Diversos estudos têm demonstrado que os danos causados pela exposição da pele à radiação ultravioleta (RUV) são relacionados aos fotodanos ao DNA, geração de espécies reativas de oxigênio e ativação de mediadores do processo inflamatório. Há, portanto, um crescente interesse pelo uso de antioxidantes com potencial fotoquimiopreventivo, como o extrato de maçã e a rutina. O modelo mais utilizado para avaliação de agentes fotoquimiovreventivos é a exposição de camundongos sem pelos à RUV. Porém, os esforços para diminuir ou mesmo evitar a utilização de animais em ensaios científicos tem levado a busca por métodos alternativos à experimentação animal. Na primeira etapa desse trabalho visou-se a otimização de parâmetros relativos ao processo de extração do pó da maçã, bem como a caracterização do extrato obtido e da rutina. Assim, as condições de extração da maçã otimizadas foram tempo de extração de 22 h, teor de etanol no solvente de 60 % (p/p) e proporção solvente:planta de 18 (p/p). A concentração dos ativos presentes na maçã levou ao extrato enriquecido com polifenóis da maçã (EEPM), que apresentou elevada atividade antioxidante in vitro e teor de rutina de 6,1 ± 0.3 ?g/g de extrato. Ambos os ativos apresentaram baixa ou nenhuma toxicidade contra os fibroblastos MRC5, bem como protegeram os fibroblatos contra a morte induzida pela RUV e inibiram a formação de peróxidos lipídicos gerados pelas células irradiadas no tratamento com 4000 e 100 ?g/mL de EEPM e rutina, respectivamente. Na segunda etapa desse trabalho visou-se a avaliação do potencial fotoquimiopreventivo do EEPM e da rutina adicionados a uma formulação tópica em modelos de biópsia de pele humana e pele humana reconstruída in vitro e de camundongo sem pelos in vivo. O EEPM (1,25 %) e a rutina (0,75 %) em formulação foram avaliados quanto à retenção cutânea in vitro utilizando célula de difusão vertical de Franz e, embora não tenha sido possível detectar compostos do EEPM, foi demonstrado que 2,04 ± 0,19 ?g/cm2 da rutina ficou retida na biópsia de pele humana. Na avaliação da eficácia fotoquimiopreventiva em modelos de pele humana in vitro o EEPM e a rutina adicionados em formulação foram capazes de evitar/diminuir a formação de sunburn cells, a indução de caspase-3, dímeros de ciclobutanodipirimidina, metaloproteinases e peroxidação lipídica em pele exposta à RUV. Quanto a atividade funcional in vivo, o extrato enriquecido com polifenóis da maçã apresentou leve efeito inibidor do infiltrado inflamatório induzido pela RUV, enquanto que tanto a rutina como o extrato inibiram a depleção dos níveis de GSH endógeno, o que sugere uma potente atividade fotoquimiopreventiva para estes princípios ativos. Estes resultados são promissores e apontam para o uso do EEPM e da rutina na prevenção/tratamento dos danos induzidos pela RUV na pele. / Several studies have shown that the ultraviolet radiation (UVR) - induced skin damage are related to DNA photolesions, generation of reactive oxygen species and activation of inflammatory mediators. Therefore, there is an increasing interest in the use of antioxidants with photochemoprotective potential, such as apple extract and rutin. The most used model for evaluation of photochemoprotective agents is the exposure of hairless mice to UVR. However, efforts to reduce or even avoid the use of animals in scientific trials has pursued for alternative methods to replace/reduce animal testing. The first step of this work aimed to optimize parameters for the extraction of apple powder and the characterization of the obtained extract and rutin. Thus, the optimized apple extraction conditions were extraction time of 22 h, ethanol content of 60% (w/w) and plant:solvent ratio of 18 (w/w). The apple extract concentration led to an enriched apple polyphenols extract (EEPM), which showed strong in vitro antioxidant activity and rutin content of 6.1 ± 0.3 ?g / g. The actives showed low or no toxicity against MRC5 fibroblasts, protected these cells against UVR - induced death and inhibited lipid peroxidation in irradiated cells (treatment with 4000 and 100 ?g/mL of EEPM and rutin, respectively). The second step of this study aimed to evaluate the photochemoprotective potential of EEPM and rutin added in a topical formulation and assayed in in vitro models of human skin biopsy and human reconstructed skin and in vivo hairless mouse. The EEPM (1.25%) and rutin (0.75%) formulations were evaluated for skin retention in vitro using the Franz diffusion cell and, although it was not possible to detect compounds of EEPM, rutin was retained in the human skin biopsy (2.04 ± 0.19 mg/cm2). As regard the The photochemoprotective efficacy in in vitro models of human skin, EEPM and rutin formulations were able to prevent/reduce the formation of sunburn cells, induction of caspase-3, cyclobutane pyrimidine dimers, matrix metalloproteinases and lipid peroxidation in skin exposed to UVR. As for in vivo functional activity, EEPM showed a slight inhibitory effect of UVR-induced inflammatory infiltrate, while both EEPM and rutin completely inhibited endogenous GSH levels depletion. These results are promising and suggest the use of EEPM and rutin in the prevention/treatment of ultraviolet radiationinduced damage to the skin.

Introdução: As miopatias congênitas são doenças musculares genéticas caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular de início precoce na infância. Histologicamente são caracterizadas por alterações estruturais no músculo esquelético (corpos nemalínicos, cores ou centralização nuclear), no entanto, existem casos com alterações leves e inespecíficas, alterações mínimas, tais como, desproporção no tamanho das fibras e desarranjo na arquitetura interna das fibras (falhas focais na atividade oxidativa). Quanto ao aspecto molecular, vários genes já foram identificados em associação com os diversos subtipos, porém com grande sobreposição de achados histológicos e clínicos. Objetivo: Caracterização clínica, histológica e molecular de pacientes Brasileiros com miopatia nemalínica e com miopatia congênita com achados histológicos mínimos. Métodos: Avaliação clínica e histológica (revisão dos achados das biopsias musculares) de pacientes com diagnóstico de miopatia congênita nemalínica e com alterações mínimas, provenientes de dois centros de investigação em doenças neuromusculares da cidade de São Paulo (HC-FMUSP e UNIFESP). O estudo molecular foi realizado através de sequenciamento Sanger para os genes ACTA1, TPM3, MYH7 e SEPN1 e/ou sequenciamento de nova geração para painel de genes musculares e/ou exoma. Resultados: Foram avaliados 23 pacientes com miopatia nemalínica (20 famílias) e 22 pacientes com alterações mínimas (20 famílias). O diagnóstico molecular foi concluído em sete famílias com miopatia nemalínica, sendo quatro com variantes missense, em heterozigose, no gene ACTA1 já associadas previamente a miopatia nemalínica, e três famílias, com variantes não conhecidas, em heterozigose, no gene NEB com alta predição de patogenicidade. Na coorte de miopatias congênitas com alterações mínimas o diagnóstico molecular foi concluído em nove famílias, sendo uma com variante conhecida no gene CHRNE, descrita em miastenia congênita; duas famílias com variantes no gene TPM3, sendo uma inédita, em homozigose, e outra, em heterozigose, já conhecida; duas famílias com variantes novas, em heterozigose, no RYR1, uma no gene TTN e três famílias com variantes já conhecidas no gene no MYH7 com fenótipo de miopatia distal de Laing. A despeito da realização de sequenciamento de exoma, sete famílias ainda permanecem sem gene candidato. Conclusões: Os achados clínicos, histológicos e moleculares dos pacientes da coorte de miopatia nemalínica seguem aos padrões descritos da literatura. O estudo dos pacientes com miopatia congênita com alterações mínimas se revelou complexo e variável, tanto no fenótipo quanto no genótipo. As mutações novas no gene NEB, RYR1, TTN, TPM3 e MYH7 confirmam a importância e patogenicidade destes genes nas miopatias congênitas e ampliam o seu espectro de alterações. Diante da quantidade de genes candidatos e do tamanho de alguns genes envolvidos com essas miopatias, técnicas de sequenciamento de nova geração são de grande valor / Introduction: Congenital myopathy are a group of genetic muscle diseases characterized by hypotonia and weakness in early childhood. They are characterized by structural abnormalities in muscle biopsy (nemaline bodies, central-cores or nuclear centralization). However, it can present within mild and unspecific findings like fiber type disproportion and abnormalities on oxidative staining (minimal changes). Regarding the molecular aspects, there are many genes associated with the congenital myopathies with an important overlapping between the histological and phenotypical findings. Objectives: Clinical, histological and molecular characterization of Brazilian patients with nemaline myopathy and congenital myopathy with minimal changes. Methods: Clinical and histological evaluation (review of muscle biopsy) of patients with nemaline myopathy and congenital myopathy with minimal changes from two centers of neuromuscular diseases (HC-FMUSP e UNIFESP). The molecular study was performed using Sanger sequencing for ACTA1, TPM3, SEPN1 and MYH7 genes and/or neuromuscular panel and/or exome. Results: Twenty-three patients with nemaline myopathy (20 families) and 22 patients with congenital myopathy with minimal changes (20 families) were evaluated. The molecular diagnose were concluded in seven families with nemaline myopathy, with four families having missense, heterozygous and pathogenic ACTA1 variants and three families having unknown heterozygous and pathogenic variants in NEB gene. In the congenital myopathy with minimal findings group, the diagnose was concluded in 9 families. One presenting with a pathogenic variant in CHRNE gene previously described in congenital myasthenia, two families with pathogenic variants in TPM3, one novel homozygous and one heterozygous previously reported. Two families presented with novel and pathogenic RYR1 variants, one with novel and pathogenic TTN variants and 3 families presented with heterozygous variants in MYH7 myopathy with Laing distal myopathy phenotype. Despite the NGS realization, 7 families remain without a gene candidate. Conclusions: The clinical, histological and molecular findings of nemaline myopathy cohort follow the literature pattern. In contrast, the study for minimal change patients appear complex and variable, either on phenotype or on genotype. The new gene mutations for NEB, RYR1, TTN, TPM3 and MYH7 reinforce relevance and pathogenicity of these genes in the congenital myopathies and expand the mutation spectrum. In light of diversity of candidate genes and the size of some genes involved with these myopathies, next generation sequencing techniques have been proved essential

O carcinoma basocelular (CBC) é tumor constituído por diferentes tipos histológicos, que demonstram diverso potencial de agressividade. Sabe-se que a correlação entre os tipos histológicos de CBC encontrados no material de biópsia pré-operatória e no material da peça cirúrgica excisional não é total. Na literatura esta correlação varia de 42,7 a 80,0% quando analisados os tipos histológicos predominantes (THP). No presente estudo foi feita análise retrospectiva de 70 casos de CBC primário submetidos a biópsia préoperatória e cirurgia excisional. A amostra foi analisada estatisticamente quanto ao gênero e idade dos doentes e localização anatômica dos CBC, demonstrando ser comparável aos demais estudos da literatura. Também foram avaliados o tamanho médio tumoral e o tipo de reconstrução utilizado. A média do maior eixo dos CBC foi de 20 mm e 54% dos casos necessitaram reconstrução complexa, como retalhos e enxertos, mostrando ser amostra representativa de tumores de médio a grande porte. A avaliação histológica foi feita de modo padronizado, determinando tanto o THP quanto os tipos histológicos acessórios (THA) encontrados no material das biópsias pré-operatórias e nas peças cirúrgicas excisionais. Houve 78,3% de correlação entre THP da biópsia e peça cirúrgica, 87,0% de correlação entre THP e/ou THA da biópsia e THP da peça cirúrgica e 92,7% de correlação entre tipos agressivos ou não agressivos. Conclui-se que a biópsia préoperatória é útil para predizer o THP de CBC da peça cirúrgica excisional na maioria dos casos. No entanto, é importante ressaltar que, quando descrito apenas o THP encontrado na biópsia, ocorre 21,7% de falha no diagnóstico. Quando descritos THP e THA encontrados na biópsia a falha diagnóstica cai para 13%. Quando a intenção da biópsia for a determinação da presença de tipos de CBC agressivos ou não, a falha no diagnóstico é de apenas 7,3% / Basal cell carcinoma (BCC) is a tumor presenting many histological types, each one possessing a specific aggressivity potential. It\'s known that correlation between histological types found in preoperative biopsy specimens and excisional surgery specimens is not total. When correlation between predominant histological types (PHT) is analyzed, concordance value varies from 42,7 to 80,0% in the literature. In the present study 70 primary BCC submitted to preoperative biopsy and excisional surgery were retrospectively analyzed. The sample was statistically analyzed in terms of patients\' gender and age and anatomical location of the tumour and was found to be similar to other reports in the literature. Average size of tumors and type of surgical reconstruction employed were also evaluated. Average size of the largest tumour axis was 20 mm and 54% of the cases needed complex reconstructions, such as flaps and grafts, demonstrating that the sample was represented by medium to large sized tumors. Histological evaluation was made in a patterned way, determining PHT and accessory histological types (AHT) in both preoperative biopsies and excisional surgery specimens. Results obtained were: 78.3% correlation between biopsy PHT and excisional surgery PHT, 87.0% correlation between biopsy PHT and/or AHT and excisional surgery PHT and 92.7% correlation when BCC were classified as \"aggressive\" or \"non aggressive\" . Conclusion: preoperative biopsy is useful to predict BCC\'s PHT of excisional surgery specimen in most cases. However, it\'s important to note that when biopsy findings are limited to the description of the PHT , there is a 21.7% diagnostic failure. When both PHT and AHT found in biopsy are described, diagnostic failure falls to 13%. When the intention is determining the presence of aggressive or non aggressive types of BCC, diagnostic failure is only 7.3%

Anemia aplástica adquirida (AAA) é doença rara e seu diagnóstico diferencial inclui a Síndrome mielodisplásica hipocelular (SMD-h). A evolução de AAA para SMD/LMA (Síndrome mielodisplásica/Leucemia mieloide aguda) ocorre em até 15% dos casos. Este estudo propõe-se a comparar parâmetros histológicos e imuno-histoquímicos de pacientes adultos e crianças com AAA que evoluíram e não para SMD/LMA. Seu objetivo é avaliar a ocorrência dos critérios morfológicos/imunofenotípicos nas biópsias de medula óssea do grupo pediátrico (<19 anos) com o grupo de adultos, comparar esses critérios associados à evolução para SMD/LMA nestes dois grupos e verificar se estes critérios superpõem-se àqueles descritos na literatura na SMD-hipocelular do adulto e, mais recentemente, na SMD pediátrica (Citopenia refratária da infância - CRI). Espera-se trazer uma contribuição para a discussão da intersecção entre essas entidades e a AAA, estudando essa \"zona cinzenta\" do ponto de vista dos pacientes com AAA, particularmente aqueles que progrediram para SMD/LMA. Foram analisadas, retrospectivamente, 118 biópsias de medula óssea ao diagnóstico de AAA, idiopática ou não, realizadas no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo entre 1993 e 2012. O diagnóstico de AAA foi estabelecido de acordo com critérios clássicos. A evolução de AAA para SMD ou LMA foi considerada na presença de: disgranulopoese ou dismegacariopoese acentuadas, mais de 15% de sideroblastos em anel, blastos em sangue periférico ou mais de 5% de blastos na medula óssea ao mielograma e/ou à biópsia de medula óssea ou na presença de estudo citogenético (FISH ou cariótipo) da medula óssea, apresentando monossomia ou deleção do braço longo do cromossomo 7. Todas as biópsias foram submetidas à análise morfológica e imuno-histoquímica (MPO, Glicoforina A, Fator VIII, CD34, CD117 e Ki-67) por dois hematopatologistas sem conhecimento prévio da evolução dos pacientes. As variáveis qualitativas nominais foram analisadas pelo teste exato de Fisher para verificar se houve desproporção significativa entre os grupos. As variáveis qualitativas ordinais foram analisadas para a diferença entre os grupos pelo teste de Mann-Whitney. O nível de significância adotado foi 5% (p=0,05). A correlação entre os valores de celularidade geral das amostras e seu índice proliferativo foi avaliada pelo teste não paramétrico Rô de Spearman. Setenta e um pacientes (60,2%) eram do gênero masculino com mediana de idade 24,4 anos (mínimo de 7 meses até 76 anos), 42 do grupo pediátrico e 76 adultos, e tempo de seguimento de 5,1 anos (de 1 mês a 22,1 anos). Doze (10,2%) (seis em cada grupo) pacientes evoluíram para SMD/LMA. Avaliação dos parâmetros morfológicos e imuno-histoquímicos mostrou distribuição irregular do tecido hematopoético em 59 (50%) casos, mediana de celularidade geral de 10% (de 1% a 40%), distúrbio de maturação da série granulocítica (critério 1) em três (2,5%) casos, localização anormal da eritropoiese em 13 (11%) casos, agregados de pelo menos 20 precursores eritroides (critério 2), em 54 (45,7%) casos, presença de formas jovens eritroides (proeritroblastos) (critério 3) em 32 (27,1%) casos, aumento do número de mitoses dos elementos eritroides (critério 4) em 24 (20,3%) casos, displasia de megacariócitos (micromegacariócitos, megacariócitos bi ou multinucleados e elementos hipo ou monolobados) (critério 5) em 15 (12,7%) casos, localização anormal de megacariócitos em quatro (3,3%) casos, megacariócitos CD34-positivos não foram identificados, blastos CD34-positivos em 11 (9,3%) casos, reticulogênese discretamente aumentada (grau 1) em três (2,5%) casos e índice proliferativo (Ki-67) com mediana de 30 (de 0% a 90%). Critérios descritos por Bennett e Orazi sugestivos de SMD-h (critérios 1 e/ou 5) foram detectados em 16 (13,6%) casos. Critérios descritos por Baumann et al. sugestivos de SMD da infância (critérios 2 + 3 com ou sem 4) foram observados em 30 (25,4%) casos. Não houve diferença estatística nos achados morfológicos/imuno-histoquímicos entre a população total, adultos e crianças que evoluíram e que não evoluíram para SMD/LMA, incluindo a presença de critérios Bennett e Orazi para SMD-h do adulto. Houve diferença quanto aos critérios de Baumann et al. para CRI, e o grupo que não evoluiu para SMD/LMA apresentou com mais frequência os critérios do que o que evoluiu (p=0,036), ao contrário do previamente suposto. No entanto, ao testar esta hipótese no grupo adulto separado do pediátrico, a diferença estatística não foi comprovada. Houve uma correlação estatisticamente significante entre os valores da celularidade geral das amostras e seu índice proliferativo (p < 0,001). Pacientes adultos e pediátricos com AAA, incluindo os que evoluíram para SMD/LMA, têm características morfológicas/imuno-histoquímicas semelhantes. Algumas alterações descritas por Baumann et al. para SMD pediátrica são também encontradas em casos pediátricos e de adultos com AAA. Além disso, o índice proliferativo pode ser aumentado em casos de AAA, este dado não tem correlação com a evolução para SMD/LMA. Alterações morfológicas/imuno-histoquímicas em biópsias de medula óssea em AAA não identificaram um grupo com maior risco de progressão para SMD/LMA em nossa casuística / Acquired Aplastic Anemia (AAA) is a rare disease which progresses to MDS / AML in up to 15% of cases. When this happens, hematopathologists are asked whether the diagnosis of hypocellular Myelodisplastic Syndrome (h-MDS) would not have been confused morphologically with aplastic anemia. This study aims to identify morphological/immunophenotypical findings that could predict this adverse prognosis in adults and children ( < 19y) diagnosed as AAA and verify if those criteria match with the ones described in literature in adult h-MDS and, more recently, in pediatric MDS (Refractory cytopenia of childhood - RCC), contributing to the discussion of this \"grey zone\". We retrospectively analyzed 118 patients/bone marrow (BM) biopsies at the moment of AAA diagnosis at Clinical Hospital of São Paulo Medical School from 1993 to 2012. Diagnosis of AAA was carried out according to classical criteria. Evolution to MDS or AML was considered in the presence of at least one of the findings: significant dysgranulopoiesis or dysmegakaryocytopoiesis, more than 15% ring sideroblasts, blasts in peripheral blood or more than 5% blasts in bone marrow smear and/or biopsy, or in the presence of monosomy or deletion of the long arm of chromosome 7 by cytogenetic analysis (FISH or karyotype) of the BM. All biopsies were submitted to morphological and immunophenotypic (MPO, Glycophorin A, Factor VIII, CD34, CD117 and Ki67) evaluation by two hematopathologists without previous knowledge about the evolution of the patients. Nominal qualitative variables were analyzed by using Fisher\'s exact test to check significant disproportion between the groups. The ordinal qualitative variables were analyzed for differences between groups by Mann-Whitney test. The significance level was 5% (p = 0.05). The correlation between the overall cellularity values of the samples and their proliferative index was evaluated by nonparametric Spearman Rô test. Seventy-one (60,2%) were male, median age 24.4 years (7 months to 76 years old), 42 belongs to the pediatric group and 76 to the adults group. Median follow-up was 5.1y (range, 1 month to 22.1 years). Twelve patients (12%) (6 in each group) progressed to MDS/AML. Evaluation of morphological/immunohistochemical parameters showed irregular distribution of hematopoietic tissue in 59 (50%) cases, median BM overall cellularity of 10% (range, 1 to 40%), marrow dysgranulopoiesis (criteria 1) in 3 (2,5%) cases, abnormal localization of erythropoiesis in 13 (11%) cases, clusters of at least 20 erythroid precursors (criteria 2) in 54 (45.7%) cases, increased number of proerythroblasts (criteria 3) in 32 (27,1%) cases, increased number of mitoses of the erythroid elements (criteria 4) in 24 (20,3%) cases, marrow dysplasia of megakaryocytes (micromegakaryocytes , two or more separeted nuclei, small round nuclei) (criteria 5) in 15 (12,7%) cases, abnormal localization of megakaryocytes in 4 (3,3%) cases, CD34-positive megakaryocytes were not identified, CD34-positive blast cells (criteria 6) in 11 (9,3%) cases, increment in reticulin fibers in 3 (2,5%) cases, and median proliferative index (Ki-67) 30 (range, 0 to 90%). Criteria described by Bennett and Orazi suggestive of h-SMD (criteria 1 and/or 5) were detected in 16 (13,6%) cases. Criteria described by Baumann et al suggestive of childhood MDS (criteria 2 + 3 with or without 4) were observed in 30 (25.4%) cases. There was no statistical difference in morphological/immunohistochemical findings among total population, adults and children who developed and did not develop MDS/AML, including the presence of Bennett and Orazi criteria for h-MDS. Regarding Baumann et al criteria were more frequently identified in the group that did not progress to MDS/AML than the one that did (p=0,036), the opposite of what was expected. But when the criteria were tested in pediatric and adults\' groups separately, the statistical significance was no longer observed. There was a statistical significant correlation between the overall cellularity values of the samples and their proliferative index (p=0,001). Adult and pediatric patients with AAA, including those that progress to MDS/AML, have similar morphological/immunohistochemical characteristics. Some changes described by Baumann et al for pediatric MDS are also found in pediatric and adults\' cases with AAA. In addition, the proliferative index may be increased in cases of AAA and this finding has no correlation with progression to MDS/AML. Morphological/immunohistochemical changes in bone marrow biopsies in AAA have failed to identify a group at higher risk for progression to MDS/AML in our series

O carcinoma basocelular (CBC) é tumor constituído por diferentes tipos histológicos, que demonstram diverso potencial de agressividade. Sabe-se que a correlação entre os tipos histológicos de CBC encontrados no material de biópsia pré-operatória e no material da peça cirúrgica excisional não é total. Na literatura esta correlação varia de 42,7 a 80,0% quando analisados os tipos histológicos predominantes (THP). No presente estudo foi feita análise retrospectiva de 70 casos de CBC primário submetidos a biópsia préoperatória e cirurgia excisional. A amostra foi analisada estatisticamente quanto ao gênero e idade dos doentes e localização anatômica dos CBC, demonstrando ser comparável aos demais estudos da literatura. Também foram avaliados o tamanho médio tumoral e o tipo de reconstrução utilizado. A média do maior eixo dos CBC foi de 20 mm e 54% dos casos necessitaram reconstrução complexa, como retalhos e enxertos, mostrando ser amostra representativa de tumores de médio a grande porte. A avaliação histológica foi feita de modo padronizado, determinando tanto o THP quanto os tipos histológicos acessórios (THA) encontrados no material das biópsias pré-operatórias e nas peças cirúrgicas excisionais. Houve 78,3% de correlação entre THP da biópsia e peça cirúrgica, 87,0% de correlação entre THP e/ou THA da biópsia e THP da peça cirúrgica e 92,7% de correlação entre tipos agressivos ou não agressivos. Conclui-se que a biópsia préoperatória é útil para predizer o THP de CBC da peça cirúrgica excisional na maioria dos casos. No entanto, é importante ressaltar que, quando descrito apenas o THP encontrado na biópsia, ocorre 21,7% de falha no diagnóstico. Quando descritos THP e THA encontrados na biópsia a falha diagnóstica cai para 13%. Quando a intenção da biópsia for a determinação da presença de tipos de CBC agressivos ou não, a falha no diagnóstico é de apenas 7,3% / Basal cell carcinoma (BCC) is a tumor presenting many histological types, each one possessing a specific aggressivity potential. It\'s known that correlation between histological types found in preoperative biopsy specimens and excisional surgery specimens is not total. When correlation between predominant histological types (PHT) is analyzed, concordance value varies from 42,7 to 80,0% in the literature. In the present study 70 primary BCC submitted to preoperative biopsy and excisional surgery were retrospectively analyzed. The sample was statistically analyzed in terms of patients\' gender and age and anatomical location of the tumour and was found to be similar to other reports in the literature. Average size of tumors and type of surgical reconstruction employed were also evaluated. Average size of the largest tumour axis was 20 mm and 54% of the cases needed complex reconstructions, such as flaps and grafts, demonstrating that the sample was represented by medium to large sized tumors. Histological evaluation was made in a patterned way, determining PHT and accessory histological types (AHT) in both preoperative biopsies and excisional surgery specimens. Results obtained were: 78.3% correlation between biopsy PHT and excisional surgery PHT, 87.0% correlation between biopsy PHT and/or AHT and excisional surgery PHT and 92.7% correlation when BCC were classified as \"aggressive\" or \"non aggressive\" . Conclusion: preoperative biopsy is useful to predict BCC\'s PHT of excisional surgery specimen in most cases. However, it\'s important to note that when biopsy findings are limited to the description of the PHT , there is a 21.7% diagnostic failure. When both PHT and AHT found in biopsy are described, diagnostic failure falls to 13%. When the intention is determining the presence of aggressive or non aggressive types of BCC, diagnostic failure is only 7.3%

Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar em mulheres com tumores císticos de ovário, a proporção que, somente com o tratamento clínico e/ou punção, não necessitaram de cirurgia; a influência da medicação e das doenças associadas na indicação de cirurgia e se a punção reduziu significativamente o tamanho dos cistos. Casuística e métodos: Selecionaram-se 71 mulheres com idade entre 19 e 70 anos de idade, portadoras de tumores císticos de ovário maior que 5 cm, com características de benignidade ao ultra-som transvaginal com Doppler colorido e pulsado e com perfil endócrino e marcadores séricos tumorais normais. Foram divididas em cinco grupos: 1) Grupo A: 15 mulheres que fizeram uso de acetato de noretisterona; 2) Grupo B: 13 mulheres que fizeram uso de acetato de medroxiprogesterona; 3) Grupo C: 14 mulheres que utilizaram contraceptivo oral; 4) Grupo D: 15 mulheres que foram tratadas com análogo de GnRH e 5) Grupo E: 14 mulheres que não fizeram uso de medicação. Todos os grupos foram acompanhados por um ano. No final do primeiro trimestre, se o cisto persistiu, foi realizada a punção. No final do segundo trimestre, se houve recidiva do cisto, foi indicada cirurgia. As pacientes tiveram alta após um ano de acompanhamento com o tratamento do cisto concluído. Resultados: Não houve diferenças significantes entre os cinco grupos. Constatou-se que a condição de uso de medicação para doença associada teve influência significativa no resultado dos tratamentos. Verificou-se que a redução do tamanho do cisto com a punção foi efetiva após 9 meses de acompanhamento. Observou-se que 7% das mulheres tiveram indicação direta para cirurgia sem a punção, portanto, a proporção de recidiva da punção foi de 19,3% enquanto a porcentagem de mulheres que não fizeram a cirurgia foi de 73,2%. Conclusão: A proporção de mulheres que responderam adequadamente somente com o tratamento clínico e/ou a punção, não necessitando pois de cirurgia foi de 73,2%. A influência da medicação/ doença associada no tratamento não cirúrgico foi significativa. A redução do tamanho dos cistos benignos em função do tratamento instituído incluindo a punção foi significativa, a qual foi observada após 9 meses de tratamento. / Objectives: To evaluate the rate of women with ovarian cystic tumors submitted to diferent regimens of hormonal treatment and/or aspiration that didn’t need surgery. To access the effectiveness of ovarian cyst aspiration guided by ultrasonography (USG) and to study the influence of medication and associated diseases in the need for surgery. Patients and Methods: Seventy one (71) women, in an age range from 19 to 70 years, diagnosed with ovarian cysts larger than 5 cm in length, with benign aspect, examined using an ultrasonographic transvaginal probe and color Doppler. All the women have been submitted to measurements of ser um tumor markers and hormonal levels. They were grouped in five different categories: 1) Group A: 15 women treated with noretisterone acetate; 2) Group B: 13 subjects treated with medrooxiprogesterone acetate; 3) Group C: 14 patients treated with combined oral contraceptive; 4) Group D: 15 women treated with GnRH analog, and 5) Group E: 15 women with no treatment control). After 3 months, all the patients were reevaluated. In those ones whose cysts remained, cyst aspiration guided by ultrasonography was indicated. After 3 extra months, the women were submitted to a new USG examination and in those whose cysts still remained, surgery was performed. All the patients were followed for one year. Results: There was no significant difference among the groups of hormonal treatment. The use of medication promoted a significant influence in the treatment outcomes. We also noted that the cyst aspiration was effective in reducing the size of the cysts after 9 months of follow up. Seven per cent (7%) of the patients have had immediate indication for surgery. Among those who was submitted to cyst aspiration, 19.3% had to be resubmitted to treatment because of re-incidence of the cyst, whereas, 73.2% avoid the need for surgery. Conclusions: The proportion of subjects treated with hormones and/or cyst aspiration, with no need for surgery, was of 73.2%. The influence of medication/associated disease in the treatments without surgery was significant. The reduction of size of the cysts because of the hormonal and/or aspiration treatment was significant, which was observed after 9 months of therapy.

Anemia aplástica adquirida (AAA) é doença rara e seu diagnóstico diferencial inclui a Síndrome mielodisplásica hipocelular (SMD-h). A evolução de AAA para SMD/LMA (Síndrome mielodisplásica/Leucemia mieloide aguda) ocorre em até 15% dos casos. Este estudo propõe-se a comparar parâmetros histológicos e imuno-histoquímicos de pacientes adultos e crianças com AAA que evoluíram e não para SMD/LMA. Seu objetivo é avaliar a ocorrência dos critérios morfológicos/imunofenotípicos nas biópsias de medula óssea do grupo pediátrico (<19 anos) com o grupo de adultos, comparar esses critérios associados à evolução para SMD/LMA nestes dois grupos e verificar se estes critérios superpõem-se àqueles descritos na literatura na SMD-hipocelular do adulto e, mais recentemente, na SMD pediátrica (Citopenia refratária da infância - CRI). Espera-se trazer uma contribuição para a discussão da intersecção entre essas entidades e a AAA, estudando essa \"zona cinzenta\" do ponto de vista dos pacientes com AAA, particularmente aqueles que progrediram para SMD/LMA. Foram analisadas, retrospectivamente, 118 biópsias de medula óssea ao diagnóstico de AAA, idiopática ou não, realizadas no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo entre 1993 e 2012. O diagnóstico de AAA foi estabelecido de acordo com critérios clássicos. A evolução de AAA para SMD ou LMA foi considerada na presença de: disgranulopoese ou dismegacariopoese acentuadas, mais de 15% de sideroblastos em anel, blastos em sangue periférico ou mais de 5% de blastos na medula óssea ao mielograma e/ou à biópsia de medula óssea ou na presença de estudo citogenético (FISH ou cariótipo) da medula óssea, apresentando monossomia ou deleção do braço longo do cromossomo 7. Todas as biópsias foram submetidas à análise morfológica e imuno-histoquímica (MPO, Glicoforina A, Fator VIII, CD34, CD117 e Ki-67) por dois hematopatologistas sem conhecimento prévio da evolução dos pacientes. As variáveis qualitativas nominais foram analisadas pelo teste exato de Fisher para verificar se houve desproporção significativa entre os grupos. As variáveis qualitativas ordinais foram analisadas para a diferença entre os grupos pelo teste de Mann-Whitney. O nível de significância adotado foi 5% (p=0,05). A correlação entre os valores de celularidade geral das amostras e seu índice proliferativo foi avaliada pelo teste não paramétrico Rô de Spearman. Setenta e um pacientes (60,2%) eram do gênero masculino com mediana de idade 24,4 anos (mínimo de 7 meses até 76 anos), 42 do grupo pediátrico e 76 adultos, e tempo de seguimento de 5,1 anos (de 1 mês a 22,1 anos). Doze (10,2%) (seis em cada grupo) pacientes evoluíram para SMD/LMA. Avaliação dos parâmetros morfológicos e imuno-histoquímicos mostrou distribuição irregular do tecido hematopoético em 59 (50%) casos, mediana de celularidade geral de 10% (de 1% a 40%), distúrbio de maturação da série granulocítica (critério 1) em três (2,5%) casos, localização anormal da eritropoiese em 13 (11%) casos, agregados de pelo menos 20 precursores eritroides (critério 2), em 54 (45,7%) casos, presença de formas jovens eritroides (proeritroblastos) (critério 3) em 32 (27,1%) casos, aumento do número de mitoses dos elementos eritroides (critério 4) em 24 (20,3%) casos, displasia de megacariócitos (micromegacariócitos, megacariócitos bi ou multinucleados e elementos hipo ou monolobados) (critério 5) em 15 (12,7%) casos, localização anormal de megacariócitos em quatro (3,3%) casos, megacariócitos CD34-positivos não foram identificados, blastos CD34-positivos em 11 (9,3%) casos, reticulogênese discretamente aumentada (grau 1) em três (2,5%) casos e índice proliferativo (Ki-67) com mediana de 30 (de 0% a 90%). Critérios descritos por Bennett e Orazi sugestivos de SMD-h (critérios 1 e/ou 5) foram detectados em 16 (13,6%) casos. Critérios descritos por Baumann et al. sugestivos de SMD da infância (critérios 2 + 3 com ou sem 4) foram observados em 30 (25,4%) casos. Não houve diferença estatística nos achados morfológicos/imuno-histoquímicos entre a população total, adultos e crianças que evoluíram e que não evoluíram para SMD/LMA, incluindo a presença de critérios Bennett e Orazi para SMD-h do adulto. Houve diferença quanto aos critérios de Baumann et al. para CRI, e o grupo que não evoluiu para SMD/LMA apresentou com mais frequência os critérios do que o que evoluiu (p=0,036), ao contrário do previamente suposto. No entanto, ao testar esta hipótese no grupo adulto separado do pediátrico, a diferença estatística não foi comprovada. Houve uma correlação estatisticamente significante entre os valores da celularidade geral das amostras e seu índice proliferativo (p < 0,001). Pacientes adultos e pediátricos com AAA, incluindo os que evoluíram para SMD/LMA, têm características morfológicas/imuno-histoquímicas semelhantes. Algumas alterações descritas por Baumann et al. para SMD pediátrica são também encontradas em casos pediátricos e de adultos com AAA. Além disso, o índice proliferativo pode ser aumentado em casos de AAA, este dado não tem correlação com a evolução para SMD/LMA. Alterações morfológicas/imuno-histoquímicas em biópsias de medula óssea em AAA não identificaram um grupo com maior risco de progressão para SMD/LMA em nossa casuística / Acquired Aplastic Anemia (AAA) is a rare disease which progresses to MDS / AML in up to 15% of cases. When this happens, hematopathologists are asked whether the diagnosis of hypocellular Myelodisplastic Syndrome (h-MDS) would not have been confused morphologically with aplastic anemia. This study aims to identify morphological/immunophenotypical findings that could predict this adverse prognosis in adults and children ( < 19y) diagnosed as AAA and verify if those criteria match with the ones described in literature in adult h-MDS and, more recently, in pediatric MDS (Refractory cytopenia of childhood - RCC), contributing to the discussion of this \"grey zone\". We retrospectively analyzed 118 patients/bone marrow (BM) biopsies at the moment of AAA diagnosis at Clinical Hospital of São Paulo Medical School from 1993 to 2012. Diagnosis of AAA was carried out according to classical criteria. Evolution to MDS or AML was considered in the presence of at least one of the findings: significant dysgranulopoiesis or dysmegakaryocytopoiesis, more than 15% ring sideroblasts, blasts in peripheral blood or more than 5% blasts in bone marrow smear and/or biopsy, or in the presence of monosomy or deletion of the long arm of chromosome 7 by cytogenetic analysis (FISH or karyotype) of the BM. All biopsies were submitted to morphological and immunophenotypic (MPO, Glycophorin A, Factor VIII, CD34, CD117 and Ki67) evaluation by two hematopathologists without previous knowledge about the evolution of the patients. Nominal qualitative variables were analyzed by using Fisher\'s exact test to check significant disproportion between the groups. The ordinal qualitative variables were analyzed for differences between groups by Mann-Whitney test. The significance level was 5% (p = 0.05). The correlation between the overall cellularity values of the samples and their proliferative index was evaluated by nonparametric Spearman Rô test. Seventy-one (60,2%) were male, median age 24.4 years (7 months to 76 years old), 42 belongs to the pediatric group and 76 to the adults group. Median follow-up was 5.1y (range, 1 month to 22.1 years). Twelve patients (12%) (6 in each group) progressed to MDS/AML. Evaluation of morphological/immunohistochemical parameters showed irregular distribution of hematopoietic tissue in 59 (50%) cases, median BM overall cellularity of 10% (range, 1 to 40%), marrow dysgranulopoiesis (criteria 1) in 3 (2,5%) cases, abnormal localization of erythropoiesis in 13 (11%) cases, clusters of at least 20 erythroid precursors (criteria 2) in 54 (45.7%) cases, increased number of proerythroblasts (criteria 3) in 32 (27,1%) cases, increased number of mitoses of the erythroid elements (criteria 4) in 24 (20,3%) cases, marrow dysplasia of megakaryocytes (micromegakaryocytes , two or more separeted nuclei, small round nuclei) (criteria 5) in 15 (12,7%) cases, abnormal localization of megakaryocytes in 4 (3,3%) cases, CD34-positive megakaryocytes were not identified, CD34-positive blast cells (criteria 6) in 11 (9,3%) cases, increment in reticulin fibers in 3 (2,5%) cases, and median proliferative index (Ki-67) 30 (range, 0 to 90%). Criteria described by Bennett and Orazi suggestive of h-SMD (criteria 1 and/or 5) were detected in 16 (13,6%) cases. Criteria described by Baumann et al suggestive of childhood MDS (criteria 2 + 3 with or without 4) were observed in 30 (25.4%) cases. There was no statistical difference in morphological/immunohistochemical findings among total population, adults and children who developed and did not develop MDS/AML, including the presence of Bennett and Orazi criteria for h-MDS. Regarding Baumann et al criteria were more frequently identified in the group that did not progress to MDS/AML than the one that did (p=0,036), the opposite of what was expected. But when the criteria were tested in pediatric and adults\' groups separately, the statistical significance was no longer observed. There was a statistical significant correlation between the overall cellularity values of the samples and their proliferative index (p=0,001). Adult and pediatric patients with AAA, including those that progress to MDS/AML, have similar morphological/immunohistochemical characteristics. Some changes described by Baumann et al for pediatric MDS are also found in pediatric and adults\' cases with AAA. In addition, the proliferative index may be increased in cases of AAA and this finding has no correlation with progression to MDS/AML. Morphological/immunohistochemical changes in bone marrow biopsies in AAA have failed to identify a group at higher risk for progression to MDS/AML in our series

Submitted by Anderson Silva (avargas@icict.fiocruz.br) on 2012-09-25T11:49:38Z No. of bitstreams: 1 lilian_g_carvalho_ioc_bp_0040_2011.pdf: 1053182 bytes, checksum: 47bd05515041cbb3906d7cb295571be2 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-09-25T11:49:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 lilian_g_carvalho_ioc_bp_0040_2011.pdf: 1053182 bytes, checksum: 47bd05515041cbb3906d7cb295571be2 (MD5) Previous issue date: 2011 / Instituto Oswaldo Cruz, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj) / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Criação de Animais de Laboratório. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Evidências sorológicas e moleculares da infecção pelo vírus da hepatite E (HEV) em diferentes espécies animais de regiões endêmicas e não endêmicas, apontam para a possível transmissão zoonótica desse vírus. O conteúdo da presente dissertação é o resultado do estudo da infecção experimental em macacos cynomolgus (Macaca fascicularis) com o HEV, genótipo 3. A pesquisa baseou-se na avaliação da infecção com inóculos de diferentes origens geográficas, no estadiamento clínico da infecção do hospedeiro de origem bem como o emprego de um ensaio imunoenzimático para detecção de IgA anti-HEV como um teste confirmatório adicional. Tal ensaio foi utilizado uma vez que ainda não existe um “padrão ouro” de diagnóstico para identificação de casos agudos de infecções causadas pelo vírus da hepatite E. Um total de 12 animais foram divididos em grupos e inoculados com diferentes amostras de HEV pertencentes ao genótipo 3 provenientes de suínos do Brasil e da Holanda, de casos humanos da Argentina e um do Brasil, incluindo dois controles negativos. Os animais foram acompanhados por 67 dias, durante os quais foram coletados amostras semanais de sangue, saliva, fezes e tecido hepático por biópsia. A detecção do genoma viral foi realizada pela técnica de PCR em tempo real nas amostras de soro e fezes. As amostras de soro foram também avaliadas para quantificação bioquímica (método enzimático colorimétrico) de ALT, AST, GGT e bilirrubina total, e para sorologia de IgG, IgM e IgA anti-HEV. As amostras de saliva foram coletadas utilizando o coletor OraSure® e testadas para detecção de IgA anti-HEV. Seis animais dos dez inoculados tiveram o genoma detectado nas fezes e dentre estes, quatro também tiveram o genoma detectado no soro, o que ocorreu na ausência de evidências bioquímicas correspondentes as lesões hepáticas, que foram discretas a moderadas. A replicação viral precoce sem hepatite clínica seguida de soroconversão e início da hepatite histológica com infiltrados linfocíticos no fígado com baixa alteração de ALT indicam o caráter imunomediado da doença, não relacionado ao efeito direto da replicação viral. O estudo demonstra também que o vírus circulante em granjas suínas brasileiras foi capaz de desenvolver infecção em primatas não humanos reforçando a hipótese do potencial zoonótico do vírus da Hepatite E. / Evidences of infection of hepatitis E virus in different animal species of endemic and non endemic areas, point towards a possible zoonotic transmission of this virus. This study investigated experimental infection of HEV in cynomolgus monkeys (genotype 3) to assessing the course of infection with inocula from different geographical origins and clinical manifestations in the host of origin. Since there is still no gold standard for diagnosis to identify cases of acute hepatitis E, an enzyme immunoassay for detection of anti-HEV IgA was evaluated as an additional confirmatory test. A total of twelve animals were divided into groups and inoculated with different samples of HEV belonging to genotype 3 from pigs from Brazil and Holland, human cases from Argentina and Brazil, including two negative controls. The animals were monitored for 67 days, during which samples of blood, saliva, feces and liver biopsy were collected weekly. The detection of viral genome was performed by real-time PCR in serum and feces. Serum samples were evaluated to quantify biochemical (enzymatic colorimetric method) of ALT, AST, GGT and total bilirubin, and serology for anti-HEV IgG, IgM and IgA. Saliva samples were collected using the OraSure collector and tested for anti-HEV IgA. A total of six of the ten animals inoculated had the viral genome detected in the feces and of these, four also had the genome detected in the serum, which occurred in the absence of the corresponding biochemical evidence of liver injury, which were mild to moderate. The elimination of the virus in feces and viremia characterize infection and low ALT change confirms the status of an immune-mediated disease. The study also shows that the virus circulating in swine herds in Brazil was able to develop infection in nonhuman primates, suggesting that human acute cases of hepatitis E infection can occur in Brazil.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:25:37Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-05-22Bitstream added on 2014-06-13T19:12:39Z : No. of bitstreams: 1 ribeiro_d_me_araca.pdf: 985135 bytes, checksum: 3aa44a75a9180f7b89be1f30675f165b (MD5) / A Linfadenite Caseosa (LC) é uma doença crônica contagiosa, causada pela Corynebacterium pseudotuberculosis que acomete ovinos e caprinos acarretando perdas econômicas importantes. O diagnóstico é baseado no cultivo e identificação bioquímica, no entanto a fase subclínica e/ou visceral requerem métodos alternativos para sua detecção. Apesar dos métodos de diagnóstico já existentes, raramente pesquisas investigaram a utilização de material proveniente de punção aspirativa por agulha fina (PAAF) de linfonodo de ovinos aplicadas a outras técnicas de diagnóstico. O presente trabalho objetivou avaliar a sensibilidade e especificidade de métodos de diagnóstico para LC em ovinos sintomáticos (n=26) e assintomáticos (n=129), utilizando material colhido através de PAAF de linfonodo. As técnicas basearam-se na amplificação por PCR do gene alvo pld (fosfolipase D), no cultivo bacteriano associado a identificação bioquímica, no citodiagnóstico, bem como na pesquisa do agente etiológico. O teste sorológico por ELISA indireto foi adaptado para a espécie ovina. As amostras clínicas recuperadas da PAAF forneceram material adequado e suficiente para realização dos testes propostos, implementando a rotina do diagnóstico para LC. Dentre os métodos testados, o ELISA e a PCR foram os que apresentaram maior sensibilidade (92%). A maior especificidade foi verificada no cultivo bacteriano (98%), seguido do exame citológico (94%). / Caseous Lymphadenitis (CL) is considered a cronic contagious disease caused by Corynebacterium pseudotuberculosis affecting sheep and goats causing economical losses. The diagnostic is based on microorganism culture and respective identification. However no clinical and/ or visceral cases need alternative methods for detection. In spite of a range of diagnostic methods, few studies demonstrate the usefulness of fine-needle aspiration biopsy (FNAB) method. The aim of this study was to evaluate the sensitivity and specificity of diagnostic methods for CL in symptomatic (n=26) and asymptomatic (n=129) sheeps, using specimes collected from lymph nodes by FNAB assay. These techniques were performed using PCR targeting the pld gene (phospholipase D), on biochemical identification and culture, cytodiagnostic searching the aetiological agent. The serologic test of ELISA method was also applied in all ovine sera. Clinical samples recovered in FNAB given suitable and enough samples to perform the identification of C. pseudotuberculosis, implementing CL diagnostics. Among all techniques used here, ELISA and PCR demonstrated higher sensitivity (92%), whereas microorganism culture (98%) and cytodiagnostic (94%) presented higher specificity.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:18:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 5258.pdf: 7048287 bytes, checksum: a29ea2c867092740240721084371d1d4 (MD5) Previous issue date: 2013-05-10 / Universidade Federal de Minas Gerais / Athlete´s shoulder most frequent lesions are anterior shoulder instability and superior labrum anterior and posterior lesion ( SLAP), altering structures and functions of the shoulder joint, leading to impairments in sports activity. The aim of this thesis was to evaluate functional and supraspinatus morphological adaptations of shoulder in athletes with anterior instability and SLAP lesion. Three studies were developed. The first study investigated functional differences regarding clinical complaints and the scoring systems of American Shoulder and Elbow Surgeons Standardized Shoulder Assessment Form (ASES) and the Athletic Shoulder Outcome Rating Scale (ASORS) in 249 athletes (153 with instability and 96 with SLAP lesion). The groups presented functional differences related mainly to sports activitiy and, even with more complaints of shoulder pain, SLAP lesion athlete´s tolerate more training hours compared to instability athletes. The second study evaluated isokinetic strenght and muscular control of shoulder rotators in four groups: instability group (n=10), instability control group (n=10), SLAP group (n=10) and SLAP control group (n=10). The torque steadiness and rotator cuff strength in 90 and 180°/s were evaluated. Athlete´s with anterior stability presented shoulder rotation weakness, while athletes with SLAP lesion showed higher torque fluctuation of shoulder internal rotation. The third study characterized the different fiber types of supraspinatus and shoulder function in those lesions. This study performed muscles biopsies in 10 athletes undergoing to arthroscopy repair of shoulder anterior instability and SLAP lesion. The volunteers were functionally evaluated with ASES and ASORS, and muscle samples were processed with histochemical reaction for myosin adenosine triphosphatase (mATPase). Muscles fibers were then characterized in type I, IIa, IIb and hybrid, and percentual and lesser diameter of each fiber type were calculated. In this study, volunteers presented evident functional limitations in sports activity and hypertrophy of all typees of muscles fibers. Most of the sample also presented a great number of type IIa and IIb in the supraspinatus muscle. In conjuction, those studies proves different functional and supraspinatus morphologic adaptations in athletes with anterior shoulder instability and SLAP lesion, justifying the need of different rehabilitations approaches. / As lesões mais frequentes presentes no ombro do atleta são a instabilidade anterior do ombro e a lesão do lábio glenoidal superior, anterior e posterior (Superior Labrum Anterior and Posterior- SLAP), que levam a alterações nas estruturas e funções do ombro, prejudicando a atividade esportiva. O objetivo desta tese foi avaliar as adaptações funcionais do ombro e morfológicas do músculo supraespinal em atletas com instabilidade anterior ou lesão SLAP. Para isso foram desenvolvidos três estudos. O primeiro estudo investigou as diferenças funcionais entre essas lesões por meio das queixas clínicas e os questionários do American Shoulder and Elbow Surgeons Standardized Shoulder Assessment Form (ASES) e a Escala de Resultados do Ombro do Esportista (EROE), em 249 atletas (153 com instabilidade e 96 com lesão SLAP). Os grupos apresentaram diferenças funcionais relacionadas especialmente às atividades esportivas, de forma que mesmo apresentando mais queixas de dor, os atletas com lesão SLAP toleraram mais horas de treinamento comparado aos atletas com instabilidade. O segundo estudo avaliou o torque isocinético e o controle muscular dos rotadores do ombro de quatro grupos: grupo instabilidade (n=10), grupo controle da instabilidade (n=10), grupo SLAP (n=10) e grupo controle do SLAP (n=10). Foram avaliados o controle da flutuação do torque isométrico submáximo e o torque de rotadores em 90 e 180°/s. Os atletas com instabilidade anterior apresentaram fraqueza na rotação do ombro, enquanto atletas com lesão SLAP demonstraram alterações no controle da força de rotação medial. O terceiro estudo permitiu caracterizar os diferentes tipos de fibras musculares do músculo supraespinal, assim como as atividades funcionais do ombro em atleta com essas lesões. Para tanto, foram realizadas biópsias do músculo supraespinal em 10 atletas submetidos ao reparo artroscópico da instabilidade anterior ou lesão SLAP. Os voluntários foram avaliados funcionalmente por meio da escalas ASES e EROE e fragmentos do músculo foram processados pela reação histoenzimológicas para Adenosina Trifosfatase Miofibrilar (mATPase). As fibras musculares foram então classificadas em tipo I, IIa, IIb e híbridas, e a porcentagem e o diâmetro menor de cada tipo de fibra foram calculadas. Os resultados mostraram que os voluntários apresentaram limitações funcionais mais evidentes nas atividades esportivas e uma hipertrofia de todos os tipos de fibras musculares. Além disso, na maioria da amostra, houve um maior número de fibras do tipo IIa e IIb no músculo supraespinal. Em conjunto, esses estudos comprovam a existência de diferentes adaptações funcionais e morfológicas do músculo supraespinal em atletas com instabilidade anterior e lesão SLAP, o que justifica a necessidade de diferentes enfoques na reabilitação dessas lesões.