INTRODUÇÃO. As crianças dependentes de ventilação mecânica constituem um dos grupos de pacientes que mais utilizam de recursos de saúde em pediatria. Uma de suas características é o longo tempo de permanência hospitalar, o que diminui a disponibilidade de leitos para novas internações, principalmente em unidades de terapia intensiva. Neste trabalho descrevemos o perfil desta população através do conceito de criança com complexidade médica. Analisamos a potencial disponibilização de leitos em unidades de terapia intensiva decorrente da transferência de pacientes para unidades para pacientes dependentes de ventilação mecânica. MÉTODOS: A população de estudo foi constituída por pacientes internados na unidade de pediatria do Hospital Auxiliar de Suzano, e os critérios de inclusão foram: estar internado entre janeiro de 2001 e dezembro de 2010, e estar em ventilação mecânica por um período de pelo menos de três meses, após falha no desmame. Foram levantadas as suas características de acordo os quatro domínios do conceito de criança com complexidade médica, que são: doença crônica grave, limitações funcionais (mensuradas pelo índice de Barthel), utilização de recursos de saúde (medida em tempo de permanência), e necessidades das famílias devido à condição da criança (mensurada pela necessidade de benefício financeiro pelo estado). RESULTADOS: Foram contabilizadas 65 internações, correspondentes a 54 pacientes. Identificaram-se 30 doenças de base, sendo que as mais frequentes foram: encefalopatia hipóxico-isquêmica, atrofia muscular espinhal tipo I e hidrocefalia. A maioria das internações foi proveniente de unidades de terapia intensiva (54%). As faixas etárias com maior número de crianças foram as menores de 1 ano e entre 1 e 4 anos. A mediana do tempo de permanência hospitalar do grupo foi de 194 dias. Na avaliação das limitações funcionais pelo índice de Barthel, foi detectado que 50 pacientes apresentam pontuação zero (total dependência de cuidados) e quatro apresentaram 40 pontos (num máximo de 100). Foram levantados dados sociais de 31 famílias de pacientes (57%). Dez famílias receberam a concessão do benefício de prestação continuada (32%). A renda média destas famílias foi de 1,7 salários-mínimos, enquanto que a das famílias que não receberam era de 5 salários-mínimos. As internações ocuparam 26.751 pacientes/dia na unidade de pediatria, sendo que 14.445 pacientes/dia correspondem a internações provenientes de unidades de terapia intensiva. Isto possibilitou nestas unidades a disponibilização em potencial de 120 leitos/dia por mês, ou 18 internações/mês, em média, durante dez anos. CONCLUSÕES: As crianças dependentes de ventilação mecânica consomem grande volume de recursos, o que é expresso pelo longo tempo de permanência hospitalar. Isto afeta o atendimento de outros pacientes, ao diminuir a disponibilidade de leitos para internação. Fatores que influenciam este longo tempo de permanência são a sua elevada utilização de recursos, suas limitações funcionais, e o perfil socioeconômico das famílias. A transferência destes pacientes para unidades para dependentes de ventilação mecânica melhora a disponibilidade de leitos nas unidades de terapia intensiva, porém sua capacidade de atendimento é limitada. Políticas de saúde, como programas de cuidado domiciliar, podem provavelmente reduzir este problema / INTRODUCTION: Children who are dependent on mechanical ventilation are a group of patients with one of the highest health resource utilization in pediatrics. One of their features is the long hospital stays, which reduces bed availability for new admissions, especially in intensive care units. In this study the characteristics of this group are described, through the concept of children with medical complexity. We analyze potential bed availability in intensive care units as a consequence of transferring these patients to a unit for mechanical ventilation dependent patients. METHODS: The population of study was constituted by patients from the pediatric unit of Hospital Auxiliar de Suzano, and the criteria for admission to the study were: to be hospitalized between January/2001 to December/2010, and to be in mechanical ventilation for at least three months, after fail to wean. Their characteristics were studied according to the four domains of the concept of children with medical complexity, which are: severe chronic disease, severe functional limitations (measured by the Barthel Index), high health resource utilization (measured by length of stay), e family necessities due to the child\'s condition (measured by necessity of state financial aid). RESULTS: We counted 65 admissions, due to 54 patients. Thirty different diseases were identified, of which the most frequent were: hypoxic-ischemic encephalopathy, spinal muscular atrophy type I, and hydrocephalus. Most of admissions came from intensive care units (54%). The age groups with greatest number of children children were those bellow 1 year and those between 1 and 4 years. The median of the length of stay was 194 days. Functional limitation assessment through Barthel index found that 50 patients had zero points (total care dependency), and four had 40 points in that scale (maximum was 100). It was possible to access social data from 31 families (57%). Ten families received a state financial aid (32%). The average income from these families was 1.7 minimum salaries, while the average income from families which did not receive that aid was 5 minimum salaries. The admissions occupied 26751 patient-days in the pediatric unit, from which 14445 patient-days were related to admissions which came from intensive care units. These admissions have made possible the potential availability of 120 bed-days per month in the intensive care units, or an average of 18 new admissions per month, during ten years. CONCLUSION: Children dependent on mechanical ventilation needs a great amount of health resources, which is expressed by their long length of stay in hospitals. This situation affects the care of other children by reducing bed availability for new admissions. The factors that influence this length of stay are their high resource utilization, their functional limitations, and the social and economical profile of their families. The transfer of these children to units for mechanical ventilation dependent patients improves bed availability in intensive care units, but their capacity is limited. Health policies, like home care programs, can probably reduce these problems

INTRODUÇÃO. As crianças dependentes de ventilação mecânica constituem um dos grupos de pacientes que mais utilizam de recursos de saúde em pediatria. Uma de suas características é o longo tempo de permanência hospitalar, o que diminui a disponibilidade de leitos para novas internações, principalmente em unidades de terapia intensiva. Neste trabalho descrevemos o perfil desta população através do conceito de criança com complexidade médica. Analisamos a potencial disponibilização de leitos em unidades de terapia intensiva decorrente da transferência de pacientes para unidades para pacientes dependentes de ventilação mecânica. MÉTODOS: A população de estudo foi constituída por pacientes internados na unidade de pediatria do Hospital Auxiliar de Suzano, e os critérios de inclusão foram: estar internado entre janeiro de 2001 e dezembro de 2010, e estar em ventilação mecânica por um período de pelo menos de três meses, após falha no desmame. Foram levantadas as suas características de acordo os quatro domínios do conceito de criança com complexidade médica, que são: doença crônica grave, limitações funcionais (mensuradas pelo índice de Barthel), utilização de recursos de saúde (medida em tempo de permanência), e necessidades das famílias devido à condição da criança (mensurada pela necessidade de benefício financeiro pelo estado). RESULTADOS: Foram contabilizadas 65 internações, correspondentes a 54 pacientes. Identificaram-se 30 doenças de base, sendo que as mais frequentes foram: encefalopatia hipóxico-isquêmica, atrofia muscular espinhal tipo I e hidrocefalia. A maioria das internações foi proveniente de unidades de terapia intensiva (54%). As faixas etárias com maior número de crianças foram as menores de 1 ano e entre 1 e 4 anos. A mediana do tempo de permanência hospitalar do grupo foi de 194 dias. Na avaliação das limitações funcionais pelo índice de Barthel, foi detectado que 50 pacientes apresentam pontuação zero (total dependência de cuidados) e quatro apresentaram 40 pontos (num máximo de 100). Foram levantados dados sociais de 31 famílias de pacientes (57%). Dez famílias receberam a concessão do benefício de prestação continuada (32%). A renda média destas famílias foi de 1,7 salários-mínimos, enquanto que a das famílias que não receberam era de 5 salários-mínimos. As internações ocuparam 26.751 pacientes/dia na unidade de pediatria, sendo que 14.445 pacientes/dia correspondem a internações provenientes de unidades de terapia intensiva. Isto possibilitou nestas unidades a disponibilização em potencial de 120 leitos/dia por mês, ou 18 internações/mês, em média, durante dez anos. CONCLUSÕES: As crianças dependentes de ventilação mecânica consomem grande volume de recursos, o que é expresso pelo longo tempo de permanência hospitalar. Isto afeta o atendimento de outros pacientes, ao diminuir a disponibilidade de leitos para internação. Fatores que influenciam este longo tempo de permanência são a sua elevada utilização de recursos, suas limitações funcionais, e o perfil socioeconômico das famílias. A transferência destes pacientes para unidades para dependentes de ventilação mecânica melhora a disponibilidade de leitos nas unidades de terapia intensiva, porém sua capacidade de atendimento é limitada. Políticas de saúde, como programas de cuidado domiciliar, podem provavelmente reduzir este problema / INTRODUCTION: Children who are dependent on mechanical ventilation are a group of patients with one of the highest health resource utilization in pediatrics. One of their features is the long hospital stays, which reduces bed availability for new admissions, especially in intensive care units. In this study the characteristics of this group are described, through the concept of children with medical complexity. We analyze potential bed availability in intensive care units as a consequence of transferring these patients to a unit for mechanical ventilation dependent patients. METHODS: The population of study was constituted by patients from the pediatric unit of Hospital Auxiliar de Suzano, and the criteria for admission to the study were: to be hospitalized between January/2001 to December/2010, and to be in mechanical ventilation for at least three months, after fail to wean. Their characteristics were studied according to the four domains of the concept of children with medical complexity, which are: severe chronic disease, severe functional limitations (measured by the Barthel Index), high health resource utilization (measured by length of stay), e family necessities due to the child\'s condition (measured by necessity of state financial aid). RESULTS: We counted 65 admissions, due to 54 patients. Thirty different diseases were identified, of which the most frequent were: hypoxic-ischemic encephalopathy, spinal muscular atrophy type I, and hydrocephalus. Most of admissions came from intensive care units (54%). The age groups with greatest number of children children were those bellow 1 year and those between 1 and 4 years. The median of the length of stay was 194 days. Functional limitation assessment through Barthel index found that 50 patients had zero points (total care dependency), and four had 40 points in that scale (maximum was 100). It was possible to access social data from 31 families (57%). Ten families received a state financial aid (32%). The average income from these families was 1.7 minimum salaries, while the average income from families which did not receive that aid was 5 minimum salaries. The admissions occupied 26751 patient-days in the pediatric unit, from which 14445 patient-days were related to admissions which came from intensive care units. These admissions have made possible the potential availability of 120 bed-days per month in the intensive care units, or an average of 18 new admissions per month, during ten years. CONCLUSION: Children dependent on mechanical ventilation needs a great amount of health resources, which is expressed by their long length of stay in hospitals. This situation affects the care of other children by reducing bed availability for new admissions. The factors that influence this length of stay are their high resource utilization, their functional limitations, and the social and economical profile of their families. The transfer of these children to units for mechanical ventilation dependent patients improves bed availability in intensive care units, but their capacity is limited. Health policies, like home care programs, can probably reduce these problems

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia periférica hereditária mais prevalente em todo mundo e caracteriza-sepela fraqueza muscular, atrofia e hipoestesia distal dos membros podendo estar associada à hipotonia, diminuição dos reflexos profundos e, nas formais mais graves e tardias, alterações respiratórias. Objetivos: avaliar as possíveis alterações respiratórias em indivíduos de uma família multigeracional do interior do estado de Sergipe com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.Método: foram realizadas a espirometria, amanovacuometria e o questionário de avaliação de dispneia (MRC). Além disso, foi avaliada a qualidade de vida dos indivíduos da pesquisa utilizando o questionário Short-Form 36 (SF-36). Foram incluídos na pesquisa 20 indivíduos no grupo controle (GC) e 18 no grupo com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (GCMT2).Resultados: em relação à idade não foi observada diferença significativa entre os grupos. Através da espirometria verificou-se diferença significativa entre os grupos nos quesitos VEF1, CVF e FEF25%-75% tanto no momento pré como no momento pós-broncodilatador. Na avaliação da força muscular a medida de pressão expiratória máxima (PEmáx) demonstrou estar precocemente reduzida em indivíduos com doença de CMT.A presença de sinais piramidais não influenciou no padrão respiratório embora o tamanho da amostra possa ter influenciado os resultados.A qualidade de vida não demonstrou ter influência naqueles indivíduos com pior desempenho na avaliação das pressões respiratórias.Conclusão: A espirometria e a manovacuometria, por não serem invasivas e serem de fácil execução, deverm ser indicadas em pacientes com doença de CMT que apresentam pontuação elevada no CMTNS.

Orientadores: Mônica Corso Pereira, Ilma Aparecida Paschoal, Ivete Alonso Bredda Saad / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T19:56:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ferraresso_Amanda_M.pdf: 1661408 bytes, checksum: 4e7bfa4f33f4937d9eb361e7a9a60e42 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma desordem progressiva que envolve a degeneração dos neurônios motores em todos os níveis. A falência respiratória é a principal causa de morte nos pacientes com ELA e está diretamente relacionada com a disfunção muscular respiratória, em geral será tardia e precipitada por uma infecção respiratória. Objetivos: (1) Avaliar clínica e funcionalmente o comprometimento respiratório dos indivíduos portadores de esclerose lateral amiotrófica (ELA) e sua evolução com um programa de exercícios respiratórios e orientações domiciliares. (2) Traduzir para a língua portuguesa e avaliar a reprodutibilidade mediata da aplicação do questionário Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R), em pacientes com ELA nascidos no Brasil. (3) Buscar a detecção precoce de distúrbios da deglutição por meio de questionários específicos e do exame salivograma. (4) A partir da análise dos desfechos clínicos (pacientes sem suporte pressórico, ventilação invasiva (VI) ou óbito), avaliar se alguma das medidas como capacidade vital forçada (CVF), pressões respiratórias máximas (PImax= pressão inspiratória máxima e PEmax= pressão máxima expiratória), pico de fluxo de tosse (PFT), questionários doença-específicos: amyotrophic lateral sclerosis functional rating scale revised (ALSFRS-R) e amyotrophic lateral sclerosis assessment questionnaire (ALSAQ-40), ajudariam na previsão do prognóstico da doença. Metodologia: foi realizado um estudo de coorte prospectivo, não controlado. No período de maio de 2010 a dezembro de 2011, todos os pacientes com diagnóstico de ELA, que frequentavam o ambulatório de doenças neuromusculares foram considerados para participar do estudo. O questionário ALSFRS-R foi aplicado no início da pesquisa e após 15 dias, para o processo de tradução e avaliação do instrumento. Foram avaliadas trimestralmente as variáveis de CVF (sentado ? supino), PImax, PEmax, PFT, SpO2 e questionários doença-específicos (ALSFRS-R e ALSAQ-40), ao longo de um período de 18 meses, exceto o radiograma de tórax e salivograma, avaliados somente ao início da pesquisa. Na evolução dos pacientes que participaram do programa de exercícios respiratórios, os pacientes foram separados em dois grupos (F1 e F2), com maior e menor número de sessões de fisioterapia, respectivamente. Resultados: Foram considerados para inclusão na pesquisa 32 pacientes, sendo incluídos 14 indivíduos efetivamente. A um nível de 5% foi encontrada significativa correlação entre as notas obtidas no questionário ALSFRS-R (p=0,001) nos dois momentos, o que permitiu a validação da versão na língua portuguesa. Das variáveis comparadas entre os grupos F1 e F2 apenas o PFT foi diferente entre os grupos, com valores de 125 e 225 L/min respectivamente (p=0,03). O PFT também foi a única variável que mostrou diferença entre o grupo de VI ou óbito vs pacientes sem suporte pressórico, com valores de 140 e 225 L/min, respectivamente (p= 0,007). Conclusões: O PFT, um exame simples, de fácil manuseio entre os clínicos e de baixo custo, pode ter um papel na avaliação do prognóstico destes doentes, além de auxiliar a traçar condutas que poderiam beneficiá-los em uma fase de maior comprometimento funcional / Abstract: The Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a progressive disorder involving degeneration of motor neurons at all levels. Respiratory failure is the leading cause of death in patients with ALS and is directly related to respiratory muscle dysfunction, usually late and will be precipitated by a respiratory infection. Objectives : ( 1 ) To evaluate the clinical and functional respiratory impairment of individuals with amyotrophic lateral sclerosis (ALS ) and its evolution with a program of breathing exercises and guidance at home; ( 2 ) Translate to Portuguese and to assess the mediated reproducibility of the Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale -Revised ( ALSFRS -R ) questionnaire, in patients with ALS born in Brazil; ( 3 ) Search for the early detection of swallowing disorders through specific interviews and salivagram examination; ( 4 ) iii) From the analysis of clinical outcomes data to assess whether lung function and disease specific questionnaires may help predict the prognosis of patients with ALS. Methods: we conducted a prospective cohort study, not controlled. From May 2010 to December 2011, all patients diagnosed with ALS, who attended the outpatient neuromuscular diseases were considered for the study. The ALSFRS -R questionnaire was administered at baseline and after 15 days for the translation process and evaluation of the instrument. Were evaluated quarterly variables FVC ( sitting / supine) , MIP, MEP , PCF , SpO2 and disease-specific questionnaires ( ALSFRS - R and ALSAQ - 40 ) over a 18 month period , except the chest X-ray and salivagram, evaluated only the beginning of research. The outcome of patients who participated in the program of breathing exercises, patients were separated into two groups (F1 and F2), with the highest and lowest number of physiotherapy sessions, respectively. Results: We considered for inclusion in the study 32 patients, including 14 individuals effectively. At a level of 5 % was found significant correlation between the scores obtained in the ALSFRS -R questionnaire (p = 0.001) in the two periods, which allowed the validation of the Portuguese version. Variables compared between groups F1 and F2 only the PFT was different between groups , with values of 125 and 225 L / min, respectively ( p = .03 ) . The PFT was also the only variable that showed a difference between the VI group of patients without or death vs. pressure support , with values of 140 and 225 L / min, respectively (p = 0.007). Conclusions : The PFT , a simple test , easy handling between the clinical and cost , may have a role in assessing the prognosis of these patients , and help to trace behaviors that could benefit them in a stage of greater functional impairment / Mestrado / Clinica Medica / Mestra em Ciências

Objetivo: Determinar a responsividade do domínio subir e descer escada da escala de avaliação funcional em distrofia muscular de Duchenne (DMD), no período de um ano. Método: Participaram do estudo 26 pacientes com DMD. A análise utilizou o Tamanho do Efeito (ES) e a Média Padronizada de Resposta (SRM). Resultados: Atividade de subir escada: o ES mostrou responsividade baixa nos intervalos de avaliação de 3 meses (0,26; 0,35; 0,13; 0,17), baixa a moderada em 6 meses (0,58, 0,48; 0,33), moderada em 9 meses (0,70; 0,68) e alta em 1 ano (0,88). A análise com SRM mostrou responsividade baixa nos intervalos de avaliação de 3 meses (0,29; 0,38; 0,18 e 0,19), baixa a moderada em intervalos de 6 meses (0,59 e 0,51, 0,36), moderada em 9 meses (0,74 e 0,70) e alta em 1 ano (0,89). Atividade de descer escada: O ES apresentou responsividade baixa nos intervalos de avaliação de 3 meses (0,16; 0,25; 0,09; 0,08) e 6 meses (0,48; 0,35; 0,18), baixa a moderada em 9 meses (0,59, 0,44) e moderada em 1 ano (0,71). Análise com SRM mostrou responsividade baixa nos intervalos de 3 meses (0,25; 0,35; 0,12 e 0,09) e 6 meses (0,47; 0,38 e 0,21), moderada a baixa em 9 meses (0,62, 0,49) e moderada em 1 ano (0,74). Conclusão: A avaliação da atividade de subir escada, por meio da FES-DMD-D3, deve ser realizada em intervalos a partir de 9 meses, pois a responsividade é de moderada a alta. A avaliação do descer escadas deve ser realizada anualmente, pois houve responsividade moderada somente a partir de 12 meses / Objective: To determine the responsiveness of the domain up and down stair Functional Evaluation Scale for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in one year follow-up. Method: The study included 26 patients with DMD. The analysis used the Effect Size (ES) and Standardized Response Mean (SRM) tests. Results: Climbing stairs activity: the ES test showed low responsiveness in the 3-month evaluation intervals (0.26; 0.35; 0.13; 0.17), low to moderate at 6 months (0.58, 0 48; 0.33), moderate in 9 months (0.70, 0.68) and high in one year (0.88). The SRM analysis showed low response in the 3 month evaluation interval (0.29, 0.38, 0.18 and 0.19), moderate to low every 6 months (0.59 and 51, 0, 36), moderate in 9 months (0.74 and 0.70) and high in one year (0.89). Down stairs activity: The ES test showed low responsiveness in the 3 month evaluation intervals (0.16; 0.25; 0.09; 0.08) and 6 months (0.48, 0.35, 0, 18), low to moderate at 9 months (0.59, 0.44) and moderate in 1 year (0.71). SRM Analysis showed low response at intervals of 3 months (0.25; 0.35; 0.12 and 0.09) and 6 months (0.47, 0.38 and 0.21), low to moderate 9 months (0.62, 0.49) and moderate in 1 year (0.74). Conclusion: The assessment of stair climbing up should be performed in 9 months or longer intervals, when responsiveness is moderate to high. Going down stairs assessment should be performed annually, because moderate responsiveness was observed in 1 year interval

A Distrofia Muscular Congênita (DMC) se caracteriza clinicamente por hipotonia e fraqueza muscular, retardo do desenvolvimento motor e retrações fibrotendíneas. Instrumentos de avaliação clínica, como as escalas funcionais, motoras e de qualidade de vida, têm como objetivo quantificar o impacto da doença sobre as atividades diárias da vida do paciente, além de auxiliarem na caracterização de grupos de estudo heterogêneos. Sendo a DMC altamente heterogênea, traçar o perfil funcional dos pacientes com diferentes subtipos seria útil para caracterizar padrões funcionais e auxiliar no tratamento em equipe multidisciplinar. Objetivos: Caracterizar o perfil de funcionalidade e qualidade de vida de pacientes com DMC de diferentes subtipos e correlacioná-lo com a força muscular e grau de amplitude de movimento. Metodologia: Em uma amostra de 18 pacientes com DMC com idade de 12 + 3,2 anos e 13 pacientes com outras miopatias congênitas com idade de 13 + 2,6 anos foram aplicados em três visitas (V1, V2 e V3) os questionários SF-36 e Índice de Barthel (IB), além de realizada avaliação físico-motora (goniometria, força muscular) seguido de correlação com a escala funcional MFM-32 (Medida de Função Motora). Resultados: Houve significativa queda na qualidade de vida em pacientes Merosina (-) e em outras formas de DMC. O índice de Barthel (IB) apontou \"grave dependência\" final em pacientes merosina (-) e \"moderada dependência\" em outras formas de DMC. A goniometria mostrou diminuição da movimentação global em todos os grupos articulares avaliados em pacientes com merosina (-). Em outras formas de DMC, houve exceção de diminuição apenas em articulação distal de membros superiores. A força de todos os grupos musculares é significativamente afetada em ambos os grupos. Pacientes merosina (-) mostram diminuição significativa de funcionalidade nas três dimensões da escala MFM-32 (D1, D2 e D3), e em outras formas de DMC, apenas diminuição em D2 e D3. Houve moderada correlação positiva entre força muscular e D1 da escala MFM-32, forte correlação positiva entre goniometria e D2 e D3 em pacientes com merosina (-), não havendo correlação entre nenhuma variável e MFM-32 em outras formas de DMC. Conclusão: Pacientes com DMC apresentaram perfil funcional \"gravemente dependente\", com diminuição da qualidade de vida, observada em cinco de oito quesitos do questionário SF-36. A força muscular e a amplitude de movimento articular foram afetadas de forma generalizada em ambos os grupos de pacientes. Pacientes com merosina (-) mostraram-se mais afetados funcionalmente em posturas eretas e transferências, sendo correlacionada positivamente com a força muscular dos grupos dessa tarefa / Congenital Muscular Dystrophy (CMD) is characterized by hypotonia and weakness, motor development delay and muscular contractures. Instruments of clinical assessment, such as functional motor and quality of life scales are essential to quantify the impact of the disease on daily activities of the patient\'s life in addition to helping in the characterization of heterogeneous study groups. As the DMC highly heterogeneous, trace the functional profile of patients with different subtypes would be useful to characterize functional patterns and aid in the treatment by a multidisciplinary team. Objectives: To characterize the functionality and quality of life of children with different subtypes of DMC and to correlate them with the degree of muscle strength and range of motion. Methods: In a sample of 18 patients with CMD (aged 12 + 3.2 years) and 13 patients with other congenital myopathies (aged 13 ± 2.6 years) were applied in three visits (V1, V2 and V3) the SF-36 and Barthel Index (BI), and performed physical-motor assessment (goniometry, muscle strength) followed by correlation with functional scale MFM-32 (motor Function Measure. ). Results: There was a significant decrease in the quality of life in patients Merosin (-) and other forms of CMD. IB indicated \"severe dependence\" final in Merosin patients (-) and \"moderate dependence\" in other forms of CMD. Goniometry showed a decrease of the overall joint movement in all groups evaluated in patients with merosin (-).In other forms of DMC was decreased joint movement in all joint groups, except for the distal joint of the upper limbs. The strength of each muscle group was significantly affected in both groups. Patients merosin (-) show a significant decrease in the functionality on the 3 dimensions of MFM-32 scale (D1, D2, D3) in patients with other forms of DMC only reduction in D2 and D3. There was a moderate positive correlation between muscle strength and D1 of the SF-32 scale, strong positive correlation between goniometry and D2 and D3 in patients with Merosin (-), there was no correlation between this variable and MFM-32 in other forms of CMD. Conclusion: Patients with CMD showed functional profile \"severely dependent\" to low quality of life observed in five of eight areas of the SF-36 questionnaire. Muscle strength and range of motion were affected in a generalized manner in both patient groups. Patients with Merosin (-) are even more affected functionally in standing and transfers being positively correlated with muscle strength of the groups of this task postures

INTRODUÇÃO: As distrofias musculares progressivas e a amiotrofia espinhal progressiva (AEP) são doenças neuromusculares (DNM) caracterizadas pela degeneração irreversível das fibras musculares, a qual leva à fraqueza muscular e à incapacidade motora. Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS) inclui subjetividade, multidimensionalidade, aspectos negativos e positivos diante da percepção e da expectativa individual de vida; sofre influência cultural. JUSTIFICATIVA: A avaliação da QVRS é essencial para definir a resposta ao tratamento multidisciplinar ou efetivo do paciente com DNM e para sinalizar medidas destinadas a incrementar o sucesso terapêutico. OBJETIVOS: Validar os questionários Life Satisfaction Índex for Adolescents (LSI-A) versão pais e versão paciente e Pediatric Quality of Life Inventory Duchenne (PedsQL DMD) versão pais e versão paciente para o português; avaliar a QVRS dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD), amiotrofia espinhal progressiva (AEP) ou distrofia muscular de cinturas (DMC); avaliar a QV familiar e da mãe/cuidadora. METODOLOGIA: Os questionários LSI-A e PedsQL DMD foram validados obedecendo às etapas de adaptação cultural e validação. Após validação, o questionário LSI-A foi aplicado a pacientes com DMD, AEP ou DMC; o PedsQL Duchenne foi aplicado aos pacientes com DMD e o PedsQL NM a pacientes com AEP ou DMC. Os pais dos pacientes responderam ao FQoL e as mães/cuidadoras ao WHOQOL-Bref. Para cálculo estatístico utilizaram-se: testes alfa de Cronbach, CIC, Pearson, Curva ROC para a validação, e Mann Whitney, Friedman e Dunn para a aplicação. RESULTADOS: Quanto à validação: Probe final do LSI-A versão pais, 97% e versão paciente, 95%; PesdQL DMD versão pais, 99% e versão paciente, 97%, sinalizando compreensão excelente; o teste ? de Cronbach no LSI-A versão pais e paciente, respectivamente, obteve escore geral 0.87 e 0.89; no PesdsQL versão pais e versão paciente, respectivamente, escore geral 0.87 e 0.84. Em ambos foi evidenciado alta confiabilidade dos itens. Quanto à aplicação do LSI-A versão pais e pacientes para avaliação da QVRS, quando comparada aos controles, houve maior número de domínios significantes em pacientes com DMD, AEP ou DMC, nesta ordem. A QVRS mediante aplicação do questionário PedsQL módulo DMD e NM obedeceu a esta mesma sequência. CONCLUSÕES: Conforme os dados psicométricos, os questionários são válidos para serem aplicados a pacientes com DNM e respectivos pais, como segue: LSI-A versão pais e versão paciente a pacientes com DMD, AEP e DMC e respectivos pais, e PedsQL 3.0 Duchenne versão pais e paciente a pacientes com DMD e respectivos pais. A QVRS apresentou-se mais satisfatória nos pacientes com DMC, seguidos pelos pacientes com AEP tipo II e III e, por último, pelos pacientes com DMD. A QV da família apresentou-se reduzida quanto aos aspectos relativos ao bem estar material, particularmente no caso das famílias dos pacientes com DMD. A QV das mães/cuidadoras, decresceu conforme o aumento da idade dos pacientes, quanto aos aspectos psicológicos, sociais e ambientais, em especial a das mães/cuidadoras dos pacientes com AEP / INTRODUCTION: Progressive muscular dystrophies and spinal muscular atrophy (SMA) are neuromuscular diseases (NMD) characterized by irreversible degeneration of muscle fibers which leads to muscle weakness and motor disability. Health-related quality of life (HRQoL) includes subjectivity, multidimensionality, negative and positive aspects on the perception and individual life expectancy; in addition, it suffers cultural influences. BACKGROUND: The assessment of HRQoL is essential to define the response to the multidisciplinary or effective treatment of patients with NMD and to indicate measures to increase the therapeutic success. OBJECTIVES: to validate to the Portuguese the following HRQoL instruments for patients with NMD: Life Satisfaction Index for Adolescents (LSI-A) and Pediatric Quality of Life Inventory Duchenne (PedsQL Duchenne); to evaluate the HRQoL of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), spinal muscular atrophy (SMA) or limb girdle muscular dystrophy (LGMD), and to assess the family and caregiver QoL. METHODOLOGY: The LSI-A and PedsQL Duchenne questionnaires were validated obeying the stages of cultural adaptation and validation. After validation, the LSI-A questionnaire was administered to patients with DMD, SMA or LGMD, the PedsQL Duchenne to patients with DMD, and the PedsQL NM to patients with SMA or LGMD. Parents of patients responded to FQoL and mothers/caregiver to WHOQOL-Bref. For statistical calculations were used: ? test Cronbach, CIC, Pearson, ROC curve for validation, and Mann Whitney, Friedman and Dunn for the application. RESULTS: Validation: the final \"Probe\" of the LSI-A parents version was 97% and patient version, 95%; PesdQL DMD parents version, 99% and patient version, 97%, indicating excellent comprehension; Cronbach\'s alfa test at LSI-A parents and patients version, respectively, achieved overall score 0.87 and 0.89; at PesdsQL parents and patient version, respectively, were obtained overall score 0.87 and 0.84. At both it was demonstrated high reliability of the items. At the application of LSI-A parents and patients version to measure HRQoL compared to controls, there was a greater number of significant dominions in DMD, SMA and LGMD, in that order. The PedsQL DMD module and NM followed the same sequence. CONCLUSIONS: According with the psychometric data, questionnaires are valid to be applied to parents and patients with NMD, as follows: LSI-A to parents and patients with DMD, SMA and LGMD, and PedsQL 3.0 Duchenne to patients with DMD and parents. The HRQL was more satisfactory in patients with LGMD, followed by patients with SMA and, finally, by DMD patients. The family QOL presented reduction of the aspects concerning material well-being, particularly for families of patients with DMD. The QoL of mothers decreased with the increase of the patients\' age, concerning the psychological, social and environmental aspects, in particular for the mothers of patients with SMA

CAPES / Introdução: A estimulação elétrica funcional (FES) é aplicada a pessoas portadoras de lesão medular (LM) com o objetivo de gerar movimentos funcionais artificialmente. A Mecanomiografia (MMG) mede a oscilação do músculo durante a contração. Os padrões estimulatórios são determinados pelos parâmetros: períodos on e off do pulso e do burst e suas amplitudes. Durante a sessão de aplicação da FES, o tecido neuromuscular responde de forma variada em decorrência de alterações fisiológicas como fadiga muscular e/ou adaptação do motoneurônio. Objetivo: na pesquisa desenvolvida, investigou-se a influência dos parâmetros estimulatórios na eficiência da contração muscular evocada pela FES em voluntários hígidos e portadores de lesão medular. Materiais e Métodos: participaram da pesquisa 10 voluntários hígidos (VHs) e 10 voluntários com LM (VLMs) com sensores de MMG posicionados sobre os ventres musculares dos músculos reto femoral e vasto lateral. Os estímulos elétricos foram aplicados sobre o nervo femoral para ativação do músculo quadríceps. Foram testados cinco padrões estimulatórios em dias diferentes, com oito contrações evocadas artificialmente e divididas em duas sessões com intervalo de 15 min entre elas. Resultados: foi proposto um índice de eficiência de FES com (1) o tempo de estimulação, (2) a menor variação angular e (3) a menor divergência dos descritores de MMG: frequência mediana (Median Frequency) e valor eficaz (Root Mean Square). Os padrões estimulatórios que apresentaram maior eficiência são os de 50 Hz para VHs e 70 Hz para VLMs, por manterem a contração evocada artificialmente por (1) maior tempo, com menor (2) variação angular e (3) resposta mecanomiográfica com menor alteração. Conclusões: conclui-se que os padrões estimulatórios empregando frequências de 50 Hz para VHs e de 70 Hz para VLMs foram mais eficientes na contração artificial por meio da FES. / Introduction: Functional electrical stimulation (FES) is applied to people with spinal cord injury (SCI) in order to artificially evoque functional movements. Mechanomyography (MMG) measures the oscillation of the muscle during contraction. The stimulatory profiles are controlled by the parameters: active and rest periods of the pulse and the burst and their amplitude. During the period of application of FES, the neuromuscular tissue responds in different ways, due to physiological changes such as muscle fatigue and/or adaptation of motor neurons. Objective: In the research developed, we investigated the influence of simulatory parameters on the efficiency of muscle contraction evoked by FES in healthy volunteers and patients with spinal cord injury. Materials and Methods: The healthy volunteers (HV) and ten subjects with SCI participated of the study. The MMG sensors were placed over the belly of the rectus femoris muscle and vastus lateralis. The electrical stimuli were yielded on the femoral nerve in order to activate quadriceps muscle. Five FES profiles were tested on different days with eight artificially evoked contractions divided into two sessions with an interval of fifteen minutes apart. Results: was proposed a FES efficiency index based on (1) stimulation time, (2) lower angular variation and (3) lower divergence of MMG descriptors: Median Frequency (MF) and Root Mean Square (RMS) value. FES profiles that showed better efficiency are: burst frequency of 50 Hz for HV and 70 Hz for SCI volunteers. They kept the contraction artificially evoked for (1) longer time, (2) lower angular variation of and (3) mechanomyographic response with minor modification. Conclusions: we conclude thar stimulatory profiles using frequencies of 50 Hz for HV and 70 Hz for SCI volunteers were more efficient for evoking contraction artificially.

Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de Alagoas / Esta pesquisa tem por objeto refletir sobre a expressão da vida psíquica do sujeito acometido pela Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), compreendida na vivência do seu corpo silenciado. Por esse termo designamos a peculiar condição do sujeito que, com o avanço da doença, tende a perder tanto a articulação da fala quanto dos movimentos, com um grave prejuízo em sua capacidade de se comunicar. Pretendemos compreender a expressão psíquica de tal sujeito a partir da interação dos cuidadores, familiares e profissionais de saúde no convívio com esse sujeito na fase avançada da doença. Utilizamos o método clínicoqualitativo de investigação (Turato, 2005), cuja pertinência à pesquisa humana em saúde está em buscar interpretar significados psicológicos e socioculturais trazidos por sujeitos afetados por doença, bem como dos cuidadores, familiares e profissionais. O número de participantes foi determinado pelo critério de saturação (Minayo, 1994), em que o pesquisador fecha o grupo quando determinado número de entrevistas já alcança o nível de informações esperadas. Coletamos depoimentos livres de oito participantes, sendo quatro profissionais de saúde com experiência no atendimento a casos de ELA: um neurologista, uma psicóloga, uma fonoaudióloga e uma fisioterapeuta, e quatro cuidadores e/ou familiares de pessoas acometidas pela ELA: uma filha de paciente, uma cuidadora contratada, uma esposa e uma viúva de paciente. Os participantes foram questionados a partir de dois aspectos de sua interação com o sujeito acometido pela ELA; em primeiro lugar, perguntamos de que modo, no convívio com o sujeito, conseguiam captar, interpretar e compreender suas vicissitudes. Em seguida, questionamos quais os recursos utilizados para o estabelecimento de uma comunicação intersubjetiva entre este profissional de saúde, familiar ou cuidador e o sujeito acometido pela ELA. Consideramos, finalmente, que a expressão-compreensão de vida psíquica do sujeito com ELA abrange uma gradação que vai desde elementos pragmáticos a posições relacionais por parte cuidadores, cuja complementaridade tem por efeito a apreensão dos conteúdos subjetivos dos pacientes

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease that affects the somatic motor system through the degeneration of upper and lower motors neurons. Evidence suggests that the cerebrospinal fluid (CSF), which is in direct contact with the nervous system, has soluble substance that could cause injuries in motor neurons. Animal models that express mutant ALS associated genes have been created to study the various etiopathological mechanisms which manifest themselves similarly to that occur in ALS patients. However, these models best represent the etiology of the disease in familiar cases and there is not yet an animal model that represents the characteristics of the disease in sporadic form, despite the similarity between familiar and sporadic cases. Thus, the aim of this study was to evaluate the motor and histological changes after intracerebroventricular injection (i.c.v.) of CSF from ALS sporadic patients in rats. 43 seven-month-old Wistar rats were used, coming from the sectoral animal facility of the Department of Physiology at the Federal University of Sergipe. The study was divided into two experiments: (I) with a single administration i.c.v. of the CSF and (II) with repeated administration i.c.v. of the CSF. In the experiment I, the animals were divided into 3 groups: control (CTR, artificial CSF solution), non-ALS (N-ALS, CSF of patients without neurological disease) and ALS (ALS, LCR of patients with sporadic ALS) who received a single injection i.c.v. (7.5μL) and one week after were subjected to motor tests: strength test, catalepsy test, open field test and walking test once a week for 30 days. In the Experiment II, animals were divided into 3 groups: control (CTR) Non-ALS (N-ALS) and ALS and they received daily injection for 6 days, i.c.v. (5.0μL). Throughout the treatment the animals underwent the motor tests already mentioned. After the tests, in both experiments, rats were anesthetized, perfused, their spinal cords were removed and subjected to histological analysis by hematoxylin-eosin for general morphological observation. In the first experiment ,in ALS group, motor alteration was observed in the strength test, open field and in the walking test, accompanied by a reduction of motor neurons and glial cells in the thoracic and lumbar regions of the spinal cord. In the second experiment, Also in the ALS group, it was observed driving change in catalepsy, open field and in the walking test, accompanied by an increase of glial cells in the lumbar region of the spinal cord. Data presented in this study show that the CSF management of ALS patients can cause pathogenic mechanisms similar to those seen in humans and other animal models of ALS. / A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva, que afeta o sistema motor somático através da degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores. Evidências apontam que o líquido cefalorraquidiano (LCR), que está em íntimo contato com o sistema nervoso, apresenta substâncias solúveis que podem provocar lesões em neurônios motores. Modelos animais que expressam genes mutantes associados à ELA foram desenvolvidos, para o estudo dos mais diversos mecanismos etiopatológicos que se manifestam de forma similar aos que ocorrem em pacientes com a doença. Entretanto, esses modelos representam melhor a etiologia da doença em casos familiares e, apesar da semelhança entre casos familiares e esporádicos, ainda não se tem um modelo animal que represente características da doença nesta última. Diante disso, o objetivo do presente trabalho foi avaliar as alterações motoras e histológicas após injeção intracerebroventricular (i.c.v.) de LCR de pacientes com ELA esporádica em ratos Wistar. Foram ultilizados 43 ratos Wistar, com idade aproximada de sete meses, provenientes do Biotério Setorial do Departamento de Fisiologia da Universidade Federal de Sergipe. O trabalho foi dividido em 2 experimentos: (I) com uma única administração i.c.v. de LCR e (II) com administrações repetidas i.c.v. de LCR. No experimento I os animais foram divididos em 3 grupos, controle (CTR, solução de LCR artificial), não-ELA (NELA, LCR de pacientes sem doenças neurológicas) e ELA (ELA, LCR de paciente com ELA esporádica) que receberam uma única injeção i.c.v. de 7,5 μL e após uma semana foram submetidos aos testes motores: teste de força, catalepsia, campo aberto e teste de marcha uma vez por semana durante 30 dias. No experimento II, os animais foram divididos em 3 grupos, controle (CTR), Não-ELA (N-ELA) e ELA que receberam uma injeção diária, durante 6 dias, i.c.v. de 5 μL. Ao longo do tratamento, os animais foram submetidos aos testes motores acima mencionados. Após os testes, em ambos experimentos, os ratos foram anestesiados, perfundidos, suas medulas removidas e submetidas à análise histológica pela coloração de hematoxilina-eosina para observação morfológica geral. No experimento I, no grupo ELA, foi observado alteração motora no teste de força, campo aberto e no teste de marcha, acompanhado por uma redução de neurônios motores e células gliais na região torácica e lombar da medula espinal. No experimento II, também no grupo ELA, foi observado alteração motora na catalepsia, campo aberto e no teste de marcha, acompanhado de um aumento de células gliais na região lombar da medula espinal. Os dados apresentados neste estudo mostram que a administração de LCR de pacientes com ELA pode provocar mecanismos patogênicos semelhantes aos observados em humanos e outros modelos animais de ELA.