Die Kenntnisse über die zur Passivierung führenden Wechselwirkungen des Verunreinigungselements Cu mit EL2 und EL6 wurden dahingehend erweitert, dass ein Gültigkeitsbereich für die Messungen zur Bestimmung der konzentrationsproportionalen Messgröße der Defekte festgelegt wurde. Der Defekt EL6 ist das die 0.8 eV-PL-Emission bedingende und die Ladungsträgerlebensdauer determinierende Rekombinationszentrum. Die Lebensdauer wird durch mindestens ein weiteres Zentrum beeinflusst. Die atomare Struktur des EL6 wurde mit AsGa VAs und die des weiteren Zentrums mit Asi bestimmt. Mittels Wärmebehandlung kann die Ladungsträgerlebensdauer gezielt beeinflusst werden. Bei der Bildung und Annihilation sowie der Verteilung der Defekte EL2, EL6, VGa und der As-Ausscheidungen besteht eine wechselseitige Korrelation. Sowohl strukturelle Defekte als auch die Inkorporation von Dotierelementen, deren Atomradien deutlich kleiner sind als Ga und As, stellen beeinflussende Faktoren dar. Das Defekt-Transformations-Modell erklärt die Bildung wachstumsfähiger Keime einer As-Ausscheidung durch EL2 bzw. EL6 mit den sich in der ersten Koordingationssphäre befindenden As-Atomen. Das Gitterrelaxations-Modell ermöglicht die Interpretation der katalytischen Wirkung des Dotierelements C. Die Umsetzung dieser Ergebnisse bedeutet die Anwendung des Defect Engineerings im SI-LEC-GaAs.

Konforme Feldtheorien (CFT) spielen eine Schlüsselrolle in der modernen theoretischen Physik. Mit CFT beschreibt man reale physikalische Systeme bei Kritikalität. Dank der AdS/CFT-Korrespondenz spielt sie auch bei der Untersuchung der Quantengravitation eine zentrale Rolle. Auf der Seite der CFT steht die N=4 supersymmetrische Yang-Mills (SYM) Theorie. Diese Arbeit dreht sich hauptsächlich um die supersymmetrische Wilson-Linie und ihre Interpretation als konformer Defekt in N=4 SYM. Insbesondere konzentrieren wir uns auf Anregungen, die auf dem Defekt lokalisiert sind, sogenannte Einfügungen, deren Korrelatoren durch eine eindimensionale CFT beschrieben werden. Das erste Hauptergebnis dieser Arbeit ist ein effizienter Algorithmus zur Berechnung von Mehrpunkt Korrelationsfunktionen von Skalareinfügungen auf der Wilson-Linie bis zur nächsten Ordnung bei schwacher Kopplung kodieren. Es werden verschiedene Berechnungen solcher Vier-, Fünf- und Sechspunkt-Korrelatoren gezeigt und ihre Eigenschaften diskutiert. Darüber hinaus wird am Beispiel der Vierpunkt-Funktion die Leistungsfähigkeit der Ward-Identitäten veranschaulicht, die für die Ableitung eines Ergebnisses nächster, vorletzter und führender Ordnung entscheidend sind. Dank dieser perturbativen Ergebnisse vermuten wir eine Mehrpunkt-Erweiterung der Ward-Identitäten, die von den Vier-Punkt-Funktionen erfüllt werden. Diese nichtperturbativen Beschränkungen erweisen sich als fundamentale Bestandteile des Bootstraps einer Fünfpunkt-Funktion bei starker Kopplung. Zum Abschluss dieser Arbeit definieren wir eine inhärent eindimensionale Mellin-Amplitude auf der nichtperturbativen Ebene mit geeigneten Subtraktionen und analytischen Fortsetzungen. Die Effizienz des 1d-Mellin-Formalismus zeigt sich auf der perturbativen Ebene. Man findet einen Ausdruck in geschlossener Form für die Mellin-Transformation von Kontaktwechselwirkungen führender Ordnung, den man verwendet, um CFT-Daten zu extrahieren. / Conformal field theory (CFT) plays a key role in modern theoretical physics. Through CFT we describe real physical systems at criticality and fixed points of the renormalization group flow. It is also central in the study of quantum gravity, thanks to the AdS/CFT correspondence. This thesis originates in the context of the N=4 supersymmetric Yang-Mills (SYM) theory, which represents the CFT side of this correspondence. This work mainly revolves around the supersymmetric Wilson line and its interpretation as a conformal defect in N=4 SYM. Particularly, we focus on excitations localized on the defect called insertions, whose correlators are described by a one-dimensional CFT. The first main result of this work is an efficient algorithm for computing multipoint correlation functions of scalar insertions on the Wilson line, consisting of recursion relations encoding the possible interactions up to next-to-leading order at weak coupling. We show various computations of such four-, five- and six-point correlators, and discuss their properties. Moreover, we use the four-point function case to illustrate the power of the Ward identities, which are crucial in deriving a next-to-next-to-leading order result. Thanks to these perturbative results, we find a family of differential operators annihilating our correlation functions, which we conjecture to be a multipoint extension of the Ward identities satisfied by the four-point functions. These non-perturbative constraints are shown to be fundamental ingredients in the bootstrap of a five-point function at strong coupling. To conclude this thesis, we define an inherently one-dimensional Mellin amplitude at the non-perturbative level with appropriate subtractions and analytical continuations. The efficiency of the 1d Mellin formalism is manifest at the perturbative level. We find a closed-form expression for the Mellin transform of leading order contact interactions and use it to extract CFT data.

Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit den Transporteigenschaften defektbehafteter Kohlenstoffnanoröhrchen (CNTs). Als Beispiel werden dabei einfache und doppelte Fehlstellen betrachtet. Der Fokus liegt auf der Berechnung des Transmissionsspektrums und der Leitfähigkeit mit einem schnellen, linear skalierenden rekursiven Greenfunktions-Formalismus, mit dem große Systeme quantenmechanisch behandelt werden können. Als Grundlage wird ein dichtefunktionalbasiertes Tight-Binding-Modell verwendet. Der Einfluss der Defektdichte und des CNT-Durchmessers wird im Rahmen einer statistischen Analyse untersucht. Es wird gezeigt, dass im Grenzfall kleiner Transmission die Leitfähigkeit exponentiell mit der Defektanzahl skaliert. Das System befindet sich im Regime starker Lokalisierung, wobei die Lokalisierungslänge von der Defektdichte und dem CNT-Durchmesser abhängt.

Rare diseases represent a clinically and genetically heterogeneous group of diseases affecting various organs and presenting at different ages. Identification and functional characterization of genetic defects causing individual rare diseases represent unique opportunity to understand biological functions of human genes and gene products as well as to basic pathogenetic mechanisms of individual diseases. This knowledge is prerequisite for their effective diagnosis, specific treatment and prevention and it also opens up an avenue for better understanding of complex diseases. My thesis documents basic conceptual and methodological developments of biochemical genetics, functional cloning, genetic mapping, positional cloning, DNA microarrays and genomic sequencing, which have provided a universal framework for effective characterization of the genetic architecture of almost all human diseases. This conceptual and technological developments are demonstrated on several cases of rare genetic diseases - adenylosuccinate lyase deficiency, mucopolysacharidosis type IIIC, Rotor syndrome, deficiency of ATP synthase, neuronal ceroid lipofuscinosis, GAPO syndrome and X -linked restrictive cardiomyopathy, which genetic and molecular basis I have helped to elucidate.

Die Arbeit beschäftigt sich mit der Erzeugung und den Eigenschaften strahlungsinduzierter Defekte in Silizium. Zur Erzeugung der untersuchten Zentren werden Wasserstoff- und Helium-Ionenstrahlen im MeV-Bereich verwendet. Die Untersuchung erfolgt mittels Spreading-Resistance- und temperaturabhängiger Hall-Messungen. Betrachtet wird zunächst die Erzeugung einer n-Dotierung durch Wasserstoff-Implantation in Abhängigkeit von Implantationsparametern, - bedingungen und dem Ausheilprozess. Für Helium-bestrahltes Silizium werden die Auswirkungen der Bestrahlung auf Widerstand, Ladungsträgerkonzentration und Beweglichkeit untersucht.

We theoretically investigate the influence of defect-induced long-range deformations in carbon nanotubes on their electronic transport properties. To this end we perform numerical ab-initio calculations using a density-functional-based tight-binding model for various tubes with vacancies. The geometry optimization leads to a change of the atomic positions. There is a strong reconstruction of the atoms near the defect (called 'distortion') and there is an additional long-range deformation. The impact of both structural features on the conductance is systematically investigated. We compare short and long CNTs of different kinds with and without long-range deformation. We find for the very thin (9, 0)-CNT that the long-range deformation additionally affects the transmission spectrum and the conductance compared to the short-range lattice distortion. The conductance of the larger (11, 0)-or the (14, 0)-CNT is overall less affected implying that the influence of the long-range deformation decreases with increasing tube diameter. Furthermore, the effect can be either positive or negative depending on the CNT type and the defect type. Our results indicate that the long-range deformation must be included in order to reliably describe the electronic structure of defective, small-diameter zigzag tubes.

We investigate the electronic transport properties of semiconducting (m, n) carbon nanotubes (CNTs) on the mesoscopic length scale with arbitrarily distributed realistic defects. The study is done by performing quantum transport calculations based on recursive Green's function techniques and an underlying density-functional-based tight-binding model for the description of the electronic structure. Zigzag CNTs as well as chiral CNTs of different diameter are considered. Different defects are exemplarily represented by monovacancies and divacancies. We show the energy-dependent transmission and the temperature-dependent conductance as a function of the number of defects. In the limit of many defetcs, the transport is described by strong localization. Corresponding localization lengths are calculated (energy dependent and temperature dependent) and systematically compared for a large number of CNTs. It is shown, that a distinction by (m − n)mod 3 has to be drawn in order to classify CNTs with different bandgaps. Besides this, the localization length for a given defect probability per unit cell depends linearly on the CNT diameter, but not on the CNT chirality. Finally, elastic mean free paths in the diffusive regime are computed for the limit of few defects, yielding qualitatively same statements.

At launching the shell body, especially the backplane of the shell body, will be exposed to very high stresses due to acceleration, pressure and increased temperature from the propellant combustion. Defects in the shell body could in worst case for example result in high temperature gas leakage into the warhead and thereby ignite the explosives before exiting the launcher. This kind of explosion results in serious damages and can seriously injure both the gunner and other people in the surroundings. According to earlier study, carbon fibre reinforced epoxy with filament winding manufacturing method was the primary focus. The purpose of this master thesis was to investigate requirements and testing methods on a shell body manufactured in composite that will guarantee the safety of the gunner and surroundings in the launch phase. The pre-study conducted in this project showed that matrix cracks and fibre breakages are most common defects in the shell body that occur during launching affected by burst pressure. Matrix crack is the less dangerous defect among the impact damage types. Discussion with composite manufacturing companies showed that fibre breakage is a very serious type of defect since more breakage of fibres leads to the shell body have reduced stresses and cannot built-up the fully potential burst pressure during launching.   Two requirement specifications were carried out, one for the shell body and another for the detection methods. These were created by own research and ideas according to found information, telephone- and e-mail contact with experts in areas and with personnel at Saab Dynamics AB. Some requirements for the shell body were that it should be fully usable after drop tests from different heights, vibration and transportation tests yield no cyclic damage after a long transport. Furthermore, the shell body should always use a fully isolated driving band to not have hot explosive gases penetrated into critical sections which results in detonation already in the launcher barrel. The most important requirements for the detection methods were to have depth analysis, high reliability and in-field inspection.   Elimination- and decision matrices were made to find which detection methods should be the final selections in order to find the defects in a shell body. The detection methods which did not fulfil the criteria from each separate matrix were eliminated and did not proceed further as a concept. Eliminations were performed in concept generation phase (elimination matrix) and concept selection phase (decision matrix). In final selection phase a couple of methods were chosen that together found as many defects as possible.   By using both acoustic emission and shearography all the critical defects and a wide range of other defects can be detected with very high reliability and resolution at an acceptable cost. These two methods “interact” perfectly with each other. Acoustic emission is the best method to find fibre breakage and matrix cracks, which are the most commonly occurring defects during launching. But shearography does not have a good detectability of fibre breakage and matrix cracks. On the other hand, shearography has good detectability of both planar- and volumetric defects. It is concluded that only two inspection methods, i.e. acoustic emission and shearography are needed to detect all of the possible defects in the grenade shell body. This is more economical solution requiring smaller space and fewer operators compared to one separate NDT method for detecting each type of defect. / Vid utskjutning av granathylsan utsätts framförallt bakplanet, för mycket höga påfrestningar genom acceleration, tryck och förhöjd temperatur från krutförbränningen. Vid en genombränning av granatskalet skulle sprängämnet i verkansdelen kunna tändas redan i eldröret och orsaka en vapensprängning. Den här typen av explosion resulterar i allvarliga skador både för skytten samt folk i dess omgivning.   Med hänsyn till tidigare studier har det varit fokus på kolfiberförstärkt epoxi som är tillverkad av fiberlindning. Syftet var att utreda kravställningar och metoder för provning, som garanterar skyttens och omgivningens säkerhet i utskjutningsfasen av en granat tillverkad av kompositmaterial.   Från förstudien i denna rapport visade sig att matrissprickor och fiberbrott är de vanligaste defekter som uppstår i granathylsan under utskjutningsfasen där den största påverkan är ifrån explosionstrycket. Matrissprickor är de mindre farliga defekter av de som uppstår under intryckning. Diskussion med komposittillverkande företag visade att fiberbrott är en väldigt farlig typ av defekt eftersom fibrerna står för styrkan och brott av fibrer leder till att granathylsan klarar av att utsättas för lägre påfrestningar och kan inte hjälpa till att bygga upp det önskvärda trycket som önskas under utskjutningen.   Två kravspecifikationer utfärdades, en för granathylsan och en annan för detekteringsmetoderna. Dessa två skapades genom egen studie och idéer med hänsyn till hittad information, ifrån telefon- samt email kontakt med experter inom områdena samt med hjälp av personal på Saab Dynamics AB. Några krav som valdes för granathylsan var att den ska vara fullt användbar efter fallskärmsprovning från olika höjder, vibration- och transport tester för att inte få cykliska skador efter en lång transportering samt att alltid ha en fullt isolerad gördel så att inte de heta gaserna från explosivorna tänds redan i eldröret vilket orsakar vapensprängning. Några krav för detekteringsmetoder var att de ska kunna göra mätningar/analyser på djupet, ha hög trovärdighet samt vara portabel.   Eliminering- och beslutsmatriser gjordes för att hitta vilka detekteringsmetoder som skulle bli de slutliga valen i jakten på att finna defekterna i granathylsan. De metoder som inte uppfyllde kriterierna från respektive matris blev eliminerade. Elimineringen utfördes i faserna för konceptgenerering och konceptval. I slutliga valet valdes ett par lämpliga metoder som tillsammans hittar så många defekter som möjligt.   Genom att använda akustisk emission samt shearografi hittades samtliga kritiska defekter plus många andra som inte anses vara kritiska med väldigt hög trovärdighet och upplösning till ett mer acceptabelt pris. Metoderna samverkar väldigt bra med varandra eftersom akustisk emission är bästa metoden att hitta fiberbrott och matrissprickor vilket är vanligt förekommande i utskjutningsfasen. Shearografi har inte samma detekterbarhet på dem två defekterna men de har å andra sidan istället väldigt god detekterbarhet på både volymetriska- och plana defekter.   Slutsatsen är att endast två metoder behövdes för att finna alla defekter vilket blir mer ekonomiskt, tar mindre plats och behöver färre certifierade operatörer jämfört med om man ska ha en detekteringsmetod för att finna respektive defekt.

Das erste Thema dieser Dissertation ist der Defekt projektiver Hyperflächen. Es scheint, dass Hyperflächen mit Defekt einen verhältnismäßig großen singulären Ort besitzen. Diese Aussage wird im ersten Kapitel der Dissertation präzisiert und für Hyperflächen mit beliebigen isolierten Singularitäten über einem Körper der Charakteristik null, sowie für gewisse Klassen von Hyperflächen in positiver Charakteristik bewiesen. Darüber hinaus lässt sich die Dichte von Hyperflächen ohne Defekt über einem endlichen Körper abschätzen. Schließlich wird gezeigt, dass eine nicht-faktorielle Hyperfläche der Dimension drei mit isolierten Singularitäten stets Defekt besitzt. Das zweite Kapitel der Dissertation behandelt Bertini-Sätze über endlichen Körpern, aufbauend auf Poonens Formel für die Dichte glatter Hyperflächenschnitte in einer glatten Umgebungsvarietät. Diese wird auf quasiglatte Hyperflächen in simpliziellen torischen Varietäten verallgemeinert. Die Hauptanwendung ist zu zeigen, dass Hyperflächen mit einem in Relation zum Grad großen singulären Ort die Dichte null haben. Weiterhin enthält das Kapitel einen Bertini-Irreduzibilitätssatz, der auf einer Arbeit von Charles und Poonen beruht. Im dritten Kapitel werden ebenfalls Dichten über endlichen Körpern untersucht. Zunächst werden gewisse Faserungen über glatten projektiven Basisvarietäten in einem gewichteten projektiven Raum betrachtet. Das erste Resultat ist ein Bertini-Satz für glatte Faserungen, der Poonens Formel über glatte Hyperflächen impliziert. Der letzte Abschnitt behandelt elliptische Kurven über einem Funktionskörper einer Varietät der Dimension mindestens zwei. Die zuvor entwickelten Techniken ermöglichen es, eine untere Schranke für die Dichte solcher Kurven mit Mordell-Weil-Rang null anzugeben. Dies verbessert ein Ergebnis von Kloosterman. / The first topic of this dissertation is the defect of projective hypersurfaces. It is indicated that hypersurfaces with defect have a rather large singular locus. In the first chapter of this thesis, this will be made precise and proven for hypersurfaces with arbitrary isolated singularities over a field of characteristic zero, and for certain classes of hypersurfaces in positive characteristic. Moreover, over a finite field, an estimate on the density of hypersurfaces without defect is given. Finally, it is shown that a non-factorial threefold hypersurface with isolated singularities always has defect. The second chapter of this dissertation deals with Bertini theorems over finite fields building upon Poonen’s formula for the density of smooth hypersurface sections in a smooth ambient variety. This will be extended to quasismooth hypersurfaces in simplicial toric varieties. The main application is to show that hypersurfaces admitting a large singular locus compared to their degree have density zero. Furthermore, the chapter contains a Bertini irreducibility theorem for simplicial toric varieties generalizing work of Charles and Poonen. The third chapter continues with density questions over finite fields. In the beginning, certain fibrations over smooth projective bases living in a weighted projective space are considered. The first result is a Bertini-type theorem for smooth fibrations, giving back Poonen’s formula on smooth hypersurfaces. The final section deals with elliptic curves over a function field of a variety of dimension at least two. The techniques developed in the first two sections allow to produce a lower bound on the density of such curves with Mordell-Weil rank zero, improving an estimate of Kloosterman.

Rare diseases are a heterogeneous group of disorders. Knowledge of their molecular basis is poor and till recently there were no appropriate methodical approaches due to a limited number of patients. Novel genomic techniques, especially the DNA array technology and the next generation sequencing emerging in last few years, enabled studies of these diseases even in small families and sporadic cases. This PhD thesis focuses on application of novel genomic techniques in studies of rare inherited diseases. It describes a use of DNA array technology in linkage analysis, analysis of differential gene expression, analysis of copy number variations and homozygous mapping, and a use of next generation sequencing technology. Combination of these methods was used for identification of molecular basis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis, Rotor syndrome, isolated defect of ATP synthase and mucopolysaccharidosis type IIIC.