Coloridas de Raven, NEPSY II - Avaliação Neuropsicológica do Desenvolvimento e o Child Behavior Checklist (CBCL). O Grupo Clínico realizou exame neurológico clínico, IRM, DTC e hemograma. Resultados: As crianças com DF apresentaram significativos prejuízos no desempenho intelectual geral e déficits em diversos domínios neuropsicológicos específicos, principalmente função executiva, linguagem, memória visoespacial e habilidade visoespacial, comparativamente ao Grupo Controle. Nos exames médicos do Grupo Clínico, todos DTC foram considerados dentro da faixa normal e na IRM houve prevalência de 24% da amostra com infarto cerebral silencioso (ICS). O comprometimento na capacidade intelectual geral, na memória narrativa e visoespacial e no processamento fonológico foram mais significativos no Grupo com ICS. Essas diversas alterações neuropsicológicas no Grupo Clínico tendem a predispor a dificuldades no desempenho acadêmico e maior repetência escolar. Além disso, houve evidências de significativos índices de problemas comportamentais e emocionais nas crianças com DF. Observou-se declínio cognitivo em distintas funções neuropsicológicas com o aumento da idade cronológica, porém não foi evidenciada influência das variáveis como sexo, tipo genético, tipo de medicação e índices do hemograma nos resultados neuropsicológicos e comportamentais das crianças. Esses resultados trazem relevantes implicações para o tratamento dos portadores de DF, pois ressaltam a importância do acompanhamento multiprofissional e a necessidade da realização da avaliação neuropsicológica e de adequada intervenção em centros de reabilitação, com objetivo de promover melhor qualidade de vida e condições favoráveis ao desenvolvimento dessas crianças (CAPES e FAPESP). / The Sickle Cell Disease (SCD) is a haematological pathology that leads to several systemic complications, especially neurological sequelae and cognitive deficits. Some studies have correlated exams of Magnetic Resonance Imaging (MRI) and Transcranial Doppler (TCD) ultrasonography with neuropsychological assessment in children with SCD, indicating specific cognitive impairments and general intellectual deficit that tend to predispose to poor academic performance and higher rates of school retention. In Brazil there is a high prevalence of this disease, making it important to conduct studies in children, since early diagnosis of neuropsychological difficulties enables preventive interventions and formulation of rehabilitation programs in frames of brain dysfunction. Objective: To characterize the behavioral and neuropsychological performance of children with SCD, in the range 7-12 years. Aims to assess and describe the main cognitive functions (attention / executive function, learning and memory, language, visuospatial processing, sensorimotor function) and possible behavioral difficulties and to correlate these results with clinical and sociodemographic variables. Method: In this study, participated 60 children, also composing two groups of 30 volunteers (clinical and control) matched for sex, age and school origin. Were used as instruments of psychological assessment: IQ Estimate the WISC III and Raven\'s Coloured Progressive Matrices, NEPSY II - Neuropsychological Development and Child Behavior Checklist (CBCL). The Clinical Group conducted clinical neurological examination, MRI, TCD and blood count. Results: Children with SCD in neuropsychological profile showed impairments in general intellectual functioning and deficits in several specific neuropsychological domains, especially executive function, language, visuospatial memory and visuospatial skills compared to the Control Group. In medical examinationof Clinical Group, all TCD were considered within the normal range and prevalence of MRI was 24% of the sample with silent cerebral infarction (ICS). The impairment in general intellectual ability, narrative and visuospatial memory and phonological processing were more significant in the Group with ICS. These diverse neuropsychological deficits in Clinical Group tend to predispose to difficulties in academic performance and increased school failure. Furthermore, there was evidence of significant levels of behavioral and emotional problems in children with SCD. Observed cognitive decline in various neuropsychological functions with increasing chronologic age, but it has not shown the influence of variables such as gender,iables such as gender, genetic type, type of medication and the blood count indices in neuropsychological and behavioral outcomes in these children. These results provide relevant implications for the treatment of patients with SCD, because it emphasizes the importance of multidisciplinary monitoring and the need to conduct neuropsychological assessment and adequate intervention in rehabilitation centers with the aim of promoting a better quality of life and favorable conditions for the development of these children. (CAPES e FAPESP).

Submitted by Verena Pereira (verenagoncalves@uefs.br) on 2018-07-17T21:43:39Z No. of bitstreams: 1 DISSERTA??O PPGSC CANDISSE ALVES DE ALMEIDA VERS?O FINAL PDF.pdf: 1292449 bytes, checksum: a4006dd589548bd88e4b06311531dacc (MD5) / Made available in DSpace on 2018-07-17T21:43:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DISSERTA??O PPGSC CANDISSE ALVES DE ALMEIDA VERS?O FINAL PDF.pdf: 1292449 bytes, checksum: a4006dd589548bd88e4b06311531dacc (MD5) Previous issue date: 2017-06-08 / Funda??o de Amparo ? Pesquisa do Estado da Bahia - FAPEB / The objective of this study was to analyze the quality of life (QoL) of people with sickle cell disease (DF) from the perspective of the social health determination model (MDSS). A scientific paper entitled "Quality of life of people with sickle cell disease and the model of social determination of health" was constructed. The study of the QoL assessment of people with DF is considered a tool to reach the social and scientific visibility of this illness in the national scenario. The study of the evaluation of QoL in chronic diseases, like DF, is extremely important, since the impact of the disease on QoL strongly influences the way the subject faces his illness. It was a challenging study that sought to understand QOL in people with FD as a phenomenon of great complexity, on which individual and collective conditions are linked, considering not only biological and hereditary conditions, but also social and cultural, capable of influencing the perception of the individual and determining their health condition and these characteristics illustrate the social determinants of health. In view of this complex scenario, we suggest the development of specific instruments to evaluate the QoL of people with FD, considering all the peculiarities inherent to this disease so prevalent in the northeastern territory / O objetivo deste estudo foi analisar a qualidade de vida (QV) das pessoas com Doen?a falciforme (DF), na perspectiva do modelo de determina??o social da sa?de (MDSS). Para isso foi constru?do um artigo cient?fico intitulado: ?Qualidade de vida de pessoas com Doen?a Falciforme e o modelo de determina??o social da sa?de?. Considera-se o estudo da avalia??o da QV das pessoas com DF uma ferramenta para alcance da visibilidade social e cient?fica deste adoecimento no cen?rio nacional. A realiza??o de estudos sobre a avalia??o da QV em adoecimentos cr?nicos, a exemplo da DF, ? de extrema import?ncia, visto que o impacto exercido pela doen?a sobre a QV influencia intensamente a forma como o sujeito enfrenta o seu adoecimento. Tratou-se de um estudo desafiador, que buscou entender a QV em pessoas com DF como um fen?meno de grande complexidade, sobre o qual est?o atreladas as condi??es individuais e coletivas, considerando n?o somente as condi??es biol?gicas e heredit?rias, mas tamb?m as quest?es sociais e culturais, capazes de influenciar a percep??o do indiv?duo e de determinar a sua condi??o de sa?de e estas caracter?sticas ilustram os determinantes sociais da sa?de. Diante deste cen?rio complexo, sugere-se o desenvolvimento de instrumentos espec?ficos para avalia??o da QV de pessoas com DF, considerando todas as particularidades inerentes a este adoecimento t?o prevalente no territ?rio nordestino

Na Anemia Falciforme em situações de baixa tensão de oxigênio, a hemoglobina mutante S (HbS) sofre polimerização promovendo a falcização das hemácias, que podem aderir ao endotélio vascular, causando a oclusão de vasos (VO) e isquemia tecidual (crises dolorosas) que caracterizam o quadro clínico da doença. Além disso, os pacientes falciformes apresentam outras manifestações clínicas como o priapismo, alterações ósseas, certas complicações pulmonares entre outros. Além das células eritróides, células endoteliais, leucócitos e plaquetas também desempenham um papel fundamental na fisiopatologia da anemia falciforme. A hidroxiuréia (HU), na anemia falciforme, aumenta a produção de hemoglobina fetal (HbF) em células eritróides, reduzindo a polimerização da HbS, diminuindo os sintomas clínicos dos pacientes. O aumento da HbF, no entanto, não implica necessariamente na melhora clínica, indicando desta forma a potencial ação da HU sobre outros processos. Estudos recentes vêm relacionando priapismo e asma com elevados níveis de adenosina. Devido a esta importância da adenosina relacionada a patologias comuns a AF, tivemos como objetivo identificar polimorfismos em genes de receptores de adenosina e na adenosina deaminase e verificar a possível associação entre as manifestações clínicas, além de investigar o papel da HU na modulação de marcadores envolvido na síntese e degradação da adenosina. Foram analisados diversos sítios polimórficos nos genes que codificam ADORA1, ADORA 2b, ADORA 3 e ADA, seguindo com a genotipagem em pacientes com AF, comparando afetados e não afetados. Em adição foi avaliada a expressão diferencial de mRNA de ADA pela HU em monócitos destes pacientes, comparando tratados e não tratados e também avaliamos por citometria de fluxo a modulação de marcadores de superfície CD39, CD73 e CD26, pela HU. As análises estatísticas foram realizadas utilizando os softwares GenePop 3.4 para análises de associação, cálculo do HWE, GraphPad Prism 5, Arlequin para identificação de desequilíbrio de ligação, haplótipos, heterozigozidade e SAS 9.13 para associação dos haplótipos as características. Os resultados mostraram que os pacientes sob tratamento com HU apresentaram um aumento da expressão de mRNA de ADA, aumento da expressão de CD26 em monócitos e diminuição de CD39 em linfócitos. Sem alterações significativas em relação a CD73. Encontramos também um aumento da freqüência do alelo T do SNP (rs1685103) presente no gene de ADORA 1 associado com pacientes afetados com síndrome torácica aguda. Apesar de não ter sido estatisticamente significante, concorda com dados da literatura. No gene ADORA 2B, verificamos associação do SNP 1007 C>T no desenvolvimento de STA indicando o alelo T como fator de risco e o alelo C para alterações ósseas. Para o SNP 968 G>T houve associação com alterações ósseas. Na análise haplotípica entre os SNPs 968 G>T e 1007 C>T encontramos associação dos haplótipos ht2 e ht3 com STA, como fator de risco, ht2 para hipertensão pulmonar. ht1 para priapismo, alterações ósseas e estenose/AVC. Os haplótipos formados pelos três SNPs 968 G>T, 1007 C>T e rs16851030, encontramos associação entre ht1, ht3 e ht4 entre os afetados com priapismo, caracterizando-o como haplótipo de risco e também ht1 e ht6 associados à estenose/AVC. Concluímos, que a hidroxiuréia participa na modulação da expressão da adenosina deaminase, de CD26 em monócitos e CD39 em linfócitos. Além disso, mostrou-se a importância de sítios polimórfico presente no gene ADORA 2B e ADORA1 envolvido na fisiopatologia das manifestações clínicas da doença falciforme. Associações dos SNPs em ADORA 1 e ADA, devem ser melhor estudados em um número maior de pacientes. A determinação destes polimorfismos associados com diferentes características clínicas pode levar a um melhor entendimento dos processos fisiopatológicos da anemia falciforme, levando à identificação de pacientes de risco, possibilitando um manejamento racional dos mesmos, em termos de cuidados específicos, ou mesmo à determinação de alvos para o desenvolvimento de terapias alternativas. / In sickle cell disease in low oxygen tension, mutant hemoglobin S (HbS) undergoes polymerization promoting sickling of red blood cells that can adhere to vascular endothelium, causing vessel occlusion (VO) and tissue ischemia (painful crises) that characterize the clinical disease. In addition, sickle cell patients have other clinical manifestations such as priapism, bone disorders, certain pulmonary complications among others. In addition to the erythroid cells, endothelial cells, white cells and platelets also play a key role in the pathophysiology of sickle cell anemia. Hydroxyurea (HU) in sickle cell anemia, increases the production of fetal hemoglobin (HbF) in erythroid cells, reducing the HbS polymerization, reducing the clinical symptoms of patients. The increase in HbF, however, does not necessarily imply clinical improvement, thus indicating the potential effects of HU on other processes. Recent studies relating asthma and priapism with high levels of adenosine. Due to this importance of adenosine-related pathologies common to AF, we aimed to identify gene polymorphisms in adenosine receptors and adenosine deaminase and verify the possible association between clinical manifestations, and to investigate the role of HU in the modulation of markers involved synthesis and degradation of adenosine. We analyzed several polymorphic sites in genes that encode ADORA1, ADORA 2b, 3 and ADORA ADA, according to the genotype in patients with AF, comparing affected and unaffected. In addition we assessed the differential expression of ADA mRNA by HU in monocytes of these patients, comparing treated and untreated, and also evaluated by flow cytometry modulation of surface markers CD39, CD73 and CD26 by HU. Statistical analysis was performed using the software GenePop 3.4 for association analysis, calculation of HWE, GraphPad Prism 5, Arlequin for identification of linkage disequilibrium, haplotypes, heterozygosity and SAS 9.13 for association of haplotypes features. The results showed that patients treated with HU showed an increase in mRNA expression of ADA, increased expression of CD26 on monocytes and decreased CD39 on lymphocytes. No significant changes in relation to CD73. We also found an increased frequency of allele T (SNP rs1685103) present in a gene associated with ADORA affected patients with acute chest syndrome. Although not statistically significant, agrees with literature data. ADORA 2B gene, we found association of the SNP 1007 C> T in the development of STA indicating the T allele as a risk factor for the C allele and bone changes. For the SNP 968 G> T was associated with bone disorders. In haplotype analysis between SNPs 968 G> T and 1007 C> T found association of haplotypes ht2 and HT3 with STA as a risk factor for pulmonary hypertension ht2. ht1 for priapism, stenosis and bone disorders / stroke. The three haplotypes formed by SNPs 968 G> T, 1007 C> T and rs16851030, we found association between ht1, HT3 and HT4 among those affected with priapism, characterizing it as a risk haplotype and also ht1 ht6 associated with renal and / AVC. We conclude that hydroxyurea participates in modulating the expression of adenosine deaminase of CD26 on monocytes and CD39 on lymphocytes. Moreover, he showed the importance of polymorphic sites in this gene and ADORA 2B ADORA1 involved in the pathophysiology of clinical manifestations of sickle cell disease. Associations of SNPs in ADORA 1 and ADA should be better studied in a larger number of patients. The determination of these polymorphisms associated with different clinical characteristics can lead to a better understanding of the pathophysiological processes of sickle cell anemia, leading to the identification of patients at risk, enabling a rational handling of the same in terms of specific care, or even the determination of targets for the development of alternative therapies.

The carrier frequency for sickle cell anemia among Nigerians, who account for a high percentage of African immigrants in the United States, is high, according to the World Health Organization. Even though sickle cell disease contributes $2.4 billion annually to U.S. health care expenditures, ascertaining the number of affected individuals in the U.S. is difficult because sickle cell is not a reportable genetic disease. However, according to the Census Bureau, the number of African immigrants continues to grow at a steady pace among the foreign-born immigrant population in the U.S. There is a lack of research on the contribution of the immigrant population to the sickle cell incidence and mortality rates in the U.S. The purpose of this study was to examine the level of awareness and attitude of young Nigerian immigrants in the United States to sickle cell screening and premarital genetic testing. The health belief model constituted the study's theoretical foundation. It was assumed that the level of awareness of sickle cell disease and the romantic choices among young Nigerian college and graduate students in the United States would have a direct relationship. A sample of undergraduate and graduate students of Nigerian origin completed an online survey developed for the study. The results from SPSS analyses indicated that even though this population sample has a high knowledge and awareness of sickle cell disease, they are non-committal about adapting and implementing such knowledge when making romantic choices. In order to continue to reduce the burden of sickle cell disease on healthcare delivery in the United States, public health education programs that address the adaptation and implementation of knowledge about sickle cell disease are needed.

Sickle cell disease (SCD) is a genetic disorder that affects millions of people worldwide. According to the Centers for Disease Control and Prevention, over 100,000 Americans have SCD, and more than 2 million Americans have a sickle cell trait (SCT). People with SCD are more likely than others to suffer premature mortality. Genetic screening is an important step in improving quality of life and increasing longevity for those with SCD. Early detection may lead to effective management of the disease and reduction of complicating factors. The purpose of this quasi-experimental study was to determine whether health education about SCD would impact college students' knowledge, attitudes, perceived risk, and intention to seek genetic screening and counseling in relation to the disease. The theoretical foundation for this study was the health belief model (HBM). This study involved 80 college students selected from a North Texas college. These students completed pre and post versions of an SCD questionnaire. Independent samples t tests were used to determine if there were significant differences in pre- and posttest scores of participants in both groups, and a MANOVA was used to determine differences among the scores of participants in the experimental group when grouped by age, gender, race, religiosity, and socioeconomic status. The results of this study showed that SCD health education improved the knowledge of and attitudes towards participants. Future research could explore barriers to seeking SCD screening and genetic counseling. Results of this study may further social change by encouraging the development of college-based health education efforts to increase awareness about SCD.

Sickle cell disease (SCD) is a genetic disorder that affects millions of people worldwide. According to the Centers for Disease Control and Prevention, over 100,000 Americans have SCD, and more than 2 million Americans have a sickle cell trait (SCT). People with SCD are more likely than others to suffer premature mortality. Genetic screening is an important step in improving quality of life and increasing longevity for those with SCD. Early detection may lead to effective management of the disease and reduction of complicating factors. The purpose of this quasi-experimental study was to determine whether health education about SCD would impact college students' knowledge, attitudes, perceived risk, and intention to seek genetic screening and counseling in relation to the disease. The theoretical foundation for this study was the health belief model (HBM). This study involved 80 college students selected from a North Texas college. These students completed pre and post versions of an SCD questionnaire. Independent samples t tests were used to determine if there were significant differences in pre- and posttest scores of participants in both groups, and a MANOVA was used to determine differences among the scores of participants in the experimental group when grouped by age, gender, race, religiosity, and socioeconomic status. The results of this study showed that SCD health education improved the knowledge of and attitudes towards participants. Future research could explore barriers to seeking SCD screening and genetic counseling. Results of this study may further social change by encouraging the development of college-based health education efforts to increase awareness about SCD.

93f. / Submitted by Suelen Reis (suziy.ellen@gmail.com) on 2013-04-03T17:30:06Z No. of bitstreams: 1 Jimi%20Souza.pdf: 1123426 bytes, checksum: 3808ddf71527da3b0f50747da7b12776 (MD5) / Approved for entry into archive by Rodrigo Meirelles(rodrigomei@ufba.br) on 2013-04-09T17:36:35Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Jimi%20Souza.pdf: 1123426 bytes, checksum: 3808ddf71527da3b0f50747da7b12776 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-04-09T17:36:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Jimi%20Souza.pdf: 1123426 bytes, checksum: 3808ddf71527da3b0f50747da7b12776 (MD5) Previous issue date: 2008 / Esta pesquisa tem como objetivo geral avaliar o programa de atenção às pessoas com doença falciforme na dimensão da gestão em saúde, com enfoque na saúde das mulheres, e como objetivo específico analisar o compromisso da gestão, a seleção de áreas prioritárias, a informação em saúde e especificidades do programa para atenção à saúde das mulheres. Trata-se de pesquisa avaliativa com abordagem qualitativa. Tomou-se como categoria empírica a implantação e implementação do Programa de Atenção às Pessoas com Doença Falciforme. Aplicado questionário, contendo padrões de qualidade, e realizado um Grupo Focal com a participação da Coordenadora do Programa, representante do Grupo de Trabalho sobre Saúde da População Negra de Salvador e representante de Usuários do Conselho Municipal de Saúde de Salvador. A avaliação foi realizada por triangulação de métodos. Este estudo mostrou que os padrões de qualidade que apontam o compromisso da gestão para implantação e implementação do programa em Salvador têm um alcance que delineia um alto compromisso da mesma, pois há uma apresentação do programa no Plano Municipal de Saúde, bem como pactuação de diretrizes, convênios e parcerias para fortalecer o programa. Foi considerado alto o processo de gestão para seleção de áreas para implantação do programa, uma vez que, a seleção considerou aspectos socioeconômicos e perfil epidemiológico da doença falciforme. Não há um processo efetivo de informação em saúde, haja visto que, não há um banco de dados específico e alimentação de sistema de informação com dados do programa, bem como não há monitoramento dos serviços de urgência e emergência. Avaliando as especificidades do programa para atenção voltada para a saúde das mulheres, fica evidente que há um médio processo de gestão que atenda as demandas da saúde das mulheres com doença falciforme. O programa prevê ações para saúde da mulher, porém ainda estão num plano voltado para saúde reprodutiva, tendo como serviço principal a consulta de pré-natal, onde a gestante é a mulher priorizada no programa, não levando em consideração aspectos da saúde sexual da mesma.. É necessário que o desenho operacional do programa, as discussões de gênero e raça/cor sejam transversalizadas em todos os componentes do programa, buscando-se colocar em operacionalidade as orientações programáticas sistematizadas na Política Nacional de Atenção Integral à Saúde das Mulheres – PNAISM; e que os padrões de qualidade sistematizados para esta pesquisa, auxiliem a gestão municipal para tomadas de decisão, e quem sabe para o fortalecimento do programa no que tange a saúde das mulheres. / Salvador

p. 1-88 / Submitted by Santiago Fabio (fabio.ssantiago@hotmail.com) on 2013-04-08T18:02:33Z No. of bitstreams: 1 Andrea S Araujo Seg.pdf: 542886 bytes, checksum: 8d5a844a3988db38727c8985ee260c26 (MD5) / Approved for entry into archive by Rodrigo Meirelles(rodrigomei@ufba.br) on 2013-04-09T13:16:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Andrea S Araujo Seg.pdf: 542886 bytes, checksum: 8d5a844a3988db38727c8985ee260c26 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-04-09T13:16:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Andrea S Araujo Seg.pdf: 542886 bytes, checksum: 8d5a844a3988db38727c8985ee260c26 (MD5) Previous issue date: 2009 / Trata-se de um estudo comparativo, não pareado, com o objetivo de avaliar a prevalência de déficit antropométrico e de inadequação da ingestão energéticoproteica em indivíduos adultos, de ambos os sexos, com anemia falciforme comparando-os com indivíduos sem hemoglobinopatias. O índice de massa corporal (IMC) foi utilizado para avaliar o estado antropométrico e a composição corpórea foi obtida pelo percentual de gordura corporal (%GC) e da área muscular do braço corrigida (AMBc). A ingestão alimentar foi avaliada pela média de dois recordatórios de 24 horas. Para análise do risco de inadequação da ingestão de energia e de proteína foi utilizada a abordagem proposta pelo Institute of Medicine of the United States. A avaliação da ingestão de macronutrientes foi realizada por meio do Intervalo Aceitável de Distribuição de Macronutrientes (AMDR) para ambos os sexos. Proporções foram comparadas utilizando-se o teste qui-quadrado ou teste de Fischer. A existência de associação entre anemia falciforme e o estado antropométrico foi avaliada pela odds ratio. Para a comparação de médias entre os grupos referentes ao consumo alimentar e os indicadores antropométricos utilizou-se o teste T de student. Nos testes mencionados foi considerado estatisticamente significante um p-valor inferior a 5%. A inadequação de energia e nutrientes foi obtida pelo percentual de indivíduos que não conseguiram alcançar a recomendação média destes. Foram avaliados 60 indivíduos, sendo 33 com anemia falciforme e 27 sem esta doença. Os indivíduos com anemia falciforme apresentaram significantemente maior prevalência de magreza segundo IMC (30,3% vs 7,4%; p=0,049; OR = 5,4), desnutrição pela AMBc (78,8% vs 25,9%; p<0,001; OR= 10,6), bem como menor percentual de gordura corpórea (39,4% vs 11,1%; p=0,019; OR=5,2). Ambos os grupos apresentaram elevada prevalência de inadequação de energia, entretanto, valores de inadequação de proteína foram expressivamente menores. Concluiu-se que os portadores de anemia falciforme apresentaram os maiores déficits antropométricos quando comparados aos indivíduos sem esta doença. Ocorreu uma elevada prevalência de inadequação de ingestão alimentar de energia que influenciou negativamente o estado antropométrico da população em estudo, especialmente daqueles indivíduos que tinham anemia falciforme. / Salvador

J'ai caractérisé expérimentalement la formation de clusters au cours du passage de globules rouges (GRs) sains et drépanocytaires dans microcapillaires droites. L'effet de l'agrégation a été également étudié. J'ai montré que la formation des clusters dans des conditions physiologiques est due à la combinaison des interactions hydrodynamiques et des celles causées par les macromolécules du plasma. En effet, les interactions macromoléculaires ne sont pas complètement atténuées sous contraintes de cisaillement physiologiques et au contraire ils contribuent à la stabilité des clusters. En outre, j'ai découvert la présence d’une distribution bimodale en ce qui concerne les distances entre les cellules constituant les clusters hydrodynamiques.En plus, j'ai étudié expérimentalement le comportement collectif des globules rouges drépanocytaires oxygénés et leur distribution radiale le long de microcapillaires cylindriques avec un diamètre comparable à ces des veinules et des artérioles humaines. J'ai trouvé que les GRs montrent une distribution hétérogène en fonction de leur densité: les cellules plus légères ont tendance à rester prés du centre du canal, alors que la plupart des cellules denses (et aussi plus rigides) auto-marginent sous des conditions définies. L'agrégation semble d'inhiber l'auto-margination en fonction des patients et en particuliers des facteurs d’agrégation: le dextrane, par exemple, favorise l'auto-margination dans certains patients et il la diminue dans des autres. Le plasma montre de contraster l'auto-margination des GRs dans tous les sujets, en soulignant l'importance des protéines et des molécules adhésives du plasma dans les phénomènes d'agrégation. Finalement, j'ai observé que l'auto-margination se manifeste naturellement au cours de l’écoulement de globules rouges drépanocytaires. / I experimentally characterized the clustering formation of healthy and sickle red blood cells (RBCs) flowing through straight micro-capillaries. The effect of aggregation was also investigated. I found that cluster formation under physiological conditions is most likely caused by a combination of hydrodynamic and macromolecule-induced interactions. Macromolecule-induced interactions are not fully overcome by shear stresses within the physiological range, and they contribute to cluster stability. Moreover, I found that a pronounced bimodal distribution of the cell-to-cell distances in the hydrodynamic clusters is produced.Additionally, I investigated experimentally the collective behavior of oxygenated sickle RBCs and their distribution along cylindrical micro-capillaries with diameters comparable to a human venule or arteriole. I have shown that there is a heterogeneous distribution of RBCs according to their density: low-density cells tend to stay closer to the center of the channel, while most dense cells (also more rigid) self-marginated under defined conditions. Aggregation seems to inhibit self-margination depending on the aggregative factor and patient: dextran allows self-margination in some patients and inhibits it in others. Plasma inhibits self-margination of cells in all cases, highlighting the importance of the plasma proteins and adhesive molecules in the aggregation phenomena.

A doença falciforme é uma síndrome hematológica genética que faz parte das hemoglobinopatias de grande abrangência na população mundial. Estima-se que 4,5% da população apresente algum tipo de hemoglobinopatia, cujos aspectos clínicos oscilam de leve à grave. O principal fator que pode influenciar o fenótipo das doenças falciformes é o genótipo da doença; homozigose para HbS ou genótipos compostos do tipo HbSC, HbS/beta-talassemia, HbSD. Este pode desenvolver distúrbios como dislipidemia, colelitíase e transtornos cardiovasculares que podem causar o óbito. O presente estudo visa correlacionar o perfil lipídico de pacientes portadores de doença falciforme. Foram avaliados 52 pacientes do Serviço de Hematologia Clínica do Hospital Universitário Pedro Ernesto HUPE-UERJ, portadores da doença falciforme confirmada pela técnica de HPLC realizada no Laboratório de Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia (LACFAR)-UFRJ. As análises hematológicas compostas pelo hemograma completo e dosagens bioquímicas do perfil lipídico formado pela dosagem de triglicerídeos, colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL e colesterol VLDL. A população estudada é composta por 52 pacientes, sendo 22 pacientes do sexo masculino, representando 42% do total de pacientes e 30 do sexo feminino, definindo 58% do total. E com objetivo comparativo, foi constituído um grupo controle de 52 pessoas com média de idade 26 anos, variando entre 5 e 63 anos. A população de Doença Falciforme apresenta grupos etários que oscilam entre 6 e 60 anos de idade, tendo média de 28 anos. Baseada nas características fenotípicas definidas por HPLC, a classificação de hemoglobina demonstra um grupo de 83% de portadores de Hemoglobina SS (n=43), 13% portadores de Hemoglobina SC (n=7) e 4% com Hemoglobina SB0 (n=2). Em relação às dosagens bioquímicas, a análise do perfil lipídico demonstra hipocolesterolemia, cuja média da população é definida por 122mg/dL quando comparada com o grupo controle (GC) com média de 201mg/dL (p<0,001). A taxa do colesterol-HDL situa-se na média de 29mg/dL e do GC 54 mg/dL (p<0,001) e do colesterol-LDL 69mg/dL enquanto o GC 120mg/dL (p<0,001). A sistematização dos resultados hematológicos define uma média de hematimetria de 2,7. 106/mm3. Na dosagem de hemoglobina obteve-se média de 8,4g/dL. Tais resultados caracterizam que é predominante neste grupo a hipocromia sem expressão de microcitose. Dentre os processos patológicos mais comuns, a litíase biliar se destacou nos pacientes com doença falciforme, onde 25% dos pacientes estudados (n=13) apresentaram este comprometimento hepatobiliar, na qual grande parte desses pacientes foram submetidos à colecistectomia. A doença Falciforme cursa com hiperplasia medular principalmente às custas da hiperproliferação dos precursores eritróides na medula óssea. O estado hiperproliferativo nessa doença possivelmente causa redução do colesterol plasmático para atender à maior demanda deste elemento para síntese de novas membranas. Esta redução na produção endógena de colesterol pode ser entendida pela disfunção hepática que habitualmente está presente em pessoas com doença falciforme. Logo se concluiu que existe uma correlação de hipocolesterolemia total e de HDL-c baixo em pacientes com doença falciforme. / The sickle cell disease is an hematologic genetic syndrome, a genetic part of hemoglobinopathies -reaching in the world population. It is estimated that 4.5 % of population present some type of hemoglobinopathy, whose clinical features ranging from mild to severe. The main factor that can influence the phenotype of sickle cell disease is the disease genotype, homozygous or compound HbS genotypes of type HbSC, HbS / beta- thalassemia, HbSD. This can develop disorders such as dyslipidemia, gallstones and cardiovascular disorders that can cause death. This study aims to correlate the lipid profile of patients to sickle cell disease. 52 patients of the Department of Clinical Hematology, University Hospital Pedro Ernesto HUPE - UERJ with sickle cell disease confirmed by HPLC technique performed in the Laboratory of Clinical Analysis, Faculty of Pharmacy ( LACFAR) -UFRJ were evaluated. Hematological analyzes made by complete blood count and biochemical measurements of the lipid profile formed by a triglyceride, total cholesterol, HDL cholesterol, LDL cholesterol and VLDL cholesterol were. The study population consists of 52 patients, 22 male patients, representing 42 % of patients and 30 female, defining 58 % of the total group. And with the comparative purpose, a control group was composed of 52 people with mean age 26 years, ranging between 5 and 63 years. The population of sickle cell disease presents age groups ranging from 6 to 60 years of age, with a mean of 28 years. Based on phenotypic characteristics defined by HPLC rankings hemoglobin shows a group of 83 % of patients with SS ( n = 43 ) Hemoglobin, 13 % patients with hemoglobin SC ( n = 7 ) and 4 % with hemoglobin SB0 ( n = 2 ). Regarding biochemical measurements, the lipid profile analysis demonstrates hypocholesterolemia, whose average population is defined by 122mg/dL compared with the control group (CG ) with an average of 201mg/dL ( p < 0.001 ). The rate of HDL cholesterol lies in the middle of 29mg/dL and CG 54 mg / dL (p <0.001) and LDL-cholesterol while CG 69mg/dL 120mg/dL (p < 0.001). The systematization of hematological results defines a weighted average of hematimetria 2,7.106 / mm3. The measurement of hemoglobin was obtained an average of 8.4 g / dL. These results characterize that is prevalent in this group hypochromic without the expression of microcytosis. Among the most common pathological processes, gallstones stood in patients with sickle cell disease, where 25 % of patients ( n = 13) had this hepatobiliary involvement, in which many of these patients underwent cholecystectomy. The sickle Cell Disease progresses with medullary hyperplasia mainly due to a hyperproliferation of erythroid precursors in the bone marrow. The hyperproliferative state in this disease possibly causes reduction of plasma cholesterol to meet the increased demand of this element for synthesis of new membranes. This decrease in endogenous production of cholesterol, can be understood by hepatic dysfunction that is usually present in people with sickle cell disease. Therefore it was concluded that there is a correlation total hypocholesterolemia and low HDL-C in patients with sickle cell disease.