A presente Tese consiste de estudos na área do Bem-Estar Subjetivo dentro da área da Psicologia Positiva. O primeiro estudo desenvolvido trata da investigação do desenvolvimento do conceito de felicidade e suas principais características em crianças de idade escolar. Foram também investigados a autopercepção infantil sobre o bem-estar subjetivo, os indicadores de qualidade de vida subjetiva infantil, os principais eventos de vida positivos e negativos, além de identificarem-se as diferenças de gênero, entre faixas etárias e entre tipos de escolas. Participaram do estudo 200 crianças entre cinco e doze anos de idade (m= 8,7 anos) que foram entrevistadas individualmente. Uma Análise de Conteúdo das entrevistas geraram categorias consistentes relativas aos domínios de satisfação de vida infantil: Self, Família, Amizade, Escola, Satisfação de Necessidades Básicas, Satisfação de Desejos, Lazer e Não-Violência. Estas categorias permitiram o desenvolvimento de instrumentos objetivos para avaliar bem-estar subjetivo em nossa cultura. Os estudos de construção e de validação concorrente das escalas (Escala de Satisfação de Vida Global Infantil, Escala Multidimensional de Satisfação de Vida para Crianças e Escala de Afeto Positivo e Negativo para Crianças) são apresentados. Os resultados indicaram que as escalas possuem adequadas características psicométricas, incluindo elevados níveis de consistência interna. Os fatores extraídos possuem sentido teórico. Evidências de validade concorrente também foram obtidas. Estes estudos promoveram uma melhor compreensão do bem-estar subjetivo de crianças brasileiras e dos processos de desenvolvimento imbricados no conceito de felicidade. Os instrumentos desenvolvidos podem ser de utilidade para psicólogos que trabalham com crianças e adolescentes, como para os pesquisadores da área.

Resumo não disponível.

A infecção por Helicobacter pylori (Hp) é uma das infecções bacterianas mais comuns em todo o mundo. As maiores prevalências da infecção foram encontradas nos países em desenvolvimento, onde, em geral são altas já na infância. O método diagnóstico considerado mais acurado para a infecção por Hp, em crianças, é o exame endoscópico com biópsias gástricas. Alguns autores referem que o único aspecto macroscópico que pode predizer a infecção é o da presença de nodosidades na mucosa gástrica. Este aspecto é denominado de gastrite endoscópica nodular. A especificidade da gastrite endoscópica nodular para a infecção por Hp, entretanto, recentemente foi questionada por outros autores. Realizamos um estudo transversal em uma amostra de crianças (um a 12 anos) com dor abdominal crônica, que preenchiam os critérios para a realização de endoscopia digestiva alta, no Hospital da Criança Conceição e no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, de setembro de 1997 a setembro de 1999. O objetivo principal foi verificar a associação entre a infecção por Hp e a gastrite endoscópica nodular nessas crianças. A amostra foi constituída de 185 crianças de ambos os sexos, com baixa renda familiar, cujos pais apresentavam baixo nível de escolaridade. Foi realizado estudo histológico das lâminas de biópsia gástrica (no mínimo cinco fragmentos, corados com H-E ou Giemsa), conforme o Sistema Sydney modificado. A infecção por Hp foi caracterizada pela presença de Hp na lâminas de biópsias gástricas dos pacientes e a gastrite folicular, pela presença de folículos linfóides bem formados, em mucosa gástrica inflamada. A prevalência da infecção por Hp nas crianças com dor abdominal crônica foi de 27% (IC 95%: 20,8-34,0). Foi demonstrada uma associação muito forte entre a infecção por Hp e a gastrite endoscópica nodular nessas crianças (P<0,001; RP = 29,7). Houve um aumento da prevalência tanto da infecção por Hp como da gastrite endoscópica nodular com a idade dos pacientes. A gastrite endoscópica nodular , embora tenha demostrado uma baixa sensibilidade (44,0%), apresentou um valor preditivo positivo de 91,7% para a infecção por Hp. Tanto o teste de urease, como a gastrite endoscópica nodular mostraram-se muito específicas, 94,5% e 98,5%, respectivamente, para o diagnóstico da infecção. Quando se combinou o teste de urease com o aspecto de gastrite endoscópica nodular, encontrou-se, uma sensibilidade muito baixa (34,7%), mas uma especificidade de 100% para a infecção por Hp. A sensibilidade do teste de urease, isolado, para a infecção foi de 60,4% e o seu valor preditivo positivo de 80,5%. O aspecto endoscópico (gastrite endoscópica nodular) teve associação com o microscópico (gastrite folicular) (P<0,001). Houve uma forte e significativa associação entre a infecção por Hp e a gastrite crônica ativa ( P<0,001; RP = 10,8). O mesmo foi demonstrado entre a gastrite nodular e a gastrite crônica ativa (P<0,001; RP = 8,6). Também foi verificado um nítido aumento das razões de prevalência da gastrite crônica ativa e da gastrite endoscópica nodular, com a acentuação dos graus de densidade de Hp. Finalmente, foi demonstrada a importante correlação entre o grau de intensidade da gastrite, verificado no exame histológico, e a gastrite endoscópica nodular (r = 0,97; P<0,001). A prevalência da infecção por Hp encontrada em Porto Alegre, nas crianças, foi menor do que a de outras cidades brasileiras e similar àquela registrada em algumas cidades do primeiro mundo. A presença de nodosidade na mucosa gástrica foi a alteração, à endoscopia, mais freqüentemente verificada nas crianças com infecção por Hp. Considerando a baixa prevalência da infecção encontrada na nossa amostra, a presença de gastrite endoscópica nodular significa uma elevada probabilidade de infecção por Hp, dado o alto valor preditivo verificado. O achado negativo para a gastrite endoscópica nodular, entretanto, não exclui a possibilidade da presença de infecção por Hp. Uma maior colonização bacteriana da mucosa gástrica estaria associada ao aparecimento da gastrite endoscópica nodular, já que a sua prevalência aumentou com os graus de densidade de Hp, assim como ocorreu com a gastrite crônica ativa. E quando ocorre, nas crianças, há maior probabilidade de se tratar de uma gastrite mais ativa e mais intensa. / Helicobacter pylori infection is one of the most common bacterial infections worldwide. Highest prevalence is found in developing countries, where high infection rates are usually found among children. The most accurate diagnostic method for H. pylori infection in children is the endoscopic examination with gastric biopsies. Several authors report that the only macroscopic aspect capable of predicting infection is the presence of gastric mucosa nodules. This aspect has been named endoscopic nodular gastritis. However, other authors have recently questioned the specificity of endoscopic nodular gastritis for H. pylori infection. From September 1997 to September 1999, we carried out a crossover study with a group of children (one to 12 years old) who presented with chronic abdominal pain and matched the criteria to undergo high digestive endoscopy at the Hospital da Criança Conceição and at Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Our main objective was to check the association between H. pylori infection and endoscopic nodular gastritis in these children. Our series comprised 185 boys and girls from low-income households and whose parents had little formal education. Gastric biopsy slides were histologically examined (at least 5 biopsy specimens stained with hematoxylin and eosin or Giemsa) in accordance with the modified Sydney System. H. pylori infection was identified by the presence of H. pylori on the patient’s gastric biopsy slides, and follicular gastritis was characterized by the presence of lymphoid follicles in the inflamed gastric mucosa. The prevalence of H. pylori infection in children with chronic abdominal pain was 27% (CI 95%: 20.8-34.0). H. pylori infection was significantly associated with endoscopic nodular gastritis in these children (P<0.001; PR: 29.7). The prevalence rate for both H. pylori infection and endoscopic nodular gastritis increased with the patient’s age. Although endoscopic nodular gastritis presented low sensitivity (44.0%), it had a high positive predictive value (91.7%) for H. pylori infection. Both urease test and endoscopic nodular gastritis had high specificity (94.5% and 98.5%, respectively) for the diagnosis of infection. When the urease test was associated with the endoscopic nodular gastritis aspect, sensitivity was very low (34.7%), but specificity was 100% for H. pylori infection. When used alone, the urease test showed sensitivity of 60.4%, and positive predictive value of 80.5%. The endoscopic aspect (endoscopic nodular gastritis) was associated with the microscopic aspect (follicular gastritis) (P<0.001). There was a strong and significant association between H. pylori infection and chronic active gastritis (P<0.001; PR=10.8). The same was observed for endoscopic nodular gastritis and chronic active gastritis (P<0.001; PR=8.6). We also observed a clear increase in the prevalence rates of chronic active gastritis and endoscopic nodular gastritis as a result of higher H. pylori density. Finally, we demonstrated the important correlation between the intensity of gastritis observed at histologic examination and endoscopic nodular gastritis (r=0.97; P<0.001). The prevalence rate of H. pylori infection in children in Porto Alegre was lower than in other Brazilian cities, but similar to some cities in developed countries. At endoscopy, the presence of nodules in the gastric mucosa was the most frequent finding in children with H. pylori infection. Endoscopic nodular gastritis had a high predictive value and, as our sample presented a low prevalence rate of the infection, was indicative of a high probability of H. pylori infection. The absence of endoscopic nodular gastritis does not, however, exclude the possibility of H. pylori infection. A larger bacterial colonization of the gastric mucosa may be associated with the finding of endoscopic nodular gastritis as its prevalence increases with H. pylori density, similarly to what occurs in chronic active gastritis. When endoscopic nodular gastritis is observed in children, there is a higher probability that the gastritis is more active and intense.

De acordo com um recente relatório da Organização Mundial de Saúde, a obesidade atingiu proporções epidêmicas em todo o mundo. Hoje a obesidade é muito comum e está começando a substituir a desnutrição e as doenças infecciosas. A obesidade está relacionada com doenças crônico-degenerativas e com sérias conseqüências psicológicas para o indivíduo. A obesidade é uma doença complexa e heterogênea, influenciada por diversos genes, no entanto, a combinação dos genes envolvidos no desenvolvimento de formas de obesidade ainda não foi definitivamente determinada (REILLY et al, 2002). A obesidade, ou o aumento da adiposidade, é geralmente atribuída a um desequilíbrio entre a energia ingerida (padrão alimentar) e a energia gasta (atividade física e metabolismo basal). Assim, o manejo da obesidade consiste em tornar esse balanço energético negativo, sendo o exercício considerado um dos aspectos principais, associado com mudanças alimentares e de estilo de vida saudáveis (ESCRIVÃO & LOPEZ, 1998). Dietas são, na maioria das vezes, transitórias. Então, a mudança de hábito alimentar e de atividade física são os aspectos principais, especialmente na criança, uma vez que a manutenção de peso irá proporcionar uma melhora dramática da composição corporal, já que o crescimento linear ainda existe. Mas, qualquer mudança de hábito necessita da colaboração da família (HILL et al, 1993). Assim, o presente estudo teve como objetivo principal comparar um programa de educação em obesidade infantil com o atendimento ambulatorial para manejo de obesidade infantil quanto a mudanças de hábitos alimentares e de atividade física e aquisição de conhecimentos em dieta saudável. Foi desenvolvido inicialmente um programa de educação em obesidade infantil e posteriormente comparado com o atendimento ambulatorial habitual. O presente estudo constou de um ensaio clínico randomizado entre crianças e adolescentes com idade entre 7 e 13 anos incompletos que tivessem IMC compatível para obesidade, de acordo com a idade e sexo, segundo classificação de COLE et al (2002). Os sujeitos foram aleatoriamente distribuídos em dois grupos. Cada grupo foi acompanhado por oito meses, sendo que o primeiro e o oitavo encontro serviram para responder questionários que avaliavam aspectos gerais, hábitos alimentares e de atividade física, conhecimentos gerais sobre dieta saudável e avaliação corporal. O grupo ambulatorial teve atendimento mensal com aferição de peso e orientações gerais quanto alimentação e atividade física. O grupo programa tinha encontro mensal, em grupo, seus participantes assistiam a uma aula expositiva e, posteriormente, eram divididos em grupos para atividades monitoradas, e os pais e/ou responsáveis ficavam discutindo suas dificuldades e como mudar hábitos. As 38 crianças inicialmente apresentavam algumas diferenças quanto a atividade física, mas após a intervenção elas se assemelharam, apresentando ambas tendência a desfechos favoráveis. O grupo programa passou a fazer mais atividade física e caminhar, e reduziu sedentarismo. O grupo programa foi mais efetivo em reduzir colesterol total. Houve também uma melhora do hábito alimentar do grupo programa, com menor consumo de massa + arroz, bebida láctea + leite, leite, salsicha + frios e sanduíche + bauru. Assim, conclui-se que as intervenções foram semelhantes e de sucesso, podendo-se aplicar mais o programa, que pode envolver menos profissionais, mais sujeitos e ser realizado em qualquer local, especialmente nas escolas, que são, na realidade, o local de mudança. / According to a recent report by the World Health Organization, obesity reached epidemic levels worldwide. Nowadays, obesity is common and starts to replace undernourishment and infectious diseases. Obesity is related to chronic degenerative diseases and to serious psychological consequences to the individual. Obesity is a complex and heterogeneous disease, influenced by a variety of genes; however, the combination of the genes involved in the development of kinds of obesity has not been definitely defined yet (REILLY et al, 2002). Obesity, or the increase of adiposity, is usually attributed to an unbalance between the energy taken in (alimentary standard) and the energy spent (physical activity and basal metabolism). Thus, handling obesity consists of making this energy balance negative. Physical exercise is one of the main aspects, along with changes in eating habits and healthy life style to get to this balance (ESCRIVÃO & LOPEZ, 1998). Diets are usually transitory. Therefore, the change in eating habits and physical activities are the most important aspects, especially when referring to children, once the weight maintenance will contribute for a drastic improvement in the body complexion, since the linear growth is still existent. But any change in habit needs the family’s cooperation (HILL et al, 1993). Therefore, the present study has as a main goal to compare an education program in childhood obesity with the ambulatory assistance in handling childhood obesity to what concerns changes in eating habits and physical activity and knowledge acquisition about a healthy diet. An education program in childhood obesity was first developed and then compared to the usual ambulatory assistance. The present study consisted of a clinical trial randomized among children and adolescents between 7 and 13 years of age that had BMI compatible with obesity, according to age and sex, according to the classification by COLE et al (2002). The subjects were randomly distributed in two groups. Each group was monitored for 8 months. The subjects answered questionnaires that evaluated general aspects, eating and physical activity habits, general knowledge about healthy diet and body evaluation, in the first and eighth meeting. The ambulatory group had monthly assistance with weight measurement and general orientation related to eating habits and physical activity. The program group had a monthly meeting, in group, in which its participants attended a lecture and, afterwards, were divided in groups for monitored activities, while the parents and/or guardians discussed their difficulties and ways to change their habits. The 38 children presented some differences related to physical activity at first; however, after the intervention, they all got similar activities, both groups likely to present favorable results. The program group started doing more physical activities and walking, and reduced the sedentary life style. The program group was more efficient in reducing total cholesterol. It also improved eating habits, consuming less pasta + rice, milky drink + milk, milk, sausage + ham and cheese, and sandwich + burger. Therefore, we concluded that the interventions were similar and successful. The program should be more applied because it involves fewer professionals, more subjects, and can be carried out in any place, especially in schools, which are, in fact, the places for changes.

A presente tese aborda a produção dos primeiros sinais na LIBRAS e focaliza a aquisição fonológica de configurações de mão, locações e movimentos em uma criança surda, filha de pais surdos, durante o período de 8 aos 30 meses de idade. Com base no levantamento da ordem de aquisição, da freqüência e da precisão na produção das unidades formacionais do sinal, foram estabelecidas etapas no desenvolvimento fonológico da informante desta pesquisa. A partir do estabelecimento de etapas de desenvolvimento, foram descritas longitudinalmente as características de cada um dos parâmetros fonológicos, conforme recente abordagem de representação fonológica para as línguas de sinais, que se utiliza de princípios da Fonologia da Dependência (Dependency Phonology). No decorrer da descrição de dados foram mencionados universais compartilhados entre línguas de sinais. / The aim of this thesis is to approach the production of the first signs in Brazilian Sign Language - LIBRAS, focusing on the phonological acquisition of Hand Configuration, Location and Movements. A deaf child born from deaf parents was observed during the period of 8 months to 2 ½ years-old. Based on the order of acquisition, frequency and accuracy of sign formative units, the caracteristics of the phonological development stages were analised, following recent approach on phonological representation for signed languages as well as the principles of Dependency Phonology. In summary, the emergency of the phonological system of LIBRAS is divided in stages of acquisition, which applies Dependency Phonology principles to the description of the development.

A Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da atividade da enzima n-acetilgalactosamina-4-sulfatase ocasionando um acúmulo dos glicosaminoglicanos sulfato e dermatan e de condroitin em diversos órgãos e tecidos. O diagnóstico é feito a partir da excreção aumentada de sulfato de dermatan na urina e da demonstração da atividade reduzida da enzima citada. Há basicamente duas formas clínicas, mais grave e menos grave, mas não há um consenso na literatura em como classificar as formas clínicas, o que seria útil para definições sobre o manejo do paciente, assim como para monitorização de tratamento. O objetivo deste trabalho é identificar fatores associados à gravidade da Mucopolissacaridose tipo VI e, secundariamente, caracterizar o envolvimento do sistema nervoso central e alterações radiológicas em mãos e coluna lombar desses indivíduos. Foram incluídos 25 pacientes com diagnóstico confirmado de Mucopolissacaridose tipo VI que realizaram avaliação clínica, física, testagem de quoficiente de inteligência, ressonância magnética de cérebro, RX de mãos e coluna lombar e dosagem de glicosaminoglicanos urinários. Foram estudadas as seguintes variáveis: idade, idade de início dos sintomas, idade de diagnóstico bioquímico, consangüinidade, primeiros sintomas, peso e déficit de peso, altura e déficit de altura, QI total, potencial cognitivo, presença de atrofia cerebral, presença de megacisterna magna, presença de espaços perivasculares dilatados, hidrocefalia, lesão de substância branca, volume cerebral, volume ventricular, volume de líquor, tamanho de metacarpos, tamanho de vértebras lombares, alterações em vértebras lombares, giba lombar, ângulo radio-ulnar e dosagem de glicosaminoglicanos urinários. Os 25 pacientes eram oriundos de 20 famílias, das quais 4 (20%) eram consangüíneas. No momento da avaliação, a média de idade foi de 10,6 ± 4,5 anos, com mediana de idade de início de sintomas de 0,5 anos sendo que o primeiro sintoma mais citado foi giba lombar. A média de idade ao diagnóstico foi de 4,8 ± 3 anos. Os pacientes apresentaram uma média de déficit de peso de39,5±18,4% e de déficit de altura de 27,5±9,7%. A média de QI total da amostra foi de 75,3 ± 16,7, sendo que 31,2% da amostra apresentam retardo mental (QI total <70). Todos os pacientes que fizeram ressonância magnética de cérebro (n=21/25) apresentavam exame alterado, sendo a alteração mais freqüente a lesão de substância branca (n=21/21). Todos os pacientes que fizeram RX de mãos e coluna lombar (n=24/25) apresentaram exame alterado, sendo as principais alterações o encurtamento de metacarpos (n=24/24) e a presença de aumento da concavidade posterior dos corpos vertebrais (n=24/24). A giba lombar esteve presente em 16/24 (66%) pacientes e o aumento da angulação rádio-ulnar em 17/23 (74%) pacientes. A média dos níveis de glicosaminoglicanos urinários foi de 343,5 ± 200,1 μg/mg de creatinina. Encontramos correlação positiva entre idade e: idade de aparecimento dos sintomas, déficit de peso, déficit de altura, volume cerebral normalizado e lesão de substância branca normalizada. Não houve correlação entre excreção de glicosaminoglicanos na urina e as demais variáveis, nem diferença entre as variáveis considerando os grupos com (n=10/25) e sem (n=15/25) Terapia de Reposição Enzimática. A partir dos nossos dados concluímos que esta é uma amostra de pacientes possivelmente com a forma mais grave da doença já que tem idade precoce de aparecimento dos sintomas, elevada excreção de glicosaminoglicanos na urina e alta freqüência de alterações relacionadas com formas graves (encurtamento de metacarpos, giba lombar). É possível que devido a este motivo e pelo tamanho da amostra, não tenha sido encontrada correlação das variáveis estudadas com os níveis de glicosaminoglicanos na urina. Apesar disto, acreditamos que, para a construção de um possível escore de gravidade, esta variável deva ser considerada, assim como os déficits de altura e peso, idade de início, idade, se possível a realização de ressonância magnética, considerar também o volume cerebral normalizado e a lesão de substância branca normalizada. / Mucopolysaccharidosis type VI is a rare genetic disease characterized by the deficiency of the activity of the n-acetylgalactosamine-4-sulfatase enzyme causing an accumulation of glycosaminoglycans as well as of dermatan and chondroitin sulfate in several organs and tissues. Diagnosis is established based both on the increased excretion of dermatan sulfate in the urine and on the decreased enzyme activity. There are essentially two clinical forms: the most severe and the less severe form; however, there is no consensus in the literature as to how to classify clinical forms, which would be useful to define patient management and to monitor treatment. The main objectives of the present work were to identify factors associated to the severity of Mucopolysaccharidosis (MPS) type VI and to characterize the involvement of central nervous system and radiological alterations in hands and lumbar spine of MPS VI patients. Study participants were 25 patients with a confirmed diagnosis of MPS type VI who underwent a clinical and physical evaluation, as well as intelligence quotient testing, brain magnetic resonance, X-ray of hands and lumbar spine, and dosage of urinary glycosaminoglycans. The following variables were studied: age, age at onset of symptoms, age at biochemical diagnosis, consanguinity, early symptoms, weight, weight deficit, height, height deficit, total QI, cognitive potential, presence of cerebral atrophy, presence of megacisterna magna, presence of dilated perivascular spaces, hydrocephaly, white matter lesion, cerebral volume, ventricular volume, liquor volume, size of metacarpi, size of lumbar vertebrae, alterations in lumbar vertebrae, lumbar gibbus, radius-ulnar angle, and dosage of urinary glycosaminoglycans. The 25 patients came from 20 families; 4 (20%) of whom were consanguineous. At evaluation, mean age was 10.6 ± 4.5 years, and median age of onset of symptoms was 0.5 years; the most frequent early symptom was lumbar gibbus. Mean age at diagnosis was 4.8 ± 3 years. Mean weight deficit was 39.5±18.4%, and height deficit was 27.5±9.7%. Mean total IQ of the sample was 12 75.3 ± 16.7; 31.2% had mental retardation (total IQ <70). All the patients who underwent brain magnetic resonance (n=21/25) had altered exams, and the most frequent alteration was white matter lesion (n=21/21). All the patients who performed X-ray of hands and lumbar spine (n=24/25) had altered exams; the most frequent alterations were shortening of metacarpi (n=24/24) and the presence of increased posterior concavity of the vertebral bodies (n=24/24). Lumbar gibbus was found in 16/24 (66%) patients, and increased radius-ulnar angle was found in 17/23 (74%) patients. Mean level of urinary glycosaminoglycans was 343.5 ± 200.1 μg/mg of creatinine. Positive correlations were found between age and the following: age at onset of symptoms; weight deficit; height deficit; normalized cerebral volume and normalized white substance lesion. No correlation was found between the excretion of urine glycosaminoglycans and the remaining variables; no difference was found between variables considering groups receiving (n=10/25) or not (n=15/25) enzyme replacement therapy. From the data collected we concluded that the present sample included patients with possibly the most severe form of the disease, who showed early age of onset of symptoms, high excretion of glycosaminoglycans in the urine, and high frequency of alterations related to the severe forms of the disease (shortening of metacarpi, lumbar gibbus). It is possible that due to the above mentioned reason and the sample size, no correlation was found between the variables studied and the levels of urinary glycosaminoglycans. Nevertheless, it is our understanding that for the construction of a possible score of severity, this variable should be considered, just as height and weight deficits, age at onset, age, and if magnetic resonance is performed, normalized cerebral volume and normalized white matter lesion.

Introdução: A associação entre fissura palatina e otite média encontra-se bem estabelecida na literatura. Diversos autores demonstraram que a palatoplastia determina uma diminuição da prevalência de otite média neste grupo de pacientes. Não existe, entretanto, consenso a respeito do momento ideal para a correção cirúrgica do palato. Objetivo: Determinar se o momento em que é realizada a palatoplastia influencia na prevalência e na gravidade das alterações otoscópicas e audiológicas de 100 portadores de fissura palatina entre seis e 12 anos de idade. Métodos: Estudo transversal. A palatoplastia precoce (antes dos 24 meses) foi realizada em 54 pacientes, e a tardia, em 32. Quatorze pacientes não tinham seus palatos corrigidos no momento da avaliação. Os pacientes realizaram vídeo-otoscopia, audiometria tonal e vocal e impedanciometria. Os achados otoscópicos foram classificados em três grupos: sem alterações significativas, alterações reversíveis e otite média crônica. Os achados otoscópicos foram pontuados de acordo com uma escala de gravidade baseada no seu tratamento otorrinolaringológico atual. Cada orelha recebeu a pontuação da alteração mais grave identificada. Perda auditiva foi definida como média dos limiares de via aérea para as freqüências da área de fala >24 dB. A análise estatística foi realizada através dos testes de qui-quadrado, de Kruskal-Wallis e de Mann-Whitney, sendo considerados como estatisticamente significativos valores de P<0,05. Resultados: A análise qualitativa mostrou uma tendência de menor ocorrência de otite média crônica no grupo submetido à palatoplastia precoce, não atingindo, entretanto, significância estatística (P= 0,063). A análise quantitativa evidenciou um escore otoscópico menor no grupo submetido à palatoplastia precoce (P=0,04). O grupo submetido à palatoplastia precoce colocou significativamente mais tubos de ventilação (P=0,037). O escore otoscópico dos pacientes submetidos à intervenção otológica foi maior do que o daqueles que não realizaram o procedimento (P=0,001). A prevalência de perda auditiva não diferiu de acordo com o momento da palatoplastia. Conclusão: O momento da realização da palatoplastia não parece interferir na prevalência de otite média e de perda auditiva em pacientes com fissura palatina entre seis e 12 anos de idade. Nossos achados sugerem,entretanto, que o fechamento precoce do palato constitui-se numa possível inferência frenadora dos eventos sucessivos que culminarão com a instalação de alterações teciduais irreversíveis na fenda auditiva. / Introduction: The association between cleft palate and otitis media is well documented. It has been demonstrated that the frequency of otitis media decreases following surgical repair of the palate. However, there is no consensus on the ideal age for palatal repair. Objective: To determine the influence of the timing of palatoplasty on the prevalence and severity of ear disease in children between six and 12 years. Methods: In this transversal study, 24 months of age was used as an arbitrary dividing point between early and late palatal closure. Early palatoplasty was performed in 54 patients, late palatoplasty in 32. Fourteen patients have an unrepaired palatal cleft at the time of otorhinolaryngologic evaluation. Detailed otoscopy, pure tone audiogram and timpanometry were performed on each patient. Otoscopic findings were classified in three groups: those without significative abnormalities, those with reversible abnormalities and those with chronic otitis media. Otoscopic findings were scored according to a severity scale based on their otorhinolaringological treatment. Each ear received the score of the more severe alteration observed (Otoscopic Score). Air conduction thresholds for the “speech frequencies” above 24 decibels were considered abnormal. Statistical analysis was performed with Chi-square, Kruskal-Wallis and Mann-Whitney tests. Differences were considered statistically significant if P<0,05. Results: Qualitative analysis found that children who underwent early palatal repair had a 13% prevalence of chronic otitis media, compared with 23% for those who had undergone late palatoplasty, and 25% for those with an unrepaired palate (P=0,063). Quantitative analysis showed that early closure of the palate significantly decreased the patient’s otoscopic score (P=0,04). The early closure group had undergone significantly more operations for ventilation tube insertion (P=0,037). A significantly higher otoscopic score was reported for children with a history of ventilation tube insertion(P=0,001). Finally, the prevalence of hearing loss did not differ according to the timing of palatal repair. Conclusion:. Early palatoplasty probably acts positively on the reduction of inflamatory events of the middle ear.

Resumo não disponível.

Foi realizado um estudo de prevalência em uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1, de um centro de referência do sul do Brasil localizado em um hospital público de atendimento terciário. O objetivo deste estudo foi criar um registro e caracterizar os pacientes clinicamente, determinando sua epidemiologia para servir de base para futuros estudos de correlação genótipo-fenótipo e protocolos clínicos. De acordo com os critérios de inclusão, os pacientes poderiam ter qualquer idade e ser de ambos os sexos, mas deveriam preencher critérios clínicos diagnósticos de NF1 de acordo com National Institutes of Health (NIH) Consensus Conference de 1988, estar clinicamente estáveis para participar do estudo e assinar termo de consentimento livre e esclarecido. Uma amostra consecutiva de pacientes com neurofibromatose tipo 1, atendidos entre janeiro de 2000 e maio de 2007 num hospital público terciário, foram avaliados. As avaliações incluíram: anamnese, heredograma, exame físico e colheita de dados do prontuário acerca dos exames rotineiramente realizados durante atendimento clínico (avaliação radiológica do crânio e esqueleto, tomografia computadorizada de crânio, ultra-sonografia de abdômen) e de dados históricos dos prontuários. De um total de 89 pacientes (provenientes de 62 famílias) incluídos no estudo, 37 (41,6%) eram do sexo masculino e 52 (58,4%) do sexo feminino. A idade média na avaliação foi 14,5 anos (DP 12,0; variação 0-47 anos), a idade média ao aparecimento do primeiro sintoma 2,9 anos (DP 5,1; variação 0-18 anos) e a idade média ao diagnóstico da doença foi 13,0 anos (DP 11,6; variação 0-47 anos). Dos 62 probandos, 44 (72,6%) tinham história familiar positiva para NF1. Avaliação psicométrica mostrou que dos 26 pacientes pediátricos submetidos a testes de QI 6 (23,1%) apresentavam algum déficit cognitivo e 11(43,3%), retardo mental. Em relação aos achados clássicos da síndrome observou-se que as freqüências de manchas café-com-leite, efélides, alterações esqueléticas, neurofibromas e nódulos de Lisch foram 98,9%, 79,8%, 10,1%, 51,7% e 34,1% respectivamente. Apesar de uma idade precoce ao reconhecimento do primeiro sintoma de NF1, o diagnóstico de indivíduos afetados na amostra, bem como a primeira avaliação em serviço de genética clínica, se deram muitos anos após. A literatura corrente registra diversos estudos nacionais e internacionais com diferentes metodologias e delineamentos relatando a freqüência de achados clínicos diagnósticos e complicações de NF1. Observa-se que a prevalência das manifestações da doença pode variar em diferentes populações e sua caracterização é importante para determinar as prioridades de avaliação em diferentes serviços de atendimento a estes pacientes. As diferenças encontradas neste estudo em relação à literatura poderão ser verificadas com maior precisão em estudos complementares com maior número de pacientes. A confirmação do fenótipo cognitivo da síndrome, através de teste psicométrico, sugere que todas as crianças afetadas pela doença sejam submetidas a este tipo de avaliação precocemente. Por fim, exames de imagem do tórax, crânio e abdômen para acompanhamento do surgimento de lesões em pacientes assintomáticos provavelmente não se justificam, devendo ser solicitados somente se houverem manifestações clínicas sugestivas de complicações específicas da NF1. / An prevalencia study from a reference center of Southern-Brazilian localized in a tertiary care public hospital, of the neurofibromatosis type 1 patients was carried out. The goal of this study was to create a registry, clinically characterize patients at determining their epidemiological so that it can serve as basis for future studies of the genotype-phenotype correlation and for protocols of future clinical studies. Each individual needed to meet the inclusion criteria: any age of years and any gender, to have a diagnosis of neurofibromatosis type 1, defined by standard clinical criteria defined internationally (National Institutes of Health Consensus Conference de 1988) and the signing of an informed term consent. A consecutive sample of patients with the suspicion or diagnosis of neurofibromatosis type 1, defined by standard clinical criteria defined internationally was invited for this study and evaluated after signature of informed consent. Patients had been seen in the outpatient clinic of the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre between January 2000 and May 2007. The assessment included: anamnesis, physical examination, family history, cranium and spine X-rays, brain CT scan, abdominal sonogram, IQ testing and in some cases retrospective review of information recorded in medical records. A total of 89 patients (from 62 families) were included in this study; 37 (41.6%) were male and 52 (58.4%) female. The mean age at evaluation was 14.5 years (SD 12.0: range 0-47 years), the mean age at the diagnosis of the first NF1 symptom was 2.9 years (SD 5.1; range 0-18 anos) and the mean age at NF1 diagnosis was 13.0 years (SD 11.6: range 0-47 anos). Of the 62 probands, 44(72.6%) had a positive family history of NF1. Cognitive evaluation of a subset of 26 pediatric patients showed that 6(23.1%) had a cognitive deficit and 11 (43.3%) were mentally retarded. Regarding classic NF1-related clinical findings, cafe-au-lait spots, freckling, skeletal dysplasia, neufibromas, Lisch nodules occurred in 98.9%, 79.8%, 10.1%, 51.7% and 34.1% of the patients, respectivelyds. Although the first sign of NF1 was recognized very early in life in most patients of this study, the diagnosis of the disease and first evaluation in a medical genetics service occurred many years after. Current literature cites several national and international studies reporting the frequency of clinical manifestations and complications of the disease that were conducted with distinct design and methodological strategies. The observed prevalence of disease manifestations is variable in these studies and its characterization is important to determine priorities in the routine clinical follow-up of such patients. Differences encountered in this study, in relation to the literature will have to be confirmed in a larger sample. The confirmation of the NF1 cognitive profile in a subset of pediatric patients suggests that all patients diagnosed with this condition should be evaluated early in their development. Finally, imaging studies of the chest, skull and abdomen for routine screening of disease complications in asymptomatic patients is probably not justified. Such evaluations should be reserved for patients manifesting symptoms associated to specific complications of NF1.

INTRODUÇÃO: A deglutição é um ato reflexo complexo, multissináptico, com respostas motoras padronizadas e modificáveis por alterações no estímulo, no volume e na consistência do bolo alimentar. Diferentes enfermidades podem estar relacionadas com as alterações da deglutição , denominadas disfagias. A disfagia pode estar relacionada a uma fase da deglutição isoladamente ou a todas conjuntamente.(1) A disfagia orofaríngea tem alta morbidade, associando-se também à mortalidade e a altos custos de tratamento.(2) A videofluoroscopia (VFC) e a avaliação endoscópica da deglutição (AED) são os métodos mais utilizados para avaliar pacientes com disfagia.(3) Limitações da VFC têm sido descritas. A primeira diz respeito à necessidade da presença de um radiologista, de um especialista em deglutição e de um técnico em radiologia para realização do exame. Segundo, alguns relutam em repetir o teste sempre que a função da deglutição precisa ser verificada no mesmo paciente, devido aos riscos potenciais de exposição seqüencial à radiação. Ao mesmo tempo, surgiu a AED que têm se demonstrado menos nociva, mais eficiente e sensível que a VFC na avaliação da deglutição. (1,11,20) OBJETIVO: Comparar os resultados da AED e VFC no diagnóstico de disfagia em crianças. MATERIAL E MÉTODOS: Foram avaliadas através da VFC e da AED, 30 crianças com idade média de 25,8 meses ± 21,2 meses, encaminhadas para estudo da deglutição, no Hospital da Criança Santo Antônio de Porto Alegre. Todas as crianças realizaram ambos os exames. Foram utilizados alimentos na consistência pastosa e líquida. Avaliaram-se quatro parâmetros de deglutição (escape posterior, resíduos na faringe, penetração laríngea e aspiração laringo-traqueal).Verificou-se o grau de conconcordância entre a AED e a VFC através de estatística kappa e calcularam-se valores de sensibilidade, especificidade e valores preditivos positivo e negativo da AED, utilizando como padrão-ouro a VFC. RESULTADOS: As razões mais comuns para realização do exame foram paralisia cerebral (36,7%) e doenças respiratórias (60%). Obtiveram-se percentuais de concordância interobservadores na AED superiores a 70% para todos os parâmetros avaliados, exceto para resíduo faríngeo na consistência pastosa (concordância= 66,7%, κ=0,296, P= 0,091). Aspiração e penetração laríngea foram os que melhor concordância obtiveram, chegando à concordância ideal (100%, κ=1) para aspiração laríngea de resíduos pastosos. No entanto, a concordância diagnóstica entre a AED (com ambos observadores) e a VFC foi baixa. À exceção do parâmetro resíduos na faringe do observador 1, todos os outros demonstraram melhor especificidade do que sensibilidade que, em geral, foi baixa (<60%). Aspiração 9 laríngea foi o parâmetro com melhor especificidade (91,7% para ambos observadores), demonstrando também razoável VPP (83,3% e 80% para observador 1 e 2, respectivamente). CONCLUSÃO: A AED não demonstrou bons níveis de concordância com a VFC para os parâmetros avaliados. Penetração e aspiração laríngeas foram os mais concordantes na avaliação interobservadores da AED e os com maior especificidade e VPP, quando comparados à VFC. Tais parâmetros provavelmente sejam os mais importantes a serem excluídos durante a AED, pois são os que mais se associam com pior prognóstico (pneumonias de aspiração recorrentes) para o paciente.