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Asperger syndrome and high-functioning autism in school-age children : the children's sleep and behaviour, and aspects of their parents' well-being /

Allik, Hiie, January 2006 (has links)
Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karolinska institutet, 2006. / Härtill 4 uppsatser.
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Influence of serotonin- and sex steroid-related genetic variation on mood, anxiety, personality, autism and transsexualism /

Henningsson, Susanne January 2008 (has links)
Diss. (sammanfattning) Göteborg : Göteborgs universitet, 2008. / Härtill 9 uppsatser. Titel på omslag och spikblad börjar: "On the influence of ..."
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Role of neuroligin in synapse formation and autism

Chubykin, Alexander Anatoly. January 2006 (has links)
Thesis (Ph.D.) -- University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, 2006. / Embargoed. Vita. Bibliography: 106-123.
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O reconhecimento dos pais sobre a sexualidade dos filhos adolescentes com autismo e sua relação com a coparentalidade

Amaral, Cassiane Echevenguá dos Santos January 2009 (has links)
A coparentalidade é um conceito sistêmico, que se refere ao modo com que as figuras parentais trabalham juntas em seus papéis como pais. Este estudo examinou o reconhecimento dos pais (pai/mãe) sobre a sexualidade do filho adolescente com autismo e sua relação com a coparentalidade. Participaram três casais cujos filhos apresentam diagnóstico de autismo, sendo que esses tinham entre 15 e 18 anos. Foram realizadas entrevistas semi-estruturadas, as quais foram analisadas a partir da Análise de Conteúdo. A análise geral dos resultados mostrou uma tendência das famílias a não reconhecerem a adolescência dos filhos, incluindo a sua sexualidade, e o quanto este aspecto interferiu em uma maior participação do pai nas questões da esfera “masculina” (ex: atividades de higiene e lazer). Identificou-se um quadro preocupante, em que as mães ocuparam-se com o banho e a higiene dos filhos adolescentes, sendo experienciado um grande desconforto em relação a esta tarefa. Conclui-se que a compreensão da sexualidade em adolescentes com autismo ou com outras necessidades especiais deve ser inserida em um contexto mais amplo sobre o impacto da adolescência nos processos familiares como um todo. A presença do autismo no contexto familiar não pode ser compreendida de forma determinística, uma vez que depende, por exemplo, de como a família percebe o evento, entre outros fatores. / Coparenting is a systemic concept that refers to the way parents work together in their roles as parents. This study examined the parents’ recognition of the sexuality of their adolescent children with autism and it’s relation with the coparenting. Three couples whose adolescent children were diagnosed as having autism participated in this investigation. Adolescents were aged between 15 and 18 years old. Semi-structured interviews were used and analyzed by Content Analyses. The general analysis of the results showed a tendency of families of not recognizing their children´s adolescence, including their sexuality, and that this aspect affected the father´s participation in the “male” situations (e.g. hygiene activities). It was identified a worrying picture in which the mothers were involved with the personal hygiene of their adolescent children and felt uncomfortable about this task. The conclusion is that the comprehension of sexuality in adolescents with autism or with any other special need must be inserted in a wider context about the impact of adolescence on the family as a whole. The existence of autism in family contexts cannot be understood in a deterministic way, once it depends, for instance, on how the family perceives the event, among other factors.
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Avaliação da apresentação fenotípica comportamental do autismo em uma amostra de famílias de crianças autistas em Porto Alegre e região metropolitana

Martinho, Maurício Möller January 2004 (has links)
O autismo apresenta uma alta herdabilidade e uma etiologia heterogênea, com o provável envolvimento de vários genes. Estudos recentes sugerem que características presentes nos pais de crianças com autismo apresentam paralelo com as apresentações de traços associados nos filhos. Este estudo avaliou 15 famílias de autistas, de Porto Alegre e região metropolitana, e controles. Foram utilizados quatro instrumentos de avaliação no estudo: dois avaliando as características nos filhos (ADI-R e Protocolo de Bosa) e dois aplicados aos pais (ITC e EDS). Os resultados deste estudo apontaram para a confirmação da agregação familiar de características fenotípicas herdadas independentemente. Apesar de diferirem dos resultados dos controles (pais de crianças com desenvolvimento típico), não comprovou-se a existência de uma diferença significativa na severidade de apresentações fenotípicas em pais de crianças autistas. Foi possível estabelecer a presença de uma configuração de características fenotípicas ligadas a aspectos do autismo em pais e crianças com autismo. Esta pesquisa aponta pistas para a existência de um padrão de herança dentro das famílias autistas. / The autism is a neuropsychiatric disturbance characterized by a retard pattern and by deficits in the development of the social abilities, of communication and by a restricted repertory of activities and interests. The beginning of this disturbance occurs at the first years of life. The autism presents a high inheritability and a heterogeneous etiology, with the probable involvement of several genes. Recent studies suggest that present characteristics in the parents of children with autism present parallel with the presentations of associated features in the children. This study evaluated 15 families of autists, from Porto Alegre and metropolitan region and controls. Four evaluation instruments was utilized in the study: two of them evaluating the characteristics in the children (ADI-R and Bosa's Protocol) and two of them applied to the parents (TCI and SAD). The results of this study pointed to the confirmation of the familiar aggregation of independently inherited phenotypical characteristics. Albeit they differ from the controls results (parents of children with typical development), it was not possible to prove the existence of a significative difference in the severity of phenotypical presentations in parents of autistic children. It was possible to establish a presence of a configuration of phenotypical characteristics connected to autism aspects in parents and children with autism. This research indicates clues for the existence of a inheritance pattern within the autistic families.
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Hipersensibilidade auditiva e o perfil pragmático da linguagem de crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista

Gomes, Erissandra January 2008 (has links)
A hipersensibilidade auditiva no Transtorno do Espectro Autista é citada na literatura desde os primeiros relatos, contudo ainda é pouco explorada, principalmente em relação às causas, ao diagnóstico e às conseqüências. Considera-se relevante compreender melhor as relações da mesma com a comunicação dos autistas. Objetivo: comparar o perfil pragmático da linguagem dos sujeitos com Transtorno do Espectro Autista hipersensíveis ao som e os não hipersensíveis ao som. Métodos: estudo transversal com dois grupos de crianças e adolescentes: 11 hipersensíveis ao som e 33 não hipersensíveis ao som. Os sujeitos realizaram avaliação auditiva; após, analisou-se o perfil pragmático da linguagem. Resultados: não houve diferença estatisticamente significativa no número de atos comunicativos por minuto, entretanto o meio verbal foi mais utilizado pelos sujeitos hipersensíveis ao som (P=0,01) e o meio gestual pelos sujeitos não hipersensíveis ao som (P=0,01). Cinco funções comunicativas diferiram entre os grupos (P<0,05): pedido de objeto, comentário, exclamativo, expressão de protesto e nomeação. As funções comunicativas mais interativas foram mais freqüentes nos sujeitos hipersensíveis ao som (P=0,01). Conclusão: os dados demonstram uma superioridade no perfil funcional da comunicação das crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista hipersensíveis ao som. / Auditory hypersensitivity in the Autistic Spectrum Disorder has been cited in the literature since the very first reports; however, it has still been little explored especially as to its causes, diagnosis, and consequences. It is important to better understand the relation between hypersensitive hearing and the communication of autistic children. Objective: to compare the pragmatic language profile of subjects with Autism Spectrum Disorder who are hypersensitive to sound with those who are not. Methods: transversal study with two groups of children and adolescents: 11 with hearing hypersensitivity and 33 without. The subjects were referred for hearing assessment; subsequently, the pragmatic language profile was assessed. Results: when comparing groups, no statistically significant difference in the number of communicative acts per minute was found. However, verbal means were used more frequently in subjects hypersensitive to sound (P=0.01). Five communicative functions differed between the groups (P<0.05): request object, comment, exclamatory, expression protest and label. More interactive communicative functions were more frequent in subjects hypersensitive to sound (P=0.01). Conclusion: the data demonstrate a superior functional communication profile in children and adolescents with autism spectrum disorders who are hypersensitive to sound.
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Hipersensibilidade auditiva e o perfil pragmático da linguagem de crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista

Gomes, Erissandra January 2008 (has links)
A hipersensibilidade auditiva no Transtorno do Espectro Autista é citada na literatura desde os primeiros relatos, contudo ainda é pouco explorada, principalmente em relação às causas, ao diagnóstico e às conseqüências. Considera-se relevante compreender melhor as relações da mesma com a comunicação dos autistas. Objetivo: comparar o perfil pragmático da linguagem dos sujeitos com Transtorno do Espectro Autista hipersensíveis ao som e os não hipersensíveis ao som. Métodos: estudo transversal com dois grupos de crianças e adolescentes: 11 hipersensíveis ao som e 33 não hipersensíveis ao som. Os sujeitos realizaram avaliação auditiva; após, analisou-se o perfil pragmático da linguagem. Resultados: não houve diferença estatisticamente significativa no número de atos comunicativos por minuto, entretanto o meio verbal foi mais utilizado pelos sujeitos hipersensíveis ao som (P=0,01) e o meio gestual pelos sujeitos não hipersensíveis ao som (P=0,01). Cinco funções comunicativas diferiram entre os grupos (P<0,05): pedido de objeto, comentário, exclamativo, expressão de protesto e nomeação. As funções comunicativas mais interativas foram mais freqüentes nos sujeitos hipersensíveis ao som (P=0,01). Conclusão: os dados demonstram uma superioridade no perfil funcional da comunicação das crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista hipersensíveis ao som. / Auditory hypersensitivity in the Autistic Spectrum Disorder has been cited in the literature since the very first reports; however, it has still been little explored especially as to its causes, diagnosis, and consequences. It is important to better understand the relation between hypersensitive hearing and the communication of autistic children. Objective: to compare the pragmatic language profile of subjects with Autism Spectrum Disorder who are hypersensitive to sound with those who are not. Methods: transversal study with two groups of children and adolescents: 11 with hearing hypersensitivity and 33 without. The subjects were referred for hearing assessment; subsequently, the pragmatic language profile was assessed. Results: when comparing groups, no statistically significant difference in the number of communicative acts per minute was found. However, verbal means were used more frequently in subjects hypersensitive to sound (P=0.01). Five communicative functions differed between the groups (P<0.05): request object, comment, exclamatory, expression protest and label. More interactive communicative functions were more frequent in subjects hypersensitive to sound (P=0.01). Conclusion: the data demonstrate a superior functional communication profile in children and adolescents with autism spectrum disorders who are hypersensitive to sound.
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O reconhecimento dos pais sobre a sexualidade dos filhos adolescentes com autismo e sua relação com a coparentalidade

Amaral, Cassiane Echevenguá dos Santos January 2009 (has links)
A coparentalidade é um conceito sistêmico, que se refere ao modo com que as figuras parentais trabalham juntas em seus papéis como pais. Este estudo examinou o reconhecimento dos pais (pai/mãe) sobre a sexualidade do filho adolescente com autismo e sua relação com a coparentalidade. Participaram três casais cujos filhos apresentam diagnóstico de autismo, sendo que esses tinham entre 15 e 18 anos. Foram realizadas entrevistas semi-estruturadas, as quais foram analisadas a partir da Análise de Conteúdo. A análise geral dos resultados mostrou uma tendência das famílias a não reconhecerem a adolescência dos filhos, incluindo a sua sexualidade, e o quanto este aspecto interferiu em uma maior participação do pai nas questões da esfera “masculina” (ex: atividades de higiene e lazer). Identificou-se um quadro preocupante, em que as mães ocuparam-se com o banho e a higiene dos filhos adolescentes, sendo experienciado um grande desconforto em relação a esta tarefa. Conclui-se que a compreensão da sexualidade em adolescentes com autismo ou com outras necessidades especiais deve ser inserida em um contexto mais amplo sobre o impacto da adolescência nos processos familiares como um todo. A presença do autismo no contexto familiar não pode ser compreendida de forma determinística, uma vez que depende, por exemplo, de como a família percebe o evento, entre outros fatores. / Coparenting is a systemic concept that refers to the way parents work together in their roles as parents. This study examined the parents’ recognition of the sexuality of their adolescent children with autism and it’s relation with the coparenting. Three couples whose adolescent children were diagnosed as having autism participated in this investigation. Adolescents were aged between 15 and 18 years old. Semi-structured interviews were used and analyzed by Content Analyses. The general analysis of the results showed a tendency of families of not recognizing their children´s adolescence, including their sexuality, and that this aspect affected the father´s participation in the “male” situations (e.g. hygiene activities). It was identified a worrying picture in which the mothers were involved with the personal hygiene of their adolescent children and felt uncomfortable about this task. The conclusion is that the comprehension of sexuality in adolescents with autism or with any other special need must be inserted in a wider context about the impact of adolescence on the family as a whole. The existence of autism in family contexts cannot be understood in a deterministic way, once it depends, for instance, on how the family perceives the event, among other factors.
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Avaliação da apresentação fenotípica comportamental do autismo em uma amostra de famílias de crianças autistas em Porto Alegre e região metropolitana

Martinho, Maurício Möller January 2004 (has links)
O autismo apresenta uma alta herdabilidade e uma etiologia heterogênea, com o provável envolvimento de vários genes. Estudos recentes sugerem que características presentes nos pais de crianças com autismo apresentam paralelo com as apresentações de traços associados nos filhos. Este estudo avaliou 15 famílias de autistas, de Porto Alegre e região metropolitana, e controles. Foram utilizados quatro instrumentos de avaliação no estudo: dois avaliando as características nos filhos (ADI-R e Protocolo de Bosa) e dois aplicados aos pais (ITC e EDS). Os resultados deste estudo apontaram para a confirmação da agregação familiar de características fenotípicas herdadas independentemente. Apesar de diferirem dos resultados dos controles (pais de crianças com desenvolvimento típico), não comprovou-se a existência de uma diferença significativa na severidade de apresentações fenotípicas em pais de crianças autistas. Foi possível estabelecer a presença de uma configuração de características fenotípicas ligadas a aspectos do autismo em pais e crianças com autismo. Esta pesquisa aponta pistas para a existência de um padrão de herança dentro das famílias autistas. / The autism is a neuropsychiatric disturbance characterized by a retard pattern and by deficits in the development of the social abilities, of communication and by a restricted repertory of activities and interests. The beginning of this disturbance occurs at the first years of life. The autism presents a high inheritability and a heterogeneous etiology, with the probable involvement of several genes. Recent studies suggest that present characteristics in the parents of children with autism present parallel with the presentations of associated features in the children. This study evaluated 15 families of autists, from Porto Alegre and metropolitan region and controls. Four evaluation instruments was utilized in the study: two of them evaluating the characteristics in the children (ADI-R and Bosa's Protocol) and two of them applied to the parents (TCI and SAD). The results of this study pointed to the confirmation of the familiar aggregation of independently inherited phenotypical characteristics. Albeit they differ from the controls results (parents of children with typical development), it was not possible to prove the existence of a significative difference in the severity of phenotypical presentations in parents of autistic children. It was possible to establish a presence of a configuration of phenotypical characteristics connected to autism aspects in parents and children with autism. This research indicates clues for the existence of a inheritance pattern within the autistic families.
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O fonoaudiólogo e os pais: uma parceria para o desenvolvimento da comunicação de crianças do espectro do autismo / Speech therapists and parents: a linked to the development of children\'s communication on the autism spectrum

Juliana Izidro Balestro 27 November 2017 (has links)
Introdução: a linguagem representa um aspecto fundamental para a vida em sociedade. No entanto, o desenvolvimento sociocomunicativo está atrelado à forma como os pais percebem seus filhos, às atribuições de significados sobre as manifestações da criança e ao lugar em que essa criança ocupa no núcleo familiar. Em indivíduos com transtornos do desenvolvimento esses aspectos são igualmente preponderantes. As crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) têm dificuldades em entender e usar a linguagem, especialmente em situações sociais. Assim, devido à complexidade do desenvolvimento comunicativo, é essencial incluir e dar suporte comunicativo aos pais e/ ou cuidadores de crianças com TEA, ampliando as condições e possibilidades psicossociais. Objetivo: verificar os benefícios de um Programa de Orientações sobre Comunicação para Cuidadores (POCC) de crianças com TEA analisando seus efeitos na percepção dos cuidadores quanto ao perfil funcional da comunicação destas crianças e quanto à percepção das dificuldades comunicativas. Método: Participaram desta pesquisa cuidadores de 62 crianças com diagnóstico de TEA, divididos em três grupos de intervenções. Todas as intervenções envolviam um programa de cinco sessões de orientações mensais pré-estabelecidas, visando fornecer informações sobre o desenvolvimento da comunicação e incentivar atividades práticas de comunicação no cotidiano. No primeiro grupo, os cuidadores receberam o programa de orientações em grupo e as crianças tratamento fonoaudiológico individual. No segundo, os cuidadores receberam o mesmo programa de orientações, mas de forma individual, e seus filhos terapia individual. O terceiro grupo, composto por cuidadores de crianças que aguardavam atendimento fonoaudiológico em lista de espera, recebeu as orientações em grupo. Em todos os grupos foram investigadas as percepções dos cuidadores quanto a competência funcional de comunicação das crianças conforme o Perfil Funcional da Comunicação-Checklist (PFC-C). Além disso buscou-se compreender a percepção de dificuldades comunicativas dos mesmos quanto ao Questionário sobre Dificuldades Comunicativas (QDC) percebidas por pais e/ou cuidadores de crianças com TEA. Os questionários foram aplicados em três momentos: marco zero e intervalos de cinco e de oito meses. Os participantes responderam um questionário de satisfação ao final do segundo intervalo, para avaliação do programa de orientações. Resultados: No PFC-C os pais relataram um aumento da ocorrência dos meios gestual, vocal e verbal em todos os grupos, para expressar as funções comunicativas interpessoais, exceto no grupo de cuidadores que recebeu o programa de orientações em grupo e as crianças tratamento fonoaudiológico individual. Nas funções comunicativas não interpessoais notou-se uma diminuição na ocorrência do meio comunicativo gestual, um aumento no meio verbal, sem diferença estatística entre os grupos. Quanto ao meio vocal, não houve diferença ao longo do tempo. No QDC observou-se a diminuição das dificuldades comunicativas dos cuidadores, sem diferença entre os grupos. O questionário de satisfação demonstrou altas pontuações quanto à realização do programa para todos os grupos. Conclusões: o Programa de Orientações sobre Comunicação para Cuidadores de crianças com TEA apresentado parece contribuir para o entendimento do processo comunicativo em diferentes situações, associados ou não ao tratamento fonoaudiológico, notando a diminuição de dificuldades comunicativas e aprimorando a percepção sobre a funcionalidade da comunicação / Introduction: language represents a fundamental aspect for life in society. However, sociocommunicative development is linked to the way parents perceive their children, the attributions of meanings about the child\'s manifestations, and the place where the child occupies in the family nucleus. In individuals with developmental disorders these aspects are equally prevalent. Children with Autism Spectrum Disorder (ASD) have difficulty understanding and using language, especially in social situations. Thus, due to the complexity of communicative development, it is essential to include and provide communicative support to parents and / or caregivers of children with ASD, expanding psychosocial conditions and possibilities. Objective: to verify the benefits of a Caregivers Communicative Orientation Program (CCOP) of children with ASD, analyzing their effects on the perception of caregivers as to the communication profile of these children and the perception of communicative difficulties. Method: Caregivers of 62 children diagnosed with ASD participated in this study, divided into three groups of interventions. All interventions include a program with five pre-established monthly orientation sessions to provide information on the development of communication and encourage practical communication activities in daily life. In the first group, caregivers received the group orientation program and the children received individual speechlanguage therapy. In the second, caregivers received the same program guidelines, but individually, and their children individual therapy. The third group, comprised of caregivers of children who waited for speech-language therapy on the waiting list, received group orientation. In all groups, the perceptions of the caregivers regarding the functional competence of communication of the children according to the Functional Communication Profile -Checklist (FCP-C) were investigated. In addition, we sought to understand the perception of their communicative difficulties regarding the Questionnaire on Communicative Difficulties (QDC) perceived by parents and / or caregivers of children with ASD. The questionnaires were applied in three moments: baseline and intervals of five and eight months. The participants answered a satisfaction questionnaire at the end of the second interval, to evaluate the orientation program. Results: In the FCP-C the parents reported an increase in the occurrence of the gestual, vocal and verbal means in all the groups, to express the interpersonal communicative functions, except in the group of caregivers who received the group orientation program and the children speech-language therapy individual. In the non-interpersonal communicative functions, there was a decrease in the occurrence of the gestural communicative medium, an increase in the verbal environment, with no statistical difference between the groups. As for the vocal environment, there was no difference over time. The QDC observed the decrease in the communicative difficulties of the caregivers, with no difference between the groups. The satisfaction questionnaire showed high scores regarding the achievement of the program for all groups. Conclusions: The Caregivers Communicative Orientation Program of children with ASD seems to contribute to the understanding of the communicative process in different situations, associated or not with speech-language therapy, noting the reduction of communicative difficulties and improving the perception about communication functionality

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