Dissertação de mestrado apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde da Universidade do Extremo Sul Catarinense - UNESC, para a obtenção do título de Mestre em Ciências da Saúde. / A nutrição materna, em particular o aporte adequado de ácido fólico (AF), exerce um papel determinante para o desenvolvimento cerebral e pode influenciar na susceptibilidade a doenças na prole, inclusive a esquizofrenia. Com base nisso, o objetivo deste estudo foi investigar o efeito da dieta AIN 93, também conhecida como dieta controle, da dieta controle suplementada com AF em diferentes doses (5, 10 e 50 mg/kg) e da dieta deficiente em AF durante a gestação e lactação sobre os parâmetros inflamatórios em ratas Wistar mães, bem como avaliar o efeito das dietas maternas nestes marcadores inflamatórios e nos níveis cerebrais de neurotrofinas na prole adulta submetida ao modelo animal de esquizofrenia induzida por cetamina. Ratas Wistar foram divididas em 5 grupos conforme a dieta administrada: dieta controle; dieta controle suplementadas com AF nas doses de 5, 10 e 50 mg/kg e dieta deficiente em AF. Após o desmame, a prole foi submetida à sexagem e os filhotes machos foram agrupados conforme as dietas maternas para ser utilizados na idade adulta. As ratas mães foram decapitadas e o sangue coletado para análise dos níveis plasmáticos de interleucinas (IL): IL-4 e IL-6 e fator de necrose tumoral α (TNF-α). A prole adulta proveniente das ratas mães foi subdividida para a indução do modelo de esquizofrenia através da administração intraperitoneal (i.p) de cetamina (25 mg/kg) ou salina durante 7 dias. Após a última administração, os animais foram decapitados e as estruturas cerebrais, córtex frontal e hipocampo, dissecadas para análise dos níveis de citocinas (IL-4, IL-6 e TNF-α) e neurotrofinas: fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) e fator de crescimento nervoso (NGF). Verificou-se um aumento da citocina anti-inflamatória (IL-4) e uma redução nos níveis plasmáticos de citocinas pró-inflamatórias (IL-6 e TNF-α) nas ratas mães que foram submetidas às dietas suplementadas com AF 5, 10 e 50 mg/kg, apontando um possível efeito anti-inflamatório do AF na fase gestacional. Na prole adulta submetida ao modelo animal de esquizofrenia, em geral, o AF demonstrou uma ação neuroprotetora nos níveis de IL-4, IL-6 e TNF-α, o que sugere um efeito persistente desta vitamina sobre a resposta inflamatória dos animais, confirmando ainda o efeito anti-inflamatório, conforme também observado nas ratas mães. A suplementação materna com AF demonstrou uma ação duradoura e neuroprotetora nos níveis de BDNF e NGF, em especial, no córtex frontal da prole adulta. Diante destes achados, deve-se mencionar a importância do AF durante a gestação e a lactação, não somente para a prole, mas para a saúde materna. Por fim, os resultados deste estudo contribuem para a compreensão da patogênese da esquizofrenia, além de reforçar o papel do AF materno como uma abordagem protetora para os transtornos neurodesenvolvimentais. Salienta-se, entretanto, a necessidade de mais estudos investigarem a ação da cetamina sobre parâmetros inflamatórios e nos fatores neurotróficos, bem como avaliarem os padrões de metilação do DNA, pois sabe-se que os mecanismos epigenéticos estão diretamente envolvidos em condições psiquiátricas, inclusive na esquizofrenia, enfatizando a continuidade desta pesquisa.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:23:42Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-24Bitstream added on 2014-06-13T20:48:19Z : No. of bitstreams: 1 burger_cp_me_jabo.pdf: 769968 bytes, checksum: 7766d90823dbf5c423709325e1af199c (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / O tratamento de não união e união retardada é um desafio constante na rotina do ortopedista veterinário. A dificuldade de se conseguir repouso adequado dos pacientes submetidos à osteossíntese, frequentemente, resulta em consolidações mal sucedidas. Com o objetivo de se avaliar o comportamento do cimento de aluminato de cálcio, foram induzidos defeitos ósseos de 3,57mm de diâmetro nos fêmures de 12 coelhos, sendo os do lado direito preenchidos com o referido biomaterial e os do esquerdo permaneceram vazios. Aos 15, 30 e 60 dias de pós-operatório, realizaram-se avaliações clínico-cirúrgicas, radiográficas e histológicas, a fim de se observar o potencial osteoindutor e osteocondutor do biomaterial no defeito ósseo, e se houve osteointegração. Os resultados evidenciaram que o cimento aluminoso, nesta formulação, não possui esses potenciais e nem poder de osteointegração, possivelmente por possuir porosidade reduzida / The treatment of non union and delayed union is a constant challenge for veterinary orthopedists. The difficulty in achieving adequate rest for patients which have undergone osteosynthesis results in unsuccessful bone consolidations. With the aim of evaluating the behavior of a calcium aluminate cement, bone defects of 3,57 mm of diameter were induced in femurs of 12 rabbits. The defects on the right side were filled with the biomaterial and the ones on the left side remained unfilled. The evaluation periods occurred at 15, 30 and 60 days after surgery. Clinical, surgical, radiographic and histological evaluations were performed in order to observe the osteoinductive and osteocondoctive potential of the biomaterial on the bone defects, as well to verify if there was osteointegration. The results showed that the aluminate cement does not have these potencial and nor cause osteointegration in the formulation used in this study

CoordenaÃÃo de AperfeiÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / Neste trabalho revisamos a base teÃrica do confinamento topolÃgico no grafeno bicamada. Esse confinamento à obtido pela aplicaÃÃo de um potencial elÃtrico entre as camadas de grafeno, podendo controlar a largura do gap entre as camadas de conduÃÃo e de valÃncia definidas pelos pontos de Dirac K e K'. Estas estruturas de defeitos sÃo caracterÃsticas de uma estrutura de paredes de domÃnio interpolando regiÃes com diferentes polaridades. No nosso caso especifico, utilizamos um mÃtodo que recentemente foi introduzido na literatura cientÃfica e que jà tem gerado resultados interessantes em fÃsica de altas energias, principalmente no cenÃrio de branas, o chamado modelo multikink em uma dimensÃo. As estruturas de defeito produzidas por este mÃtodo permitiram a analise do confinamento para potenciais com perfil de um kink, 2-kink, 3-kink e 4-kink. Neste contexto, mostramos o aparecimento de modos zero quirais, ou seja, estados topologicamente confinados, no grafeno bicamada, assim como de novos estados de baixa energia alÃm dos estados intragap jà conhecidos. Mostramos ainda que o perfil utilizado, seja kink-kink, ou kink-antikink, modifica as curvas que representam os estados quiriais nas estruturas dos nÃveis de energia.

Submitted by (edna.saturno@ufrpe.br) on 2016-11-07T14:11:24Z No. of bitstreams: 1 Tercya Lucidi de Araujo Silva.pdf: 866187 bytes, checksum: b0709898772f562c473a39e1c1defb22 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-11-07T14:11:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tercya Lucidi de Araujo Silva.pdf: 866187 bytes, checksum: b0709898772f562c473a39e1c1defb22 (MD5) Previous issue date: 2009-08-28 / A major health problems seen in caprinovinocultura of Pernambuco is the occurrence of miscarriages and birth defects, occurring in an endemic form in the creations. The etiology of these disorders in small ruminants has not been fully resolved. The pestiviruses occur in cattle in several countries, including Brazil, Pernambuco state. To check the involvement of pestiviruses as one of the potential participants in the etiology of abortions was estimated, through a seroepidemiological survey, its prevalence in goats and sheep reared in the backwoods of Pernambuco State, the main producing region of the state. For this, were subjected to neutralization test in microplates, using strain-cytopathogenic BVDV-1 (NADL), 814 serum samples from goats and sheep. The prevalence was 10.89% (9.36 ≤ p ≤ 12.42) in goats and 6.98% (5.36 ≤ p ≤ 8.60) in sheep, with no statistically significant difference (χ2, P > 0.05) between species. The samples were stratified according to animal category (parent, player and young) and middle region from which the samples were from (Pernambucano Hinterland and Interior of the San Francisco Pernambucano) with no statistically significant difference (χ2, P> 0.05) between strata. According to information provided by breeders or handlers, abortion occurred in 70.96% (22/31) of farms where a questionnaire was investigative, and birth defects in 83.87% (26/31). The birth defects most commonly reported were: arthrogryposis of the forelimbs, and subsequent cervical agenesis of the hindlimbs, ceguerira, microphthalmia, agnathia, prognathism, cleft palate and malformations of the face. Additionally he was informed that goats and sheep are raised togetherwith cattle in 61.29% of farms. By the results we can conclude that the pestiviruses occur in small ruminants, regardless of age and sex in the Hinterlands Pernambucano of San Francisco and Pernambucano, in low prevalence. / Um dos principais problemas sanitários observados na caprinovinocultura do Estado de Pernambuco é a ocorrência de abortamentos e de defeitos congênitos, que ocorrem de forma endêmica nas criações. A etiologia desses distúrbios em pequenos ruminantes ainda não é totalmente esclarecida. Os Pestivírus ocorrem em bovinos em vários países, incluindo o Brasil, estado de Pernambuco. Para verificar o envolvimento dos Pestivírus como um dos potenciais participantes na etiologia dos abortamentos foi estimada, através de um inquérito soroepidemiológico, a sua prevalência em caprinos e ovinos criados no sertão Pernambucano, principal região produtora do estado. Para isto, foram submetidas ao teste de soroneutralização em microplaca, utilizando cepacitopatogênica de BVDV-1 (NADL), 814 amostras de soros caprinos e ovinos. A prevalência encontrada foi de 10,89% (9,36≤p≤12,42) em caprinos e 6,98 (5,36≤p≤8,60) em ovinos, não havendo diferença estatisticamente significativa (χ2, P>0,05) entre as espécies. As amostras foram estratificadas segundo a categoria animal (matriz, reprodutor ejovem) e mesorregião de onde as amostras eram procedentes (Sertão Pernambucano e Sertão do São Francisco Pernambucano), não apresentando diferença estatisticamente significativa (χ2, P>0,05) entre os estratos. De acordo com as informações disponibilizadas pelos criadores ou tratadores, o aborto ocorreu em 70,96% (22/31) das criações onde foi aplicado um questionário investigativo, e defeitos congênitos em 83,87% (26/31). Os defeitos congênitos mais frequentemente relatados foram: artrogripose de membros anteriores, posteriores e de cervical, agenesia de membros posteriores, ceguerira, microftalmia, agnatismo, prognatismo, lábio leporino e má formação da face. Adicionalmente foi informado que caprinos e ovinos são criados em conjunto com bovinos em 61,29% das criações. Pelos resultados obtidos pode-se concluir que os Pestivírus ocorrem em pequenos ruminantes, independente de idade e sexo, nos Sertões Pernambucano e do São Francisco Pernambucano, em baixa prevalência.

Os estudos na área de engenharia de tecidos aplicada à reparação da cartilagem articular estão voltados ao desenvolvimento de uma matriz biocompatível que permita a diferenciação, proliferação e manutenção de células para produção de cartilagem hialina. A quitosana é um biomaterial e vem sendo estudada como suporte para condrócitos e para liberação controlada de substâncias. O objetivo deste trabalho foi estudar a biocompatibilidade do gel de quitosana associada ao fosfato de glicerol para reparação de defeitos osteocondrais induzidos experimentalmente na tróclea do talus de eqüinos. Foram utilizados cinco cavalos da raça Mangalarga, de três anos de idade, e por artroscopia foi criado um defeito osteocondral na tróclea lateral do talus de cada articulação. De forma aleatória um defeito foi escolhido para implante do gel de quitosana - fosfato de glicerol, e o defeito da articulação contralateral foi mantido vazio, servindo como controle. Para acompanhamento da evolução do processo de reparação da cartilagem articular foram realizados os exames físico, radiográfico e ultrassonográfico; análise do líquido sinovial (física, celularidade, quantificação de proteína, condroitim sulfato e ácido hialurônico); e análise da cartilagem articular (histológica e produção de proteoglicanos). Os resultados obtidos de todas as avaliações realizadas foram semelhantes entre os defeitos tratados e controle. O gel de quitosana fosfato de glicerol é biocompatível com o ambiente articular e pode ser indicado para futuras aplicações como suporte de células e para liberação controlada de medicamentos. / The tissue engineering studies applied to articular cartilage repair are focused on the development of scaffold biocompatibility allowing the differentiation, proliferation and cells maintenance providing production of the hyaline cartilage. Chitosan is a biomaterial that has been evaluated as a scaffold for chondrocyts implant and also as a drug-delivery control material. The aim of this work was to evaluate the chitosan glycerol phosphate gel biocompatibility in experimentally induced equine talus osteochondral defect. Five three years old Mangalarga breed horses were submitted to arthroscopy for osteochondral defect production on the lateral troclea of the talus in both tibiotarsal joints by arthroscopy. In a random form one defect was chosen for chitosan-glycerol phosphate gel implant, and the defect of the opposed joint was kept empty and used as a control. For the assessment of the articular cartilage repair process was performed the physic, radiographic and ultrassonographic exams; the synovial fluid analyze (physic, cellularity, protein quantification, chondroitin sulphate and hialuronan); and the articular cartilage analyze (hystologic and proteoglicans production). The results obtained in all evaluations performed were similar between the treated and control defects. The chitosan glycerol phosphate gel is biocompatible with the articular environment and can be indicate for future applications as an scaffold for cells support and drug-delivery control system.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / This work represents a theoretical study, based on density functional theory (DFT), on structural, electronic and optical properties of magnesium tetraborate (MBO, MgB 4 O 7 ) compound and of antisite Bi M O 4 defect in Bi 12 MO 20 (BMO, M=Ge, Si, Ti) compounds. All calculations have been realized by linear augmented plane wave (LAPW) method implemented in Wien2k computer code. The relaxation of atomic positions and lattice parameters has been performed using LDA (MBO) and PBE-GGA (BMO) exchange- correlation (XC) functional. Electronic structure, optical properties and chemical bonds were investigated using the semi-local XC potential of Tran and Blaha (TB-mBJ), which significantly improved the band gap description and optical properties of studied systems. The thesis is divided in two parts. The first refers to study of magnesium tetraborate in pure form. Electronic structure calculations predicted a 9.58 eV band gap value, quite close to the value determined in the similar compounds. The electronic structure around the band gap is found to be dominated by the O 2p-states and 2p-states of the boron ion with trigonal coordination with neighbouring O‘s. Optical properties were analysed in terms of complex dielectric tensor which imaginary part is directly proportional to the optical absorption spectra. The latter is found to exhibit two prominent peaks. The lower energy peak originates from electron transitions within the trigonal B−O 3 structural group. Refractive index, reflectivity, extinction coefficient and energy loss were analysed in ultraviolet range (up to 40 eV) and all calculated optical properties are found to be anisotropic. The second part presents a theoretical study upon the antisite defect Bi M O 4 in sillenites compounds, which consists of wrong occupation of the M site by the Bi ion. Calculations were performed firstly for the pure compounds. The crystal structure has been computatio- nally optimized and the band gaps found to be 3.39 eV, 3.35 eV and 3.37 eV for the BGO, BSO and BTO respectively. These values are in very good agreement with experimental data. Defects were investigated in q=-1,0,1 charge states. Electronic structure calculations demonstrated that the antisite defect introduces an energy band inside the gap formed by O 2p- and 6s- states of Bi M ion. This band occupation is directly related to the defect charge state. The neutral defect presents a semi populated band, the positively defect adonor band and the negatively defect an acceptor band. The Bader analysis confirmed that the electron added or removed from the host system is always localised in the area of the defect. The analysis of the defect formation energies demonstrated that the neutral defect is energetically favourable, and thus dominates the lowest thermal state of the sillenites (also called colour state). On the other hand, the charged defects are predominant in the so-called transparent thermal state of the sillenites. From the results, it was possible to associate the presence of the antisite defect with important properties observed in the BMO crystals, such as: (1) explanation of the charge mobility required to produce the photorefractive effect; (2) reversible transitions between the thermal states and (3) photocromic effect in sillenites. / Nesse trabalho foi realizado um estudo te´orico, baseado na Teoria do Funcional da Densidade (DFT), das propriedades estruturais, eletrˆonicas e ´opticas do tetraborato de magn´esio (MgB 4 O 7 ) e um estudo do defeito tipo antiss´ıtio Bi M O 4 em cristais do estruturas silenitas Bi 12 MO 20 (BMO, onde M=Ge, Si e Ti). As otimiza¸c˜oes das posi¸c˜oes atˆomicas e parˆametros de rede foram realizadas para todos os sistemas utilizando o funcional LDA e GGA-PBE para o MgB 4 O 7 e BMO’s, respecti- vamente. As estruturas eletrˆonicas e propriedades ´opticas do sistemas estudados foram calculadas utilizando o m´etodo LAPW implementado no c´odigo computacional WIEN2k. Os efeitos de correla¸c˜ao e troca, das estruturas eletrˆonicas e ´opticas, foram simulados pelo recentemente desenvolvido potencial TB-mBJ, que foi mostrado ser adequado para tratamento de sistemas que possuem gap. Essa tese foi dividida em duas partes. A primeira parte refere-se ao estudo do tetraborato de magn´esio puro. Os c´alculos da estrutura eletrˆonica resultaram em um valor do gap de 9,58 eV, bem pr´oximo ao esperado (comparando a compostos similares). O topo da banda de valˆencia ´e dominado por estados 2p dos oxigˆenios, enquanto o fundo da banda de condu¸c˜ao consiste predominantemente de estados 2p do boro de coordena¸c˜ao trigonal com os oxigˆenios vizinhos (BO 3 ). As caracter´ısticas propriedades ´opticas foram calculadas a partir do tensor diel´etrico complexo, cuja parte imagin´aria ´e diretamente proporcional ao espectro de absor¸c˜ao ´optica verificou-se que a borda de absor¸c˜ao ´optica ´e originada por poss´ıveis transi¸c˜oes eletrˆonicas entre os ´ıons que formam a estrutura trigonal BO 3 . O espectro de absor¸c˜ao tamb´em indicou um car´ater anisotr´opico para o composto. O ´ındice de refra¸c˜ao, coeficiente de extin¸c˜ao, refletividade e a perda de energia de el´etrons foram calculados na regi˜ao ultravioleta at´e 40 eV. A segunda parte refere-se ao estudo do defeito tipo antiss´ıtio em silenitas. Os cristais foram estudados nas formas puras e com a presen¸ca de um ´atomo de Bi ocupando o s´ıtio do ´atomo M (Bi M O 4 ). Os defeitos foram investigados nos estados de carga q=−1, 0, +1. Os band gaps dos BMO’s puros foram determinados com os valores de 3,39 eV para BGO, 3,35 eV para BSO e 3,37 eV para o BTO. Atrav´es das an´alises das densidades de estados eletrˆonicos foi confirmado que o defeito antiss´ıtio introduz uma banda de energia situada dentro do intervalo de energias proibidas,bandgap, formada por estados 2p dos oxigˆenios e 6s do defeito Bi M . A popula¸c˜ao eletrˆonica dessa banda est´a diretamente relacionada ao estado de carga. O defeito neutro (Bi 0 M ) introduz uma banda semi populada, o defeito carregado negativamente (Bi −1 M ) uma banda doadora e o defeito carregado positivamente (Bi +1 M ) uma banda aceitadora. A an´alise das liga¸c˜oes qu´ımicas confirmou que a adi¸c˜ao (ou retirada) de um el´etron do sistema sempre ocorre na banda associada ao defeito. A an´alise da energia de forma¸c˜ao de defeito constatou que o defeito neutro ´e o energeticamente favor´avel, dominando assim o estado de menor energia (tamb´em chamado de estado colorido). A partir dos resultados, tamb´em foi poss´ıvel associar a presen¸ca do defeito antiss´ıtio como geradora de importantes propriedades observadas nos cristais BMO’s, tais como: a mobilidade de carga que ocasiona o efeito fotorrefrativo; a compreens˜ao das transi¸c˜oes revers´ıveis entre estados t´ermicos e o efeito fotocrˆomico.

Doenças cardíacas congênitas são as mais frequentes entre as malformações congênitas graves, afetando de duas a três crianças por 100 nascidos vivos, sendo o defeito do septo atrioventricular (DSAV) responsável por 5% desses, e atingindo cerca de 50% dos pacientes portadores de Síndrome de Down. Caracteriza-se essencialmente por vários graus de desenvolvimento incompleto do tecido septal ao redor das valvas atrioventriculares, bem como de anormalidades na formação das mesmas. Recomenda-se a correção cirúrgica ao redor de 4 meses de vida, no intuito de prevenir o surgimento de hipertensão pulmonar (HP) irreversível devida ao hiperfluxo pulmonar, no entanto a despeito disso, identifica-se a presença de hipertensão pulmonar em pacientes já submetido ä correção do defeito cardíaco. O presente estudo teve por objetivo analisar a prevalência de hipertensão pulmonar diagnosticada através do ecocardiografia e identificar dos fatores de risco em pacientes submetidos à correção cirúrgica de DSAV nos últimos 16 anos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP - USP). Foram selecionados pacientes portadores de DSAV, submetidos à correção cirúrgica no HCFMRP - USP, no período de janeiro de 1999 a janeiro de 2016, em seguimento no Ambulatório de Cardiologia Infantil do HCFMRP-USP, considerados portadores de hipertensão pulmonar os pacientes que apresentaram à ecocardiografia valores estimados de pressão sistólica de artéria pulmonar (PSAP) superiores a 30 mmHg. Foram analisadas variáveis clínicas pré e pós-operatórias. Não foi encontrada correlação entre peso e idade na data da correção cirúrgica e presença de HP na avaliação ecocardiográfica pós-operatória; no entanto esta se relacionou com tempo prolongado de circulação extra-corpórea e ventilação mecânica. Houve aumento significativo na sobrevida nos últimos oito anos analisados, refletindo a melhoria na qualidade de atendimento clinico e cirúrgico dos pacientes. A alta perda de seguimento ambulatorial causa preocupação, porém reflete as dificuldades próprias de serviços de saúde de países em desenvolvimento. / Congenital heart diseases are the most common serious congenital malformations, affecting two of three children per 100 newborns, the atrioventricular septal defect (AVSD) is responsible for 5% of these cases, reaching almost 50% of bearers of Down\'s Syndrome. It has been characterized essentially by many incomplete development degrees of de septal tissue around the atrioventricular valves, as well as its formation abnormalities. The actual recommendation is to proceed surgical correction nearly 4 months of age, in order to prevent irreversible pulmonary hypertension (PH) due to the pulmonary overflow. Despite of the surgical correction, patients may present pulmonary hypertension. This research aimed to analyze the prevalence of pulmonary hypertension diagnosed by transthoracic echocardiogram and identify risk factors for this outcome in patients undergoing surgical correction of AVSD in the last 16 years at the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP - USP). All patients diagnosed with AVSD, submitted to surgical correction and followed at the HCFMRP - USP in the last 16 years and were selected. Those who had systolic pulmonary arterial pressure above 30 mmHg in the echocardiogram evaluation were considered to have pulmonary hypertension. Clinical variables before and after surgery were analyzed. Anthropometric and age data at the surgery had no influence in the presence of PH in the follow up. Although prolonged cardiopulmonary bypass and pulmonary mechanical ventilation had significantly affected that outcome. The survival had increased significantly in the last eight years of our study, reflecting the improvement of assistance. A high loss of follow up was detected and made us very concerned, however shows the difficulties and low investment in the public health system in developing countries.

Doenças cardíacas congênitas são as mais frequentes entre as malformações congênitas graves, afetando de duas a três crianças por 100 nascidos vivos, sendo o defeito do septo atrioventricular (DSAV) responsável por 5% desses, e atingindo cerca de 50% dos pacientes portadores de Síndrome de Down. Caracteriza-se essencialmente por vários graus de desenvolvimento incompleto do tecido septal ao redor das valvas atrioventriculares, bem como de anormalidades na formação das mesmas. Recomenda-se a correção cirúrgica ao redor de 4 meses de vida, no intuito de prevenir o surgimento de hipertensão pulmonar (HP) irreversível devida ao hiperfluxo pulmonar, no entanto a despeito disso, identifica-se a presença de hipertensão pulmonar em pacientes já submetido ä correção do defeito cardíaco. O presente estudo teve por objetivo analisar a prevalência de hipertensão pulmonar diagnosticada através do ecocardiografia e identificar dos fatores de risco em pacientes submetidos à correção cirúrgica de DSAV nos últimos 16 anos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP - USP). Foram selecionados pacientes portadores de DSAV, submetidos à correção cirúrgica no HCFMRP - USP, no período de janeiro de 1999 a janeiro de 2016, em seguimento no Ambulatório de Cardiologia Infantil do HCFMRP-USP, considerados portadores de hipertensão pulmonar os pacientes que apresentaram à ecocardiografia valores estimados de pressão sistólica de artéria pulmonar (PSAP) superiores a 30 mmHg. Foram analisadas variáveis clínicas pré e pós-operatórias. Não foi encontrada correlação entre peso e idade na data da correção cirúrgica e presença de HP na avaliação ecocardiográfica pós-operatória; no entanto esta se relacionou com tempo prolongado de circulação extra-corpórea e ventilação mecânica. Houve aumento significativo na sobrevida nos últimos oito anos analisados, refletindo a melhoria na qualidade de atendimento clinico e cirúrgico dos pacientes. A alta perda de seguimento ambulatorial causa preocupação, porém reflete as dificuldades próprias de serviços de saúde de países em desenvolvimento. / Congenital heart diseases are the most common serious congenital malformations, affecting two of three children per 100 newborns, the atrioventricular septal defect (AVSD) is responsible for 5% of these cases, reaching almost 50% of bearers of Down\'s Syndrome. It has been characterized essentially by many incomplete development degrees of de septal tissue around the atrioventricular valves, as well as its formation abnormalities. The actual recommendation is to proceed surgical correction nearly 4 months of age, in order to prevent irreversible pulmonary hypertension (PH) due to the pulmonary overflow. Despite of the surgical correction, patients may present pulmonary hypertension. This research aimed to analyze the prevalence of pulmonary hypertension diagnosed by transthoracic echocardiogram and identify risk factors for this outcome in patients undergoing surgical correction of AVSD in the last 16 years at the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP - USP). All patients diagnosed with AVSD, submitted to surgical correction and followed at the HCFMRP - USP in the last 16 years and were selected. Those who had systolic pulmonary arterial pressure above 30 mmHg in the echocardiogram evaluation were considered to have pulmonary hypertension. Clinical variables before and after surgery were analyzed. Anthropometric and age data at the surgery had no influence in the presence of PH in the follow up. Although prolonged cardiopulmonary bypass and pulmonary mechanical ventilation had significantly affected that outcome. The survival had increased significantly in the last eight years of our study, reflecting the improvement of assistance. A high loss of follow up was detected and made us very concerned, however shows the difficulties and low investment in the public health system in developing countries.

Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas – HRAC – USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8 do sexo masculino e 6 do sexo feminino. Intervenções: Avaliação genética-clínica, avaliação radiológica, avaliação otorrinolaringológica e avaliação audiológica. Resultados: Os principais achados clínicos do EOAV com anomalia radial são malformações de orelha externa, média e interna; assimetria facial; hipoplasia mandibular e defeito radial, o qual é uma anomalia “sine qua non" para o diagnóstico clínico. Anomalias de orelha interna e perda auditiva sensorioneural representam achados relevantes desta condição. Outros sistemas podem, também, estar acometidos. Conclusões: O EOAV com anomalia radial representa uma síndrome de padrão de recorrência, de etiologia desconhecida, que cursa com anomalias de arcos branquiais, defeito radial e perda auditiva, principalmente sensorioneural. Considerando que alguns casos com EOAV associado à anomalia radial foram descritos em mães com história de diabetes, atenção especial deve ser dada ao controle da glicemia materna. / Objective: Clinical genetic and audiological aspects evaluation of patients with first and second branchial arches abnormalities associated with radial defects. Setting: Clinical genetic service, Speech pathology/audiology sector, Specialized Public Health Clinic and Center for Audiological Research – HRAC – USP. Participants: 14 Brazilian patients with oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: 8 male and 6 female. Interventions: Clinical genetic, radiological, otorhinolaryngological and audiological evaluation. Results: The main clinical sings present in these condition include external, middle and inner ear malformations; facial asymmetry, mandible hypoplasia and radial defects, which is a “sine qua non" anomaly for clinical diagnosis. Inner ear malformation and sensorioneural hearing loss are relevant signs related to this condition. Other systems can be involved. Conclusions: The oculoauriculovertebrall spectrum (OAVS) with radial defects represents a recurrent pattern syndrome, of unknown etiology, that presents branchial arches anomalies, radial defects, and hearing loss, mainly sensorioneural type. Considering that some few cases with OAVS and radial defects were reported in mothers with history of diabetes, special attention can be done to maternal glicemia.

Orientador: Hugo Hyung Bok Yoo / Resumo: A tromboembolia pulmonar (TEP) é uma doença caracterizada pelo bloqueio da circulação pulmonar por êmbolos, que se desloca atravessando as câmaras direitas do coração e obstruindo a artéria pulmonar e/ou um de seus ramos. As alterações vasculares e seu impacto nos sintomas são bem estudadas, porém, a persistência de defeito perfusional residual (DPR), mesmo após a terapia estabelecida, pode gerar disfunções cardiovasculares e pulmonares. Em decorrência dessas complicações, os pacientes podem apresentar sintomas que alterem as atividades da vida diária. Por ser pouco explorada, hipotetizamos que, pacientes que apresentem algum grau de obstrução vascular pulmonar persistente decorrente de TEP manifestem clinicamente com piora da função pulmonar e da qualidade de vida. Objetivos: Avaliar a função pulmonar, a qualidade de vida, a capacidade de exercício e a classificação funcional dos pacientes que já finalizaram o tratamento com anticoagulante. Métodos: Foram avaliados 48 pacientes, com diagnostico confirmado de TEP e que já tinham terminado o tratamento com anticoagulante. Todos os pacientes foram submetidos a uma avaliação clínica, espirometria pré e pós broncodilatador, teste de caminhada de seis minutos (TC6M), questionário de qualidade de vida (SF-36) e classificação funcional (NYHA). Após a verificação dos resultados da cintilografia de perfusão pulmonar, os pacientes foram divididos em dois grupos de acordo com a presença (n=27) ou ausência (n=21) de DPR. Resultados: Os p... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Pulmonary thromboembolism (PTE) is a disease characterized by blockage of the pulmonary circulation by emboli, which travels through the right chambers of the heart and obstructs the pulmonary artery and / or one of its branches. Vascular changes, and their impact on symptoms are well studied, however, the persistence of residual perfusion defect (RPD), even after established therapy can lead to cardiovascular and pulmonary dysfunctions. As result of these complications, patients may experience symptoms that alter the activities of daily life. Since it is not well explained, we hypothesised that, patients presenting with some degree of persistent pulmonary vascular obstruction due to PTE manifest clinically with worsening pulmonary function and quality of life. Objectives: To assess lung function, quality of life, exercise capacity and functional classification of patients who have already completed anticoagulant treatment. Methods: We evaluated 48 patients, with confirmed diagnosis of PTE and who had already finished anticoagulant treatment. All patients underwent clinical evaluation, pre- and post bronchodilator spirometry, six-minute walk test (6MWT), quality of life questionnaire (SF-36) and functional classification (NYHA). After the results of the pulmonary perfusion scintigraphy, the patients were divided into two groups according to the presence (n = 27) or absence (n = 21) of RPD. Results: The patients evaluated had a mean age of 45 ± 12.4 years, of which 34 (70%) we... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre