A depressão é um dos transtornos, condições e estados mais frequentes entre a humanidade contemporânea, tanto assim que foi chamada de resfriado da psicopatologia. Vivemos em tempos de depressões. Essa sua prevalência faz com que se imponha como uma das situações mais desafiadoras na sociedade atual, revelando, assim, a necessidade de alternativas que sejam metodologicamente refletidas e aprofundadas pelas mais variadas áreas do saber, especialmente as das Ciências Humanas. Na área da teologia, optamos no presente trabalho pelo aconselhamento pastoral. Isso porque o mesmo tem a sua principal inquietação e interação relacionada com o sofrimento humano, seja ele individual ou coletivo. Nesse sentido, o aconselhamento pastoral, que tem como base a fé cristã e a comunidade eclesial como espaço terapêutico de cuidado, apresenta preciosas ferramentas que, como ação prática e metodologicamente refletida, visam interagir, entender e intervir também no que se passa com quem está sofrendo por depressão. Conseguintemente, a presente pesquisa analisa como a poimênica e o aconselhamento pastoral podem se desenvolver como formas de cuidado com pessoas em situação de depressão. Para tanto, averigua as principais implicações, influências e características das depressões e dos estados de depressividade na vida humana, e o faz especialmente através de contribuições das áreas da Psiquiatria e da Psicologia, estabelecendo, assim, um diálogo interdisciplinar de ambas com a teologia, na construção e no aperfeiçoamento daquilo que envolve a tarefa do saber cuidar. A presente dissertação está ligada especialmente à área da Teologia Prática, mais especificamente ao cuidado, à poimênica e ao aconselhamento pastoral com pessoas fragilizadas pelas mais diversas formas de depressões, sejam elas visíveis ou invisíveis, mantendo-se firme na busca por promoção de vida digna, transformada e liberta. / Depression is one of the most frequent disorders, conditions and states within contemporary humanity, so much so that it has been called the psychopathology cold. We live in times of depressions. This prevalence has caused it to impose itself as one of the most challenging situations in current society, thus revealing the need for alternatives which are methodologically reflected upon and deepened in the various areas of knowledge, especially the Human Sciences. In the area of theology, we have opted to focus this present work on pastoral counseling. This because it has its main concerns and interactions related to human suffering, be it individual or collective. In this sense pastoral counseling, which has as a base the Christian faith and the ecclesial community as a therapeutic space of care, presents precious tools, which, as a practical and methodologically reflected action, aim at also interacting, understanding and intervening in what goes on with the person suffering with depression. Therefore, the present research analyzes how pastoral care and pastoral counseling can be developed as ways of caring for people in situations of depression. For this, it verifies the main implications, influences and characteristics of depressions and the states of depression in human life and it does this especially through contributions from the areas of psychiatry and psychology, thus establishing an interdisciplinary dialog of both of these with theology in the construction and improving that which involves the task of knowing how to care for someone. This present thesis is especially tied to the area of Practical Theology, more specifically to caring, pastoral care and pastoral counseling of people weakened by various forms of depression, be they visible or invisible, maintaining itself firm in seeking the promotion of a dignified, transformed and liberated life.

Orientador: Neide Aparecida de Souza Lehfeld / Banca: Ana Cristina Nassif Soares / Banca: Paulo Cesar Correa Borges / Banca: Elizabeth Regina Negri Barbosa / Banca: Maria Cristina Vidotte Blanco Tárrega / Resumo: A tese apresentada busca analisar, a partir da realidade concreta, os desdobramentos do Plano Individual de Atendimento e da Audiência Concentrada no processo de reintegração familiar de crianças e adolescentes sob a medida protetiva Acolhimento Institucional. Tais instrumentais de trabalho surgiram no contexto brasileiro a partir da Lei 12.010/2009 e têm como escopo a provisoriedade desta medida protetiva. A princípio, foi realizada revisão bibliográfica e documental sobre a temática e, posteriormente, pesquisa de campo a partir da coleta de entrevistas semiestruturadas feitas com cinco assistentes sociais e duas psicólogas que trabalhavam na Vara da Infância e Juventude do Judiciário paulista localizada em município de porte pequeno e médio. Crianças e adolescentes são acolhidos institucionalmente desde os tempos do Brasil Colônia até os dias atuais, tendo a pobreza como fator central na motivação para tal acolhimento, enquanto a família foi (e continua sendo) tratada como incapaz de cuidar a contento de seus filhos. Após a promulgação de legislações nacionais e internacionais, que primam pelo direito à convivência familiar e comunitária, pouco se avançou em ações estatais concretas capazes de fazer valer esse direito humano fundamental. Neste ínterim, o Plano Individual de Atendimento nasceu como instrumento de base propulsor da reintegração familiar de crianças e adolescentes no menor tempo possível, mas que, por si só, não promove alterações significativas na vida de fam... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The presented thesis seeks to analyze, based on concrete reality, the unfolding of the Individual Plan of Care and the Hearing Focused in the family reintegration process of children and adolescents under the restraining order Institutional Host. Such working instruments emerged in the Brazilian context from Law 12,010/2009 aiming the temporariness of this restraining order. At first, literature review and documentary searches were carried out involving the topic and, later, field research was carried out from the collection of semi-structured interviews conducted with five social workers and two psychologists who worked in the Juvenile Division of the Regional Court of Judiciary from São Paulo State, in places located in small and medium-sized municipaly. Children and adolescents are welcomed by institutions since the times of the Colonial Brazil until the present day, the poverty is the central factor to motivate such reception, while the family was (and remains) handled as unable to take care of satisfactorily their children. After the promulgation of national and international laws, that aim the rights to familiar and communitarian familiarity, little progress has been made in concrete state actions capable of asserting this fundamental human right. In the meantime, the Individual Plan of Care was born as the basic instrument of the family reintegration of children and adolescents in the shortest possible time, but it, by itself, does not promote significant changes in th... (Complete abstract click electronic access below) / Resumen: La presente tesis busca analizar, a partir de la realidad concreta, el desarrollo del Plan Individual de Atención y de Audiencia Concentrada en el proceso de reintegro familiar de niños y adolescentes bajo la medida de protección de Acogimiento Institucional. Tales instrumentos de trabajo surgieron en el contexto brasileño a partir de la ley 12.010/2009 y tiene como finalidad la temporalidad acotada de tal medida de protección. Inicialmente, fue realizada una revisión bibliográfica y documental sobre la temática y, posteriormente, se llevó a cabo la investigación de campo a partir de la recolección de entrevistas semiestructuradas con cinco trabajadores sociales y dos psicólogas que trabajaban en el Fuero de Infancia y Juventud del Poder Judicial de São Paulo ubicado en municipios de pequeño y mediano tamaño. Niños y adolescentes son acogidos institucionalmente desde los tiempos del Brasil colonial hasta la actualidad, teniendo la pobreza como factor central en la motivación para tal acogimiento, mientras que la familia era (y sigue siendo) tratada como incapaz de atender el cuidado de sus hijos. Después de la promulgación de las legislaciones nacionales e internacionales que bregan por el derecho a la convivencia familiar y comunitaria, poco se avanzó en acciones estatales concretas capaces de hacer respetar este derecho humano fundamental. Mientras tanto, el Plan Individual de Atención surgió como instrumento básico promotor de la restitución familiar de niños y adolescente... (Resumen completo clicar acceso eletrônico abajo) / Doutor

Resumo não disponível.

Introdução: O ultra-som é uma importante ferramenta para diagnóstico de anomalias congênitas. A necrópsia é um exame complementar em fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas que evoluem ao óbito. A correlação de ambos fornece informação sobre a qualidade do diagnóstico pré-natal e permite aconselhamento genético mais adequado. Objetivo: Correlacionar os achados do ultra-som e da necrópsia de fetos e neonatos com anomalias congênitas em serviço especializado de Medicina Fetal. Método: Estudo de coorte retrospectivo correlacionando os achados da necrópsia de fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas, com os achados do ultra-som pré-natal, com ambos os exames realizados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 1993 a dezembro de 2005. Cada caso foi classificado em três categorias conforme a concordância ou não dos achados e conforme a modificação ou não do aconselhamento genético. Cada anomalia observada na necrópsia foi classificada conforme o sistema fetal envolvido e o grau de severidade da anomalia, e a sensibilidade da ultra-sonografia no seu diagnóstico foi calculada. Resultados: Foram avaliados 100 laudos de necrópsia de fetos e recém-nascidos, sendo 10 excluídos por terem sido submetidos à cirurgia no período neonatal, totalizando 90 casos para o estudo. Foram incluídos 23 casos (25%) no grupo A (concordância dos achados), 54 casos (60%) no grupo B (discordância dos achados sem modificação diagnóstica) e 13 casos (15%) no grupo C (discordância dos achados que modificam o diagnóstico). Nos 90 fetos estudados, foram encontradas 303 anomalias congênitas na necrópsia, sendo 176 maiores e 127 menores. Entre as anomalias congênitas maiores, o ultra-som detectou 100% das anomalias da parede abdominal e das torácicas não-cardíacas, 82% do sistema osteomuscular 77% do sistema nervoso central, 65% do sistema urinário, 38% do sistema circulatório, 36% da cabeça, face e pescoço e 25% do sistema digestivo. No grupo das outras anomalias, que inclui hidropisia e teratoma como anomalias congênitas maiores o diagnóstico foi de 100%. Conclusão: Com este trabalho demonstramos que o ultra-som é um exame imprescindível no diagnóstico prénatal de anomalias congênitas, mas que apresenta limites quanto ao seu resultado, e as pacientes devem ser informadas destas limitações uma vez que o exame não faz o diagnóstico de 100% das anomalias congênitas. Nos casos que evoluem ao óbito, a realização de necrópsia é importante para confirmação dos achados pré-natais, assim como para identificação de outras anomalias que permitam estabelecer diagnóstico etiológico e prognóstico para futuras gestações. / Introduction: The ultrasound is an important tool for diagnosis of congenital anomalies. The autopsy is a complementary exam in fetuses and newborns with congenital anomalies occurring to death. The correlation between both provides information on the quality of prenatal diagnosis and allows more appropriate genetic counseling. Objective: To correlate the findings of ultrasound and autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies in specialized service of Fetal Medicine. Method: Retrospective cohort study to correlate the findings of the autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies with the findings of the ultrasound prenatal, both examinations performed at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre, from January 1993 to December 2005. Each case was classified into three categories according to the agreement or not of the findings and as the modification of genetic counseling or not. Each anomaly observed in the autopsy was ranked as the system involved and the degree of severity of fetal anomaly and the sensitivity of ultrasound in diagnosis was calculated. Results: 100 autopsy reports of fetus and newborns were evaluated, of which 10 have been excluded by undergoing surgery in the neonatal period, resulting in 90 cases for the study. We include 23 cases (25%) in group A (agreement of the findings), 54 cases (60%) in group B (disagreement of the findings without diagnostic modification) and 13 cases (15%) in group C (disagreement of the findings with modification of the diagnostic). In the 90 fetuses studied, were found 303 congenital anomalies in the autopsy, 176 major and 127 minor. Between the major congenital anomalies, the ultrasound detected 100% of the anomalies of the abdominal wall and of non-cardiac thoracic, 89% of the musculoskeletal system 77% of the central nervous system, 65% of the urinary system, 38% of the circulatory system, 36% of the head, face and neck and 25 % of the digestive system. In the group of other anomalies, which includes hydrops and teratoma as major congenital anomalies the diagnosis was 100%. Conclusion: With this work we showed that the ultrasound examination is essential in prenatal diagnosis of congenital anomalies, but presents limits on its outcome, and patients should be informed of these limitations, since the examination does not make the diagnosis to 100% of congenital anomalies. In cases occurring to death, carrying out necropsy is important to confirm the prenatal findings as well as for identification of other anomalies in order to establish etiologic diagnosis and prognosis for future pregnancies.

Dissertação (mestrado) - Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, 2008 / Bibliografia: f. 65-69 / Tendo a genética como tema central num cenário de rápido avanço influenciado pelas tecnologias da informação e comunicação, as quais geram benefícios e grandes desafios, questiona-se neste trabalho se o Ensino a Distância, inserido no contexto da Telessaú / Having the genetic as a gravitational center on a scenario of rapid advance influenced by information and communication technologies, which has generated great benefits and challenges, asks in this work if the Distance Education, in the context of Telehea

Made available in DSpace on 2018-06-18T13:27:07Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 29 / O aumento da população idosa se tornou um desafio das políticas de saúde. Neste contexto, o objetivo desta pesquisa foi investigar na população acima de 60 anos, moradores da região e usuários da UBS (Unidade Básica de Saúde) Rudge Ramos, o nível e a prática de atividade física e se houve aconselhamento por profissional de saúde, bem como o motivo desses idosos para a prática. Este é um estudo transversal, descritivo, com abordagem quantitativa. Foram aplicados questionários em 190 indivíduos maiores de 60 anos, acompanhados pela Estratégia Saúde da Família, que recebiam visitas domiciliares e utilizavam consultas na UBS. Foram utilizados três questionários: 1 – Baseado na ficha de cadastro dos agentes comunitários de saúde, para caracterização da amostra; 2 – Questionário internacional de atividade física (IPAQ) – versão curta, para avaliação do nível de atividade física; e 3 – Identificação da prática que o usuário desenvolve e se recebeu de algum dos trabalhadores de saúde recomendação para a prática de atividade física. Para a análise estatística aplicou-se o teste de qui-quadrado e o teste exato de Fisher, com nível de significância de p≤ 0,05. Os resultados demonstraram que a amostra era composta, majoritariamente, de indivíduos do sexo feminino, na faixa etária de 60 a 80 anos, com ensino fundamental, renda de 1 a 2 salários mínimos, a maioria não trabalha fora de casa, possuem um ou mais problemas de saúde, tem percepção positiva de sua saúde. Foram classificados como ativos fisicamente (48,9%), destes, a atividade mais praticada foi a caminhada em parques e ruas. E (98,5%) afirmaram que praticam atividade física motivados pela melhoria da sua saúde. Do total, (60,5%) relataram que receberam aconselhamento para a prática de atividade física de algum trabalhador da saúde da UBS e o profissional que mais os aconselhou foi o profissional médico em (64,5%). O papel positivo do aconselhamento à prática de atividade física foi demonstrado, pois no grupo ativo (67,4%) foram aconselhados contra (53,6%) do grupo insuficientemente ativo e/ou sedentário, e essa diferença encontrada entre os grupos foi significante. Considera-se que, os resultados da presente pesquisa tenham demonstrado que o Nível de Atividade Física e o aconselhamento recebido pelos idosos foi superior aos descritos na literatura, mas está ainda aquém da expectativa, pois metade dos idosos que responderam ao questionário não atingiram as recomendações mínimas para que a prática de atividade física promova mudanças positivas na saúde. Cabe destacar, ainda, que os resultados desta pesquisa são delimitados a uma região específica, com pouca condição de generalização para demais UBSs mesmo dentro do mesmo município. O aconselhamento à atividade física pelos profissionais da equipe de saúde pode ter um papel positivo para a conscientização e melhoria da saúde da população idosa. / The increase in the elderly population has become a challenge for health policies. In this context, the objective of this research was to investigate the level and practice of physical activity in the population above 60 years of age, residents of the region and users of the UBS (Basic Health Unit) Rudge Ramos, including whether there was professional guidance and the motive that led these seniors to its practice. This is a cross-sectional, descriptive study with a quantitative approach. Questionnaires were applied to 190 individuals older than 60 years, accompanied by the Family Health Strategy, who received home visits and had consultations at the UBS. Three questionnaires were used: 1 - Based on the record of the community health agents, to characterize the sample; 2 - International Physical Activity Questionnaire (IPAQ) - short version, to assess the level of physical activity; and 3 - Identification of the practice that the user develops and if they have received recommendation for the practice of physical activity from some of the health agents. For the statistical analysis, the chi-square test and the Fisher's exact test were used, with a significance level of p≤0.05. The results showed that the sample consisted mainly of female individuals aged between 60 and 80 years, with elementary education, income of 1 to 2 minimum wages, the majority do not have a formal job and have one or more problems, and have a positive perception of their health. They were classified as physically active (48.9%), the most practiced activity was walking in parks and streets. And (98.5%) stated that they practice physical activity motivated by the improvement of their health. Of the total, (60.5%) reported that they received counseling for the physical activity of some UBS health worker and the professional who advised them the most was the medical professional in (64.5%). The positive role of physical activity counseling was demonstrated, since in the active group (67.4%) they were advised against (53.6%) of the insufficiently active and / or sedentary group, and this difference found between the groups was significant. It is considered that the results of the present study have demonstrated that the level of physical activity and the counseling received by the elderly was superior to those described in the literature, but it is still less than expected, since half of the elderly responding to the questionnaire did not reach the recommendations physical activity to promote positive changes in health. It should also be noted that the results of this research are delimited to a specific region with little resources. We emphasize that physical activity counseling by health professional teams can play a positive role in raising awareness and improving the health of the elderly population.

Made available in DSpace on 2012-09-06T01:11:14Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) 887.pdf: 708878 bytes, checksum: 72f841cc3730ce2baf13c97217bc3ec2 (MD5) Previous issue date: 2006 / Este trabalho aborda o desenvolvimento de um Plano de Monitoramento da ação de Aconselhamento em HIV/Aids, num processo conjunto às equipes do Programa de Saúde da Família, vinculadas ao Centro de Saúde Escola Germano Sinval Faria, bairro de Manguinhos, Rio de Janeiro. O processo inaugurado com a identificação da realidade local e da necessidade de implantação e monitoramento do aconselhamento foi orientado pelo que Patton denomina abordagem com foco na utilização - AFU. Empregada como uma possibilidade de construção coletiva e consensuada, esta abordagem permitiu desenvolver um processo dialogado com um grupo identificado de atores, amparado pelas evidências da prática assistencial e dos contextos de organização do trabalho de profissionais de uma unidade básica de saúde. Os resultados incluíram: o conhecimento da demanda específica para a testagem anti-HIV no serviço de saúde; a contextualização do problema na área; a identificação dos principais atores no processo de implantação e monitoramento da ação de aconselhamento; a identificação de prioridades, dentre elas, a capacitação das equipes para a prática; a formulação e pactuação de um modelo local da intervenção e o consenso de indicadores qualitativos e quantitativos. Acredita-se que o monitoramento da ação de aconselhamento venha qualificar a própria ação, além de ampliar a visão dos profissionais de saúde frente ao surgimento de novos aspectos relacionados, não só à epidemia em Manguinhos, mas a muitas outras iniqüidades existentes nas comunidades acompanhadas por essas equipes.

As revistas femininas constituem uma instância discursiva que exerce forte influência na vida da mulher (Reyes, 2003). Estas revistas retratam, de certa forma, o papel que a mulher desempenha na sociedade e, ao mesmo tempo, ajudam a moldá-lo. O presente trabalho se insere numa pesquisa que tem como objetivo investigar de que maneira a imagem da mulher tem sido (re)construída no campo do discurso midiático. Nosso trabalho se centra no gênero cartas de aconselhamento da revista CLAUDIA e visa a apreender imagens de enunciadores que atravessam os discursos das publicações das quatro últimas décadas. Como fundamentação teórica, recorremos às propostas da Análise do Discurso de base enunciativa, articulando os conceitos de dialogismo, polifonia e gêneros de Bakhtin (1979) com a noção de negação polêmica, de Ducrot (1987). A análise que conduzimos, considerando a noção de discurso como prática de linguagem socialmente constituída (Bakhtin,1979), traça um certo perfil genérico das cartas de aconselhamento e identifica enunciadores através do não de caráter polêmico. As análises apontaram cinco grandes perfis de enunciadores cujos pontos de vista puderam ser recuperados através das afirmativas subjacentes aos enunciados negativos. São eles os enunciadores tradicionalista, autônomo, subjugado, impositivo e psicanalisado. Tais enunciadores, aliados a diferentes papéis desempenhados pela mulher, revelaram que o perfil tradicionalista está atrelado à mulher enquanto esposa, apesar de tender a uma postura mais autônoma no relacionamento conjugal. O perfil subjugado se apresenta com maior incidência em relação à mulher nos papéis de mãe, de namorada e à imagem que ela tem de si própria. Já o perfil impositivo perpassa, com algumas nuanças, por quase todos os papéis de mulher, assim como o perfil psicanalisado, que remete à mulher que deseja compreender-se melhor, sejam quais forem suas práticas sociais. Estes resultados nos levaram a refletir sobre um modo de subjetivação relacionado a produção de determinados efeitos de sentido que se depreendem num processo de identificação do feminino. / Womens magazines constitute a discoursive instance which have a strong influence over womans life(Reyes,2003). They reflect, to a certain extent, upon the role a woman plays in society and, at the same time, they help to shape it. This work is inserted in a research whose objective is to investigate the way the image of women has been (re)built in the midiatic discourse field. Our object is centered on the genre advice letters in CLAUDIA magazine, aiming at aprehending images of enunciators which circulate within the discourses throughout the last four decades of its publication. As a theoretical background, we turn to the proposals of the Discourse Analysis of enunciative approach articulating Bakhtins concepts of dialogism (1979), poliphony and Ducrots polemic negation (1987). Taking the discourse notion into consideration as a language practice socially constituted (Bakhtin,1979), an analysis was carried out featuring a generic profile of advice letters and, afterwards, identifying the enunciators through the word no denouncing the polemic negation. The analysis revealed five great groups of enunciators whose points of view were recovered by the corresponding affirmatives from the negative utterances. They are the tradicionalist, autonomous, subjugated, dominating and psychoanalyzed enunciators. Such enunciators, related to the roles played by women, showed that the tradicionalist image is linked to the woman as a wife, although tending to a more autonomous attitude in the family relationship. The subjugated image features the highest frequency concerning the woman in the role of mother, girlfriend and the image she has about herself. As for the dominating one, it circulates, with some nuances, throughout almost all women social roles, as well as the psychoanalyzed image, which is associated to the woman who wishes to better understand herself, whatever her social practices are. These results have made us reflect upon a certain manner of subjectivity concerning the production of determined effects of meaning which underlie in a feminide identification process.

Made available in DSpace on 2015-05-14T16:53:16Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-12-12Bitstream added on 2015-05-14T16:59:06Z : No. of bitstreams: 1 000827183.pdf: 711875 bytes, checksum: 144b7d1e43a7ce42d46cbed83d739a5d (MD5) / A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara afecção genética, caracterizada por varias anormalidades físicas, incluindo dismorfismos faciais, anomalias cardiovasculares, deficiência intelectual e de crescimento, perfil cognitivo característico e ocasionalmente, hipercalcemia infantil transitória, com prevalência de 1/7500. A etiologia da SWB é uma deleção hemizigótica de genes contíguos na região cromossômica 7q11.23. Os tamanhos das deleções mais comum são de 1,5 e 1,8 Mb e abrangem 28 genes. O mecanismo de deleção esta diretamente ligado a regiões cromossômicas repetitivas, denominadas Low Copy Repeats (LCR). Estas regiões repetitivas estão distribuídas por todo genoma, constituindo cerca de 5% de seu total e são o substrato para as recombinações cromossômicas (crossing-over) durante o processo meiótico. Em algumas ocasiões o processo de recombinação pode ocorrer de maneira desigual entre homólogos não alélicos (nonallelic homologous recombination – NAHR), o que pode resultar na deleção, duplicação ou inversão de um gene ou mais genes. Inversões balanceadas podem acarretar em um polimorfismo hemizigótico, tendo sido verificado que a região critica para SWB esta invertida (SWBinv-1) com maior frequência entre genitores de indivíduos com SWB. Dados da literatura sugerem que indivíduos portadores da inversão SWBinv-1 tem uma probabilidade de 22-25% de terem um filho com SWB, comparado com a população geral (5,8%). Nós desenvolvi mos uma estratégia para triagem de possíveis portadores de SWBinv-1, dentre os genitores de indivíduos com SWB, para podermos verificar a frequência desta inversão tanto em pais de crianças com SWB como entre pais de crianças sem SWB no Brasil. Desta forma foram realizadas analises de núcleos interfásicos em esfregaço de sangue pela técnica de hibridação”in situ” por fluorescência (FISH) e comparamos com ... / The Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare genetic disorder characterized by various physical abnormalities, including facial dimorphisms, cardiovascular abnormalities, intellectual disability and growth characteristic cognitive profile and occasionally transient infantile hypercalcemia, with a prevalence of 1/7500 . The etiology of SWB is a hemizygous deletion of contiguous genes at chromosome region 7q11.23. The most common sizes of deletions are 1.5 and 1.8 Mb and encompass 28 genes. The mechanism of deletion is directly linked to repetitive chromosomal regions, called Low Copy Repeats (LCR). These repetitive regions are distributed throughout the genome, constituting about 5% of its total and are the substrate for chromosomal recombination (crossing-over) during the meiotic process. In some instances the process of recombination can occur unevenly among homologous non-allelic (homologous recombination nonallelic - NAHR), which can result in deletion, duplication or inversion of a gene or more genes. Balanced inversions can result in a hemizygous polymorphism has been found that the critical region for this inverted SWB (SWBinv-1) with greater frequency among parents of individuals with WBS. Published data suggest that individuals inversion SWBinv-1 has a 22-25% chance of having a child with SWB, compared with the general population (5.8%). We we developed a strategy for screening potential carriers SWBinv-1, among the parents of individuals with WBS, so we can check the frequency of this inversion in both parents of children with SWB as between parents of children without SWB in Brazil. Thus analyzes of interphase nuclei were performed on blood smear by technique hybridization in situ by fluorescence (FISH) analysis and compared to metaphase and interphase lymphocyte culture. Were part of the sample group and 38 couples in the control group 20 couples. Of the 38 couples in the sample group ...

Neste trabalho nós apresentamos um estudo da disciplina Teologia Prática, com a análise do aconselhamento pastoral diante de crises ocasionadas por doença que leva à morte. A primeira parte aborda a morte, como o último estágio da vida, buscando compreender os casos de enfermidades graves: a morte; o comportamento do ser humano, juntamente com seus familiares; suas atitudes; pensamentos; silêncio e esperança. E o comportamento do ser humano durante uma doença grave até a morte. A segunda parte se refere à crise gerada pela doença terminal; definição e tipos de crises; como lidar com as crises. Falamos, também, sobre a sobrevivência das famílias após perdas, especialmente, sendo uma crise que culminou em morte, utilizando-a como fator de crescimento. Nós analisamos a relação pastoral, seus objetivos e métodos de apoio em caso de crises por doença terminal. A terceira e última parte, traz um pequeno relato da história do aconselhamento pastoral; algumas contribuições históricas; como se tornou aconselhamento e a forma que chegou até nós. Algumas formas de abordagem com moribundos e suas famílias, e da maneira que isso pode ser usado com doentes no limiar da morte. Nós verificamos que em quase todas as situações com doentes terminais e morte, o ser humano precisa de algum aconselhamento / In this work we present a study of Practical Theologys discipline, with the analysis of the pastoral counseling ahead of crises caused by illness that leads to the death. The first part treats the death, as the last stage of the life, searching to understand the cases of grave diseases; the death; the behavior of the human being together with its familiar ones; its attitudes; thoughts; the silence and the hope. And the human beings behavior during a grave illness until the death. The second part relates to the crisis generated by the terminal illness; the definition and the types of crises; how to deal with the crises. We speak, also, on the survival of the families after losses, especially, being a crisis that culminated in death, using it as growth factor. We analyze the pastoral relation, its objectives and methods of support in case of crises by the terminal illness. The third and last part brings a small record of the history of the pastoral counseling; some historical contributions; as counseling became and as it arrived until us. Some forms of boarding with dying and its families, and how this can be used with diseased in the threshold of the death. We verify that in almost all the situations with sick terminals and death, the human being needs some counseling.