A coparentalidade é um conceito sistêmico, que se refere ao modo com que as figuras parentais trabalham juntas em seus papéis como pais. Este estudo examinou o reconhecimento dos pais (pai/mãe) sobre a sexualidade do filho adolescente com autismo e sua relação com a coparentalidade. Participaram três casais cujos filhos apresentam diagnóstico de autismo, sendo que esses tinham entre 15 e 18 anos. Foram realizadas entrevistas semi-estruturadas, as quais foram analisadas a partir da Análise de Conteúdo. A análise geral dos resultados mostrou uma tendência das famílias a não reconhecerem a adolescência dos filhos, incluindo a sua sexualidade, e o quanto este aspecto interferiu em uma maior participação do pai nas questões da esfera “masculina” (ex: atividades de higiene e lazer). Identificou-se um quadro preocupante, em que as mães ocuparam-se com o banho e a higiene dos filhos adolescentes, sendo experienciado um grande desconforto em relação a esta tarefa. Conclui-se que a compreensão da sexualidade em adolescentes com autismo ou com outras necessidades especiais deve ser inserida em um contexto mais amplo sobre o impacto da adolescência nos processos familiares como um todo. A presença do autismo no contexto familiar não pode ser compreendida de forma determinística, uma vez que depende, por exemplo, de como a família percebe o evento, entre outros fatores. / Coparenting is a systemic concept that refers to the way parents work together in their roles as parents. This study examined the parents’ recognition of the sexuality of their adolescent children with autism and it’s relation with the coparenting. Three couples whose adolescent children were diagnosed as having autism participated in this investigation. Adolescents were aged between 15 and 18 years old. Semi-structured interviews were used and analyzed by Content Analyses. The general analysis of the results showed a tendency of families of not recognizing their children´s adolescence, including their sexuality, and that this aspect affected the father´s participation in the “male” situations (e.g. hygiene activities). It was identified a worrying picture in which the mothers were involved with the personal hygiene of their adolescent children and felt uncomfortable about this task. The conclusion is that the comprehension of sexuality in adolescents with autism or with any other special need must be inserted in a wider context about the impact of adolescence on the family as a whole. The existence of autism in family contexts cannot be understood in a deterministic way, once it depends, for instance, on how the family perceives the event, among other factors.

A hipersensibilidade auditiva no Transtorno do Espectro Autista é citada na literatura desde os primeiros relatos, contudo ainda é pouco explorada, principalmente em relação às causas, ao diagnóstico e às conseqüências. Considera-se relevante compreender melhor as relações da mesma com a comunicação dos autistas. Objetivo: comparar o perfil pragmático da linguagem dos sujeitos com Transtorno do Espectro Autista hipersensíveis ao som e os não hipersensíveis ao som. Métodos: estudo transversal com dois grupos de crianças e adolescentes: 11 hipersensíveis ao som e 33 não hipersensíveis ao som. Os sujeitos realizaram avaliação auditiva; após, analisou-se o perfil pragmático da linguagem. Resultados: não houve diferença estatisticamente significativa no número de atos comunicativos por minuto, entretanto o meio verbal foi mais utilizado pelos sujeitos hipersensíveis ao som (P=0,01) e o meio gestual pelos sujeitos não hipersensíveis ao som (P=0,01). Cinco funções comunicativas diferiram entre os grupos (P<0,05): pedido de objeto, comentário, exclamativo, expressão de protesto e nomeação. As funções comunicativas mais interativas foram mais freqüentes nos sujeitos hipersensíveis ao som (P=0,01). Conclusão: os dados demonstram uma superioridade no perfil funcional da comunicação das crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista hipersensíveis ao som. / Auditory hypersensitivity in the Autistic Spectrum Disorder has been cited in the literature since the very first reports; however, it has still been little explored especially as to its causes, diagnosis, and consequences. It is important to better understand the relation between hypersensitive hearing and the communication of autistic children. Objective: to compare the pragmatic language profile of subjects with Autism Spectrum Disorder who are hypersensitive to sound with those who are not. Methods: transversal study with two groups of children and adolescents: 11 with hearing hypersensitivity and 33 without. The subjects were referred for hearing assessment; subsequently, the pragmatic language profile was assessed. Results: when comparing groups, no statistically significant difference in the number of communicative acts per minute was found. However, verbal means were used more frequently in subjects hypersensitive to sound (P=0.01). Five communicative functions differed between the groups (P<0.05): request object, comment, exclamatory, expression protest and label. More interactive communicative functions were more frequent in subjects hypersensitive to sound (P=0.01). Conclusion: the data demonstrate a superior functional communication profile in children and adolescents with autism spectrum disorders who are hypersensitive to sound.

O autismo apresenta uma alta herdabilidade e uma etiologia heterogênea, com o provável envolvimento de vários genes. Estudos recentes sugerem que características presentes nos pais de crianças com autismo apresentam paralelo com as apresentações de traços associados nos filhos. Este estudo avaliou 15 famílias de autistas, de Porto Alegre e região metropolitana, e controles. Foram utilizados quatro instrumentos de avaliação no estudo: dois avaliando as características nos filhos (ADI-R e Protocolo de Bosa) e dois aplicados aos pais (ITC e EDS). Os resultados deste estudo apontaram para a confirmação da agregação familiar de características fenotípicas herdadas independentemente. Apesar de diferirem dos resultados dos controles (pais de crianças com desenvolvimento típico), não comprovou-se a existência de uma diferença significativa na severidade de apresentações fenotípicas em pais de crianças autistas. Foi possível estabelecer a presença de uma configuração de características fenotípicas ligadas a aspectos do autismo em pais e crianças com autismo. Esta pesquisa aponta pistas para a existência de um padrão de herança dentro das famílias autistas. / The autism is a neuropsychiatric disturbance characterized by a retard pattern and by deficits in the development of the social abilities, of communication and by a restricted repertory of activities and interests. The beginning of this disturbance occurs at the first years of life. The autism presents a high inheritability and a heterogeneous etiology, with the probable involvement of several genes. Recent studies suggest that present characteristics in the parents of children with autism present parallel with the presentations of associated features in the children. This study evaluated 15 families of autists, from Porto Alegre and metropolitan region and controls. Four evaluation instruments was utilized in the study: two of them evaluating the characteristics in the children (ADI-R and Bosa's Protocol) and two of them applied to the parents (TCI and SAD). The results of this study pointed to the confirmation of the familiar aggregation of independently inherited phenotypical characteristics. Albeit they differ from the controls results (parents of children with typical development), it was not possible to prove the existence of a significative difference in the severity of phenotypical presentations in parents of autistic children. It was possible to establish a presence of a configuration of phenotypical characteristics connected to autism aspects in parents and children with autism. This research indicates clues for the existence of a inheritance pattern within the autistic families.

Orientador: Francisco B. Assumpção Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-06T17:48:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Grael_PaulaMaria_M.pdf: 2126443 bytes, checksum: 471c4789b6e83a5a65d25a5354ad4e60 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Em 1943, Leo Kanner propôs a teoria psicogênica na qual enunciou a possibilidade da relação parental pouca afetiva ser fator causal do autismo do filho. Sendo assim, devido à escassez de estudos envolvendo paternidade e autismo, este trabalho teve por objetivo avaliar os traços de personalidade em genitores masculinos com filho portador de Transtorno Autista (TA). Foram estudados 90 genitores (30 com filhos portadores de TA de baixo funcionamento, 30 com filhos portadores de síndrome de Down e 30 com filhos assintomáticos). Os critérios de inclusão dos genitores foram: brasileiro, de 25 a 60 anos, ciclo Um do Ensino Fundamental, residir no Estado de São Paulo com a genitora em união estável e com o filho entre 7 e 11 anos. Os instrumentos utilizados foram: Childhood Autism Rating Scale, Questionário socioeconômico de Pelotas, versão em português da Toronto Alexithymia Scale (TAS) e o Inventário Fatorial de Personalidade (IFP). Os dados obtidos foram submetidos à análise descritiva e comparativa por teste estatístico (Fisher, Kruskal-Wallis e Qui-Quadrado) e correlacionados por meio do coeficiente de Spearman. Na amostra pesquisada foi constatado que a média do escore total obtido da TAS e dos 15 fatores do IFP em cada grupo de genitores, não apresentou diferença estatisticamente significativa. A predominância (N=90) foi de genitores não alexitímicos. A correlação entre os fatores da TAS e do IFP e o percentual da classificação do IFP foram também discutidos. Concluiu-se que o grupo de genitores masculinos com filho portador de transtorno autista não apresentou características específicas que poderiam estar associadas ao desenvolvimento do autismo, como as descritas por Kanner / Abstract: In 1943, Leo Kanner proposed the psychogenic theory in which he enunciated the possibility of the non-affective parental relationship as causal factor¿s of the son Autism. In so being, due to the shortage of studies involving fatherhood and Autism, this research aims to evaluate the personality traits in fathers of boys with Autism. There have been studied 90 fathers (30 with of boys with low-functioning Autistic Disorder (AD), 30 of boys with the Down Syndrome and 30 of asymptomatic boys). The inclusion criteria of the fathers were: Brazilian, aged from 25 to 60 years, Elementary School, resided in Sao Paulo State in a stable relationship with the mother and their son aged from seven to eleven years. The instruments used were: Childhood Autism Rating Scale, Pelotas Socioeconomic Questionnaire, Portuguese version of the Toronto Alexithymia Scale (TAS) and the Personality Factorial Inventory (IFP). The data obtained were submitted to analyses descriptive and comparative by statistics test (Fisher, Kruskal-Wallis and Chi square) and correlate by means of the Spearman coefficient. In the researched population it was found that the average of the total score obtained of TAS and of the 15 factors of IFP in each group of genitors did not show significant statistics difference. The predominance (N=90) was of non-alexithymic fathers. The correlation between the factors of TAS and IFP and the percentage of the classification of the IFP were also discussed. It was concluded that the group of fathers of boys with Autistic Disorder did not present specific characteristics which could be associated to the development of Autism as described by Kanner / Mestrado / Saude Mental / Mestre em Ciências Médicas

As falhas na comunicação têm sido bastante avaliadas entre sujeitos do espectro autístico por fornecerem, por um lado, parâmetros para diagnóstico e indicações para intervenções e, por outro, por ajudarem no entendimento de como o desenvolvimento da linguagem acontece, de maneira geral. No entanto, grande parte das pesquisas tem se ocupado de investigar o uso que sujeitos no espectro autístico fazem da linguagem, ou seja, a pragmática. Os estudos que investigam a linguagem em seus aspectos formais, em especial, a sintaxe, têm revelado resultados contraditórios. Assim, este estudo teve como objetivo geral oferecer um melhor entendimento do papel que a consciência sintática desempenha nas dificuldades de linguagem de crianças e adolescentes no espectro autístico e como esse desempenho pode estar relacionado aos prejuízos cognitivos que o fundamentam. A consciência sintática, a coerência central, a inteligência não-verbal e as falhas na comunicação, interação social e presença de comportamentos estereotipados e interesses restritos foram investigados. Foram sujeitos da pesquisa 10 indivíduos diagnosticados dentro do espectro autístico, por psiquiatras, de acordo com os critérios propostos pelo DSM-IV e pela CID-10. Dentre os 10 sujeitos, oito (80%) eram do gênero masculino e dois (20%) eram do gênero feminino, com idade entre 4 anos e 9 meses e 13 anos e 4 meses. O Estudo 1 avaliou os sujeitos no espectro autístico em consciência sintática, coerência central, Inteligência não-verbal, desenvolvimento social, da comunicação, comportamentos e interesses, por meio dos resultados da Prova de Consciência Sintática -Adaptada, de quebra-cabeças informáticos com figura e fundo e somente com fundo, do teste Matrizes Coloridas de Raven e das respostas fornecidas pelos pais dos sujeitos na Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R) e verificou as prováveis relações entre essas variáveis. O Estudo 2 verificou a existência de diferentes perfis linguísticos com relação à consciência sintática, descrevendo os perfis encontrados, a partir dos resultados obtidos na Prova de Consciência Sintática Adaptada. Depois disso, verificou-se a presença de aglomerados significativos por semelhanças no desempenho em consciência sintática. O Estudo 3 verificou e identificou os vários perfis de desenvolvimento das interações sociais, da comunicação e dos comportamentos estereotipados entre sujeitos diagnosticados no espectro autístico, com a identificação de prováveis subgrupos diferentes, a partir da análise hierárquica de aglomerados (clusters) das respostas fornecidas pelos pais no ADI-R e a análise qualitativa de cada um dos sujeitos. As análises mostraram, de maneira geral, que não houve correlações com significância estatística entre os desempenhos em consciência sintática e coerência central e inteligência não-verbal, padrões de desenvolvimento de comunicação, habilidades de interação social e presença de comportamentos estereotipados e interesses restritos. Assim, esses resultados não são generalizáveis para todas as crianças e adolescentes no espectro autístico, mas, no entanto, fornecem indicações de algumas diferenças entre o desempenho da consciência sintática dessas crianças e adolescentes e de outros de desenvolvimento típico. Também apontam para as habilidades comuns que interferem no desempenho de todas as tarefas analisadas. As análises também revelaram quatro subgrupos linguísticos e três subgrupos nos diferentes domínios do desenvolvimento da comunicação, da habilidade em interações sociais e do desenvolvimento de padrões de interesses e comportamentos. Os achados evidenciaram as características da linguagem e do desenvolvimento dos subgrupos encontrados e poderão oferecer possibilidades com melhor direcionamento de propostas de intervenção. / Deficits in communication have been widely evaluated among autistic spectrum subjects for providing, on the one hand, parameters for diagnosis and indications for interventions and, on the other, for helping understand how the language development takes place, in general. However, a big part of the research has investigated the use that autistic spectrum subjects make of the language, i.e. the pragmatics. The studies that investigate the language in its formal aspects, specially, the syntax, have revealed contradictory results. So, the main general aim of this study was to offer a better understanding of the role that the syntactic awareness plays in the language difficulties of autistic spectrum children and adolescents and how this development can be related to the cognitive deficits that substantiate it. The syntactic awareness, the central coherence, the non-verbal intelligence the deficits in communication and social interaction as well as the presence of stereotyped behaviors and restricted interests were investigated. Subjects were ten individuals with diagnosis included in the Autism Spectrum Disorders (ASD), by psychiatrists, according to the DSM-IV and the CID-10 criteria. Among the 10 subjects, eight (80%) were of the male gender and two (20%) were of the female gender, with ages varying between 4:9 y and 13:4 y. Study 1 evaluated the autistic spectrum subjects in syntactic awareness, central coherence, non-verbal intelligence, social and communication development, behavior and interests through the results of the Syntactic Awareness Test Adapted (Prova de Consciência Sintática Adaptada), of computerized jigsaw puzzles with picture and background and computerized jigsaw puzzles with only a background, of the Raven\'s Coloured Progressive Matrices Test and of the answers given by the subjects parents in the Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R) and verified the probable relationship among these variables. The study 2] verified the existence of different language profiles concerning the syntactic awareness, describing the profiles found, based on the results obtained in the Test of Syntactic Awareness Adapted (Prova de Consciência Sintática - Adaptada). After that, the presence of significant clusters was verified through similarities in the syntactic awareness performance. The study 3 verified and identified the several developmental profiles of the social interactions, communication and the stereotyped behaviors among the autistic spectrum subjects with the identification of probable different subgroups, based on the hierarchical clustering of the answers provided by the parents in the ADI-R and the qualitative analysis of each one of the subjects. The analysis showed that, in general, there was no correlation with statistical significance in the performances of syntactic awareness and central coherence and non-verbal intelligence, patterns of communication development, social interaction abilities and presence of stereotyped behaviors and restrictive interests. Therefore, these results can not be generalized for all the autistic spectrum children and adolescents, but, instead, provide indications of some differences between the syntactic awareness performance of these children and adolescents and of others of typical development. The analysis also revealed four subgroups in different domains of communication development, of social interaction abilities and patterns of interests and behaviors development. The findings highlighted the language and the development characteristics of the subgroups found and can offer possibilities of a better orientation of intervention proposals.

A proposta deste trabalho é descrever a situação de escolarização de crianças e adolescentes da região oeste da Grande São Paulo, com diagnóstico inserido no espectro do autismo. Especificamente propõe-se verificar o que a criança com Distúrbio do Espectro do Autismo (DEA) provoca ao freqüentar a escola; quais as habilidades e dificuldades que os professores identificam; se o ambiente escolar é favorável para receber esse aluno e identificar qual a realidade da criança autista observada pela família. Foram sujeitos deste estudo 56 cuidadores de crianças e adolescentes com diagnóstico psiquiátrico incluído no Espectro do Autismo, que estavam em terapia Fonoaudiológica semanalmente e 51 professores, de escolas regulares e especiais, de crianças e adolescentes com DEA. Foram aplicados dois questionários, um para cuidadores e outro para professores. Foram utilizadas análises qualitativas e quantitativas dos dados obtidos. Os resultados sociodemográficos indicam que a maioria dos cuidadores têm nível médio de ensino e renda familiar média-baixa. A maioria dos professores eram do gênero feminino, com idades entre 31 e 40 anos e eram formados em Pedagogia, com entre 1 e 20 anos de experiência profissional. Os cuidadores percebem a escola como uma experiência positiva para seus filhos (85%). O desenvolvimento social foi citado como a área de maior desenvolvimento; por 53% dos cuidadores. Benefícios variados (de aprendizagem, independência, comunicação e comportamento) foram mencionados por 18% dos cuidadores e 14% deles não percebem qualquer efeito positivo relacionado à experiência escolar dos seus filhos. Os professores responderam que acreditam influenciar principalmente a comunicação e as relações interpessoais. Mas também referem que as dificuldades são principalmente relacionados à aprendizagem, à comunicação e ao comportamento da criança. Eles consideram que a escola oferece apoio suficiente para seu trabalho, mas que há muito pouco apoio por outros profissionais e que há falta de tecnologia de ensino adequado. Estes resultados mostram o que cuidadores e professores esperam da experiência escolar. Causa preocupação o fato que o resultado positivo da escolaridade para crianças com autismo relatados pela maioria dos participantes é o desenvolvimento social. A falta de menção de resultados educacionais pode ser devido a um de dois fatores: ou o potencial educativo das crianças e adolescentes com DEA está sendo subestimado, ou os resultados escolares estão sendo ignorados pelas pessoas que devem compartilhar a responsabilidade por sua qualidade. / The aim of this research is to describe the schooling situation of children and adolescents of the west region of the great São Paulo area, with diagnosis included on the autism spectrum. Is proposes to specifically assess what the individual with Autism Spectrum Disorder (ASD) produces while attending school; which are the abilities and inabilities the teacher identify; if the school environment is adequate to these students and identify the child’s reality as observed by the family. Subjects were 56 caregivers of ASD children and adolescents that attended weekly sessions of specialized language therapy and 51 teachers of regular and special schools with ASD individuals in their classrooms. Two questionnaires were applied, one for the caregivers and other to the teachers. Qualitative and quantitative analysis were applied to the data. The social-demographic results point out that most of the caregivers have mean educational level and middle-lower income. Most of the teachers were female, had 31 to 40 years and were graduated in Educational Practice, with 1 to 20 years of experience. The caregivers considered that the school was a positive experience to their children (85%); social development was mentioned as the area with larger improvement by 53% of them. Other areas of benefit (learning, independency, communication and behavior) were mentioned by 18% of the caregivers while 14% of them didn’t perceive any positive effect related to their children schooling experience. The teachers affirmed believing that they have a positive influence, mainly regarding communication and personal relationships. However, they also refer that the difficulties are mostly related to the child’s learning, communication and behavior. They considered that the school provides enough support to their work but that there is very little support by other professionals and lack of educational technology. These results show teachers’ and caregivers’ expectations about the schooling experience. It is worrisome, however, that the main positive result of this experience according most of the participants, is the social development. The lack of attention to the educational results may be due to one of two factors: either the ASD children’s educational potential is being underestimated or these results are being overseen by the persons that should share the responsibilities for its quality.

Introdução: O autismo, classificado como Transtorno Global do Desenvolvimento, é descrito pela American Psychiatric Association como um complexo conjunto de inabilidades, as quais afetam a comunicação, o comportamento e a interação social dos indivíduos. As evidências sugeridas, de que os pais das crianças autistas tenham um risco consideravelmente aumentado de experimentar dificuldades psicológicas, estão totalmente relacionadas à ajuda que estes recebem. Outro fato importante que se dá com a associação entre o comportamento da criança e a aflição materna é a situação econômica enfrentada pelas famílias e pelos níveis baixos de suporte recebido que, quando adequado, pode proporcionar melhor adaptação e aceitação. Objetivos: verificar o suporte social formal e informal disponibilizado para as famílias com crianças e adolescentes com diagnósticos inseridos no espectro autístico nas situações de atendimento ambulatorial e institucional e a qualidade de vida informada/percebida por elas. Método: Foram sujeitos, 150 cuidadores de crianças/adolescentes incluídos no espectro autístico, com idade entre 24 e 65 anos, os quais responderam a um questionário referente ao suporte social recebido por eles e às questões feitas através do instrumento de avaliação da qualidade de vida WHOQOL-brief, proposto pelo Programa de Saúde Mental da Organização Mundial de Saúde. Resultados: A categoria de participantes mais satisfeitos em relação ao suporte social recebido não se difere por questões econômicas ou sociais, mas sim pelo que referem em relação à qualidade de vida. / Introduction: The autism, classified as a Pervasive Developmental Disorder, is described by the American Psychiatric Association as a complex set of inabilities that include communication, behavior and social interaction of the affected individuals. Evidence suggest that the parents of autistic individuals are at considerably more risk of experiencing psychological impairments that are completely related to the assistance they receive. Another important issue to the association between the child’s behavior and mother discomfort is the economic stress faced by the families and the low amount of support provided. This support, when adequate, may allow better adaptation and acceptance. Purposes: to assess the formal and informal support provided to families with children and adolescents of the autism spectrum that are receiving institutional or clinical services and verify the reposted Quality of Life. Method: subjects were 150 caretakers of children and adolescents of the autism spectrum, with ages between 24 and 65 years. They answered a questionnaire about the social support available to them and to the World Health Organization Quality of Life – Brief questionnaire. Results: The group of participants that report the better social support is also the group with better Quality of Life.

Submitted by Miriam Lucas (miriam.lucas@unioeste.br) on 2018-05-08T12:18:34Z No. of bitstreams: 2 Andressa_Schimiedel_Sanches_Santos_2018.pdf: 1065864 bytes, checksum: ee8d1fb4cd83fd7799b1a2e3b62f463a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-05-08T12:18:34Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Andressa_Schimiedel_Sanches_Santos_2018.pdf: 1065864 bytes, checksum: ee8d1fb4cd83fd7799b1a2e3b62f463a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2018-02-20 / Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by losses in the social and behavioral areas. Difficulties in the communication of autistic students occur to varying degrees, both in verbal and nonverbal ability. The objective of this study was to compare the communicative profile between teacher and students with and without Autistic Spectrum Disorder (ASD). Twenty-two students participated, eleven with diagnosis of Autism Spectrum Disorder (CTEA), eleven neurotypics (STEA) and their respective teachers. The students attended the 4th and 5th elementary year of public schools. 30-minute footage of a teacher-taught lesson was made as interactive in a regular classroom setting. For the analysis of the communicative profile of the students, the Protocol for Pragmatic Analysis (ABFW) was used, which consists in the characterization of the communicative acts presented by the individual in a situation of interaction with his teacher. The results showed that, in general, the number of communicative acts per minute was higher for STEA students. As for the communicative means, both CTEA and STEA groups used verbal means. As far as communicative functions were concerned, both groups had a predominance in the most interactive function. It was also observed that the teachers presented a greater number of communicative acts than their students and there was a positive correlation between the communicative acts of students and teachers, especially the CTEA students. It is concluded that the data confirm the hypothesis that CTEA students are able to establish communication with the teacher, but present unsatisfactory performances regarding the language repertoire when compared to STEA students. It should be noted that teachers have a very important role to play in functional communication. In this way, this study constitutes a relevant contribution to the scarce literature on the subject and provides data for educational interventions that help the communication of these students in the classroom. / O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento, caracterizado por prejuízos nas áreas sociocomunicativas e comportamentais. As dificuldades na comunicação de alunos autista acontecem em graus variados, tanto na habilidade verbal quanto na não-verbal. O objetivo deste estudo foi comparar o perfil comunicativo entre professor e alunos com e sem Transtorno do Espectro Autista (TEA). Participaram vinte e dois alunos, onze com Diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (CTEA), onze neurotípicos (STEA) e seus respectivos professores. Os alunos frequentavam o 4º e 5º ano fundamental de escolas públicas. Foram realizadas filmagens de 30 minutos de uma aula indicada pelo professor como interativa, em sala de aula regular. Para análise do perfil comunicativo dos alunos, empregou-se o Protocolo de Pragmática (ABFW), que consiste na caracterização dos atos comunicativos apresentados pelo indivíduo em uma situação de interação com seu professor. Os resultados evidenciaram que de forma geral, o número de atos comunicativos por minuto foi maior para os alunos STEA. Quanto aos meios comunicativos, ambos grupos CTEA e STEA utilizaram meio verbal. No que se refere as funções comunicativas, ambos grupos apresentaram predominância na função mais interativa. Constatou-se também que os professores apresentaram um maior número de atos comunicativos que seus alunos e houve uma correlação positiva entre os atos comunicativos de alunos e professores, principalmente dos alunos CTEA. Conclui-se que os dados confirmam a hipótese que alunos CTEA são capazes de estabelecer comunicação com o professor, mas apresentam desempenhos não satisfatórios quanto ao repertório de linguagem quando comparados aos alunos STEA. Salienta-se que os professores apresentam um papel muito importante para que aconteça a comunicação funcional. Desta forma, este estudo se configura como uma contribuição relevante para a escassa literatura sobre a temática e fornece dados para intervenções educacionais que auxiliem a comunicação desses alunos em sala de aula.

Human neurodevelopment requires the coordinated expression of thousands of genes, exquisitely regulated in both spatial and temporal dimensions, to achieve the proper specialization and inter-connectivity of brain regions. Consequently, the dysregulation of complex gene networks in the developing brain is believed to underlie many neurodevelopmental disorders, such as autism spectrum disorders (ASD). Autism has a significant genetic etiology, but there are hundreds of genes implicated, and their functions are heterogeneous and complex. Therefore, an understanding of shared molecular and cellular pathways underlying the development ASD has remained elusive, hampering attempts to develop common diagnostic biomarkers or treatments for this disorder. I hypothesized that analyzing functional genomics relationships among ASD candidate genes during normal human brain development would provide insight into common cellular and molecular pathways that are affected in autistic individuals, and may help elucidate how hundreds of diverse genes can all be linked to a single clinical phenotype. This thesis describes a coordinated set of bioinformatics experiments that first (i) assessed for gene expression and co-expression properties among ASD candidates and other non-coding RNAs during normal human brain development to discover potential shared mechanisms; and then (ii) directly assessed for changes in these pathways in autistic post-mortem brain tissue. The results demonstrated that when examined in the context of normal human brain gene expression during early development, autism candidate genes appear to be strongly related to the neurodevelopmental pathways of synaptogenesis, mitochondrial function, glial cytokine signaling, and transcription/translation regulation. Furthermore, the known sex bias in ASD prevalence appeared to relate to differences in gene expression between the developing brains of males and females. Follow up studies in autistic brain tissue confirmed that changes in mitochondrial gene expression networks, glial pathways, and gene expression regulatory mechanisms are all altered in the brains of autistic individuals. Together, these results show that the heterogeneous set of autism candidate genes are related to each other through shared transcriptional networks that funnel into common molecular mechanisms, and that these mechanisms are aberrant in autistic brains.

Orientadores: Paulo Dalgalarrondo, Eleonore Zulnara Freire Setz / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-24T09:56:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pegoraro_LuizFernandoLonguim_D.pdf: 1608375 bytes, checksum: cbc4a3e1e3c561e6e2efc2b9e27031e1 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: O diagnóstico de crianças com transtornos do espectro autista (TEA) baseia-se na observação e em informações sobre padrões comportamentais e sintomas descritos pelos cuidadores. A etologia é uma área da biologia que pode contribuir significativamente para o desenvolvimento de métodos mais válidos e precisos de mensuração do comportamento de crianças com TEA. Esta pesquisa teve por objetivo desenvolver um etograma novo, detalhado, válido e útil com uma amostra expressiva de crianças e adolescentes com TEA e verificar se este instrumento é capaz de identificar e discriminar os TEA de outro transtorno do desenvolvimento que normalmente é diagnosticado na infância, a deficiência intelectual (DI). Todas as crianças e adolescentes com TEA e DI incluídos neste estudo eram pacientes dos Ambulatórios de Psiquiatria da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas. A amostra foi composta por 69 crianças e adolescentes diagnosticados com TEA entre as idades de três e 18 anos e 77 crianças e adolescentes diagnosticados com DI entre as idades de quatro e 16 anos. O diagnóstico de TEA foi confirmado pela versão brasileira da Childhood Autism Rating Scale (CARS -BR). Todos os participantes com DI apresentaram um QI abaixo de 70, determinado por meio da Escala de Inteligência Wechsler para crianças ou adolescentes, 3ª edição, versão brasileira. Uma câmera escondida de alta definição na forma de uma caneta, com um gravador de vídeo digital, foi utilizada para gravar cada um dos participantes durante as consultas psiquiátricas. Para compor as categorias e subcategorias do etograma, foram selecionadas as dez primeiras gravações de participantes com TEA e DI, totalizando 20 gravações. O etograma foi composto por 10 grandes categorias, divididas em 88 subcategorias, incluindo posturas corporais, verbalizações, estereotipias motoras, posturas de cabeça, comportamento visual, gestos, o estado atual e a distância interpessoal. O teste de Mann-Whitney revelou diferenças significativas entre os participantes com TEA e DI em relação aos sinais clássicos dos TEA e comportamentos que não são típicos dos TEA e da DI, tais como movimentação corporal e exploração do meio. A interação social de crianças e adolescentes com DI foi significativamente melhor do que crianças e adolescentes com TEA, independentemente do seu grau de comprometimento intelectual ou adaptativo. Também foram observadas diferenças significativas entre as categorias de etograma quando os grupos foram divididos por idade, sexo e gravidade. A análise de regressão logística com as categorias e os fatores extraídos da etograma revelou preditores significativos para o diagnóstico dos TEA e dos seus níveis de severidade de acordo com o DSM-IV-TR e DSM-5. O método de observação do comportamento social de crianças e adolescentes baseado na etologia é extremamente eficaz para a identificação dos TEA e para discriminação destes transtornos em relação a DI. É um método barato e minimamente invasivo, que não depende do relato dos pais e do preenchimento de questionários. A etologia pode contribuir significativamente para a investigação dos sinais e sintomas dos TEA, com aplicação importante no contexto clínico do profissional de saúde mental e para fins de pesquisa / Abstract: The diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD) is still based on direct behavior observation or on information about patterns of behaviors and symptoms described by caregivers. Ethology is an area of biology that may contribute significantly to the development of more accurate and valid methods for measuring the behavior of children with ASD. The aims of this study were to develop a new, detailed, valid and useful ethogram with a large sample of children and adolescents with ASD, and to test whether this instrument accurately distinguishes ASD from another developmental disorder that is usually diagnosed in childhood, the Intellectual Developmental Disorder (IDD). All of the children and adolescents with ASD and IDD enrolled in this study were patients of the Child and Adolescent Psychiatry outpatient clinics of the Hospital of the University of Campinas (Unicamp). The participants comprised 69 children and adolescents diagnosed with ASD between the ages of 3 and 18 years; and 77 children and adolescents diagnosed with IDD between the ages of 4 and 16 years. The diagnosis of ASD was confirmed by the Brazilian version of Childhood Autism Rating Scale (CARS-BR). All participants with IDD had a full-scale IQ (FSIQ) below 70, determined using the Wechsler Intelligence Scale for Children or Adults, 3rd edition, Brazilian version. A High-Definition Hidden Camera Pen, with a digital video recorder, was used to record each participant during their regular psychiatric assessment. To compose the categories and subcategories of the ethogram, we selected the first ten recordings from ASD and IDD participants, for a total of 20 recordings. The ethogram comprised 10 major categories divided into 88 subcategories, including body postures, verbalizations, motor stereotypies, head postures, gaze behavior, gestures, current status and interpersonal distance. The Mann-Whitney test revealed significant differences between participants with ASD and IDD in relation to classic signs of ASD and behaviors that are not typical of ASD and IDD, such as body movement and exploitation of the environment. The social interaction of children and adolescents with IDD was significantly better than children and adolescents with ASD, regardless of their degree of intellectual or adaptive impairment. Significant differences between the categories of ethogram were also observed when the groups were divided by age, gender and level of severity. The logistic regression analysis with the categories and the factors extracted from the ethogram showed significant predictors for the diagnosis of ASD and their severity levels according to the DSM-IV-TR and DSM-5. The method of observation and measurement of social behavior of children and adolescents grounded in ethology is extremely effective for the identification of ASD and discrimination of these disorders compared to IDD. It is an inexpensive and minimally invasive method that does not depend on the report of parents and on completing questionnaires. The ethology may contribute significantly to the investigation of the signs and symptoms of ASD, having important application in the clinical context of the mental health professional and for research purposes / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Ciências