Introdução: A adoção e a implementação de medidas de prevenção de quedas de paciente no ambiente hospitalar são indissociáveis dos atributos qualidade e segurança nos serviços de saúde, pressupondo uma abordagem sistêmica, na qual o êxito depende do compromisso e da responsabilidade da organização, dos profissionais, dos pacientes e de seus acompanhantes. Objetivos: Compreender a vivência dos pacientes acometidos pelo evento queda e dos enfermeiros acerca do processo de implementação de medidas preventivas e do monitoramento do evento queda de paciente em um hospital privado do Município de São Paulo. Caminho Metodológico: Estudo qualitativo, exploratório, descritivo na modalidade estudo de caso. O cenário foi o Hospital Alemão Oswaldo Cruz. Os participantes corresponderam a dez pacientes e 11 enfermeiras. A coleta de dados foi realizada no período entre maio de 2014 e março de 2015, empregando-se a entrevista semiestruturada gravada para os pacientes acometidos pelo evento queda, que foi transformada em narrativas, e as do grupo focal, para as enfermeiras. As narrativas oriundas das entrevistas e o material produzido nas três sessões do grupo focal foram submetidos à análise de conteúdo de Bardin, emergindo duas categorias e três subcategorias. Achados: As categorias foram: a singularidade do evento queda: da expressão do fato à manifestação de sentimentos; o olhar do paciente e familiar para os recursos institucionais: elementos da estrutura, processo e resultado; a vulnerabilidade e os determinantes no evento queda; a implementação de medidas para a prevenção de queda à luz da tríade Donabediana e o modo de ser: reflexões atitudinais acerca da interface enfermeiro-paciente. Para a análise interpretativa dos achados foram adotados os referenciais de qualidade em saúde, segurança do paciente e de autoeficácia, preconizado por Bandura. Considerações Finais: Esta investigação propiciou compreender a percepção dos pacientes e enfermeiros frente ao evento queda, interpretar e revisitar os processos assistenciais e gerenciais na prevenção e monitoramento das quedas. Por conseguinte, permitiu elaborar propostas, visando a aprimorar os componentes de estrutura, processo e resultado para dirimir as quedas, bem como reconstruir o material instrucional e aprimorar os protocolos e planos de ação, com vistas a qualificar o cuidado na Instituição. / Introduction: The spiritual aspect is very important and is becoming increasingly necessary in the practice of health care. S Introduction: The adoption and the implementation of measures to prevent patients fall in hospital are inseparable from quality and safety dimensions in health care services, assuming a systemic approach in which success depends on the commitment and on the responsibility of the organization, of the professionals, of patients and their escorts. Objectives: Understand the experience of patients affected by fall events and nurses about the process of implementation of preventive measures and the monitoring of the event of fall at a private hospital in the city of São Paulo. Methodology: Qualitative, exploratory, descriptive study, a case study. The scenario was Hospital Alemão Oswaldo Cruz. Participants corresponded to ten patients and 11 nurses. Data collection was made from May 2014 to March 2015, by applying semi structured interview recorded to patients affected by fall event, which was converted into narratives, and the focus group for the nurses. The narratives from the interviews and the material produced in the three sessions of the focus group were submitted to Bardin content analysis, emerging two categories and three subcategories. Findings: The categories were, the singularity of fall event: from the fact itself to the manifestation of feeling; the perception of the patient and family regarding the institutional resources: elements of structure, process and outcome; the vulnerability and major factors in the fall event; the implementation of measures to prevent fall according to the Donabedian triad and the way of being: attitudinal reflections on the nurse-patient interaction. For an interpretative analysis of findings, guidelines of health care quality, patient safety and self-efficacy as called for Bandura were adopted. Final comments: this research made possible the understanding of patients and nurses perception regarding the event of fall, the interpretation and revisit of health care and management processes in the prevention and monitoring of falls. Consequently, it allowed the creation of proposals in order to better the components of structure, process and result to reduce falls and also to rebuild the instructional material and improve the protocols and plans of education with the aim of qualifying care in the institution.

INTRODUÇÃO: O desenvolvimento das habilidades auditivas sofre influência dos estímulos sonoros aos quais as crianças são expostas. Filhos ouvintes de pais surdos (CODAs - Children of Deaf Adults) geralmente não recebem os estímulos de fala da mesma forma que crianças filhas de ouvintes. Tendo em vista que as informações sonoras são importantes para o processo maturacional do sistema auditivo, torna-se pertinente a análise das habilidades auditivas de CODAs que foram pouco expostas à linguagem oral na primeira infância. OBJETIVO: Comparar o processamento auditivo de crianças filhas de surdos, que foram pouco expostas à língua oral no início de suas vidas, com o de crianças filhas de ouvintes. MÉTODO: Participaram deste estudo 60 crianças, na faixa etária entre 5 e 10 anos de idade, com avaliação audiológica básica (audiometria, logoaudiometria e imitanciometria) dentro dos limites de normalidade, destras, sem histórico de doenças sistêmicas e/ou neurológicas que pudessem afetar o sistema nervoso central e sem aprendizado prévio de música ou de segunda língua oral. Foram formados dois grupos semelhantes quanto a idade e sexo, sendo o Grupo Estudo (GE) composto por 30 crianças filhas de surdos sinalizadores, e o Grupo Controle (GC), por 30 crianças filhas de ouvintes. Os testes selecionados foram: Pediatric Speech Intelligibility em português, Dicótico de Dígitos, Padrão de Frequência, Gaps-In-Noise e também testes de Memória para Sons Instrumentais e Verbais. RESULTADOS: Houve diferença estatisticamente significante de desempenho entre os dois grupos, em todos os testes aplicados, com pior desempenho para o GE. Na análise de desempenho dos grupos por faixa etária, foi possível observar que a média de desempenho do GE ficou abaixo da apresentada pelo GC em todos os testes e em todas as idades avaliadas, sendo a diferença de desempenho entre os grupos maior em faixas etárias menores (5 e 6 anos). CONCLUSÕES: Pode-se concluir que a pouca exposição a estímulos linguísticos orais no início da infância, associada a fatores específicos da vivência de grande parte dos CODAs estudados, contribuiu para o baixo desempenho do GE nos testes. Assim, esses resultados indicam que estímulos sonoros ambientais, sobretudo os de linguagem oral, exercem importante influência no desenvolvimento das habilidades auditivas. Este estudo chama a atenção para a importância do acompanhamento auditivo de filhos ouvintes de pais surdos, assim como para a necessidade de exposição destas crianças aos sons linguísticos orais desde o início de suas vidas / INTRODUCTION: The development of auditory skills is influenced by the sound stimuli to which children are exposed. Hearing children of deaf adults (CODAs) do not usually receive speaking stimuli in the same way as those of hearing adults. Given that sound information is important to the maturation process of the auditory system, it is pertinent to analyze the auditory skills of hearing children of deaf signer adults that were little exposed to oral language in their infancy. OBJECTIVE: To compare the auditory processing of CODAs that were little exposed to oral language in their early infancy with that of children of hearing adults. METHOD: A total of 60 children aged 5-10 years participated in the present study. All participants received normal ratings in their basic audiometric evaluation (audiometry, speech audiometry and imitanciometry). They were right-handed, without a history of systemic and/or neurological diseases that might affect the central nervous system, and without previous musical or second spoken language training. Two groups similar in age and sex were established: the Study Group (SG) comprised 30 children of deaf signer adults and the Control Group (CG) comprised 30 children of hearing adults. The tests selected were Pediatric Speech Intelligibility, Dichotic Digits, Pitch Pattern, Gaps-In-Noise, and Memory for Instrumental Sounds and Verbal Sounds. RESULTS: The SG performed significantly worse than the CG for all tests. Moreover, an analysis of the performance of the groups per age range revealed that for all age ranges assessed, the SG performance average was below that of the CG average; the performance difference between the groups was greater in younger children (5- and 6-year olds). CONCLUSIONS: It can be concluded that the low exposure to oral linguistic stimuli during infancy, associated with specific aspects of the experience of a large proportion of the CODAs studied, contributed to the low performance of the SG in the tests. These results indicate that ambient sound stimuli, especially those related to oral language, strongly influence auditory skills. This study highlights to the importance of the auditory follow-up of hearing CODAs, as well as to the need for exposing these children to oral linguistic sounds from a very early age

INTRODUÇÃO: Pacientes diabéticos têm maior risco de eventos coronários quando submetidos a implante de stent, refletindo, provavelmente, uma resposta pró-inflamatória. OBJETIVOS: Caracterizar a resposta inflamatória a stent coronário em portadores de angina estável, com e sem diabetes. METODOLOGIA: Amostras sangüíneas foram obtidas de 41 pacientes diabéticos e 46 não diabéticos, antes, 24h, 48h e 4 semanas após o implante eletivo de stent coronário. Todos os pacientes usaram clopidogrel e os procedimentos obtiveram sucesso. Foram mensurados a proteína C-reativa (PCR) por nefelometria, a P-selectina solúvel (s) e a molécula de adesão intercelular-1 solúvel (sICAM-1) através da técnica ELISA. RESULTADOS: Diabéticos e não diabéticos apresentaram, respectivamente, concentração préprocedimento de PCR 5,2 ± 7,3 e 7,1 ± 12.1 mg/L, com p=0,74. A sP-selectina variou entre os diabéticos de 136,7 ± 75,5, e entre os não diabéticos de 111,1 ± 61,2 ng/ml, com p=0.09. ICAM-1 variou de 149,7 ± 56,1 e 143,2 ± 40,4 ng/mL, p=0,62. Após o procedimento os níveis de PCR aumentaram significativamente para ambos, diabéticos ou não, com pico às 48h: 13,0 ± 10,8 e 14,0 ± 11,4 mg/L, respectivamente (p= 0,001 vs níveis pré-procedimento). Em relação à sPselectina, diabéticos e não diabéticos apresentaram marcada redução : 114,2 ± 70ng/mL (p=0,03) e 87,7 ± 39,3 ng/mL (p=0,02), respectivamente. Contudo, apenas os diabéticos mantiveram por 48h essa redução. Os níveis de sICAM-1 diminuíram significativamente apenas entre os diabéticos, 48h após o procedimento (redução de 7,7%, p=0,01 vs níveis pré-procedimento). Análise de regressão logística multivariável não mostrou associação entre os marcadores estudados e eventos adversos após um ano de seguimento entre pacientes diabéticos. Por outro lado, níveis de sICAM-1, pré e pós procedimento, para todos os pacientes, estiveram associados com a presença de eventos após um ano: necessidade de nova intervenção (5 pacientes), revascularização cirúrgica (3 pacientes), óbito (1 paciente), infarto agudo do miocárdio (1 paciente) e acidente vascular cerebral (2 pacientes). CONCLUSÃO: Diabéticos e não diabéticos apresentaram elevação nos níveis de marcadores inflamatórios mesmo antes da intervenção. Este achado confirma a presença de um estado inflamatório sistêmico em pacientes com doença coronária estável, quer sejam diabéticos ou não. Todavia, nenhuma diferença marcante na resposta inflamatória após o procedimento ocorreu entre diabéticos e não diabéticos. Ainda mais, sICAM-1 foi um preditor independente de resultados adversos após um ano de stent coronário eletivo para todos os pacientes / Patients with diabetes are at increased risk for adverse events after coronary stenting, perhaps reflecting a proinflammatory response. AIM: Characterize the inflammatory response to coronary stenting in stable angina patients with and without diabetes. METHODS: Blood samples were obtained from diabetic (n=41) and nondiabetic (n=46) patients before and 24 hours, 48 hours and 4 weeks after elective stenting. All patients were on clopidogrel and underwent successful procedures. C-reactive protein (CRP, by nepholometry), soluble (s) P-selectin (ELISA) and soluble intercellular adhesion molecule (sICAM)-1 (ELISA) were determined. Results: Diabetic and nondiabetic patients presented enhanced and comparable preprocedural concentrations, respectively, of CRP as 5.2±7.3 and 7.1±12.1 mg/L, p=0.74; sP-selectin as 136.7±75.5 and 111.1±61.2 ng/mL, p=0.09; and, sICAM-1 as 149.7±56.1 and 143.2±40.4 ng/mL, p=0.62. CRP levels increased significantly after stenting for both sets of patients, with peak levels at 48 hours: 13.0±10.8 and 14.0±11.4 mg/L, respectively (p=0.001 vs preprocedural levels). Following 24 hours the procedure, diabetic and nondiabetic patients presented marked reductions of sP-selectin levels: 114.2±70 ng/mL (p=0.03) and 87.7±39.3 ng/mL (p=0.02), respectively. However, only diabetic patients had this reduction persist up to 48 hours. Soluble ICAM-1 levels decreased significantly only among diabetic patients after 48 hours of the procedure (7.7% reduction, p=0.01 vs preprocedural levels). In a multivariate logistic regression analysis, no association was found between the inflammation markers studied and one-year adverse events among diabetic patients. Nevertheless, for all patients, preprocedural and postprocedural levels of sICAM-1 had a marked association with major adverse cardiac events after a one-year follow-up (n=14, p< 0,05), such as new PTCA (5 patients), cardiac revascularization (3 pacientes), death (1 patient), AMI (1 patient) and cerebral vascular accident (2 patients). CONCLUSIONS: Before undergoing elective coronary stenting, diabetic and nondiabetic patients present increased levels of inflammatory markers. This evidence confirms the presence of systemic inflammation in stable coronary artery disease patients - regardless if the patient has diabetes or not. However, no major difference in postprocedural inflammatory response occurred between diabetic and nondiabetic patients. In addition, for all patients, sICAM-1 was an independent predictor of adverse outcomes after one year of elective coronary stenting

Made available in DSpace on 2011-05-04T12:36:17Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009 / O presente estudo se propõe avaliar a implantação de ações educativas em nutrição voltadas ao controle da obesidade no Município do Rio de Janeiro (MRJ) no âmbito da atenção básica. O panorama da evolução nutricional da população brasileira revela que, enquanto declina a ocorrência da desnutrição em crianças e adultos em ritmo bem acelerado, aumenta a prevalência da obesidade. A escolha do município do Rio de Janeiro se justifica por apresentar prevalências de obesidade mais altas do que os de outros municípios brasileiros. Utilizou-se como estratégia metodológica o estudo de caso múltiplo. As duas unidades foram selecionadas levando-se em consideração o tempo de intervenção implantada na unidade e a organização institucional e a dimensão de atendimentos. A análise foi feita a partir da caracterização do grau de implantação das ações e de sua relação com o contexto organizacional . A intervenção se encontra de forma geral parcialmente implantada. Os dois casos observados apresentam fragilidades em aspectos diferentes. Observamos que a abordagem pedagógica predominante nos dois serviços é composta pela perspectiva tecnicista e pela abordagem política social. O contexto institucional, em relação aos dois casos, influencia negativamente a implantação completa das ações educativas. No caso A, a instabilidade e condições inadequadas, em se tratando do espaço físico, para realização das atividades de caráter individual constitui uma barreira importante. No caso B, a distribuição dos profissionais em prédios diferentes e distantes assim como ausência de uma figura responsável pela articulação entre esses profissionais torna a prática da interdisciplinaridade ainda mais complexa. Quanto ao contexto externo, verificou-se que a existência de uma estrutura urbana e de lazer, presente no caso A e ausente no caso B, acarretou diferenças consideráveis na prática da atividade física e, como a indicação da prática de exercícios é uma das recomendações para controle da obesidade, podemos relacionar o local de moradia que permite acesso gratuito e seguro como facilitador da atividade educativa. Portanto, para a melhoria da intervenção recomenda-se para o caso A uma maior atenção à organização do espaço físico aonde ocorrem as ações, e para o caso B uma observância mais cuidadosa em relação ao planejamento e regularidade das ações. / The changing nutrition’s landscape of the Brazilian population shows that while declines the incidence of sub nutrition in children and adults at accelerated pace, the obesity rates increases. This study aims to evaluate the implementation of an education program in nutrition in order to control obesity in Rio de Janeiro (MRJ). A methodological study of multiple cases has been done. Two units were selected considering the time of intervention unit deployed in the organization and the magnitude of institutional care. The analysis was made from the characterization of the degree of implementation of actions and their relation to the organizational context. Results shows that in the case A, issues related to infrastructure of the unit undertake the intervention. In case B, issues related to the organization of the service must be emphasized. The intervention in both cases was, in general, partially implemented. We conclude that the implementation of such educational proposal, based on dialogue between the patient and the team, is restricted by the context and the structures of services’ organization. Therefore, as an example of recommendations, we suggested, in case A, a closer attention to the organization of physical space where the actions occur, and in case B, more careful planning and actions practiced in a regular basis.

Evidências de estudos genético-epidemiológicos têm demonstrado a existência de um fator de risco genético para o desenvolvimento da esquizofrenia. Na presente Tese, um total de 245 pacientes com esquizofrenia e 834 controles foi selecionado com o objetivo de investigar a diferença na distribuição de alelos e genótipos de seis polimorfismos de quatro diferentes genes do sistema dopaminérgico nesses dois grupos: 1. TaqI A1/A2 do DRD2 - rs1800497; 2. -141C (Ins/Del) do DRD2 - rs1799732; 3. Ser-9-Gly do DRD3 - rs6280; 4. VNTR da região 3´ não-codificadora do SLC6A3; 5. A1343G do SLC6A3 - rs6347; 6. A/G da região 3´ não-codificadora do COMT - rs165599. Os resultados mostraram associação dos polimorfismos -141C (Ins/Del) do DRD2 (rs1799732) e A1343G do SLC6A3 (rs6347) com esquizofrenia na amostra investigada. / Evidences from genetic epidemiological studies have demonstrated the existence of a genetic risk factor for schizophrenia. In the present work a total of 245 schizophrenic patients and 834 controls were selected to investigate differences in the allelic and genotypic distribution of six polymorphisms from four different genes of the dopaminergic system between the groups: 1. TaqI A1/A2 of the DRD2 - rs1800497; 2. -141C (Ins/Del) of the DRD2 - rs1799732; 3. Ser-9-Gly of the DRD3 - rs6280; 4. VNTR in the 3\'-untranslated region of the SLC6A3; 5. A1343G of the SLC6A3 - rs6347; 6. A/G in the 3\'-untranslated region of the COMT - rs165599. The results have found an association of the polymorphisms -141C (Ins/Del) of the DRD2 (rs1799732) and A1343G of the SLC6A3 (rs6347) with schizophrenia in the investigated sample.

Objetivo: Estudar as medidas de espessura da camada de fibras nervosas da retina(CFNR) peripapilar obtidas com as tomografias de coerência óptia (oCT) time domain (TD) e spectral domain (SD) em pacientes com perda assimétrica glaucomatosa de hemicampo visual, compará-las entre si e com aquelas de controles normais. Métodos: Trinta e seis pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto e perda de campo visual em um hemicampo (afetado) e ausência de perda no hemicampo oposto (não afetado), e 36 controles pareados por idade tiveram o olho de estudo examinado com Stratus-OCT (Carl Zeiss Meditec Inc., Dublin, Califoprnia, USA) e o 3DOCT-1000 (Topcdon, Tokyo, Japan). As medidas de espessura da CFNR peripapilar e a classificação normativa fornecida pelos aparelhos foram registrados para análise. A média aritmética dos valores do mapa total deviation em cada hemicampo (mean deviation do hemicampo) foi calculada para cada indivíduo. \"Ìndices de assimetria\" para o campo visual e para a CFNR foram calculados como a razão entre o mean deviation dos hemicampos afetado e não-afetado, e como razão entre a espessura da CFNR das hemirretinas afetada e não-afetada, respectivamente. As variáveis contínuas foram comparadas usando os testes de Mann-Whitney, Kruskal-Wallis ou Wilcoxon, quando apropriados. As variáveis categóricas foram comparadas usando o teste qui-quadrado de Pearson. O coeficiente de correlação de Spearman foi usado para testar as correlações entre as medidas de espessura da CFNR fornecidas pelos OCTs. A presença de afinamento da CFNR foi estabelecida com base nos dados normativos fornecidos pelos softwares dos OCTs. As espessuras de CFNR fora do intervalo de previsão de 95% para a mesma faixa etária foram consideradas anormais. Resultados: As medidas de CFNR corespondentes a hemicampos não-afetados [média (DP) 87,0 (17,1) um e 84,3 (20,2) um, para TD e SD-OCT, respectivamente] foram menores do que as dos controles [média (DP) 119,0 (122,2)um e 117,0 (17,7) um, para TD e SD-OCT, respectivamente, P < 0,001, para ambos]. O banco de dados normativo classificou como alterado 42% e 67% das hemirretinas correspondentes a hemicampos não-acometidos com TD e SD-OCT, respectivamente (P = 0,01). As medidas da CFNR foram consistentemente mais espessas com TD comparadas com SD-OCT. Os índices de assimetria da CFNR em pacientes com glaucoma foram semelhantes entre TD [média (DP) 0,76 (0,17)] e SD-OCT [média (DP) 0,79 (0,12), P = 0,89] e significantemente maiores do que o índice de assimetria do campo visual [média (DP) 0,36 (0,20), P < 0,001]. Conclusões: Os hemicampos normais de pacientes com glaucoma apresentaram CFNR mais fina do que de olhos saudáveis. As medidas da CFNR foram mais espessas com TD do que com SD-OCT, o qual por sua vez detectou anormalidades na espessura da CFNR mais frequentemente do que o TD-OCT / Objective: To study the peripapillary retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness measurements obtained with time domain (TD) and spectral domain (SD) optical coherence tomography (OCT) in glaucomatous patients with asymmetric visual hemifield loss, to compare themselves and with those obtained from normal controls. Methods : Thirty -six patients with primary open-angle glaucoma with visual primary open-angle glaucoma with visual field loss in one hemifield (affected ) and absence of loss in other (non-affected), and 36 age-matched healthy controls had the eye study imaged with Stratus-OCT (Carl Zeiss Meditec Inc., Dublin, Califoprnia, USA) and 3D OCT-1000 (Topcon , Tokyo, Japan). Peripapillary RNFL thickness measurements and normative classification were recorded for analysis. Total deviation values were averaged for each hemifield (hemifield mean deviation) for ecch subject. Visual field and RNFL \"asymmetry indexes\" were calculated as the ratio between the mean deviation of affected versus non-affected hemifields and RNFL thickness between as affected versus non-affected hemiretinas, respectively. Continuous variables were compared using the Mann-Whitney, Kruskal-Wallis or Wilcoxon tests, when appropriate. Categorical variables were compared using the Pearson\'s chi-square test. The Spearman\'s rank correlation coefficient was used to test correlations between RNFL thickness measurements provided by both OCTs . The presence of RNFL thinning was establised based on normative data provided by the OCT\'s software. The RNFL thicknesses outside the prediction interval of 95% for the same age group were considered abnormal. Results: The RNFL measurements in non-affected hemifields [mean (SD 87.0 (17.1) e 84.3(20.2) um, for TD and SD-OCT, respectively] were thinner than those of normal controls [mean (SD) 119.0 (12.2) um and 117.0 (17.7) um, for TD and SD-OCT, respectively, P < 0.001 for both ] . The OCT normative database classified 42 % and 67% of hemiretinas corresponding to non-affected hemifields as abnormal in TD and SD-OCT, respectively (P =0.01). The RNFL measurements were consistently thicker with TD compared with SD -OCT. The RNFL thickness asymetry index in patients with glaucoma was similar with TD [ mean (SD) 0.76 ( 0.17 ) ] and SD-OCT [ mean (SD)0.79(0.12), P = 0,89] and significantly greater than the visual field asymmetry index [ mean (SD ) 0.36 (0.20 ), P < 0.001]. Conclusions: Normal hemifields of glaucoma patients had thinner RNFL measurements than healthy eyes, as measured by TD and SD-OCT. The RNFL measurements were thicker with TD than SD-OCT, SD-OCT detected abnormal RNFL more often than TD-OCT

O diabetes melito gestacional (DMG) está relacionado ao crescimento fetal exagerado. Entender a influência de fatores relacionados ao crescimento fetal auxilia na identificação dos fetos com maior risco de desvios da normalidade. Objetivo: comparar fatores clínicos, laboratoriais e a expressão placentária de transportadores de glicose segundo o crescimento fetal em pacientes com DMG. Método: Para análise dos fatores clínicos e laboratoriais foi realizado um estudo retrospectivo com 425 gestantes com DMG do Setor de Endocrinopatias da Divisão de Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC FM-USP) no período de janeiro de 2003 a novembro de 2009. Para a análise da expressão placentária dos transportadores de glicose dos tipos 1 (GLUT1), 3 (GLUT3) e 4 (GLUT4) foram selecionados todos os casos de recém-nascidos grandes para idade gestacional (RNGIG) pareados com um caso controle de recém-nascido adequado para idade gestacional (RNAIG). Foram incluídas apenas gestações únicas e com DMG diagnosticado pelo teste de tolerância à glicose oral de 100 gramas, sem malformações fetais e com idade gestacional definida e confiável. Todas as gestantes realizaram dieta para diabetes, controle glicêmico diário e uso de insulina quando necessário. Os critérios de seguimento e tratamento seguiram rigorosamente as normas do Protocolo de Condutas do Setor de Endocrinopatias da Divisão de Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. As gestantes foram divididas para análise dos dados em dois grupos: Fatores clínicos e laboratoriais com: 376 RNAIG e 49 RNGIG num total de 425 DMG. Expressão Placentária dos Transportadores de Glicose: 50 RNAIG e 44 RNGIG. Foram realizados testes de associação e médias das variáveis e relacionadas com os grupos de RNAIG e RNGIG. Resultados: Na análise univariada, dos fatores clínicos e laboratoriais, não houve diferenças entre os grupos quanto a: idade materna, antecedente familiar de diabetes, antecedente pessoal de hipertensão arterial, número de gestações, valores de glicemia de jejum e 1 hora no TTGO-100g, idade gestacional no parto, sexo do RN, tipo de parto e índice de Apgar no 1º e 5º minutos. Houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos quanto a: índice de massa corpórea pré-gestacional (p < 0,02); uso de insulina (p < 0,041); macrossomia anterior (p < 0,001); idade gestacional do diagnóstico do DMG (p < 0,001); glicemias de duas e três horas no TTGO-100g respectivamente com (p < 0,003) e (p < 0,026). Na análise de regressão logística foram considerados preditores independentes da ocorrência de RNGIG: o índice de massa corpórea pré - gestacional, a macrossomia anterior, aidade gestacional do diagnóstico do DMG e a glicemia de duas horas após sobrecarga de 100 gramas. Em relação a expressão dos transportadores de glicose não diferiram entre os grupos em relação a expressão de GLUT1 na decídua, GLUT3 na decídua e vilosidades e GLUT4 na decídua e vilosidades. Houve diferença entre os grupos quanto à: a expressão do GLUT1 nas vilosidades. Conclusões: O índice de massa corpórea pré - gestacional, a macrossomia anterior, a idade gestacional do diagnóstico do DMG e a glicemia de duas horas após sobrecarga de 100 gramas foram preditores da ocorrência de RNGIG. A expressão de GLUT1 nas vilosidades coriônicas teve relação com a ocorrência de RNGIG / Gestational diabetes mellitus (GDM) is related to excessive fetal growth. Knowing the influence of factors related to fetal growth assists in the identification of fetuses at high risk of deviations from normality. Objective: To compare clinical and laboratory tests and the placental expression of glucose transporters according to fetal growth in patients with GDM. Method: A retrospective study of clinical and laboratory factors related with large for gestational age newborns, included 425 pregnant women with GDM was carried out at Sector Endocrine Clinic of Obstetrics Hospital of the School of Medicine, University of São Paulo (HC-FMUSP), between January 2003 to November 2009. For the analysis of placental expression of glucose transporters types 1 (GLUT1), 3 (GLUT3) and 4 (GLUT4) were selected all cases of newborns large for gestational age (LGA) paired with a case control newly born appropriate for gestational age (AGA). We included only patients with singleton pregnancies and GDM diagnosed by OGTT-100g, with newborns without malformations and birth weight classified as adequate or large for gestational age. All pregnant women received diet for diabetes, daily glycemic control and insulin when necessary. The criteria for monitoring and treatment followed strictly the standards of Conduct Protocol Endocrine Obstetric Clinic of the Clinic Hospital, School of Medicine, University of São Paulo. The pregnancies were divided for analysis into two groups: 376 cases of newborns AGA and 49 cases of newborns LGA. Data were analyzed and considered the probability value p <0.05. Results: In the univariate analysis of clinical and laboratory factors, there were no differences between the groups regarding maternal age, family history of diabetes, personal history of hypertension, number of pregnancies, blood fasting glucose and 1 hour in- OGTT 100g, gestational age at delivery, gender of the newborn, type of delivery, Apgar score at 1st and 5th minutes. There were statistically significant differences between the groups regarding: body mass index before pregnancy (p <0.02), insulin (p <0.041), previous macrosomia (p <0.001), gestational age at diagnosis of GDM (p <0.001), blood glucose levels two and three hours at 100 g OGTT, respectively, with (p <0.003) (p <0.026). In logistic regression analysis were considered independent predictors of the occurrence of LGA: body mass index before pregnancy, previous macrosomia gestational age at diagnosis of GDM and two hours after glucose overload 100 grams. Regarding the expression of glucose transporters, the groups did not differ regarding the expression of GLUT1 in the decidua, GLUT3 in the decidua and villi and GLUT4 in the decidua and villi. There were differences between the groups regarding the expression of GLUT1 in the villi. Conclusions: The body mass index before pregnancy, previous macrosomia, gestational age of diagnosis of GDM and two hours after glucose overload 100 grams were predictors of the occurrence of LGA. The expression of GLUT1 in chorionic villi was related to the occurrence of LGA newborn

Avaliamos as mudanças no padrão respiratório, movimento toracoabdominal e ventilação em portadores de DPOC e indivíduos sadios. Estudou-se 45 indivíduos entre 45 e 75 anos conforme o VEF1. Utilizou-se sistemas de pletismografia respiratória por indutância, análise metabólica de gases em posição semi-sentada ao repouso e radiografia de tórax para a mobilidade diafragmática. Os grupos DPOC apresentaram redução do TI, TTOT, aumento do VC/TI, f, VE, das relações VEM/VC, VE/VO2, VE/VCO2 e diminuição da SpO2. Redução da mobilidade do diafragma e aumento da VEM/VC associaram-se à ineficiência da ventilação e a alterações no modelo ventilatório utilizado, sem alterações no movimento toracoabdominal. / We assessed changes in breathing patterns, thoracoabdominal movement and ventilation in COPD sufferers and healthy individuals. Forty-five individuals between 45 and 75 were grouped by FEV1. Inductive plethysmographic equipment, respiratory metabolism measuring (with subject at rest in semi-recumbent position), and radiographic measurement of diaphragm mobility were used. The COPD groups presented reduction in TI and TTOT and increased VT/TI, f, VE, and VD/VT, VE/VO2, VE/VCO2 and decreased SpO2. Reduction in diaphragm mobility and increase of VEM/VC were associated with ventilatory inefficiency and alterations in the ventilatory model used. No alterations in thoracoabdominal movement

Introdução: A Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral de herança autossômica dominante, na qual os tumores associados são carcinoma medular de tireoide (CMT), feocromocitoma (FEO) e hiperparatireoidismo primário (HPT). Esta síndrome ocorre devido a mutações ativadoras no proto-oncogene RET que alteram a via do receptor tirosina quinase RET. Essas mutações levam à ativação constitutiva de vias de sinalização desregulando o ciclo celular. Segundo os Consensos Internacionais de 2001 e 2009 sobre CMT/NEM-2, portadores de mutações no gene RET, inclusive indivíduos assintomáticos, devem ser submetidos a tireoidectomia total (TT) preventiva, aumentando a chance de cura da doença. Não é recomendado rastreamento clínico em portadores que apresentem somente polimorfismos isolados (variante não patogênica). No entanto, existem indivíduos que carregam variantes genéticas de significado clínico desconhecido (VUS), gerando dúvida quanto à conduta clínica. Atualmente, não se tem conhecimento se essas variantes podem ou não estar envolvidas no aumento do risco ao desenvolvimento de CMT. Dessa forma, o presente projeto analisou diversos aspectos como frequência alélica, estudo in silico, dados na literatura e nos bancos genéticos com o intuito de abranger o entendimento dessas variantes e auxiliar na indicação de conduta clínica adequada aos portadores de RET VUS. Objetivo: Expandir o conhecimento do potencial patogênico das VUS do gene RET, focando na classificação controversa da variante p.Y791F. Métodos: Foi realizado o rastreamento dos exons hotspots do gene RET em indivíduos adultos/idosos-controle e em pacientes com CMT através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e Sequenciamento de Sanger. Foi também analisada a predição computacional da patogenicidade dessas variantes em seis diferentes programas preditivos. Foi feito o levantamento de dados em diversos bancos genéticos. Resultados: As variantes p.Y791N, p.Y791F e p.E511K foram encontradas no rastreamento genético das amostras-controle sequenciadas. Além dessas variantes, foram identificadas e estudadas famílias de pacientes com CMT portadoras das variantes p.V648I e p.K666N. A variante p.Y791F foi identificada em um novo caso somente com FEO. A análise in silico demonstrou que 4/6 programas foram mais informativos, e que 25/48 VUS demonstram alterar a estrutura físico-química da proteína RET. A frequência alélica encontrada nos bancos de dados de indivíduos-controle e indivíduos com tumores foram bastante baixas. Apenas 15/48 VUS possuem dados sobre estudos in vitro. Conclusão: Nossos dados sugerem que a variante RET p.Y791F, quando isolada e sem coocorrência com mutações conhecidas RET, se comporta como um polimorfismo benigno raro, sem associação do aumento do risco ao CMT. Já a associação de p.Y791F com mutações conhecidas RET, como a C634Y, pode levar ao desenvolvimento de fenótipos atípicos, como maior risco ao feocromocitoma. A variante p.V648I é provavelmente um polimorfismo benigno raro, evidenciado pelo seguimento clínico de aproximadamente 15 anos de uma família portadora dessa variante, sem evidências de CMT, FEO ou HPT. Há necessidade de mais dados para classificar apropriadamente as demais VUS; no entanto, devido a possibilidade das variantes p.E511K, K666N e Y791N poderem ser patogênicas, portadores devem ser monitorados clinicamente / Introduction: Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN-2) is a tumor syndrome with autosomal dominant inheritance, in which tumors are associated with medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma (FEO) and primary hyperparathyroidism (HPT). This syndrome occurs due to activating mutations in the RET proto-oncogene, which lead to constitutive activation of tyrosine kinase signaling pathways that deregulate the cell cycle. According to the International Consensus on MTC/MEN-2 of 2001 and 2009 one should recommend that RET mutation carriers, including asymptomatic individuals, should undergo prophylactic total thyroidectomy (TT), increasing the chance of cure of the disease. It is not recommended clinical screening in patients that show only isolated polymorphisms (non-pathogenic variant). However, there are individuals who carry genetic variants of unknown clinical significance (VUS), generating doubt about the best clinical management. Currently, there is no consistent knowledge whether these variants may or may not be involved with the increased risk to MTC. The present project has approached the several aspects of these VUS, such as the allele frequency, in silico pathogenic prediction, published data and public databases, in order to increase our knowledge about VUS, in an attempt to contribute by offering appropriate clinical management to VUS carriers. Objective: To expand the knowledge of the pathogenic potential of some of the VUS of the RET gene, focusing especially on the controversial genetic variant p.Y791F. Methods: We performed the mutation screening of hotspots exons of the RET gene of DNA samples of 2061 adult/elderly healthy individuals and of patients with CMT by Sanger sequencing and Next Generation Sequencing (NGS) techniques. Pathogenic predictions of the studied variants were generated using six genetic softwares. Allelic frequency of RET VUS was assessed in different public databanks. Results: Genetic screening of control samples identified the presence of p.Y791N, p.Y791F and p.E511K germline variants. Patients with MTC carrying p.V648I and p.K666N germline variants were localized and family members were screened and clinically investigated. In addition, a new case with pheochromocytoma was found to carry the p.Y791F germline variant. The in silico analyses showed that 4 out of 6 packages were more informative, suggesting physico-chemical structure alteration caused by 25 out of 48 RET VUS. Very low allele frequencies were found in the public databases including healthy individuals and tumor samples. In vitro studies have been performed only for 15 out of 48 RET VUS. Conclusion: Our data strongly suggest that the p.Y791F variant, when occurring in an isolated form, is a benign polymorphism not associated with increased risk of MTC. Conversely, its co-occurrence with bona fide RET mutations as C634Y may lead to modulation of the phenotype, as increasing the frequencies of large and bilateral pheochromocytomas in MEN2A families. Family members carrying the p.V648I variant isolate have been followed clinically for approximately 15 years. As no indication of MCT, pheochromocytoma or hyperparathyroidism development has been documented, we conclude that this variant is a rare RET benign polymorphism. More information is needed to a better characterization of other VUS as E511K, K666N and Y791N. Thus, carriers with these variants should be necessarily examined through a periodic clinical follow up

Eventos adversos (EAs), definidos como complicações não intencionais decorrentes do cuidado prestado, são reconhecidos como um dos maiores problemas na área da saúde. Embora a maior parte dos eventos acarrete incapacitações leves, uma proporção considerável está relacionada à morte de pacientes. O atendimento de urgência é considerado importante fator de risco para o desencadeamento destas complicações. No Brasil, estudos relacionados a este tema não foram publicados até o momento. O presente estudo objetivou identificar a ocorrência de EAs em pacientes admitidos por acidente vascular cerebral (AVC) ao Pronto-Socorro de Clínica Médica (PSM) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP) e determinar as categorias de EAs associadas a óbito. Este estudo caso-controle pareado envolveu 468 pacientes admitidos por AVC ao PSM-HCFMUSP no período de março de 1996 a setembro de 1999. O grupo-caso compreendeu 234 óbitos hospitalares consecutivos e o grupo-controle 234 pacientes que receberam alta, pareados pelo diagnóstico provisório e pela época de internação. Eventos adversos, detectados por revisão de prontuários, foram classificados segundo sua gravidade, causas imediatas, sistemas acometidos e categorias profissionais envolvidas no cuidado aos pacientes. A associação com óbito foi analisada por regressão logística multivariada condicional, incluindo variáveis relacionadas a aspectos demográficos, gravidade do quadro inicial e características da assistência. Nos 468 pacientes foram identificados 1.218 EAs: 932 EAs (76,5%) em 170 casos e 286 EAs (23,5%) em 125 controles. Eventos adversos major corresponderam a 54,1% do total de eventos, com 659 episódios: 538 eventos em 143 casos e 121 em 65 controles. Os procedimentos diagnósticos e terapêuticos e os cuidados de enfermagem foram responsáveis em conjunto por 55,2% do total de eventos. Em relação ao tipo de sistema afetado, 46,0% dos EAs identificados ocasionaram manifestações gerais. Eventos adversos relacionados à enfermagem e EAs médicos representaram as categorias profissionais de EAs mais freqüentes (38,4% e 31,0% do total de eventos). Uma associação significante com óbito foi encontrada em relação a EAs major, EAs médicos e infecções hospitalares, com valores de OR ajustado estimados em 3,72 (IC 95% = 1,63-8,48), 3,69 (IC 95% = 1,60-8,50) e 3,20 (IC 95% = 1,20-8,51), respectivamente. Em resumo, eventos adversos, na sua maioria graves, foram freqüentes em casos e controles, determinando predominantemente manifestações gerais. Os procedimentos diagnósticos e terapêuticos e os cuidados de enfermagem corresponderam às principais causas imediatas de EAs. Em relação à categoria profissional envolvida, os EAs relacionados à enfermagem e os eventos médicos predominaram. Eventos adversos major, EAs médicos e as infecções hospitalares associaram-se de maneira significante com óbito em pacientes com AVC admitidos ao Pronto-Socorro de Clínica Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo / Adverse events (AEs), defined as unintended injuries caused by medical care, are recognized as a major health problem. Although most of them lead to minimal impairments, a considerable proportion is related to patients’ death. Urgent care is considered an important AE risk factor. No related Brazilian studies were published so far. The present study aimed to identify the occurrence of AEs in patients admitted for stroke to the medical emergency department of the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP) and to determine the AEs’ categories associated to death. This paired case-control study enrolled 468 patients admitted for stroke to the HCFMUSP medical emergency department from March 1996 to September 1999. The cases comprised 234 consecutive deaths and the controls 234 discharged patients, matched for primary diagnosis and admission period. AEs, detected by retrospective chart review, were classified with regard to their severity, immediate causes, affected systems and professional involved in patient care. The association with death was analyzed by multivariate conditional regression including variables related to demographic aspects, clinical severity on admission and care characteristics. A total of 1,218 AEs were identified in 468 patients: 932 AEs (76.5%) in 170 cases and 286 AEs (23.5%) in 125 controls. Major AEs corresponded to 54.1% of all AEs, with 659 episodes: 538 events in 143 cases and 121 in 65 controls. Diagnostic and therapeutic procedures and nursing activities accounted together for 55.2% of all events. Concerning the affected system, 46.0% of the identified AEs lead to general manifestations. Nursing and medical AEs represented the most frequent professional categories involved (38.4% and 31.0% of all events). A significant association with death was found regarding major AEs, medical AEs and nosocomial infections, with adjusted OR estimates of 3.72 (95% IC = 1.63-8.48), 3.69 (95% IC = 1.60-8.50) and 3.20 (95% IC = 1.20-8.51), respectively. In summary, adverse events, most of them severe, were frequent in cases and controls, leading mainly to general manifestations. Diagnostic and therapeutic procedures and nursing activities corresponded to the main AEs’ immediate causes. Regarding the professional involved, AEs related to nurses and physicians predominated. Major AEs, medical AEs and nosocomial infectious were significantly associated to death in stroke patients admitted to the medical emergency department of the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo