Made available in DSpace on 2016-07-27T14:19:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JULIANA SANTOS DE SOUZA HANNUM.pdf: 943345 bytes, checksum: e01f20b8b7c8cdbfd7ec222ca3c63ba9 (MD5) Previous issue date: 2011-01-10 / The GC is defined as a clinical process dedicated to the understanding of the diagnosis of a genetic condition. The main objective of the GC is to guide individual comprehension of condition and its prognosis, though the risk of occurrence or recurrence of the disorder in the family to a final decision making regarding the genetic phenomenon. The current study aimed to analyze the model of Genetic Counseling (GC) performed by the staff of the Núcleo de Pesquisas Replicon in the Department of Biology at the Pontifical Catholic University of Goiás. Methodologically, the study included the observation of case management and data collection, performed by a semi-structured interviews and session observations of GC. The participants were a team of three health care professional with doctorate degrees in human genetics and training in GC, including one female and two males, aged 37, 41, and 45 y.o. As a consultant , a 36-year mother, half illiterate, caregiver and responsible for a child of eleven y.o., diagnosed with 47, XYY Syndrome, characterized by an aneuploidy (abnormal number) of the sex chromosomes in which a human male receives an extra Y chromosome. It sems that the GC involves a complex and intersubjective relationship regarding the genetic information. Also, the genetic information is not emotionally neutral causing anxiety, fear, and guilt in those associated with the condition. On the effective aspects, the results of our observations indicated that at the specific moment of revelation of the diagnosis, two poles (professional / consultant-family) are crystallized in the relationship of GC. Thus, emotional, defensive, and denial behavior arouse as a vital crisis, just as reported in the literature, leading to anguish as the preponderant feeling. The feedback of information from the interview and the analysis oof the GC process with the counselors and the team manager indicated that: 1) there was a dissonance between the theoretical proposition supported by the counselor and the action taken during the AG; 2) The counselor followed strictly the protocol for the GC, which makes it more difficult to manage patient s anguish, helplessness, guilt, and inability to manage their vital crisis; 3) the communication was made in technical language not accessible to the understanding of the consultant; 4) the necessity of considering the time to understand how a logical, not chronological time. In general, one can see that you lose focus of the GC, ie, the host of the field's existential subject. It is inferred that the guard of the principle of nondirectiveness and affective factors, such as anxiety, identification, and psychological defense restricted the disclosure of the diagnosis affecting the vital context of clarifying the questions involved in the GC. We concluded that both family and professionals can be affected by the impact of a vital crisis and therefore need support, understanding, and time so they can experience and develop the vital context of crisis. Moreover, it is fundamental to include a multidisciplinary team to work and develop strategies to accommodate all aspects of the process of Genetic Counseling. / O AG é definido como um processo de investigação clínica, voltado para o diagnóstico de uma condição genética e que visa à orientação sobre o prognóstico e riscos de ocorrências/recorrências das doenças genéticas para as famílias e/ou para os consulentes. O presente estudo teve por objetivo a análise do modelo de Aconselhamento Genético (AG) realizado pela equipe do Núcleo de Pesquisa Replicon do Departamento de Biologia da Pontifícia Universidade Católica de Goiás. O estudo contemplou o método de estudo de caso e a coleta foi realizada por meio de uma entrevista semi-estruturada e da observação de uma sessão de AG. Os participantes foram três profissionais biomédicos de ambos os sexos, com idade entre 40 e 45 anos e uma mãe de 36 anos, semi analfabeta, cuidadora responsável por uma criança de onze anos, com diagnóstico do 47, XYY, síndrome caracteriza do duplo Y. Verifica-se que o AG envolve uma relação intersubjetiva complexa e as informações de ordem genética não são emocionalmente neutras suscitam angústia, temores, culpas. Sobre os aspectos afetivos, os resultados indicam que no momento específico da revelação do diagnóstico, este cristaliza, nos dois pólos (profissional/consulente-familiar) da relação de AG, os aspectos emocionais e defensivos referidos na literatura das crises vitais, sendo a angústia o afeto preponderante. O cotejamento das informações da entrevista com o conselheiro e a análise do processo de AG indica que: 1) existe uma dissonância entre a proposição teórica sustentada pelo conselheiro e a ação praticada no AG; 2) percebe-se uma fixação ao protocolo do AG que implica em não acolhimento da angústia, do desamparo, da culpa e da inabilidade de gerir a crise vital; 3) a comunicação foi realizada em linguagem técnica não acessível à compreensão da responsável pelo consulente; 4) a necessidade de se pensar o tempo de compreender como um tempo lógico e não cronológico. De forma geral, percebe-se que perde-se o foco central do AG, ou seja, o acolher do campo existencial do sujeito. Infere-se que o resguardo do princípio da não-diretividade e os fatores afetivos (angústia, identificação) e a defesa psíquica (racionalização) restringiram a comunicação do diagnóstico comprometendo o esclarecimento do contexto vital do consulente. Conclui-se que as famílias e mesmo os profissionais podem ser afetados pelo impacto da crise vital, necessitando no caso da família de apoio, compreensão e tempo para que possam vivenciar e elaborar o contexto da crise vital e no caso dos conselheiros a inserção em uma equipe multidisciplinar que possa trabalhar e desenvolver estratégias que acomodem todos os aspectos envolvidos no processo de Aconselhamento Genético.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 IRENE PLAZA PINTO.pdf: 6549908 bytes, checksum: 3185800a3487b8801d64b261984cf289 (MD5) Previous issue date: 2015-02-10 / Intellectual disability is characterized by a significant decrease in both cognitive and adaptive functions, affecting 1-3% of the general population. Worldwide is a major socioeconomic problem, with a highly heterogeneous and variable etiology, which may include environmental factors, disorders Mendelian and chromosomal abnormalities, presented alone or in combination. Single gene and chromosomal disorders are considered the cause of intellectual deficiency in 7-37% of cases, while submicroscopic copy number variation occur in 5-15% of cases, especially when associated with multiple congenital abnormalities, and-or dysmorphisms. Genomic microarrays have been extensively used in the studying the genetic causes of intellectual disability, and the chromosomal microarray analysis is recommended as the first-tier cytogenetic diagnostic test for patients with intellectual disability-global developmental delay, autism spectrum disorders and-or multiple congenital anomalies. Genetic counseling is a process that deals with the occurrence or risk of occurrence of a genetic disorder in a family, helping them to understand the contribution of this heritage, involving education and reproductive aspects. The goals include facilitation of informed autonomous choices, education, which includes information on options (available, risks and limitations of those options), as well as provision of emotional support. Promoting, thus, autonomy and adaptation to the diagnosis, with the central tenet the nondirectiveness, requiring the genetic counselor to maintain a neutral stance, supporting and respecting the patient s personal values and decisions. Families of people diagnosed with genetic disorders need to be aware of the importance of going through the process of genetic counseling, and this should be done continuously and according to the need that the facts indicate, with the primary objective the promotion of health and the quality of life. / Deficiência intelectual é caracterizada por uma diminuição significativa em ambas funções cognitivas e adaptativas, afetando de 1 3 % da população em geral. É mundialmente um dos principais problemas sócio-econômicos, com uma etiologia altamente heterogênea e variável, podendo incluir fatores ambientais, desordens mendelianas e anormalidades cromossômicas, apresentados sozinhos ou combinados. Desordens de um único gene e cromossômicas são consideradas a causa de deficiência intelectual em 7-37% dos casos, enquanto que variação número de cópias submicroscópicas ocorrem em 5-15% dos casos, especialmente quando estão associadas com anormalidades congênitas múltiplas e-ou dismorfismos. Microarranjos genômicos têm sido extensivamente usados no estudo das causas genéticas da deficiência intelectual, sendo a análise cromossômica em microarranjos recomendada como teste diagnóstico de primeira escolha para pacientes com deficiência intelectual-atraso no desenvolvimento global, desordem do espectro do autista e-ou anormalidades congênitas múltiplas. Aconselhamento genético é um processo que lida com a ocorrência ou o risco de ocorrência de uma doença genética na família, ajudando-a a compreender a contribuição desta herança, envolvendo aspectos educacionais e reprodutivos. Sua prática visa a facilitação de escolhas autônomas informadas, num processo educacional, incluindo informações sobres as opções (disponibilidade, riscos e limitações destas opções), bem como o fornecimento de um suporte emocional. Promovendo, dessa forma, autonomia e adaptação ao diagnóstico, tendo como dogma central a não diretividade, exigindo do conselheiro geneticista uma posição neutra, apoiando e respeitando valores e decisões pessoais do paciente. Famílias de pessoas diagnosticadas com doenças genéticas precisam ser esclarecidas sobre a importância de passarem pelo processo de aconselhamento genético, e este deve ser feito de forma contínua e de acordo com a necessidade que os fatos indicarem, tendo o objetivo primário a promoção da saúde e a qualidade de vida.

Neste trabalho, configura-se uma pesquisa para a apresentação de uma leitura fenomenológica existencial da prática profissional em saúde e educação. Parte-se de um questionamento que, dirigindo-se à compreensão da dimensão de ser clínico, atravessou tanto a vida quanto a profissão do pesquisador. Tal empreitada requer que se atenha em temáticas básicas pertinentes a essa prática. Tendo o horizonte delineado pela ontologia fundamental de Martin Heidegger, contida em sua obra \"Ser e Tempo\", o desenvolvimento dos temas recorre a situações da própria prática, sobretudo, em referência ao Plantão Psicológico, uma modalidade de Aconselhamento Psicológico, por ser constituinte da experiência profissional do pesquisador em instituição de ensino em Psicologia. Na exploração desses temas, buscam-se subsídios à prática profissional especificada na antropologia filosófica proposta nessa obra. Para isso, recobram-se explicitações elucidativas dentro de cada capítulo e nos capítulos, que se constituem em ensaios. Inicialmente, apresenta-se a hermenêutica interpretativa, metodologia norteadora desse trabalho, pontuando seus pressupostos e questões peculiares cruciais. No ensaio seguinte, abordando-se a situação como manifestação da existência, discorre-se sobre questões relevantes, tais como poder-ser, facticidade, realidade, mundanidade, linguagem, interpretação. A seguir, explicitam-se as facetas da pluralidade e singularidade do eu, reportando-se à impropriedade, propriedade, solicitude, angústia, cuidado, sentido, finitude e consciência. Após, fala-se do eu como tempo e história, acontecendo em destinação. Num último ensaio, traz-se em cena a dimensão de ser clínico como educador, a qual se sustenta na determinação ontológica de ser-em do eu, expondo sua condição de ser afetado, compreender e falar; novamente, são retomados, entre outros, os assuntos da angústia, interpretação, sentido e linguagem. Espera-se que o principal resultado a ser realçado haja sido a consecução de uma nova perspectiva que integra clínica e educação. / In this work one presents a research and a particular reading of an existential and phenomenological view of the practicing professionals in the health and education activities. One departed from a questioning that, aimed at the comprehension of what is to be a clinical professional, broke through both, the personal life and the profession of the researcher. This undertaking required sticking to the basic thematic related to this particular professional practice. With the surrounding horizon delineated by Martin Heidegger´s fundamental ontology, out of his work \"Being and Time\", the development of the themes goes after situations of the practice itself, moreover related to the Psychological Emergency Attendance, a form of Psychological Counseling, a part of the professional experience of the researcher in a teaching institution of Psychology. In the exploration of these themes, relevant elements are sought for the professional practicing as specified in the philosophical anthropology proposed at his work. For this, explanations are requested, again and again, within each chapter and at each of the chapters which are themselves essays. In the beginning, the interpretative hermeneutics is presented, to be the guidance of the work, pointing to the assumptions underlying it, and to crucial decurrently questioning as well. In the essay that follows, focusing the situation under the point of view of a manifestation of the existence, one speaks on relevant topics, such as potentiality-for-being, facticity, realness, worldliness, language and interpretation. Following suit are made explicit the facets of the plurality and of the singularity of the \"I\", in respect to the impropriety, propriety, solicitude, anxiety, care, meaning, finiteness and consciousness. Afterward one speaks on the \"I\" as time and history, happening in its destination. In a last essay, the dimensions of the clinical being as an educator is brought into the stage, which are supported by the ontological determination of being-in of the \"I\", exposing its condition as subject to be affected, of understanding and discourse, again retaking the topics of anxiety, interpretation, meaning and language, among others. Perhaps, the major result to emphasize is a new integrated comprehension of clinic and education.

INTRODUÇÃO: As aberrações cromossômicas constituem uma das maiores categorias das doenças genéticas, e são causa significativa do retardo mental e das malformações congênitas. Essas anormalidades correspondem a 50% dos casos de abortos espontâneos, 6% de natimortos e 0,6-1% de nativivos. OBJETIVO: Avaliar a freqüência das aberrações cromossômicas e classificar as principais aberrações encontradas nos pacientes atendidos em um serviço de Genética. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Estudo retrospectivo de registros de resultados dos cariótipos de pacientes atendidos no Instituto da Criança no período 1992-2002. RESULTADOS: A freqüência de aberrações cromossômicas nos pacientes foi de 22% em 1122 cariótipos. As alterações numéricas foram 70,8% e 29,2% estruturais. A síndrome de Down foi a aberração numérica mais encontrada em 117/247 (47,4%) pacientes, e a segunda foi a síndrome de Edwards, em 18/247 (7,3%), seguida pela síndrome de Patau, que ocorreu em 9/247 (3,6%) pacientes. Entre as aberrações sexuais, a síndrome de Turner foi a mais freqüente, 18/247 (7,3%), seguida de três casos de triplo X, um de Klinefelter e um duplo Y. Dentre as aberrações estruturais, as deleções destacaram-se, com 27/247 (10,9%) dos casos; houve nove casos de síndrome de \"Cri-du-chat\" e oito de Wolf-Hirschhorn. CONCLUSÃO: A freqüência significativa de aberrações cromossômicas encontradas salienta como fundamental o uso do cariótipo de rotina nos pacientes atendidos no serviço de Genética, para definição diagnóstica e aconselhamento genético aos pacientes e seus familiares. / INTRODUCTION: Chromosomal disorders are included among the most important causes of genetic diseases with mental retardation and congenital malformation. Fifty percent of these abnormalities are spontaneously aborted and affect at least 6,0% of the stillbirth and the frequency in live births is 0.6%-1%. OBJECTIVE: To assess the frequency and the main of chromosomal disorders in patients assisted at a genetic service. CASUISTIC AND METHODS: A retrospective study was carried out regarding the record karyotype of patients assisted at Instituto da Criança within the period of 1992-2002. RESULTS: The frequency of chromosomal disorders of the patients was found in 22.0% among 1122 karyotypes. The numerical abnormalities among patients were 70.8% and 29.2% of them were structurals. Down syndrome was the most common numerical abnormality, found in 117/247 (47.4%) patients, followed by Edwards syndrome in 18/247 (7.3%) and Patau syndrome in 9/247 (3.6%) patients. Among the sexual abnormalities, Turner syndrome was the most common, in 18/247 (7.3%) patients, followed by three cases of triple X syndrome, one case of Klinefelter syndrome and a case of XYY syndrome. Among all structural abnormalities, the deletions were the most common, found in 27/247 (10.9%) of the cases, with 9 patients with \"Cri-du-chat\" syndrome and 8 cases of Wolf-Hirschhorn syndrome. CONCLUSION: The significance frequency of chromosome abnormalities emphasizes the importance of the G-banding karyotyping in the routine evaluation of patients assisted at the genetic service to attain a diagnosis definition and provide genetic counseling to the patients and family members.

Orientador: Rogério Lopes Vieites / Banca: Flávia Queiroga A. Almeida / Banca: Juliana Audi Giannoni / Resumo: Rótulo é toda e qualquer informação referente a um produto que esteja transcrita em sua embalagem. Para o consumidor é por meio das tabelas de informação nutricional contidas nos rótulos que se tem acesso a dados como quantidade e porcentagem dos nutrientes presentes nos alimentos. Através desse conhecimento, pode-se realizar escolhas alimentares mais saudáveis, mitigando os efeitos negativos referentes à má nutrição na população, principalmente entre as crianças, alvo mais crítico da incidência da obesidade. O presente trabalho buscou verificar se os aspectos gerais dos rótulos de alimentos consumidos pelo público infantil estavam em acordo com a legislação brasileira vigente. Foram analisados os rótulos de vinte e cinco produtos por meio da Ficha de Avaliação de Rotulagem, elaborada com base nas RDC N° 259 e N° 360. Analisou-se também a adequação nutricional dos nutrientes destes alimentos (carboidratos, proteínas, gordura total, gordura saturada, gordura trans, fibra alimentar e sódio) em relação à preconizada pela IDR para crianças de 4 a 8 anos de idade. Dentre os 181 rótulos avaliados, notou-se percentual de 36,2% de inadequações das informações obrigatórias, destacando-se a ocorrência de vocábulos induzindo ao equívoco o consumidor em 36,1% das embalagens e da não especificação, na lista de ingredientes, dos aditivos alimentares utilizados em 33,4% dos rótulos. Em alguns alimentos como empanados de frango e macarrões instantâneos, observou-se que com apenas uma porção já se atingia a totalidade das necessidades diárias infantis para o nutriente sódio. Constatou-se alto percentual de gorduras totais e saturadas em grande parte dos alimentos, assim como elevado índice de carboidratos e baixo teor de fibras alimentares. Desta forma, conclui-se que, apesar da legislação... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Label is every and any information regarding to a product that is transcribed in its package. Through this knowledge, it is possible to make healthier food choices, minimizing the negative effects related to poor nutrition in the population, especially among children, the most critical rate of obesity incidence. Labels of twenty-five products were analyzed hrough Labelling assessment form, drawn up on the basis of the RDC N° 259 and N° 360. The nutritional adequacy of the food's nutrients was also examined in relation of advocated by IDR to children from 4 to 8 years old. Among the 181 labels evaluated, the percentage of 36.2% for inadequacies from required information was noted, highlighting the occurrence of words inducing the misconception to consumer in 36.1% of packges and, in the ingredients list, the lack of specification for food additives used in 33.4% of labels. In certain foods such as breaded chicken and the noodles, it was noted that with only one portion the children's daily sodium nutrient needs are achieved. High percentage of total fat and saturated fat was found in the majority of the food, as well as high level of carbohydrates and low rate for dietary fiber. In this way, it is concluded that, in spite of the food labelling legislation be comprehensive and serve as an example to other countries, there is still the need for increased monitoring for compliance with established standards. In addition, because it is valuable for the nutritional education strategy, the labelling of foods should receive greater attention from companies, providing more reliable data so that consumers make healthy food choices / Mestre

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Coorientador: Deise Helena de Souza / Banca: Claudia Aparecida Rainho / Banca: Ester Silveira Ramos / Resumo: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara afecção genética, caracterizada por varias anormalidades físicas, incluindo dismorfismos faciais, anomalias cardiovasculares, deficiência intelectual e de crescimento, perfil cognitivo característico e ocasionalmente, hipercalcemia infantil transitória, com prevalência de 1/7500. A etiologia da SWB é uma deleção hemizigótica de genes contíguos na região cromossômica 7q11.23. Os tamanhos das deleções mais comum são de 1,5 e 1,8 Mb e abrangem 28 genes. O mecanismo de deleção esta diretamente ligado a regiões cromossômicas repetitivas, denominadas Low Copy Repeats (LCR). Estas regiões repetitivas estão distribuídas por todo genoma, constituindo cerca de 5% de seu total e são o substrato para as recombinações cromossômicas (crossing-over) durante o processo meiótico. Em algumas ocasiões o processo de recombinação pode ocorrer de maneira desigual entre homólogos não alélicos (nonallelic homologous recombination - NAHR), o que pode resultar na deleção, duplicação ou inversão de um gene ou mais genes. Inversões balanceadas podem acarretar em um polimorfismo hemizigótico, tendo sido verificado que a região critica para SWB esta invertida (SWBinv-1) com maior frequência entre genitores de indivíduos com SWB. Dados da literatura sugerem que indivíduos portadores da inversão SWBinv-1 tem uma probabilidade de 22-25% de terem um filho com SWB, comparado com a população geral (5,8%). Nós desenvolvi mos uma estratégia para triagem de possíveis portadores de SWBinv-1, dentre os genitores de indivíduos com SWB, para podermos verificar a frequência desta inversão tanto em pais de crianças com SWB como entre pais de crianças sem SWB no Brasil. Desta forma foram realizadas analises de núcleos interfásicos em esfregaço de sangue pela técnica de hibridação"in situ" por fluorescência (FISH) e comparamos com ... / Abstract: The Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare genetic disorder characterized by various physical abnormalities, including facial dimorphisms, cardiovascular abnormalities, intellectual disability and growth characteristic cognitive profile and occasionally transient infantile hypercalcemia, with a prevalence of 1/7500 . The etiology of SWB is a hemizygous deletion of contiguous genes at chromosome region 7q11.23. The most common sizes of deletions are 1.5 and 1.8 Mb and encompass 28 genes. The mechanism of deletion is directly linked to repetitive chromosomal regions, called Low Copy Repeats (LCR). These repetitive regions are distributed throughout the genome, constituting about 5% of its total and are the substrate for chromosomal recombination (crossing-over) during the meiotic process. In some instances the process of recombination can occur unevenly among homologous non-allelic (homologous recombination nonallelic - NAHR), which can result in deletion, duplication or inversion of a gene or more genes. Balanced inversions can result in a hemizygous polymorphism has been found that the critical region for this inverted SWB (SWBinv-1) with greater frequency among parents of individuals with WBS. Published data suggest that individuals inversion SWBinv-1 has a 22-25% chance of having a child with SWB, compared with the general population (5.8%). We we developed a strategy for screening potential carriers SWBinv-1, among the parents of individuals with WBS, so we can check the frequency of this inversion in both parents of children with SWB as between parents of children without SWB in Brazil. Thus analyzes of interphase nuclei were performed on blood smear by technique hybridization "in situ" by fluorescence (FISH) analysis and compared to metaphase and interphase lymphocyte culture. Were part of the sample group and 38 couples in the control group 20 couples. Of the 38 couples in the sample group ... / Doutor

O autor estudou famílias com surdez hereditária, congênita e de causas desconhecidas, na região da cidade de Marília, Estado de São Paulo (Brasil). Foram analisadas 33 famílias, com 100 pessoas afetadas. A história familiar de cada uma, abrangeu no mínimo três gerações. Todo paciente afetado, e seus familiares, que foram avaliados, submeteram-se a exame otorrinolaringológico, audiológico, laboratorial e radiológico. Heredogramas foram analisados para se avaliar o tipo de transmissão em cada família ( dominante, recessivo, ligado ao cromossomo X, genético desconhecido, não genético e de causa desconhecida). Verificou-se ainda a faixa etária predominante, a lateralidade, o grau de surdez, a evolução da perda auditiva, o tipo da curva audiométrica e o tipo da perda auditiva. O autor criou o Registro e Centro de Apoio das Perdas Auditivas Hereditárias ( RCAPAH), baseado no HHIRR(Hereditary Hearing Impairment Registry Resource ), existente no Boystown Hearing Loss Research Registry, da University of Nebraska, Omaha, U.S.A. Esse Registro fornece informações sobre avanços genéticos, aconselhamento e informes para as famílias, profissionais da saúde, sobre descobertas e avanços na genética da surdez, através de um informativo. Nesse estudo, o autor encontrou nas famílias analisadas, uma distribuição de transmissão de: 61% recessivas, 12% dominantes, 18% desconhecidas ou não genéticas, e 9% não genéticas. Quanto à faixa etária obtivemos 83%. Quanto à orelha comprometida 100% bilateral. Quanto ao grau de severidade, obtivemos surdez profunda em 65% dos casos, 25% severas, 9% moderadas, e 1% leve. Quanto à evolução encontramos 83% não progressivas e 17 % progressivas. Em relação ao tipo de curva audiométrica, encontramos 92% do tipo plano, 7% com queda em freqüências agudas e 1% com queda em freqüências graves. Com relação ao tipo de perda, obtivemos 99% neurosensorial e 1% condutiva / The author studied families with Hereditary, Progressive, and Unknown Deafness in the Marilia region, São Paulo, Brazil, between October 1996 and December 1998. During that time, 33 families with 100 persons affected were found. The family history of each family included at least three generations. All affected patients, and patterns, that was available had the following examined: otolaryngology (ear, nose, throat and mouth); audiological, blood examination , and radiological. Pedigrees were analyzed for the type of transmission in each family (dominant, recessive, X-linked, unknown genetic, non-genetic or unknown). The author created a Registry and Center of Support for Hereditary Hearing Loss, based upon the Boystown Hearing Loss Research Registry. These registries provide information to aid genetic counseling and inform families and health care providers about research and advances in genetic deafness by a newsletter. The distribution of transmission in the families are as follows: 61% recessive, 12% dominant, 18% unknown or non genetic, and 9% non-genetic ,according the age founded 83% between 0 and 1 year, according the ear 100% bilateral, according the severity 65% with profound, 25% with severe, 9% moderate and 1% superficial, according the evolution 83% no progressive, 17% progressive, according the type 92% plane, 7% loss on acute and 1% on grave, according the loss, 99% neurosensorial, 1% conductive. 1 1. INTRODUÇÃO O estudo e a história da genética humana é diferente do estudo e da história da genética vegetal e animal. As semelhanças entre pais e filhos, entre as famílias, como também, a existência de doenças hereditárias, intriga os cientistas e os médicos através dos anos. Entretanto, algumas descrições sistemáticas de doenças hereditárias no homem foram descritas antes do século X, sendo que as primeiras referências de perdas auditivas aparecem no século XVI ,MOTULSKI (1959). Vários autores já faziam referência sobre o termo genética médica antes do século X. Assim, MALPERTIUS, em 1752, publicou a descrição de uma família com polidactilia em quatro gerações e demonstrou que essa característica poderia ser igualmente transmitida por pai e mãe. Demonstrou ainda, por cálculos de probabilidade, que o acaso sozinho não poderia descrevê-la. As características ligados ao sexo, como daltonismo e hemofilia, foram estabelecidas no final do século VIII e início do IX. PORTAL, em 1808, publicou a primeira edição de um tratado intitulado \"Considérations sur la Nature et traitement de quelques maladies héréditaries ou de famille\", onde faz referências a doenças hereditárias. Posteriormente, em 1814, um livro intitulado \"A Treatise on the Supposed Hereditary Properties of Disease\", publicado em Londres por JOSEPH ADAMS, descreve os princípios gerais da genética médica que são válidos até hoje, 185 anos depois. O objetivo desse livro foi o de prover um guia para o entendimento da hereditariedade humana através da transmissão de doenças genéticas. O autor descreve também uma família com otoesclerose ao longo de quatro

O autor estudou famílias com surdez hereditária, congênita e de causas desconhecidas, na região da cidade de Marília, Estado de São Paulo (Brasil). Foram analisadas 33 famílias, com 100 pessoas afetadas. A história familiar de cada uma, abrangeu no mínimo três gerações. Todo paciente afetado, e seus familiares, que foram avaliados, submeteram-se a exame otorrinolaringológico, audiológico, laboratorial e radiológico. Heredogramas foram analisados para se avaliar o tipo de transmissão em cada família ( dominante, recessivo, ligado ao cromossomo X, genético desconhecido, não genético e de causa desconhecida). Verificou-se ainda a faixa etária predominante, a lateralidade, o grau de surdez, a evolução da perda auditiva, o tipo da curva audiométrica e o tipo da perda auditiva. O autor criou o Registro e Centro de Apoio das Perdas Auditivas Hereditárias ( RCAPAH), baseado no HHIRR(Hereditary Hearing Impairment Registry Resource ), existente no Boystown Hearing Loss Research Registry, da University of Nebraska, Omaha, U.S.A. Esse Registro fornece informações sobre avanços genéticos, aconselhamento e informes para as famílias, profissionais da saúde, sobre descobertas e avanços na genética da surdez, através de um informativo. Nesse estudo, o autor encontrou nas famílias analisadas, uma distribuição de transmissão de: 61% recessivas, 12% dominantes, 18% desconhecidas ou não genéticas, e 9% não genéticas. Quanto à faixa etária obtivemos 83%. Quanto à orelha comprometida 100% bilateral. Quanto ao grau de severidade, obtivemos surdez profunda em 65% dos casos, 25% severas, 9% moderadas, e 1% leve. Quanto à evolução encontramos 83% não progressivas e 17 % progressivas. Em relação ao tipo de curva audiométrica, encontramos 92% do tipo plano, 7% com queda em freqüências agudas e 1% com queda em freqüências graves. Com relação ao tipo de perda, obtivemos 99% neurosensorial e 1% condutiva / The author studied families with Hereditary, Progressive, and Unknown Deafness in the Marilia region, São Paulo, Brazil, between October 1996 and December 1998. During that time, 33 families with 100 persons affected were found. The family history of each family included at least three generations. All affected patients, and patterns, that was available had the following examined: otolaryngology (ear, nose, throat and mouth); audiological, blood examination , and radiological. Pedigrees were analyzed for the type of transmission in each family (dominant, recessive, X-linked, unknown genetic, non-genetic or unknown). The author created a Registry and Center of Support for Hereditary Hearing Loss, based upon the Boystown Hearing Loss Research Registry. These registries provide information to aid genetic counseling and inform families and health care providers about research and advances in genetic deafness by a newsletter. The distribution of transmission in the families are as follows: 61% recessive, 12% dominant, 18% unknown or non genetic, and 9% non-genetic ,according the age founded 83% between 0 and 1 year, according the ear 100% bilateral, according the severity 65% with profound, 25% with severe, 9% moderate and 1% superficial, according the evolution 83% no progressive, 17% progressive, according the type 92% plane, 7% loss on acute and 1% on grave, according the loss, 99% neurosensorial, 1% conductive. 1 1. INTRODUÇÃO O estudo e a história da genética humana é diferente do estudo e da história da genética vegetal e animal. As semelhanças entre pais e filhos, entre as famílias, como também, a existência de doenças hereditárias, intriga os cientistas e os médicos através dos anos. Entretanto, algumas descrições sistemáticas de doenças hereditárias no homem foram descritas antes do século X, sendo que as primeiras referências de perdas auditivas aparecem no século XVI ,MOTULSKI (1959). Vários autores já faziam referência sobre o termo genética médica antes do século X. Assim, MALPERTIUS, em 1752, publicou a descrição de uma família com polidactilia em quatro gerações e demonstrou que essa característica poderia ser igualmente transmitida por pai e mãe. Demonstrou ainda, por cálculos de probabilidade, que o acaso sozinho não poderia descrevê-la. As características ligados ao sexo, como daltonismo e hemofilia, foram estabelecidas no final do século VIII e início do IX. PORTAL, em 1808, publicou a primeira edição de um tratado intitulado \"Considérations sur la Nature et traitement de quelques maladies héréditaries ou de famille\", onde faz referências a doenças hereditárias. Posteriormente, em 1814, um livro intitulado \"A Treatise on the Supposed Hereditary Properties of Disease\", publicado em Londres por JOSEPH ADAMS, descreve os princípios gerais da genética médica que são válidos até hoje, 185 anos depois. O objetivo desse livro foi o de prover um guia para o entendimento da hereditariedade humana através da transmissão de doenças genéticas. O autor descreve também uma família com otoesclerose ao longo de quatro

O presente estudo teve como objetivo identificar o nível de conhecimento, prática e recomendação da atividade física dos profissionais de saúde do Sistema Único de Saúde (SUS) do município de São Caetano do Sul - São Paulo. Os profissionais foram divididos em dois grupos (com formação e sem formação universitária). Também foi realizada a associação entre o nível de atividade física e o nível de conhecimento com o nível de recomendação da atividade física. Foram avaliados 110 profissionais de saúde do Sistema Único de Saúde (SUS) do município de São Caetano do Sul. O grupo foi constituído por profissionais de saúde (médicos, enfermeiros, psicólogos, fisioterapeutas, assistentes sociais e auxiliares de enfermagem) que atendem os usuários do Sistema Único de Saúde no município de São Caetano do Sul, localizado na Região da Grande São Paulo, no Estado de São Paulo. Esses profissionais responderam a um questionário sobre o nível de conhecimento, nível de atividade física e nível de recomendação da atividade física. Para a análise estatística foram utilizados o agrupamento das respostas semelhantes e o cálculo percentual. Para a associação foi utilizado o teste Qui-quadrado. Após a análise das respostas foi concluído que: a) não foram observadas diferenças significativas entre os profissionais com e sem formação universitária nas variáveis: nível de conhecimento, nível de atividade física e nível de recomendação. Os profissionais de saúde responderam adequadamente às questões relativas a duração e intensidade, mas inadequadamente em relação à freqüência e modo; b) o índice de profissionais considerados fisicamente inativos foi 8,9 por cento, insuficientemente ativos 16,5 por cento e fisicamente ativos 74,7 por cento; c) cerca de 62 por cento dos profissionais recomendam a atividade física aos seus pacientes; d) houve uma associação significativa entre o nível de conhecimento, quando analisado mediante o número de questões adequadas e o nível de recomendação. Não encontramos associação significativa entre o nível de atividade física e o nível de recomendação / The purpose of the present study was to identify the level of knowledge, level of physical activity and recommendation of physical activity delivery by health professionals from the Unified System of Health (SUS) of São Caetano do Sul SP. The professionals were divided in two groups (with and without university level). The association among level of physical activity and level of knowledge with the level physical activity recommendation was also established. Sample comprised 110 health professionals of the Unified System of Health (SUS) of São Caetano do Sul. The group was constituted by health professionals (physicians, nurses, psychologists, physiotherapists, social assistants, and nurses assistants) who attend the Unified System of Health (SUS) of the municipality of São Caetano do Sul, located in the Metropolitan region of São Paulo in the São Paulo state. All subjects answered a questionnaire about the level of knowledge, level of physical activity and recommendation of physical activity. Data were analyzed using percentage of answers and Chi Square test. Results permitted to concluded that: a- there were any significant difference among the professionals with and without university level considering the variables analyzed: level of knowledge, level of physical activity and recommendation of physical activity. Health professionals answer correctly the questions related to duration and intensity, but uncorrected for frequency and mode; b- the prevalence of physical inactivity was 8.9 per cent, insufficiently active 16.5 per cent, and physically active 74.7 per cent; c- about 62 per cent of the professionals related to recommend physical activity to their patients; d- there was a significant association between the level of knowledge when it was analyzed the number of right questions and the recommendation level. There was no association between the level of physical activity and the level of physical activity recommendation

O aprimoramento dos processos que envolvem a comunicação do profissional de saúde com o paciente é fundamental para a humanização destes procedimentos e para a melhor qualificação dos resultados. A efetiva comunicação profissional-paciente incorpora uma complexa gama de habilidades que não são aprendidas informal ou intuitivamente. Deste modo, o ensino de tais habilidades necessita ser incorporado na formação dos Fonoaudiólogos. O guia de Calgary-Cambridge fornece estrutura, baseada em evidência, para análise e ensino de habilidades de comunicação na entrevista com o paciente. O objetivo deste trabalho foi realizar e avaliar um workshop para que os estudantes de graduação em Fonoaudiologia integrassem as habilidades comunicativas centradas no paciente com os procedimentos técnicos do processo de seleção e adaptação do aparelho de amplificação sonora individual (AASI). Participaram deste estudo 27 discentes (sexo feminino) do 4o ano do Curso de graduação em Fonoaudiologia da FOB/USP, com idades entre 20 e 27 anos, que não haviam recebido treinamento formal sobre habilidades de comunicação profissional-paciente. Foi realizado um workshop baseado na ferramenta Time and Talk (Ida Institute) adaptada do guia Calgary-Cambridge. Dentre as atividades, três consultas simuladas com atores profissionais interpretando pacientes reais foram utilizadas para exercício das habilidades de comunicação profissional-paciente e aconselhamento. Os participantes responderam ao Questionário dos Níveis do Supervisionado-Revisado (Supervisee Levels Questionnaire Revised SLQ-R) antes e após o workshop. Também responderam à Escala do Desenho da Simulação (Simulation Design Scale - SDS), escala visual analógica e a quatro perguntas abertas a respeito do impacto do workshop. Métodos quantitativos e qualitativos foram empregados para análise. Em média, os resultados do SLQ-R foram similares aos descritos na literatura para principiantes em atividades de aconselhamento. Houve uma diminuição significativa (teste t pareado) da pontuação na subescala Consciência sobre si e Motivação do SLQ-R pós-workshop que, aliado aos resultados qualitativos, sugeriram que o workshop levou a um novo entendimento do processo de comunicação/aconselhamento ao paciente e à maior conscientização dos participantes sobre seus atributos e limitações. Pontuações médias próximas do máximo foram obtidas na SDS, indicando a presença e importância das características da simulação, em particular a Fidelidade/Realismo e a possibilidade de ter o Feedback e realizar a Reflexão sobre a consulta, sendo isto também corroborado com os dados qualitativos. Na escala visual analógica a mediana igual a 8 indicou que os participantes acreditaram em sua habilidade de realizar o aconselhamento ao paciente após o workshop. A análise qualitativa indicou que os participantes julgaram como elementos mais desafiadores da consulta simulada lidar com as emoções do paciente (25%) e o processo de empatia (21%). Dentre as mudanças que pretendiam realizar em seu comportamento clínico após o workshop, a escuta ativa (45%) e empatia (33%) foram os mais citados. Foi sugerido ampliar o oferecimento do workshop e consultas simuladas (90%) para todos os anos do Curso de Fonoaudiologia. O workshop permitiu sensibilizar o discente quanto à importância do uso de habilidades de comunicação paciente efetivas e levou a uma reflexão e crítica sobre suas próprias habilidades. / The improvement of processes involving communication between the health professional and the patient is fundamental for the humanization of these procedures and the best qualifying results. Effective professional-patient communication incorporates a complex range of skills that are not learned informally or intuitively. Thus, the teaching of such skills needs to be incorporated into the audiologists´ training. The Calgary-Cambridge guide provides evidence based structure for analysis and teaching of communication skills in the interview with the patient. The aim of this study was to implement and evaluate a workshop for SLP-audiology undergraduate students integrate patient centered communication skills with the technical procedures of the hearing aid fitting process. Participated in this study 27 female students from the 4th year of undergraduation in SLP-Audiology at FOB / USP, aged between 20 and 27, who had not received formal training in professional-patient communication skills. A one-day workshop based on the \"Time and Talk\" tool (Ida Institute), adapted from the Calgary-Cambridge, guide was conducted. Among the activities, three simulated consultations with professional actors playing real patients were used for professional-patient communication and counseling skills training. Participants responded to the Supervisee Levels Questionnaire Revised (SLQ-R) before and after the workshop. They also responded to the Simulation Design Scale - SDS, visual and analogue scale and four open questions about the impact of the workshop. Quantitative and qualitative methods were used for analysis. On average, the SLQ-R results were similar to those described in the literature for beginners in counseling activities. There was a significant decrease (paired t-test) score on the SLQ-R subscale \"Self and others awareness post-workshop that, combined with the qualitative data, suggested that the workshop led to a new understanding of the process of communication/counseling for the patient and greater awareness of the participants about their attributes and limitations. Average scores near the maximum were obtained in SDS, indicating the presence and importance of simulation features, in particular the Fidelity/Realism and Feedback/Reflection, this being also supported by the qualitative data. On the visual analog scale a median of 8 indicated that participants believed in their ability to perform patient counseling after the workshop. Qualitative analysis indicated that participants deemed as the more challenging elements of the simulation dealing with patient\'s emotions (25%) and the process of empathy (21%). Among the changes that they intended to perform in their clinical behavior after the workshop, active listening (45%) and empathy (33%) were the most cited. It was suggested to expand the workshop offering and simulated consultations (90%) for each year of undergraduation course. The workshop allowed the students to raise awareness about the importance of using effective patient communication skills and led to reflection and criticism about their own abilities.